Wiktoria

Wiktoria od urodzenia choruje na Mukopolisacharydozę typ III A Sanfilippo

• 19/WP/MPS/IIIA

Wiktoria urodziła się 30 lipca 2012 roku. W wieku 4 lat, podczas zabiegu usuwania migdałka i zakładania drenażu uszu w Toruniu, pielęgniarki zauważyły, że Wiktoria inaczej wygląda i zasugerowały, diagnostykę w kierunku Mukopolisacharydozy.

Po 1,5 roku badań zdiagnozowano MPS III A. Wcześniej Wiktoria była opóźniona w rozwoju w porównaniu do rówieśników. Mało mówiła ( pojedyncze wyrazy, niewyraźnie ), przewracała się przez nieuwagę, nie patrzyła pod nogi i praktycznie nie wyszła z pampersów.

Aktualnie ma 5 lat i 3 miesiące, rozwojowo jest na etapie 3 latka, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, jest nadpobudliwa; boi się ludzi, zwierząt i ptaków. Mało mówi, raczej powtarza po kimś, ale niewyraźnie. Gryzie wszystko: palce, kredki, to co ma aktualnie pod ręką.

Ogólnie Wiktoria jest wesołą, rezolutną dziewczynką. Chodzi do przedszkola jest tam akceptowana. Prosimy zatem ludzi wrażliwych o pomoc dla naszej córeczki abyśmy mogli zapewnić jej niezbędny sprzęt medyczno-rehabilitacyjny, udział w turnusach rehabilitacyjno – integracyjnych, aby choć trochę ulżyć jej w cierpieniu i zapewnić niezbędne do godnego życia leki i sprzęty medyczne.

Na chwilę obecną nie wynaleziono skutecznego leku, który wyleczyłby naszą córeczkę i spowodował jej normalne funkcjonowanie. Pozostaje nam wyłącznie leczenie objawowe.