23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

pit


News

06.12.2012

Spotkanie przedstaicieli
Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
w biurze Rzecznika Praw Pacjenta

W dniu 6 grudnia 2012 roku w biurze Rzecznika Praw Pacjenta odbyło się spotkanie przedstawicieli Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie

Członkowie Stowarzyszenia dotknięci rzadko występującymi chorobami genetycznymi, które są trudne do zdiagnozowania i najczęściej niemożliwe do leczenia.

Zwróciliśmy się z prośbą do Rzecznika Praw Pacjenta o wsparcie swoim autorytetem działań Stowarzyszenia.

Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie prowadzi aktywną działalność od marca 1990 roku. Stale rozszerza i rozwija zakres działania, obejmujące obecnie 45 chorób rzadkich.

Aktualnie Stowarzyszenie zrzesza około 500 osób, czynnych członków zwyczajnych, honorowych i wspierających.

Wręczono Pani wice minister dokumenty w których zawarte są najważniejsze problemy z jakimi borykają się na co dzień podopieczni Stowarzyszenia.

Stowarzyszenie wystąpiło do Rzecznika Prw Pacjenta z prośbą o wsparcie działań środowisk działających na rzecz chorób rzadkich, które mają na celu podjęcie decyzji dotyczących systemowych rozwiązań w zapewnieniu:

  1. Właściwej diagnostyki,
  2. Pacjent z podejrzeniem choroby genetycznej powinien być skierowany do właściwej placówki w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych, konsultacji medycznych i wypisany ze szpitala z pełną diagnozą.

  3. Kształcenia w zakresie rzadkich chorób studentów medycyny,
  4. Lekarze powinni być szkoleni w dziedzinie chorób rzadkich aby móc zapewnić profesjonalną opiekę medyczną osobom z rzadkimi chorobami genetycznymi. Dotychczas było tak, że rodzice odsyłani byli przez kilka lat od lekarza do lekarza zanim trafili do odpowiedniej placówki diagnostycznej.

  5. Dostęp do wysokospecjalistycznej opieki medycznej,
  6. Dzieci z chorobami ultra rzadkimi, których w Polsce zdiagnozowano około 1000 osób po uzyskaniu diagnozy powinni być skierowani pod stałą opiekę do specjalistycznych placówek medycznych i objęci troskliwą opieką medyczną.
    Dotychczas pacjent po uzyskaniu diagnozy otrzymywał informację o Stowarzyszeniu i był pozostawiony sam sobie. Po zapisaniu się do Stowarzyszenia przyjeżdżał na czternastodniowy turnus rehabilitacyjny podczas którego uzyskał wsparcie, konsultacje wielu specjalistów w dziedzinie chorób rzadkich, pediatrii, neurologii, psychologii, stomatologii, rehabilitacji, itp. oraz pomoc w zapewnie sprzętu medycznego.

  7. Dostęp do specjalistycznej rehabilitacji,
  8. Dzieci z chorobami ultra rzadkimi powinni mieć zapewnioną specjalistyczną rehabilitację w celu zapobiegania ciężkiej niepełnosprawności i cierpienia z powodu poczucia bezradności chorego dziecka i jego rodziny.

  9. Zapewnienia opieki i pomocy socjalnej,
  10. Dziecko z chorobą ultra rzadką ze względu na specyfikę, przebieg i rokowania choroby powinno mieć legitymację w celu identyfikacji pacjenta wśród 40 mln ludzi w Polsce. Aby było rozpoznawalne w śród lekarzy pierwszego kontaktu, urzędników i osób udzielających bezpośredniej pomocy.

    Dziecko specjalnej troski choroba
    podstawowa
    Wrodzona Łamliwość Kości
    Michał Matulka

    ul Radnych 9 A
    05-503 Głoskow
    urodziny 30.03.2000 rok
    PESEL: 303030303030
    nr ubezpieczenia
    Choroba ultra rzadka dziecko wymaga specjalistycznej opieki medycznej i wszechstronnej pomocy
    Organizacja zrzeszająca choroby rzadkie

    Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS)i Choroby Rzadkie
    05-503 Głosków, ulica Radnych 9 A
    www.chorobyrzadkie.pl
    NIP:123-09-99-634

    Biorąc pod uwagę rzadkość występowania chorób, które zrzesza nasze Stowarzyszenie, są to mało znane i trudne do wymówienia choroby nawet wśród lekarzy. I to powoduje, że większość osób z którymi chorzy na co dzień mają bezpośredni kontakt nie wie wiedzą co to za choroba, jaki ma przebieg i rokowania a rodzice nie zawsze są wstanie opowiadać o swoim dramacie.

    Ze względu na bardzo ciężki przebieg choroby rodzice nie są w stanie sami zapewnić wszystkich potrzeb, które są niezbędne do godnego życia.

    Z wielką determinacją walczą o godne życie swojego ciężko chorego dziecka i zasługują na kompleksową pomoc wszystkich do tego powołanych urzędów.

    Od 23 lat kompleksową pomoc i wsparcie zapewnia Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

    TERAPIA ENZYMATYCZNA - POSTULATY:

  11. Refundacja leków sierocych
  12. Z punktu widzenia pacjenta każdy człowiek ma prawo do leczenia i specjalistycznej opieki medycznej, a zwłaszcza pacjent obciążony rzadką chorobą, gdzie niema innych możliwości leczenia.

    Jeżeli lek daje szansę na poprawę jakości życia zatrzymuje objawy neurologiczne jest bezpieczny i skuteczny w łagodzeniu przebiegu choroby a zwłaszcza jeżeli możemy go zaliczyć do tzw. leczenia przyczynowego to powinien być finansowany ze środków publicznych.

    W przypadku chorób należących do chorób rzadkich, nie ma żadnego innego leku (jest to jedyny lek zarejestrowany na podstawie badań klinicznych), to ważnym jest danie szansy pacjentom na lepsze życie, łagodniejszy przebieg choroby i nadzieje ich rodzinom.

    Choroby rzadkie są specjalną grupa chorób i leczenie pacjentów z tymi chorobami powinno być rozumiane w szczególny sposób i ze szczególna przychylnością.

  13. Zabezpieczenia ciągłości enzymatycznych terapii zastępczych (ETZ)
  14. Oceniając relacje Komitet Koordynacyjny ds. Chorób Ultra rzadkich - pacjenci, zarówno podczas starań o rozpoczęciu leczenia, jak i teraz po jego przerwaniu, stwierdzamy, że tracimy poczucie bezpieczeństwa i zaufania jakie powinno mieć do przedstawicieli reprezentowanej przez Ministra Zdrowia, Ochrony Zdrowia.

    Decyzja o zaprzestaniu leczenia pacjentów z MPS II miała charakter administracyjny a nie podmiotowy. Nie wyjaśniono i nie przedyskutowano planowanej decyzji ani z lekarzami prowadzącymi ani z rodzicami chorych dzieci. Takie traktowanie chorych jest niedopuszczalne. Kto za to poniesie odpowiedzialność? Urzędnicy się zmienią a nieszczęście ludzkie, którego można było uniknąć pozostanie.

    Zgodnie z trendami współczesnej wiedzy, właściwą metodą kreującą relacje jest medycyna zorientowana na pacjenta, to taki sposób postępowania, który uwzględnia oczekiwania chorego, jego preferencje i system wartości. Lekarz omawia z pacjentem celowość poszczególnych działań i przedstawia spodziewane korzyści i możliwe zagrożenia oraz opcje alternatywnego postępowania.

    Podstawowymi założeniami tego postępowania jest podmiotowość pacjenta i indywidualizacja procesu diagnostyczno- terapeutycznego. Celem medycyny zorientowanej na pacjenta jest poprawa wyników leczenia oraz zwiększenie satysfakcji pacjenta i lekarza dzięki lepszej współpracy oraz kształtowaniu relacji partnerskich.

  15. Złagodzenie rygoru przyjmowania leku w ściśle określonych odstępach czasowych bez względu na przemawiające za tym okoliczności.
  16. Obecnie pacjenci leczeni w ramach terapii enzymatycznej zobowiązani są do przyjmowania leku w ściśle określonych terminach tj. równo co 7 lub 14 dni (w zależności od programu lekowego). Przesunięcie daty przyjęcia leku choćby o 1 dzień nie jest możliwe. Niedostosowanie się do wyznaczonego terminu grozi usunięciem chorego z programu leczenia bądź koniecznością poniesienia przez pacjenta całkowitego kosztu przyjętej dawki leku.

    Zarówno pacjenci poddani leczeniu jak i ich rodziny zdają sobie sprawę z przywileju uczestnictwa w terapii enzymatycznej. Mają również świadomość, że efekty kosztownego leczenia zależą od ich zdyscyplinowania. Wierzą jednak, że mimo specyficznej sytuacji w jakiej się znajdują mają prawo próbować żyć jak inni: uczyć się, pracować, uczestniczyć w życiu społecznym, wypoczywać.

    Bezwzględny obowiązek przyjmowania leku w narzuconym terminie ogranicza to prawo. Pacjenci i/lub opiekujący się nimi członkowie rodziny zmuszeni są opuszczać zajęcia szkolne, ważne sprawdziany, uroczystości szkolne lub rodzinne. Brak możliwości przesunięcia terminu nie rzadko bezpowrotnie przekreśla plany edukacyjne/zawodowe lub uniemożliwia wyjazd na urlop.

    Zaistniała sytuacja jest o tyle bolesna, że do niedawna w uzasadnionych przypadkach możliwe było w porozumieniu z lekarzem prowadzącym przesunięcie terminu przyjęcia leku co nie niosło za sobą konsekwencji medycznych a stwarzało możliwość normalnego funkcjonowania pacjentów i ich rodzin. Istniejący rygor jest kolejnym wymogiem urzędniczym, który nie koniecznie idzie w parze z dobrem małego pacjenta.

  17. Uproszczenie/zmiana procedur terapii enzymatycznej

    1. Przeciągające się formalności
    2. Od pewnego czasu w niektórych szpitalach wypis, który otrzymuje pacjent po przyjęciu leku musi być opatrzony podpisem nie tylko (jak to było wcześniej) lekarza prowadzącego ale również kierownika oddziału - ordynatora. Zazwyczaj Ordynator nie ma bezpośredniego kontaktu z pacjentem, a jego podpis jest formalnością. Oczywistym jest że waga zajmowanego stanowiska wiąże się z ogromem obowiązków kierownika oddziału co powoduje napięty harmonogram zajęć (obchody, konsultacje, spotkania okolicznościowe itp).

      W praktyce oznacza to, że dziecko zmęczone i zniecierpliwione kilkugodzinnym 'wlewem' zmuszone jest przebywać na oddziale nawet kilka kolejnych godzin aby otrzymać wypis. Bezczynne czekanie jest bardzo uciążliwe dla dorosłego pacjenta, nie mówiąc o kilkuletnich dzieciach, które z uwagi na specyfikę choroby trudno jest czymś zająć na dłużej i wytłumaczyć konieczność przeciągającego się oczekiwania na jeden podpis.

    3. Brak możliwości planowego przyjęcia leku podczas pobytu na innym oddziale tego samego Szpitala prowadzącego stałe leczenie pacjenta w ramach terapii enzymatycznej
    4. Rzadkie choroby genetyczne charakteryzują się szerokim spektrum wywoływanych przez nie objawów i schorzeń wymagających często leczenia operacyjnego.

      Pacjent, który musiał być poddany operacji przyjęto na inny oddział tego samego szpitala, który prowadzi terapię enzymatyczną. Ponieważ termin operacji i rekonwalescencji zbiegł się z planowanym terminem przyjęcia enzymu, lek nie został podany przez co pacjent "utracił" planowaną dawkę leku.

      Brak możliwości podania leku na innym oddziale tego samego szpitala wydaje się irracjonalne i nie do przyjęcia.

  18. Ograniczanie prawa pacjenta do wyboru szpitala podającego lek
  19. Teoretycznie chory ma prawo wyboru placówki świadczącej usługi medyczne jednak trudno oprzeć się wrażeniu, że z różnych powodów szpitale prowadzące terapie enzymatyczne utrudniają zmianę szpitala.

    Często dążenie do zmiany szpitala wynika z nowej sytuacji życiowej pacjenta i jest próbą pogodzenia leczenia z dążeniem chorego i jego rodziny do prowadzenia w miarę możliwości normalnego życia.

    Placówki, które dotychczas nie prowadziły enzymatycznej terapii podchodzą do tematu z rezerwą obawiając się skomplikowanych procedur i rzekomych trudności w podaniu leku, które w rzeczywistości ogranicza się do użycia prostej pompy podającej enzym w roztworze soli fizjologicznej.

    Opór ze strony dyrekcji szpitala może skutecznie utrudnić pacjentowi kontynuację leczenia w placówce medycznej przyległej miejsca zamieszkania a tym samym ograniczając normalne funkcjonowanie rodziny.

    W przypadku dziecka z Mukopolisacharydozę typ II Hunter opór dyrekcji szpitala spowodował, że sześcioletnie dziecko przedwcześnie zmarło nie doczekawszy się zgody na kontynuację leczenia.

Nie zgadzamy się z odmową kontynuacji leczenia osób chorych na MPS II na podstawie decyzji administracyjnej i zrobimy wszystko, aby się przeciwstawić z tego typu decyzjom podjętym przez Zespół kwalifikujący do leczenia, ponieważ był to zbyt krótki czas aby uzyskać pewność skuteczności prowadzonych terapii. Enzymatyczna terapia to nie antybiotyk, który po tygodniu podawania daje widoczną poprawę stanu zdrowia.

Próby interwencji w w/w sprawach przeprowadzonych przez Stowarzyszenie MPS I Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie były kierowane do :

  • Ministra Zdrowia,
  • Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia,
  • Przewodniczącego Zespołu Kwalifikującego do Leczenia,
  • Rzecznika Praw Pacjenta,
  • Rzecznika Praw Dziecka,
  • i wielu innych urzędów.


22.11.2012

Spotkanie przedstawicieli
Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
z Rzecznika Praw Dziecka, Ministrem Markiem Michalakiem

W dniu 22 listopada o godzinie 16:00 w Warszawie przy ulicy Przemysłowej 30/32

W biurze Rzecznika Praw Dziecka odbyło się spotkanie z Ministrem Markiem Michalakiem. Przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie zwrócili się z prośbą o wsparcie działalności Stowarzyszenia w kierunku poprawy jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Członkowie Stowarzyszenia dotknięci rzadko występującymi chorobami genetycznymi, które są trudne do zdiagnozowania oraz najczęściej niemożliwe do leczenia. Pacjenci oraz ich rodziny są najbardziej pokrzywdzoną przez los grupą społeczną. Dlatego też zwrócili się do Rzecznika Praw Dziecka o wsparcie swoim autorytetem działań Stowarzyszenia.

Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie prowadzi aktywną działalność od marca 1990 roku. Stale rozszerza i rozwija zakres działania, obejmujące obecnie 45 chorób rzadkich. Aktualnie Stowarzyszenie zrzesza około 500 osób, czynnych członków zwyczajnych, honorowych i wspierających.

Przedstawiciele Stowarzyszenia przedstawili swoje prośby dotyczące problemów z jakimi borykają się na co dzień wychowując dziecko nieuleczalnie chore.

Wspólne działania środowisk działających na rzecz chorób rzadkich oraz zalecenia Unii Europejskiej mogą doprowadzić do podjęcia decyzji dotyczących systemowych rozwiązań w zapewnieniu:


Stosowania właściwej diagnostyki

Pacjent z podejrzeniem choroby genetycznej powinien być skierowany do właściwej placówki w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych, konsultacji medycznych i wypisany ze szpitala z pełną diagnozą.


Kształcenia w zakresie rzadkich chorób studentów medycyny

Lekarze powinni być szkoleni w dziedzinie chorób rzadkich, aby móc zapewnić profesjonalną opiekę medyczną osobom z rzadkimi chorobami genetycznymi. Dotychczas było tak, że rodzice odsyłani byli przez kilka lat od lekarza do lekarza zanim trafili do odpowiedniej placówki diagnostycznej.

Stowarzyszenie od 10 lat współfinansuje badania naukowe i organizuje międzynarodowe konferencje naukowe podczas, których odbywają się szkolenia lekarzy pediatrów z Europy Centralnej i Wschodniej. Co spowodowało, że diagnostyka w Polsce osiągnęła bardzo wysoki poziom, a pacjenci z chorobami rzadkimi diagnozowani są już we wczesnym dzieciństwie.

Dostępu do specjalistycznej opieki medycznej

Dzieci z chorobami rzadkimi, których w Polsce zdiagnozowano około 1000 osób po uzyskaniu diagnozy powinni być skierowani pod stałą opiekę do specjalisty-cznych placówek medycznych i objęci troskliwą opieką.

Podopieczni Stowarzyszenia mają możliwość pobytu na 14 dniowych turnusach rehabilitacyjnym podczas, których mogą uzyskać wsparcie, konsultacje specjalistyczne w dziedzinie genetyki, pediatrii, neurologii, psychologii, stomatologii, rehabilitacji oraz pomoc w zapewnieniu sprzętu med.

Dostępu do specjalistycznej rehabilitacji

Dzieci z chorobami ultra rzadkimi powinni mieć zapewnioną stałą specjalistyczną rehabilitację w celu zapobiegania ciężkiej niepełnosprawności, aby odsunąć od dziecka chorego wózek, a w końcowej fazie łóżko.

Lepsza sprawność fizyczna zmniejszy niewątpliwie cierpienie chorego dziecka oraz jego rodziny.

Identyfikator pacjenta z ultra rzadką chorobą
pacjent z chorobą ultra rzadką Zapewnienia opieki i pomocy socjalnej

Dziecko z chorobą ultra rzadką ze względu na specyfikę, przebieg i rokowania choroby, powinno być oznaczone, aby było rozpoznawalne wśród lekarzy pierwszego kontaktu, urzędników i osób udzielających bezpośredniej pomocy. Rodzice ze względu na bardzo ciężki przebieg choroby dziecka nie są w stanie sami zapewnić wszystkich potrzeb, które są niezbędne do godnego życia.

kwalifikuje się do specjalistycznej opieki i wszechstronnej pomocy

Z wielką determinacją walczą o godne życie swojego ciężko chorego dziecka i zasługują na kompleksową pomoc wszystkich do tego powołanych urzędów. Od 23 lat kompleksową pomoc i wsparcie zapewnia wyłącznie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Refundacja leków sierocych

Z punktu widzenia pacjenta każdy człowiek ma prawo do leczenia i specjalistycznej opieki medycznej, a zwłaszcza pacjent obciążony rzadką chorobą, gdzie niema innych możliwości leczenia

Jeżeli lek daje szansę na poprawę jakości życia zatrzymuje objawy neurologiczne jest bezpieczny i skuteczny w łagodzeniu przebiegu choroby, a zwłaszcza jeżeli możemy go zaliczyć do tzw. leczenia przyczynowego to powinien być finansowany ze środków publicznych.

W przypadku schorzeń należących do chorób rzadkich, gdzie nie ma żadnego innego alternatywnego leczenia (jest to jedyne leczenie zarejestrowane na podstawie badań klinicznych), to ważnym jest danie szansy pacjentom na lepsze życie, łagodniejszy przebieg choroby i nadzieje ich rodzinom.

Choroby rzadkie są specjalną grupa chorób i leczenie pacjentów z tymi chorobami powinno być rozumiane w szczególny sposób i ze szczególną przychylnością.

Zabezpieczenia ciągłości enzymatycznych terapii zastępczych (ETZ)

Oceniając relacje Komitet Koordynacyjny ds. Chorób Ultra Rzadkich - pacjenci, zarówno podczas starań o rozpoczęciu leczenia, jak i teraz po jego przerwaniu, stwierdzam, że tracimy poczucie bezpieczeństwa i zaufania jakie powinno mieć do przedstawicieli reprezentowanej przez Ministra Zdrowia, Ochrony Zdrowia.

Decyzja o zaprzestaniu leczenia pacjentów z MPS II miała charakter administracyjny, a nie podmiotowy. Nie wyjaśniono i nie przedyskutowano planowanej decyzji ani z lekarzami prowadzącymi ani z rodzicami chorych dzieci. Takie traktowanie chorych jest niedopuszczalne. Kto za to poniesie odpowiedzialność? Urzędnicy się zmienią, a nieszczęście ludzkie, którego można było uniknąć pozostanie

W podsumowaniu przedstawiliśmy, że:

Nie zgadzamy się z odmową kontynuacji leczenia osób chorych na MPS II na podstawie decyzji administracyjnej i zrobimy wszystko, aby przeciwstawić się tego typu decyzjom podjętym przez Zespół kwalifikujący do leczenia, ponieważ był to zbyt krótki czas, aby uzyskać pewność skuteczności prowadzonych terapii. Próby o interwencję w w/w sprawach Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie wystosowało do:

Ministra Zdrowia, Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia, Przewodniczącego Zespołu Kwalifikującego do Leczenia, Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Dziecka i wielu innych urzędów.

Spotkanie z Rzecznikiem upłynęło w przyjaznej i miłej atmosferze delegacja wręczyła prośbę o wsparcie działań na rzecz podopiecznych Stowarzyszenia.

Pan Minister Marek Michalak z uwagą wysłuchał przedstawicieli Stowarzyszenia i obiecał szczegółowo zapoznać się z naszymi uwagami na temat leczenia, opieki i pomocy oraz zapewnił, że będzie wspierał nasze działania w celu poprawy jakości życia osób nieuleczalnie chorych.

Na zakończenie podziękowaliśmy Rzecznikowi Praw Dziecka Ministrowi Markowi Michalakowi za zaproszenie nas na spotkanie i wysłuchanie przedstawicieli osób borykających się z tak wielkimi problemami jakie dotyczą rodzin, w których pojawiło się dziecko obciążone chorobą ultra rzadką.

Wsparcie ze strony tak znakomitych osób będzie dla nas nieocenioną pomocą, wsparciem i nadzieją na przyszłość.



28.05.2012

X Europejska Konferencja Chorób Rzadkich
informacja dla członków Stowarzyszenia i współorganizatorów

Członkowie Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie
oraz Komitetu Organizacyjnego X Europejska Konferencja Chorób Rzadkich
Pt: „Przybliżyć Choroby Rzadkie”

Cedzyna, 6 - 8 lipca 2012 roku

Wszyscy członkowie nie uczestniczący w turnusie rehabilitacyjno - wypoczynkowym, którzy chcą wziąć udział w konferencji proszeni są o pilny kontakt z organizatorami mailowo: biuro@chorobyrzadkie.pl lub telefonicznie: (22) 757-81-29, kom.: 601 30-04-52 w celu uzgodnienia szczegółów.

Ze względu na bardzo dużą ilość zgłoszeń, osoby które przyjadą bez zapowiedzi i wcześniejszych uzgodnień nie będą mogli wejść i uczestniczyć w konferencji oraz skorzystać z konsultacji medycznych.

Wstęp na konferencje wyłącznie z identyfikatorem i za potwierdzeniem udziału.



07.03.2012

Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu

7 marca br. marszałek Sejmu Ewa Kopacz spotkała się chorymi oraz ich opiekunami zrzeszonymi w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Prezes stowarzyszenia Teresa Matulka, w imieniu władz organizacji oraz jej czterystu członków przekazała słowa wdzięczności za okazaną przez marszałek Sejmu, a do niedawna minister Zdrowia wrażliwość i troskę oraz podjęte działania. Podkreśliła wagę decyzji z jesieni 2007 r. o powołaniu Zespołu do spraw chorób rzadkich, do którego zadań należy m. in. refundacja leczenia. W podziękowaniu goście podarowali Pani Marszałek Kryształowe Serce.

Obecna na spotkaniu prof. Anna Tylki-Szymańska związana ze Stowarzyszeniem zwróciła uwagę, na to iż opieka nad osobami dotkniętymi tymi rzadkimi schorzeniami obejmuje nie tylko interdyscyplinarne leczenie i rehabilitację, lecz jest także problemem społecznym, wymagającym kompleksowego potraktowania.

Pani Marszałek wyraziła nadzieję, że obowiązujące przepisy będą sprzyjać wygospodarowaniu dodatkowych środków, co zwiększa szanse na objęcie kolejnych chorób rzadkich procedurami leczniczymi. Rozmówcy zauważyli jak ważnym problemem jest prawo do kontynuacji leczenia chorób diagnozowanych w okresie dziecięcym po osiągnięciu przez pacjentów pełnoletniości. Marszałek Sejmu Ewa Kopacz ze zrozumieniem odniosła się do sygnalizowanych przez rodziców chorych dzieci problemów z organizacją rehabilitacji oraz trudnościami natury socjalnej, z którymi się zmagają.

Na zakończenie spotkania Ewa Kopacz wyraziła słowa uznania za 22 lata działalności stowarzyszenia i zapewniła, że działając w ramach przysługujących marszałkowi Sejmu uprawnień zapozna przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia z sygnalizowanymi problemami.

Autor zdjęć: Krzysztof Białoskórski

Źródło: http://www.sejm.gov.pl/Sejm7.nsf/komunikat.xsp?documentId=B46839310206C78DC12579BA0047EA25



10.02.2012


Gala rozdania nagród Świętego Kamila


W Warszawie wręczono tegoroczne Nagrody Imienia Św. Kamila, przyznawane przez zakon ojców kamilianów i Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Tegorocznymi laureatami zostali

Nagrodę specjalną otrzymała prof. dr hab. med. Anna Tylki – Szymańska (Oddział Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka") – za całokształt dorobku naukowego, doniosły wkład w propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich oraz niespotykaną wrażliwość i miłość do małego pacjenta.

Ustanowiona w 2007 r. nagroda przyznawana jest z okazji Światowego Dnia Chorego, który Kościół obchodzi 11 lutego. Przyznawana w czterech kategoriach nagroda Imienia Św. Kamila co roku przyznawana innej dziedzinie medycyny. W tym roku uhonorowano tych, którzy okazali szczególną troskę osobom starszym. Gala odbyła się w stołecznej Galerii Porczyńskich.

W imieniu Pani profesor Anny Tylki Szymańskiej nagrodę odebrał mąż laureatki prof. Bogusław Szymański.

Nagrodę specjalną odbiera
prof. Bogusław Szymański
Na scenie wszyscy nagrodzeni w kategorii Nagroda Specjalna,
prowadzący Galę, ks. Nowak oraz Nuncjusz Apostolski

Laureatka tegorocznej Nagrody Imienia Św. Kamila prof. dr hab. med. Anna Tylki – Szymańska (Oddział Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka")

Laudacja

Profesor Anna Tylki – Szymańska – profesor dr hab. nauk medycznych, specjalista 2 stopnia, która w swoim dorobku ma wiele publikacji naukowych o światowej renomie, badań medycznych, uczestnczy w pracach wielu międzynarodowych zespołów do spraw chorób rzadkich.

Przy jej wielkich osiągnięciach w dziedzinie medycyny nie zatraciła poczucia służby, miłosierdzia i współczucia dla ciężko chorych małych pacjentów, których spotyka na co dzień.

Inicjatorka założenia wielu Stowarzyszeń, Federacji Pacjentów w Europie Centralnej i Wschodniej. Ze względu na specyfikę chorób organizacje te nie mogły by istnieć bez jej pomocy i wsparcia.

Poświęcając swój prywatny czas uczestniczy we wszystkich konferencjach, szkoleniach i turnusach rehabilitacyjnych podczas, których konsultuje nieodpłatnie chore dzieci.

Profesor Anna Tylki Szymańska jest nie tylko lekarzem o międzynarodowej sławie i renomie, ale przede wszystkim CZŁOWIEKIEM w pełnym tego słowa znaczeniu. Choroby metaboliczne są jej pasją tak naukową jak i lekarską, której się całkowicie oddaje.

Dobra, szczera, sprawiedliwa, cierpliwa i skromna. Rodzice jej swoje schorowane przez ciężkie choroby genetyczne dzieci zanoszą i z ufnością oddają pod opiekę jak matce. Nieprzerwanie od 31 lat w IP-CZD walczy o życie i godność małych pacjentów.

W kategorii: pracownicy służby zdrowia z pasją realizujący swoją misję dla dobra chorych i cierpiących nagrodę otrzymał prof. dr hab. med. Grzegorz Opala, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

W kategorii: środki publicznego przekazu oraz twórcy życia publicznego promujący edukację zdrowotną, główną nagrodę odebrały Beata Jaworowska i Ewa Zientarska, dziennikarki „Gazety Wyborczej” Wyróżnienie odebrał również Artur Wolski - Polskie Radio Program i Marek Nowicki - dziennikarz TVN.

Główną ideą Nagrody jest okazanie wdzięczności tym, którzy z wielką troską i bezinteresownością budują kulturę miłosierdzia, akceptacji chorych i ich rodzin, stając się głosem tych, którzy sami nie są w stanie domagać się przestrzegania swoich praw. Nagroda jest symbolem pomocy niesionej każdemu choremu, bez względu na jego światopogląd, wyznawaną wiarę, czy rodzaj choroby – wyjaśnia metropolita łódzki abp Władysław Ziółek,

Goście Gali

Od lewej: biskup Polski Józef Kowalczyk, Nuncjusz Apostolski Abp Celestino Migliore, ks. Arkadiusz Nowak, Irena Santor i Janusz Meder (prezes Polskiej Unii Onkologii) widownia
widok na scenę Na scenie soliści Filharmonii Dowcipu zaproszeni goście
Nagrody Świętego Kamila dyplom logo Ojców Kamilianów

Zarząd Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie składa członkom Kapituły serdeczne podziękowanie za wyróżnienie nagrodą Świętego Kamila Pani Profesor dr hab. nauk medycznych Anny Tylki – Szymańskiej.



10.02.2011


VI Konferencja z okazji Światowego Dnia Chorego w Warszawie

W dniach 10-11 luty 2012 w Warszawie odbyła się konferencja liderów organizacji pacjentów z okazji Światowego Dnia Chorego VI Konferencja - spotkanie liderów organizacji pacjentów z okazji Światowego Dnia Chorego

Konferencja organizowana jest w dn. 10-11.02.2012 r. przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej we współpracy z Zakonem Posługujących Chorym - Ojcowie Kamilianie.

Z okazji Obchodów Światowego Dnia Chorego organizatorzy Konferencji, jak co roku, wręczać będą Nagrody Św. Kamila.

Pierwszego dnia z uczestnikami konferencji spotkał się: Minister Zdrowia – Bartosz Arłukowicz, wiceprezes Narodowego Funduszu Zdrowia – Maciej Dworski.

Obecny był także sekretarz stanu w ministerstwie zdrowia – Jakub Szulc oraz dyrektor departamentu polityki Lekowej i Farmacji ministerstwa zdrowia - Artur Fałek.

Podczas spotkania przedstawiciele organizacji pacjentów z całej Polski mieli szansę zadać pytania, przedstawić im swój punkt widzenia i zwrócić uwagę na problemy z jakimi borykają się na co dzień.

Stowarzyszenie chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie podczas konferencji reprezentowała Teresa Matulka – prezes Zarządu.

Po oficjalnych wystąpieniach o rozmowę poprosiła Ministra Zdrowia –Bartosza Arłukowicza, wiceprezesa Narodowego Funduszu Zdrowia – Macieja Dworskiego oraz dyrektora departamentu polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia - Artura Fałka.

Pani Teresa Matulka przedstawiła problemy dotyczące: leczenia osób chorych na MPS Typ II Hunter u dzieci do piątego roku życia oraz wyłączenia z programu terapeutycznego pt: Leczenie choroby Hunter na podstawie decyzji administracyjnej.

Rozmówcy zapewnili, że dzieci poniżej piątego roku życia otrzymają leczenie w oparciu na właściwą interpretację zapisu w ustawie refundacyjnej a także obiecali zająć się pozostałymi poruszanymi podczas rozmowy sprawami z korzyścią dla pacjentów.

od lewej: prof. Alina Midro, wiceprezes NFZ – Maciej Dworski prezes Teresa Matulka od lewej: Minister Zdrowia – Bartosz Arłukowicz, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji MZ – Artur Fałek, ks. Arkadiusz Nowak Bartosz Arłukowicz - Minister Zdrowia

Po konferencji uczestnicy udali się do Galerii Porczyńskich na wręczenie Nagrody Imienia Św. Kamila, przyznawanej przez zakon ojców Kamilianów i Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej.

W przeddzień Światowego Dnia Chorego po raz szósty wręczono Nagrody Imienia Świętego Kamila, patrona chorych.

Laureatka tegorocznej Nagrody Imienia Św. Kamila prof. dr hab. med. Anna Tylki – Szymańska (Oddział Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka")

Laudacja

Profesor Anna Tylki – Szymańska – profesor dr hab. nauk medycznych, specjalista 2 stopnia, która w swoim dorobku ma wiele publikacji naukowych o światowej renomie, badań medycznych, uczestnczy w pracach wielu międzynarodowych zespołów do spraw chorób rzadkich.

Przy jej wielkich osiągnięciach w dziedzinie medycyny nie zatraciła poczucia służby, miłosierdzia i współczucia dla ciężko chorych małych pacjentów, których spotyka na co dzień.

Profesor Anna Tylki Szymańska jest nie tylko lekarzem o międzynarodowej sławie i renomie, ale przede wszystkim CZŁOWIEKIEM w pełnym tego słowa znaczeniu. Choroby metaboliczne są jej pasją tak naukową jak i lekarską, której się całkowicie oddaje . Nieprzerwanie od 31 lat w IP-CZD walczy o życie i godność małych pacjentów.

Główną ideą Nagrody jest okazanie wdzięczności tym, którzy z wielką troską i bezinteresownością budują kulturę miłosierdzia, akceptacji chorych i ich rodzin, stając się głosem tych, którzy sami nie są w stanie domagać się przestrzegania swoich praw. Nagroda jest symbolem pomocy niesionej każdemu choremu, bez względu na jego światopogląd, wyznawaną wiarę, czy rodzaj choroby – wyjaśnia metropolita łódzki abp Władysław Ziółek.

Zarząd Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie składa najszczersze podziękowania członkom Kapituły za wyróżnienie nagrodą Świętego Kamila Pani Profesor dr hab. nauk medycznych Anny Tylki – Szymańskiej.



04.12.2011


Ceremonia wręczenia Orderu Uśmiechu
Prof. Annie Tylki-Szymańskiej

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie w dniu 04.12.2011 roku (niedziela) godzina 13:00 w auli głównej nr 119 w: Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa, zorganizowało ceremonię wręczenia Orderu Uśmiechu Profesor Annie Tylki-Szymańskiej.

Na ceremonie przybyli wdzięczni za opiekę pacjenci i ich rodziny z rejonu całej Polski, lekarze, pracownicy IP-CZD, przyjaciele oraz najbliższa rodzina

Ceremonie otworzyły Teresa Matulka prezes i Czesława Grulich vice-prezes Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Na początku ceremonii powitano przybyłych gości oraz został odczytany Wiersz „Wyjątkowa Matka” (Ermy Bombeck w B. Ferrero „Kółka na wodzie") dedykowany Pani profesor Annie Tylki Szymańskiej i rodzicom wychowującym dzieci niepełnosprawne

Po części oficjalnej rozpoczęła się ceremonia wręczenia Orderu Uśmiechu, po odsłuchaniu hymnu weszli na scenę przedstawiciele kapituły w składzie:
kanclerz - Marek Michalak,
sekretarz - Barbara Maria Kolago

Na dany znak rozpoczęcia ceremonii Herold uderzył po trzykroć drzewcem o podłogę i zawołał donośnie w stronę widowni, na której m.in. siedzą również Laureaci: „Słuchajcie ! Słuchajcie! Słuchajcie!"

Kanclerz - Marek Michalak zapytał „Czy przybyła tu Profesor Anna Tylki-Szymańska

Profesor Anna Tylki-Szymańska odpowiedziała jestem i dołączyła na scenie do dzieci, które na nią czekały.

W tym czasie rozległy się fanfary, a na sali rozległy się oklaski. Wszystko ucichło, kiedy odznaczona stanęła przed obliczem Członka Kapituły.

Dzieci wyrecytowały wierszyki a przedstawiciel Stowarzyszenia w imieniu dzieci wygłosił nominacje którą dzieci wysłały do kapituły.

Kanclerz Kapituły w imieniu dzieci ogłosił, że Międzynarodowa Kapituła Orderu Uśmiechu postanowiła nadać najsłoneczniejsze z odznaczeń i przypiął order Pani Profesor Annie Tylki Szymańskiej.

Sekretarz kapituły przystąpił do pasowania „Pasuję Cię Anno Tylki Szymańska (uderza różą po lewym ramieniu) na Kawalera Orderu Uśmiechu i żądam, abyś na przekór wiatrom i burzom była zawsze pogodna i radość dzieciom przynosiła".

Dzieci przystąpiły do wyciskania soku z cytryny a przedstawicielka Stowarzyszenia Dorota Kołodziejczyk wygłosiła laudację (toast).

PODCZASZY wnosi na tacy puchar i zwracając się do widowni mówi: „W pucharze kwaśna cytryna. Sprawdzimy, jak sobie poczyna Kawaler Orderu Uśmiechu".

LAUREATKA- Profesor Anna Tylki Szymańska - bierze puchar, wypija sok z czterech cytryn i uśmiecha się promiennie i odpowiada „Przyrzekam być pogodną i dzieciom radość przynosić".

Następnie Kanclerz wręcza laureatce legitymacje kawalera Orderu Uśmiechu i składa gratulację nowemu Kawalerowi Orderu Uśmiechu.

Po złożonych gratulacjach zabrała głos Laureatka Profesor Anna Tylki Szymańska

Gwar, gratulacje, kwiaty i gorące brawa!

Goście

Tort


Relacja video z cerwmonii wręczenia Orderu Uśmiechu Prof. Annie Tylki-Szymańskiej



27.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Panią Prezydentową Anną Komorowską

21 listopada o godzinie 15:00 odbyło się w Pałacu prezydenckim spotkanie z Pierwszą Damą Panią Prezydentową Anną Komorowską.

Wręczenie kwiatów Pani Prezydentowej Annie Komorowskiej Przedstawienie uczestników spotkania oraz ich problemów

W spotkaniu wzięła udział czterdziesto osobowa grupa osób chorych wraz z opiekunami, którzy reprezentowali pacjentów z : Ceroidolipofuscynozą, Gangliozydozą, chorobą Hallervordena – Spatza, Leukodystrofią Metachromatyczną, Mannozydozą, Mukopolisacharydozą, typ I Hurler, typ II Hunter, typ III Sanfilippo, typ IV A I B Morquio, chorobą Pompego, Mózgowym Porażeniem Dziecięcym, Mukolipidozą, Pęcherzykowym Oddzielaniem się Naskórka, Wrodzoną Łamliwością Kości.

T. Matulka, Pierwsza Dama A. Komorowska, prof. Anna Tylki-Szymańska T. Matulka, Pierwsza Dama A. Komorowska P. Sobieszczuk

Podczas spotkania zostały przekazanie prośby w sprawie objęcia opieką i patronatem działalności na rzecz dzieci i osób cierpiących z powodu rzadkich chorób genetycznych. Ze względu na rzadkość występowania tych chorób i negatywne rokowania, pacjenci oraz ich rodziny są najbardziej pokrzywdzoną przez los grupą społeczną.

Przedstawienie uczestników spotkania oraz ich problemów Wpis do księgi pamiątkowej

Spotkanie z Pierwszą Damą Panią Prezydentową Anną Komorowską przebiegło w bardzo miłej atmosferze, mieliśmy możliwość przedstawienia swoich spraw z którymi borykamy się od wielu lat. Pani Prezydentowa z wielkim zainteresowaniem i zrozumieniem wysłuchała przedstawicieli osób z chorobami rzadkimi. Zapewniła nas, że wspierać będzie działania w kierunku poprawy jakości życia osób z chorobami rzadkimi.

Rozmowa z Pierwszą Damą Panią A. Komorowską Rozmowa z Pierwszą Damą Panią A. Komorowską

Nie zawsze i nie we wszystkich schorzeniach można skutecznie pomóc pacjentowi, nie zawsze leki przynoszą ulgę choremu. Natomiast zawsze warto rozmawiać z osobami, które przez lata sprawują opiekę nad swoimi bliskimi i borykają się z ich problemami na co dzień ponieważ w wielu przypadkach szczera rozmowa, zrozumienie problemu i wsparcie może być również pewną formą pomocy ciężko chorej osobie.

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie prowadzi aktywną działalność od marca 1990 roku. Stale rozszerza i rozwija pole działania, obejmujące obecnie 45 chorób rzadkich. Aktualnie Stowarzyszenie zrzesza czynnych członków zwyczajnych, honorowych i wspierających w liczbie około 500 osób

Jesteśmy bardzo zaszczyceni i wdzięczni za wyrażenie zgody na spotkanie i wysłuchanie przedstawicieli osób borykających się z tak wielkimi problemami jakie dotyczą rodzin, w których pojawiły się choroby ultra-rzadkie. Wsparcie ze strony tak znakomitych osób będzie dla nas nieocenioną pomocą i nadzieją na przyszłość.


Relacja video z spotkania z Panią A Komorowską

Sporządził: Zarząd Stowarzyszenia MPS I Choroby Rzadkie.




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web