Wśród wielu celów Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie wyróżnić należy w szczególności:
- działanie w zakresie integracji rodzin MPS i Chorób Rzadkich z całego kraju,
- zwrócenie większej uwagi publicznej na choroby ultra rzadkie,
- tworzenie funduszy i co za tym idzie organizowanie wszechstronnej pomocy na rzecz dzieci dotkniętych chorobą oraz ich rodzin
Cele te są realizowane poprzez:
- nawiązanie wzajemnych kontaktów rodzin posiadających dzieci chore na MPS i Choroby Rzadkie,
- organizowanie samopomocy członkowskiej, która ma na celu zespolenie środowiska rodzin posiadających dzieci chore na MPS i Choroby Rzadkie,
- coroczne konferencje, podczas których rodzice i lekarze specjaliści mogą się spotykać i uzyskiwać niezbędne informacje, a także wymieniać je między sobą,
- publikacje biuletynu Stowarzyszenia – kwartalnika informacyjnego dla wszystkich, którym bliskie są problemy MPS i Chorób Rzadkich,
- ułatwianie rozpowszechniania wiedzy medycznej z zakresu MPS i Chorób Rzadkich z innych krajów świata,
- pozyskiwanie sponsorów i ofiarodawców, których darowizny umożliwiają konkretną pomoc podopiecznym Stowarzyszenia,
- zakup niezbędnych środków leczniczych i sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego dla chorych na MPS i Choroby Rzadkie w rodzinach najgorzej sytuowanych,
- organizowanie wspólnych turnusów szkoleniowo-rehabilitacyjnych rodzin z dziećmi chorymi na MPS i Choroby Rzadkie, dofinansowanie pobytu najuboższym podopiecznym Stowarzyszenia,
- stymulowanie badań naukowych i wzajemnej współpracy specjalistów MPS i Chorób Rzadkich w kraju i na świecie,
- udział w sieci międzynarodowej współpracy Stowarzyszeń MPS z całego świata.
