Wprowadzenie
Choroba Pompego jest rzadką lizosomalną choroba spichrzeniową z objawami ze strony mięśni. Nazywana jest także: glikogenozą typ II. Jako pierwszy opisał ją anatomopatolog z Amsterdamu Johannes C. Pompe (1901-1945). Jeżeli jesteście rodzicami zdiagnozowanego właśnie dziecka, musicie pamiętać, że choroba Pompego jest bardzo zróżnicowana i nawet u dzieci z tej samej rodziny może objawiać się z różnym nasileniem. Zakres możliwych problemów został opisany, ale to nie oznacza, że wszystkie one pojawią się u Waszego dziecka. Niektóre komplikację mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, inne znacznie później lub wcale.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Pompego wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje chorobę Pompego?
Z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności enzym alfa-glukozydazę (tzw. kwaśna maltazę). Prowadzi to do nagromadzenia nie rozłożonego glikogenu, produkowanego jako forma magazynowania cukru, w różnych rodzajach komórek co w konsekwencji prowadzi do ich zniszczenia. Szczególnie dotknięte w zależności od typu choroby są: serce, mięśnie (szczególnie szkieletowe i oddechowe) oraz wątroba. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Czy są inne odmiany choroby?
Wyróżniamy trzy postacie choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: postać dziecięca, młodzieńcza i dorosła. Postać dziecięca – w przypadku tej postaci pierwsze objawy tj.: osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, powiększenie serca i wątroby pojawiają się w wieku od kilku miesięcy do dwóch lat. Rokowania odnośnie przeżycia to zaledwie kilka miesięcy do maksymalnie 1 – 2lat. Śmierć następuje z powodu niewydolności \\serca i oddychania. Postać młodzieńcza – pierwsze objawy, czyli przede wszystkim osłabienie mięśni szkieletowych pojawiają się w okresie od wczesnego dzieciństwa do końca okresu dojrzewania. Rozwój choroby nie następuje jednak tak szybko jak w przypadku postaci dziecięcej. Postać dorosła – pierwsze objawy: słabość mięśni, później również niewydolność oddechowa występują najczęściej od początku 20 do 30 roku życia, znane są także przypadki późniejszych zachorowań. Rokowania odnośnie długości życia są nieznane. W rzeczywistości jednoznaczne określenie postaci choroby jest często niemożliwe; zbyt duża jest różnorodność objawów i ich ekspansja. Tak więc często spotykamy formy mieszane.
Jak dziedziczy się chorobę Pompego?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, mają wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Pompego jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Pompego powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Pompego to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje leczenie?
Dla chorych na glikogenoze typu II istnieje na szczęście szansa na powrót do zdrowia. Opracowany przez firmę Genzyme lek o nazwie MIOZYME jest sztucznie otrzymywanym brakującym enzymem: kwaśną maltazą. Lek ten przeszedł pozytywnie próby kliniczne i jest obecnie zarejestrowany w UE oraz wielu innych krajach na świecie jako środek leczniczy dopuszczony do obrotu. Niestety leczenie w przypadku rzadkich chorób genetycznych jest niezmiernie kosztowne. Lek jest już dostępny dla chorych od dwóch lat.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Pompego zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.