Wprowadzenie
Choroba Maroteaux-Lamy znana również jako MPS VI jest jedną z najrzadziej występujących odmian choroby zwanej mukopolisacharydozą. Nazwa pochodzi od nazwisk dwóch francuskich lekarzy dr Maroteaux i dr Lamy, którzy jako pierwsi opisali przypadek tej choroby w 1963 roku. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne ,aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Istnieją pacjenci, którzy mają niewiele problemów fizycznych i mogą prowadzić relatywnie normalne życie.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Maroteaux-Lamy wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Maroteaux-Lamy?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. U dzieci z chorobą Maroteaux-Lamy brak jest enzymu zwanego N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza (arylosulfataza B), odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Jak dziedziczy się chorobę Maroteaux-Lamy?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Maroteaux-Lamy jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Maroteaux-Lamy powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Maroteaux-Lamy to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy jest leczenie?
Przeszczep szpiku kostnego jest stosowany u pacjentów dotkniętych chorobą Maroteaux-Lamy, mimo że nie jest to leczenie to pomaga złagodzić niektóre symptomy choroby. Przed podjęciem decyzji o przeszczepie szpiku kostnego należy przemyśleć poważne ryzyko związane z przeszczepem oraz ewentualne korzyści. W styczniu 2006 r. został zarejestrowany lek pod nazwą Naglazyme dla chorych na chorobą Maroteaux-Lamy. Jest Enzymatyczną Terapią Zastępczą przeznaczoną do leczenia MPS VI.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Maroteaux-Lamy (MPS VI) zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.