W dniu 22 listopada o godzinie 16:00 w Warszawie przy ulicy Przemysłowej 30/32

W biurze Rzecznika Praw Dziecka odbyło się spotkanie z Ministrem Markiem Michalakiem. Przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie zwrócili się z prośbą o wsparcie działalności Stowarzyszenia w kierunku poprawy jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Członkowie Stowarzyszenia dotknięci rzadko występującymi chorobami genetycznymi, które są trudne do zdiagnozowania oraz najczęściej niemożliwe do leczenia. Pacjenci oraz ich rodziny są najbardziej pokrzywdzoną przez los grupą społeczną. Dlatego też zwrócili się do Rzecznika Praw Dziecka o wsparcie swoim autorytetem działań Stowarzyszenia.

Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie prowadzi aktywną działalność od marca 1990 roku. Stale rozszerza i rozwija zakres działania, obejmujące obecnie 45 chorób rzadkich. Aktualnie Stowarzyszenie zrzesza około 500 osób, czynnych członków zwyczajnych, honorowych i wspierających.

Przedstawiciele Stowarzyszenia przedstawili swoje prośby dotyczące problemów z jakimi borykają się na co dzień wychowując dziecko nieuleczalnie chore.

Wspólne działania środowisk działających na rzecz chorób rzadkich oraz zalecenia Unii Europejskiej mogą doprowadzić do podjęcia decyzji dotyczących systemowych rozwiązań w zapewnieniu:

Stosowania właściwej diagnostyki Pacjent z podejrzeniem choroby genetycznej powinien być skierowany do właściwej placówki w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych, konsultacji medycznych i wypisany ze szpitala z pełną diagnozą.

Kształcenia w zakresie rzadkich chorób studentów medycyny Lekarze powinni być szkoleni w dziedzinie chorób rzadkich, aby móc zapewnić profesjonalną opiekę medyczną osobom z rzadkimi chorobami genetycznymi. Dotychczas było tak, że rodzice odsyłani byli przez kilka lat od lekarza do lekarza zanim trafili do odpowiedniej placówki diagnostycznej.

Stowarzyszenie od 10 lat współfinansuje badania naukowe i organizuje międzynarodowe konferencje naukowe podczas, których odbywają się szkolenia lekarzy pediatrów z Europy Centralnej i Wschodniej. Co spowodowało, że diagnostyka w Polsce osiągnęła bardzo wysoki poziom, a pacjenci z chorobami rzadkimi diagnozowani są już we wczesnym dzieciństwie.

Dostępu do specjalistycznej opieki medycznej

Dzieci z chorobami rzadkimi, których w Polsce zdiagnozowano około 1000 osób po uzyskaniu diagnozy powinni być skierowani pod stałą opiekę do specjalisty-cznych placówek medycznych i objęci troskliwą opieką.

Podopieczni Stowarzyszenia mają możliwość pobytu na 14 dniowych turnusach rehabilitacyjnym podczas, których mogą uzyskać wsparcie, konsultacje specjalistyczne w dziedzinie genetyki, pediatrii, neurologii, psychologii, stomatologii, rehabilitacji oraz pomoc w zapewnieniu sprzętu med.

Dostępu do specjalistycznej rehabilitacji

Dzieci z chorobami ultra rzadkimi powinni mieć zapewnioną stałą specjalistyczną rehabilitację w celu zapobiegania ciężkiej niepełnosprawności, aby odsunąć od dziecka chorego wózek, a w końcowej fazie łóżko.

Lepsza sprawność fizyczna zmniejszy niewątpliwie cierpienie chorego dziecka oraz jego rodziny.

Identyfikator pacjenta z ultra rzadką chorobą
pacjent z chorobą ultra rzadką		Zapewnienia opieki i pomocy socjalnej Dziecko z chorobą ultra rzadką ze względu na specyfikę, przebieg i rokowania choroby, powinno być oznaczone, aby było rozpoznawalne wśród lekarzy pierwszego kontaktu, urzędników i osób udzielających bezpośredniej pomocy. Rodzice ze względu na bardzo ciężki przebieg choroby dziecka nie są w stanie sami zapewnić wszystkich potrzeb, które są niezbędne do godnego życia.
	kwalifikuje się do specjalistycznej opieki i wszechstronnej pomocy

Refundacja leków sierocych

Z punktu widzenia pacjenta każdy człowiek ma prawo do leczenia i specjalistycznej opieki medycznej, a zwłaszcza pacjent obciążony rzadką chorobą, gdzie niema innych możliwości leczenia

Jeżeli lek daje szansę na poprawę jakości życia zatrzymuje objawy neurologiczne jest bezpieczny i skuteczny w łagodzeniu przebiegu choroby, a zwłaszcza jeżeli możemy go zaliczyć do tzw. leczenia przyczynowego to powinien być finansowany ze środków publicznych.

W przypadku schorzeń należących do chorób rzadkich, gdzie nie ma żadnego innego alternatywnego leczenia (jest to jedyne leczenie zarejestrowane na podstawie badań klinicznych), to ważnym jest danie szansy pacjentom na lepsze życie, łagodniejszy przebieg choroby i nadzieje ich rodzinom.

Choroby rzadkie są specjalną grupa chorób i leczenie pacjentów z tymi chorobami powinno być rozumiane w szczególny sposób i ze szczególną przychylnością.

Zabezpieczenia ciągłości enzymatycznych terapii zastępczych (ETZ)

Oceniając relacje Komitet Koordynacyjny ds. Chorób Ultra Rzadkich – pacjenci, zarówno podczas starań o rozpoczęciu leczenia, jak i teraz po jego przerwaniu, stwierdzam, że tracimy poczucie bezpieczeństwa i zaufania jakie powinno mieć do przedstawicieli reprezentowanej przez Ministra Zdrowia, Ochrony Zdrowia.

Decyzja o zaprzestaniu leczenia pacjentów z MPS II miała charakter administracyjny, a nie podmiotowy. Nie wyjaśniono i nie przedyskutowano planowanej decyzji ani z lekarzami prowadzącymi ani z rodzicami chorych dzieci. Takie traktowanie chorych jest niedopuszczalne. Kto za to poniesie odpowiedzialność? Urzędnicy się zmienią, a nieszczęście ludzkie, którego można było uniknąć pozostanie.

W podsumowaniu przedstawiliśmy, że:

Nie zgadzamy się z odmową kontynuacji leczenia osób chorych na MPS II na podstawie decyzji administracyjnej i zrobimy wszystko, aby przeciwstawić się tego typu decyzjom podjętym przez Zespół kwalifikujący do leczenia, ponieważ był to zbyt krótki czas, aby uzyskać pewność skuteczności prowadzonych terapii. Próby o interwencję w w/w sprawach Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie wystosowało do:

Ministra Zdrowia, Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia, Przewodniczącego Zespołu Kwalifikującego do Leczenia, Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Dziecka i wielu innych urzędów.

Spotkanie z Rzecznikiem upłynęło w przyjaznej i miłej atmosferze delegacja wręczyła prośbę o wsparcie działań na rzecz podopiecznych Stowarzyszenia.

Pan Minister Marek Michalak z uwagą wysłuchał przedstawicieli Stowarzyszenia i obiecał szczegółowo zapoznać się z naszymi uwagami na temat leczenia, opieki i pomocy oraz zapewnił, że będzie wspierał nasze działania w celu poprawy jakości życia osób nieuleczalnie chorych.

Na zakończenie podziękowaliśmy Rzecznikowi Praw Dziecka Ministrowi Markowi Michalakowi za zaproszenie nas na spotkanie i wysłuchanie przedstawicieli osób borykających się z tak wielkimi problemami jakie dotyczą rodzin, w których pojawiło się dziecko obciążone chorobą ultra rzadką.

Wsparcie ze strony tak znakomitych osób będzie dla nas nieocenioną pomocą, wsparciem i nadzieją na przyszłość.