Wprowadzenie
Choroba Hunter, inaczej MPS II jest jednym z typów choroby zwanej mukopolisacharydozą. Nazwa Hunter pochodzi od nazwiska profesora medycyny Charlesa Hunter’a z Kanady, który w 1917 roku jako pierwszy opisał to schorzenie u dwóch braci. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Istnieją pacjenci, którzy mają niewiele problemów fizycznych i mogą prowadzić relatywnie normalne życie.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Hunter wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Jaka jest przyczyna choroby?
Mukopolisacharydy są to wielocząstkowe związki w długich łańcuchach cukrów będących budulcem tkanki łącznej. „Sacharydy” – jest to ogólny termin określający cukry (porównaj sacharyna, sacharoza), natomiast „poli” – znaczy wiele, a określenie „muko” – odnosi się do wyglądu substancji, znaczy tyle, co galaretowaty. Procesy rozpadu jednych i budowy w to miejsce innych cząstek odbywają się w organizmie jednocześnie i pozostają w równowadze. Chorzy na chorobę Hunter nie posiadają enzymu pod nazwą sulfataza sulfioduromianu rozkładającego dwa z mukopolisacharydów: siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Jak dziedziczy się chorobę Hunter?
Chorobę Hunter dziedziczy się inaczej niż pozostałe mukopolisacharydozy. Na tą chorobę chorują tylko chłopcy. Dzieje się tak dlatego, że gen, którego mutacja powoduję tę chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X. Zatem jeśli chłopiec otrzyma zmutowany gen X od matki, to nie może on mieć jego „zdrowego” odpowiednika od ojca, który przekazał mu chromosom Y. 
Dziewczynki mogą być nosicielami choroby, jednak chorują tylko chłopcy. W bardzo rzadkich przypadkach, kiedy choroba dotknęła dziewczynki, było to związane z inną nieprawidłowością występującą w chromosomach. Rodzice, których dzieci mają chorobę Hunter jak i ich najbliższa rodzina powinni się skontaktować z lekarzem bądź specjalistą ds. chorób genetycznych przed planowaniem kolejnej ciąży. W czasie następnych ciąż możliwe jest badanie prenatalne, które odpowie Państwu czy dziecko, które ma się urodzić będzie zdrowe. Jeśli Państwo zdecydujecie się na badanie prenatalne skonsultujcie się jak najszybciej z lekarzem prowadzącym dziecko. Jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, możliwość, że chłopiec, którego urodzi będzie miał chorobę Hunter wynosi 1 do 2, takie samo prawdopodobieństwo jest przy urodzeniu dziewczynki, która będzie nosicielem.
Także jeżeli kobieta, która jest nosicielem tej choroby ma siostry lub krewne, mogą też być nosicielami wadliwego genu oraz mogą mieć syn, który będzie chory i w tym przypadku prawdopodobieństwo jest takie same, czyli 1 do 2. W przypadku rodzin możliwe jest wykrycie, czy dana kobieta jest nosicielem wadliwego genu poprzez odpowiednie badania materiału genetycznego. W tym celu lekarz może chcieć pobrać próbkę krwi Twojego chorego dziecka, aby wykryć i określić genetyczną wadę.
Badania prenatalne
Jeśli Pani dziecko choruje na chorobę Hunter albo jest Pani nosicielką genu bądź podejrzewa taką możliwość, możliwe jest wykonanie testów prenatalnych w trakcie następnej ciąży. Jeśli Państwo zdecydujecie się na badanie prenatalne skonsultujcie się jak najszybciej z lekarzem prowadzącym dziecko. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problemy proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje skuteczne leczenie?
W chwili obecnej jedynym leczeniem jest leczenie objawów choroby, natomiast nie istnieje leczenie przyczynowe. Coraz więcej nadziei budzą doniesienia z laboratoriów z całego świata, w których prowadzone badania dowodzą, że już bliska wydaje się być perspektywa wynalezienia skutecznych metod leczenia tej choroby.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Hunter (MPS II) zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.