Prof. dr hab. med. Anna Tylki-Szymańska

Jak daleko sięgam pamięcią, do czasów swojego dzieciństwa, zawsze chciałam być lekarzem. Z tym pragnieniem rosłam i dojrzewała moja osobowość. Teraz, po blisko 40 latach pracy lekarskiej mogę powiedzieć, że to było mi przeznaczone, za co Panu Bogu dziękuję.
Zaraz po studiach odbyłam staż w szpitalu Enfants Malades w Paryżu. Ten okres był dla mnie bardzo ważny, tam nauczyłam się racjonalnego rozumienia medycyny.
Potem uzyskiwałam kolejne stopnie specjalizacji, doktorat z neurologii obroniłam w 1980 roku, habilitację w 1990 roku, profesorem zostałam w 2003 roku. Odbyłam też kilka staży zagranicznych w Anglii i Stanach Zjednoczonych.
Pediatria a zwłaszcza choroby metaboliczne są moja pasją tak naukową jak i lekarską. O pacjentach mówię „moi pacjenci”, bo tak myślę i czuję.

Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska – Walasek

Specjalista w dziedzinie pediatrii, genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pracę w Centrum Zdrowia Dziecka na etacie naukowym rozpoczęła w 1977 roku. Do jej osiągnięć należy zorganizowanie od podstaw Poradni Genetycznej CZD, która od trzydziestu pięciu lat prowadzi działalność na rzecz rodzin ryzyka genetycznego z całej Polski. Kierując Zakładem Genetyki Medycznej IP-CZD, przyczyniła się do ogromnego rozwoju tego ośrodka, zarówno pod względem naukowym, jak i praktycznym. Dorobek naukowy prof. Krajewskiej-Walasek obejmuje blisko 200 publikacji, które w większości ukazały się w renomowanych czasopismach zagranicznych. Należy ona do nielicznych w Polsce specjalistów z zakresu genetyki klinicznej łączących szeroką działalność naukową z praktyką kliniczną. Uznawana jest za wybitną reprezentantkę specjalizacji genetyki medycznej w Polsce. Szczególnym przedmiotem jej zainteresowania jest opisywanie i identyfikowanie rzadkich zespołów dysmorficznych. W tej dziedzinie wysunęła się na czoło polskich dysmorfologów i zdobyła renomę międzynarodową. Dorobek naukowy w tym zakresie jest chyba jednym z największych wśród genetyków klinicznych w naszym kraju. Jako kierownik Zakładu Genetyki IP-CZD i lider zespołu badawczego prof. M. Krajewska – Walasek zdołała skupić wokół siebie i wykształcić zespół wybitnych lekarzy specjalistów i biologów.
Jest promotorem 7 prac doktorskich. Zapewniając wyposażenie Zakładu w odpowiednią aparaturę i sprzęt, stworzyła nowoczesny warsztat diagnostyczno-badawczy zapewniający możliwość prowadzenia wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych chorób genetycznych oraz badań naukowych z wykorzystaniem metod cytogenetyki molekularnej i metod analizy DNA. Kierowany przez nią Zakład jest nowoczesnym ośrodkiem genetyki medycznej odpowiadającym organizacją i profilem badawczym standardom europejskim. Zapewnia diagnostykę fenotypową, laboratoryjną i poradnictwo genetyczne licznej populacji chorych i ich rodzin, w tym dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Zespół prof. M. Krajewskiej-Walasek i ona sama utrzymuje stałe kontakty naukowe i współpracę z licznymi czołowymi ośrodkami genetycznymi w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wspólne badania prowadzone z tymi ośrodkami przyczyniły się do rozwoju genetyki klinicznej w Europie i na świecie.

prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn

Urodził się 27 czerwca 1963 r. w Gdańsku. Ukończył Szkołę Podstawową nr 55 w Gdańsku oraz i Liceum Ogólnokształcące w Gdańsku. Tytuł magistra biologii uzyskał w 1987 r. na Wydziale Biologii, Geografii i Oceanologii Uniwersytetu Gdańskiego. Na tym samym wydziale obronił pracę doktorską w 1991 r. oraz uzyskał stopień doktora habilitowanego w 1995 r. w roku 1998 został profesorem nauk biologicznych.
Jego kariera naukowa związana jest z Uniwersytetem Gdańskim, gdzie pracował jako asystent (w latach 1987-1992), adiunkt (1992-1996), adiunkt ze stopniem dr hab. (1996-1997), profesor nadzwyczajny (1997-1999) a od 1999 r. profesor zwyczajny.
W międzyczasie odbył dwa długoterminowe staże naukowe: w Zakładzie Biochemii Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Nottingham (Wielka Brytania) oraz w Centrum Genetyki Molekularnej Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (USA).

Jest autorem i współautorem ponad 250 artykułów naukowych, wydanych w ogromnej większości w międzynarodowych czasopismach naukowych, redaktorem jednej monografii, autorem jednego podręcznika, współautorem patentu międzynarodowego oraz współautorem ponad 350 komunikatów na konferencjach naukowych.

Na prowadzenie badań naukowych uzyskiwał finansowanie zarówno z instytucji krajowych (ponad 20 grantów z Komitetu Badań Naukowych lub Ministerstwa właściwego do spraw nauki oraz innych organizacji i fundacji wspierających badania naukowe) jak i zagranicznych (ponad 10 grantów, w tym z Komisji Europejskiej w ramach Programów Ramowych).

Prowadził i nadal prowadzi szeroko zakrojoną współpracę międzynarodową, m.in. z naukowcami z następujących ośrodków: Uniwersytet w Sheffield (Wielka Brytania), Instytut Genetyki Molekularnej im. Maxa-Plancka w Berlinie (Niemcy), Uniwersytet Kalifornijski w San Diego (USA), Uniwersytet Stanu Nowy Jork w Buffalo (USA), Uniwersytet Stanu Michigan w Ann Arbor (USA), Politechnika Sztokholmska (Szwecja), Uniwersytet w Oulu (Finlandia), Uniwersytet im. E.-M.-Arndta w Gerifswaldzie (Niemcy), Królewski Szpital Dziecięcy w Manchesterze (Wielka Brytania).

Wypromował ponad 30 doktorów, a w kierowanym przez niego zespole 7 osób uzyskało stopień doktora habilitowanego.

Jego działalność naukowa była wyróżniana szeregiem nagród, wśród których były m.in. Stypendium Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej dla młodych pracowników nauki, Nagroda Polskiego Towarzystwa Biochemicznego im. J.K. Parnasa za najlepszą pracę biochemiczną wykonaną w polskim laboratorium i opublikowaną w danym roku (4 razy), Nagroda Ministra Edukacji Narodowej oraz Nagroda Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego za osiągnięcia naukowe, Nagroda Prezesa Rady Ministrów za pracę habilitacyjną, Nagroda Polskiego Towarzystwa Genetycznego w konkursie na najlepsze prace genetyczne wykonane w polskim laboratorium i opublikowane w danym roku (4 razy), Subsydium profesorskie Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej, Medal Komisji Edukacji Narodowej, Nagroda Naukowa miasta Gdańska im. J. Heweliusza, Nagroda za najlepszy komunikat prezentowany podczas Fourth Symposium on Lysosomal Storage Disorders (Wiedeń, Austria) w 2007 r.

Był powoływany na recenzenta w licznych przewodach doktorskich (w tym dwóch zagranicznych: Indie i Hiszpania), przewodach habilitacyjnych, recenzował wnioski o zatrudnienie na stanowiskach profesora uczelni (w tym 2 wnioski z zagranicy: Izrael i USA), wnioski o tytuł profesora, wykonuje super-recenzje wniosków o tytuł profesora dla Centralnej Komisji ds. Stopni i Tytułów. Był recenzentem książek i podręczników, ponad 200 artykułów naukowych (w większości dla międzynarodowych czasopism naukowych), zagranicznych i ponad krajowych wniosków grantowych.

Pełnił i nadal pełni szereg funkcji w organizacji nauki i działalności uczelni, m.in. jako: Prodziekan Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii UG-AMG (1993-1996), Dziekan Wydziału Biologii, Geografii i Oceanologii UG (2002-2008), Przewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetycznego (2004-2007), Wice-przewodniczący Komitetu Biochemii i Biofizyki PAN (2007-2010), Przewodniczący zespołu ekspertów Uniwersyteckiej Komisji Akredytacyjnej dla kierunku Biologia (2007-2012), Ekspert Państwowej Komisji Akredytacyjnej, Członek oraz Zastępca Przewodniczącego Centralnej Komisji do Spraw Stopni i Tytułów, Redaktor międzynarodowych czasopism naukowych, m.in.: FEMS Microbiology Reviwes (Wydawca: Blackwell), Plasmid (Wydawca: Elsevier), Microbial Cell Factories (Wydawca: Springer). Redaktor Naczelny międzynarodowego czasopisma Acta Biochimica Polonica.

Jest żonaty (żona Alicja jest pracownikiem naukowym w Instytucie Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk), ma jedno dziecko (córka Aleksandra).

dr n. med. Jolanta Marucha

Jolanta Marucha, absolwentka AWF, kierunku rehabilitacji ruchowej w Warszawie. Specjalistka w dziedzinie Fizjoterapii z uzyskanym stopniem starszego asystenta. Od 20 lat pracuje z dziećmi z chorobami rzadkimi w Klinice Chorób Metabolicznych IP „Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Autorka plakatów i prelekcji na konferencjach naukowych dotyczących chorób rzadkich oraz publikacji w pismach medycznych polskich i zagranicznych.
Otwarty przewód doktorski na WUM na temat MPS I, II i VI.

mgr Wioletta Żuraw

„Krótki okres życia jest dostatecznie długi na to, aby żyć dobrze i uczciwie …” Cyceron

Wioletta Żuraw, magister pielęgniarstwa, specjalistka w dziedzinie pielęgniarstwa pediatrycznego, absolwentka studiów podyplomowych w zakresie „Metodologia badań klinicznych”. Autorka licznych artykułów, w których porusza zagadnienia związane z funkcjonowaniem rodzin wychowujących dziecko z chorobą rzadką. Na rzecz dzieci chorych działa od początku swojej pracy zawodowej.
Od roku 2000 otacza profesjonalną opieką pielęgniarską pacjentów chorych na mukopolisacharydozę lub inne choroby rzadkie.

Wierzy, że „nie można uciec od pracy, która jest powołaniem..”

dr hab. Agnieszka Ługowska

Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Stopień doktora nauk medycznych uzyskała w 1997r. (Warszawski Uniwersytet Medyczny; promotor: Prof. Anna Tylki-Szymańska), stopień doktora habilitowanego w 2010r.
Związana z diagnostyką genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, w tym głównie chorób lizosomalnych, od 1989r. W latach 1989-1997 pracowała w Pracowni Wad Metabolicznych w IP-Centrum Zdrowia Dziecka, a od 1997r. w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. W ramach podnoszenia kwalifikacji zawodowych odbyła kilka staży w ośrodkach zagranicznych (w Austrii, Niemczech, Czechach). W 1992r. uzyskała I stopień specjalizacji w zakresie analityki klinicznej, a w 2006r. tytuł specjalisty w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.
Jej celem jest zapewnienie pacjentom i lekarzom z całej Polski profesjonalnej, nowoczesnej, postawionej na wysokim poziomie diagnostyki laboratoryjnej chorób lizosomalnych. Zdobytą wiedzą i doświadczeniem diagnosty pragnie przyczynić się do polepszenia jakości szeroko rozumianej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.