21.05.2014
Komunikat w sprawie Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu Więcej...

Prelegenci XI-tej Konferencji Więcej...
11th Conference speakers More...
Лекторы XI Конференции Больше...

04 - 06.07.2014
XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką” Więcej...

12th European Conference On Rare Diseases "Living With A Rare Diseases" More...

XII Европейская конференция по редким болезням под названием «Жизнь с редким заболеванием» Больше...

lipiec 2014
Turnus rehabilitacyjny 2014 Więcej...

28 - 30.06.2013
Sprawozdanie z XI-ej Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich Więcej...

Notki biograficzne prelegentów Więcej...

Podziękowania prelegentów i uczestników konferencji Więcej...

22.03.2013
"Wyższe zasiłki dla rodziców" Więcej...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

28.09.2012
"Ślady małych stóp na piasku" Więcej...

06 - 08.07.2012
Podsumowanie X Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:


Leukodystrofia metachromatyczna (Sulfatydoza)

Wprowadzenie

Leukodystrofia metachromatyczna należy do grupy uwarunkowanych genetycznie lizosomalnych schorzeń spichrzeniowych, która odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Pierwszy lekarzem, który opisał tą chorobę w 1925 jest dr Scholz. Natomiast identyfikacji choroby jako neurolipidozy dokonali Austin i Jatzkiewicz w 1958 r.
Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że Wasze dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.
Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci Gangliozydozą wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.

Jaka jest przyczyna choroby?

Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą spowodowaną niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu: arylosufataza A (ASA). Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia sulfatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.

Czy są inne odmiany choroby?

Istnieją 3 kliniczne podtypy leukodystrofii metachromatycznej, klasyfikowane w zależności od wieku: " Postać późnoniemowlęca początek objawów obserwuje się między 10 a 15 miesiącem życia. Pierwsze objawy to zahamowanie, a następnie regres (cofanie się) w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwość, zaburzenia chodu związane z obniżeniem napięcia mięśniowego. Mogą również wystąpić zaburzenia widzenia; " Postać młodzieńcza zaczyna się przed okresem pokwitania w dość szerokim przedziale wiekowym, tj. między 4 a 10 rokiem życia. Objawy są podobne jak w postaci późnoniemowlęcej, z tym że mają mniejsze nasilenie i dużo wolniej postępują; " Postać dorosła ujawnia się w drugiej, trzeciej dekadzie życia, jednak nie wcześniej niż po okresie dojrzewania. Pierwszym objawem tej postaci jest opóźnienie umysłowe. Objawy neurologiczne, tj. ataksja (zaburzenia koordynacji kończyn dolnych i górnych, zaburzenia mowy oraz ruchów gałek ocznych), drgawki, zespół piramidowy (niedowłady kończyn pochodzenia centralnego), obwodowa neuropatia (schorzenie nerwów obwodowych bez ich stanu zapalnego, których nadczynność powoduje występowanie zaburzeń naczyniowo-ruchowych, nerwowość; także skłonność do zapadania na schorzenia układu nerwowego) pojawiają się bardzo późno. Choroba ciągnie się latami i nie ma określonego czasu jej trwania.

Jak dziedziczy się Leukodystrofię metachromatyczną?

Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Leukodystrofia metachromatyczna jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na Gangliozydozę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.

Badania prenatalne

Jeżeli już posiadacie dziecko z Leukodystrofię metachromatyczną to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.

Leczenie

Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia leukodystrofii metachromatycznej. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia.

Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Leukodystrofia metachromatyczna (Sulfatydoza) zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web