Gangliozydoza GM2

Wprowadzenie

Gangliozydoza GM2 zalicza się do tzw. wtórnych chorób z uszkodzeniem istoty białej i rozróżnia się dwa typy tej choroby: Gangliozydoza GM2 typ B (Choroba Tay-Sachsa) oraz Gangliozydoza GM2 typ 0 (Choroba Sandhoffa). Pierwotnie uszkodzone są w nich komórki nerwowe wskutek gromadzenia się substancji powstałych w przebiegu nieprawidłowej przemiany gangliozydów. Jest to choroba spichrzeniowa, w komórkach zaś odkładany jest gangliozyd GM2, będący sfingolipidem. W tej chorobie występuje brak aktywności enzymu, która prowadzi do gromadzenia się gangliozydu w komórkach nerwowych. Spichrzanie jest przyczyną powiększenia się komórki nerwowej, jej rozdęcie, co w efekcie prowadzi do jej obumarcia. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Gangliozydozą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.

Jaka jest przyczyna choroby?

Gangliozydoza GM2 jest chorobą spowodowaną niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu: Gangliozydoza GM2 typ B (Choroba Tay-Sachsa) – niedobór enzymu beta-heksozoaminidaza A Gangliozydoza GM2 typ 0 (Choroba Sandhoffa) – niedobór enzymu beta-heksozoaminidaza A i B

Czy są inne odmiany choroby?

Istnieją 3 kliniczne podtypy Gangliozydozy GM2, klasyfikowane w zależności od wieku:

• Postać niemowlęca początek objawów obserwuje się między 3 a 9 miesiącem życia. Najpierw pojawia się nadwrażliwość na hałas, następnie regres w rozwoju i obniżenie napięcia mięśniowego. Dziecko jest na przemian apatyczne i drażliwe, może pogarszać się widzenie. Po drugim roku życia dziecko może mieć problemy ze wzrokiem i słuchem oraz problemy z samodzielnym poruszaniem się. W tej postaci choroby charakterystyczne u dziecka jest szybkie powiększanie się obwodu głowy, także mogą wystąpić problemy z przełykaniem;
• Postać młodzieńcza objawy choroby rozpoczynają się między 2 a 6 rokiem życia. Są to najczęściej zaburzenia chodu. Następnie zaś wolno postępujące ataksja, spastyczność, dysartria i zaniki mięśniowe. Można także zaobserwować osłabienie siły mięśniowej;
• Postać dorosła dominują objawy pozapiramidowe, które mogą występować łącznie z objawami uszkodzenia neuronu ruchowego i/lub móżdżkowymi. W tej postaci choroby częste są objawy pobudzenia, agresji, bezsenności, depresji oraz ciężkimi zaburzeniami snu.

Jak dziedziczy się Gangliozydozę GM2?

Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Gangliozydoza jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Gangliozydozę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.

Badania prenatalne

Jeżeli już posiadacie dziecko z Gangliozydozą to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.

Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Gangliozydoza GM2 zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.