Roksana

Roksanka choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler

• 24/RK/MPS/I

Nazywam się Roksanka urodziłam się 25.04.2010 r. Mieszkam wraz z rodzicami i młodszą siostrzyczka Jessicą w małej miejscowości koło Mogilna w Kujawsko Pomorskim.

Często przebywam w szpitalu bo oprócz mukopolisacharydozy borykam się z brakiem odporności i jeżdżę także na przetaczanie immunoglubelin.

Podczas jednego z pobytu na oddziale w Bydgoszczy Pani Doktor nie spodobały się moje objawy: pogrubione rysy twarzy. duża wątroba i śledziona, niedosłuch, przepuklina pępkowa, zrogowacenie rogówki i wówczas skierowała nas do Kliniki w Gdańsku, w której Pani Doktor Jolanta Wierzba zdiagnozowała u mnie tą chorobę, wyjaśniła na czym ona polega i poinformowała nas o Stowarzyszeniu.

Jedyną szansą na w miarę normalne życie jest w moim przypadku terapia enzymatyczna, którą będę musiała otrzymywać raz w tygodniu dożylnie do końca życia. Jestem normalną 5 letnią dziewczynką. W wieku 3 lat zaczęłam chodzić do przedszkola.

Aktualnie razem z moją siostrzyczką uczęszczamy do tego samego przedszkola. Bardzo lubimy tam chodzić, bawić się dziećmi, spędza miło czas. Uwielbiamy jeździć rowerkami, tańczyć, śpiewać i spędzać czas na świeżym powietrzu. Chciałabym móc normalnie żyć i się rozwijać a także ze względu na przykurcze w rączkach i nóżkach rehabilitować.