Paulinka

Paulinka siostra Karolka choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo

• 8/PK/MPS/IIIA

Paulinka choruje na bardzo rzadką i postępującą chorobę Mukopolisacharydozę typu IIIA.

Paulinka do 3 roku życia rozwijała się prawidłowo, jedynie miała opóźnioną mowę.

Od urodzenia wymaga pampersowania, gdyż nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych. Od 8 roku życia wymaga karmienia i pije z butelki ze smoczkiem.

Dawniej była biegającą i bardzo radosną dziewczynką, jednak w wieku 10 lat przestała poruszać się samodzielnie, obecnie wymaga podtrzymywania przez osobę dorosłą.

Dziś Paulinka ma 13 lat. Jest dzieckiem z obustronnym niedosłuchem. Nie ma z nią kontaktu, gdyż dziewczynka w ogóle nie mówi i nie rozumie tego jak się do niej mówi.

Paulinka potrzebuje pomocy drugiej osoby nawet w najprostszych codziennych czynnościach tj. mycie, ubieranie, jedzenie, picie itp.

W chwili obecnej pojawiły się jeszcze problemy z przeżuwaniem i połykaniem, jeden posiłek czasami trwa ok. godziny. Paulinka ma zaburzenia snu i potrafi nie spać całą noc.