American Journal of Medical Genetics:
Mucopolysaccharidosis Type II in Females and Response to Enzyme Replacement Therapy
Agnieszka Jurecka, Zita Krumina, Zbigniew Żuber, Agnieszka Różdzyńska – Świątkowska, Anna Kłoska, Barbara Czartoryska and Anna Tylki – Szymańska
Acta Pædiatrica:
Restricted joint range of motion in patients with MPS II: correlation with height, age and functional status
Jolanta Marucha, Agnieszka Jurecka (ajurecka@gmail.com), Małgorzata Syczewska, Agnieszka Różdzyńska – Świątkowska, Anna Tylki – Szymańska (a.tylki@czd.pl)
Molecular Genetics and Metabolism:
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia
Agnieszka Jurecka, Ewa Piotrowska, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Agnieszka Sobczyńska, Barbara Czartoryska, Kamila Czerska, Katrin Õunap, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska
Central European Journal of Medicine:
Research Article
Natural history of Polish patients with mucopolysaccharidosis type VI
Agnieszka Jurecka, Agnieszka Rozdzynska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Grzegorz Wegrzyn, Anna Tylki – Szymanska
Blood Cells, Molecules, and Diseases:
Letter to the Editor
Gaucher disease and dysgammaglobulinemia: Areport of 61 patients, including 18 with GD type III
Agnieszka Jurecka, Grazina Kleinotiene, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymanska
European Journal of Human Genetics:
Article
Impairment of glycosaminoglycan synthesis in mucopolysaccharidosis type IIIA cells by using siRNA: a potential therapeutic approach for Sanfilippo disease
Dariusz Dziedzic, Grzegorz Węgrzyn and Joanna Jakóbkiewicz-Banecka
Biochemical Society Transactions:
Genistein: a natural isoflavone with a potential for treatment of genetic diseases
Grzegorz Węgrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Ewa Piotrowska, Magdalena Narajczyk, Anna Kloska, Marcelina Malinowska, Dariusz Dziedzic, Izabela Gołębiewska, Marta Moskot and Alicja Węgrzyn
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism:
Prace Oryginalne
Rozwoj funkcji poznawczych u dzieci z mukopolisacharydozą typu I (choroba Hurler) leczonych enzymatycznie laronidazą.
Marta Biernacka, Anna Jakubowska-Winecka, Anna Tylki-Szymańska
British Journal of Pharmacology:
Research Paper
Genistein reduces glycosaminoglycan levels in a mouse model of mucopolysaccharidosis type II
A Friso, R Tomanin, M Salvalaio and M Scarpa
American Journal of Medical Genetics:
Clinical Report
Improvement in the Range of Joint Motion in Seven Patients With Mucopolysaccharidosis Type II During Experimental Gene Expression-Targeted Isoflavone Therapy (GET IT)
Jolanta Marucha, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Ewa Piotrowska, Anna Kloska, Barbara Czartoryska and Grzegorz Węgrzyn
Journal of Biomedical Science:
Research
Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from
mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway.
Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Ewa Piotrowska, Magdalena Narajczyk, Sylwia Barańska and Grzegorz Węgrzyn
Przeczytaj