Mukolipidoza I (ML I)

Wprowadzenie

Mukolipidoza typu I (znana także jako Deficyt Neuraminidazy lub Sialidoza). Ta glikoproteinoza, która dotyczy głównie układu siateczkowo – śródbłonkowego, jest spowodowana deficytem lizosomalnej neuraminidazy (NEU1) i wynikającej z tego akumulacji glikokoniugatów sialowych. Mukolipidoza I jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, dokładne rozpowszechnienie jest nieznane, jednak prawdopodobnie wynosi około 1 na 2,000,000 urodzeń. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne ,aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Mukolipidozą typ I wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.Czy są inne odmiany choroby?

To zaburzenie jest zazwyczaj dzieli się na trzy fenotypy:

1. Postać niemowlęca: niemowlęta rodzą się zarówno martwe lub umierają podczas pierwszych dwóch lat życia.
2. Postać dziecięca: zgon zazwyczaj następuje w drugiej dekady życia, lecz również opisywani są pacjenci dożywający początku trzeciej dekady. Tacy pacjenci mają łagodną postać, mogą mieć nieprawidłowy kształt twarzy, powiększenie wątroby i śledziony oraz łagodne wadliwe kostnienie, jak również problemy w nauce.
3. Postać dorosła: pacjenci zazwyczaj nie umierają na tę chorobę, jednak doświadczają spadku ostrości widzenia „czerwone plamki” oraz ataków padaczkowych (napad atoniczny, nagły upadek wskutek utraty napięcia mięśni). Ta nieprawidłowość jest często nazywana jako zespół drgawkowy – czerwonych plamek.

Diagnoza

Ostateczna diagnoza poleca na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w białych krwinkach lub fibroblastach. Wykrycie nietypowego składu oligosacharydów w moczu może być używane jako wstępny test przesiewowy.

Sialidoza

Jak jest dziedziczona?

Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Mukolipidoza I są właśnie powodowane przez takie geny recesywne. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Mukolipidoza I powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.

Badania prenatalne

Jeżeli już posiadacie dziecko z Mukolipidoza I to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.

Leczenie

Nie ma środka leczniczego dla pacjentów z Mukolipidoza I. Enzymatyczna Terapia Zastępcza (ERT) była wykonana z kilkoma sukcesami na mysim modelu tej choroby.

Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Mukolipidoza I zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.