Wprowadzenie
Aspartyloglikozaminuria (AGU) jest chorobą związaną z gromadzeniem lizosomów. Ta choroba została po raz pierwszy opisana przez doktora Pollitt oraz jego współpracowników w 1968 roku. Występują pewne podobieństwa pomiędzy chorobą AGU, a chorobami MPS. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Aspartyloglikozaminurią wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia. W chwili obecnej nie znamy jeszcze sposobów leczenia choroby AGU, jednakże nie jesteśmy zupełnie bezradni, możemy pomóc chorym dzieciom oraz dorosłym i uczynić ich życie łatwiejszym, a także przyjemniejsze.
Jaka jest przyczyna choroby?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Białka zwane enzymami stanowią podstawę tego procesu, ale czasami genetycznie uwarunkowana produkcja tych enzymów nie zachodzi w prawidłowy sposób. Choroba Aspartyloglikozaminuria jest spowodowana niedoborem enzymu aspartylo-glukozoaminidaza. Brak tego enzymu powoduje, że niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
Jak często występuje choroba Aspartyloglikozaminuria?
Choroba występuje bardzo rzadko i do dzisiaj zostało zarejestrowanych około 150 przypadków na całym świecie. Większość przypadków pochodzi z Finlandii.
Jak dziedziczy się chorobę Aspartyloglikozaminuria?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Aspartyloglikozaminuria jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Aspartyloglikozaminurię powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z Aspartyloglikozaminurią to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy istnieje lekarstwo?
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia, podejmowano liczne badania pozwalające sądzić, że zostanie wynaleziony sposób na leczenie pacjentów w niedalekiej przyszłości.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Aspartyloglikozaminuria zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.