Joasia

Joasia choruje na Mukopolisachrydozę typ IIIA Sanfilippo.

• 69/JD/MPS/III

Asia choruje na Mukopolisacharydozę III A jest to rzadka choroba genetyczna. Urodziła się 2016 r. jako zdrowe dziecko i dostała 10 punktów w skali Apgar. Do 2 roku życia rozwijała się prawidłowo. Jedynym problemem były ciągłe infekcje górnych dróg oddechowych.

Zaniepokoiło nas to, że Asia nie mówi i słabo słyszy. Trafiliśmy do laryngologa, który stwierdził powiększenie trzeciego migdałku i zlecił badanie ABR, na którym wykryto płyny w uszach. Zabieg został wykonany w 2019 r. jednak nie przyniósł żadnych efektów. Asia nadal nie zaczynała mówić i nie zgłaszała swoich potrzeb fizjologicznych.

Udaliśmy się do neurologa, który zlecił badanie EEG, USG brzucha, badanie kardiologiczne i rezonans magnetyczny. W międzyczasie mieliśmy wizytę w poradni genetycznej, gdzie pani doktor skierowała nas do poradni metabolicznej.

Trafiliśmy do Pani Profesor Anny Tylki-Szymańskiej, która od razu zleciła pobranie próbek i zbadanie ich w kierunku choroby rzadkiej. Otrzymaliśmy po trzech tygodniach (WYROK) pozytywny wynik potwierdzający chorobę Asi Mukopolisacharydozę IIIA.

Obecnie Asia ma 4,5 roku nie mówi, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, jest nadpobudliwym dzieckiem a za razem uśmiechniętym i lubiącym się tulić. Bierze wszystko do buzi co ma pod ręką. Uczęszcza do przedszkola, gdzie jest akceptowana przez inne dzieci.

Chcemy jak najdłużej utrzymać Asię w dobrej kondycji fizycznej, dlatego prosimy o pomoc w zapewnieniu sprzętu rehabilitacyjnego, aby choć trochę pomóc jej w rehabilitacji i utrzymaniu dobrej formy.

Na dzień dzisiejszy nie ma żadnych leków na całkowite wyleczenie Asi, zostaje nam tylko udział w turnusach rehabilitacyjnych i leczenie objawowe. Dziękujemy za każdą pomoc.