Wprowadzenie
Ceroidolipofuscynoza (znana także jako choroba Battena) jest chorobą metaboliczną, która atakuje komórki nerwowe w organizmie. Zazwyczaj zaliczana do chorób spichrzeniowych. Ceroidolipofuscynozy stanowią heterogenną grupę wrodzonych chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, których wspólną cechą jest występowanie charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych. Chociaż gromadzą się one w komórkach większości tkanek organizmu, objawy choroby dotyczą prawie wyłącznie ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Ceroidolipofuscynozą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Jaka jest przyczyna choroby?
Ceroidolipofuscynoza jest spowodowana brakiem pewnego enzymu, co pozwala szkodliwemu produktowi (ceroidolipofuscyzynie) odkładać się w komórkach organizmu. Ceroidolipofuscyzyna jest odkładana w dominującym stopniu w układzie nerwowym, konkretnie w neuronach. Komórki mózgowe są raczej z natury zwarte w budowie i mają bardzo mało przestrzeni na przyrost jakichkolwiek produktów ubocznych. Jako że „odpadki” odkładają się w specyficznym obszarze mózgu, narastanie to ma skłonność prowadzić do ściskania i ewentualnego uszkodzenia, zniszczenia zdrowych komórek mózgu. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. Jednym z pierwszych objawów najczęściej wydaje się być nadaktywności i niespokojne zachowywanie się dziecka. Dzieci interesują się dosłownie wszystkim. Wiele dzieci uwielbia gryźć ręce, ubrania, dosłownie wszystko to co mogą włożyć do ust. Ta choroba objawia się także szybko postępującym upośledzeniem wzroku, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, regresją intelektualną, napadami drgawkowymi. Spowodowana degeneracją neuronów wskutek gromadzenia się lipofuscyny oraz anormalny sposób chodzenia (niepewność w pozycji stojącej, podczas chodzenia, trudności ze skakanie).
Czy są inne odmiany choroby?
Ceroidolipofuscynoza może być wynikiem braku aktywności jednego z dwóch enzymów i w zależności od tego, który enzym jest brakujący rozróżniamy dwa podtypy choroby: Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy – brakujący enzym tioesteraza palmityno – białkowa Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca – brakujący enzym trójpeptydopeptydaza W zależności od wieku klinicznego ujawnienia się choroby można wyróżnić jedną z powyższych postaci ceroidolipofuscynoz. Postacie późnoniemowlęcą i młodzieńczą, które występują najczęściej, są równocześnie jednymi z najważniejszych przyczyn postępującego zwyrodnienia układu nerwowego u dzieci.
Jak dziedziczy się Ceroidolipofuscynozę?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Ceroidolipofuscynoza jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na tę chorobę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z Ceroidolipofuscynozą to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Leczenie
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Ceroidolipofuscynozy. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Ceroidolipofuscynoza zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.