Sandra

Sandra choruje na Mukopolisacharydozę typ IVB Morquio

• 1/SK/MPS/IVB

Sandra choruje na Mukopolisacharydozę (MPS) typ IV B Morquio. Jest jedną z dwóch osób w Polsce cierpiących na ten typ choroby. U chorych na chorobę Morquio brak jest enzymu (beta – galaktozydazy) odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów.

W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces: nowe cząstki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząstki są stale rozkładane. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi, nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała, powodując stopniowe zniszczenia w organizmie.

Sandra urodziła się jako zdrowe dziecko (14.12.1994 r.). Do trzeciego roku życia rozwój psychoruchowy nie budził żadnych zastrzeżeń. Pierwsze problemy pojawiły się, kiedy Sandra miała 3,5 roku, mowa zaczęła być niezrozumiała. W wieku 6 lat pojawiły się zaburzenia równowagi. Diagnoza została postawiona dopiero w wieku 10 lat. Objawy choroby można było już zauważyć w wyglądzie i budowie ciała (krótki tułów i dłuższe nogi) i w sposobie chodzenia (chwiejny krok). Mowa również uległa pogorszeniu.

Brak enzymu spowodował:

• uszkodzenie układu kostnego: pogrubienie wszystkich stawów (co zaburza ich ruchomość), deformacje klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa,
• niedomykalność zastawki aortalnej serca,
• wada wzroku,
• zaburzenia emocjonalne.

Brak enzymu beta-galaktozydazy powoduje również zaniki korowo-podkorowe mózgu. Jest to tzw. choroba wtórna, określana jako Gangliozydoza GM 1. Wskutek nieprawidłowej przemiany gangliozydów zostają uszkodzone komórki nerwowe w mózgu, stąd też powstaje upośledzenie umysłowe. Rokowanie w przebiegu choroby jest niekorzystne i nie ma możliwości poprawy. Dotychczasowe leczenie jest leczeniem objawowym. Stan Sandry ulega stałemu pogorszeniu (progresji), zwłaszcza w kierunku ograniczenia poruszania się i samodzielności oraz pogorszenie rozwoju psychicznego.