Pola

Pola od urodzenia choruje na Mukopolisacharydozę typ III A Sanfilippo.

• 40/PZ/MPS/IIIA

Pola jest ogromną fanką Myszki Minnie i Psiego Patrolu. Urodziła się 8 maja 2014 r. w Rzeszowie. Już w szpitalu na badaniach przesiewowych okazało się, że prawdopodobnie ma niedosłuch. W sierpniu 2015 r. rozpoczęliśmy terapię u surdologopedy, a następnie została zaopatrzona w aparaty słuchowe.

Pierwsza infekcja i różne zapalenia uszu, gardła pojawiły się u niej w wieku 4 miesięcy i tak z malutkimi przerwami występują przez cały czas. Pola była i jest nadal małą, kochaną, radosną iskierką. Gaworzyła, pojawiły się pierwsze sylaby, słowa: mama, tata, baba, da.

Kiedy w wieku 2 lat jej mowa zaczęła się cofać, czynności i zadania, które Pola wykonywała stawały się dla niej coraz trudniejsze (niektóre całkiem zapomniała). Szukaliśmy pomocy u neurologa, psychiatry i tak trafiliśmy do Naszej wspaniałej p. Moniki z Solis Radius, która prowadzi Poli terapię i doradziła nam wizytę u genetyka.

W maju Pan doktor po wysłuchaniu naszej historii choroby, powiedział, że podejrzewa Mukopolisacharydozę. Przed świętami Bożego Narodzenia 2017 odebraliśmy wyniki: MPS typ IIIA. Pola jest pieluszkowana, wymaga stałej opieki, rehabilitacji ruchowej, logopedycznej, leków, probiotyków. W tej chwili w przedszkolu, ma wprowadzoną dogoterapię, muzykoterapię – którą uwielbia! Prosimy więc o pomoc dla Poli ponieważ wymaga wszechstronnej pomocy we wszystkich czynnościach życiowych.