Kacperek

Kacperek choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo

  • 2/KB/MPS/IIIA
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i zapewnić ze względu na upośledzenie umysłowe stałą profesjonalną psychoterapię.

Kacperek urodził się w maju 2006 roku. Niespełna 2 letni Kacper skierowany został do Poradni Chorób Metabolicznych z powodu powiększonej wątroby i dużego obwodu głowy. Wyniki badań potwierdziły rozpoznanie choroby Mukopolisacharydoza typu III A Sanfilippo.

Obecnie Kacperek ma 8 lat, chodzi do przedszkola, ruchowo jest sprawny (nie toleruje ćwiczeń z elementami SI), mówi pojedyncze słowa, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, nie jest dzieckiem samodzielnym oraz miewa zmiany nastroju.

Mukopolisacharydoza typ III A to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Brak enzymu powoduje, że z organizmu nie są wydalane mukopolisacharydy, które odkładają się w różnych narządach i powodują ich stopniowe uszkadzanie. Ogólnie jest dzieckiem uśmiechniętym lubiącym przebywać w towarzystwie innych dzieci.

Mukopolisacharydoza typ III A to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Brak enzymu powoduje, że z organizmu nie są wydalane mukopolisacharydy, które odkładają się w różnych narządach i powodują ich stopniowe uszkadzanie. Ogólnie jest dzieckiem uśmiechniętym lubiącym przebywać w towarzystwie innych dzieci.

Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Lista chorób rzadkich

Zobacz listę

Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?

Dowiedz się