Jaś

Jaś urodził się chory na Mukopolisacharydozę typ I Hurler

• 58/JK/MPS/I

Jasio urodził się 12.07.2017 r. w Warszawie. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Niestety w pierwszej dobie życia pojawiły się problemy z oddychaniem i tak na oddziale intensywnej terapii Jaś był wspomagany tlenem i leczony z zapalenia płuc. Po wyjściu ze szpitala rozpoczęliśmy leczenie zakrzywionych w pewnym stopniu stópek Jasia. Miał zagipsowane obie nóżki przez ponad 2 miesiące, co z czasem stało się przyczyną nieco opóźnionego rozwoju ruchowego.

Miał trudności z podnoszeniem główki, raczkowaniem, napięciem mięśniowym. Odwiedziliśmy wielu specjalistów, poradnię genetyczną, gdzie podstawowe wyniki były prawidłowe. W końcu trafiliśmy do poradni chorób metabolicznych w Instytucie „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie do Pani Profesor Anny Tylki-Szymańskiej.

Usłyszeliśmy diagnozę – Mukopolisacharydoza. Nigdy nie zapomnimy tej wizyty, była to najszybsza i najtrafniej postawiona diagnoza. Po zapoznaniu się z przebiegiem choroby, wiemy jak ciężka jest to choroba ale też wiemy, że musimy mieć wiarę i siłę dla Jasia. W pierwszej kolejności musimy zapewnić Jasiowi stałą specjalistyczną opiekę medyczną i rehabilitację. A na to z pewnością będą potrzebne fundusze pomoc i wsparcie. Jaśko rozwija się prawidłowo, to bardzo wesoły, energiczny i inteligentny chłopczyk, ciekawy wszystkiego. Ma 15 miesięcy i stawia pierwsze samodzielne kroczki. Aby Jasio mógł normalnie funkcjonować niezbędna jest stała pomoc i wsparcie.