Kacper

Kacper choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler

  • 29/KM/MPS/IH
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.

Nazywam się Kacper urodziłem się 1 lutego 2002 r., mieszkam razem z rodzicami niedaleko Nadarzyna, jestem jedynym dzieckiem moich rodziców. W wieku 2 lat lekarzowi rodzinnemu nie spodobały się moje pogrubione rysy twarzy, obniżone napięcie mięśniowe, szczupłe ramiona i wąska klatka piersiowa. Skierował mnie do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu na badania.

I tam zostałem zdiagnozowany przez naszą Panią Profesor Annę Tylki Szymańską, która przekazała nam, że urodziłem się z chorobą genetyczną i nazywa się Mukopolisacharydoza typ I Hurler i w skrócie opowiedziała nam co to za choroba i jakie są rokowania. Przekazała nam również ulotkę Stowarzyszenia, w którym otrzymamy pomoc i wsparcie, za które bardzo dziękujemy Pani Teresie Matulka.

W moim organizmie brakuje enzymu odpowiadającego za wydalanie z organizmu nadmiaru cukru, który odkłada się w wątrobie, śledzionie, sercu, stawach i prowadzi do ich uszkodzenia. Jedyną szansą na godne życie bez bólu i cierpień jest leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (lek podawany jest raz w tygodniu w postaci kroplówki).

Ja tą wielką szansę dostałem, jestem pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie jestem leczony. W wieku 5 lat zacząłem uczęszczać do przedszkola, a następnie do szkoły z oddziałem integracyjnym.

Moje zainteresowania to przyroda i zwierzęta prehistoryczne. Obecnie jestem uczniem klasy V Szkoły Podstawowej i mam indywidualny tok nauczania. Rok temu miałem przeprowadzoną operację stenozy kanału kręgowego w obrębie odcinka szyjnego.

Obecnie wymagam opieki i pomocy osób trzecich w codziennych czynnościach oraz stałej rehabilitacji i masaży rozluźniających przykurcza stawów. Mam 12 lat jestem pogodnym, wrażliwym i wesołym nastolatkiem z pozytywnym nastawieniem do życia.

W moim organizmie brakuje enzymu odpowiadającego za wydalanie z organizmu nadmiaru cukru, który odkłada się w wątrobie, śledzionie, sercu, stawach i prowadzi do ich uszkodzenia. Jedyną szansą na godne życie bez bólu i cierpień jest leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (lek podawany jest raz w tygodniu w postaci kroplówki).

Ja tą wielką szansę dostałem, jestem pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie jestem leczony. W wieku 5 lat zacząłem uczęszczać do przedszkola, a następnie do szkoły z oddziałem integracyjnym.

Moje zainteresowania to przyroda i zwierzęta prehistoryczne. Obecnie jestem uczniem klasy V Szkoły Podstawowej i mam indywidualny tok nauczania. Rok temu miałem przeprowadzoną operację stenozy kanału kręgowego w obrębie odcinka szyjnego.

Obecnie wymagam opieki i pomocy osób trzecich w codziennych czynnościach oraz stałej rehabilitacji i masaży rozluźniających przykurcza stawów. Mam 12 lat jestem pogodnym, wrażliwym i wesołym nastolatkiem z pozytywnym nastawieniem do życia.

Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Lista chorób rzadkich

Zobacz listę

Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?

Dowiedz się