Nadia

Nadia choruje na Ceroidolipofuscynozę typ II/choroba Battena

• 4/NK/CLNII

Nadia urodziła się 21.02.2017 roku z napięciem mięśniowym, do 2 roku rozwijała się normalnie, chodziła i pięknie mówiła. W wieku 2 latek dostała pierwszego ataku padaczki i została zabrana do szpitala we Wrocławiu, gdzie postawili diagnozę padaczka, przez dwa lata była pod opieka neurologa, na wszystkie przepisane leki źle reagowała. W wieku 4 lat zrobiliśmy jej badania genetyczne, które wykazały ze Nadia choruje na Ceroidolipofuscynozę typ II choroba Battena (CLN II).

Jest to choroba autosomalna recesywna, nieuleczalna i postępująca, która prowadzi do uszkodzenia wielu narządów m.in. postępujące upośledzenie wzroku, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, regresją intelektualną z napadami drgawkowymi spowodowanymi degeneracją neuronów wskutek gromadzenia się w organizmie lipofuscyny.

Nadusia ma 5 i pół roku i problemy ze wzrokiem i poruszaniem się oraz samodzielną egzystencją.

Obecnie uczęszcza do przedszkola integracyjnego (stowarzyszenia osób niepełnosprawnych), w którym ma prowadzone zajęcia rehabilitacyjne, zabiegi, masaże, dogoterapię, a także raz w tygodniu jeździmy na zabiegi prowadzane w komorze Ta terapia Nadusi bardzo pomaga, ma mniej ataków padaczki, lepiej mówi jest bardzo wesoła i więcej rozumie co się do niej mówi.

CLN II jest to choroba o niepomyślnym rokowaniu. Znacząco skraca długość życia pacjentów i uniemożliwia ich samodzielne funkcjonowanie. Wasza pomoc umożliwi nam prowadzenie rehabilitacji, która obecnie znacznie przewyższa nasze możliwości finansowe. Dzięki waszej pomocy Nadia będzie mogła mieć prowadzoną specjalistyczną rehabilitację i fachową opiekę medyczną na co dzień.