Wśród wielu celów Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie wyróżnić należy w szczególności:

• działanie w zakresie integracji rodzin MPS i Chorób Rzadkich z całego kraju,
• zwrócenie większej uwagi publicznej na choroby ultra rzadkie,
• tworzenie funduszy i co za tym idzie organizowanie wszechstronnej pomocy na rzecz dzieci dotkniętych chorobą oraz ich rodzin

Cele te są realizowane poprzez:

• nawiązanie wzajemnych kontaktów rodzin posiadających dzieci chore na MPS i Choroby Rzadkie,
• organizowanie samopomocy członkowskiej, która ma na celu zespolenie środowiska rodzin posiadających dzieci chore na MPS i Choroby Rzadkie,
• coroczne konferencje, podczas których rodzice i lekarze specjaliści mogą się spotykać i uzyskiwać niezbędne informacje, a także wymieniać je między sobą,
• publikacje biuletynu Stowarzyszenia - kwartalnika informacyjnego dla wszystkich, którym bliskie są problemy MPS i Chorób Rzadkich,
• ułatwianie rozpowszechniania wiedzy medycznej z zakresu MPS i Chorób Rzadkich z innych krajów świata,
• pozyskiwanie sponsorów i ofiarodawców, których darowizny umożliwiają konkretną pomoc podopiecznym Stowarzyszenia,
• zakup niezbędnych środków leczniczych i sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego dla chorych na MPS i Choroby Rzadkie w rodzinach najgorzej sytuowanych,
• organizowanie wspólnych turnusów szkoleniowo-rehabilitacyjnych rodzin z dziećmi chorymi na MPS i Choroby Rzadkie, dofinansowanie pobytu najuboższym podopiecznym Stowarzyszenia,
• stymulowanie badań naukowych i wzajemnej współpracy specjalistów MPS i Chorób Rzadkich w kraju i na świecie,
• udział w sieci międzynarodowej współpracy Stowarzyszeń MPS z całego świata.