Jakub
Jakub choruje na bardzo rzadką chorobę leukodystrofię globoidalną
(choroba Krabbe'go)
- 47/KW/Krabbe
Jakub urodził się 25.01.1991 r., jako dziecko zdrowe. Po ukończeniu trzeciego roku życia rodzice zauważyli u niego zaburzenia równowagi. Jednocześnie chłopiec zaczął tracić wzrok. Ortopeda skierował Kubę do neurologa.
Badania trwały cztery miesiące. W styczniu 1995 r. w CZD, w Warszawie, zdiagnozowano Leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbe’go). Jej bezpośrednią przyczyną jest brak galaktocerebrozydazy, enzymu niezbędnego do metabolizmu mieliny.
W organizmie Kuby pojawiły się komórki globoidowe (stąd nazwa choroby) rozpoczynając wyniszczenie komórek mózgowych. Przez następne lata rodzice poszukiwali szans wyleczenia Kuby, korespondując z rodzinami podobnie chorych dzieci oraz pisząc listy do różnych ośrodków medycznych od Vancouver po Jerozolimę.
Tata zrezygnował z pracy na morzu, aby opiekować się swoim synem. Stan zdrowia chłopca powoli się pogarszał. Najpierw stracił wzrok, potem przestał samodzielnie chodzić, mówić a nawet oddychać. W tej chwili Kuba jest wentylowany mechanicznie respiratorem i cały dzień spędza w łóżku. Jedzenie podawane jest przez gastrostomię.
Być może trudno w to uwierzyć, ale Kuba nie jest smutnym dzieckiem. Rodzice porozumiewają się z nim specjalnym językiem dźwięków i emocji, na które syn zawsze odpowiada. Często głośno się śmieje. Nie licząc Leukodystrofi, właściwie nie choruje.
Kuba jest najprawdopodobniej najstarszym chorym na chorobę Krabbe’go w Polsce, u którego zdiagnozowano ją w wieku dziecięcym. Rodzice opiekują się nim od 21 lat 24 godziny na dobę. Potrzebują wsparcia finansowego na bieżące potrzeby, zakup sprzętu do rehabilitacji i higieny ciała.
Tata zrezygnował z pracy na morzu, aby opiekować się swoim synem. Stan zdrowia chłopca powoli się pogarszał. Najpierw stracił wzrok, potem przestał samodzielnie chodzić, mówić a nawet oddychać. W tej chwili Kuba jest wentylowany mechanicznie respiratorem i cały dzień spędza w łóżku. Jedzenie podawane jest przez gastrostomię.
Być może trudno w to uwierzyć, ale Kuba nie jest smutnym dzieckiem. Rodzice porozumiewają się z nim specjalnym językiem dźwięków i emocji, na które syn zawsze odpowiada. Często głośno się śmieje. Nie licząc Leukodystrofi, właściwie nie choruje.
Kuba jest najprawdopodobniej najstarszym chorym na chorobę Krabbe’go w Polsce, u którego zdiagnozowano ją w wieku dziecięcym. Rodzice opiekują się nim od 21 lat 24 godziny na dobę. Potrzebują wsparcia finansowego na bieżące potrzeby, zakup sprzętu do rehabilitacji i higieny ciała.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739