Wprowadzenie
Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. Pierwszy opisał tą chorobę Albert Niemann w 1914, niemiecki pediatra, opisał przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Później, w 1920 roku, Luddwick Pick badał tkanki w podobnych przypadkach to dostarczyło mu dowodu na istnienie nowej choroby, odmiennej od tych poprzednio opisanych. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Niemanna Picka wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Niemanna Picka?
We wszystkich typach tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub w kilku organach ciała. Te złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol, a także mają pienisty i napuchnięty wygląd. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony, tak charakterystycznej dla choroby Niemanna Picka. W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując uszkodzenie komórek i postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.
Czy są inne odmiany choroby?
U chorych na chorobę Niemanna Picka z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności enzym. Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D:
Typ A – występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.
W typach A i B niewystarczająca aktywność enzymu nazwanego sfingomielinazą, powoduje zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny, tłustej substancji obecnej w każdej komórce ciała. U dzieci z typem A zupełnie nie występuje produkcja sfingomielinazy i w ich organizmie wytwarzane jest mniej niż 5% jej normalnego poziomu, podczas gdy u osób z mniej poważną odmianą typem B wytwarzane jest 5 – 10% normalnego poziomu sfingomielinazy. Diagnoza osób, u których zachodzi podejrzenie choroby typu A albo B Niemanna Picka jest stawiana na podstawie stwierdzenia znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.
Typy C i D – choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typy C i D są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.
Jak dziedziczy się chorobę Niemanna Picka?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Niemanna Picka jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny.
Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Niemanna Picka powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. Ponieważ najważniejsza molekularna wada w chorobie Niemanna Picka w typie C jest nadal nieznana, trudniej jest, postawić diagnozę prenatalną albo stwierdzić jednoznacznie, czy krewni są nosicielami lub nie.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Niemanna Picka to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Leczenie
Nie ma aktualnie żadnego efektywnego leczenia dla osób chorych na Niemanna Picka typ A. Przeprowadzono przeszczep szpiku kostnego u kilku pacjentów z typem B, uzyskane rezultaty uznano za zachęcające. Rozwój enzymatycznej terapii zastępczej i terapii genowej mógłby też być pomocny dla chorych z typem B. Niektóre osoby z typami choroby C i D przebywają na diecie niskocholesterolowej, ale jej skuteczność leczenia nie jest potwierdzona. National Institute Neurological Disorders and Stroke (NINDS), będący częścią National Institutes Health (NIH), prowadzi badanie nad chorobą Niemanna Picka we własnych laboratoriach, jak również NIH popiera dodatkowe badania, udzielając stypendiów przyznawanych głównym medycznym instytucjom w całym kraju. Badacze z NINDS zidentyfikowali dwa różne geny, które jeśli są uszkodzone, przyczyniają się do choroby Niemanna Picka typ C i D.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Niemanna Picka zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.