Wprowadzenie
Początkowo sądzono, że ML II (Choroba „I-Cell”) i ML III (Polidystrofia pseudo-Hurler) są dwiema całkiem różnymi chorobami, ale później stwierdzono, że w obydwu przypadkach chodzi o defekt w tym samym enzymie. Jednak o ile w przypadku ML II nie obserwuje się w ogóle jego aktywności, to u chorych na ML III występuje szczątkowa aktywność enzymu, co powoduje że przebieg choroby jest nieco lżejszy.
Jednym z pierwszych lekarzy, który opisała w 1960 roku ML II był doktor Leroy z Belgii i jego nazwisko jest czasami używane do opisywania tej choroby. ML III była opisana w 1966 roku przez doktora Maroteaux i doktora Lamy z Francji. Oni nazwali ML III Polidystrofia pseudo-Hurler jako, że ta choroba była podobna do zespołu Hurlera, jednej z chorób mukopolisacharydozy. Polidystrofia oznacza, że wiele organów jest nieprawidłowych.
Choroby MPS są blisko spokrewnione z mukolipidozą. Nie ma żadnego czarodziejskiego lekarstwa zarówno dla chorób MPS jak i dla ML, jednak są sposoby pomocy dzieciom i dorosłym w cieszeniu się z życia oraz w rozwiązywaniu problemów, które mają chorzy.
Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne ,aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone. Istnieją pacjenci, którzy mają niewiele problemów fizycznych i mogą prowadzić relatywnie normalne życie.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci ML II i ML III wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje ML II I ML III?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Rozkład cząsteczek w komórkach odbywa się w specjalnych strukturach komórkowych zwanych lizosomami. Niemal wszystkie reakcje przebiegające w naszym organizmie nie zachodzą samoczynnie lecz są przeprowadzane przez enzymy. W ML II i ML III sygnał nie dociera do enzymów, które nie mogą zająć właściwego miejsca i gubią się na zewnątrz komórki. ML II i ML III są chorobami spowodowanymi niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu nazywanym N-acetyloglukozamino-1-fosfotransferaza.
Jak jest dziedziczona?
Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. ML II i ML III są właśnie powodowane przez takie geny recesywne. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Ml II lub ML III powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.
Badania prenatalne
Jeżeli już posiadacie dziecko z ML II lub ML III to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.
Czy jest lekarstwo?
Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia ML II i ML III. Próbowano przeszczepu szpiku kostnego, ale ze względu na brak zadowalających rezultatów nie jest to rekomendowana forma leczenia dla chorych na tą chorobę. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia. Terapia genowa czyli zastąpienie nieprawidłowego genu kopią normalnego, zdrowego genu może być realną możliwością w przyszłości.
Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Mukolipidoza II i Mukolipidoza III zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.
Więcej informacji o chorobie możecie Państwo uzyskać zgłaszając się do naszego Stowarzyszenia.