Magda

Magda urodziła się chora na rzadką chorobę genetyczną Leukodystrofię Metachromatyczną

  • 65/MJ/LM
Magdzie można pomóc w sfinansowaniu: specjalistycznej opieki medycznej, leczenia, fachowej rehabilitacji oraz opłaceniu specjalistycznych turnusów rehabilitacyjno - konsultacyjnych, itp.

Mam na imię Magda,urodziłam się 23 kwietnia 2003 r. Mieszkam w małej miejscowości Jelna, woj. małopolskie,. Trzy lata temu (2017) wykryto u mnie bardzo rzadką chorobę genetyczną Leukodystrofie Metachromatyczną.

W drugiej klasie gimnazjum wszystko się zaczęło. Miałam coraz większe problemy przy aktywności fizycznej, a mianowicie zaburzenia równowagi, trudności przy bieganiu i w dużym stopniu osłabioną siłę mięśniowa głównie w kończynach dolnych co skłoniło mnie do rozpoczęcia diagnostyki w celu znalezienia przyczyny moich problemów zdrowotnych.

Leukodystrofia Metachromatyczna należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, lizosomalnych schorzeń spichrzeniowych, która odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Choroba ta spowodowana jest niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu: arylosufataza A (ASA).

Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia sulfatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.

Z chwilą, gdy się ujawnia, stopniowo niszczy cały układ nerwowy. Na początku prowadzi do ubytku funkcji motorycznych, utraty mowy, wzroku… aż do śmierci, która następuje w ciągu kilku lat od zachorowania. Obecnie nie ma żadnego lekarstwa na wyleczenie mojej choroby ale stała fachowa opieka medyczna oraz odpowiedni sprzęt i rehabilitacja pozwolą na wzmocnienie powiązań nerwowych i tym samym opóźnienie postępu choroby. Nie tracę nadziei, że przy pomocy ludzi o dobrym i wielkim sercu uda mi się prowadzić intensywną i fachową rehabilitację dzięki której uda się spowolnić przebieg choroby.

Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia sulfatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.

Z chwilą, gdy się ujawnia, stopniowo niszczy cały układ nerwowy. Na początku prowadzi do ubytku funkcji motorycznych, utraty mowy, wzroku… aż do śmierci, która następuje w ciągu kilku lat od zachorowania. Obecnie nie ma żadnego lekarstwa na wyleczenie mojej choroby ale stała fachowa opieka medyczna oraz odpowiedni sprzęt i rehabilitacja pozwolą na wzmocnienie powiązań nerwowych i tym samym opóźnienie postępu choroby. Nie tracę nadziei, że przy pomocy ludzi o dobrym i wielkim sercu uda mi się prowadzić intensywną i fachową rehabilitację dzięki której uda się spowolnić przebieg choroby.

Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Lista chorób rzadkich

Zobacz listę

Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?

Dowiedz się