23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

2009

Wyścig o życie dwunastolatki

Nowe życie Adasia

TVP Kielce Cedzyna

Krótka opowieść o małej księżniczce

Życie wbrew chorobie

15 maja - Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie

Światowy Dzień Chorego: III Konferencja dla organizacji pacjentów

Pomogli choremu Tomkowi

Adaś dostanie lek

Ten rok zmienił nasze życie

Dwunastoletnia Aleksandra z Helenowa urodziła się z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą. Rodzice Oli cieszą się każdym dniem spędzonym z córką. I nie ustają w walce o przedłużenie tych dni. Ich nadzieje budzi nowy lek, pozwalający na zatrzymanie postępów choroby. Tylko czy wygrają wyścig z czasem urzędnikami i przemysłem farmaceutycznym?

MPS to tylko skrót nazwy choroby, podobnie jak skrócone jest życie dzieci, które na nią cierpią. Trzynaście, czternaście lat życia - bezlitośnie brzmi diagnoza dla chorych na typ III MPS, na który cierpi Ola. Tymczasem lek ma być dostępny w sprzedaży pod koniec przyszłego roku. Ale to nie jedyne przeciwieństwo losu. Choroba nie została jak dotąd wpisana na listę chorób przewlekłych i za leczenie muszą płacić rodziny, których przeważnie na to nie stać.
MPS oznacza Mukopolisacharydozę, czyli chorobę polegającą na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. Występuje raz na około sto tysięcy narodzin. Tragedią chorych dzieci jest uwstecznianie się, czyli cofanie się umysłowe i fizyczne. Często zdarza się, że choroba ujawnia się nie tuż po urodzeniu, ale dopiero po okresie niemowlęcym. Jest to schorzenie postępujące. Wyraźne zmiany powodują, że cierpiące na nie dzieci, tak bardzo kochane w wieku poniemowlęcym lub starszym, stają się trudne do zaakceptowania przez otoczenie i w większości przypadków umierają nim osiągną pełnoletniość.

Zabija dzieci
Mieszkańcy Helenowa w gminie Szczawin Kościelny bardzo dobrze wiedzą co znaczy skrót MPS typ III. Rodzice Aleksandry od ponad dziewięciu lat zmagają się z objawami choroby.
Pierwsze zmiany w wyglądzie i zachowaniu Oli pojawiły się, gdy skończyła trzy latka. Do tego czasu rozwijała się prawidłowo. Dopiero gdy miała sześć lat lekarze postawili diagnozę, że jej choroba to Mukopolisacharydoza typ III: Sanfilippo. Wszystkich odmian mukopolisacharydozy jest siedem. Ale każda zabija dzieci. Różni się tylko sposób.
Rodzice Oli swą wiedzę o chorobie zdobywali dzięki codziennym doświadczeniom, ale także dzięki Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Siedziba Stowarzyszenia mieści się w Głoskowie w powiecie piaseczyńskim, "rozsławionego" również dzięki założeniu tam ośrodka Monaru przez Marka Kotańskiego w 1978 roku.
- Stowarzyszenie to nasza nowa rodzina - mówi Renata, mama chorej dziewczynki. Ich "nowa rodzina" jest bardzo duża. Należy do niej dwieście rodzin a w śród nich są także rodziny z Ukrainy, Białorusi, Rosji i Litwy. Raz w roku odbywają się dwutygodniowe turnusy rehabilitacyjne, w których mogą uczestniczyć chore dzieci wraz z rodzicami.
Przez trzy lata rodziny z dziećmi przyjeżdżały na te turnusy w Koszelówce w gminie Łąck. W minione wakacje spotkanie przeniesiono do malowniczej Cedzyny w Górach Świętokrzyskich koło Kielc.
- Podczas każdego turnusu odbywają się konferencję rodzinne z udziałem wielu lekarzy z Polski i zagranicy. Codziennie dziećmi zajmuje się grupa rehabilitantów, a my dzięki obserwacjom i wskazówkom, jakie otrzymujemy wiemy jak prowadzić rehabilitację dzieci w domu - opowiada mama Oli.- Te turnusy nauczyły mnie i moją rodzinę jak mamy żyć.
Od czasu diagnozy, choroba poczyniła ogromne zmiany w Oli. Dziewczynka ma usztywniony kręgosłup, barki, miednicę i z każdym dniem coraz większe problemy sprawia jej już samo chodzenie. - Trudne a czasami zupełnie niemożliwe jest już samo porozumiewanie się z nią. Ma kłopoty ze snem, często płacze, a my nie znamy powodu. Ola cierpi a my patrzymy i nie jesteśmy w stanie nic zrobić. Możemy tylko ją przytulić, żeby poczuła naszą miłość - mówi o swojej bezsilności matka.
Ola od sześciu chodzi do "Szkoły życia" w Specjalnym Ośrodku Szkolno - Wychowawczym w Gostyninie, oddalonym od Helenowa o 17 km. Codziennie dowozi ją tam, a po zajęciach odbiera tata Janek. Każdego dnia dziewczynka poddawana jest w domu zabiegom rehabilitacyjnym. Zajmują się nimi sami rodzice, a często pomaga także rodzeństwo Oli: 14-letnia Paulina i 17-letni Hubert.

Ochłapy nie pomoc
- Średni miesięczny koszt utrzymania dziecka z tak rzadką chorobą genetyczną wynosi około 1200-1500 zł. Płacimy niemal za wszystko, bez żadnej refundacji. Za pampersy, bo tych urzędowo przyznanych jest zbyt mało, rehabilitację, terapię, dodatkowe leki - wylicza Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia MPS i Chorób Rzadkich.. Dodatek pielęgnacyjny do zasiłku rodzinnego, jaki dostają rodzice Oli to 153 zł plus 80 zł na kształcenie i rehabilitację dziecka niepełnosprawnego. To cała pomoc, na jaką mogą liczyć z urzędu: - A na co przeznaczyć tak dużą kwotę? - każdego miesiąca Renata zadaje sobie pytanie.
Stowarzyszenie od bardzo dawna walczy o to by MPS wpisano na listę chorób przewlekłych. Niestety w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z 23 lutego 2009 roku nadal nie ma jej na tej liście. Leczenie dzieci chorych na MPS polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym problemom zdrowotnym, najbardziej widocznym i uciążliwym objawom choroby.
- Leczenie wiąże się z kosztami, dlatego walczymy w Stowarzyszeniu, aby nasze dzieci mogły żyć - mówi Matulka.
Rodzice Oli są wdzięczni Matulce i Stowarzyszeniu za wsparcie, jakie otrzymują: - To Teresa stara się zbierać fundusze szukając sponsorów. Załatwia sprzęt potrzebny do rehabilitacji. Jest naszą nadzieją.
W ostatnich latach zespół pod kierownictwem jednego z najmłodszych w Polsce profesorów, prorektora Uniwersytetu Gdańskiego, Grzegorza Węgrzyna, specjalisty od biologii molekularnej i chorób genetycznych, który z racji choroby własnej córki uczestniczy w każdym z turnusów rehabilitacyjnych MPS, opracował metodę leczenia MPS typu III, która w badaniach klinicznych pozwoliła zatrzymać, a nawet odwrócić postępy choroby. Wokół leku otrzymywanego z soi i metody profesora Węgrzyna zebrały się chmury.
Gdy okazała się skuteczna w pierwszym etapie badań i profesorowi przyniosła światową sławę, badania zostały zatrzymane z powodu... braku funduszy. Jak donosi prasa ogólnopolska, koncerny farmaceutyczne nie są zainteresowane kontynuacją badań ze względu na wysokie koszty i niskie spodziewane zyski, a państwo nie może finansować badań, z których korzystałyby firmy farmaceutyczne.
Stowarzyszenie i rodzice wierzą, że pod koniec 2010 r. lek powinien już wejść na rynek. Nadzieję budzi zainteresowanie dokonaniami profesora Węgrzyna ze strony naukowców z Holandii, którzy znaleźli pieniądze na dalsze badania. Czy koniec przyszłego roku to nie będzie jednak za późno dla Oli i innych, choć nielicznych dzieci, które już cierpią na tę chorobę?
Izabela KLIMEK

Rodzice Oli Żytkiewicz bardzo dziękują mieszkańcom Gostynina, za wsparcie, jakie otrzymali od nich podczas dwóch koncertów charytatywnych zorganizowanych w 2003 i 2006 roku.

Każdy może pomóc:
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
ul. Radnych 9a
05-503 Głosków
tel. 022-715-33-19
nr konta: 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739

Express Płocki
Źródło: http://exmedia.pl/

Adaś ma 10 lat. Rodzina i znajomi mówią: "Żywe srebro. Nie usiedzi w jednym miejscu dłużej niż kilka minut". Trudno uwierzyć, że ten uroczy chłopczyk jeszcze do niedawna miał przed sobą zaledwie kilka lat życia. Dziś sytuacja wygląda nieco inaczej. Rodzice Adasia Grulicha z Bier zaś na nowo odzyskali wiarę w lepsze jutro.
- To było jak sen. Dokładnie rok temu poinformowano nas, że znajdą się pieniądze na leczenie Adasia. Tymczasem nic się nie zmieniło. Mijały dni, miesiące, a my nie wiedzieliśmy jak potoczą się sprawy. Powoli zaczęliśmy tracić nadzieję. Obietnica to jedno, ale do jej realizacji jeszcze daleka droga - opowiada Czesława Grulich, mama Adasia.
Adaś cierpi na bardzo rzadką chorobę. Jego ciało choruje. Serce, płuca, wątroba, trzustka odmawiają posłuszeństwa. Jego noc wypełniona jest cierpieniem. Przyszedł taki moment, że spał zaledwie dwie godziny. Ból mięśni nie pozwalał mu wypocząć. Jedynym lekiem były masaże oraz czułe słowa mamy. Kto jednak wie co kryje serce rodzicielki, gdy ta patrzy na cierpienie swojego dziecka?
Nie zawsze tak było. Adaś urodził się zdrowy. Do 5 roku życia nie chorował. Koszmar rozpoczął się później. Diagnoza - Mukopolisacharydoza (MPS) typu II. Szok, niedowierzanie i pytanie: Czy można to wyleczyć? Wielu lekarzy mówiło: "Pozostała tylko modlitwa". Rodzice jednak wciąż szukali. Teraz już wiedzą, że schorzenie jest dziedziczne, bardzo trudne do zdiagnozowania, a przede wszystkim jest rzadkie. Tak bardzo, że w Polsce żyje 38 osób, które zmagają się z tą chorobą. Można powiedzieć, że Adaś jest jednym dzieckiem na milion. Jest wyjątkowy.
MPS powoduje, że organizm nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład cukrów. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach, powodując ich częściowe uszkadzanie. W praktyce oznacza to jedno: wizyty w szpitalach, ciągłe badania, odmawiające posłuszeństwo ciało i ogromne cierpienie, nie tylko chorego, ale również rodziny. Długość życia, bez leczenia, wynosi 15 lat.
Minęło pięć długich lat. Adaś nie jest już tym samym dzieckiem, którym był wcześniej, przed pierwszymi objawami choroby. Wciąż energiczny, uśmiechnięty. Jego oczy jednak wyrażają smutek. Życie Grulichów zmieniło się nie do poznania. Zmienił się rozkład dnia. Mama zrezygnowała z pracy, całkowicie poświęcając się dziecku.
- Żyliśmy nadzieją. Nie widzieliśmy innego wyjścia. Można było pogodzić się z powolną śmiercią dziecka, to jednak nie wchodziło w rachubę - opowiada pani Czesława.
Ową nadzieję pokładała w leku na MPS, który pojawił się na rynku zachodnim i doskonale spełniał swoją rolę. Był tylko jeden problem - koszt rocznego leczenia Elaprase, bo tak nazywa się lek, wynosił około miliona złotych rocznie, w zależności od wagi i wieku dziecka. Rodzice chłopca byli zrozpaczeni.
Światełko w tunelu pojawiło się w ubiegłym roku. To właśnie wtedy za sprawą Stowarzyszenia Chorych na MPS oraz posłanki Bożeny Kotkowskiej, która złożyła w sejmie interpelację, problem chorych na MPS został dostrzeżony przez Ministerstwo Zdrowia. Okazało się, że możliwość dofinansowania przez państwo leczenia tej podstępnej choroby jest jak najbardziej realna.
-  Nie zrezygnujemy tak łatwo. Lek oznacza szansę dla chorych na MPS typu II, VI oraz chorobę Pompego. Im wcześniej zostanie podany tym lepiej, tym mniejsze obrażenia odniesie organizm - mówiła nam wtedy z przekonaniem Teresa Matulka, od 13 lat prezes Stowarzyszenia. - Najgorsze jest to czekanie. Lek znajduje się na wyciągnięcie ręki, a czas mija nieubłaganie. A czym te dzieci zawiniły, żeby tak cierpieć? Są jak małe aniołki, radosne i uśmiechnięte. Ktoś zapytał mnie dlaczego pokazuję dzieci na konferencji prasowej, odpowiem tak: dość ukrywania się w domu po kątach, choroba to nie wstyd.
W listopadzie 2008 roku nadeszła odpowiedź o dofinansowaniu. Rodzice Adasia nie wierzyli własnym oczom. Nie przypuszczali nawet, że musi minąć kolejnych jedenaście miesięcy, zanim ich sen się ziści.
- Tyle trwała papierkowa robota. Należało oddać wiele dokumentów. Później musieliśmy wybrać szpital, który podjąłby się leczenia. Nasz wybór padł na Szpital Pediatryczny w Bielsku-Białej - tłumaczy pani Czesława.
Warto było jednak czekać. Po raz pierwszy Adaś otrzymał lek w połowie września. Po tej wizycie nastąpiła duża poprawa. Chłopczyk śpi całą noc. Nie budzi się z płaczem. Wcześniej było to nie do pomyślenia. To dopiero pierwsza dawka, a będzie ich więcej. Lek, w postaci kroplówki, bowiem przyjmuje się do końca życia. Jego odłożenie spowoduje natychmiastowe pogorszenie się zdrowia, a w konsekwencji śmierć.
- Nie należy tracić nadziei. Nawet wtedy, gdy sytuacja wydaje nam się beznadziejna. Pomoże nam w tym pokora i cierpliwość. Mam na to dowód - wszyscy mówili o śmierci, ja myślałam o życiu i walce. Wielu nie dawało nam szans, a tymczasem nastąpiła poprawa i wierzymy, że będzie coraz lepiej. Nadzieja umiera ostatnia - mówi wzruszona Czesława Grulich.

Katarzyna Górna-Oremus
Źródło: http://www.super-nowa.pl

TVP Kielce Cedzyna sierpień 2009

Kiedy byłam małą dziewczynką… marzyłam o tym, by być księżniczką. Bogate stroje, książęcy diadem we włosach, wystawne bale i piękny książę na białym koniu.
Której z nas nie spędzały one snu z powiek? Namiastką były szkolne bale - i sala wypełniona samymi księżniczkami. Wszystkie miałyśmy papierowe korony obsypane brokatem i błyszczące sukienki, co odważniejsza dzierżyła w dłoni małe berło. Jednak czas takich bali już minął. Marzenie rozwiało się z biegiem lat, a jego miejsce zajęły codzienne obowiązki i praca. Jedynie zdjęcia dam i królowych w kolorowych plotkarskich magazynach nieudolnie korespondują jeszcze z misterium dziecięcej wyobraźni, tkwiącym gdzieś we wspomnieniach.

Lecz przyszedł taki dzień…
…kiedy poznałam małą księżniczkę o imieniu Sandra. To było czwartkowe przedpołudnie. Siedziała na dużej sofie z wysokim oparciem, dumna jak prawdziwa dama. 14-letnia dziewczyna o pięknych, długich, brązowych włosach. W jej niebieskich oczach widziałam niekłamaną radość, że ktoś odwiedził jej dom (Sandra rzadko przyjmuje gości). Respekt, bo mnie nie znała. Kiedy zobaczyła Piotra Rykowskiego, który ze mną udał się na tę wizytę, zawstydziła się. Jej policzki spłonęły rumieńcem. Przywitała nas - jak na księżniczkę przystało - dystyngowanym uśmiechem i podaniem ręki.

Porażająca diagnoza
U Sandry rozpoznano wrodzoną wadę metabolizmu zwaną mukopolisacharydozą, typ IVB Morquio. W wyniku braku odpowiednich enzymów w organizmie w jej tkankach i narządach gromadzą się mukopolisacharydy, które prowadzą do stopniowego niszczenia organizmu. W przypadku Sandry defekt ten powoduje także postępujący zanik podkorowy mózgowia. U 14-letniej dziewczynki występują już: zaburzenia wzrostu, wyglądu, emocjonalno-rozwojowe, ośrodkowego układu nerwowego, słuchu oraz zaburzenia układu kostnego. Deformacja klatki piersiowej, kręgosłupa szyjnego i piersiowego, kolan, stawów skokowych, stóp, barków, bioder, nadgarstków. Problemy narastają wraz z wiekiem. Medycyna nie zna leku, który usunąłby przyczynę choroby Sandry. Obecne leczenie ogranicza się tylko do metod objawowych.
- Są takie choroby, na które nie ma obecnie skutecznego leku - mówi Piotr Rykowski, specjalista ds. finansowania leków na choroby rzadkie. - Czas pracy nad wynalezieniem nowego leku to średnio 10-15 lat prac badawczych i naukowych. Upływ tego czasu nie oznacza, że lek zostanie udostępniony już chorym. Teraz rozpoczyna się etap badań klinicznych, czyli badań na ludziach. Mijają kolejne 1-3 lata. Pacjentom którzy muszą czekać na wynalezienie leku, potrzebna jest pomoc. To kwestia finansowania środków higienicznych, pielęgnacyjnych, pieluch, niejednokrotnie specjalistycznej diety, ćwiczeń rehabilitacyjnych i indywidualnego nauczania. Całej gamy preparatów medycznych i sprzętu rehabilitacyjnego. Pamiętajmy, że dodatek pielęgnacyjny w naszym kraju wynosi niewiele ponad 150 zł. Zbliża się dzień dziecka. W chwili gdy wręczymy prezenty naszym własnym dzieciom, pomyślmy o tych, które mają tylko jedno marzenie. Chcą tylko jednego prezentu - być zdrowym.
Sandra jest jedyną w Polsce osobą zdiagnozowaną na mukopolisacharydozę typu IVB w połączeniu z Gangliozydozą GM1. Mukopolisacharydozę wykryto u niej w wieku 10 lat, jednak objawy pojawiły się w okolicach 4 roku życia. Mimo to, dziewczynka podjęła normalną naukę w szkole i próbowała normalnie żyć.

Bo to życie to bal jest nad bale
Podczas turnusów rehabilitacyjnych organizowanych przez Stowarzyszenie MSP, ważnym wydarzeniem jest bal dla uczestników. Sandra, od kiedy w nich uczestniczy, zawsze występuje jako księżniczka. Wygląda i zachowuje się stosownie do swojego stroju. Jak każda kobieta uwielbia stroje. Chciałaby przebierać się kilka razy dziennie, niestety nie daje rady. Jak mówi jej mama Krystyna, Sandra piekli się kiedy nie podoba się jej to, co ma na sobie, najchętniej otaczałaby się kolorem różowym. Włosy układa jej mama, bo postępujące zaburzenia w stawach uniemożliwiają jej samodzielne czesanie.

Nie przestaje się uczyć
Choroba Sandry spowolniła jej rozwój. Dziewczynka rozumie potoczny przekaz słowny tak, jak odbiera go dziecko pięcioletnie. Występują u niej trudności w rozumieniu dotyczące nie aspektu językowego, a poznawczego. Mowa dialogowa i opowieściowa w przypadku Sandry wyraża się w prostych komunikatach. Mimo wielu ograniczeń dziewczynka nadal poddana jest nauczaniu. Odbywa się ono w trybie indywidualnym. Polega na prostym ćwiczeniu pisania, rysunku, malowania oraz ćwiczeniach logopedycznych i oddechowych. W przypadku Sandry nie można mówić o nauce pojęciowej, tylko o nauce poznawczej. Na własne oczy widziałam, jak przezwyciężyła strach przed przestrzenią i sama wyszła na balkon. Dla przeciętnego człowieka ta czynność nie ma większego znaczenia. Dla Sandry była wyzwaniem.

Psotnica
Pięciolatki (to tylko ciało Sandry ma 14 lat) uwielbiają psoty. Pod tym względem Sandra niczym się od nich nie różni. Jej mama opowiada, że Sandra lubi płatać figle szczególnie swojemu tacie. Co jakiś czas jest on o poranku zamykany w łazience od zewnątrz. Wzbudza to w Sandrze ogromną wesołość, gdy zamknięty tato prosi ją, aby otworzyła mu drzwi. Droczy się wówczas z nim.

Wieża księżniczki jest za wysoka
W bajkach księżniczki rezydują w wysokich wieżach. Sandra mieszka na wrocławskim Psim Polu, w czteropiętrowym bloku na ostatnim piętrze. Gdyby była zdrowa, nie stanowiłoby to największego problemu. W jej przypadku to codzienna udręka. Problemy w poruszaniu się oraz szybkie przemęczenie powodują, że droga na czwarte piętro jest dla Sandry jedną z największych męczarni. Jej mama, która opiekuję się Sandrą przez 24 godziny na dobę, sama nie ma już tyle sił, aby wnosić 14-letnie dziecko tak wysoko. Często powrót z rehabilitacji kończy się wciąganiem na siłę Sandry po schodach, płaczem, krzykiem i ogromnym bólem. Rodzina stara się zamienić mieszkanie na inne, znajdujące się na niższym piętrze. Niestety, bez skutku. Chciałabym, aby znalazł się ktoś kto im pomoże. Nie jest to rodzina, która szuka pieniędzy. Nie skarży się i nie narzeka. Cierpliwie czekają na wynalezienie leku dla Sandry i cieszą się każdym dniem, który z nią spędzają.

Księżniczka ludzkich serc
Sandra jest jedyną w Polsce osobą zdiagnozowaną na mukopolisacharydozę typu IVB w połączeniu z Gangliozydozą GM1. Nie jest to komfortowa sytuacja, ponieważ rodzina nie może skonsultować z innymi objawów postępującej choroby, możliwości rehabilitacji itp. Jednak Sandra i jej mama Krystyna wspierają inne rodziny z dziećmi chorymi na choroby rzadkie. Pani Krystyna uważa, że może kiedyś ona będzie potrzebowała wsparcia - dlatego teraz nie szczędzi go innym. Telefony, maile to codzienność Pani Krystyny. Ponadto uczestnictwo w turnusach rehabilitacyjnych pozwala na bezpośrednie spotkanie dzieci i ich rodzin. To wyjątkowy dla nich czas.
Sandra urzekła mnie swoją otwartością i ciekawością świata. Tym, że cieszy się najdrobniejszymi rzeczami. Kocha zwierzęta i przyrodę. Domowe koty są jej pupilami. Uwielbia się z nimi bawić, głaskać ich mięciutką sierść. Nie umiem sobie wyobrazić, ile bólu kosztuje ją codzienność. Ile barier musiała pokonać.
Sandra garnie się do ludzi. Zdrowe dzieci unikają z nią kontaktu. Integracja społeczna dopiero w naszym kraju raczkuje. Kiedy wychodziłam już ze spotkania, mama Sandry pomogła jej wstać. Dziewczynka natychmiast skierowała kroki w moją stronę. Myślałam, że chce mi tylko podać rękę, ale ona podeszła i wtuliła się we mnie, jakbym była kimś jej bardzo bliskim. Podbiła moje serce.

Komentarz Piotra Rykowskiego, specjalisty ds. finansowania leków na choroby rzadkie
Leki stosowane w mukopolisacharydozie to wbrew potocznej opinii nie jeden czy dwa medykamenty, ale wiele różnych, zależnie od typu schorzenia. Zdiagnozowano kilkanaście typów mukopolisacharydoz. Tylko dla 3-4 typów istnieje dostęp do skutecznych leków, a leczenie jedynie dwoma jest finansowane w ramach programów lekowych (choroba Pompe'go i Fabrie'go). Głosy przeciwników finansowania takich terapii, powracają do nas co rusz jak zły sen. Problemem są wysokie koszty wielu leków, które mogą miesięcznie sięgać nawet kilkudziesięciu tys. zł. Koszty te można jednak w gigantyczny sposób zmniejszyć. O ile tylko rząd RP zechce podjąć minimalny wysiłek wprowadzenia odpowiednich regulacji prawnych w obrębie finansowania leków ze środków publicznych. Brak możliwości podpisywania porozumień cenowo-wolumentowych (PVA), nie pozwala dziś na obniżenie kosztów terapii. PVA polega na tym, że dochodzi do zwrotu całości lub części kosztu zakupu leków, przez ich producenta. Dzieje się tak w przypadku, gdy wolumen lub wartość sprzedaży leku przekroczy uzgodniony i zawarty w podpisanym porozumieniu poziom. To rozwiązanie funkcjonujące w wielu krajach europejskich. Niezrozumiałe jest, że przy ciągle sygnalizowanym braku pieniędzy w sektorze opieki medycznej, kolejni ministrowie wykazują daleko idącą ignorancję w tym zakresie. Wielu pacjentów mogłoby zyskać nie tylko dostęp do nowoczesnych terapii, ale przede wszystkim szanse na godne życie.

Źródło: http://www.otwarty.pl/

Córki Agnieszki i Jacka Klejnotów chorują na rzadką chorobę genetyczną, która atakuje centralny układ nerwowy. Dziewczynkom potrzebna jest rehabilitacja, środki higieniczne i leki. Rodzina z trudem wiąże koniec z końcem, aby zapewnić Monice i Martynce jak najlepszą pomoc. Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę otworzyło dla małych radlinianek specjalne konto. Liczy się każda wpłacona złotówka.
Córki Agnieszki i Jacka Klejnotów zachorowały na typ III tej rzadkiej choroby, która zaatakowała centralny układ nerwowy. Dziś nie ma leków pozwalających zahamować jej rozwój. Pierwsze symptomy choroby u dziewczynek pojawiały się gdy miały po cztery lata. - Najpierw zaczęły mieć kłopoty z mówieniem. Zamiast coraz lepiej posługiwać się całymi zdaniami, mówiły coraz gorzej - opowiada mama dziewczynek. Później doszły do tego kłopoty z chodzeniem. Z czasem dziewczynki przestały kontrolować swoje potrzeby fizjologiczne.

Tej choroby nie wyleczą
Najpierw Klejnotowie, mieszkający w komunalnym familoku na osiedlu Marcel, nie mieli pojęcia co może być przyczyną coraz gorszego rozwoju ich starszej córki. Badania szybko jednak wyjaśniły przyczynę. Mukopolisacharydoza, typ III sanfilippo. Okazało się, że ten typ choroby można leczyć tylko zachowawczo. W przypadku Moniki i Martyny chodzi o stosowanie leków psychotropowych, ograniczających ich nadpobudliwość. Dziś Monika, której choroba jest już bardzo zaawansowana, nie musi zażywać medykamentów. Dziewczynka jest spokojna. Jakby odseparowana od otaczającej ją rzeczywistości. - Ale kilka lat temu potrafiła wytłuc szyby w oknie, pogryźć kogoś dotkliwie - mówi Agnieszka Klejnot. Obecnie na podobnym etapie choroby jest młodsza Martyna. Ona w dalszym ciągu musi brać leki, bo inaczej nie byłoby możliwe zapanowanie nad nadmiernie pobudzonym dzieckiem.

Musimy żyć normalnie
W opiece nad Moniką i Martyną pomaga 13-letnia Andżelika, najstarsza i jedyna zdrowa córka Klejnotów. - Zdajemy sobie sprawę ze stanu zdrowia naszych córek. Ale mimo to staramy się normalnie żyć, oczywiście na tyle na ile to możliwe. Mamy przecież jeszcze starszą córkę i dla niej musimy żyć - mówi Jacek Klejnot, zapytany o wyjątkowy spokój, z jakim on i jego żona podchodzą do choroby swoich córek. - Przez te kilka lat oswoiliśmy się z myślą, że zdrowie naszych dwóch  córek lepsze na pewno nie będzie. Staramy się jednak zapewnić im normalny dom - dodaje pan Jacek. Dziewczynki objęte są również opieką Wodzisławskiego Ośrodka Rehabilitacji i Terapii Dzieci i Młodzieży.

Możesz pomóc
Marzeniem rodziny jest wyjazd na dwutygodniowy turnus do specjalnego ośrodka rehabilitacyjnego. Problemem jest brak środków. Wyjazd jednego dziecka wraz z opiekunem to koszt około 1000 zł. Pojechać muszą obie córki, wraz z obojgiem rodziców. Rodziny nie stać na taki ekstra wydatek, bo wszystkie środki pochłaniają potrzeby chorych córek. A rodzina utrzymuje się tylko z pensji pana Jacka, który pracuje w jednej z firm obsługujących kopalnię Marcel. Do tego dochodzą środki z pomocy społecznej oraz dary materialne, otrzymywane ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Największą część domowego budżetu połykają środki na zakup pampersów. - NFZ dotuje nam zakup tylko dwóch sztuk dziennie na jedną córkę, podczas gdy nasze zapotrzebowanie jest ponadtrzykrotne większe - mówi tata dziewczynek. Dlatego rodzice zwracają się o pomoc do ludzi o wsparcie finansowe, które można przekazywać na konto fundacji. Ta za przekazane środki, zakupi dla córek niezbędne środki higieniczne oraz leki.
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie - Głosków
Konto Bankowe Pekso S.A O/Warszawa
Nr r-ku 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739
"Dla Moniki i Martyny Klejnot"

Artur Marcisz
Źródło: http://www.nowiny.pl/

W Polsce na choroby rzadkie cierpi od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów. Jedynie niewielka grupa uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Pozostałym przysługują 152 złote miesięcznie, bo tyle wynosi akurat zasiłek pielęgnacyjny. Tymczasem koszt rocznej terapii to w przypadku wielu chorych kilkaset tysięcy złotych.
Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta. Niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. To na rodzinach chorych spoczywa jednak ciężar zdobycia środków na sprzęt medyczny (typu ssaki, koncentratory tlenu, aparaty tlenowe, Pulsoksymetry), leki, zabiegi chirurgiczne.
Pacjentów cierpiących na choroby rzadkie dzieli się na dwie grupy. Pierwsza grupa to chorzy, którzy w swoim nieszczęściu mieli jednak trochę szczęścia. Ich szczęście polega na tym, że wynaleziono już skuteczne, ratujące życie preparaty oraz istnieją programy terapeutyczne. Druga grupa to chorzy, którzy jak dotychczas nie doczekali się wynalezienia skutecznych leków. Ich rodziny walczą o zapewnienie wysoko-specjalistycznej opieki medycznej finansowanej z Funduszu Zdrowia, która pomoże pacjentom przetrwać do momentu wynalezienia leków. Brak tej opieki to często wyrok śmierci.
- Wbrew temu co mówi NFZ, nie wszystkie leki na choroby rzadkie należą do bardzo drogich - mówi Piotr Rykowski, specjalista farmacji wspierający liczne stowarzyszenia wraz ze Stowarzyszeniem Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę- Są również takie, których cena jest wielokrotnie niższa niż np. stosowania przeszczepów. A liczba przeszczepów w naszym kraju jest wielokrotnie niższa niż liczba pacjentów z chorobami rzadkimi.
W Polsce zasiłek opiekuńczy na pacjenta to kwota około 200zł. W Niemczech na pacjenta z chorobą rzadką przypada kwota rzędu 1500 EUR miesięcznie.
15 maja Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie jest okazją do niezbędnej refleksji. Czy możemy pozostawać obojętni na los osób żyjących z nieuleczalną chorobą bez odpowiedniej opieki medycznej i za niecałe 200 zł miesięcznie?

Mukopolisacharydozę
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej  wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.
Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.
Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp. Co w rezultacie bez specjalistycznej opieki medycznej prowadzi do przedwczesnej śmierci chorego.

Źródło: http://www.prawapacjenta.eu/


Światowy Dzień Chorego jest szczególną okolicznością do integracji środowiska organizacji, stowarzyszeń i fundacji działających dla dobra pacjentów. Z tej okazji w dniach 10 -11 lutego w Warszawie odbyła się III Konferencja organizowana przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej oraz Zakon Posługujących Chorym Ojcowie Kamilianie. Uczestnikami konferencji byli liderzy ponad 150 organizacji pacjenckich.
Gośćmi honorowymi konferencji byli m.in.: Pani Ewa Kopacz Minister Zdrowia, Pan Jacek Paszkiewicz Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia oraz Pan Marek Michalak Rzecznik Praw Dziecka. Spotkanie z Panią Minister i Prezesem Narodowego Funduszu Zdrowia miało charakter dyskusji, podczas której Pani Minister przedstawiła bieżące plany związane z reformą systemu ochrony zdrowia w szczególności w kontekście odrzucenia przez prezydenta RP pakietu ustaw zdrowotnych. Była to również okazja, aby liderzy organizacji zadali bezpośrednio gościom pytania, które są ważne z perspektywy działalności ich organizacji. Poprzednie takie spotkanie odbyło się dokładnie rok temu, przy okazji obchodów Światowego Dnia Chorego. Pozytywnym sygnałem jest, że w ciągu tego czasu udało się Ministerstwu Zdrowia spełnić postulaty kilku organizacji pacjentów, m.in. stowarzyszeń stomijnych i stowarzyszenia zajmującego się chorobami rzadkimi.

Uczniowie i nauczyciele ze Szkoły Podstawowej nr 3 w Świdniku zorganizowali charytatywny festyn na rzecz 10-letniego Tomka.
- Efekty przerosły najśmielsze nasze oczekiwania. Z licytacji przekazanych przedmiotów, loterii fantowej, sprzedaży kartek, ozdób świątecznych i ciast udało się uzyskać 5818,98 zł. Dodatkowo przedstawiciele Banku Zachodniego WBK SA przekazali symboliczny czek dla Tomka na sumę 2 tys. złotych - mówi Marek Kwieciński, dyrektor SP nr 3.
Przypomnijmy. Tomek Żukiewicz cierpi na ciężką chorobę genetyczną, mukopolisacharydozę typu II. Ministerstwo Zdrowia nie chciało refundować leku, bo jest on za drogi, więc Tomek został skazany na powolną śmierć. Dlatego społeczność szkolna postanowiła zorganizować zbiórkę funduszy na leczenie Tomka i już po raz drugi zorganizowała charytatywny festyn.
Kolejną niespodzianką były kartki świąteczne i pozdrowienia dla Tomka z całej Europy. Trzy olbrzymie torby, pełne ciepłych myśli i życzeń przysłały dzieci z Francji, Grecji, Hiszpanii, Litwy, Malty, Niemiec, Portugalii, Rumunii, Słowenii, Wielkiej Brytanii, Włoch.
Jest też druga dobra wiadomość. W tym roku drogi lek (roczny koszt leczenia jednego dziecka wynosi 1,5 mln zł), który może uratować Tomka, będzie refundowany. Walczyli o to ponad rok rodzice chorych dzieci. O to też prosili uczniowie klas VI SP nr 3 w liście do minister zdrowia Ewy Kopacz.

Możesz pomóc
Podajemy numer konta, na które można wpłacać pieniądze:
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
Bank Pekao SA, oddział w Warszawie
nr: 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739 - z dopiskiem Tomek Żakiewicz.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni
Źródło: http://www.dziennikwschodni.pl/

Rodzice 9-letniego Adasia Grulicha z Bier koło Bielska-Białej do dziś nie mogą w to uwierzyć. - To cud, a one się przecież zdarzają - mówią zgodnie. Rząd podjął decyzję w sprawie dotacji na leczenie mukopolisacharydozy (MPS) typ II, VI, choroba Pompego.
Adam Grulich jest ciężko chory. Od blisko czterech lat zmaga się z rzadką chorobą genetyczną - MPS typ II. Organizm chłopczyka nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład cukrów. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. W Polsce jest tylko 38 przypadków zachorowań na tę rzadką chorobę genetyczną.

Kosztowna nadzieja
Ostatnio na rynku pojawił się lek, który może im pomóc. Jednak ze względu na jego wysoki koszt - roczne leczenie oscyluje w granicach jednego miliona złotych - pozostaje on niedostępny dla polskich rodzin.
- Będziemy walczyć o ten lek. To nadzieja dla naszego syna. Mamy świadomość, że może wymknąć się z objęć śmierci. Może nawet nastąpić regres choroby. Ratunek naszego dziecka to jednak koszt miliona złotych rocznie. To jest straszne - na wyciągnięcie ręki znajduje się życie, a my nie możemy go dosięgnąć - mówiła SN jeszcze kilka tygodni temu Czesława Grulich, mama Adasia.
Z pomocą przyszło także Stowarzyszenie chorych na MPS.
- Nie zrezygnujemy tak łatwo. Lek oznacza szansę dla chorych na MPS typu II, VI oraz chorobę Pompego. Im wcześniej zostanie podany tym lepiej, tym mniejsze obrażenia odniesie organizm - twierdziła Teresa Matulka, od 13 lat prezes Stowarzyszenia.

Walka o lek
15 maja zeszłego roku w Światowy Dzień Chorych rodziny chorych dzieci pikietowały przed kancelarią premiera. Działania stowarzyszenia przyniosły efekt. 21 lipca minister zdrowia Ewa Kopacz powołała do życia komisję do spraw chorób rzadkich. W jej skład weszli przedstawiciele świata nauki, lekarze oraz członkowie stowarzyszenia, między innymi Teresa Matulka.

Dobra nowina
Pod koniec roku poznaliśmy listę leków refundowanych. Znalazły się na niej leki na MPS typu II, VI oraz choroba Pompego. To światełko w tunelu dla wielu chorych, którym do tej pory lekarze nie dawali szans na przeżycie.
- To był szok, euforia, niedowierzanie. Kamień spadł nam z serca. Później przyszło ukojenie... Warto walczyć, szczególnie wtedy, gdy w grę wchodzi ludzkie życie. Pod żadnym pozorem nie należy się poddawać. My wierzyliśmy, że pojawi się szansa dla naszego dziecka. To cud - cieszą się dziś Grulichowie.
Teraz czekają na lek. Zdają sobie sprawę, że trochę czasu musi upłynąć nim wszystkie formalności zostaną zrealizowane. Jednak mają nadzieję...
Średnia życia dziecka chorego na MPS typ II to 15 lat.

Katarzyna Górna-Oremus - Super Nowa
Źródło: www.super-nowa.pl

Tomek, dzięki refundacji drogiego leku, będzie żył. Rodzice Klaudii uzbierali pieniądze na operację jej serca. Jasio w ostatniej chwili unikną deportacji i wrócił do swojej rodziny. Wszyscy nasi bohaterowie przeżyli ciężkie chwile. Dzięki naszym publikacjom i pomocy Czytelników ich los się odmienił.

Tomek wygra życie
Tomek cierpi na rzadką nieuleczalną chorobę genetyczną. To mukopolisacharydoza typu II, która atakuje ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo.
- Wcześniej syn pięknie rysował, układał puzzle, dużo mówił był gadułą - opowiada Barbara Żukiewicz z Biskupic, mama 10-letniego Tomka. - Ale teraz cofną się do poziomu 1,5 rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Nie lubi wychodzić nawet z domu. Aż mi serce pęka.
Rodzina Żukiewiczów żyła nadzieją, że zostanie wynaleziony lek na tę chorobę. W styczniu 2007 roku preparat zarejestrowano w Unii Europejskiej. Leczone nim dziecko rozwija się prawidłowo. Nie naprawia wprawdzie uszkodzeń do jakich doszło wcześniej, ale dziecko żyje.

Druga szansa
Na mukopolisacharydozę typu II choruje w Polsce 24 dzieci, a nowy lek jest bardzo drogi (roczne leczenie kosztuje około 1,5 mln zł). Dlatego do tej pory państwo nie chciało refundować tego leku i Tomek nie mógł go zażywać, bo rodzice musieliby za ten lek płacić z własnej kieszeni.
Rodzice chorych dzieci oraz Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne nie poddali się. Rozpoczęli ogólnopolskš kampanię informacyjną. Pikietowali nawet pod kancelarią premiera. A po naszych publikacjach w sprawie Tomka interpelowali do ministra zdrowia lubelscy posłowie.
Miesiąc temu minister zdrowia Ewa Kopacz przedstawiła propozycje zmian na listach leków refundowanych. Dzięki temu będzie sfinansowane leczenie 4 kolejnych chorób rzadkich, m.in. schorzenia, na które cierpi 10-latek z Biskupic. Za leczenie 24 pacjentów ministerstwo zapłaci ok. 30 mln zł.
Dzięki temu choroba chłopca nie będzie postępować. - Minister zdrowia podpisała refundację leku Elaprase. Jest to dla nas ogromna radość, bo tyle walczyliśmy i czekaliśmy na ten lek - nie kryje łez pani Basia. - Dano naszym dzieciom drugą szansę.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni
Źródło: http://www.dziennikwschodni.pl/




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web