20.04.2017
Spotkanie z Pierwszą Damą Agatą Kornhauser-Dudą Więcej...

23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

Choroba Sly (MPS VII)

Wprowadzenie

Choroba Sly, inaczej MPS VII jest jednym z typów choroby zwanej mukopolisacharydozą. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza dr Sly z Saint Louis, który jako pierwszy opisał przypadek tej choroby w 1973 roku. Jeżeli jesteście rodzicami zdiagnozowanego właśnie dziecka, musicie pamiętać, że choroba Sly jest bardzo zróżnicowana. Zakres możliwych problemów został opisany, ale to nie oznacza, że wszystkie one pojawią się u Waszego dziecka. Niektóre komplikację mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, inne znacznie później lub wcale. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Sly wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.

Co powoduje chorobę Sly?

W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. U dzieci z chorobą Sly brak jest enzymu zwanego beta-glukuronidaza, odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.

Jak dziedziczy się chorobę Sly?

Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Choroba Sly jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny. Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny. Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na chorobę Sly powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.

Badania prenatalne

Jeżeli już posiadacie dziecko z chorobą Sly to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.

Czy istnieje leczenie?

Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Sly. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia.

Szczegółowy wykaz chorych na chrobę Sly (MPS VII) zdiagnozowanych w Polsce znajduje się w bazie danych Stowarzyszenia.




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web