Angelika

Angelika urodziła się chora na ultra rzadką chorobę Gangliozydozę typu 2/Tay- Sachsa

• 11/AK/GM2

Mam na imię Angelika, mam 25 lat, mieszkam w Końskich, woj. świętokrzyskie, urodziłam się 3 stycznia 1993. W zeszłym roku (2017) wykryto u mnie bardzo rzadką chorobę GM-2 (chorobę Tay- Sachsa). Na studiach miałam coraz większe problemy przy aktywności fizycznej, a mianowicie zaburzenia równowagi, trudności przy bieganiu i w dużym stopniu osłabioną siłę mięśniowa głównie w kończynach dolnych co skłoniło mnie do rozpoczęcia diagnostyki i znalezienia odpowiedzi czym jest to spowodowane.

Dużym dla mnie problem jest chodzenie po schodach. Często występują u mnie skurcze mięśni, ich męczliwość i dokuczliwe drżenie. Jestem fizjoterapeutką i choroba coraz bardziej utrudnia mi wykonywanie pracy zawodowej.

Gangliozydoza typ II Tay Sachsa jest chorobą ultra rzadką, postępującą, przewlekłą i prowadzącą do znacznego uszkodzenia narządu ruchu. Rzadkość występowania tych chorób, zwłaszcza u osób dorosłych powoduje, że osoba chora ma utrudniony dostęp do właściwej opieki medycznej i rehabilitacji.

Abym mogła jak najdłużej utrzymać sprawność fizyczną niezbędna jest stała, fachowa opieka medyczna, rehabilitacja oraz wsparcie psychologiczne. Dlatego bardzo proszę o pomoc w zapewnieniu mi właściwej opieki i pomocy.