Kacperek

Kacperek jest w trakcie diagnozowania w kierunku chorób metabolicznych

• 14/KK/LCHS

Kacper, urodził się 9.09.2013 roku w Gdańsku bez jakichkolwiek objawów chorobowych. Przy porodzie otrzymał 10/10 punktów w skali Apgar. W trzecim tygodniu życia trafił do szpitala z silną wysypką alergiczną oraz wzdętym brzuchem, rozpoznano nietolerancję laktozy.

Jako 5-miesięczne niemowlę ponownie trafił do szpitala, na pobyt planowy, w celu diagnostyki powiększonej wątroby oraz ciągłej infekcji i anemii. Przeprowadzone badania nic nie wykazywały. Ponownie badano Kacperka w tym kierunku po pół roku, jednak nadal bez efektów.

Rozwój psychoruchowy Kacperka spowolnił się. Zaczął siadać dopiero w wieku 8,5 miesiąca. . Pomimo wielu problemów zdrowotnych Kacperek nadrabia swoje opóźnienia i obecnie rozwija się prawidło. Poprzez ciągłe wyjazdy do szpitali, długie pobyty w szpitalach, zakup wielu lekarstw zaczęły się poważne kłopoty finansowe.

Przez ciągłe problemy alergiczne i brzuszne Kacper miał wdrażane wiele rodzajów diet (m.in. bezglutenową, bezbiałkowa, eliminacyjną). W między czasie rozpoznano u niego astmę oskrzelową. Roczny chłopiec trafił do szpitala z powodu krwi w stolcu. Dopiero podczas tej wizyty trafiliśmy na lekarza, który zwrócił uwagę na historię choroby Kacperka i zauważył coraz bardziej widoczne z wiekiem cechy dymorficzne mojego synka.

Kolejne badania ponownie wskazały powiększone narządy wewnętrzne (wątroba i śledziona) i wówczas skierowano dziecko na badania w kierunku mukopolisacharydozy typ I oraz innych schorzeń lizosomalnych.

W celach diagnostycznych dwukrotnie musieliśmy jechać do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. wyeliminowano MPS typu I typ II i VI.

Mój syn jest bardzo żywym i radosnym dzieckiem. Uwielbia chodzić na spacery, niezależnie od pogody na dworze. Mimo ścisłej diety, ma ogromny apetyt, szczególnie na owoce. Bardzo lubi bawić się z innymi dziećmi. Kacper jest zwykłym, normalnym dzieckiem, a choroba czyni go jedynie trochę bardziej unikatowym.