Konrad

Konrad choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter

  • 4/KG/MPS/II
Konradowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.

Konrad urodził się 24 czerwca 2008 roku jako duże, zdrowe dziecko (ważył 4600 g i miał 60 cm wzrostu). Otrzymał 10 punktów w skali Apgar. W pierwszym roku życia nie odstawał od swoich rówieśników.

Gdy miał 14 miesięcy zoperowano mu przepuklinę pachwinową i wtedy wszystko się zaczęło… Lekarze mieli problem z wybudzeniem synka z narkozy. Następnie przestał mówić wypowiadane już wcześniej słowa.

Zrobił się bardziej ruchliwy. Coraz częściej chorował (różne infekcje, silne bóle brzucha, biegunki, grzybice układu pokarmowego, itp.).

Pomocy szukaliśmy u wielu specjalistów, niestety przez kolejne dwa lata- bezskutecznie! Dopiero w maju 2011 roku trafił do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie go zdiagnozowano. Diagnoza brzmiała jak wyrok: Mukopolisacharydoza typu II, inaczej zwana Chorobą Huntera.

To był szok dla całej naszej rodziny. Jest to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Nie wydalanie cukrów z organizmu powoduje uszkodzenie wielu narządów w organizmie dziecka. Już wtedy stwierdzono u niego zaburzony rozwój psychomotoryczny i przykurcze w stawach, powiększoną wątrobę i śledzionę. Jedyną szansą na zahamowanie postępów choroby jest enzymatyczna terapia zastępcza.

Leczenie jednak jest nadzwyczaj kosztowne i refundowane dopiero po ukończeniu piątego roku życia. Konrad miał wtedy trzy latka i tym samym nie kwalifikował się do owego leczenia. A my ze względu na horrendalne koszty, nie byliśmy w stanie mu pomóc. I tylko dzięki ogromnym staraniom Pani Prezes T. Matulka i Pani prof. A. Tylki-Szymańskiej, którym jesteśmy dozgonnie wdzięczni za wszystko co zrobiły dla naszego dziecka, udało się wywalczyć i włączyć Konradka do programu terapeutycznego Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) enzymatyczną terapią zastępczą i już w czerwcu 2012 roku, tj. ponad rok wcześniej. A efekty leczenia już są widoczne

Pomocy szukaliśmy u wielu specjalistów, niestety przez kolejne dwa lata- bezskutecznie! Dopiero w maju 2011 roku trafił do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie go zdiagnozowano. Diagnoza brzmiała jak wyrok: Mukopolisacharydoza typu II, inaczej zwana Chorobą Huntera.

To był szok dla całej naszej rodziny. Jest to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Nie wydalanie cukrów z organizmu powoduje uszkodzenie wielu narządów w organizmie dziecka. Już wtedy stwierdzono u niego zaburzony rozwój psychomotoryczny i przykurcze w stawach, powiększoną wątrobę i śledzionę. Jedyną szansą na zahamowanie postępów choroby jest enzymatyczna terapia zastępcza.

Leczenie jednak jest nadzwyczaj kosztowne i refundowane dopiero po ukończeniu piątego roku życia. Konrad miał wtedy trzy latka i tym samym nie kwalifikował się do owego leczenia. A my ze względu na horrendalne koszty, nie byliśmy w stanie mu pomóc. I tylko dzięki ogromnym staraniom Pani Prezes T. Matulka i Pani prof. A. Tylki-Szymańskiej, którym jesteśmy dozgonnie wdzięczni za wszystko co zrobiły dla naszego dziecka, udało się wywalczyć i włączyć Konradka do programu terapeutycznego Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) enzymatyczną terapią zastępczą i już w czerwcu 2012 roku, tj. ponad rok wcześniej. A efekty leczenia już są widoczne

Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Lista chorób rzadkich

Zobacz listę

Czy wiesz, co to jest Mukopolisacharydoza?

Dowiedz się