Joasia

Joasia choruje na Zespół łamliwego chromosomu X (FXS)

• 32/JK/ŁChX

Joasia urodziła się 01.10.2011 roku, z zespołem łamliwego chromosomu (FXS), który stanowi najczęstszą przyczynę upośledzenia umysłowego, a także jest powiązany z innymi chorobami neurologicznymi.

Choroba charakteryzuje się wieloma dysfunkcjami, symptomy tej choroby zazwyczaj pojawiają się w wieku wczesno niemowlęcym. U Joasi pierwsze poważne problemy wielonarządowe oraz zaburzenia rozwojowe, pojawiły się zaraz po urodzeniu.

Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X. W tej chorobie najczęściej występuje: obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju umysłowego – szerokie spektrum, obniżone napięcie mięśniowe, pociągła twarz, wypukłe czoło, duży obwód czaszki, odstające uszy, zez, wystająca żuchwa, problemy z tkanką łączną. Tkanka łączna jest tkanką spajającą, podtrzymującą i wzmacniającą inne tkanki w organizmie.

Joasia i jej mama szczególnie potrzebują pomocy i wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące ich potrzeby, bardzo ważna jest również stała specjalistyczna rehabilitacja i psychoterapia, która pomoże im przetrwać ten bardzo trudny i ciężki okres w ich życiu. Mimo ciężkiej choroby Joasia jest bardzo pogodną dziewczynką lecz wymaga pomocy osób trzecich.