Ania

Ania choruje na Leukorystrofię Metachromatyczną

• 17/AK/LM

Ania choruję na rzadką chorobę genetyczną o nazwie Leukorystrofia Metachromatyczna. Jej komórki nie produkują specyficznego enzymu – arylosulfatazy A, odpowiedzialnej za rozkład pewnego rodzaju lipidów, sulfatydów.

Niedobór tego enzymu powoduje spichrzanie sulfatydów w komórkach i niszczenie otoczki mielinowej, „osłonki” nerwów, która odpowiada za przepływ impulsów nerwowych. Na początku choroba atakuje organizm w ukryciu.

Z chwilą, gdy się ujawnia, stopniowo niszczy cały układ nerwowy. Na początku prowadzi do ubytku funkcji motorycznych, utraty mowy, wzroku… aż do śmierci, która następuje w ciągu kilku lat od zachorowania.

Obecnie nie ma żadnego lekarstwa na wyleczenie Ani, ale odpowiedni sprzęt i rehabilitacja pozwalają na wzmocnienie powiązań nerwowych i tym samym opóźnienie postępowania choroby.

Ania jest piękną i stale uśmiechnięta dziewczyną, ale wymaga stałej pomocy i opieki osób trzecich.