Marcel

Marcel choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler

  • 31/MS/MPS/IH
Marcelkowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, specjalistycznej opieki, lekarstw hamujących postęp choroby, sprzętu med. - reh. oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.

Marcelek urodził się 09.11.2008 roku, jako zdrowe dziecko (ważył 3570 i miał wzrostu 55 cm), otrzymał 10 pkt. Apgar. Gdy miał 5 tyg. zoperowano mu przepuklinę pachwinową lewą, a w wieku 6 miesięcy przepuklinę pachwinową prawą.

Gdy miał roczek nie odstawał od rówieśników, rozwijał się prawidłowo lecz wkrótce po szczegółowych badania lekarze zdiagnozowali u naszego synka Mukopolisacharydozę typu I Hurler.

Gdy Marcelek skończył ok. 1 rok i 9 miesięcy został zakwalifikowany do enzymatycznej terapii zastępczej. Raz w tygodniu jeździmy z synkiem z Działdowa do szpitala w Olsztynie (ponad 80km) na podanie leku (lek jest refundowany i bardzo drogi i bardzo się boimy, że w każdej chwili może być odebrany).

W sierpniu 2012 roku Marcelek miał robiony rezonans magnetyczny, do którego musiał być uśpiony, podczas intubacji wystąpiły powikłania i problem z wybudzeniem, od tego czasu Marcelek ma uszkodzony słuch, nosi aparaty słuchowe, przestał mówić, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych i nosi pampersy.

Musi być stale rehabilitowany z powodu przykurczy. Ma nauczanie indywidualne, gdyż często zapada na infekcje. Mimo tego jest bardzo pogodnym chłopcem lecz potrzebuje pomocy osób trzecich.

W sierpniu 2012 roku Marcelek miał robiony rezonans magnetyczny, do którego musiał być uśpiony, podczas intubacji wystąpiły powikłania i problem z wybudzeniem, od tego czasu Marcelek ma uszkodzony słuch, nosi aparaty słuchowe, przestał mówić, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych i nosi pampersy.

Musi być stale rehabilitowany z powodu przykurczy. Ma nauczanie indywidualne, gdyż często zapada na infekcje. Mimo tego jest bardzo pogodnym chłopcem lecz potrzebuje pomocy osób trzecich.

Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Lista chorób rzadkich

Zobacz listę

Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?

Dowiedz się