Patryk

Patryk urodził się chory na Mukopolisacharydozę typ II Hunter

• 61/PCh/MPS/II

Patryk urodził się w 2014 r. jako zdrowe dziecko. Po pewnym czasie zaczęły się problemy: mówił bardzo mało jak na swój wiek, pojawiły się przepukliny: pachwinowa, pępkowa i kresy białej. Chirurga to nie zaniepokoiło – stwierdził że Patryk wygrał w totka. W wieku 3 lat z powodu bólu brzuszka trafił do szpitala, gdzie stwierdzono u niego powiększenie wątroby i śledziony.

Po badaniach lekarze uznali, że przyczyną tego był wirus i po pewnym czasie wątroba wróci do normy. Jednak tak się nie stało. Po kilku miesiącach badanie kontrolne wykazało, że wątroba nadal jest powiększona. Trafiliśmy wówczas do Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Białymstoku. Stwierdzono tam u Patryczka rzadką chorobę genetyczną – Mukopolisacharydozę typu II zwaną zespołem Huntera. Oznacza to, że w organizmie brakuje enzymu, który rozkłada cukry. Nierozłożone wielocukry odkładają się w komórkach powodując uszkodzenie narządów wewnętrznych, upośledzenie umysłowe, pogrubienie skóry, zmiany kostne i przykurcze.

Patryczek jest wesołym ruchliwym dzieckiem. Uwielbia chodzić do przedszkola. Aby jak najdłużej mógł cieszyć się sprawnością, potrzebuje kosztownej, enzymatycznej terapii zastępczej i stałej specjalistycznej rehabilitacji.

Aby Patryk mógł normalnie funkcjonować niezbędna jest stała fachowa opieka, pomoc i wsparcie.