Adrianna

Adrianna od urodzenia choruje na chorobę Niemanna Picka typ C

• 42/AK/NP/C

Adrianna urodziła się 26.12.1994 r. jako zdrowe dziecko. Pierwsze symptomy choroby ujawniły się w wieku szkolnym. Miała trudności w nauce i przystosowaniu się do szkoły.

Do klasy szóstej uczęszczała do szkoły masowej. W wieku 12 lat stwierdzono u córki upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim. Gimnazjum zaczęła już w szkole specjalnej. Skończyła również ZSZ Specjalną w zawodzie cukiernika. Latami choroba praktycznie nie ujawniała się następowało tylko pogorszenie sprawności intelektualnej.

W wieku 16 lat pojawiły się pierwsze objawy neurologiczne: spowolnienie ruchowe, potykanie się na prostej drodze, ujawniła się dyskretna dystonia. Badania nic nie wykazywały, uznano iż córka jako, że jest upośledzona musi być trochę “niezgrabna, gdyż te dzieci zazwyczaj tak mają”. W wieku 17/18 lat objawy neurologiczne były już bardzo widoczne pojawiła się dyzartia i problemy z połykaniem oraz duże zaburzenia równowagi, ponownie poczyniliśmy starania, aby diagnozować córkę.

Adrianka została zdiagnozowana w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie po uprzednim potwierdzeniu choroby u brata. Potwierdzono chorobę Niemanna Picka typ C. W tej chwili jako, że na tą chorobę nie ma lekarstwa, córka jest leczona tylko objawowo. Na tą chwilę najistotniejsza jest u córki rehabilitacja ruchowa i troskliwa opieka oraz pomoc osób trzecich. Bardzo prosimy o pomoc dla Adrianki i jej rodziny.