Kamil

Kamilek choruje na bardzo rzadką chorobę Sialidozę

• 18/KF/Sialidoza

Kamilek choruje na bardzo rzadką metaboliczną chorobę Sialidozę, urodził się 05.12.2018 roku jako śliczny i zdrowy chłopiec z 10 pkt w skali Apgar.

Pierwsze symptomy choroby zaczęły pojawiać się, gdy skończył 1,5 roku, zaobserwowaliśmy nieprawidłowy kształt czaszki, dysmorfia twarzy, opóźniony rozwój ruchowy.

Zaczęliśmy szukać pomocy i badać Kamilka u wielu specjalistów. Po wielu badaniach trafiliśmy do Centrum Diagnostyczno Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu i tam otrzymaliśmy diagnozę. Kamilek choruje na Sialidozę.

Jest to bardzo rzadka i postępująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego.

Sialidoza powoduje uszkodzenia wielonarządowe, deformacje kostne, różnorakie dysmorfie i zaburzenia ogólnorozwojowe.

Aby Kamilek mógł normalnie funkcjonować potrzebna jest specjalistyczna opieka medyczna: neurologa, kardiologa, laryngologa, stomatologa, okulisty, nefrologa, logopedy, ortopedy, psychologa, fizjoterapeuty itp.

Kamilek pomimo swojej choroby jest wesołym i cudownym chłopcem. Prosimy o pomoc i wsparcie w celu zapewnienia naszemu synkowi codziennej rehabilitacji oraz sfinansowania leków i pobytu na turnusach rehabilitacyjnych.

Wymaga pomocy i opieki osób trzecich we wszystkich potrzebach życiowych. Wspólnie możemy zapewnić mu odpowiednią terapię i rehabilitację, aby mógł godnie żyć i cieszyć się dzieciństwem.

Nie ma żadnych leków na całkowite wyleczenie Kamilka pozostaje nam tylko leczenie objawowe, stała fachowa rehabilitacja i udział w turnusach rehabilitacyjnych.