Wprowadzenie
Mukopolisacharydoza typu III, zwana też chorobą Sanfilippo (MPS III) należy do licznej grupy Mukopolisacharydoz. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska doktora Sanfilippo z USA, który w 1963 roku pierwszy ją opisał. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Sanfilippo wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Jaka jest przyczyna choroby?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Chorzy na chorobę Sanfilippo nie mają enzymu odpowiadającego za rozkład zużytych mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi i odkładają się w komórkach powodując ich postępujące uszkadzanie . Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Czy są inne odmiany choroby?
Choroba Sanfilippo może być wynikiem braku aktywności jednego z czterech enzymów i w zależności od tego, który enzym jest brakujący rozróżniamy cztery podtypy choroby: A, B, C i D.
MPS III A – brakujący enzym heparano-N-sulfataza
MPS III B – brakujący enzym alfa-N-acetyloglukozaminidaza
MPS III C – brakujący enzym alfa-glukozaminidyno-acetylotransferaza acetylo-koenzymu A
MPS III D – brakujący enzym N-acetyloglukozamino-6-sulfataza
Różnice między poszczególnymi typami są niewielkie, chociaż odnotowano kilka przypadków MPS III B, gdzie chorzy nie wykazywali objawów choroby, aż do wieku dorosłego. Ostatnie badania nad chorobą pokazują, że u niektórych osób zaobserwowana aktywność enzymów prowadzi do spowolnienia postępu choroby, podczas gdy u osób z bardziej ciężkimi objawami, enzymy nie wykazują żadnej aktywności. MPS III typ A jest najczęściej występującym typem we wszystkich populacjach.
Jak dziedziczy się chorobę Sanfilippo?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Sanfilippo jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na tę chorobę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Sanfilippo to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje skuteczne leczenie?
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia choroby Sanfilippo. Próbowano przeszczepu szpiku kostnego, ale ze względu na brak zadowalających rezultatów nie jest to rekomendowana forma leczenia dla chorych na tą chorobę. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia. Terapia genowa czyli zastąpienie nieprawidłowego genu kopią normalnego, zdrowego genu może być realną możliwością w przyszłości.
Jak rozwija się choroba?
Choroba Sanfilippo w różnym stopniu upośledza dzieci, a jej postęp może być w niektórych przypadkach szybszy niż w innych. Objawy narastają stopniowo, co pozwala przystosować się do nich. Jednakże niektóre zmiany mogą wystąpić dość szybko i może minąć pewien czas, zanim następne zmiany będą widoczne. Ten okres nazywany jest okresem „plateau” = okresem stabilizacji. Wyróżnia się trzy podstawowe stadia choroby. Pierwsze stadium jest zazwyczaj bardzo frustrujące dla rodziców, przechodzą je dzieci do wieku szkolnego. Rodzice niepokoją się przyszłą sytuacją dziecka, które pójdzie do szkoły i może mieć problemy z powodu nienadążania za rówieśnikami, swego trudnego charakteru i nadaktywności ruchowej. Dla wielu dzieci diagnoza stawiana jest bardzo późno z powodu dyskretnych objawów choroby, lekarz podejrzewając, istnienie schorzenia powinien jak najszybciej zlecić odpowiednie badanie krwi i moczu w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Może się zdarzyć sytuacja, że diagnoza będzie postawiona dopiero po urodzeniu drugiego chorego dziecka. Wiodącym objawem drugiego stadium choroby jest aktywność ruchowa i niespokojne zachowywanie się dziecka. Dzieci bardzo mało śpią, interesują się dosłownie wszystkim, jeden z rodziców napisał „ulubioną zabawką są kurki w umywalce, mamy nieustanne powodzie”. Wiele dzieci uwielbia gryźć ręce, ubrania, dosłownie wszystko to co mogą włożyć do ust (nawet zawartość popielniczek). Porozumienie się z dzieckiem staje się trudne lub wręcz niemożliwe z powodu stopniowej utraty przez nie umiejętności mowy i rozumienia. Niektórzy rodzice zachowują jednak możliwość kontaktu z dzieckiem „ona uwielbia, gdy się do niej mówi, jej twarz promienieje, niemalże odpowiada oczami”. Niektóre dzieci nie zgłaszają potrzeb fizjologicznych lub tracą tę umiejętność. W trzeciej fazie choroby Sanfilippo rozwój dziecka ulega wyraźnemu zahamowania. Coraz trudniej jest mu utrzymać równowagę, często upada w czasie spaceru lub biegu. Może przestać zupełnie chodzić. Życie rodziny w pewien sposób staje się spokojniejsze i łatwiejsze, ale rodzice będą potrzebować pomocy podczas koniecznej wzmożonej pielęgnacji, noszeniu dziecka itd. oraz z wszystkim innym co konieczne dla zapewnienia odpowiedniej opieki.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Sanfilippo (MPS III) zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.