Jakub
Jakub od urodzenia choruje na Mukopolisacharydozę typ IVA Morquio
- 51/JO/MPS/IVA
Jakub urodził się 20.09.2010 roku jako zdrowy chłopiec i mieszka wraz z rodzicami w Aleksandrowie. Problemy ze zdrowiem wystąpiły już w trzecim tygodniu życia m.in. przepuklina pachwinowa. Kubuś zaczął chodzić, gdy miał roczek, a jego rozwój nie odbiegał od normy. Gdy skończył dwa latka zaczął utykać na prawą nogę po wykonaniu badań okazało się, że ma podwichnięte stawy biodrowe i od tego momentu wszystko się zaczęło…
Zapadał na częste infekcje układu oddechowego poczętych zapaleniach stwierdzono, niedosłuch na obydwu uszach, przestał również rosnąć. Stale musi przyjmować różnorakie antybiotyki, probiotyki i inne niezbędne leki. Ponadto Kubuś ma poważne zniekształcenia układu kostnego, dużą koślawość kolan co utrudnia mu chodzenie. Jest również pod opieką kardiologa z powodu niedomykalności zastawki mitralnej i neurologa – z uwagi na dwa obszary płynowe znajdujące się w mózgu.
Ponad dwa lata jeździliśmy do różnych specjalistów, którzy wykonali wiele badań i nie znaleźli głównej przyczyny jego choroby. W końcu, gdy Jakub miał 4,5 roku skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka z podejrzeniem Mukopolisacharydozy. Po wykonaniu badań podejrzenia się potwierdziły i otrzymaliśmy diagnozę, że nasz synek choruje na Mukopolisacharydozę typ 4A.
Pomimo choroby Kubuś jest bardzo radosnym i ciekawym świata dzieckiem. Uczęszcza do przedszkola, najbardziej lubi się bawić traktorami i klockami. Wymaga stałej specjalistycznej rehabilitacji i kompleksowej opieki medycznej. To mu pozwala na miarę jego możliwości normalnie funkcjonować.
Prosimy zatem ludzi o dobrych, wrażliwych sercach o pomoc dla naszego synka abyśmy mogli zapewnić mu niezbędny sprzęt medyczno-rehabilitacyjny, udział w turnusach rehabilitacyjnych, aby choć trochę ulżyć w cierpieniu. Wynaleziono ek hamujący rozwój choroby lecz jest niewyobrażalnie drogi i na chwilę obecną nie jest refundowany przez NFZ i w związku z tym niedostępny dla pacjentów. Pozostaje nam wyłącznie leczenie objawowe.
Ponad dwa lata jeździliśmy do różnych specjalistów, którzy wykonali wiele badań i nie znaleźli głównej przyczyny jego choroby. W końcu, gdy Jakub miał 4,5 roku skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka z podejrzeniem Mukopolisacharydozy. Po wykonaniu badań podejrzenia się potwierdziły i otrzymaliśmy diagnozę, że nasz synek choruje na Mukopolisacharydozę typ 4A.
Pomimo choroby Kubuś jest bardzo radosnym i ciekawym świata dzieckiem. Uczęszcza do przedszkola, najbardziej lubi się bawić traktorami i klockami. Wymaga stałej specjalistycznej rehabilitacji i kompleksowej opieki medycznej. To mu pozwala na miarę jego możliwości normalnie funkcjonować.
Prosimy zatem ludzi o dobrych, wrażliwych sercach o pomoc dla naszego synka abyśmy mogli zapewnić mu niezbędny sprzęt medyczno-rehabilitacyjny, udział w turnusach rehabilitacyjnych, aby choć trochę ulżyć w cierpieniu. Wynaleziono ek hamujący rozwój choroby lecz jest niewyobrażalnie drogi i na chwilę obecną nie jest refundowany przez NFZ i w związku z tym niedostępny dla pacjentów. Pozostaje nam wyłącznie leczenie objawowe.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739