20.04.2017
Spotkanie z Pierwszą Damą Agatą Kornhauser-Dudą Więcej...

23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

Nasi podopieczni
Sandra choruje na Mukopolisacharydozę typ IVB Morquio
Sandrze można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 1/SK/MPS/IVB

Sandra choruje na Mukopolisacharydozę (MPS) typ IV B Morquio. Jest jedną z dwóch osób w Polsce cierpiących na ten typ choroby. U chorych na chorobę Morquio brak jest enzymu (beta - galaktozydazy) odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów.

W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces: nowe cząstki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząstki są stale rozkładane. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi, nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała, powodując stopniowe zniszczenia w organizmie. więcej...

Sandra urodziła się jako zdrowe dziecko (14.12.1994 r.). Do trzeciego roku życia rozwój psychoruchowy nie budził żadnych zastrzeżeń. Pierwsze problemy pojawiły się, kiedy Sandra miała 3,5 roku, mowa zaczęła być niezrozumiała. W wieku 6 lat pojawiły się zaburzenia równowagi. Diagnoza została postawiona dopiero w wieku 10 lat. Objawy choroby można było już zauważyć w wyglądzie i budowie ciała (krótki tułów i dłuższe nogi) i w sposobie chodzenia (chwiejny krok). Mowa również uległa pogorszeniu. Brak enzymu spowodował:

  • uszkodzenie układu kostnego: pogrubienie wszystkich stawów (co zaburza ich ruchomość), deformacje klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa,
  • niedomykalność zastawki aortalnej serca,
  • wada wzroku,
  • aburzenia emocjonalne.

Brak enzymu beta-galaktozydazy powoduje również zaniki korowo-podkorowe mózgu. Jest to tzw. choroba wtórna, określana jako Gangliozydoza GM 1. Wskutek nieprawidłowej przemiany gangliozydów zostają uszkodzone komórki nerwowe w mózgu, stąd też powstaje upośledzenie umysłowe. Rokowanie w przebiegu choroby jest niekorzystne i nie ma możliwości poprawy. Dotychczasowe leczenie jest leczeniem objawowym. Stan Sandry ulega stałemu pogorszeniu (progresji), zwłaszcza w kierunku ograniczenia poruszania się i samodzielności oraz pogorszenie rozwoju psychicznego.


Kacperek choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i zapewnić ze względu na upośledzenie umysłowe stałą profesjonalną psychoterapię.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 2/KB/MPS/IIIA

Kacperek urodził się w maju 2006 roku. Niespełna 2 letni Kacper skierowany został do Poradni Chorób Metabolicznych z powodu powiększonej wątroby i dużego obwodu głowy. Wyniki badań potwierdziły rozpoznanie choroby Mukopolisacharydoza typu III A Sanfilippo.

Obecnie Kacperek ma 8 lat, chodzi do przedszkola, ruchowo jest sprawny (nie toleruje ćwiczeń z elementami SI), mówi pojedyncze słowa, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, nie jest dzieckiem samodzielnym oraz miewa zmiany nastroju. więcej...

Mukopolisacharydoza typ III A to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Brak enzymu powoduje, że z organizmu nie są wydalane mukopolisacharydy, które odkładają się w różnych narządach i powodują ich stopniowe uszkadzanie. Ogólnie jest dzieckiem uśmiechniętym lubiącym przebywać w towarzystwie innych dzieci.


Kinga choruje na Mukopolisacharydozę typ III Sanfilipo.
Kingusi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, sprzętu rehabilitacyjnego, specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 3/KK/MPS/III

Kinga – ur. 26.04.2009 roku w Rzeszowie. Wraz z rodzicami mieszka w Radymnie. Uczęszcza do oddziału przedszkolnego w SOSW w Jarosławiu.

Choroba Mukopolisacharydoza (MPS) III A została zdiagnozowana w wieku 6 lat. Kinga jest dzieckiem wesołym, chętnym do zabawy.

Urodziła się jako zdrowe dziecko, do 3 roku życia rozwijała się bardzo dobrze, szybko przyswajała wiedzę. Po 3 roku życia stan dziecka zaczął się pogarszać. więcej...

Choroba Kingi występuje od urodzenia i ma postępujący przebieg, dziecko wymaga stałej specjalistycznej i kompleksowej opieki medycznej oraz stałej opieki osób trzecich.

Kinga potrzebuje różnych lekarstw hamujących rozwój choroby, pampersów, sprzętu rehabilitacyjnego oraz pomocy finansowej, którą przeznaczy na bieżące potrzeby dziecka, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne.


Konrad choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Konradowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 4/KG/MPS/II

Konrad urodził się 24 czerwca 2008 roku jako duże, zdrowe dziecko (ważył 4600 g i miał 60 cm wzrostu). Otrzymał 10 punktów w skali Apgar. W pierwszym roku życia nie odstawał od swoich rówieśników.

Gdy miał 14 miesięcy zoperowano mu przepuklinę pachwinową i wtedy wszystko się zaczęło... Lekarze mieli problem z wybudzeniem synka z narkozy. Następnie przestał mówić wypowiadane już wcześniej słowa.

Zrobił się bardziej ruchliwy. Coraz częściej chorował (różne infekcje, silne bóle brzucha, biegunki, grzybice układu pokarmowego, itp.). więcej...

Pomocy szukaliśmy u wielu specjalistów, niestety przez kolejne dwa lata- bezskutecznie! Dopiero w maju 2011 roku trafił do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie go zdiagnozowano. Diagnoza brzmiała jak wyrok: Mukopolisacharydoza typu II, inaczej zwana Chorobą Huntera.

To był szok dla całej naszej rodziny. Jest to choroba genetyczna, przejawiająca się brakiem w organizmie enzymu, rozkładającego cukry. Nie wydalanie cukrów z organizmu powoduje uszkodzenie wielu narządów w organizmie dziecka. Już wtedy stwierdzono u niego zaburzony rozwój psychomotoryczny i przykurcze w stawach, powiększoną wątrobę i śledzionę. Jedyną szansą na zahamowanie postępów choroby jest enzymatyczna terapia zastępcza.

Leczenie jednak jest nadzwyczaj kosztowne i refundowane dopiero po ukończeniu piątego roku życia. Konrad miał wtedy trzy latka i tym samym nie kwalifikował się do owego leczenia. A my ze względu na horrendalne koszty, nie byliśmy w stanie mu pomóc. I tylko dzięki ogromnym staraniom Pani Prezes T. Matulka i Pani prof. A. Tylki-Szymańskiej, którym jesteśmy dozgonnie wdzięczni za wszystko co zrobiły dla naszego dziecka, udało się wywalczyć i włączyć Konradka do programu terapeutycznego Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) enzymatyczną terapią zastępczą i już w czerwcu 2012 roku, tj. ponad rok wcześniej. A efekty leczenia już są widoczne.


Ania choruje na Mannozydozę
Ani można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 5/AJ/MN

Urodziłam się 24 kwietnia 1990 r., Jestem mieszkanką Kutna. W wieku ok. 2 lat w Poradni Metabolicznej Centrum Matki Polki w Łodzi zdiagnozowano u mnie Mannozydozę. Od 3 roku życia zaczęłam uczęszczać do przedszkola.

Naukę w Szkole Podstawowej Specjalnej w Kutnie rozpoczęłam jako 7 letnia dziewczynka. Obecnie jestem uczennicą klasy III Szkoły Specjalnej Przysposabiającej do Życia w Kutnie.

U mojego starszego brata (ur. 22.12.1983 r.) również zdiagnozowano Mannozydozę. Marcin zmarł w wieku 25 lat (13.10 2008 r.). więcej...

Wraz z rodzicami jesteśmy aktywnymi działającymi członkami Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie w Głoskowie. Potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące moje potrzeby, bardzo ważne dla mnie są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne.


Kubuś urodził się z Dziecięcym Porażeniem Mózgowym i Zespołem Aspergera
Kubusiowi można pomóc w sfinansowaniu: stałej specjalistycznej psychoterapii i w dofinansowaniu do turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 6/JM/MPD(ZA)

Urodziłem się 2 października 2001 r. i mieszkam z rodziną w Głoskowie. W wieku ok. 2 miesięcy w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Poradni Neurologicznej zdiagnozowano u mnie Dziecięce Porażenie Mózgowe.

W związku z prawostronnym niedowładem przez pięć lat byłem stale rehabilitowany w domu. Od pierwszego roku życia biorę udział w turnusach rehabilitacyjnych organizowanych przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie.

W wieku ośmiu lat zdiagnozowano u mnie Zespół Aspergera co powoduje wiele dodatkowych problemów. Naukę w Szkole Podstawowej Integracyjnej rozpocząłem w wieku 7 lat. więcej...

Obecnie jest uczniem VI klasy Szkoły Podstawowej z Oddziałami Integracyjnymi w Warszawie. Wychowuje się razem z bratem Michałkiem, jestem wesołym kochanym chłopczykiem, który wymaga stałej specjalistycznej psychoterapii i troski.

Potrzebuje dobrych wzorców, mam częste napady i ataki. Potrzebuje wsparcia ze strony rodziny i przyjaciół, wymagam stałej psychoterapii i specjalistycznego leczenia. Dzięki stałej terapii rozwijam się dobrze i mam szanse na normalne i godne życie.


Michałek choruje na Wrodzoną Łamliwość Kości
Michałkowi można pomóc w sfinansowaniu: stałej wysokospecjalistycznej rehabilitacji i w dofinansowaniu do turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 7/MM/WŁK(OI)

Urodziłem się 30 marca 2000 r. i mieszkam z rodziną w Głoskowie. Urodziłem się chory na Wrodzoną Łamliwość Kości (Osteogenesis Imperfecta) z kilkoma złamaniami żeber i nóżek.

Przeszedłem w swoim życiu wiele złamań, operacji, mam założone druty w kościach kończyn dolnych w celu zabezpieczenia przed złamaniem, co rok mam wymieniane druty.

Raz w roku przechodzę ciężkie i skomplikowane operacje, po których jestem unieruchomiony przez kilka tygodni. Po każdej operacji wymagam długiej specjalistycznej rehabilitacji.

Bez rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna poruszam się obecnie na wózku inwalidzkim. więcej...

Obecnie jest uczniem I klasy Gimnazjum z Oddziałami Integracyjnymi w Warszawie. Wychowuje się razem z bratem Kubusiem.

Michałek jest optymistycznie nastawionym do życia chłopczykiem. Nie jest w stanie samodzielnie egzystować, wymaga pomocy osób trzecich, pilnie potrzebuje stałej specjalistycznej rehabilitacji, bez której nie będzie w stanie mógł samodzielnie żyć.

Dla Michałka stała rehabilitacja jest niezbędna do godnego życia bez bólu i cierpień. Na chwilę obecną niema żadnego innego leczenia, aby zatrzymać postęp choroby. Dla synka bardzo ważne są również turnusy rehabilitacyjne, które dają mu siłę i motywację do życia..


Paulinka siostra Karolka choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo
Paulince można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu medyczno, rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny i stałą specjalistyczną rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 8/PK/MPS/IIIA

Paulinka choruje na bardzo rzadką i postępującą chorobę Mukopolisacharydozę typu IIIA.

Paulinka do 3 roku życia rozwijała się prawidłowo, jedynie miała opóźnioną mowę.

Od urodzenia wymaga pampersowania, gdyż nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych. Od 8 roku życia wymaga karmienia i pije z butelki ze smoczkiem.

Dawniej była biegającą i bardzo radosną dziewczynką, jednak w wieku 10 lat przestała poruszać się samodzielnie, obecnie wymaga podtrzymywania przez osobę dorosłą. więcej...

Dziś Paulinka ma 13 lat. Jest dzieckiem z obustronnym niedosłuchem. Nie ma z nią kontaktu, gdyż dziewczynka w ogóle nie mówi i nie rozumie tego jak się do niej mówi.

Paulinka potrzebuje pomocy drugiej osoby nawet w najprostszych codziennych czynnościach tj. mycie, ubieranie, jedzenie, picie itp.

W chwili obecnej pojawiły się jeszcze problemy z przeżuwaniem i połykaniem, jeden posiłek czasami trwa ok. godziny. Paulinka ma zaburzenia snu i potrafi nie spać całą noc.


Karolek brat Paulinki choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo
Karolkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu med.- rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny i stałą specjalistyczną rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 9/KK/MPS/IIIA

Karolek ma w tej chwili 10 lat podobnie jak jego siostra wymaga pampersowania od urodzenia, ma obustronny niedosłuch. Nie mówi, reaguje na swoje imię, nie wykonuje prostych poleceń. Potrzebuje pomocy drugiej osoby przy myciu, ubieraniu itp.

Trzeba go karmić, jak na razie napije się sam z kubeczka. Na chwilę obecną jest wesołym i bardzo ruchliwym chłopcem, ale oboje z mężem obawiamy się, ze wraz z postępem choroby zniknie również uśmiech z jego słodkiej buźki.

Podobnie jak siostra ma zaburzenia snu i czasami potrafi przez pół nocy chodzić po pokoju. więcej...

Przez jakiś czas jeździliśmy na rehabilitację, obecnie czekamy na wolny turnus w naszym szpitalu.


Kamilek choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIB Sanfilippo
Kamilkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, opłaceniu turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 10/KJ/MPS/IIIB

Kamilek ur. 08.07.1992 r. i mieszka z rodziną w Szówsku. Urodził się z bardzo rzadką nieuleczalną i postępującą chorobą Mukopolisacharydozą typ III B choroba Sanfilippo.

Kamilek jest pod opieką Poradni Metabolicznej w IP-CZD w Warszawie. Prawidłowa diagnoza postawiona została w wieku 10 lat.

Przeszedł następujące etapy szkoły:

  • zerówka, szkoła specjalna,
  • szkoła życia,
  • w tej chwili uczęszcza do Ośrodka Rehabilitacyjno - Edukacyjno - Wychowawczego w Jarosławiu. więcej...

To świadczy tylko o tym, że ta choroba ciągle postępuje. Kamilek wymaga stałej rehabilitacji i opieki drugiej osoby w codziennych czynnościach. Często miewa zmienne nastroje, ale jest dzieckiem pogodnym, uśmiechniętym i bardzo wrażliwym.

Bardzo dużo pomagają mu turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie podczas których Kamilek czuje się jak w najbliższej rodzinie. A nam rodzicom daje wsparcie i siłę, abyśmy mogli na co dzień zmagać się z chorobą.


Gracjanek choruje na Gangliozydazę typu GM2 - choroba Sandhoffa.
Grancjankowi można pomóc w sfinansowaniu: sprzętu medyczno rehabilitacyjnego oraz stałej specjalistycznej rehabilitacji i opieki.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 11/GG/GM2

Gracjanek urodził się 08.03.2012 r. w Pucku. Po skończeniu roczku stwierdzono u niego rzadką chorobę Sandhoffa. Choroba powoduje brak aktywności enzymu beta-heksozoaminidaza A i B, która normalnie rozkłada gangliozydy w komórkach nerwowych, a jego upośledzenie powoduje powiększanie, a następnie niszczenie i obumieranie tych komórek nerwowych..

Od października zaczęły pojawiać się u synka napady padaczkowe. W chwili obecnej Grancjanek nie widzi, nie mówi, nie chodzi oraz nie siedzi. Choroba powoduje także całkowity brak odporności u Gracjanka, więc każda infekcja wiąże się z ryzykiem nawet utraty życia. więcej...

Po ostatnim pobycie w szpitalu synek jeszcze jest karmiony sondą, bo każdy wysiłek ze strony jego organizmu kończy się spadkiem saturacji i potrzebą podania tlenu. Z czasem synek będzie wymagał karmienia przez system PEG (podawanie pokarmu bezpośrednio do żołądka).

Cały swój czas poświęcamy na rehabilitację, leczenie i całodobową opiekę nad Gracjankiem. Synek jest spokojny tylko w objęciach mamy oraz w towarzystwie taty i brata Oliviera. Niestety, ale całkowite oddanie się synkowi wymaga od nas rezygnację z pracy, a koszty jego utrzymania są wysokie. Dziękujemy wszystkim za pomoc.


Kasia choruje na chorobę Niemanna Picka typu C
Kasi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu niezbędnych lekarstw hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 12/KW/NPC

Kasia urodziła się 1999 r. - mieszka z mamą i siostrą w Chełmie. W 2013 r. u Kasi zdiagnozowano Chorobę Niemanna Picka typu C. Jest to rzadka choroba zwana dziecięcym Alzheimerem.

Do 8-go roku życia rozwijała się prawidłowo - biegała, tańczyła, pływała, pomagała w pracach domowych uczęszczała do szkoły publicznej. Potem stopniowo zaczęła się cofać w rozwoju i została przeniesiona do Szkoły Specjalnej. więcej...

W 2012 roku dostała pierwszego ataku padaczki, a z czasem ataki zaczęły się nasilać. Dzisiaj Kasia ma problemy z chodzeniem, pisaniem i mówieniem (coraz więcej zapomina). Stale potrzebuje pomocy osoby drugiej. Choroba ciągle postępuje, dlatego bardzo ważne jest zapewnienie Kasi stałej rehabilitacji. Obecnie Kasia uczy się w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym w Chełmie.


Andrzej choruje na Polineuropatię ruchowo – czuciową typ I (HMSN1)
Andrzejowi potrzebna pomóc w sfinansowaniu: turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji oraz lekarstw łagodzących przebieg choroby.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 13/AB/Polineuropatia

Urodziłem się 26.02.1965 r w Krakowie. Choruję od dziecka jest to choroba rzadka, genetyczna na którą nie ma żadnego leku - Polineuropatia ruchowo – czuciowa typ I ( HMSN1 ), nasilenie nastąpiło w 26 roku życia.

Postępujący niedowład kończyn dolnych i górnych, zaniki mięśni, mieliny, puszczanie nóg w kolanach, zachwiania równowagi to główne objawy mojej choroby które powodują znaczne ograniczenia ruchów i samodzielnego funkcjonowania. więcej...

W związku z czym poruszam się o kulach a na dalsze odległości o wózku, a do tego dochodzą problemy z tarczycą, nietolerancja glutenu, prawostronne skrzywienie kręgosłupa.

Ukończyłem technikum ekonomiczne, a później pracowałem umysłowo w biurze 5 lat, choroba tak się nasiliła iż nie byłem w stanie dłużej pracować, jestem na rencie i wymagam pomocy osób trzecich.

Jedynym lekarstwem aby złagodzić przebieg mojej choroby jest stała specjalistyczna rehabilitacja, która usprawnia mnie fizycznie, pozwala mi zmniejszyć dolegliwości bólowe i daje mi ona siłę i motywacje do dalszego życia.

Przez większość życia radziłem sobie samodzielnie, niestety stan zdrowia pogorszył się na tyle, że obecnie potrzebuję pomocy osób trzecich aby móc na co dzień w miarę normalnie egzystować.


Kacperek jest w trakcie diagnozowania w kierunku chorób metabolicznych
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 14/KK/LCHS

Kacper, urodził się 9.09.2013 roku w Gdańsku bez jakichkolwiek objawów chorobowych. Przy porodzie otrzymał 10/10 punktów w skali Apgar. W trzecim tygodniu życia trafił do szpitala z silną wysypką alergiczną oraz wzdętym brzuchem, rozpoznano nietolerancję laktozy.

Jako 5-miesięczne niemowlę ponownie trafił do szpitala, na pobyt planowy, w celu diagnostyki powiększonej wątroby oraz ciągłej infekcji i anemii. Przeprowadzone badania nic nie wykazywały. Ponownie badano Kacperka w tym kierunku po pół roku, jednak nadal bez efektów.

Rozwój psychoruchowy Kacperka spowolnił się. Zaczął siadać dopiero w wieku 8,5 miesiąca. . Pomimo wielu problemów zdrowotnych Kacperek nadrabia swoje opóźnienia i obecnie rozwija się prawidło. Poprzez ciągłe wyjazdy do szpitali, długie pobyty w szpitalach, zakup wielu lekarstw zaczęły się poważne kłopoty finansowe. więcej...

Przez ciągłe problemy alergiczne i brzuszne Kacper miał wdrażane wiele rodzajów diet (m.in. bezglutenową, bezbiałkowa, eliminacyjną). W między czasie rozpoznano u niego astmę oskrzelową. Roczny chłopiec trafił do szpitala z powodu krwi w stolcu. Dopiero podczas tej wizyty trafiliśmy na lekarza, który zwrócił uwagę na historię choroby Kacperka i zauważył coraz bardziej widoczne z wiekiem cechy dymorficzne mojego synka.

Kolejne badania ponownie wskazały powiększone narządy wewnętrzne (wątroba i śledziona) i wówczas skierowano dziecko na badania w kierunku mukopolisacharydozy typ I oraz innych schorzeń lizosomalnych.

W celach diagnostycznych dwukrotnie musieliśmy jechać do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. wyeliminowano MPS typu I typ II i VI.

Mój syn jest bardzo żywym i radosnym dzieckiem. Uwielbia chodzić na spacery, niezależnie od pogody na dworze. Mimo ścisłej diety, ma ogromny apetyt, szczególnie na owoce. Bardzo lubi bawić się z innymi dziećmi. Kacper jest zwykłym, normalnym dzieckiem, a choroba czyni go jedynie trochę bardziej unikatowym.


Ola choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIB Sanfilippo
Oli można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 15/AZ/MPS/IIIB

Ola urodziła się 12.12 1996 r. Choruje na Mukopolisacharydozę typ III B. Choroba dała znać o sobie, gdy skończyła 3 latka i została zdiagnozowana w wieku 6 lat. Obecnie Ola uczęszcza do Ośrodka Szkolno - Wychowawczego.

Do 7 roku życia pięknie rysowała, malowała, pisała literki, mówiła wszystko, potem nastąpił regres, zaczęła się cofać w rozwoju. Stała się "dużym - małym" dzieckiem.

Ola obecnie ma 18 lat upośledza się umysłowo, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, wymaga stałej opieki, mówi pojedyncze słowa, zaczynają się problemy z chodzeniem. więcej...

Nie jest łatwo, ale Olusia nauczyła mnie patrzeć na życie z innej strony, uwrażliwiła mnie na cierpienie innych, dając wiele miłości. Oddałam się dla niej bezgranicznie.

Ola potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jej potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Kinga choruje na zespół Hallervodena-Spatza
Kindze można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 16/KP/H-Spatza

Kinga urodziła się 25.03.1994 r. i mieszka z rodziną w Łazach. Do 10 roku życia rozwijała się prawidłowo. Obecnie Kinga choruje na ultra rzadką i postępującą chorobę Hallervordena-Spatza (NBIA – zwyrodnienie układu nerwowego z nagromadzeniem się żelaza w mózgu, charakteryzującą się neurologicznym postępującym zaburzeniem ruchowym), którą rozpoznano u Kingi w 2004 roku. W maju 2008 roku przeszła poważną operację polegającą na wszczepieniu neurostymulatora (DBS). więcej...


Mimo ciężkiej i postępującej choroby Kinga w maju 2013 roku ukończyła Liceum Ogólnokształcące im. Prof. Gostkowskiego w Łazach z bardzo dobrymi wynikami na świadectwie maturalnym.

Na dzień dzisiejszy Kinga ze względu na silną spastykę ma ogromne problemy z chodzeniem (porusza się tylko na wózku inwalidzkim), pisaniem, mówieniem oraz jedzeniem. Stale potrzebuje pomocy osoby drugiej oraz stałej rehabilitacji i specjalistycznej opieki medycznej.


Ania choruje na Leukorystrofię Metachromatyczną
Ani można pomóc w sfinansowaniu: stałej specjalistycznej rehabilitacji oraz pomoc w opłaceniu turnusu rehabilitacyjnego gdzie Ania ma mnóstwo przyjaciół i specjalistyczne konsultacje medyczne.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 17/AK/LM

Ania choruję na rzadką chorobę genetyczną o nazwie Leukorystrofia Metachromatyczna. Jej komórki nie produkują specyficznego enzymu – arylosulfatazy A, odpowiedzialnej za rozkład pewnego rodzaju lipidów, sulfatydów.

Niedobór tego enzymu powoduje spichrzanie sulfatydów w komórkach i niszczenie otoczki mielinowej, „osłonki” nerwów, która odpowiada za przepływ impulsów nerwowych. Na początku choroba atakuje organizm w ukryciu. więcej...

Z chwilą, gdy się ujawnia, stopniowo niszczy cały układ nerwowy. Na początku prowadzi do ubytku funkcji motorycznych, utraty mowy, wzroku… aż do śmierci, która następuje w ciągu kilku lat od zachorowania.

Obecnie nie ma żadnego lekarstwa na wyleczenie Ani, ale odpowiedni sprzęt i rehabilitacja pozwalają na wzmocnienie powiązań nerwowych i tym samym opóźnienie postępowania choroby.

Ania jest piękną i stale uśmiechnięta dziewczyną, ale wymaga stałej pomocy i opieki osób trzecich.


Dominika choruje na zespół Hallervodena-Spatza
Dominice można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 18/DP/H-Spatza

Nazywam się Dominika urodziłam się 16.07.1995 r. w Siemiatyczach, a mieszkam w Wólce Nadbuźnej. Od urodzenia byłam wesołą i żywą dziewczynką, później zaczęłam chorować na zapalenie płuc i okazało się, że mam alergię (astmę oskrzelową).

Mając 10 lat zaczęłam tracić wzrok i trafiłam do CZD w Warszawie. Tam przeszłam szereg badań i dopiero w 2009 r. zapadł wyrok, że mam taką samą chorobę jak moja siostra Hallervordena – Spatza. To był szok. więcej...

Obecnie mam 19 lat i już poruszam się na wózku – rozmawiam i jestem wszystkiego świadoma. Potrzebuję opieki oraz rehabilitacji - masażu.

Na stałe potrzebuje pomocy rodziców oraz stałej ciągłej rehabilitacji i specjalistycznej opieki medycznej.


Mariusz choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Mariuszkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 19/MS/MPS/II

Mariuszek urodził się 25.04.2005 r. jako zdrowy, czterokilogramowy chłopiec. Mając trzy tygodnie z powodu problemów z przewodem pokarmowym trafił do szpitala. Od tego momentu byliśmy częstymi gośćmi na oddziale noworodków.

Diagnozę otrzymaliśmy bardzo szybko, bo synek nie ukończył jeszcze roczku. Brzmiała ona "Mukopolisacharydoza typ II Hunter". Długo nie mogłam się z tym pogodzić, dopiero dzięki Stowarzyszeniu Chorych na MPS i Choroby Rzadkie mogłam powrócić do równowagi i harmonii. więcej...

Teraz synek ma 9 lat. W międzyczasie przeszedł operacje na przepuklinę, drenaż uszów i usunięcie migdałków. Po narkozach przestał mówić.

Raz w tygodniu jeździmy do CZD w Międzylesiu na podanie enzymu. Mariuszek nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, ma coraz większe przykurcze. W związku z tym potrzebuje stałej rehabilitacji i całodobowej opieki. Pomimo choroby jest bardzo miłym i pogodnym dzieckiem.


Natalka choruje na Mukopolisacharydozę typ IIIA Sanfilippo
Natalce można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 20/NP/MPS/IIIA

Natalka urodziła się z zamartwicą i wadą jednej nóżki przez cesarskie cięcie. Przebywała w inkubatorze, a na nóżkę założono gips. Bardzo często chorowała na różne infekcje dróg oddechowych i dróg moczowych.

Natalce została postawiono wstępną diagnozę, że jest dzieckiem autystycznym co zostało wykluczone w specjalnym przedszkolu. Choroba objawiła się gdy Natalka miała 2 latka. Miała zachwianie równowagi, traciła przytomność. W roku 2010 zdiagnozowano Mukopolisacharydozę typ IIIA. więcej...

Natalka ze względu na chorobę potrzebuje pomocy, która zostanie przeznaczone na bieżące jej potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Karolina choruje na chorobę Pompego (Glikogenoza typ II)
Karolince można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji i terapię z logopedą oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 21/KK/Pompe

Urodziłam się 19.10.2000 r. W wieku 3 lat zdiagnozowano u mnie chorobę Pompego. Miałam problemy z sercem (kardiomiopatia) i bardzo szybko męczyłam się. Gdy miałam 7 lat dostałam pierwszą dawkę leku Myozyme.

Mam dwóch młodszych braci Adriana i Dawida z chorobą Pompego, Adrian zmarł w wieku 3 lat. Dziś mam wadę wymowy i problemy z chodzeniem, poza tym rozwijam się dobrze. Jestem uczennicą I klasy Gimnazjum. więcej...

Obecnie ze względu na specyfikę choroby mam duże problemy z chodzeniem i mówieniem. Wymagam pomocy drugiej osoby oraz stałej rehabilitacji i specjalistycznej opieki medycznej.


Dawid choruje na chorobę Pompego (Glikogenoza typ II)
Dawidkowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji i terapię z logopedą oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 22/DK/Pompe

Mam na imię Dawid jestem bratem Karoliny, urodziłem się 21.03.2007 r. W 3 miesiącu życia rozpoznano u mnie chorobę Pompego. Cztery miesiące później dostałem pierwszą dawkę leku Myozyme. Dziś jestem uczniem Szkoły Podstawowej.

Mam wadę wymowy. Wymagam stałej terapii logopedycznej i rehabilitacji. Uwielbiam grać w piłkę nożną.

Bardzo dobrze się rozwijam, jestem inteligentnym i wesołym dzieckiem. więcej...

Obecnie ze względu na specyfikę choroby mam problemy z mówieniem. Wymagam pomocy osoby drugiej oraz stałej rehabilitacji i specjalistycznej opieki medycznej.


Mikołaj choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Mikołajkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 23/MR/MPS/II

Mikołajek urodził się 8 maja 2008 roku z 10 punktami w skali Apgar jako duży i silny chłopczyk (4720 g i 60 cm). Badanie przesiewowe na oddziale noworodkowym wykazało nieprawidłowy słuch, który niedługo później został potwierdzony jako niedosłuch obustronny odbiorczy.

Gdy miał troszkę ponad rok został rozpoznany u niego Zespół Dandy-Walkera. Jednak z upływem czasu jego rozwój oraz zmiany w fizjonomii nie dawały nam – rodzicom spokoju i w końcu w Internecie tata Mikołaja trafił na artykuł o dzieciach z chorobą Huntera, a więc Mukopolisacharydozą typu II. Szkoda, że stało się to dopiero, gdy syn już miał praktycznie pięć lat. więcej...

Obecnie Mikuś ma 6 lat, uczęszcza do masowego przedszkola (w którym ma zapewnioną rewalidację indywidualną w różnym zakresie) i jest uśmiechniętym chłopczykiem. Niestety choroba postępuje, Mikuś ma torbiele w mózgu, znaczne zaniki korowo – podkorowe, wodogłowie, ponadto nie mówi, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych, ma silne przykurcze w stawach - jednak dzięki pomocy Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie w postaci sprzętu rehabilitacyjnego oraz leków czuje się dużo lepiej niż rok temu, gdy jeszcze nie została u niego rozpoznana choroba Huntera. Mikołajek przeszedł już do tej pory dwie operacje, kilka razy był usypiany do różnych badań.

Mikołajek ze względu na swoją chorobę potrzebuje pomocy, która zostanie przeznaczone na bieżące jego potrzeby, bardzo ważne dla Mikołajka i jego rodziny są również organizowane przez Stowarzyszenie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Roksanka choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler.
Roksance można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, sprzętu rehabilitacyjnego specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 24/RK/MPS/I

Nazywam się Roksanka urodziłam się 25.04.2010 r. Mieszkam wraz z rodzicami i młodszą siostrzyczka Jessicą w małej miejscowości koło Mogilna w Kujawsko Pomorskim.

Często przebywam w szpitalu bo oprócz mukopolisacharydozy borykam się z brakiem odporności i jeżdżę także na przetaczanie immunoglubelin.

Podczas jednego z pobytu na oddziale w Bydgoszczy Pani Doktor nie spodobały się moje objawy: pogrubione rysy twarzy. duża wątroba i śledziona, niedosłuch, przepuklina pępkowa, zrogowacenie rogówki i wówczas skierowała nas do Kliniki w Gdańsku, w której Pani Doktor Jolanta Wierzba zdiagnozowała u mnie tą chorobę, wyjaśniła na czym ona polega i poinformowała nas o Stowarzyszeniu. więcej...

Jedyną szansą na w miarę normalne życie jest w moim przypadku terapia enzymatyczna, którą będę musiała otrzymywać raz w tygodniu dożylnie do końca życia. Jestem normalną 5 letnią dziewczynką. W wieku 3 lat zaczęłam chodzić do przedszkola.

Aktualnie razem z moją siostrzyczką uczęszczamy do tego samego przedszkola. Bardzo lubimy tam chodzić, bawić się dziećmi, spędza miło czas. Uwielbiamy jeździć rowerkami, tańczyć, śpiewać i spędzać czas na świeżym powietrzu. Chciałabym móc normalnie żyć i się rozwijać a także ze względu na przykurcze w rączkach i nóżkach rehabilitować.


Adrian urodził się z zespołem Hallervodena-Spatza
Adrianowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 25/AM/H-Spatza

Mam na imię Adrian, mam 23 lata. Urodziłem się w Gostyninie. Do 11 roku życia byłem zdrowy. Nauka nie sprawiała mi żadnych trudności. Interesowałem się sportem i muzyką.

Niewielkie problemy pojawiły się w piątej klasie szkoły podstawowej. Byłem objęty opieką medyczną w szpitalu "Matki Polki" w Łodzi, Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu w Warszawie, w szpitalu na ul. Spornej w Łodzi, Instytucie na ul. Drewnowskiej w Łodzi, Instytucie Psychiatrii i Neurologii na ul. Sobieskiego w Warszawie oraz w szpitalu w Gostyninie.

W wieku 15 lat przeżyłem wypadek komunikacyjny (złamanie podstawy czaszki, kręgosłupa, miednicy, stłuczenia mózgu). więcej...

W wieku 18 lat zostałem zdiagnozowany i cały czas rehabilitowany. Mój stan zdrowia stale się pogarsza: niedowidzenie, uszkodzony układ piramidowo - pozapiramidowy utrudnia mi samodzielne funkcjonowanie. Częste upadki utrudniają mi życie.

Ze względu na moją chorobę potrzebuje pomocy, która zostanie przeznaczona na moje bieżące potrzeby, bardzo ważne są również dla mnie i moich rodziców organizowane przez Stowarzyszenie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Iwona choruje na Sialidozę
Iwonce można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby i łagodzenie spastyczności oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 26/IL/Sialidoza

Urodziłam się 09.02.1983 r. w Kraśniku. Choroba ujawniła się u mnie jak miałam 12 lat. Pierwsze objawy to brak równowagi i mioklonie. Ukończyłam liceum ogólnokształcące i 2-letnie studium ekonomiczne.

Diagnozę otrzymałam w 2010 r. Od 2009 roku poruszam się na wózku inwalidzkim. Spastyczność powoduje u mnie przykurcze i osłabienie mięśni, głównie kończyn, a w konsekwencji do ograniczenia ruchów i samodzielnego funkcjonowania.

Jestem świadoma swojej choroby, jestem niesamodzielna fizycznie i wymagam całodobowej opieki rodziców. Niezbędna dla mnie jest codzienna rehabilitacja, lekarstwa hamujące postęp choroby, pampersy i środki do pielęgnacji.


Paweł choruje na Sialidozę
Pawłowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby i łagodzenie spastyczności oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 27/PL/Sialidoza

Urodziłem się 09.12.1997 r. w Kraśniku. Choroba ujawniła się jak miałem 11 lat. Objawy to trudności w chodzeniu oraz drżenie całego ciała.

Diagnozę otrzymałem w 2010 r. Poruszam się na wózku inwalidzkim od 2009 r. Jestem uczniem liceum ogólnokształcącego w Kraśniku.

Potrzebuje opieki i pomoc we wszystkich niezbędnych do życia czynnościach. Najbardziej potrzebuje stałej specjalistycznej rehabilitacji i środków pielęgnacyjnych. więcej...

Spastyczność powoduje zaburzenie ruchowe, objawiające się wzmożonym napięciem mięśniowym lub sztywnością mięśni, związane z ich nieprawidłową reakcją na bodźce, które w zależności od przyczyny i czasu trwania, może przybierać różne postaci. Największe marzenie to pozbycie się spastyczności, która bardzo męczy i zaburza normalne funkcjonowanie


Kuba choruje na Mukopolisacharydozę typ IVA Morquio
Kubusiowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 28/KT/MPS/IVA

Urodziłem się 06.04.2003r. jako zdrowy chłopiec. W wieku prawie 4 lat okazało się, że choruje na Mukopolisacharyzdozę typu IVA. W związku z postępującą chorobą potrzebuje stałej specjalistycznej rehabilitacji.

W listopadzie 2011 r. z powodu ucisku na rdzeń kręgowy przebyłem bardzo skomplikowaną operację kręgosłupa szyjnego. Co jakiś czas mam przeprowadzane badania czy ucisk nie powraca.

Od 3 roku życia uczęszczałem do przedszkola, następnie do klasy 1-3 w Szkole Podstawowej z Oddziałami Integracyjnymi, od września 2013 r. rozpocząłem naukę w klasie 4 w tej samej szkole. więcej...

Obecnie mam 11 lat i pomimo choroby jestem wrażliwym, wesołym i optymistycznie nastawionym do życia dzieckiem. W codziennym życiu wymagam pomocy osób trzecich, w większości poruszam się na wózku inwalidzkim.

Zapewnienie dla mnie stałej rehabilitacji jest niezbędne, aby mógł żyć godnie bez bólu i cierpień. Na chwilę obecną niema żadnego innego leczenia, aby złagodzić lub zatrzymać postęp choroby.

Bardzo lubię uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych, ponieważ dają one siłę i motywację do życia, zarówno mi jak i moim rodzicom.


Kacper choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 29/KM/MPS/IH

Nazywam się Kacper urodziłem się 1 lutego 2002 r., mieszkam razem z rodzicami niedaleko Nadarzyna, jestem jedynym dzieckiem moich rodziców. W wieku 2 lat lekarzowi rodzinnemu nie spodobały się moje pogrubione rysy twarzy, obniżone napięcie mięśniowe, szczupłe ramiona i wąska klatka piersiowa. Skierował mnie do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu na badania.

I tam zostałem zdiagnozowany przez naszą Panią Profesor Annę Tylki Szymańską, która przekazała nam, że urodziłem się z chorobą genetyczną i nazywa się Mukopolisacharydoza typ I Hurler i w skrócie opowiedziała nam co to za choroba i jakie są rokowania. Przekazała nam również ulotkę Stowarzyszenia, w którym otrzymamy pomoc i wsparcie, za które bardzo dziękujemy Pani Teresie Matulka.

W moim organizmie brakuje enzymu odpowiadającego za wydalanie z organizmu nadmiaru cukru, który odkłada się w wątrobie, śledzionie, sercu, stawach i prowadzi do ich uszkodzenia. Jedyną szansą na godne życie bez bólu i cierpień jest leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (lek podawany jest raz w tygodniu w postaci kroplówki). więcej...

Ja tą wielką szansę dostałem, jestem pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie jestem leczony. W wieku 5 lat zacząłem uczęszczać do przedszkola, a następnie do szkoły z oddziałem integracyjnym.

Moje zainteresowania to przyroda i zwierzęta prehistoryczne. Obecnie jestem uczniem klasy V Szkoły Podstawowej i mam indywidualny tok nauczania. Rok temu miałem przeprowadzoną operację stenozy kanału kręgowego w obrębie odcinka szyjnego.

Obecnie wymagam opieki i pomocy osób trzecich w codziennych czynnościach oraz stałej rehabilitacji i masaży rozluźniających przykurcza stawów. Mam 12 lat jestem pogodnym, wrażliwym i wesołym nastolatkiem z pozytywnym nastawieniem do życia.


Kinga choruje na Mukopolisacharydozę typ III A Sanfilippo
Kindze można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej opieki i rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 30/KZ/MPS/IIIA

Kinga urodziła się 28.06.2000 r. choruje na MPS IIIA razem z rodzicami mieszka w Małym Leżnie. Pierwsze objawy choroby zaczęły się uwidaczniać, gdy Kinga miała 2 latka, chorobę zdiagnozowano rok później.

Do piątego roku życia Kinga rozwijała się dobrze, potem nastąpił regres, zaczęła się cofać w rozwoju. Przestała zgłaszała potrzeb fizjologicznych, przestała mówić, zaczęły się biegunki, zaburzenia snu itd.

Kinga ma obecnie 14 lat upośledza się umysłowo, wymaga stałej opieki, rzadko mówi pojedyncze słowa, zaczynają się problemy z chodzeniem i spożywaniem posiłków. więcej...

Mama Kingi po bardzo ciężkiej i długoletniej walce z chorobą odeszła od nas, osierocając Kingę, jej brata i ojca. W związku z tym Kinga jeszcze bardziej i więcej potrzebuje od nas pomocy. W jej imieniu bardzo o nią prosimy.

Kinga i jej rodzina szczególnie potrzebują wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące ich potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają przetrwać ten bardzo trudny i ciężki okres w ich życiu.


Marcel choruje na Mukopolisacharydozę typ I Hurler
Marcelkowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, specjalistycznej opieki, lekarstw hamujących postęp choroby, sprzętu med. - reh. oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 31/MS/MPS/IH

Marcelek urodził się 09.11.2008 roku, jako zdrowe dziecko (ważył 3570 i miał wzrostu 55 cm), otrzymał 10 pkt. Apgar. Gdy miał 5 tyg. zoperowano mu przepuklinę pachwinową lewą, a w wieku 6 miesięcy przepuklinę pachwinową prawą.

Gdy miał roczek nie odstawał od rówieśników, rozwijał się prawidłowo lecz wkrótce po szczegółowych badania lekarze zdiagnozowali u naszego synka Mukopolisacharydozę typu I Hurler.

Gdy Marcelek skończył ok. 1 rok i 9 miesięcy został zakwalifikowany do enzymatycznej terapii zastępczej. Raz w tygodniu jeździmy z synkiem z Działdowa do szpitala w Olsztynie (ponad 80km) na podanie leku (lek jest refundowany i bardzo drogi i bardzo się boimy, że w każdej chwili może być odebrany). więcej...

W sierpniu 2012 roku Marcelek miał robiony rezonans magnetyczny, do którego musiał być uśpiony, podczas intubacji wystąpiły powikłania i problem z wybudzeniem, od tego czasu Marcelek ma uszkodzony słuch, nosi aparaty słuchowe, przestał mówić, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych i nosi pampersy.

Musi być stale rehabilitowany z powodu przykurczy. Ma nauczanie indywidualne, gdyż często zapada na infekcje. Mimo tego jest bardzo pogodnym chłopcem lecz potrzebuje pomocy osób trzecich.


Joasia choruje na Zespół łamliwego chromosomu X (FXS)
Joasi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, psychoterapii, specjalistycznej opieki, lekarstw hamujących postęp choroby, sprzęt medyczno– rehabilitacyjny.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 32/JK/ŁChX

Joasia urodziła się 01.10.2011 roku, z zespołem łamliwego chromosomu (FXS), który stanowi najczęstszą przyczynę upośledzenia umysłowego, a także jest powiązany z innymi chorobami neurologicznymi.

Choroba charakteryzuje się wieloma dysfunkcjami, symptomy tej choroby zazwyczaj pojawiają się w wieku wczesno niemowlęcym. U Joasi pierwsze poważne problemy wielonarządowe oraz zaburzenia rozwojowe, pojawiły się zaraz po urodzeniu.

Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X. W tej chorobie najczęściej występuje: obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju umysłowego- szerokie spektrum, obniżone napięcie mięśniowe, więcej...

pociągła twarz, wypukłe czoło, duży obwód czaszki, odstające uszy, zez, wystająca żuchwa, problemy z tkanką łączną. Tkanka łączna jest tkanką spajającą, podtrzymującą i wzmacniającą inne tkanki w organizmie.

Joasia i jej mama szczególnie potrzebują pomocy i wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące ich potrzeby, bardzo ważna jest również stała specjalistyczna rehabilitacja i psychoterapia, która pomoże im przetrwać ten bardzo trudny i ciężki okres w ich życiu. Mimo ciężkiej choroby Joasia jest bardzo pogodną dziewczynką lecz wymaga pomocy osób trzecich.


Jakub choruje na Mukopolisacharydozę typ III A Sanfilippo
Kubusiowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu medyczno – rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny oraz sfinansować stałą specjalistyczną opiekę i rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 33/JK/MPS/IIIA

Kubuś urodził się 4 marca 2008 r. ważył 4570 g. i miał 10 punktów w skali Agpar. Siedział w wieku 6 m-cy, chodził w dziewięciu.

Około roku pojawiły się pierwsze słowa ,naśladowania zwierzątek. W wieku dwóch lat Kubuś coraz mniej mówił, nie reagował na polecenia jak wcześniej.

Początkowo myśleliśmy, że to przejściowe i minie, jednak było coraz gorzej Kubuś przestał zgłaszać funkcje fizjologiczne i kontakt z nim stał się jeszcze słabszy. więcej...

Szukaliśmy przyczyny, po dziesiątkach badań dostaliśmy diagnozę Mukopolisacharydoza typ III Sanfilippo szkoda, że tak późno, bo moglibyśmy pomagać synkowi już wcześniej i oszczędzić mu wielu bolesnych badań.

Mimo wszystko Kubuś to bardzo wesoły chłopczyk, jest naszym oczkiem w głowie i bez niego nasze życie byłoby puste i nic nie warte. Niestety, ale całkowite oddanie się synkowi wymaga od nas rezygnacji z pracy, a koszty jego utrzymania są bardzo wysokie. Dziękujemy wszystkim za wsparcie i pomoc.


Kacper choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną Pitt-Hopkins-Like2.
Kacperkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu medyczno – rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny oraz stałą specjalistyczną opiekę i rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 34/KB/Pitt-H-L/2

Kacper ur. 28 VII 2011 r. w Warszawie, choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną Pitt-Hopkins-Like2. Od urodzenia przebywał w wielu szpitalach pediatrycznych w Warszawie, w CZD w Międzylesiu, IMiD na oddziale Neurologii.

W maju 2013 r. wykryto u niego genetyczną chorobę zwaną Pitt-Hopkins-Like2. Kacper często zapada na różne infekcje np. zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, alergie, astmę oskrzelową.

Kacperek ze względu na opóźnienie psychoruchowe, zanik mięśni, astmę oskrzelową, problemy z mową jest również pod opieką wielu specjalistów takich jak: psycholog, pedagog, logopeda, fizjoterapeuta. więcej...

Przez kilka miesięcy Kacperek korzystał w Poradni rehabilitacyjnej, neurologicznej i psychologicznej z profesjonalnej rehabilitacji.

Od 5 grudnia 2012 r. Kacperek uczęszcza do Żłobka Integracyjnego w Warszawie. Tam ma zapewnioną bardzo dobrą opiekę wielu specjalistów i idzie małymi kroczkami do przodu. Sam chodzi, biega, rysuje, ale nie mówi.

Mama Kacperka jest również chora ma zaburzenia neurologiczne i padaczkę i samotnie wychowuje synka. Nasza sytuacja jest ciężka utrzymujemy się z niskiej renty, alimentów i środków z Opieki Społecznej, które z powodu choroby otrzymuje na dziecko.

Synek ma przyznane orzeczenie o niepełnosprawności, ojciec dziecka nie utrzymujemy z nimi żadnego kontaktu.


Patryk brat Maćka choruje na Mukopolisacharydozę typ III C Sanfilippo
Patrykowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu medyczno – rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny oraz stałą specjalistyczną opiekę i rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 35/PW/MPS/IIIC

Patryk ma 17 lat, od urodzenia fizycznie rozwijał się prawidłowo, ale miał zaburzoną mowę. Chłopiec przeszedł następujące etapy edukacyjne:

  • do 11 roku życia nauczanie indywidualne w szkole masowej (ze względu na silną nadaktywność psychoruchową, słabo wykształconą mowę i nienadążanie za rówieśnikami),
  • od 11 roku życia uczestniczy w zespołowych zajęciach rewalidacyjno – wychowawczych w oddziałach specjalnych istniejących przy szkole podstawowej. Dawniej był biegającym i bardzo wesołym chłopcem, świetnie łapał, rzucał i kopał piłkę. więcej...

Porozumiewał się za pomocą gestów oraz kilku wyrazów zrozumiałych tylko przez osoby opiekujące się nim. Często głośno pokrzykiwał, podawał rękę na powitanie mówiąc „cześć”. Od 7 roku życia nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych, używa pampersy. Wszystkie przedmioty zawsze bierze do buzi i gryzie, jeżeli nic nie ma w ręce to gryzie palce lub swoje ubranie. Od 13 roku życia przestał poruszać się samodzielnie, obecnie wymaga podtrzymywania przez osobę dorosłą. Pojawiły się przykurcze i zaniki mięśni.

Kontakt z nim jest utrudniony, w ogóle już nie mówi, czasem tylko reaguje na swoje imię, uśmiecha się i nawiązuje kontakt wzrokowy. Nie rozumie co się do niego mówi. Od dwóch lat (od 15 r.ż.) przestał samodzielnie jeść i pić. W chwili obecnej pojawiły się problemy z połykaniem płynów (cała zawartość wypływa mu z ust). Teraz pije już nie z kubka, ale najlepiej łyżeczką. Patryk wymaga pomocy drugiej osoby nawet w najprostszych codziennych czynnościach tj. mycie, ubieranie, jedzenie, picie itp.

Patryk potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jego potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Maciej brat Patryka choruje na Mukopolisacharydozę typ III C Sanfilippo
Maćkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, sprzętu medyczno – rehabilitacyjnego, dofinansować turnus rehabilitacyjny oraz stałą specjalistyczną opiekę i rehabilitację.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 36/MW/MPS/IIIC

Maciek ma 14 lat, przeszedł następujące etapy szkoły:

  • klasa pierwsza w szkole specjalnej (ze względu na zaburzoną mowę, nadaktywność ruchową),
  • od 8 roku życia uczestniczy w zespołowych zajęciach rewalidacyjno – wychowawczych w oddziałach specjalnych istniejących przy szkole podstawowej.

Jest chłopcem sprawnym fizycznie z dużą nad aktywnością psychoruchową, która uniemożliwia mu skupienie się nad wykonywaną czynnością, interesuje się wszystkim (często zmienia przedmiot zainteresowania). więcej...

Czasami uderza przedmiotami o stolik, gdyż lubi głośne dźwięki wydawane przez uderzane przedmioty. Do 8 roku życia sygnalizował potrzeby fizjologiczne (obecnie używa pampersy). Maciek ma zaburzenia snu i potrafi nie spać całą noc. Wszystkie przedmioty wkłada do buzi i gryzie, porozumiewa się za pomocą kilku wyrazów o mocno zniekształconym brzmieniu, które są zrozumiałe tylko przez osoby stale z nim przebywające (jednak zakres tych wyrazów znacznie się już zmniejszył). Maciek reaguje na swoje imię, wykonuje proste polecenia, bardzo lubi rzucać i kopać piłkę. Potrafi sam najeść się i napić, potrzebuje pomocy podczas ubierania i mycia. Pomimo swojej choroby jest chłopcem radosnym, często się uśmiecha, pokrzykuje, lubi być przytulany, głaskany, dobrze czuje się w towarzystwie innych dzieci. Ostatnio częściej się męczy, stał się powolniejszy, częściej siada i odpoczywa.

Maciek potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jego potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjne, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Maciek brat Michalinki choruje na Mukopolisacharydozę typ III Sanfilippo
Maćkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu lekarstw hamujących rozwój choroby i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 37/MR/MPS/IIIA

Maciek to 15-letni chłopczyk, który urodził się z bardzo rzadką wadą genetyczną, choruje on na MPS czyli Mukopolisacharydozę typu IIIA (Sanfilippo). Wymaga on intensywnej i bardzo drogiej rehabilitacji ruchowej jak i oddechowej, sprzętu medycznego-i rehabilitacyjnego.

Dzięki Państwa pomocy możemy dać mu szansę na godne, życie i ciągłość w rehabilitacji. Jeżeli zdecydują się Państwo na udzielenie wsparcia, wpłaty prosimy kierować na powyższe konto. więcej...

Maciuś porusza się tylko na wózku i karmiony jest za pomocą PEG. Uczęszcza do Szkoły Specjalnej. Pomimo pogłębiającej się choroby jest często uśmiechnięty i bardzo lubi spacery, szczególnie po lesie.

Maciek potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na lekarstwa i bieżące jego potrzeby, bardzo ważna dla Macka i jego rodziny jest pomoc w opiece przy codziennej pielęgnacji.


Michalinka siostra Maćka choruje na Mukopolisacharydozę typ III Sanfilippo
Michalince można pomóc w sfinansowaniu: zakupu lekarstw hamujących rozwój choroby i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 38/MR/MPS/IIIA

Michalinka urodziła się 26.04.2007 r. Choruje na MPS III A. obecnie jest w wieku 7 lat, choruje na MPS IIIA. Michasia uczęszcza do przedszkola do grupy specjalnej.

Podobnie jak Maciuś lubi spacery, potrafi przejść bez odpoczynku 4 km oraz bardzo lubi się bawić zabawkami, które można przesuwać w rękach.

Michalinka to śliczna dziewczynka, która potrzebuje wsparcia i pomocy nie tylko najbliższych. więcej...

Michalinka potrzebuje również wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jej potrzeby, lekarstwa, środki do pielęgnacji, rehabilitacji i integracji.

Wsparcie finansowe zostanie przeznaczone na lekarstwa i bieżące jej potrzeby, bardzo ważna dla Machalinki i jej rodziców jest pomoc przy codziennej opiece pielęgnacji.


Małgosia siostra Tomka choruje na Ksantomatozę mózgowo-ścięgnistą (żółtkowatość).
Małgosia można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 39/MZ/Ksantomatoza

Nazywam się Małgosia mam 42 lat i choruje na ultra rzadką chorobę – Ksantomatozę mózgowo - ścięgnistą (żółtkowatość). Rozpoznanie zostało potwierdzone wynikiem podwyższonego poziomu cholesterolu w osoczu krwi, co wynika z niedoboru enzymu 27-hydroksylazy (CYP27A1).

Jedynym sposobem leczenia mojej choroby to podawanie do końca życia kwasu henodeoksycholowego.

Przez to, że cholesterol odkłada mi się w mózgu i rdzeniu kręgowym, przestałam chodzić, mówię bardzo niewyraźnie. Potrzebuje całodobowej opieki. Nie jestem w stanie sama nic zrobić trzeba za mnie zrobić wszystko, umyć, nakarmić, od pięciu lat nie wstaję z łóżka itp. więcej...

Wobec tej choroby naukowcy, lekarze i medycyna są bezradni.

Moja diagnoza została postawiona o 15 lat za późno, co przełożyło się na mój obecny stan zdrowia i rozpoczęcie właściwego leczenia. W Polsce na tę chorobę choruje 4 osoby. Bardzo drogie lekarstwa dla mnie i mojego brata sprowadzane są z zagranicy. Ja i Tomek potrzebujemy specjalne łóżko ortopedyczne, materace przeciwodleżynowe, pieluchomajtki. Wymagam stałej rehabilitacji, aby nie doszło do całkowitego zaniku mięśni. Utrzymanie mnie i mojego brata w takim stanie przekracza możliwości finansowe naszej rodziny. Będziemy bardzo wdzięczni za wszelką okazaną nam pomoc.


Tomek brat Małgosi choruje na Ksantomatozę mózgowo-ścięgnistą (żółtkowatość).
Tomkowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji specjalistycznej opieki medycznej i lekarstw hamujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 40/TZ/Ksantomatoza

Nazywam się Tomek mam 46 lat i choruje na ultra rzadką chorobę – Ksantomatozę mózgowo - ścięgnistą (żółtkowatość). Rozpoznanie zostało potwierdzone wynikiem podwyższonego poziomu cholesterolu w osoczu krwi, co wynika z niedoboru enzymu 27-hydroksylazy (CYP27A1).

Obecnie jedynym sposobem leczenia mojej choroby to podawanie do końca życia kwasu henodeoksycholowego.

Przez to, że cholesterol odkłada się w mózgu i rdzeniu kręgowym, przestałem chodzić, mówię niewiele i bardzo niewyraźnie. Potrzebuje całodobowej opieki. Nie jestem w stanie nic zrobić trzeba za mnie zrobić wszystko, umyć, nakarmić, itp. Wobec tej choroby naukowcy, lekarze i medycyna są bezradni. więcej...

Diagnoza została postawiona o 15 lat za późno, co przełożyło się na obecny stan zdrowia i rozpoczęcie właściwego ukierunkowanego leczenia. W Polsce choruje na tę chorobę 4 osoby, na świecie około 300. Leczenie jest bardzo kosztowne a leki sprowadzane wyłącznie z zagranicy. Potrzebne mi jest specjalne łóżko, materac przeciwodleżynowy, pielucho-majtki. W obecnym stanie Moje utrzymanie przekracza możliwości finansowe mojej rodziny. Abym mógł utrzymać się w pozycji pionowej potrzebuję stałej rehabilitacji Będziemy bardzo wdzięczni za okazaną nam pomoc. Pomóżmy Małgosi i Tomkowi przekazując 1% podatku.


Wojtuś choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Wojtusiowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących postęp choroby, turnusów rehabilitacyjnych oraz stałej specjalistycznej rehabilitacji i całodobowej opieki.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 41/WW/MPS/II

Wojtuś urodził się 24 maja 2013 r. jako zdrowy wcześniak ( urodził się miesiąc przed terminem). Otrzymał 10 punktów w skali Apgar .Trzy godz. po urodzeniu rozpoznano RDS i 6 dni był na patologii noworodka.. Gdy miał 3 msc zachorował na ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek. Gdy miał 5 msc przyszło pierwsze z czterech zapaleń płuc z obstrukcją oskrzeli. Cały czas musi przyjmować wziewne leki sterydowe.

Miał tez dwie wideofluoroskopie, które wykazały ciche aspiracje płynów do oskrzeli co było przyczyną zapalenia płuc. Mamy zagęszczane płyny substancją Nutriton bebilon. Był rehabilitowany z powodu typowo wcześniaczych metodą NDT Bobath a potem Vojtą. więcej...

Jesteśmy pod opieką wielu poradni w IPCZD w Warszawie, jednak choroba została rozpoznana przypadkiem gdy miał 2 lata i 2 msc przez prof. Tylki Szymańską, której jesteśmy ogromnie wdzięczni za poświęcony czas i dobro.

Wojtuś jest bardzo pogodnym, rozgadanym i wesołym dzieckiem, jednak choroba się nasila. Chłopiec ma coraz większe przykurcze w stawach, powiększoną wątrobę, która często go boli, lekki niedosłuch obustronny zmysłowo-nerwowy oraz problemy z oddychaniem podczas snu. Potrzebuje leczenia i rehabilitacji a dodatkowym utrudnieniem w leczeniu i rehabilitacji jest odległość jaką mamy do najbliższego miasta gdyż mieszkamy na wsi.

Wojtuś jest wspaniałym ślicznym chłopczykiem, który aby móc godnie żyć potrzebuje wsparcia i pomocy bardzo prosimy pomóżcie Wojtusiowi zapewnić niezbędne sprzęty i leki.


Adrianna od urodzenia choruje na chorobę Niemanna Picka typ C
Adriannie można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, sprzętu rehabilitacyjnego specjalistycznej, opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 42/AK/NP/C

Adrianna urodziła się 26.12.1994 r. jako zdrowe dziecko. Pierwsze symptomy choroby ujawniły się w wieku szkolnym. Miała trudności w nauce i przystosowaniu się do szkoły.

Do klasy szóstej uczęszczała do szkoły masowej. W wieku 12 lat stwierdzono u córki upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim. Gimnazjum zaczęła już w szkole specjalnej. Skończyła również ZSZ Specjalną w zawodzie cukiernika. Latami choroba praktycznie nie ujawniała się następowało tylko pogorszenie sprawności intelektualnej. więcej...

W wieku 16 lat pojawiły się pierwsze objawy neurologiczne: spowolnienie ruchowe, potykanie się na prostej drodze, ujawniła się dyskretna dystonia. Badania nic nie wykazywały, uznano iż córka jako, że jest upośledzona musi być trochę “niezgrabna, gdyż te dzieci zazwyczaj tak mają". W wieku 17/18 lat objawy neurologiczne były już bardzo widoczne pojawiła się dyzartia i problemy z połykaniem oraz duże zaburzenia równowagi, ponownie poczyniliśmy starania, aby diagnozować córkę.

Adrianka została zdiagnozowana w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie po uprzednim potwierdzeniu choroby u brata. Potwierdzono chorobę Niemanna Picka typ C. W tej chwili jako, że na tą chorobę nie ma lekarstwa, córka jest leczona tylko objawowo. Na tą chwilę najistotniejsza jest u córki rehabilitacja ruchowa i troskliwa opieka oraz pomoc osób trzecich. Bardzo prosimy o pomoc dla Adrianki i jej rodziny.


Sebastian od urodzenia choruje na chorobę Niemanna Picka typ C
Sebastiankowi można pomóc w sfinansowaniu: rehabilitacji, sprzętu rehabilitacyjnego specjalistycznej, opieki medycznej i lekarstw zatrzymujących postęp choroby oraz pomoc w sfinansowaniu specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 43/SK/NP/C

Sebastian urodził się 29.04.2000 r. Do 12 roku życia również rozwijał się prawidłowo. Do szóstej klasy uczęszczał do szkoły masowej i nic nie wskazywało, że jest tak bardzo chory.

Gimnazjum rozpoczął w szkole specjalnej, gdzie do dziś uczęszcza. Pierwsze objawy choroby to padaczka i upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, w tej chwili jest już umiarkowane.

W czerwcu 2015 roku trafił do Instytutu Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie postawiono diagnozę choroba Niemanna Picka typ C. więcej...

W przypadku Sebastiana jedyną szansą na godne życie jest kompleksowa opieka medyczna, terapia oraz stała specjalistyczna rehabilitacja. Tak jak u siostry zaczyna się pojawiać dyskretna dystonia, niewyraźna mowa, problemy z chodzenie i połykaniem. Sebastian w przeciwieństwie do siostry ma szansę na program lekowy. W tej chwili jest leczony objawowo.

Aby złagodzić skutki choroby Sebastianek wymaga stałej rehabilitacji i troskliwej opieki, a także pomocy osób trzecich. Bardzo prosimy o pomoc dla Sebastianka i jego rodziny.


Marcin choruje na chorobę Niemanna Picka typ C1
Marcinowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących postęp choroby, stałej specjalistycznej rehabilitacji oraz turnusów rehabilitacyjnych.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 44/MS/NP/C

Nazywam się Marcin mieszkam w Jastrzębiu Zdroju, mam 32 lata, cierpię na bardzo rzadką chorobę genetyczną Niemanna Picka typ C1. Przez cały okres dzieciństwa byłem zdrowym, radosnym i pełnym życia chłopcem – grałem w piłkę, pływałem, jeździłem na rowerze. Najpierw pojawiły się problemy z utrzymaniem równowagi. Zaczęła się tułaczka po gabinetach lekarskich i szpitalach. Przez 5 lat szukaliśmy przyczyny pogarszającego się stanu zdrowia i dopiero w 2006 roku padła ta straszna diagnoza.

Choroba ta upośledza metabolizm tłuszczów w organizmie, atakuje mózg i układ nerwowy – zaczynając od stopniowego wyłączania procesów życiowych takich jak chodzenie, mówienie, połykanie, oddychanie a kończąc na przedwczesnej śmierci. więcej...

Wraz z rodzicami podjęliśmy walkę o moje życie. W 2009 r. udało się nam włączyć mnie do programu lekowego w Niemczech, gdzie otrzymywałem lek bezpłatnie przez 3 lata. Efektem otrzymywania leku było spowolnienie choroby, ustąpiły napady padaczkowe, poprawił się stan fizyczny i psychiczny – mamy to potwierdzone wynikami badań.

Niestety nasza radość szybko prysła – lek został zarejestrowany w Polsce i nie jest refundowany a miesięczny koszt to 34 000 zł. Dzięki pomocy fundatorów, Fundacji i ludzi dobrej woli udało się nam zakupić 7 opakowań leku. Od 2014 r. nie przyjmuje leku, mój stan zdrowia uległ pogorszeniu – tracę słuch, mowa jest niewyraźna, pogarsza się mój stan fizyczny i psychiczny.

Powoli tracę nadzieję, że będzie lepiej, nie chce mi się nawet brać udziału w warsztatach terapii zajęciowej. Zwracaliśmy się do NFZ o kontynuacje leczenia za granicą – bezskutecznie. Rzecznik Praw Pacjenta, Rzecznik Praw Obywatelskich a także Ministerstwo Zdrowia nie reagują na nasze prośby. Brałem udział w obradach Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i mimo wydanego stanowiska tej komisji, Ministerstwo Zdrowia pozostało głuche na nasze prośby. Naszym największym wrogiem w walce z tą chorobą jest czas, jednak dalej będziemy walczyć o moje życie.

Razem z lekiem odebrano Mi również nadzieję, i jak mam dalej żyć i walczyć z chorobą?.


Grzegorz choruje na chorobę GM2-B, choroba Taya-Sachsa
Grzegorzowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących postęp choroby, a także specjalistycznej rehabilitacji usprawniającej.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 45/GB/GM2-B/TS

Nazywam się Grzegorz, mieszkam w Jankowie, woj. warmińsko mazurskie, urodziłem się 20 września 1962 roku. Pierwsze oznaki choroby zauważyłem mając około 10 lat, gdy służyłem do mszy jako ministrant to zadrżała Mi ręka podczas podawania wody i wina. Potem to się rozwijało bardzo powoli drżenie rąk podczas noszenia naczyń np. talerza z zupą czy filiżanki. Mając około 27 lat pojawiły się kłopoty z bieganiem.

W roku 2010 po trzecim pobycie w Szpitalu Klinicznym w Warszawie na ul. Banacha otrzymałem diagnozę GM2-B, choroba Taya-Sachsa. więcej...

Ożeniłem się mam troje dzieci zdrowych, ale noszących uszkodzony gen. W wieku ok. 40 lat pojawiły się problemy z chodzeniem, na początku po schodach. Obecnie mam 53 lata stan zdrowia stale Mi się pogarsza, słabo chodzę, a po schodach w ogóle nie mogę chodzić.

Od roku jestem na rencie po 32 latach pracy zawodowej, mam problemy z wykonywaniem codziennych czynności, mieszkam z dziećmi sam, ponieważ żona 2 lata temu zmarła na raka.

Ze względu na to, że moja choroba jest bardzo rzadka chciałbym nawiązać kontakt z osobami chorymi na tę chorobę i podzielić się doświadczeniem, wiedzą i nowinkami. Jeśli ktoś z podobną chorobą jak moja chciałby porozmawiać o swoich problemach i troskach to proszę o kontakt.

Bardzo prosimy o pomoc w zakupie lekarstw dla Grzegorza, ponieważ ze względu na chorobę i sytuację rodzinną sam nie jest w stanie sam zabezpieczyć sobie wszystkich niezbędnych potrzeb.


Andrzej choruje na Adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X
Andrzejowi potrzebna jest pomoc w sfinansowaniu: stałej specjalistycznej rehabilitacji i sprzętu rehabilitacyjnego oraz turnusu rehabilitacyjnego.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 46/AK/ALD

Andrzej urodził się 1 lutego 2004r. Początkowo rozwijał się bardzo dobrze, jako 6 latek rozpoczął naukę w szkole podstawowej, gdzie był bardzo dobrym uczniem, zdobywał nagrody i wyróżnienia. Interesował się muzyką i motoryzacją.

Od ok. 10 roku życia pojawiły się problemy z pamięcią, koncentracją, później wystąpiły zmiany zachowania. Po długich poszukiwaniach została postawiona diagnoza: Adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, z towarzyszącą niewydolnością kory nadnerczy. Jest to rzadka choroba genetyczna, dotyka ona głównie chłopców i mężczyzn. więcej...

Dotyczy metabolicznego defektu degradacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Choroba zajmuje między innymi ośrodkowy układ nerwowy, gdzie reakcja immunologiczna powoduje niszczenie osłonki mielinowej.

Andrzejek stopniowo zatraca zdolności poznawcze, postępuje upośledzenie widzenia i słuchu. Nie potrafi już pisać i czytać, ma problemy z chodzeniem, zaburzenia równowagi i orientacji przestrzennej. Choroba stale postępuje, dlatego ważne jest zapewnienie stałej rehabilitacji.

Nie ma możliwości skutecznego leczenia, jedyną szansą na zatrzymanie choroby jest przeszczep szpiku kostnego, lecz stan Andrzeja jest zbyt zaawansowany, by podjąć taką próbę.

Pomimo ciężkiej choroby Andrzej jest bardzo pogodnym chłopcem. Bardzo prosimy o pomoc dla Andrzejka i jego rodziny. Wspólnie możemy Andrzejkowi pomóc walczyć z chorobą aby mógł godnie żyć.


Jakub choruje na bardzo rzadką chorobę leukodystrofię globoidalną
(choroba Krabbe'go)
Jakubowi można pomóc w sfinansowaniu: specjalistycznej opieki medycznej, lekarstw, sprzętu do rehabilitacji i higieny ciała.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 47/KW/Krabbe

Jakub urodził się 25.01.1991 r., jako dziecko zdrowe. Po ukończeniu trzeciego roku życia rodzice zauważyli u niego zaburzenia równowagi. Jednocześnie chłopiec zaczął tracić wzrok. Ortopeda skierował Kubę do neurologa.

Badania trwały cztery miesiące. W styczniu 1995 r. w CZD, w Warszawie, zdiagnozowano Leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbe’go). Jej bezpośrednią przyczyną jest brak galaktocerebrozydazy, enzymu niezbędnego do metabolizmu mieliny.

W organizmie Kuby pojawiły się komórki globoidowe (stąd nazwa choroby) rozpoczynając wyniszczenie komórek mózgowych. Przez następne lata rodzice poszukiwali szans wyleczenia Kuby, korespondując z rodzinami podobnie chorych dzieci oraz pisząc listy do różnych ośrodków medycznych od Vancouver po Jerozolimę. więcej...

Tata zrezygnował z pracy na morzu, aby opiekować się swoim synem. Stan zdrowia chłopca powoli się pogarszał. Najpierw stracił wzrok, potem przestał samodzielnie chodzić, mówić a nawet oddychać. W tej chwili Kuba jest wentylowany mechanicznie respiratorem i cały dzień spędza w łóżku. Jedzenie podawane jest przez gastrostomię.

Być może trudno w to uwierzyć, ale Kuba nie jest smutnym dzieckiem. Rodzice porozumiewają się z nim specjalnym językiem dźwięków i emocji, na które syn zawsze odpowiada. Często głośno się śmieje. Nie licząc Leukodystrofi, właściwie nie choruje.

Kuba jest najprawdopodobniej najstarszym chorym na chorobę Krabbe’go w Polsce, u którego zdiagnozowano ją w wieku dziecięcym. Rodzice opiekują się nim od 21 lat 24 godziny na dobę. Potrzebują wsparcia finansowego na bieżące potrzeby, zakup sprzętu do rehabilitacji i higieny ciała.


Kubuś choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Kubusiowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leków hamujących postęp choroby, turnusów rehabilitacyjnych oraz stałej specjalistycznej opieki medycznej i rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 48/JH/MPS/II

Kubuś urodził się 09.09.2011r. ważył 3200 g. i dostał 10 pkt. Siedział po pół roku i chodził po roku. Zaczął mówić i świetnie się rozwijać. Po 3 roku życia Kubuś coraz mniej mówił, przestał reagować na polecenia.

Kubuś ma teraz 4 lata. Zrobił się bardziej ruchliwy, nadpobudliwy i częściej choruje. Ma przykurcze w stawach, przepuklinę pępkową, powiększoną wątrobę, torbiele na mózgu, przewlekłe wysiękowe zapalenie uszu, niedrożność górnych i dolnych dróg oddechowych. więcej...

U Kubusia zdiagnozowano MPS II ( Zespół Huntera). Mimo to jest pogodnym, wesołym chłopcem, który potrzebuje stałej dostosowanej do choroby rehabilitacji i kompleksowej specjalistycznej opieki medycznej, żeby móc w miarę normalnie i godnie żyć.

Kubuś jest wspaniałym ślicznym chłopczykiem, który aby móc godnie żyć potrzebuje wsparcia i pomocy bardzo prosimy o wsparcie dla Kubusia i jego rodziny aby zapewnić mu niezbędne sprzęty i leki hamujące rozwój choroby.


Antosia choruje na chorobę Pompego
Antosi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego oraz stałej specjalistycznej terapii.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 49/AB/Pompe

Antosia urodziła się jako zdrowa dziewczynka z 10 punktami w skali abgar, ważyła 3.40 wzrost 51 cm. Przez pierwsze 2 miesiące nie miałam świadomości jak chore mam dziecko, aż starszy brat Tosi zaraził ją katarkiem. Po wizycie u lekarza zostaliśmy skierowane do szpitala z podejrzeniem lewostronnego zapalenia oskrzeli.

Bałam się że najgorsze co usłyszę to zapalenie płuc. Przeleżeliśmy noc w szpitalu a rano okazało się że malutka ma niską saturację i szmer nad serduszkiem więc zostaliśmy skierowani do Śląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Zabrzu na konsultacje kardiologiczne. więcej...

Okazało się że Antosia ma kardiomiopatię przerostową serduszka, więc diagnoza była dla mnie straszna i nie zrozumiała bo nigdy wcześniej się z taką chorobą nie spotkałam. Najgorsze dopiero na nas czekało gdy okazało się, że choroba serca to tylko objaw innej strasznej choroby, która powoduje powiększenie serca, wątroby, problemy motoryczne i neurologiczne.

Kiedy wstępne badania potwierdziły u naszej kochanej Antosi bardzo rzadką chorobę Pompe’go, trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie z nadzieją że jest dla nas szansa na normalne życie. Bardzo proszę o pomoc gdyż każdy grosz podarowany Antosi może pomóc w części wrócić do zdrowia i będzie mogła dorastać z braćmi, którzy ją bardzo kochają i nie mogą doczekać się powrotu Antosi do domu.

Dzięki Państwa pomocy możemy dać Antosi szansę na godne życie, ciągłość w leczeniu i rehabilitacji a także zapewnić jej niezbędny sprzęt medyczno-rehabilitacyjny. Z podziękowaniami dla ludzi o dobrych sercach Rodzina Antosi.


Zuzia od urodzenia choruje na Zespół Leigha
Zuzi można pomóc w sfinansowaniu: zakup niezbędnych lekarstw hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 50/ZP/Leigha

Zuzia urodziła się w 2005 r. jako zdrowe dziecko. Po skończonym roku jej rozwój psychoruchowy zaczął się nagle pogarszać, wykonano RM głowy, w którym stwierdzono obecność choroby metabolicznej. Dalsza diagnostyka w CZD w Warszawie potwierdziła przypuszczenia. Zuzia choruje na rzadką chorobę jaką jest Zespół Leigha.

Jest to choroba, która zabiera dzieciom wszystko co mają najcenniejsze łącznie z mową i uśmiechem. Jest to choroba degeneracyjna prowadząca do śmierci dziecka. Energia jest źle przekazywana do komórek. więcej...

Zuzi nie wolno się denerwować, ponieważ stres jest źle przetwarzany i obumierają komórki mózgu. Jest to proces nieodwracalny, każda zła emocja może pogorszyć stan Zuzi. Dla Zuzi niebezpieczna jest każda najmniejsza infekcja ,gdyż też może pogorszyć jej stan. Pomimo, że choroba nie zabrała Zuzi wszystkiego jestem jej potrzebna przez całą dobę (wymaga opieki osób trzecich).

Zuzia potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jej potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjno szkoleniowe, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Jakub od urodzenia choruje na Mukopolisacharydozę typ IVA Morquio
Kubusiowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu sprzętu rehabilitacyjnego, niezbędnych lekarstw, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 51/JO/MPS/IVA

Jakub urodził się 20.09.2010 roku jako zdrowy chłopiec i mieszka wraz z rodzicami w Aleksandrowie. Problemy ze zdrowiem wystąpiły już w trzecim tygodniu życia m.in. przepuklina pachwinowa. Kubuś zaczął chodzić, gdy miał roczek, a jego rozwój nie odbiegał od normy. Gdy skończył dwa latka zaczął utykać na prawą nogę po wykonaniu badań okazało się, że ma podwichnięte stawy biodrowe i od tego momentu wszystko się zaczęło…

Zapadał na częste infekcje układu oddechowego poczętych zapaleniach stwierdzono, niedosłuch na obydwu uszach, przestał również rosnąć. Stale musi przyjmować różnorakie antybiotyki, probiotyki i inne niezbędne leki. Ponadto Kubuś ma poważne zniekształcenia układu kostnego, dużą koślawość kolan co utrudnia mu chodzenie. Jest również pod opieką kardiologa z powodu niedomykalności zastawki mitralnej i neurologa - z uwagi na dwa obszary płynowe znajdujące się w mózgu. więcej...

Ponad dwa lata jeździliśmy do różnych specjalistów, którzy wykonali wiele badań i nie znaleźli głównej przyczyny jego choroby. W końcu, gdy Jakub miał 4,5 roku skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka z podejrzeniem Mukopolisacharydozy. Po wykonaniu badań podejrzenia się potwierdziły i otrzymaliśmy diagnozę, że nasz synek choruje na Mukopolisacharydozę typ 4A.

Pomimo choroby Kubuś jest bardzo radosnym i ciekawym świata dzieckiem. Uczęszcza do przedszkola, najbardziej lubi się bawić traktorami i klockami. Wymaga stałej specjalistycznej rehabilitacji i kompleksowej opieki medycznej. To mu pozwala na miarę jego możliwości normalnie funkcjonować.

Prosimy zatem ludzi o dobrych, wrażliwych sercach o pomoc dla naszego synka abyśmy mogli zapewnić mu niezbędny sprzęt medyczno-rehabilitacyjny, udział w turnusach rehabilitacyjnych, aby choć trochę ulżyć w cierpieniu. Wynaleziono ek hamujący rozwój choroby lecz jest niewyobrażalnie drogi i na chwilę obecną nie jest refundowany przez NFZ i w związku z tym niedostępny dla pacjentów. Pozostaje nam wyłącznie leczenie objawowe.


Tomek od urodzenia choruje na Mukopolisacharydozę typ II Hunter
Tomkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu niezbędnych lekarstw, sprzętu medycznego, środków czystości, specjalistycznej rehabilitacji i odpowiedniej całodobowej opieki paliatywnej.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 52/TZ/MPS/II

Tomek urodził się w lutym 1998r. W wieku 4 lat została u niego zdiagnozowana choroba genetyczna zw. Mukopolisacharydoza typ II Hunter. Choroba ta powoduje głębokie upośledzenie fizyczne i umysłowe co doprowadza do ciężkich uszkodzeń wielonarządowych w organizmie osoby chorej, zaburzeń funkcjonowania mowy, słuchu, samodzielnego poruszania się, zgłaszania potrzeb fizjologicznych.

Po diagnozie przez jakiś czas nie mogliśmy się z tym pogodzić, ale nie poddaliśmy się i robiliśmy wszystko, aby zahamować rozwój choroby poprzez ciągłą pracę z psychologiem i rehabilitację. Jeździliśmy na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie co także dużo wniosło w nasze życie. Tomek był bardzo pogodnym wesołym i rezolutnym dzieckiem. więcej...

Razem z mężem próbowaliśmy stworzyć mu normalne i szczęśliwe dzieciństwo. W swoim życiu przeszedł wiele zabiegów operacyjnych co znacznie pogłębiało jego upośledzenie umysłowe, bardzo duży niedosłuch, a przykurcze w stawach spowodowały trudności w poruszaniu się.

Tomek przez cztery lata przyjmował lek Elaprase, który spowalniał rozwój choroby lecz Zespół ds. Chorób Ultra Rzadkich stwierdził, że nie ma spektakularnych efektów leczenia i nie przedłuży Tomkowi dalszej terapii. W związki z tym odebrano nam szansę na jakąkolwiek poprawę stanu jego zdrowia.

W ostatnim czasie nastąpił u Tomka znaczny regres choroby, przestał chodzić, mieliśmy ogromne trudności z karmieniem, ponieważ przy jedzeniu mocno się krztusił. Po ciężkiej niewydolności oddechowej obecnie jest dzieckiem leżącym po tracheotomii, wspomagany oddechowo respiratorem i karmiony dojelitowo przez PEGA (bezpośrednio do żołądka).

Opieka przy Tomku to ciągła nieustająca dwudziestoczterogodzinna praca, ciągłe czuwanie nocne, ale nie poddajemy się, bo wola życia jest w nim ogromna. W związku z tym bardzo prosimy o pomoc dla Tomka i jego rodziny, ponieważ utrzymanie dziecka w tak ciężkim stanie jest nie do udźwignięcia dla jednej w rodzinie pracującej osoby.


Olaf od urodzenia choruje na Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
Olafkowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu niezbędnych lekarstw hamujących rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 53/OP/a-HUS

Olaf urodził się 29.10.2012 roku i właśnie skończył cztery lata. Od niespełna drugiego roku życia jest dializowany otrzewnowo z powodu przewlekłej niewydolności nerek.

Dializa odbywa się w domu, gdzie przez 12 lub 14 godzin jest podłączony pod maszynę, która zastępuje mu nerki. Badania genetyczne wykazały, że u dziecka występuje bardzo rzadka choroba genetyczna: Atypowy zespół hemolityczno- mocznicowy. Na zespół składa się triada objawów tj. niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość, ostra niewydolność nerek, czego skutkiem jest również wysokie ciśnienie tętnicze. więcej...

Naszym marzeniem jest przeszczep nerki. Jednak aby do tego doszło potrzebna jest refundacja leku Soliris, który jest jedynym lekiem ratującym życie, bez którego niestety przeszczep się nie odbędzie. Jesteśmy pod stałym nadzorem Poradni Transplantacji Nerek w Międzylesiu.

Olaf potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na jego bieżące potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjno-szkoleniowe, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają nauczyć się żyć z chorobą.


Marek choruje na Mukopolisacharydozę III B Sanfilippo
Markowi można pomóc w sfinansowaniu: zakupu leku hamującego rozwój choroby, turnusu rehabilitacyjnego, sprzętu medycznego i stałej specjalistycznej rehabilitacji.
Numer Krajowego Rejestru Sądowego: 0000060517
Konto: BP S.A. Oddz. w Piasecznie 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
wpisując dopisek 54/MK/MPS/IIIB

Marek urodzony 29.04.2009 r. mieszka w Jaśle. Chodzi do I klasy szkoły podstawowej - nauczanie indywidualne.

Choruje na Mukopolisacharydozę typ III B Sanfilippo. Marek urodził się jako zdrowe dziecko. Chorobę zdiagnozowano w wieku 7 lat, miał problemy z mówieniem.

Marek od 3 roku miał zajęcia logopedyczne metodą krakowską. Często chorował na zapalenie górnych dróg oddechowych i uszy. Obecnie stan ogólny dobry. Miewa zmienne nastroje, wszystko musi być po jego myśli. więcej...

Marek potrzebuje wsparcia finansowego, które zostanie przeznaczone na bieżące jego potrzeby, bardzo ważne są również organizowane przez Stowarzyszenie MPS Choroby Rzadkie turnusy rehabilitacyjno szkoleniowe, które dają siłę i wsparcie oraz pomagają uczyć się żyć z chorobą.





Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web