Deficyt kwaśnej lipazy (LAL), enzymu lizosomalnego może prowadzić do dwóch różnych w przebiegu chorób: choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży i do choroby spichrzania estrów cholesterolu kiedy niedobór jest mniejszy. Obie choroby dziedziczą się autosomalnie recesywnie tzn, że oboje rodzice są nosicielami ale są zdrowi. Każde z rodzeństwa ma 25% szans na chorobę i 75% aby być zdrowymi.

Głęboki niedobór aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy prowadzi do masywnego gromadzenia się trójglicerydów oraz estrów cholesterolu w większości tkanek szczególnie w wątrobie i śledzionie i prawie zawsze prowadzi do zgonu jeszcze w okresie niemowlęcym [1]. Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne już w pierwszych tygodniach życia. Głównymi objawami są: narastające powiększenie wątroby i śledziony, wymioty, tłuszczowe stolce, zahamowanie rozwoju oraz zwapnienie nadnerczy.

Przebiega nieporównanie łagodniej, jest wywołana mniejszym niedoborem aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy i [1]. Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne w pierwszej lub drugiej dekadzie życia dotyczą głównie wątroby i śledziony, które ulegają (powiększeniu) i podwyższonego poziomu cholesterolu. Stłuszczenie zwłóknienie wątroby może prowadzić do marskości. Hipercholesterolemia może być przyczyną przedwczesnej miażdżycy oraz powikłań naczyniowych. Choroba powinna być uwzględniona w diagnostyce różnicowej przewlekłych chorób wątroby o nieustalonej etiologii (atypowe stłuszczenie wątroby bez obecności otyłości) jak również u pacjentów z dyslipidemią (złożoną hyperlipidemią z niskim poziomem HDL).

Częstość występowania choroby Wolmana nie jest dokładnie znana, ale ocenia się ją na bardzo rzadko występującą mniej niż 1 na 100 000 żywych urodzeń [2, 3]. W Polsce do dnia dzisiejszego zdiagnozowano i opisano dwóch pacjentów [4, 5]. Częstość występowania choroby spichrzania estrów cholesterolu nie jest dokładnie znana, a ocena częstości występowania w ogólnej populacji najczęstszej mutacji (p.E8SJM) wykazała, że choroba może być znacznie nierozpoznawana [6]. W Polsce do dnia dzisiejszego zdiagnozowano dziewiętnastu pacjentów [5]. Wiele z chorób lizosomalnych, podobnie jak i innych chorób dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny występuje znamiennie częściej w pewnych populacjach, co jest wynikiem zaistniałego efektu założyciela i związków małżeńskich w obrębie tej samej populacji, może to być warunkowane sytuacją geograficzną, konfesyjną i obyczajową.

Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy jest stwierdzenie niedoboru/braku aktywności LAL w leukocytach krwi obwodowej, hodowanych fibroblastach skóry a ostatnio, co warto podkreślić w suchej kropli krwi. Możliwość wykonania badania enzymatycznego w suchej kropli krwi umożliwia szybkie nawt „korespondencyjne” rozpoznanie. Aktywność enzymu oznacza się przy użyciu sztucznych substratów, najczęściej pochodnych para-nitrofenolu lub 4-metyloumbelliferonu.

Za deficyt aktywności LAL odpowiadają rożne mutacje genu LIPA zlokalizowanego na chromosomie 10q23.2-q23.3 kodującego białko lizosomalnej kwaśnej lipazy. Konsultacja genetyczna jest wskazana dla rodziców i rodzeństwa probantów celu określenia ryzyka posiadania chorego dziecka. Jeżeli znana jest mutacja/mutacje występująca w rodzinie, rozpoznanie może być szybko uzyskane przy pomocy molekularnej analizy pobranego materiału.

Dotychczas możliwe było tylko leczenie paliatywne np. transfuzje krwi w łagodzeniu niedokrwistości, wyrównywanie niedoczynności nadnerczy.