Andrzej

Andrzej choruje na Adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X

• 46/AK/ALD

Andrzej urodził się 1 lutego 2004r. Początkowo rozwijał się bardzo dobrze, jako 6 latek rozpoczął naukę w szkole podstawowej, gdzie był bardzo dobrym uczniem, zdobywał nagrody i wyróżnienia. Interesował się muzyką i motoryzacją.

Od ok. 10 roku życia pojawiły się problemy z pamięcią, koncentracją, później wystąpiły zmiany zachowania. Po długich poszukiwaniach została postawiona diagnoza: Adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, z towarzyszącą niewydolnością kory nadnerczy. Jest to rzadka choroba genetyczna, dotyka ona głównie chłopców i mężczyzn.

Dotyczy metabolicznego defektu degradacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Choroba zajmuje między innymi ośrodkowy układ nerwowy, gdzie reakcja immunologiczna powoduje niszczenie osłonki mielinowej.

Andrzejek stopniowo zatraca zdolności poznawcze, postępuje upośledzenie widzenia i słuchu. Nie potrafi już pisać i czytać, ma problemy z chodzeniem, zaburzenia równowagi i orientacji przestrzennej. Choroba stale postępuje, dlatego ważne jest zapewnienie stałej rehabilitacji.

Nie ma możliwości skutecznego leczenia, jedyną szansą na zatrzymanie choroby jest przeszczep szpiku kostnego, lecz stan Andrzeja jest zbyt zaawansowany, by podjąć taką próbę.

Pomimo ciężkiej choroby Andrzej jest bardzo pogodnym chłopcem. Bardzo prosimy o pomoc dla Andrzejka i jego rodziny. Wspólnie możemy Andrzejkowi pomóc walczyć z chorobą aby mógł godnie żyć.