Wprowadzenie
Fukozydoza jest chorobą związaną z gromadzeniem lizosomów, która została opisana po raz pierwszy przez doktora Durand oraz jego współpracowników w 1966 roku. Występują pewne podobieństwa pomiędzy Fukozydozą, a chorobami MPS. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Istnieją pacjenci, którzy mają niewiele problemów fizycznych i mogą prowadzić relatywnie normalne życie. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Fukozydozą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co wywołuje Fukozydozę?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Białka zwane enzymami są podstawą tego procesu, ale czasami genetycznie uwarunkowana produkcja tych enzymów przebiega w sposób nieprawidłowy. Fukozydoza bierze swoją nazwę od enzymu, którego brakuje u chorych nazywana się alfa-L-fukozydaza. Bez tego enzymu niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Jak często występuje Fukozydoza?
Choroba jest bardzo rzadka i do dzisiaj zostało zarejestrowanych mniej niż sto przypadków na całym świecie. Około jedna trzecia przypadków została zarejestrowana we Włoszech, a w Wielkiej Brytanii jest czworo chorych na tą chorobę.
Jak dziedziczy się Fukozydozę?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Fukozydoza jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Fukozydozę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z Fukozydozą to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje lekarstwo?
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Fukozydozy, ale gen został odkryty i badania mogą doprowadzić do wynalezienia sposobu leczenia.
Jak przebiega choroba?
Fukozydoza wpływa na dzieci w różny sposób. Mało jest przypadków, żeby choroba dotykała dziecko w sposób bardzo dotkliwy, jednak w większości przypadków zmiany są stopniowe i łatwiej jest się do nich przystosować. W bardzo rzadkich przypadkach choroba może doprowadzić do śmierci dziecka przed piątym rokiem życia, większość chorych żyje dłużej, nawet do lat trzydziestu. Wcześniejsze raporty z badań dzieliły chorobę na dwa typy, w zależności od dotkliwości, jednakże obecnie uważa się ten podział za niepotrzebny. Choroba ma wiele objawów, ale to nie znaczy, że Państwa dziecko będzie dotknięte wszystkimi z nich bądź tymi najcięższymi.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Fukozydoza zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.