23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

pit


2008

Nieuleczalni dzięki systemowi

Zmiany na liście leków refundowanych

Zobacz, które leki stanieją

NFZ zapłaci za leczenie kolejnych chorób rzadkich

Udało nam się przekonać minister zdrowia Ewę Kopacz

Adaś miał wyrok śmierci. Teraz dostał szansę

Chore dzieci bez szans na leki ratujące życie

Choroba jak wyrok

NFZ nie daje Annie szansy

Jeden na milion

Garść wyjątków

Będą refundowane kolejne leki na choroby rzadkie?

Więcej z NFZ na rzadkie choroby

NFZ traktuje niektórych pacjentów jak sieroty

Rzadkie choroby wymagają pomocy państwa

Choroby rzadkie czy rzadko leczone?

Rzadkie choroby wymagają pomocy państwa

Walka o lek dla dzieci

Walczą o refundację leku dla chorych chłopców

Na ratunek

Kotkowska: Apel do minister Kopacz o refundację leków

SdPl apeluje o refundację leków na rzadkie choroby genetyczne

SdPl za refundacją leczenia rzadkich chorób

Czego brakuje polskim dzieciom

Chore dzieci mają same płacić za lekarstwa

Życie Tomka za drogie dla NFZ

Chorzy na mukopolisacharydozę pikietowali kancelarię premiera

Protest rodziców: skazujecie dzieci na śmierć

Walczą o leki

Pikieta

Rodzice chorych dzieci ruszają na Warszawę

Dzieci umierają, państwo się nie spieszy

Dajmy bliźniakom nadzieję

Matki niepełnosprawnych błagają o emerytury

Koncert charytatywny w Łodzi

Happening za 1 procent

Nadzieja dla bliźniaczek

Tylko w Polsce nie chcą pomóc

Za mało chorych, aby dostali pieniądze na leki

Przyszłość to terapia genowa

Złe geny trzeba zastąpić dobrymi

Posłowie pomogą Tomkowi

Dzieci nie dostają leku, bo jest za drogi

Rodziny nie stać na drogie leczenie

Kolejne rekomendacje dla leków

Wyścig ze śmiercią

Dżem dobry dla dzieci

Śmierć ratuje życie

Wyczuwanie świata

Wyścig z czasem o życie dziecka

Kilka tysięcy osób w Polsce cierpi na ciężkie, nieuleczalne choroby genetyczne. Wielu z nich jest pozbawionych możliwości leczenia i opieki.
Dorota od ośmiu lat walczy z chorobą Pompego, nieuleczalną chorobą genetyczną. Od dwóch lat jest już w Polsce dostępny lek, który pozwoliłby jej w miarę normalnie funkcjonować. Jednak jego koszt jest tak duży, że NFZ nie finansuje tego leczenia. W podobnej sytuacji jak Dorota jest 9-letni Adaś, który trzy lata temu zapadł na Mukopolisacharydozę typu 2.
Adaś również nie jest leczony z powodu zbyt dużych kosztów leku, na który nie stać jego rodziców. I tak samo jak w przypadku Doroty, NFZ nie refunduje jego leczenia. Narodowy Fundusz Zdrowia przekonuje, że kwota przekraczająca milion złotych rocznie na leczenie Adama to suma, na którą również Fundusz nie może sobie pozwolić. Zwłaszcza, że leczenie należałoby kontynuować przez całe życie.
Dorota ma jednak nadzieję, że dożyje dnia, w którym państwo zdecyduje się zapłacić za jej leczenie. Perspektywy takiej nie ma natomiast Magda chorująca na Mukopolisacharydozę typu 4-go, na którą do tej pory nie wynaleziono żadnego lekarstwa. Co gorsza, publiczna służba zdrowia nie potrafi jej zapewnić wystarczającej opieki i pielęgnacji, niezbędnej w tego typu chorobie. Traktowana jest więc jak każdy inny pacjent.
Doświadczenia Magdy z publiczną służbą zdrowia potwierdza także przypadek 18-letniej Ani cierpiącej na Mannozydozę. Ta rzadka choroba genetyczna sprawia, że dziewczyna zachowuje się jak kilkuletnie dziecko.
Mimo umysłowości dziecka, Ania jest jednak dorosła. Oznacza to, że praktycznie nie ma w Polsce miejsca, gdzie mogłaby przejść kompleksowe badania lekarskie. W naszym kraju nie ma żadnego specjalistycznego ośrodka, w którym mogą szukać pomocy dorośli cierpiący na rzadkie choroby genetyczne. Doświadczenie to jest także udziałem Teresy Matulki ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Pani Teresa podobnie jak trójka jej dzieci choruje na nieuleczalną chorobę genetyczną. Problem jednak w tym, że Mukopolisacharydozę rozpoznano u niej dopiero po tym, gdy choroba została zdiagnozowana u dzieci. Nie może więc korzystać z pomocy Centrum Zdrowia Dziecka, które praktycznie jako jedyny ośrodek w Polsce zajmuje się kompleksowym leczeniem pacjentów dotkniętych chorobami genetycznymi.
Z jednej strony nie ma więc pieniędzy na wyjątkowo drogie leki i terapie zastępcze dla pacjentów z chorobami genetycznymi. Z drugiej – poza Centrum Zdrowia Dziecka - nie ma ośrodków i wystarczającej liczby specjalistów, którzy mogliby by się nimi zając doraźnie. Po trzecie wreszcie jak do tej pory nie opracowano żadnego systemu leczenia chorób rzadkich stąd problemy z finansowaniem podstawowych potrzeb tych wyjątkowo pokrzywdzonych przez los ludzi.
Na szczęście jest jednak szansa, że wreszcie się to zmieni. Kilka miesięcy temu po demonstracji chorych przed kancelarią premiera Ministerstwo Zdrowia powołało zespół mający zająć się tym problemem. Do tej pory chorzy musieli radzić sobie sami Kilka dni po realizacji tego reportażu, w poniedziałek 24 stycznia, Minister Zdrowia podjął decyzję o leczeniu na koszt państwa pięciu chorób genetycznych. Są wśród nich terapie m.in. na choroby: Pompego i Mukopolisacharydozę typu 2. A zatem dwójka z bohaterów naszego reportażu, Dorota i Adaś, będą mogli być leczeni.

Ryszard Cebula - Program „Uwaga” TVN
http://uwaga.onet.pl/13000,news,,nieuleczalni_dzieki_systemowi,reportaz.html

Na listach refundacyjnych będzie więcej tańszych leków, w tym na rzadkie choroby - zapowiedziała minister zdrowia Ewa Kopacz. Nowe ceny i wykazy zaczną obowiązywać na początku przyszłego roku.
Minister ogłosiła wczoraj, że wreszcie będą finansowane z budżetu leki dla kolejnej grupy rzadkich chorób. Ich leczenie jest niezwykle drogie, m.in. ze względu na niewielką grupę pacjentów. Roczna terapia dla kilku osób z mukopolisacharydozą typu VI może kosztować nawet kilka milionów złotych.
Leki na rzadkie choroby, czyli na chorobę Pompego, mukopolisacharydozę typu II i leczenie zaburzeń wzrostu dzieci w wieku od 2 do 16 lat ma finansować Narodowy Fundusz Zdrowia. Na listach pojawią się też leki złożone, m.in. na choroby układu oddechowego. Będzie to bardzo duża wygoda dla pacjentów, którzy zamiast kilku preparatów będą przyjmować jeden, tak samo działający.
Tańsze od przyszłego roku mają być również leki na choroby przewlekłe: większość preparatów będzie kosztować 3 zł 20 gr. Do tej grupy mają trafić leki m.in. na zespół nadpobudliwości psychoruchowej u dzieci powyżej 6. roku życia, chorobę Leśniewskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, przerost gruczołu krokowego, astmę, jaskrę i cukrzycę.
Z listy zniknie natomiast 65 pozycji, których nie ma już w obrocie.
Rozporządzenia refundacyjne mają być gotowe do końca grudnia. Nowe ceny zaczną obowiązywać od przyszłego roku.

IH - Gazeta Wyborcza
Źródło: http://wyborcza.pl/

Dobra wiadomość dla tysięcy chorych. Od nowego roku przybędzie tanich i darmowych leków. Cierpiący na rzadkie schorzenia i choroby przewlekłe będą mieli łatwiejszy dostęp do medykamentów, które ratują im życie.
Nową listę tzw. refundowanych  środków ogłosiła wczoraj minister zdrowia Ewa Kopacz (52 l.). Kto skorzysta dzięki tym zmianom? Przede wszystkim rodziny, których dzieci cierpią na rzadkie choroby genetyczne. Ale nie tylko. Tańsza ma być insulina dla cukrzyków czy paski do glukometrów (urządzenia do mierzenia poziomu cukru we krwi). Na listę leków refundowanych będą wpisane nowe środki na jaskrę, choroby jelita grubego i przerost gruczołu prostaty (część leków będzie dostępna za 3,20 zł).
- Popłakałam się z radości, kiedy usłyszałam o nowej liście leków - mówi Maria Widalska (45 l.) z Rawy Mazowieckiej, której trójka dzieci cierpi na ciężką chorobę genetyczną - Pompego. Do tej pory nie miała szansy, by podawać im najnowsze leki, które spowalniają skutki choroby. Urzędnicy odmawiali pomocy. Pani Maria bezradnie patrzyła, jak jej dzieci z dnia na dzień są coraz słabsze.
- Traciłam już nadzieję. Przygotowałam listy do najbogatszych Polaków z prośbą o pomoc, chciałam sprzedać dom - mówi Maria Widalska. - Na szczęście to wszystko przeszłość. Moje dzieci wreszcie będą leczone wszystkimi dostępnymi sposobami - cieszy się kobieta.
Poza chorobą Pompego NFZ będzie od przyszłego roku finansować leczenie 5 innych rzadkich schorzeń u dzieci. Poza tym refundowane będą m.in. środki na ADHD (nadpobudliwość dzieci) i astmę. Ewa Kopacz zdecydowała też o obniżeniu cen urzędowych 16 leków, m.in. przeciwpadaczkowych, przeciwgrzybicznych i przeciwzakaźnych.

Kto zyska na zmianach na liście leków refundowanych
Chorzy przewlekle. Mają oni prawo do ryczałtu na leki - 3,20 zł. Teraz lista tych leków będzie znacznie większa. Mężczyźni po 60 roku życia, którzy cierpią na schorzenia prostaty będą więc mogli korzystać z tanich leków. Po 3,20 zł będą też medykamenty dla osób cierpiących na astmę, niektóre choroby płuc, a także na jaskrę. Chorzy na cukrzycę powinni płacić nie więcej niż 15 zł za insulinę. Ta cena będzie maksymalna. Mają również potanieć paski insulinowe.
Pacjenci z rzadkimi chorobami. NFZ zacznie teraz finansować leczenie choroby Pompego. Finansowane będzie też leczenie pacjentów z mukopolisacharydozą typu VI. Kolejna choroba, której finansowanie przejmie NFZ to zaburzenia wzrostu u dzieci w wieku 2-16 lat. Na to schorzenie cierpi w Polsce ok. 150 osób.

an - Super Express
Źródło: http://www.se.pl/

Od 2009 roku NFZ będzie opłacał leczenie czterech kolejnych rzadkich chorób. Na dofinansowanie zakupu leków mogą liczyć pacjenci z chorobą Pompego.
Nowe wykazy leków refundowanych zaczną obowiązywać od stycznia 2009 roku. Zostały do nich dopisane preparaty stosowane w leczeniu takich chorób rzadkich, jak choroba Pompego, mukopolisacharydoza typu VI oraz II, zaburzenia wzrostu u dzieci w wieku 2-16 lat z ciężkim pierwotnym niedoborem insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGFD-1) oraz wysiękowa postać zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem (AMD).
- Koszty leczenia pacjentów cierpiących na te choroby będą pokrywane w ramach programów profilaktycznych finansowanych przez Fundusz - mówi Jacek Paszkiewicz, prezes NFZ.
Roczne będzie to kosztowało ponad 50 mln zł.
Ponadto, jak zapewnia minister zdrowia Ewa Kopacz, po zmianach na listach leków refundowanych większość leków stosowanych w chorobach przewlekłych będzie kosztować 3 zł 20 gr. Chodzi m.in. o takie schorzenia jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroby prostaty, astmę przewlekłą czy jaskrę. Zmienione zostały także limity dopłat, jakie ponoszą pacjenci cierpiący na cukrzycę. W przypadku insulin ustalono maksymalne odpłatności dla pacjenta w trzech wysokościach - 3,2 zł, 10 zł oraz 15 zł. Obecnie wynoszą one odpowiednio 3,2 zł, 20 zł oraz 40 zł.
Z listy leków refundowanych usuniętych zostało 65 pozycji.
- Są to leki, których nie ma już w obrocie, bo firmy farmaceutyczne przestały je produkować - mówi minister zdrowia.
W zamian na wykazach zostały umieszczone 202 nowe leki generyczne.

Dominika Sikora - Gazeta Prawna
Źródło: http://gazetaprawna.pl/

Dziś możemy to powiedzieć - udało się. Dzieci chore na mukopolisacharydozę wreszcie mają szanse na lepsze życie.
Kiedy rok temu pisaliśmy po raz pierwszy o Piotrze i Pawle, 17-letnich bliźniakach z podtoruńskich Piwnic, chorych na rzadką chorobę genetyczną mało kto wierzył, że uda się przekonać ministerstwo zdrowia do finansowania leczenia.
Chłopcy są jednymi z 40 dzieci w kraju, które cierpią na mukopolisacharydozę typu II huntera. Jest to choroba genetyczna, w wyniku której organizm przestaje produkować enzym odpowiadający za rozkładanie cukrów w organizmie. Nie wydalany z organizmu cukier uszkadza wszystkie organy. Powoduje cofanie umysłowe i fizyczne.

Nadzieja umiera ostatnia
Jedyną szansą na ich ratunek jest bardzo kosztowny lek, którym od ponad roku leczone są dzieci praktycznie w całej Europie. Polscy specjaliści do tej pory uważali jednak, że lek jest za drogi, a efekty kuracji mało przekonujące.
- Wiemy o wielu przykładach z zagranicy, że lek działa i przynosi znakomite efekty - mówi Barbara Sosińska, mama chorych chłopców. - Lek nie był refundowany, a jego koszt wahał się od pół do miliona złotych rocznie. Sami nie byliśmy w stanie sfinansować takich gigantycznych kosztów. Nie mogliśmy się poddawać, razem z dziećmi żyliśmy nadzieją.

Ruszyła lawina pomocy
Od chwili, kiedy pokazaliśmy historię chorych braci, przykutych do łóżek ruszyła prawdziwa lawina pomocy. Zofia Karpa, kierownik Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej w Łysomicach przygotowała specjalną petycję, na której podpisywali się mieszkańcy gminy, aby przekonać ministerstwo do leczenia tych dzieci. Zebraliśmy kilkaset podpisów, które Tomasz Lenz, toruński parlamentarzysta PO zawiózł do Warszawy.
Poseł najpierw złożył petycję na ręce wiceministra zdrowia, później wystosował interpelację poselską. Wiceminister obiecał zająć się sprawą.

Szczęśliwy finał
Wczoraj minister zdrowia Ewa Kopacz została nowa lista leków refundowanych. Znalazły się na niej leki na tzw. choroby rzadkie, w tym: chorobę Pompego, mukopolisacharydozę typu II i VI, leczenie zaburzeń wzrostu u dzieci w wieku 2-16 lat z ciężkim pierwotnym niedoborem insulinopodobnego czynnika wzrostu oraz kurację wysiękowej postaci zwyrodnienia plamki żółtej.
- Nowa lista leków refundowanych ma obowiązywać od nowego roku - zapowiada Marek Twardowski, wiceminister zdrowia. - W przypadku chorób rzadkich specjalne programy terapeutyczne powinny ruszyć w ciągu dwóch miesięcy. Jesteśmy w trakcie ich opracowywania.
Już wkrótce chorzy pacjenci doczekają się upragnionego leku.
- Na tę chwilę czekaliśmy bardzo długo - mówi Barbara Sosińska. - To najwspanialszy prezent, jaki moglibyśmy sobie wyobrazić. Dziękujemy za pomoc.

Paweł Marwitz - Gazeta Pomorska
Źródło: www.pomorska.pl

Ministerstwo Zdrowia poinformowało w poniedziałek, że na liście leków refundowanych znajdzie się ponad 200 nowoczesnych leków. Państwo zapłaci m.in. za leczenie choroby Huntera. Słysząc tę informację, mama chorego Adasia rozpłakała się. Ze szczęścia.
- Dzięki wprowadzonym zmianom zwiększy się dostęp do nowoczesnych leków - mówiła podczas poniedziałkowej konferencji prasowej minister zdrowia Ewa Kopacz.
Chwilę później do mamy Adasia zaczęli dzwonić szczęśliwi rodzice innych chorych dzieci. - Cały czas patrzę na internetową stronę Ministerstwa Zdrowia. W kółko czytam ten komunikat i dalej nie mogę w to uwierzyć - mówi Czesława Grulich z podbielskich Bierów. - Adaś miał wyrok śmierci. Teraz dostał szansę na życie - dodaje wzruszona.
Jej syn, dziewięcioletni Adaś, cierpi na bardzo rzadkie genetyczne schorzenie - mukopolisacharydozę typu II, nazywaną też chorobą Huntera. Jego organizm nie wytwarza enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów, które odkładają się w komórkach, niszcząc je. Chore dzieci dożywają najwyżej kilkunastu lat. A ich krótkie życie to nieustanne cierpienie.
- Znam niemal wszystkie dzieci z naszych obozów rehabilitacyjnych. To wygląda tak, że na pierwszym obozie dziecko chodzi. Rok później jeździ na wózku, na kolejnym już tylko leży. A potem w ogóle na obóz nie przyjeżdża, bo jest po tracheotomii - opowiada Teresa Matulka, szefowa Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Stan Adasia pogarsza się z każdym miesiącem. Ma uszkodzone serce, stawy, wyniszczają go biegunki. - Wydawało się, że nie ma dla niego żadnej nadziei. Ale w styczniu zeszłego roku na terenie Unii Europejskiej został zarejestrowany lek elaprase łagodzący przebieg choroby - opowiada pani Czesława.
Leczenie jednego dziecka kosztuje nawet 1,5 mln zł rocznie. Adaś wymaga opieki przez całą dobę, jego mama nie pracuje. - Nigdy nie udałoby mi się zdobyć takich pieniędzy - mówi mama chłopca. A jeszcze do wczoraj, by leczyć Adasia, rodzice musieliby zapłacić za lek z własnych pieniędzy, bo choć na terenie niemal całej Unii Europejskiej elaprase jest specyfikiem refundowanym, Polska nie chciała płacić za taką kurację.
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne postanowiło walczyć o refundację leczenia. Rozpoczęli ogólnopolską kampanię informacyjną. Matulka ma na biurku stosy wycinków prasowych i kilka kaset z programami telewizyjnymi. Nie było łatwo. - Słyszałam zarzuty, że pokazujemy w mediach nasze ciężko chore dzieci. A co mieliśmy zrobić? Musieliśmy się upokorzyć, pokazać ich cierpienie, bo kogo obchodzą jakieś anonimowe dzieci? - pyta Matulka.
Na pojawiające się uwagi, że leczenie elaprasem jest zbyt drogie, by je refundować, Matulka odpowiadała prostym pytaniem: - Czy pan/pani jest w stanie zrobić własnemu dziecku krzyżyk na czole i powiedzieć mu: "przykro mi, ale musisz umrzeć, bo nie stać mnie na lek"?
Ministerstwo Zdrowia zapłaci za leczenie lekiem elaprasem 24 dzieci cierpiących na chorobę Huntera, roczny koszt terapii to około 30 mln zł. Sfinansowane zostanie także leczenie innych podopiecznych Stowarzyszenia - dzieci z chorobą Pompego (lekarstwo Myozyme dla 18 dzieci, koszt około 7,4 mln zł rocznie) oraz dzieci z mukopolisacharydozą typu VI (lek Naglazyme dla trójki małych pacjentów, koszt około 2,2 mln zł rocznie). - Chorych dzieci jest naprawdę garstka. Stąd, choć leki są drogie, wcale nie są to takie ogromne kwoty - mówi Matulka.
Szczęśliwi rodzice nie zapominają o tych dzieciach, które nie doczekały finansowania terapii. - Niemal w każdym numerze biuletynu wydawanego przez Stowarzyszenie jest pożegnanie któregoś z chorych dzieci... - mówi Grulich.

Ewa Furtak - Gazeta Wyborcza Bielsko-Biała
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/katowice

Ministerstwo zdrowia po raz kolejny zapomniało o dzieciach cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. W lipcu resort obiecał wydanie rozporządzenia, które umożliwiałoby refundację drogich leków ratujących im życie. Nie zrobił tego do dziś. Dla kilkorga ciężko chorych może to oznaczać wyrok śmierci.
Kamil Skarżyński z Elbląga ma 13 lat. Gdy miał 3 lata, wykryto u niego mukopolisacharydozę typu II. W jego organizmie brakuje enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie niektórych substancji, więc te zaczynają się gromadzić w organach i stopniowo je niszczą. Dwa lata temu Kamil chodził. dziś nie widzi, nie słyszy, ma problemy z oddychaniem i przełykaniem. - Codziennie spodziewamy się najgorszego, ale ciągle łudzę się, że dostaniemy refundację - mówi jego mama Agnieszka Skarżyńska.
Taką nadzieją żyją rodziny prawie 70 innych chorych (głównie dzieci), u których zdiagnozowano rzadkie choroby genetyczne. - Czuję potworną bezsilność, gdy patrzę, jak cierpią moje dzieci - mówi Emilia Widalska, matka trójki dzieci z chorobą Pompego. W 2006 r. w Polsce zarejestrowano leki, które hamują postęp tych chorób. Niestety są bardzo drogie. Miesięczna kuracja to wydatek rzędu 50 tys. zł. - Każdy miesiąc bez lekarstwa to dla tych dzieci katastrofa. Chorym na Pompego grozi tracheotomia, a tym z mukopolisacharydozą typu II ciężkie opóźnienie umysłowe. Państwo skazuje te dzieci na śmierć - mówi gorzko Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Rzeczywiście tylko w tym roku umarło dwoje chorych: 22-letni Zbyszek ze Śląska i 13- letni Rafał z Wielkopolski.
Gdy w lipcu "Dziennik" wytknął rządowi opieszałość w podejmowaniu decyzji, resort zdrowia obiecał wydanie rozporządzenia w tej sprawie. Najpierw do końca września, potem października, a wreszcie do 10 listopada. Jednak według nieoficjalnych informacji, jakie uzyskało Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, rozporządzenia wciąż nie ma i leki, od których zależy życie dzieci, nie będą refundowane. Rzecznik resortu zdrowia odmówił komentarza w tej sprawie.
Lekarstwa dla dzieci cierpiących na rzadkie choroby są refundowane w większości krajów UE. Poza Polską wyjątkiem są tylko Litwa i Rumunia.

Magdalena Janczewska - Dziennik Polska
Źródło: http://wiadomosci.24polska.pl/

Ania Janczewska jest jedną z dziewięciu osób w Polsce, które są chore na mannozydozę, bardzo rzadką chorobę. Ania nie wygląda na swoje 18 lat. Upośledzenie umysłowe postępuje, coraz trudniej chodzić i mówić. Miała 1,5 roku kiedy lekarze zdiagnozowali u niej chorobę.

Katarzyna Pasikowska (Prosto z Polski TVN24
http://www.tvn24.pl/2175752,0,0,1,1,choroba-jak-wyrok,wideo.html

Halina Janczewska z Kutna jest załamana. Mówi, że państwo skazało jej dzieci na śmierć. U obojga stwierdzono mannozydozę, niezwykle rzadką i nieuleczalną chorobę. Nie ma na nią lekarstwa, a państwo w żaden sposób nie pomaga osobom na nią cierpiącym. Dwa tygodnie temu państwo Janczewscy pochowali syna, 25-letniego Marcina. Teraz myślą tylko o tym, skąd wziąć pieniądze niezbędne, by ich 18-letnia córka Ania mogła dalej żyć.
- Mój mąż zarabia 800 złotych, Ania dostaje rentę - 400 zł, a ja dostaję na Anię świadczenie pielęgnacyjne w wysokości 420 złotych - żali się Halina Janczewska. - Do pracy nie mogę iść, bo muszę zapewnić opiekę córce, wcześniej cały czas zajmowałam się synem. Żeby godnie żyć, muszę żebrać. Pralkę dostałam ze stowarzyszenia. Niedawno zepsuła mi się zamrażarka i nie mam 500 zł, żeby ją naprawić. Nie wiem za co postawię pomnik synowi... - mówi załamana Halina Janczewska.
Ania, mimo swojego wieku, bawi się wózkiem z lalką. Uczy się w ośrodku specjalnym. Co rusz choruje i wymaga stałej opieki lekarskiej. Nie rozumie, że nigdy już nie zobaczy brata. Wciąż o niego pyta.
Marcin od urodzenia nie słyszał i nie mówił. Ciągle były mu potrzebne jakieś leki i wizyty u specjalistów i fizjoterapeutów. W lipcu z wysoką gorączką trafił do szpitala. Miał obrzęk mózgu. Niestety, 13 października zmarł.
- Ania ma mniejsze zmiany chorobowe niż Marcin. Nie znałam dnia ani godziny, kiedy jego zdrowie gwałtownie się załamie. Z Anią może być tak samo... Problem w tym, że nie będę się miała wówczas do kogo zwrócić - mówi łamiącym się głosem Halina Janczewska. Trwają badania kliniczne nad lekiem na mannozydozę. Teraz można tylko doraźnie pomagać chorym. W krajach Unii Europejskiej chorym dotkniętym rzadkimi, przewlekłymi chorobami przysługuje wyspecjalizowana opieka medyczna i rehabilitacja. Rodzice, którzy opiekują się w domu dziećmi chorymi na mannozydozę, dostają 550 euro, a samo dziecko - kolejne 650 euro. Przy dobrej opiece, chorzy mogą żyć wiele lat.
- Tymczasem w Polsce takie dzieci jak moje nie są objęte rządowym programem interwencji na rzecz niepełnosprawnych - załamuje ręce Halina Janczewska.
- Do osiemnastego roku życia możemy je chociaż wozić do Centrum Zdrowia Dziecka. Gdy stają się pełnoletnie, nikt nie chce kontynuować ich leczenia. W maju poszliśmy z naszymi dziećmi pod siedzibę rządu. Minister Ewa Kopacz miała powołać specjalną komisję w tej sprawie. Jeśli nie uzyskamy pomocy polskich władz - pójdziemy do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. Niemcy tak właśnie wywalczyli pieniądze dla nieuleczalnie chorych dzieci.
W Polsce na mannozydozę choruje sześć osób, na świecie - około dwustu. Andrzej Troszyński z Narodowego Funduszu Zdrowia w Warszawie mówi, że NFZ podejmuje się refundacji leczenia także w przypadku rzadkich, przewlekłych chorób, ale tylko w takim przypadku, gdy jest pewien, że terapia przyniesie efekt. - Wiem, że to co powiem zabrzmi brutalnie, ale musimy widzieć sens łożenia pieniędzy na leczenie - stwierdza Andrzej Troszyński. - A o ile mi wiadomo, na mannozydozę lekarstwa jeszcze nie wynaleziono.
Ministerstwo Zdrowia nie chce zajmować stanowiska w sprawie rodziny Janczewskich. - Nie mamy też ustalonej kompleksowej polityki wobec ludzi cierpiących na jedną z 46 chorób rzadkich - mówi Jakub Gołąb, rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia i odsyła do Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej.
MPiPS przedstawia spis "szeregu preferencyjnych" świadczeń dla rodzin z chorymi dziećmi. Zainteresowani mogą liczyć na wsparcie w wysokości: 68 zł, 153 zł czy 420 zł. Tymczasem turnus rehabilitacyjny dla jednego dziecka z opiekunem kosztuje 2 tys. zł.

Jolanta Sobczyńska - Dziennik Łódzki
Źródło: http://www.polskatimes.pl/dzienniklodzki

Książeczka zdrowia Adasia Grulicha, przez pierwszych pięć lat jego życia, świeciła pustkami. Żadnych leków, chorób – jednym słowem okaz zdrowia! Dziś, dziecko walczy o życie, a jego rodzice nie tracą nadziei na lepsze, pozbawione cierpienia, jutro... Adaś Grulich (9 l.) jest pogodnym i bardzo żywym dzieckiem. Tryska energią, rodzice mają z nim problem, wszędzie go pełno. Nie potrafią czasami zapanować nad jego zbytnią żywiołowością. Aż trudno uwierzyć, że chłopiec jest ciężko chory, a jego stan z dnia na dzień może ulec pogorszeniu. Jest ciekawy świata, otwarty na nowe znajomości. Przekonaliśmy się o tym na własne oczy, odwiedzając Adasia w jego rodzinnym domu w Bierach koło Bielska-Białej. Nie zdążyliśmy zapukać do drzwi, a pojawił się w nich uśmiechnięty chłopczyk, który zaprosił nas do środka. Chwilę później bawił się na podwórku ze swoją starszą siostrą Sylwią. Szczerze powiedziawszy – spodziewaliśmy się ujrzeć raczej wyczerpanego chorobą dziecka, a tymczasem zastaliśmy prawdziwy wulkan energii.

Wyjątkowe dziecko
Nie ulega wątpliwości - Adaś jest wyjątkowym dzieckiem. Nie chodzi tu bynajmniej o wybitne umiejętności. Być może takie też posiada, jednak ze względu na chorobę nie jest w stanie ich kształtować, pracować nad nimi. Adaś jest niezwykły z innego powodu. Jest chory na mukopolisacharydozę typu II. W Polsce jest tylko 38 przypadków zachorowań na tę rzadką chorobę genetyczną. Bilans jest prosty, liczby mówią same za siebie. Adaś jest dzieckiem jednym na milion i może właśnie dlatego powinniśmy poznać go nieco bliżej i zrozumieć w ten sposób codzienną walkę, jaką toczą jego rodzice i on sam, o życie pozbawione cierpienia, o cień szansy na lepsze jutro, na beztroskie dzieciństwo.
„Mukopolisacharydoza (MPS) jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka”  - tyle o samej chorobie mówi Wikipedia. Definicja na papierze niewiele nam jednak mówi. Tym bardziej, że nawet lekarze pierwszego kontaktu mają problem z jej zrozumieniem, a co za tym idzie z dalszą diagnozą. Tak przynajmniej utrzymuje stowarzyszenie chorych na MPS i choroby pokrewne. Zdarza się, że rodzice dziecka chorych na MPS żyją w niewiedzy, a czas biegnie nieubłaganie. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym lepiej.
Adaś cierpi na MPS typ II, zwany także chorobą Huntera. Organizm chłopczyka nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład cukrów. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.

Nie ma róży bez kolców
– Adaś do 5 roku życia był prawdziwym okazem zdrowia. Żadnych leków, tym bardziej antybiotyków. Nie chorował, dobrze się rozwijał. Nic nie wskazywało na to, że kilka lat później jego oraz nasze życie zmieni się nie do poznania – opowiada pani Czesława Grulich, mama chłopczyka. – Po prostu pewnego dnia zaczął chodzić na paluszkach. Na początku byłam przekonana, że to problem z kręgosłupem, tak powszechnie występujący u dzieci w wieku przedszkolnym. Przez kolejne pół roku odwoziłam Adasia na zajęcia korekcyjne. W końcu trafiliśmy do Centrum Zdrowia Matki w Warszawie i tam po raz pierwszy spotkałam się ze słowem: mukopolisacharydoza. Nie brzmiało jak wyrok, raczej jak wielki znak zapytania. Co to jest za choroba? Jak się ją leczy? – różne myśli chodziły mi po głowie. Zamiast odpowiedzi dostałam adres stowarzyszenia pomagającym takim jak my. Nasze życie dotąd było usłane różami. Teraz, cóż powiedzieć – nie ma róży bez kolców.
Cztery lata po wykryciu choroby u Adasia życie Grulichów zmieniło się nie do poznania. Pani Czesława zrezygnowała z pracy zawodowej i całkowicie poświęciła się dziecku. Każdy dzień wypełnił się troską o jego życie. W nocy czujność, byle tylko chłopiec nie zachłysnął się powietrzem, ewentualnie masaż zbolałego ciała – winę za to ponoszą częste przykurcze mięśni. To zaledwie początek listy przypadłości, z którymi musi zmagać się małe dziecko. Żadne z narządów nie pracuje we właściwy sposób. Problemy z sercem, wątrobą, nerkami, górnymi drogami oddechowymi. Jeśli do tego dodać problemy ze słuchem, z układem kostnym, uzyskamy pełny obraz podstępnego schorzenia.
Podstępnego, bo jak twierdzi pani Czesława niewiadomo, kiedy tak naprawdę zaatakuje. Pozostaje w uśpieniu, jakby zawieszone w próżni, aby później z całej mocy zaatakować i siać spustoszenie.
– Co pół roku jeździmy do Warszawy na badania kontrolne. Prowadzę zeszyt, w którym zapisuję wszystkie nasze wizyty. To nie do pomyślenia. Kiedyś, książeczka zdrowia była pusta, teraz muszę dokupić kolejny zeszyt, aby zmieścić notatki – mówi z zadumą w głosie mama Adasia.

Nadzieja na horyzoncie
Rodzice Adasia pomimo wysokich kosztów leczenia i rehabilitacji dają sobie jakoś radę. Głównie za sprawą Stowarzyszenia MPS, które stanowi dla nich ogromne wsparcie. To dzięki ich pomocy mogli zakupić matę do hydromasażu.
– Jesteśmy im za to bardzo wdzięczni. Dzięki Stowarzyszeniu mamy siłę do walki – podkreślają. – Z opieki społecznej na ciężko chore dziecko dostajemy 153 złote. Suma ta w znikomej części pokrywa koszty leczenia.
Ostatnio na horyzoncie pojawiła się nadzieja w postaci leku. Trudno określić dokładnie koszt leczenia. Jest on uzależniony od wagi chorego. Tydzień kuracji to wydatek rzędu kilkunastu tysięcy złotych. Mało kto może pozwolić sobie na wyłożenie tak ogromnej sumy. Zwłaszcza, jeśli nie jest ona jednorazowa, a chory musi przyjmować lek przez całe życie. Nic dziwnego, że zdesperowani rodzice postanowili sprzymierzyć siły i zwrócić się do Ministerstwa Zdrowia po pomoc. Stowarzyszenie chorych na MPS rozpoczęło prawdziwą krucjatę w sprawie wpisania preparatu na listę leków refundowanych.
–  Nie zrezygnujemy tak łatwo. Lek oznacza szansę dla chorych na MPS typu II, VI oraz chorobę Pompego. Im wcześniej zostanie podany tym lepiej, tym mniejsze obrażenia odniesie organizm – mówi z przekonaniem Teresa Matulka, od 13 lat prezes Stowarzyszenia. – Najgorsze jest to czekanie. Lek znajduje się na wyciągnięcie ręki, a czas mija nieubłaganie. A czym te dzieci zawiniły, żeby tak cierpieć? Są jak małe aniołki, radosne i uśmiechnięte. Ktoś zapytał mnie dlaczego pokazuję dzieci na konferencji prasowej, odpowiem tak: dość ukrywania się w domu po kątach, choroba to nie wstyd.
15 maja bieżącego roku w Światowy Dzień Chorych rodziny chorych dzieci pikietowały przed kancelarią premiera. W petycji do szefa rządu i ministra zdrowia, domagano się rozpoczęcia terapii choroby Pompego i MPS typu II i VI. Swojego poparcia udzieliła także posłanka Bożena Kotkowska.
– Nie wyobrażam sobie, żeby lek nie znalazł się na liście. Przecież to skazanie dzieci na pewną śmierć, takie ciche przyzwolenie. Ze swojej strony obiecuję monitorować sprawę, na pewno jej tak nie zostawię – deklaruje pani poseł.
Działania stowarzyszenia przyniosły efekt. 21 lipca minister zdrowia Ewa Kopacz powołała do życia komisję do spraw chorób rzadkich. W jej skład weszli przedstawiciele świata nauki, lekarze oraz członkowie stowarzyszenia, między innymi Teresa Matulka. – To nasz mały sukces. Listę leków refundowanych poznamy niebawem. Mam cichą nadzieję, że nasze petycje odniosą sukces. Tak było przecież w przypadku chorych na MPS typu I. Negocjacje z firmami farmaceutycznymi trwają, zobaczymy jak się to wszystko skończy.  Rodzinie Adasia pozostaje tylko czekać na decyzję. Pani Czesława nie ukrywa, że odkąd lek pojawił się na rynku wstąpiła w nią nowa siła. Jest przekonana, że zostanie wpisany na listę. Co więcej, nie bierze pod uwagę innego scenariusza. Nie ma wyjścia, nie może pozwolić sobie na chwile słabości. Dlaczego ma myśleć, o czymś, co być może nie nastąpi. Jeśli Adaś nie otrzyma leku na czas za kilka miesięcy, a może lat, będzie skazany na wózek inwalidzki. Średnia życia dziecka chorego na MPS typ II to 15 lat.

>Katarzyna Górna-Oremus - Super Nowa
Źródło: www.super-nowa.pl

Choroby rzadkie nazywa się sierocymi, podobnie jak stosowane w nich leki. Roczne leczenie kosztuje około miliona złotych. Większości rodzin nie stać na tydzień takiej terapii.
Ręce Teresy Matulki rozjeżdżają się. Wystarczy, że coś dźwignie, a umykają ze stawów. W rozjazdach Matulka ma też kręgosłup i biodra. Ciało w jej życiu zawsze szło w poprzek duszy. Dusza się wyrywa, bryka, ciało mówi „stój” – a to w krzyżu ją łupnie, a to nogi odmówią posłuszeństwa, to znów obręcze ścisną głowę. Więc już w dzieciństwie podejrzewała, że coś z nią nie tak. Jak się skarżyła lekarzom, pokpiwali: „Co? Do szkoły się chodzić nie chce?” – i odsyłali z kwitkiem. Zresztą pieścić się nie mogła; z sześciorga rodzeństwa połowa też bez przerwy niedomagała, trzeba było pomagać matce na gospodarce w mazurskiej wsi.

Niedziela
W 1982 r. Teresa rodzi córkę, wkrótce syna. Kiedy Justynka zaczyna chodzić, to jakby zapada się w sobie, garbi. Lekarka w przychodni krzyczy na Matulkę: „Co się pani czepia?” – a tu już zapada się Piotrek. Sześć lat tak drepczą od doktora do doktora. Dopiero jeden ortopeda, jak zobaczył zdjęcia ich kości, od razu wysłał na badania do warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka. Matulka po raz pierwszy słyszy długie, dziwne słowo: mukopolisacharydoza, typ IV.
To bardzo rzadka choroba genetyczna, trafia się raz na sto tysięcy urodzeń. Dowiaduje się, że jej dzieciom brakuje pewnego enzymu. Dlatego, krok po kroku, ich organy będą słabnąć, aż do całkowitego wyniszczenia organizmu. Nie ma na to leku. Na to jest tylko modlitwa. „Ani przez chwilę nie przeszło mi przez głowę pytanie, dlaczego mnie to spotkało” – zapewnia zdecydowanie Matulka, u której zdiagnozowano nieco łagodniejszą odmianę choroby, tak jak i u rodzeństwa. – „Nie chciałam cofnąć czasu. Pomyślałam: przecież te dzieci nie urodziły się na darmo”.
Najpierw próbuje przekonać o tym urzędników w gminie; prosi o mieszkanie na parterze, bo jeden pokój na piątym piętrze bez windy to dla inwalidów więzienie. Mówią jej, że jest bezczelna, bo dzieci nie wyglądają na chore. Faktycznie, w ubraniu nie wyglądały. Robiły im się już „kurze” klatki piersiowe. U Piotrka zaczęła się nawet rozdwajać: jedna część była na miejscu, a zniekształcone żebra wypychały mu drugą. „To co? Miałam je w tym urzędzie do gołego rozebrać?!” – złości się Matulka. Dzieciom od początku powtarzała: „Wy nie jesteście gorsze. Wy jesteście wyjątkowe”. Kiedyś idzie z Justynką do lekarza, a on zerka na jej wyniki i żąda: „Niech pani wyprowadzi dziecko”. A Teresa: „Nie wyprowadzę” – bo chciała, żeby oboje wiedzieli, co ich czeka, żeby byli twardzi, kiedy przyjdzie czas na kule i wózek.
Gdy Piotrek kończy podstawówkę, odbiera pierwszą lekcję wyjątkowości. Zdał dobrze egzaminy do jedynego w mieście liceum architektonicznego (zamarzył, że będzie twórcą przestrzeni), ale na liście przyjętych go nie ma. „O co chodzi?” – pyta Matulka. A pedagog szkolna: „Miejsce takich jak on jest w szkole dla niepełnosprawnych. Tu by tylko stresował zdrowych”. Teresa: „Myślałam, że mi serce pęknie”. Pobiegła do kiosku, kupiła „Super Ekspress”, zadzwoniła. Jak opisali sprawę, kurator obiecał, że Piotrka do tej szkoły przyjmą. „Bez łaski – podziękowała – Na sponiewieranie dziecka nie oddam”.
Latem 1995 r. zawozi Piotrka i Justynkę na turnus rehabilitacyjny istniejącego od niedawna Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę MPS. Jest piątek, w niedzielę zamierza wrócić do prowadzonej przez siebie niewielkiej firmy odzieżowej w Piasecznie. Nie przeczuwa, co za chwilę się wydarzy.
Rzeczywistość, w którą wkracza, należy do innego wymiaru. Wypełniają ją istoty ze zdeformowanymi kończynami, z inhalatorami zamiast ust, z plątaniną kabli wokół porażonych ciał, i stale pochylone nad nimi matki. W języku, jakim się posługują, brak słów znanych w rzeczywistości, z której przybyła: konto, biżuteria, dywan, futro, wakacje. Rozmawia się o tym, skąd wziąć kolejne ssaki do odciągania śluzu (jak się w porę nie odciągnie, dziecko dostanie zapalenia płuc i umrze), gdzie starać się o respirator, gdy samo już nie da rady oddychać. Matki na tej planecie zmieniają dzieciom pampersy: wyjmuje się tylko środek, upycha watę albo pieluchę z tetry, tak z dziesięć razy, dopóki zewnętrzna powłoka się nie porwie – bo pampersy drogie, a dzieci w tej chorobie mają na okrągło biegunki, kilkanaście na dzień można zużyć. Codzienne czynności i troski są jednak zanurzone w cierpliwej miłosnej melodii. Rzeczywistość ma tu inną walutę: nie pieniądz nią rządzi, lecz czas. Później, kiedy na turnusach będzie już bywać regularnie, Matulka zarejestruje syndrom pierwszego tygodnia – matki zamykające się w swoich pokojach, żeby płakać. Bo tu przyjeżdżają istoty w różnych stadiach choroby, widać jak na dłoni jej postęp: „A więc za rok moje dziecko już nie będzie samodzielnie jeść, oddychać, już nie będzie chodzić, a więc za dwa lata w ogóle go nie będzie”. Tamtej niedzieli jedzie do Piaseczna, ale po to, żeby na zawsze zamknąć firmę. Mówi: „Razem z firmą zamknęłam dawny świat”. Kiedy wróciła na turnus, poczuła taką ulgę, że nawet jej ciało, ciągle w rozjazdach, po raz pierwszy doganiało duszę.

Ogień
Ręce Romana Michalika szukają ochłody. Pieką. Dlatego ceni kamienie, zwłaszcza kryształ górski, przezroczystą odmianę kwarcu, z którego Rzymianie toczyli kule, by w upały przykładać do nich rozgrzane dłonie. Szczególnie latem Roman ma wrażenie, że płonie, bo się nie poci. W samochodzie wozi rozpylacz do roślin, gdy ogień zaczyna w nim buzować, spryskuje się obficie, co i tak niewiele pomaga, gdyż prawie zawsze ma gorączkę. Nieraz żar przeradza się w ból, który pełza po kościach, wwierca się w żyły, ściska serce, rozrywa jelita. Potrafi trzymać kilka dni. Wtedy leży, jak roślina.
Żyje z bólem od dzieciństwa. Pobiegł parę kroków z piłką – już go dopadał, wszedł na schody – już czuwał na piętrze. Myślał: „Zdrowy jestem, tylko tak mam”. Tym bardziej że nie on jeden w domu kwękał. Matkę pogotowie zabierało z objawami zawału. Brat z krwawiącymi wybroczynami trafiał na dermatologię, a drugiego leczyli z reumatyzmu. Matka mówiła, że to przez Syberię, gdzie głodowała na zsyłce. Dopiero niedawno wyjaśnili jej, że zawinił chromosom X, że dzieci kobiet, u których jest uszkodzony, w 50 procentach dziedziczą chorobę. Najciężej przechodzą ją chłopcy, dożywając średnio czterdziestki. – Nieświadomość czasem jest lepsza niż prawda – powiada 39-letni Roman.
W nieświadomości idzie na studia geologiczne. Podczas letnich praktyk w kamieniołomach gorączkuje, a słońce uparło się – nie zachodzi. Potem jeszcze w nieświadomości się żeni. Patrzy na powolną agonię Józka, najstarszego brata, który też z kamieniami się zadawał. Nie wiadomo, czy dotąd by w tej nieświadomości nie tkwił, gdyby nie list z Ameryki. Jest 2002 r., krewna, od dawna niedomagająca, pisze: „Lekarze postawili diagnozę: to ultrarzadka choroba genetyczna Fabry’ego. Powiedzieli, że w Polsce zna się na tym profesor Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka. Jedźcie tam”. Wkrótce umarła. Bracia Michalik też zaczynają swój wyścig ze śmiercią. W Warszawie czeka na nich dobra i zła wiadomość. Pierwsza, że w Unii Europejskiej zarejestrowano niedawno leki, które mogą powstrzymać rozwój choroby. Druga, że nasze państwo nie refunduje leczenia. Pacjent ma tylko jedną szansę: załapać się na próby kliniczne finansowane przez firmy farmaceutyczne. Więc Michalikowie piszą podania z prośbą. Roman dostaje odmowę, bo „nie ma jeszcze wystarczająco uszkodzonych nerek”. Józek – zgodę, bo jego nerki już nie pracują. Ale ten lek podaje się we wlewach dożylnych w szpitalu w Krakowie i Józek musiał telepać się pociągiem ze swoich Gorlic w bardzo ciężkim stanie: stracił słuch, miał zawroty głowy, w końcu udar – typowe stadia „Fabry’ego”. Umarł.
Roman dostaje się do programu dopiero dwa lata później. W trakcie terapii wysiadają mu nerki – lek podano za późno. Na tydzień przed pierwszą dializą pakują z żoną manatki i jadą nad Wartę. To był maj. Pływali kajakiem po rozlewiskach. Chciało się krzyczeć.

Czeluść
Ręce Macieja Ptasińskiego, 27-letniego, niczym się nie wyróżniają. Uwagę przyciąga twarz: jak u Jezusików z kolędowych obrazków. Gdy Maciej mówi, to jakby podnosił jakiś ciężar albo pokonywał wzgórze. Wyniki zawsze miał niedobre, ale lekarze mówili: „Wygląda na okaz zdrowia. Wyników się nie leczy”.
Na studiach (marketing i zarządzanie) życie Macieja ogarnęła senność. Jedzie tramwajem, jest na wykładach i raptem zapada się w czeluść – bezdenną, mroczną, przewrotną. Normalnie człowiek śpi na łóżku, ale nie Maciej, bo, nie wiedzieć czemu, na leżąco się dusi, więc noce spędza na krześle. Do tego dochodzi zapalenie żył, puchnie. Lekarze rozkładają ręce, aż któryś wpada na pomysł: „Trzeba przebadać mięśnie”. Diagnoza brzmi: choroba Pompego – i Macieja ogarnia trwoga. Odtąd noce nie będą już zwyczajne, wtedy rozgrywa się bitwa. Śpi podłączony do aparatury, która alarmuje dźwiękiem o spadku tlenu we krwi – jego mięśnie są za słabe, by wydalić dwutlenek węgla. Jak się nie obudzisz – przywitasz się z wiecznością, więc przy łóżku dyżurują rodzice, zdarza się, kilkanaście razy śmierć nocą przepędzają.
Za dnia Maciej zazwyczaj się cieszy. Przedtem nie wiedział, że można cieszyć się ze zwykłego śniadania z siostrami. Albo z tego, że pada śnieg, lata mucha. Nawet z tego się cieszy, że żyje w Polsce, choć żyjąc na przykład w Belgii, cieszyłby się jeszcze bardziej. Bo na Zachodzie dorosłych z chorobą Pompego się leczy, u nas – tylko dzieci. Agencja Oceny Technologii Medycznej nie zgodziła się na refundowanie leku dla pełnoletnich, bo on tylko spowalnia rozwój choroby. „To mało?” – pyta Maciej, łapiąc powietrze. Niedawno poznał dziewczynę z Holandii leczoną od sześciu lat, która już prawie nie używa respiratora. Była karmiona dożołądkowo – już sama przełyka. Jeździ po Europie, daje świadectwo.
Kiedy trzy lata temu na ulicach Warszawy pojawiły się billboardy z fotografią trzech wychudzonych chłopców z dziecięcą odmianą Pompego, a przy nich napis: „Umieramy. Możecie nas uratować”, jedna z firm zgodziła się sfinansować ich leczenie. – Ale to nie jest wyjście – tłumaczy Maciej. – Nas jest w Polsce osiemnaścioro zdiagnozowanych, dorywcza terapia nie rozwiąże problemu. A jak wycofa się sponsor? A rodzina, która sprzeda wszystko, to co? Pójdzie pod most?
Roczne leczenie kosztuje około miliona złotych; wszystkie leki sieroce są drogie, bo tak ich mało. Większości rodzin tego, co mają, nie starczyłoby na tydzień terapii.

Światło
W odmienionym życiu Teresa Matulka zostaje wybrana prezesem stowarzyszenia; jego działalność nabiera rozpędu. Ludzie z różnymi chorobami genetycznymi szukają się w sieci, wspierają. Tak poznaje Ptasińskiego. Ze swoim Stowarzyszeniem Rodzin z Chorobą Fabry’ego rozpoczyna z nią współpracę Michalik. O tym okresie Teresa mówi: „Złapałam światło”. Jednego z tych jasnych dni Justynka, w drugiej klasie liceum, wyznaje: „Jestem w ciąży, będę miała dziecko”. Jego ojciec nalegał na aborcję – odeszła od niego. Michałek ma wrodzoną łamliwość kości, co znaczy, że kruchy bardzo, trzeba nieustannie pilnować, żeby nie potknął się, nie upadł, nie urośnie jak wszyscy, nigdy nie będzie biegał. Po prostu Porcelanowa Laleczka. Lekarka w szpitalu zapowiada: „Pani nie da rady go wychować. Musi pójść do domu dziecka” – tak swą lekcję wyjątkowości odbiera Justyna. Teresa: „Przychodzę, a ona ryczy: mama, oni go zabiorą. W mig do tej lekarki pobiegłam. Wołam: jak pani śmie mi dziecko dobijać!”. Jeszcze tego samego dnia zawozi córkę do domu.
Podejmuje z mężem decyzję: Michałka adoptują. Jak składają w starostwie dokumenty, urzędniczka zagaduje: „Jest do wzięcia na pół roku zdrowy dwumiesięczny chłopczyk. Czeka na adopcję”. Myśli matka Teresa: „I tak z jednym siedzę, to siedzieć mogę i z drugim”. Po trzech miesiącach patrzy, a on jakoś bokiem leży i jak banan się skręca. Wciska mu w rączkę zabawkę – nie chwyta. W Centrum Zdrowia Dziecka stawiają diagnozę: zespół Aspergera, odmiana autyzmu, też rzadka. „Widać, sieroce choroby miałam tam zapisane” – śmieje się Matulka szeroko, zaraźliwie, wskazując palcem niebo. Po diagnozie już nikt Kubusia na syna nie chciał, więc wystąpiła o adopcję sama. W sądzie pytali: „A czy pani sobie poradzi? A czy pani nie ma za dużo lat?”. A ona: „Przepraszam bardzo, ale wysoki sąd jest dwa razy starszy ode mnie, a pracuje” – i dostała Kubusia. „Od razu – powiada – zrobiło się jeszcze jaśniej”.
W jasności z domu w podwarszawskim Głoskowie monitoruje sytuację osób z rzadkimi chorobami w kraju, bo muszą wiecznie żebrać o sprzęt do rehabilitacji, łóżka ortopedyczne, ssaki, koncentraty tlenu. Właśnie wysłała pieniądze kobiecie z rakiem wątroby i dzieckiem chorym na MPS typ III, rodzinie spod Torunia kupiła wymienniki dla dwojga dzieci po tracheotomii za 1500 złotych, a one starczą tylko na dwa miesiące. Te matki pracować nie mogą – żyją z 420 złotych zasiłku. Co miesiąc ustawiają się w kolejce w opiece społecznej, nieraz widzą, jak pijak, przestępca i osiemset złotych potrafi wziąć. „Nas traktuje się gorzej niż margines” – twierdzi Matulka.
Na konferencjach międzynarodowych poświęconych chorobom sierocym cudzoziemcy dziwią się, bo na Zachodzie dziękuje się matce, że opiekuje się dzieckiem w domu, bo w państwowej placówce to kosztuje dwa razy drożej. Tam rodzice z małych miejscowości nie muszą martwić się, kto unieruchomionemu dziecku załata zęby czy zrobi drenaż uszu, bo funkcjonuje rozwinięta sieć wykwalifikowanych specjalistów. Nie drżą, że ono umrze podczas intubacji, bo nie dostanie leku. Gdy w 2000 r. Unia Europejska wydała dyrektywę, w której zaleca państwom członkowskim równy dostęp do terapii pacjentów z chorobami rzadkimi „niezależnie od warunków ekonomiczno-społecznych”, pojawiła się nadzieja. Rośnie, gdy premier Tusk w swoim exposé zapowiada reformę polityki refundacji leków i wspomina o „ludziach, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji”.
Po pół roku nic się nie zmieniło, więc Matulka zorganizowała pod ministerstwem manifestację. Sto pięćdziesiąt osób się zebrało, matki z dziećmi na rękach, wózkach. W jakiejś gazecie napisali „garstka”. „Jaka garstka – puka się w głowę Teresa – przecież byliśmy prawie wszyscy”. Ludzi z diagnozą sierocą jest w Polsce nieco ponad dwustu. I wtedy coś się ruszyło: przy ministerstwie powstaje Zespół do spraw Chorób Rzadkich; ma rozpatrywać refundowanie leków dla ludzi z chorobą Fabry’ego, Pompego i MPS-ami typu II i VI. A tu się liczy każdy dzień – Matulka otwiera album ze zdjęciami podopiecznych z całego kraju: to Pawełek, to Kasia, Ania, Jarek – jeszcze na ziemi, tuż przed skokiem do nieba.

***
Roman Michalik jest po przeszczepie nerki, choroba rozpycha się w nim łokciami. Maciej szybko się męczy, boi się infekcji – każda może zabić. Obydwaj pracują: „Nie chcemy być ciężarem dla państwa”. Płacą podatki i składkę zdrowotną. Roman fascynuje się XIX- wieczną techniką fotografii, do której używa sproszkowanych kamieni z własnej kolekcji. Gdy z wody wyłania się obraz, widzi Józka. Dziesięć godzin potrafią spędzić ze sobą w ciemni. Maciej czasem pakuje do walizki aparaturę do oddychania (ostrożnie, bo droga) i jedzie z dziewczyną nad morze. Jeśli pożyje, chciałby się jej oświadczyć.
Dzieci Matulki chodzą o kulach. Jedno jeździ na wózku, kości spinają mu druty. Kuba moczy się, zamyka w sobie, ma straszną wadę wzroku. „Ja bym za żadne skarby nie zamieniła ich na zdrowe” – mówi Teresa, biorąc na kolana Porcelanową Laleczkę.

Elżbieta Isakiewicz - Tygodnik Powszechny
Źródło: http://tygodnik.onet.pl/

Do końca października br., zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia, ogłoszona zostanie nowa lista leków refundowanych. Zmiany mają uwzględniać wnioski i rekomendacje będące rezultatem prac działającego od lipca resortowego zespołu ds. chorób rzadkich.
Na nowych listach refundacyjnych mają się znaleźć leki umożliwiające leczenie pacjentów chorych na mukopolisacharydozę oraz na chorobę Pompego.
Chodzi o trzy preparaty, które wcześniej uzyskały negatywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych: galsufazę (Naglazyme) w leczeniu mukopolisacharydozy (MPS) typu II, iduronian (Elaprase) w leczeniu MPS typu VI i algukozydazę alfa (Myozume) w leczeniu choroby Pompego. Ten ostatni lek uzyskał 5 maja 2008 roku pozytywną rekomendację AOTM i został wpisany do programu terapeutycznego.
Agencja przypomina, że inny typ mukopolisacharydozy czyli choroba Hurlera jest finansowany od 2005 roku, podobnie jak terapia choroby Gauchera, finansowana od 13 lat.
Obecnie AOTM analizuje kolejny przypadek - chorobę Fabry'ego, wkrótce analiza trafi do zespołu ds. chorób rzadkich.
- Choroby rzadkie powinny być finansowane ze środków publicznych, ale powinna być pełna kontrola nad ordynowanymi lekami - uważa Wojciech Matusewicz, dyrektor AOTM i członek zespołu.
Za wpisaniem leków na listy silnie opowiadają się stowarzyszenia chorych na choroby rzadkie. 15 maja br., w Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie rodziny chorych dzieci pikitowały przed kancelarią premiera. W petycji do szefa rządu i ministra zdrowia, domagano się rozpoczęcia terapii choroby Pompego i Mukopolisacharydozy typu II i VI.
- Dzieci cierpiące na mukopolisacharydozę typu VI (choroba Maroteaux-Lamy) czekają na zarejestrowany w 2006 roku lek Naglazyme, osoby dotknięte chorobą Pompego na zarejestrowany także w 2006 roku Myozyme, a chorujący na mukopolisacharydozę typu II (choroba Huntera) na Elaprase (rejestracja w roku 2007) – czytamy w petycji.
W innych krajach specjalne zespoły indywidualnie ustalają sposób finansowania dla każdej terapii, często w oparciu o współfinansowanie przez producenta leku. We Francji np. kwestia finansowania terapii opiera się na negocjacjach, w których bierze udział pacjent, producent leku oraz strona rządowa – resort zdrowia i ubezpieczyciel.
Ostatnia zmiana list refundacyjnych umożliwiła finansowanie leczenia trzech innych chorób przewlekłych. Dwie z nich dotyczą dzieci i są to tzw. choroby rzadkie (pęcherzowe odwarstwianie naskórka i pierwotna dyskineza rzęsek) oraz stan po resekcji trzustki. Problem dotyczy około 2,5 tys. pacjentów.
Jednocześnie NFZ uruchomił nowy terapeutyczny program zdrowotny - zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. Zostały nim objęte dzieci chore na hemofilię A i B do 18. roku życia. Dotyczy to ok. 450 pacjentów. Na refundację leków w 2009 roku NFZ zamierza przeznaczyć 7,2 mld zł.

Gazeta Prawna/AOTM/www.rzadkiechoroby.pl/LJ/Rynek Zdrowia
Źródło: http://www.rynekzdrowia.pl/

Na nowych listach refundacyjnych mają się znaleźć leki umożliwiające leczenie pacjentów chorych na mukopolisacharydozę oraz na chorobę Pompego.
Do końca tego miesiąca ma być przygotowany projekt nowelizacji list refundacyjnych - zapewnia Artur Fałek, dyrektor departamentu polityki lekowej i farmacji w Ministerstwie Zdrowia.
Zmiany mają uwzględniać wnioski i rekomendacje będące rezultatem prac działającego od lipca Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
- Mamy nadzieję, że minister zdrowia podejmie decyzję o rozpoczęciu refundacji do tej pory nieleczonych chorób rzadkich. Wśród nich są dwa typy mukopolisacharydozy oraz choroba Pompego - mówi Mirosław Zieliński, przewodniczący Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.
Na te choroby najczęściej cierpią dzieci. Ostatnia zmiana list refundacyjnych umożliwiła finansowanie leczenia trzech innych chorób przewlekłych. Dwie z nich dotyczą dzieci i są to tzw. choroby sieroce (pęcherzowe odwarstwianie naskórka i pierwotna dyskineza rzęsek) oraz stan po resekcji trzustki. Problem dotyczy około 2,5 tys. pacjentów.
Jednocześnie NFZ uruchomił nowy terapeutyczny program zdrowotny - Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. Zostały nim objęte dzieci chore na hemofilię A i B do 18 roku życia. Dotyczy to około 450 pacjentów. Na refundację leków w 2009 roku NFZ zamierza przeznaczyć 7,2 mld zł.

Dominika Sikora - Gazeta Prawna
Źródło: http://gazetaprawna.pl/

Chorzy na rzadkie choroby żyją w strachu. Fundusz nie chce płacić im za lekarstwa.
Pięć na 10 tysięcy dzieci na Dolnym Śląsku rodzi się z rzadką chorobą, uwarunkowaną genetycznie. Są to choroby nieuleczalne i wciąż słabo rozpoznawalne przez lekarzy. Niestety, koszty leczenia chorych są niewyobrażalnie wysokie, a w niektórych przypadkach nie ma żadnych leków dostępnych na rynku. Lekarze nazwali je "sierocymi". - Chodzi o to, że występują u małej grupy dzieci, nieraz to pojedyncze przypadki. I z tego powodu traktowane jak sieroty przez system finansowania świadczeń medycznych - tłumaczy prof. Alicja Chybicka z kliniki hematologii i onkologii dziecięcej szpitala akademickiego we Wrocławiu.
We wtorek o problemach związanych z chorobami genetycznymi rozmawiali we Wrocławiu specjaliści, przedstawiciele Narodowego Funduszu Zdrowia i stowarzyszeń pacjentów z kraju. Lekarze podkreślają, że w przypadku tych chorób ważne jest, aby jak najszybciej podjąć leczenie. Wtedy jest większa szansa na przeżycie pacjenta.
- Nieleczone powodują uszkodzenie narządów wewnętrznych, prowadzą do ciężkiego kalectwa i śmierci - podkreśla prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie leczonych jest większość małych pacjentów z całego kraju, w tym z Dolnego Śląska.
Niestety, lekarze zbyt późno rozpoznają genetyczne choroby.
U 13-letniej Sandry Kubiak - mukopolisacharydozę rozpoznano dopiero trzy lata temu. Matka chodziła od lekarza do lekarza zanim trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka. Podobnie było z 9-letnią córką Lenartowiczów.
- Lekarze leczyli ją na padaczkę, nie chcieli wysłać na badania genetyczne - ubolewa Sebastian Lenartowicz, ojciec Sandry.
Dla ich dziecka nie ma tabletek. Dla niektórych chorych leki są, ale kosztują dziesiątki tysięcy złotych miesięcznie. Tylko niektóre z nich NFZ refunduje. Chora na zespół Fabry'ego rodzina Romana Michalika ze Świdnicy funkcjonuje dzięki temu, że wzięli udział w badaniach klinicznych - za lek płaci koncern farmaceutyczny. Roczny koszt leczenia dla jednej osoby to prawie 500 tys. zł.
O szczęściu w nieszczęściu może mówić leczony we wrocławskiej klinice hematologii i onkologii dziecięcej trzyletni Szymon (ma najcięższą odmianę hemofilii), za którego leczenie płaci na razie NFZ. Rodzice musieliby wydać na to co miesiąc 45 tys. zł. - Ale zakupiono mało leków, wiec ciągle żyjemy w strachu, co zrobimy gdy ich zabraknie - wzdycha Małgorzata Nowak, mama Szymka.
Jednym z powodów tego, że ceny leków na te choroby są tak wysokie jest to, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się produkować leku dla niewielu chorych.

Jakie choroby
Choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotyczące dzieci, prowadzące do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Zalicza się do nich między innymi mukowiscydozę, chorobę Gauchera, Fabry'ego, hemofilię, zespół Pompego, zespół Turnera, dystrofię mięśniową Duchenna, zespół Downa, mukopolisacharydozę.

Eliza Głowicka - Polska Gazeta Wrocławska
Źródło: http://www.polskatimes.pl/gazetawroclawska/

Problemy, z jakimi borykają się pacjenci chorzy na rzadkie choroby i ich rodziny oraz lekarze we wschodniej i środowej Europie są o wiele większe niż w bardziej zamożnych krajach. Chodzi zwłaszcza o brak refundacji leków oraz zbyt małą pomoc socjalną dla rodziców i opiekunów (rzadkie choroby dotyczą głównie dzieci). W Polsce rzadkich chorób nie uznaje się nawet za przewlekłe, a matka, która poświęciła dziecku kilkanaście lat życia kosztem kariery zawodowej, po jego śmierci zostaje bez emerytury - podkreślali uczestnicy konferencji.
Spośród około 30 tys. znanych chorób, ponad 5 tys. występuje rzadko, głównie u dzieci. Choroby rzadkie to schorzenia występujące w liczbie mniejszej niż 5  przypadków na 10 tys. mieszkańców. Są to m.in. choroba Gauchera, Huntera, Fabry'ego czy Pompego.
Rzadkie choroby metaboliczne są schorzeniami genetycznymi, polegającymi na braku enzymu biorącego udział w rozkładzie produktów metabolizmu komórkowego. Zastępcza terapia enzymatyczna tych chorób jest bardzo skuteczna (pacjenci odzyskują sprawność fizyczną), ale niezwykle kosztowna, stąd jedyną szansą chorych jest leczenie refundowane przez państwo.
Nietypowy obraz kliniczny i trudne do interpretacji objawy utrudniają wykrywanie rzadkich chorób. W chorobie Fabry'ego brak odpowiedniego enzymu prowadzi do niszczenia naczyń krwionośnych, co początkowo objawia się bólami, a z czasem może prowadzić do zawału czy udaru w młodym wieku. Choć istnieje skuteczna metoda leczenia (podawanie brakującego enzymu), większości pacjentów nie można pomóc, bo chorobę rozpoznaje się za późno albo nie rozpoznaje w ogóle. Skutecznym sposobem diagnozowania są badania laboratoryjne.

NIEOPŁACALNA PRODUKCJA
Im rzadsza choroba, tym mniej opłacalne dla wielkich firm jest opracowanie i produkcja leku. Niewielka liczba potencjalnych nabywców nie zapewnia zwrotu poniesionych nakładów. Do leczenia rzadkich, zagrażających życiu chorób potrzebne są wysoce specjalistyczne preparaty, nazywane "lekami sierocymi" Ich przyjmowanie to kwestia życia lub śmierci. Tymczasem niektóre kuracje mogą kosztować setki tysięcy złotych rocznie.
Najbardziej chyba znanym i spektakularnym przykładem "sierocego leku" jest "olej Lorenza", stosowany w uszkadzającej mózg chorobie nazywanej ALD (adrenoleukodystrofia). Do odkrycia i upowszechnienia tego leku doprowadziła determinacja ojca dziecka chorego na ALD. Samodzielnie studiując biochemię wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu. Całą historię przedstawiono w filmie "Olej Lorenza".
Za prezydentury Reagana pojawiły się pierwsze na świecie akty prawne, których zadaniem było promowanie poszukiwań takich leków i zachęcanie firm farmaceutycznych do ich produkcji. Od tego czasu podjęto wiele działań, by udostępnić skuteczne leczenie ofiarom rzadkich, wrodzonych chorób. Komisja Europejska zaleca refundowanie leczenia rzadkich chorób, by motywować firmy do badań nad lekami. Teresa Matulka przypomina słowa unijnego przedstawiciela Karla Freese z departamentu ds. zdrowia i ochrony konsumentów: choroby rzadkie są w Unii Europejskiej priorytetem.
Tymczasem polscy pacjenci cierpiący na chorobę Pompego nie mają dostępu do refundowanej przez płatnika terapii, chociaż w krajach UE leczeniem objętych jest łącznie ponad 500 osób, z których ponad 89 proc. to pacjenci z późną postacią choroby.

POZOSTAJE LECZENIE CHARYTATYWNE
- Firmy farmaceutyczne windują ceny tych leków, ale z drugiej strony są skłonne zaoferować bezpłatne leczenie dla niektórych dzieci – mówi Teresa Matulka.
To szczególnie ważne w przypadku dzieci w stanie ciężkim, które mają mniejsze szanse na leczenie, kiedy choroba jest bardzo zaawansowana i na całkowite wyzdrowienie nie ma co liczyć. Obecnie na 25 osób z chorobą Fabre 22 są leczone charytatywnie, na 19 osób z chorobą Pompe leczone charytatywnie są 4, z 15 osób cierpiących na mukopolisacharydozę typu I z darmowej terapii korzystają 2-3 osoby.
Prezes Stowarzyszenia zapowiedziała uruchomienie platformy wymiany informacji na temat dostępu chorych do terapii w naszym rejonie Europy. Wspólne działania przynoszą lepsze efekty. Już teraz praca polskiego Stowarzyszenia jest wzorem dla podobnych organizacji w Rosji czy na Ukrainie, gdzie sytuacja pacjentów jest zdecydowanie gorsza. Organizatorem konferencji, w której wzięli udział zarówno lekarze, jak i pacjenci, było polskie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, przy współudziale EURORDIS oraz Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Honorowy patronat nad konferencją objęli minister zdrowia oraz Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

PAP - Nauka w Polsce
Źródło: http://www.prawapacjenta.eu/

Lekarze identyfikują obecnie około 7 tysięcy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na każdą z nich choruje blisko 246 tysięcy obywateli Unii Europejskiej, czyli łącznie 15 milionów osób.
Jednak jak pokazuje praktyka, to ciągle za mało, aby przemysł farmaceutyczny zaczął inwestować na wielką skalę w opracowanie nowych leków stosowancyh chorobach sierocych, a z drugiej strony dużo, narodowe systemy opieki zdrowotnej wprowadziły ustawowe rozwiązania. Zwłaszcza, że zarówno koszty samych leków, i rehabilitacji pacjentów chorobami rzadkimi są ogromne. We wrocławiu konferencji spotkali się przedstawiciele administracji państwowej, lekarze specjaliści, menedżerowie służby zdrowia oraz stowarzyszeń pacjentów, wspólnie omówić tematy związane finansowaniem terapii chorób rzadkich, oraz przedyskutować korzyści mechanizmu porozumień cenowo-wolumenowych (ang.: Price Volume Agreements - PVA). Spotkanie odbywało się pod hasłem „Porozumienie wolumenowo-cenowe w kontekście zwiększenia dostępności do leczenia pacjentów w Polsce, ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich”.
Według danych szacunkowych, rzadkie choroby dotykają od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów w Polsce, we wszystkich krajach UE łącznie 15 milionów osób. Aktualnie w Polsce nieduża grupa pacjentów (tylko z chorobą Gauchera i mukopolisacharydozą typu II) uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Ponadto niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta i jest niezwykle droga. Roczny koszt to kilkaset tysięcy złotych na osobę. Problem refundacji leków (o ile zostały już wynalezione) nie jest zatem łatwy.
Według Prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, niska częstość występowania tych chorób sprawia, że są one: trudne do rozpoznania, nie stanowią przedmiotu szczególnie intensywnych badań podstawowych oraz nie ma dla większości z nich skutecznych propozycji terapeutycznych. Jak dodała prowadząca konferencję prof. Alicja Chybicka, Kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej AM we Wrocławiu, ze względu na ograniczoną podaż, wynikającą z nikłej częstości występowania chorób rzadkich, przemysł farmaceutyczny niechętnie finansuje badania i produkcję leków. Rozwiązanie problemu chorób rzadkich zostało wskazane jako priorytetowe przez Komisję Europejską jak również polityka zdrowotna RP powinna potwierdzać ten kierunek działań.
Pan Piotr Rykowski z Communication Alliance zaprezentował mechanizm stosowania porozumień cenowo-wolumenowych (PVA – price volume agreements) w aspekcie zwiększania dostępności do leków, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich. Umowa taka oznacza, że następuje zwrot całości lub części kosztu zakupu leków netto (lub jedynie kosztu jego refundacji) przez podmiot odpowiedzialny (czyli najczęściej firmę producenta leku) na rzecz płatnika, w przypadku gdy wielkość jego sprzedaży przekroczy uzgodniony i zawarty w podpisanym porozumieniu poziom. W Polsce brak jest niestety obecnie możliwości podpisywania porozumień cenowo-wolumenowych i jest to sytuacja, która wymaga zmiany. Wprowadzenie odpowiednich regulacji umożliwiających zawieranie porozumienie volumenowo – cenowe mogłoby poprawić dostępność terapii chorób rzadkich.

****************

Uczestnicy konferencji: Prof. dr n. med. Alicja Chybicka, Kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej AM we Wrocławiu, Konsultant wojewódzki w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej dla województw dolnośląskiego i lubuskiego, mgr Piotr Rykowski, Prof. dr hab. Janusz Szymborski, Pełnomocnik Rzecznika Praw Obywatelskich ds. rodziny, Prof. Zbigniew Szarawarski, Uniwersytet Warszawski, Prof. Anna Tylki-Szymańska, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Dr n. med. Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Konsultant Wojewódzki w dziedzinie pediatrii dla województwa dolnośląskiego III Katedra Pediatrii i Klinika Immunologii i Reumatologii we Wrocławiu, Tomasz Jędorowicz, PricewaterhouseCoopers, Prof. Mieczysław Walczak, Pomorska Akademia Medyczna w Szczecinie, Krzysztof Łanda, Dr n. med. Wojciech Matusewicz, Dyrektor Agencji Technologii Medycznych, Dr Paweł Miśkiewicz, Dyrektor Generalny Genzyme, Teresa Matulka, Prezes Stowarzyszenia przyjaciół i rodzin dzieci chorych na mukopolisacharydozę, Mecenas Bartosz Kuchta, Prezes Stowarzyszenia chorych na ZZSK i osób ich wspierających.
Konferencja pt: „Porozumienie wolumenowo-cenowe w kontekście zwiększenia dostępności do leczenia pacjentów w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich” pod patronatem medialnym czasopisma „Rynek Zdrowia” została zorganizowana przez Communication Alliance. Patronat honorowy objął Senator Rzeczpospolitej Polskiej Władysław Sidorowicz, Przewodniczący Senackiej Komisji Zdrowia.

Agencja Comm Start
Źródło: www.commstart.pl.

Problemy, z jakimi borykają się pacjenci chorzy na rzadkie choroby i ich rodziny oraz lekarze we wschodniej i środowej Europie są o wiele większe niż w bardziej zamożnych krajach. Chodzi zwłaszcza o brak refundacji leków oraz zbyt małą pomoc socjalną dla rodziców i opiekunów (rzadkie choroby dotyczą głównie dzieci). W Polsce rzadkich chorób nie uznaje się nawet za przewlekłe, a matka, która poświęciła dziecku kilkanaście lat życia kosztem kariery zawodowej, po jego śmierci zostaje bez emerytury - podkreślali uczestnicy konferencji.
Spośród około 30 tys. znanych chorób, ponad 5 tys. występuje rzadko, głównie u dzieci. Choroby rzadkie to schorzenia występujące w liczbie mniejszej niż 5  przypadków na 10 tys. mieszkańców. Są to m.in. choroba Gauchera, Huntera, Fabry'ego czy Pompego.
Rzadkie choroby metaboliczne są schorzeniami genetycznymi, polegającymi na braku enzymu biorącego udział w rozkładzie produktów metabolizmu komórkowego. Zastępcza terapia enzymatyczna tych chorób jest bardzo skuteczna (pacjenci odzyskują sprawność fizyczną), ale niezwykle kosztowna, stąd jedyną szansą chorych jest leczenie refundowane przez państwo.
Nietypowy obraz kliniczny i trudne do interpretacji objawy utrudniają wykrywanie rzadkich chorób. W chorobie Fabry'ego brak odpowiedniego enzymu prowadzi do niszczenia naczyń krwionośnych, co początkowo objawia się bólami, a z czasem może prowadzić do zawału czy udaru w młodym wieku. Choć istnieje skuteczna metoda leczenia (podawanie brakującego enzymu), większości pacjentów nie można pomóc, bo chorobę rozpoznaje się za późno albo nie rozpoznaje w ogóle. Skutecznym sposobem diagnozowania są badania laboratoryjne.

NIEOPŁACALNA PRODUKCJA
Im rzadsza choroba, tym mniej opłacalne dla wielkich firm jest opracowanie i produkcja leku. Niewielka liczba potencjalnych nabywców nie zapewnia zwrotu poniesionych nakładów. Do leczenia rzadkich, zagrażających życiu chorób potrzebne są wysoce specjalistyczne preparaty, nazywane "lekami sierocymi" Ich przyjmowanie to kwestia życia lub śmierci. Tymczasem niektóre kuracje mogą kosztować setki tysięcy złotych rocznie.
Najbardziej chyba znanym i spektakularnym przykładem "sierocego leku" jest "olej Lorenza", stosowany w uszkadzającej mózg chorobie nazywanej ALD (adrenoleukodystrofia). Do odkrycia i upowszechnienia tego leku doprowadziła determinacja ojca dziecka chorego na ALD. Samodzielnie studiując biochemię wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu. Całą historię przedstawiono w filmie "Olej Lorenza".
Za prezydentury Reagana pojawiły się pierwsze na świecie akty prawne, których zadaniem było promowanie poszukiwań takich leków i zachęcanie firm farmaceutycznych do ich produkcji. Od tego czasu podjęto wiele działań, by udostępnić skuteczne leczenie ofiarom rzadkich, wrodzonych chorób. Komisja Europejska zaleca refundowanie leczenia rzadkich chorób, by motywować firmy do badań nad lekami. Teresa Matulka przypomina słowa unijnego przedstawiciela Karla Freese z departamentu ds. zdrowia i ochrony konsumentów: choroby rzadkie są w Unii Europejskiej priorytetem.
Tymczasem polscy pacjenci cierpiący na chorobę Pompego nie mają dostępu do refundowanej przez płatnika terapii, chociaż w krajach UE leczeniem objętych jest łącznie ponad 500 osób, z których ponad 89 proc. to pacjenci z późną postacią choroby.

POZOSTAJE LECZENIE CHARYTATYWNE
- Firmy farmaceutyczne windują ceny tych leków, ale z drugiej strony są skłonne zaoferować bezpłatne leczenie dla niektórych dzieci – mówi Teresa Matulka.
To szczególnie ważne w przypadku dzieci w stanie ciężkim, które mają mniejsze szanse na leczenie, kiedy choroba jest bardzo zaawansowana i na całkowite wyzdrowienie nie ma co liczyć. Obecnie na 25 osób z chorobą Fabre 22 są leczone charytatywnie, na 19 osób z chorobą Pompe leczone charytatywnie są 4, z 15 osób cierpiących na mukopolisacharydozę typu I z darmowej terapii korzystają 2-3 osoby.
Prezes Stowarzyszenia zapowiedziała uruchomienie platformy wymiany informacji na temat dostępu chorych do terapii w naszym rejonie Europy. Wspólne działania przynoszą lepsze efekty. Już teraz praca polskiego Stowarzyszenia jest wzorem dla podobnych organizacji w Rosji czy na Ukrainie, gdzie sytuacja pacjentów jest zdecydowanie gorsza. Organizatorem konferencji, w której wzięli udział zarówno lekarze, jak i pacjenci, było polskie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, przy współudziale EURORDIS oraz Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Honorowy patronat nad konferencją objęli minister zdrowia oraz Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

PAP - Nauka w Polsce
Źródło: http://www.prawapacjenta.eu/

O poważnej chorobie swoich synów Barbara Sosińska z Piwnic k. Torunia dowiedziała się kiedy chłopcy mieli 3 lata. Mukopolisacharydoza to bardzo poważne schorzenie, powoli niszczy komórki i kolejne narządy ciała. Choć chłopcom nie dawano zbyt wielkich szans, rodzice nie poddawali się. Teraz kiedy pojawia się kolejna nadzieja, bo jest lek który może im pomóc zaczyna się walka o to, żeby chłopcy mogli go dostać...

Roman Tondel - Prosto z Polski TVN24
Źródło: http://www.tvn24.pl/

Rodzice chłopców spod Torunia i ich sąsiedzi walczą o to, by urzędnicy zgodzili się na refundację lęku ratującego życie chorym dzieciom.
Rodzice chorych bliźniaków z podtoruńskich Piwnic żyją tylko nadzieją. Chcą wierzyć, że w Ministerstwie Zdrowia wreszcie znajdą się pieniądze na specyfik, który może uratować życie ich chorym dzieciom.
Chłopcy walczą z bardzo rzadką chorobą genetyczną mukopolisacharydozą - typu II huntera.

40 chorych dzieci w całej Polsce
Ich organizmy przestały produkować enzym, który powoduje rozkładanie cukrów, czego skutkiem jest cofanie umysłowe i fizyczne. W całym kraju na mukopolisacharydozą - typu II huntera cierpi 40 dzieci.

Bliźniaków choroba zaatakował niespodziewanie. Jako małe dzieci byli zdrowi.
Zaczęło się od zwykłych infekcji, potem doszły problemy z chodzeniem i oddychaniem. Dziś Piotr i Paweł mają po 17 lat. Są przykuci do łóżek, leżą pod respiratorami, a jedzenie podawane jest im przez sondę.

Potrzeba po pół miliona złotych rocznie
Jeszcze niedawno rodzice myśleli, że dla ich dzieci nie ma dla nich ratunku. Wynaleziono jednak lek Elaprase, którym od ponad roku leczone są dzieci w całej Europie, niestety nie w Polsce.
Leczenie jest bowiem bardzo drogie. Koszt kuracji zależy od wagi dziecka i waha się od pół do miliona złotych rocznie. - Moim największym marzeniem jest wiadomość o refundacji tego leku przez ministerstwo - mówi Barbara Sosińska, mama chorych bliźniaków. - Musimy wierzyć, że w końcu się uda, bo w innym przypadku dzieci czeka najgorsze. Nie możemy się poddawać.

Łysomice piszą do ministerstwa
Dramat 17-latków, Piotra i Pawła opisujemy, na łamach "Pomorskiej", od kilku miesięcy. W tym czasie dzięki nagłośnieniu sprawy kilkuset mieszkańców gminy Łysomice, w której mieszkają chorzy chłopcy z rodziną, podpisało się pod specjalną petycją do Ministerstwa Zdrowia. W liście do rządu domagają się refundacji kosztownego leczenia.
Sprawą zajął się także toruński parlamentarzysta PO Tomasz Lenz. Wystąpił on w tej sprawie z interpelacją poselską do Ministerstwa Zdrowia.

Agencja ma wątpliwości
W kilkustronicowej odpowiedzi, którą otrzymał poseł minister zdrowia tłumaczy, że do tej pory praktycznie miał związane ręce.
Zanim została podjęta decyzja o wpisaniu leku na listę leków refundowanych, musiał on zostać pozytywnie zaopiniowany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych, która rekomendowała ministrowi niefinansowanie leczenia mukopolisacharydozy typu II. Ze względy na brak dowodów na znaczną poprawę stanu zdrowia chorego i wysokie koszty leczenia.

Decyzja jest już tylko kwestią dni
W ministerstwie w ostatnich miesiącach powołany został jednak zespół do spraw chorób rzadkich, który ma zapewnić poprawę w dostępie do leczenia osób cierpiących na takie schorzenia.
W rozmowie z "Pomorską" Marek Twardowski, wiceminister zdrowia, zapowiada w październiku br. przełom w sprawie osób, które do tej pory nie mogły liczyć na refundację ratujących życie leków.
- Zespół do spraw chorób rzadkich to ciało opiniodawczo-doradcze przy ministrze zdrowia. Chcemy rozpocząć nowy rozdział w dostępności do leczenia dla polskich pacjentów, m.in. nierozwiązanym tematem był problem chorób rzadkich i ultrarzadkich - tłumaczy "Pomorskiej" Marek Twardowski, wiceminister zdrowia. - W październiku razem z listą leków refundowanych upublicznimy informacje na temat, na leczenie kogo i od kiedy będzie nas stać, w przypadku niektórych chorób rzadkich. Idziemy śladem innych krajów europejskich. Polska do tej pory odstawała od tego grona. Solidaryzm społecznym wymaga tego, aby zapewnić leczenie odpowiednimi lekami, również tych ludzi, których terapia jest bardzo kosztowna. Żadnych ludzi na świecie bez pomocy państwa nie byłoby stać na leczenie. Jestem po konsultacjach z firmami farmaceutycznymi, myślę, że w październiku będziemy mieli dobre informacje przynajmniej dla części pacjentów, cierpiących na choroby rzadkie.

Paweł Marwitz - Gazeta Pomorska
Źródło: http://www.pomorska.pl/

Ministerstwo zdrowia jednak będzie płacić za leczenie dzieci chorych na rzadkie schorzenia. Takich dzieci w Polsce jest blisko 50, ich leczenie jest bardzo drogie, ale bez kosztownych lekarstw są skazane na pewną śmierć. Ministerstwo będzie płacić, mimo że Agencja Oceny Technologii Medycznych była przeciw.

Marek Nowicki - Fakty TVN
Źródło: http://www.tvn24.pl/

Posłanka Bożena Kotkowska (SdPl-NL) ponownie zaapelowała w środę do minister zdrowia Ewy Kopacz o refundację leku na rzadkie choroby genetyczne.
W konferencji prasowej w Sejmie udział wzięli rodzice chorych dzieci i sami chorzy; opowiadali oni o tym, jak wygląda ich życie oraz życie ich dzieci.
Kotkowska podkreśliła, że "nie możemy skazywać tych dzieci na śmierć i między innymi Kopacz powinna podjąć decyzję o refundacji leków".
Wcześniej posłanka, na prośbę rodziców dzieci chorych m.in. na mukopolisacharydozę, wystosowała interpelację do minister zdrowia z prośbą o refundację leków, jednak spotkała się ona z odpowiedzią odmowną.
Podsekretarz stanu w MZ Marek Twardowski argumentował decyzję ministerstwa negatywną rekomendacją Agencji Oceny Technologii Medycznej, która uznała, że leki, o których refundację ubiegają się chorzy, nie są skuteczne w leczeniu.
Po sprzeciwie rodziców został powołany zespół, który ma wypracować decyzję w sprawie refundacji leków.
Posłanka zaapelowała o jak najszybszą decyzję, bo "im wcześniej dziecko otrzyma lek, tym większa jest szansa na całkowite wyzdrowienie tych dzieci". Podkreśliła, że jeśli nie będzie pozytywnego rozstrzygnięcia sprawy rozważone zostanie złożenie skargi do Europejskiego Trybunału Sprawiedliwości w Luksemburgu "ponieważ ewidentnie są tu łamane prawa dzieci, ludzi chorych".

Puls Biznesu
Źródło: http://www.pb.pl/

Socjaldemokracja Polska apeluje do ministerstwa zdrowia o refundację leków i finansowanie leczenia bardzo rzadkich chorób genetycznych. Na schorzenia takie jak choroba Fabry'ego, mukopolisacharydoza czy choroba Pompego cierpi w Polsce niespełna 70 osób. Przeważającą większość pacjentów stanowią dzieci. Dostępne w Unii Europejskiej i Polsce leki są bardzo drogie i bez pomocy państwa nie jest możliwe ich leczenie.
Posłanka SdPl Bożena Kotkowska zaapelowała o jak najszybszą refundację leczenia osób chorych na wyjątkowo rzadkie choroby genetyczne, bo - jak podkreślała - każdy dzień zwłoki oznacza dla tych pacjentów wyrok śmierci.
Maciej cierpiący na chorobę Pompego - rzadkie, osłabiające mięśnie schorzenie - tłumaczył na konferencji w Sejmie, że zarejestrowany w UE i wielu innych krajach lek na jego chorobę to szansa dla niego na powrót do zdrowia. Z przeprowadzonych testów klinicznych wiadomo, że po pierwsze zatrzymuje on postępowanie choroby, a po drugie daje szansę na odbudowanie osłabionych komórek mięśniowych.
Mama Adasia chorego na mukopolisacharydozę, która od lat walczy o życie swojego dziecka, tłumaczyła, że jej synek potrzebuje wysokospecjalistycznej opieki i odpowiedniej rehabilitacji. Jak mówiła, od państwa dostaje na tak chore dziecko 152 złotych miesięcznie, a średni koszt utrzymania waha się w granicach 1500 złotych. "Cóż my możemy za 150 złotych zrobić?" - pytała w Sejmie.
Posłanka SdPl Bożena Kotkowska zaapelowała też, by specjalnymi świadczeniami objąć rodziców dzieci cierpiących na rzadkie choroby genetyczne.

* Bozena Kotkowska.mp3 (123,56 KB)
* Maciej.mp3 (231,18 KB)

Polskie Radio - Trójka
Źródło: http://www.polskieradio.pl/trojka/

Socjaldemokracja Polska apeluje do ministerstwa zdrowia o refundację leków i finansowanie leczenia bardzo rzadkich chorób genetycznych. Na schorzenia takie jak choroba Fabry'ego, mukopolisacharydoza czy choroba Pompego cierpi w Polsce niespełna 70 osób. Przeważającą większość pacjentów stanowią dzieci. Dostępne w Unii Europejskiej i Polsce leki są bardzo drogie i bez pomocy państwa nie jest możliwe ich leczenie.
Posłanka SdPl Bożena Kotkowska zaapelowała o jak najszybszą refundację leczenia osób chorych na wyjątkowo rzadkie choroby genetyczne, bo - jak podkreślała - każdy dzień zwłoki oznacza dla tych pacjentów wyrok śmierci.
Maciej cierpiący na chorobę Pompego - rzadkie, osłabiające mięśnie schorzenie - tłumaczył na konferencji w Sejmie, że zarejestrowany w UE i wielu innych krajach lek na jego chorobę to szansa dla niego na powrót do zdrowia. Z przeprowadzonych testów klinicznych wiadomo, że po pierwsze zatrzymuje on postępowanie choroby, a po drugie daje szansę na odbudowanie osłabionych komórek mięśniowych.
Mama Adasia chorego na mukopolisacharydozę, która od lat walczy o życie swojego dziecka, tłumaczyła, że jej synek potrzebuje wysokospecjalistycznej opieki i odpowiedniej rehabilitacji. Jak mówiła, od państwa dostaje na tak chore dziecko 152 złotych miesięcznie, a średni koszt utrzymania waha się w granicach 1500 złotych. "Cóż my możemy za 150 złotych zrobić?" - pytała w Sejmie.
Posłanka SdPl Bożena Kotkowska zaapelowała też, by specjalnymi świadczeniami objąć rodziców dzieci cierpiących na rzadkie choroby genetyczne.

Wiadomości 24.pl
Źródło: http://www.wiadomosci24.pl

Raport DZIENNIKA o stanie opieki nad dziećmi
Jak wygląda system opieki nad dziećmi? "Polska zajmuje pod tym względem jedno z ostatnich miejsc w Europie" - pisze DZIENNIK, który sprawdził stan opieki nad dziećmi pod względem refundacji, dożywiania czy urlopów tacierzyńskich.

1. Zasiłki rodzinne
Należą do najniższych w Europie. Do zasiłku na dziecko uprawniona jest rodzina, której dochody nie przekraczają 504 zł netto na osobę. Sam zasiłek to zaledwie 48 zł miesięcznie na dziecko do 5. roku życia, a 64 zł na dziecko powyżej 5. roku życia.
Rodzice dzieci niepełnosprawnych dostają 420 zł. Na dodatek bardzo łatwo stracić uprawnienia. Spotkało to Dorotę, samotną mamę dwojga dzieci. Gdy dostała w pracy podwyżkę, dochód na jednego członka rodziny wyniósł o 70 zł za dużo. Straciła nie tylko zasiłek rodzinny, ale i zaliczkę alimentacyjną oraz wszystkie dodatki, jakie dostawała na dzieci.

2. Dożywianie
26 proc. dzieci żyje w ubóstwie lub na jego skraju. Niedożywienie dotyczy aż 32 proc. dzieci w Polsce (co dziesiąte nie kwalifikuje się do pomocy społecznej, czyli nie jest objęte pomocą państwa). Z danych GUS wynika, że prawie połowy rodzin nie stać na zjedzenie przynajmniej raz na dwa dni posiłku, w skład którego wchodziłoby mięso, drób czy ryba. Zdaniem ekspertów niemal co trzeci uczeń rozpoczyna naukę bez śniadania. Niełatwo jest pomagać takim dzieciom, bo od darowizny trzeba zapłacić podatek VAT. O tym, że próby pomocy są utrudniane przez państwo, świadczy przypadek piekarza z Legnicy, który zbankrutował, bo skarbówka kazała mu zapłacić gigantyczny podatek od darowizn w postaci bochenków chleba przekazywanych m.in. domom dziecka.
Jak to jest w Europie? Polska wypada najgorzej na tle innych krajów unijnych. Podobny procent dzieci żyjących w ubóstwie jest tylko w Rumunii.

3. Przedszkola
W Polsce do przedszkola chodzi najmniej w Europie dzieci. Takich placówek nie ma w aż 3/4 gmin wiejskich. W miastach (2006 r.) do przedszkoli uczęszczało 62 proc. dzieci w wieku 3 – 5 lat (dostępność się poprawia, z 40 proc. do ponad 60 w ciągu 10 lat), na wsiach – 19 proc.
Do żłobków trafia 2 proc. dzieci. Źle wpływa to na sytuację matek na rynku pracy. Niedawno jedna z gazet opisywała przypadek Agnieszki Kubanek z Bydgoszczy, matki 1,5-letniej Jaśminy, która z powodu braku miejsc w żłobku nie mogła pójść do pracy. W jej mieście jest 410 miejsc w żłobkach, podczas gdy na liście rezerwowej czeka 500 dzieci.
Jak jest w Europie? W UE miejsca w żłobkach ma zapewnione 30 proc. dzieci. Polska to jeden z nielicznych krajów UE, gdzie wczesna edukacja nie jest finansowana przez państwo.

4. Urlopy dla ojców
W Polsce tylko 2 proc. ojców zostaje z niemowlakiem. Urlop tacierzyński trwa 2 tyg. w przypadku pierwszego dziecka, 4 tyg. w przypadku kolejnego i 12 tygodni – jeżeli urodziło się więcej niż jedno dziecko przy jednym porodzie. Ale tylko gdy matka wykorzystała co najmniej 14 tygodni. Przepisy są pełne absurdów. Z jednym z nich zmagał się mąż Agaty Mróz, który nie mógł skorzystać z urlopu tacierzyńskiego, gdy jego żona – matka dziecka – pozostawała w szpitalu. Powód? Matka była właśnie na urlopie macierzyńskim.
Jak jest w Europie? W Szwecji z urlopów tacierzyńskich korzysta 28 proc. ojców, w Holandii – 16, Wlk. Brytanii - 10, w Słowenii - 10 proc.

5. Rodzinne domy dziecka i rodziny zastępcze
Jest ich za mało. W domach dziecka przebywa 25 tys. dzieci. Co trzecie jest tam z powodu biedy. Na utrzymanie jednego państwo przeznacza ok. 1700 zł miesięcznie. 92 proc. dzieci z domów dziecka ma opóźnienia rozwojowe, a 73 proc. opóźnienia edukacyjne.
Rodzinnych domów dziecka jest 270. I ubywa ich z powodu nieprzychylności urzędników. Mieszka w nich 2252 dzieci (8,5 proc. wszystkich pozbawionych opieki rodziców). Z badań wynika, że co trzecie z nich trafia na studia.
O tym, że rodzinne domy dziecka są dużo lepsze dla rozwoju dziecka, świadczy historia 3-letniego Jacka. Kiedy był w domu dziecka, nie mówił i uważano, że jest opóźniony rozwojowo. Gdy znalazł się w rodzinnym domu dziecka, zaczął się rozwijać. Dziś mówi, potrafi śpiewać do rytmu.
Jak jest w Europie? W Wielkiej Brytanii małe dzieci wychowują się w rodzinach zastępczych. Domy dziecka są przeznaczone dla starszych, zaburzonych rozwojowo dzieci. Sierocińców dla maluchów nie ma też w Islandii, Norwegii i Słowenii.

6. Refundacja leków
Większość drogich leków nowej generacji nie jest refundowana. Narodowy Fundusz Zdrowia czasem przyznaje terapię niestandardową. Miesięczny koszt waha się od 300 do 600 zł. A na leczenie rzadkich chorób genetycznych może liczyć niespełna 60 dzieci.
Na leczenie nie doczekał się 13-letni Rafałek z Wielkopolski cierpiący na mukopolisacharydozę, któremu choroba stopniowo niszczyła organy. Rodziny nie było stać na terapię, której roczny koszt wynosi ponad milion złotych.
Jak jest w Europie? Synagis jest refundowany wszędzie poza Węgrami, Estonią, Łotwą i Polską, dozymetr (lek na genetyczną chorobę Pompego) - wszędzie poza Walią i Polską, lantus (innowacyjna insulina długo działająca) - wszędzie (na różnych zasadach) oprócz Polski.>/p>

7. Szpitale
Brakuje miejsc w lecznicach dziecięcych, na oddziałach specjalistycznych:
kardiologicznych, nefrologicznych, neurologicznych i pediatrycznych, oraz stanowisk do intensywnej terapii noworodków (np. w Warszawie jest tylko 25 miejsc intensywnej terapii wcześniaków). Ich stan sanitarny jest słaby. Stąd częste przypadki zakażeń i sepsy u najmłodszych pacjentów. Za mało jest miejsc na oddziałach położniczych (w Warszawie w tym roku 1,5 tys. kobiet będzie musiało szukać miejsca na porodówce. W innych miastach jest podobnie). Szwankuje opieka nad kobietami w ciąży (w 2006 roku zmarło w Polsce 2200 noworodków, prawie połowę z nich można było uratować). Brakuje sprzętu medycznego, w szpitalach pobiera się nielegalne opłaty za świadczenia związane z opieką nad ciężarną i niemowlęciem.
Niedawno DZIENNIK opisywał przypadki odsyłanych kobiet z oddziałów położniczych. Np. pani Lucyny nie przyjęto na porodówce w Warszawie i z zagrożoną ciążą odesłano do Siedlec. Tu urodził się wcześniak, którego szpital z braku specjalistycznego sprzętu musiał odesłać do jeszcze innej placówki.
Jak jest w Europie? Według brukselskiego ośrodka Health Consumer Powerhouse polska służba zdrowia zajęła w zeszłym roku 27. miejsce w rankingu badającym jakość europejskich systemów opieki zdrowotnej przed Bułgarią i Łotwą.

Dziennik Polska
Źródło: http://www.dziennik.pl/

Rodzin pacjentów cierpiących na rzadkie choroby genetyczne nie stać na opłacenie kuracji - alarmuje DZIENNIK. W tym roku zmarły dwie osoby chore na mukopolisacharydozę typu II. Zagrożone jest życie kolejnych kilkudziesięciu pacjentów cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Ratunkiem dla wszystkich są kosztowne leki dostępne na rynku od dwóch lat. Rodziny chorych apelują do rządu o refundację kuracji.
W Polsce zdiagnozowano około 350 przypadków rzadkich chorób genetycznych m.in. mukopolisacharydozy, choroby Pompego, Gauchera czy Fabry'ego. Cierpią na nie przede wszystkim dzieci. W organizmie chorego brakuje enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie niektórych substancji, te zaczynają się gromadzić w organach i stopniowo je niszczą, co prowadzi do ciężkiego kalectwa i śmierci.
Od 2006 r. dla części chorych jest jednak nadzieja na normalne życie. Wynaleziono leki enzymatyczne, które hamują postęp niektórych chorób. Mogłoby z nich skorzystać co najmniej 68 polskich pacjentów: 15 dzieci z chorobą Pompego, 3 z mukopolisacharydozą typu VI i 40 z mukopolisacharydozą typu II.
Niestety, leki te są bardzo drogie. Na przykład jedna ampułka preparatu na chorobę Pompego kosztuje 2250 zł. Bierze się ją na każde 2,5 kg wagi co dwa tygodnie. Czyli miesięczna kuracja dziecka ważącego 25 kg to wydatek rzędu 50 tys. zł. To przerasta możliwości finansowe rodzin chorych. Dlatego od ponad roku walczą one, aby terapia była refundowana przez państwo. Bezskutecznie.
W tym roku z powodu rzadkich chorób genetycznych zmarły dwie osoby. Pierwszą z nich jest 22-letni Zbyszek ze Śląska. "Przed śmiercią bardzo cierpiał, bo jego organizm był całkowicie zniszczony, doszło do upośledzenia umysłu. To była agonia jak przy nowotworze" - opowiada Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Zbyszek był fenomenem. Zazwyczaj chorzy na MPS II nie dożywają 16. roku życia.
Tak jak 13-letni Rafałek z Wielkopolski, któremu choroba stopniowo niszczyła organy. "Nie doszło u niego do uszkodzenia mózgu, do końca wszystko rozumiał. A przecież na dzieci lek działa nawet skuteczniej niż na dorosłych. Leczenie mogło mu pozwolić na zupełnie normalne funkcjonowanie" - dodaje Teresa Matulka.
Przyznaje to wybitny polski biolog molekularny prof. Grzegorz Węgrzyn. "Z dużym prawdopodobieństwem mogę powiedzieć, że ci chorzy żyliby, gdyby przyjmowali specjalny enzym, który stosowany jest w terapii na terenie Unii Europejskiej od dwóch lat. Nie tylko hamuje on postęp choroby, ale także ją cofa" - mówi DZIENNIKOWI.
Skuteczność enzymu została potwierdzona podczas skomplikowanego procesu rejestracji leków w Europejskim Komitecie Sierocych Produktów Leczniczych, a terapia nim refundowana jest w prawie wszystkich państwach Unii. Jednak nie w Polsce.
"Jak można w cywilizowanym kraju dawać dzieciom umierać? Walczymy o pomoc państwa od ponad roku i ciągle wierzymy, że ktoś nareszcie zacznie działać. Wiedzieć, że jest skuteczny lek, i patrzeć na krzywdę dziecka to największe okrucieństwo" - mówi Emilia Widalska, mama trójki dzieci dotkniętych chorobą Pompego - 18-letniego Tomka, 8-letniego Bartka i 5-letniej Kingi.
Refundujemy już leczenie dwóch rzadkich chorób
Magdalena Janczewska: Do końca maja miał powstać specjalny zespół ds. chorób rzadkich. Dlaczego do tej pory nie zaczął działać?
Ewa Kopacz*: Został powołany. Znajdą się w nim przedstawiciele kilku resortów i krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich. Pierwsze spotkanie odbędzie się w tym miesiącu.
Ale kilkadziesiąt osób nie może czekać. Kiedy wreszcie leki będą refundowane?
To wszystko zależy od decyzji, jakie podejmie ten zespół, oraz tego, ile pieniędzy uda nam się zaoszczędzić, głównie dzięki negocjacjom z firmami farmaceutycznymi. Nowa lista leków refundowanych powstanie pod koniec tego roku. Na obecną udało mi się wpisać już dwie rzadkie choroby. Fundusz płaci za terapię związaną z recepcją trzustki i rozwarstwieniem naskórka. Jesteśmy pierwszym rządem, który w ogóle zajął się chorobami rzadkimi.
To nie wystarczy. Potrzebne są szybkie decyzje.
Mnie boli także, kiedy umierają dzieci chore na nowotwory. A budżet nie jest skarbonką bez dna. Leczenie osób cierpiących na choroby rzadkie jest bardzo drogie. Za taką kurację można wyleczyć wiele innych schorzeń.
Uważa pani, że można wartościować śmierć człowieka?
Nie można. Dlatego jako minister zdrowia zrobię wszystko, aby stawić czoła temu problemowi.
*Ewa Kopacz jest ministrem zdrowia

Magdalena Janczewska - Dziennik Polska
Źródło: http://www.dziennik.pl/

Tomek Widalski z Rawy Mazowieckiej jest jednym z piętnaściorga dzieci w kraju cierpiących na chorobę Pompego. Musi przyjmować enzym, by żyć. Miesięczny koszt kuracji wynosi 60 tys. zł. Narodowy Fundusz Zdrowia odebrał mu pieniądze na lek. Uznał, że kuracja Tomka jest zbyt kosztowna.
Tomek Widalski ma 19 lat. Stara się żyć jak jego rówieśnicy. Nie jest mu łatwo. W nocy musi być podłączany do respiratora, dzięki któremu może swobodnie oddychać. Właśnie zdał maturę. - Ustny egzamin zaliczyłem, czekam na wyniki pisemnego. Chciałbym iść na studia informatyczne - mówi . Po tym jak mazowiecki oddział NFZ odebrał mu pieniądze na refundację leczenia, jego stan zdrowia się pogorszył.
Chorobę Pompego lekarze stwierdzili u Tomka cztery lata temu. Powoduje ją brak lub niedobór w organizmie enzymu rozkładającego glikogen. Cukier odkłada się w mięśniach. To rodzi problemy z oddychaniem i chodzeniem. Pacjenci muszą przyjmować enzym, w przeciwnym razie mogą umrzeć.
Rodzice Tomka byli załamani, kiedy usłyszeli, że NFZ wstrzymał refundację leku. Nie stać ich na pokrycie kosztów kuracji.
NFZ tłumaczy, że wstrzymał dofinansowanie kuracji, bo nie ma badań w 100 proc. potwierdzających skuteczność terapii.
- Lek był badany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych. Są kraje, które uznają skuteczność leku i go refundują, inne nie. A poza tym leczenie jest zbyt kosztowne. Roczny koszt terapii jednego dziecka wynosi prawie milion zł - mówi Jerzy Serafin z mazowieckiego oddziału NFZ.
Argumentacja NFZ nie trafia do rodziców Tomka.
- Nie mogę słuchać ludzi, którzy przeliczają życie mojego dziecka na pieniądze. Nie rozumiem, jak można decydować w tak brutalny sposób o innych - płacze Maria Widalska, matka chłopaka.
Po kilkumiesięcznej przerwie w kuracji pokrycie kosztów leczenia Tomka zaproponowała firma produkująca lek. Jednak dla niego każdy dzień jest czekaniem na niewiadomą. - Będzie tak, dopóki rząd nie wpisze preparatu na listę leków refundowanych - mówi Maria Widalska, mama chorego chłopaka.
Kilka tygodni temu przedstawiciele Stowarzyszenia Osób Chorych na Rzadkie Choroby pikietowali przed Sejmem w tej sprawie. - Dostałam niedawno odpowiedź na petycję złożoną podczas demonstracji - mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia. - Nie ma w niej żadnych konkretów. Nie wiemy, czy leczenie dzieci będzie finansowane przez państwo.
Marek Twardowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, obiecał pikietującym, że resort będzie się starał rozwiązać problem refundacji leków. Poinformował, że został powołany zespół ds. chorób rzadkich, który ma zdecydować, które preparaty w pierwszej kolejności należy wpisać na listę leków refundowanych.
Co ciekawe, podkarpacki oddział NFZ postanowił nie czekać na rozwiązania rządowe i refunduje leczenie dzieci z chorobą Pompego.
- Nie wyobrażamy sobie, by odmówić leczenia tych dzieci - mówi Marek Jakubowicz, rzecznik podkarpackiego NFZ. - Wiadomo, że gdzieś trzeba te pieniądze znaleźć. Wolimy odpowiadać na pytanie, dlaczego tyle pieniędzy wydajemy na leczenie, niż odpowiadać na pytanie matki, dlaczego nie ratujemy życia jej dziecka.
Na pytanie, czy gdyby państwo Widalscy przeprowadzili się na Podkarpacie, tamtejszy NFZ refundowałby koszt leczenia Tomka, Jakubowicz odpowiada:
- Myślę, że tak. Ale takie decyzje indywidualnie podejmuje dyrekcja, analizując szczegółowo każdy przypadek.

Aneta Grinberg - Dziennik Łódzki
Źródło: http://polskatimes.pl/dzienniklodzki

Około 200 osób ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Chorób Pokrewnych demonstrowało w czwartek przed Kancelarią Prezesa Rady Ministrów, domagając się refundacji leków przeciwko ich schorzeniom.
Pikietujący złożyli na ręce podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia Marka Twardowskiego petycję z prośbą o przekazanie jej premierowi i minister zdrowia.
Demonstrujący trzymali hasła z napisami: "Nie chcemy umierać! Refundujcie lek", "Pani minister nie zabijaj", "Rząd łamie prawa unijne" oraz "Nie skazujące naszych dzieci na śmierć".
Koordynator z Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński, zwracając się do przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia powiedział, że oczekują oni od rządu trzech możliwych terapii dla chorych - a szczególnie dzieci - na mukopolisacharydozę.
- Wszystko jedno, czy będzie to zrobione za pomocą programu terapeutycznego, czy wpisane na listę leków refundowanych. Nam chodzi o prędkość działania. Trzy skuteczne leki refundowane, zatwierdzone przez Unię Europejską w czasie rejestracji, a tu nagle w Polsce ktoś je podważa, w wyniku czego nasze dzieci nie dostają tych leków - podkreślił Mirosław Zieliński.
Poinformował jednocześnie, że w Polsce jest 40 dzieci z chorobą mukopolisacharydozy typu drugiego, które natychmiast potrzebują podania enzymu, 15 dzieci z chorobą Pompego oraz trójka dzieci z chorobą mukopolisacharydozy typu szóstego.
- To jest garstka ludzi i dla Narodowego Funduszu Zdrowia jest to kwota banalna do sfinansowania. Jakiekolwiek odwlekanie decyzji w czasie oznacza skazanie tych dzieci na powolne cierpienie i powolne umieranie - powiedział Mirosław Zieliński.
Minister Marek Twardowski, zwracając się do demonstrantów, obiecał, że Ministerstwo Zdrowia będzie starało się ten problem rozwiązać. Poinformował, że został powołany zespół ds. chorób rzadkich i powodem jego powołania nie jest dzisiejsza manifestacja. Podkreślił, że zespół ten został powołany wcześniej jako doradzający ministrowi zdrowia. Jego członkami są nie tylko eksperci, ale również przedstawiciele organizacji chorób rzadkich.
Wiceminister zdrowia zapewnił jednocześnie, że zespół ten spotka się jeszcze w tym miesiącu - pod koniec maja, a w jego składzie znajdą się również przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Chorób Pokrewnych. Dodał, że wspólnie podejmą decyzję, który z leków w pierwszej kolejności należy wpisać na listę leków refundowanych. Zaznaczył też, że następna taka lista ma być sporządzona za dwa miesiące.

Źródło: PAP
Źródło: http://www.niepelnosprawni.pl/

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne demonstrowało w czwartek przed Kancelarią Prezesa Rady Ministrów. - Nie refundując leków dla naszych dzieci skazują je na śmierć - tłumaczy Czesława Grulich z podbielskich Bierów, mama chorego Adasia.
O dziewięcioletnim Adasiu Grulichu z Bierów koło Bielska-Białej pisaliśmy już kilka razy. Przypomnijmy: ma mukopolisacharydozę typu II, czyli chorobę Huntera. To bardzo rzadkie genetyczne schorzenie, cierpi na nie garstka dzieci w całej Polsce. Organizm Adasia nie wytwarza enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów. Odkładają się one w komórkach i niszczą je.
- Choroba Huntera to nieustanne cierpienie. Każdy wie, jak boli, gdy złapie nas skurcz. Chore dzieci takie skurcze mają nieustannie, bolą je też wszystkie stawy - opowiada Czesława Grulich, mama Adasia. Choroba prowadzi do śmierci, wiele dzieci nie dożywa pełnoletności.
W styczniu zeszłego roku pojawiła się nadzieja dla chorych: na terenie Unii Europejskiej został dopuszczony do użytku lek elaprase, który zawiera substancję zastępującą brakujący enzym i łagodzi przebieg choroby. Koszt leczenia jest ogromny - nawet 1,5 mln zł rocznie dla jednego dziecka, żadnego z rodziców nie stać na to, by go kupić. Tymczasem Polska nie refunduje leczenia elaprase jako jeden z niewielu krajów Unii Europejskiej. Lekiem zajęła się Agencja Oceny Technologii Medycznych. Eksperci mają wydać opinię, czy zasadne jest finansowanie kuracji. - Każdy miesiąc zwłoki w podjęciu decyzji to pogorszenie się stanu zdrowia naszych dzieci - mówią zrozpaczeni rodzice.
W czwartek 200 osób ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne demonstrowało przed Kancelarią Prezesa Rady Ministrów domagając się refundacji leków. Przyszli z transparentami "Nie chcemy umierać! Refundujcie lek", "Pani minister nie zabijaj", "Rząd łamie prawa unijne" oraz "Nie skazujące naszych dzieci na śmierć". Niektórzy zabrali ze sobą dzieci. Pikietujący złożyli na ręce Marka Twardowskiego - podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia - petycję z prośbą o przekazanie jej premierowi i minister zdrowia.
Mirosław Zieliński, koordynator z Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich tłumaczy: oczekujemy od rządu pomocy w leczeniu chorych, wszystko jedno, czy będzie to zrobione za pomocą programu terapeutycznego, czy wpisania na listę leków refundowanych. Liczy się prędkość działania. W Polsce jest 40 dzieci z mukopolisacharydozą typu II, które natychmiast potrzebują podania enzymu. Jest także 15 dzieci z chorobą Pompego oraz trójka dzieci z mukopolisacharydozą typu VI, których rodzice także czekają na refundację stosowanych w tych schorzeniach leków.
- To jest garstka ludzi i dla Narodowego Funduszu Zdrowia jest to kwota banalna do sfinansowania. Jakiekolwiek odwlekanie decyzji w czasie oznacza skazanie tych dzieci na powolne cierpienie i powolne umieranie - mówi Zieliński.
Twardowski obiecał, że Ministerstwo Zdrowia będzie starało się ten problem rozwiązać. Powołany już został zespół ds. chorób rzadkich, w którym udział mają nie tylko eksperci, ale również przedstawiciele różnych organizacji. Pod koniec maja odbędzie się spotkanie tego zespołu, w jego składzie znajdą się również przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Wspólnie podejmą decyzję, który z leków w pierwszej kolejności należy wpisać na listę leków refundowanych. Następna taka lista ma być sporządzona za dwa miesiące.

pap, fe - Gazeta Wyborcza Bielsko-Biała
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/bielskobiala

12-letni Marcin Trembiński razem z rodzicami i innymi chorymi dziećmi będzie dziś pikietował przed budynkiem Rady Ministrów w Warszawie.
Walczy o to, by mógł się leczyć bardzo drogim lekiem
. Dla Marcina Trembińskiego ten lek to sprawa życia i śmierci. 12-latek z Dąbia jest chory na mukopolisacharydozę (MPS).
- To choroba genetyczna. Marcin ma szósty typ tej choroby - mówi Dorota Trembińska, mama chłopca. - O tym, że syn jest chory, dowiedzieliśmy się, kiedy miał 5 lat. Dziś Marcin jest w piątej klasie podstawówki.
- W trzeciej klasie jeszcze chodziłem do szkoły, a nauczyciele przychodzili do mnie tylko wtedy, gdy byłem chory - wspomina chłopiec. -Teraz co dzień przychodzą do domu. Powodem są coraz większe trudności 12-latka z poruszaniem. Marcinowi trudno o tym mówić. Jeszcze niedawno biegał z kolegami.
Dzieci z MPS nie dożywają zwykle pełnoletności. Rozwój choroby może powstrzymać nowy amerykański lek. Roczna kuracja kosztuje 2,5 mln zł.
- Ministerstwo nie chce się zgodzić, by sprowadzać do Polski ten lek i stosować go u Marcina - mówi mama chłopca. - Najpierw słyszeliśmy, że lek ma skutki uboczne. Potem, że nie przynosi takich skutków, jak by się chciało.
- Ale przecież w Anglii, gdzie stosują ten środek, nikt by nie wyrzucał pieniędzy w błoto - dodaje pan Wojciech, ojciec Marcina. - W Polsce jest zakazana eutanazja, a jak nazwać odmowę leczenia dziecka?
Sprawą obiecała się zająć minister Ewa Kopacz. Jednak na obietnicy się skończyło. Wczoraj, gdy odwiedziliśmy Marcina, jego rodzice szykowali się do wyjazdu do Warszawy. Uczestnikami pikiety będą członkowie Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, do którego należy też Marcin z rodzicami. Przed Urzędem Rady Ministrów zademonstrują swoje niezadowolenie z traktowania rzadkich chorób.
Co to jest MPS?
MPS czyli mukopolisacharydoza to bardzo rzadka choroba przemiany materii. Ma siedem typów. Ze stu chorych na MPS w Polsce, troje mieszka w naszym województwie.

Anna Miszczyk - Serwis Głosu Szczecińskiego
Źródło: http://www.gs24.pl



Pikieta odbyła się 15 maja 2008 r. w Warszawie.

Rodzice genetycznie chorych dzieci będą protestować jutro przed Urzędem Rady Ministrów w Warszawie.
– Nie mamy innego wyjścia, bo rząd skazuje ich na śmierć – rozpacza Barbara Żukiewicz, mama chorego 10-latka.
Jutro, w światowym dniu Mukopolisacharydozy i Chorób Rzadkich, setki chorych i ich rodziny zbiorą się o godzinie 11 pod pomnikiem Chopina w Warszawie. Rozpoczną przemarsz, który zakończy się pod Urzędem Rady Ministrów.
– Będziemy protestować, by zwrócić uwagę polityków na nasz dramat. Nasze dzieci umierają na naszych oczach, a oni przeliczają życie na pieniądze! To skandal! – oburza się Barbara Żakiewicz z Biskupic (gmina Trawniki), mama 10-letniego Tomka.
Chłopiec jest jedynym dzieckiem na Lubelszczyźnie, u którego zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, która atakuje ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo. – Wcześniej syn pięknie rysował, układał puzzle, dużo mówił, był gadułą. Ale teraz cofnął się do poziomu 1,5-rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Nie lubi wychodzić nawet z domu. Serce mi pęka – załamuje ręce pani Barbara.
Rok temu pojawiła się nadzieja. W Unii Europejskiej zarejestrowano lek – Elaprase – który mógłby pomóc dzieciom, takim jak Tomek. Leczony tym specyfikiem pacjent rozwija się prawidłowo. Wprawdzie lekarstwo nie naprawia uszkodzeń, do jakich doszło wcześniej, ale dziecko żyje.
Jednak Rada Konsultacyjna Agencji Oceny Technologii Medycznych przy ministerstwie zdrowia zdecydowała, by nie finansować leczenia dzieci chorych na mukopolisacharydozę typ Hunter lekiem Elaprase.
W ciągu ostatnich kilku miesięcy w sprawie tego leku dla Tomka interpelacje do ministra zdrowia składali lubelscy posłowie, m.in. Izabella Sierakowska i Jan Łopata. Niestety, w odpowiedzi minister napisał, że nie ma pewności, że preparat jest skuteczny.
– To nieprawda. Im chodzi o pieniądze. Skoro lek jest zarejestrowany w unii, to chyba jest dobry – kwituje pani Barbara.
Na taka chorobę jak Tomek cierpi w Polsce 40 dzieci. Roczne leczenie jednego pacjenta nowym lekiem kosztuje około 1,5 mln zł.

List otwarty rodziców do premiera Tuska
Wyrażamy rozczarowanie brakiem aktywnej polityki państwa wobec problemu finansowania terapii chorób rzadkich. Brak działań ze strony polskich władz skutkuje ograniczaniem dostępu do leczenia ratującego życie pacjentom.
23 listopada 2007 z nadzieją słuchaliśmy w Sejmie słów exposé Premiera Rządu RP: „Chcemy przede wszystkim uwzględnić na liście leków refundowanych preparaty stosowane w rzadkich schorzeniach pediatrycznych. Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania, szczególnie tych pacjentów, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji”. Te kilka słów wygłoszone przez Donalda Tuska dały chorym dzieciom i ich rodzinom nadzieję na odmianę losu. Niestety od czasu exposé premiera nie podjęto żadnych działań.

Magda mizerack - dziennik wschodni
Źródło: http://www.dziennikwschodni.pl

Dzieci chore na zespół Huntera umierają. Może im pomóc nowy lek, ale decyzję o jego zakupie musi podjąć NFZ. Decyzja rodzi się w bólach, więc posłowie postanowili popędzić urzędników.
O dziewięcioletnim Adasiu Grulichu z Bierów koło Bielska-Białej pisaliśmy już kilka razy. Chłopczyk cierpi na mukopolisacharydozę typu II, czyli chorobę Huntera. Jego organizm nie wytwarza enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów, odkładają się one w różnych narządach i niszczą je. Choroba prowadzi do śmierci. W styczniu zeszłego roku na terenie Unii Europejskiej został dopuszczony do użytku lek o nazwie Elaprase, który zawiera substancję zastępującą brakujący enzym. Koszt leczenia jest ogromny - nawet 1,5 mln zł rocznie dla jednego dziecka, a terapię trzeba kontynuować przez całe życie. Lek jest refundowany na terenie niemal całej Unii Europejskiej, ale polskie dzieci go nie dostają.
Ministerstwo Zdrowia prowadziło rozmowy z Narodowym Funduszem Zdrowia w sprawie finansowania leczenia, jednak decyzja nie została podjęta. Dramatem chorych dzieci zajęli się parlamentarzyści i poganiają urzędników. Już kilku złożyło interpelacje w tej sprawie, m.in. Bożena Kotkowska, posłanka z Bielska-Białej.
- W preambule rozporządzenia Unii Europejskiej z 2000 roku jest mowa, że wszystkie państwa członkowskie mają dążyć do sytuacji, gdzie chorzy na rzadkie choroby mają mieć zapewniony dostęp do terapii - przypomina w swojej interpelacji Kotkowska.
O finansowanie elaprase upomina się także posłanka Izabela Sierakowska, którą poruszył dramat Tomka z Biskupic koło Świdnika. - Czy nie budzi moralnego sprzeciwu sytuacja, w której zrozpaczeni rodzice ślą błagalne prośby do różnych instytucji, by zebrać fundusze potrzebne na leczenie swych dzieci, bo nasza służba zdrowia akurat w tych przypadkach służbą nie jest? - pyta ministra zdrowia.
Ministerstwo tłumaczy jednak, że z decyzją trzeba poczekać na opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych, która bada, czy lek rzeczywiście jest wart swojej ceny. Nie wiadomo, kiedy ta opinia będzie gotowa.

Ewa Furtak - Gazeta Wyborcza Bielsko-Biała
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/bielskobiala

Rosną szanse na otrzymanie leku dla Piotra i Pawła z Piwnic pod Toruniem. 17-latkowie dotknięci są rzadką chorobą - mukopolisacharydozą.
Lek na nią dostają dzieci w całej Europie, poza Polską.
Bliźniacy dotknięci są chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm przestaje produkować enzym odpowiadający za rozkładanie cukrów w organizmie. Nie wydalany z organizmu cukier uszkadza wszystkie organy. Powoduje cofanie umysłowe i fizyczne dzieci.
Chłopcy z Piwnic przez kilka lat żyli jak zdrowe dzieci. Nagle ich organizmy zaczęła atakować choroba. Przestali chodzić, pojawiły się problemy z oddychaniem. Teraz przykuci są do łóżek, leżą pod respiratorami, a jedzenie podawane jest im przez sondę. Piotr i Paweł mają po 17 lat, są w grupie 41 osób w kraju, które dotknęła mukopolisacharydoza typu drugiego - huntera. Przez lata nie było leku, który mógłby zatrzymać tę chorobę. W końcu znalazł się specyfik, którym leczone są od ponad roku dzieci w całej Europie. Polska jednak nie znalazła pieniędzy na objęcie kuracją zaledwie 41 osób.

Ratunek w leku
Po naszym materiale o dramacie bliźniaków pomoc zadeklarował Tomasz Lenz, poseł PO. Mieszkańcy gminy Łysomice aktywnie włączyli się do zabiegów o pozyskanie leku. Pod specjalną petycją złożyli kilkaset podpisów. Na ręce minister zdrowia, Ewy Kopacz przekazał ją właśnie poseł Lenz.
W tej sprawie parlamentarzysta rozmawiał też z wiceministrem zdrowia Markiem Twardowskim, który zajmuje się listą leków refundowanych. - Bez wpisania leku na listę nie jesteśmy w stanie ratować naszych dzieci - mówi Barbara Sosińska, mama chorych chłopców. - Roczny koszt leczenia jednego dziecka szacowany jest na kwotę od 400 do 800 tys. zł. Daje nadzieję na zatrzymanie choroby, a nawet rokuje poprawę. Czekamy na chwilę, kiedy zapadnie wreszcie decyzja o włączeniu leku na listę leków refundowanych.

Szanse na kurację rosną
- Efektem mojej rozmowy było zapewnienie wiceministra o przychylnym podejściu do kwestii wpisania leku na listę - mówi Tomasz Lenz. - Wysłałem w tej sprawie interpelację poselską do ministerstwa. Ostateczną decyzję poznamy w ciągu 21 dni.

Paweł Marwitz - Gazeta Pomorska
Źródło: http://www.pomorska.pl

Walka o zmianę przepisów
Kobiety za każdy miesiąc opieki nad swoim niepełnosprawnym dzieckiem dostają tylko po 152 zł. Po jego śmierci nie mogą liczyć na nic. Chyba że Sejm przyzna im specjalne uprawnienia emerytalne.
W takiej sytuacji w Polsce jest co najmniej kilka tysięcy kobiet. Po urodzeniu niepełnosprawnego dziecka porzuciły pracę zawodową, żeby poświęcić mu cały czas. Wiele z nich robi to samotnie. Gdy dziecko umiera, przeżywają podwójny dramat: do tego związanego ze śmiercią dochodzą kłopoty osobiste.
O tym, jak wygląda opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem, opowiada Czesława Grulich. Ma 43 lata, mieszka w Bierach koło Bielska-Białej. Z zawodu jest krawcową, ale nie pracuje, bo wychowuje swojego dziewięcioletniego syna Adasia chorego na mukopolisacharydozę typu II, czyli chorobę Huntera. To bardzo rzadkie genetyczne schorzenie. Doprowadza do zniszczenia serca, wątroby, śledziony, wzroku i słuchu. Wiele dzieci nie dożywa pełnoletności. Stan Adasia pogarsza się z każdym miesiącem. Chłopiec budzi się w nocy z krzykiem, bo cierpi na bóle stawów, ma coraz słabsze serce.
- Trzeba z nim być przez całą dobę. Mając tak ciężko chore dziecko, po prostu nie jestem w stanie pracować - tłumaczy pani Czesława.
Dodaje, że i tak miała więcej szczęścia niż inne matki dzieci chorych na tę straszną chorobę. Urodziła dziecko po trzydziestce, więc zdążyła kilkanaście lat przepracować. Na starość dostanie emeryturę. Grosze, ale nie zostanie bez środków do życia jak inne kobiety, które poznała w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Niemal wszystkie musiały zrezygnować z pracy. Większość nie ma prawa do renty ani emerytury.
- Nie sposób pracować, jeśli ma się dziecko, które kilka razy dziennie ma ataki padaczki, bezdechy, trzeba mu co chwilę zmieniać pampersy, myć, przebierać - tłumaczy Teresa Matulka, szefowa stowarzyszenia.
Sama ma dwójkę dzieci chorych na mukopolisacharydozę oraz dwójkę adoptowanych: z wrodzoną łamliwością kości oraz porażeniem mózgowym. Matulka opowiada: po kilkunastu latach opieki nad umierającymi dziećmi wiele kobiet to fizyczne wraki. Od podnoszenia ważącego i 50-60 kilogramów dziecka po to, żeby je umyć czy przebrać, mają zniszczone kręgosłupy.
- Nikt nie jest w stanie sobie nawet wyobrazić, co przeżywa taka matka po śmierci dziecka. Jest schorowana, wypadła z rynku pracy, nie ma środków do życia. Nic, tylko skoczyć z mostu albo się powiesić - mówi Matulka.
W podobnej sytuacji są też te matki, których dzieci mają ciężkie porażenie mózgowe. Stowarzyszenie apeluje do parlamentarzystów o takie zmiany w prawie, aby państwo opłacało za nich składki emerytalne. To i tak byłoby tańsze dla budżetu niż oddanie chorych do domów dziecka. Tam miesięczne utrzymanie jednej osoby kosztuje trzy tysiące złotych, podczas gdy rodzic, który sam się zajmuje swoim potomkiem, może liczyć tylko na 152 zł zasiłku. Dla porównania: w Niemczech matka, która rezygnuje z pracy, by zająć się dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę, dostaje 650 euro miesięcznie, państwo opłaca jej także wszystkie składki.
Matce chorego na mukopolisacharydozę Adasia udało się zainteresować sprawą posłankę Bożenę Kotkowską.
- Jej historia bardzo mnie poruszyła, nie zapomnę tej rozmowy do końca życia.
Potrzebna jest ustawa, która umożliwi rozwiązanie tego problemu. Będę namawiała posłów, żeby przygotować taki projekt - obiecuje Kotkowska. - Chciałabym też zaprosić na spotkanie w Sejmie przedstawicieli organizacji zrzeszających rodziców niepełnosprawnych dzieci. Trzeba ich wysłuchać, by zdać sobie sprawę, jaki to dramat - dodaje.
Pomoc rodzicom obiecała też eurodeputowana Małgorzata Handzlik.
- Zleciłam już kancelarii prawnej wykonanie ekspertyzy, co i jak trzeba w przepisach zmienić, żeby pomóc tym ludziom. Jak tylko ją dostanę, a powinna być w ciągu kilku najbliższych dni, będę działała dalej - zapowiada.

Ewa Furtak - Gazeta Wyborcza Katowice
Źródło: www.katowice.gazeta.pl





Koncert charytatywny "Nadzieja" zorganizowany przez Stowarzyszenie Charytatywne "Słuchaj Swego Serca" na rzecz dzieci chorych na Mukopolisacharydozę i choroby pokrewne
Teatr Nowy, Łódź, dn. 21.04.2008

O przekazanie 1 proc. dla dzieci chorych na mukopolisacharydozę apelowało wczoraj stowarzyszenie chorych na tę chorobę oraz młodzi socjaldemokraci.
W pasażu Schillera urządzili happening.
Happening miał pokazać problem dzieci chorych na Mukopolisacharydozę.

masz - Polska Dziennik Łódzki
Źródło: http://polskatimes.pl/dzienniklodzki

Dwuletnie bliźniaczki Natalia i Wiktoria Szulc cierpią na niezwykle rzadką i nieuleczalną mukopolisacharydozę typu III. Dla dziewczynek w czwartek zorganizowany zostanie happening w pasażu Schillera, a w poniedziałek - specjalny koncert charytatywny w Teatrze Nowym. Zaśpiewa m.in. Tatiana Okupnik!
Choroba blondwłosych aniołków jest niezwykle rzadka - zdarza się raz na 100 tysięcy urodzeń.
I bardzo groźna, bo nie ma na nią skutecznego lekarstwa. Mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to - w wielkim skrócie - genetyczna choroba, powodująca, że organizm nie produkuje enzymów, które u zdrowych ludzi skutecznie rozkładają mukopolisacharydy. Te cukry w nadmiarze zatruwają organizm, a u dziewczynek dodatkowo magazynują się w tkankach i komórkach. Najgorsze jest to, że choroba atakuje mózg i powoduje upośledzenia. Konieczna jest długotrwała rehabilitacja, masaże, podawanie specyfików, które potencjalnie mogą pomóc w zwalczeniu MPS III. A to jest bardzo kosztowne...

Happening...
- Zbieramy pieniądze gdzie się da - mówi Piotr Szulc, ojciec Wiktorii i Natalii. Aktywnie działa w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne (SCnMiCP), organizuje gdzie może środki.
Jedna z takich okazji to happening, który będzie zorganizowany w czwartek, 17 kwietnia o godzinie 12 w pasażu Schillera w Łodzi. Ojciec dziewczynek, razem z przedstawicielami Centrum Pomocy Społecznej, będzie starał się zwrócić uwagę społeczeństwa oraz łódzkich parlamentarzystów na problemy chorych na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne.
W pasażu pojawią się ulotki, zachęcające do przekazania jednego procentu podatku na leczenie Natalii i Wiktorii, a także na SCnMiCP.

...i koncert
Ale łodzianie mogą wspomóc trudną terapię aniołków i innych chorych dzieci na specjalnym koncercie charytatywnym "Nadzieja", organizowanym przez łódzkie Stowarzyszenie Słuchaj Swego Serca. Impreza rozpocznie się w poniedziałek, 21 kwietnia, o godz. 17. w Teatrze Nowym przy ul. Więckowskiego 15. Gwiazdą wieczoru będzie wokalistka Tatiana Okupnik!
Oprócz niej na deskach teatru wystąpią Artur Gadowski, Chór Kantylena pod batutą Andrzeja Wierzbowskiego, Reprezentacja Orkiestry Poczty Polskiej, Kabaret 130, zespoły dziecięce i inni wykonawcy.
Bilety w cenie 20 zł można już kupować w kasach MOSiR, przy ul. ks. Skorupki 21. Oprócz tego, na koncercie każdy chętny będzie mógł przeznaczyć dowolną i dobrowolną wpłatę np. na leczenie i rehabilitację Wiktorii i Natalii Szulc. Każdy pieniądz może pomóc w ich wyzdrowieniu, a przynajmniej w zahamowaniu postępów nieuleczalnej dziś mukopolisacharydozy typu III.
Bo nadzieja umiera ostatnia.

Michał Bogusiak - Echo Miasta Łódź
Źródło: http://www.echomiasta.pl/

Natalia jest jedną z 15 osób w Polsce, które zachorowały na bardzo groźną chorobę genetyczną - tzw. chorobę Pompego. Jej stan jest coraz gorszy. Dziewczyna ma trudności nawet z poruszaniem się. Od kilku miesięcy 21-latka stara się o pieniądze na Myozyme - lek, który może uratować jej życie. Lek jest refundowany we wszystkich krajach Unii Europejskiej. Niestety, w Polsce za darmo dostają go tylko noworodki.
- Chciałabym mieć swoją rodzinę i normalnie żyć. Boję się, że następnego dnia nie będę już oddychać - rozpacza Natalia Strzyżewska, która cierpi na groźną chorobę genetyczną.
Dwudziestojednoletnia Natalia od kilku miesięcy błaga Agencję Oceny Technologii Medycznych o pieniądze na lek. Lek, który może uratować jej życie. Stan Natalii jest bowiem coraz gorszy.
Natalia trzy lata temu nagle zaczęła odczuwać bardzo silne bóle głowy. Nie pomagały żadne środki przeciwbólowe. Diagnoza - stwardnienie rozsiane.
- To było w Sylwestra rano. Wzięła leki i położyła się. Po godzinie jej stan się pogorszył. Natalia nas nie poznawała, przewracała się. Siedziałam przy jej łóżku i nawet nie zauważyłam, że przestaje oddychać - opowiada Bożena Strzyżewska, matka Natalii.
Natalia czuła się z dnia na dzień coraz gorzej. Zrozpaczeni rodzice szukali nowych specjalistów. Kolejne badania i diagnoza po kilku miesiącach - to nie stwardnienie rozsiane, ale rzadka genetyczna choroba Pompego. W Polsce jest tylko 15 takich przypadków.
- Ta choroba występuje rzadko. Najpierw przestają funkcjonować kończyny, a potem drogi oddechowe. Chorych trzeba wspomagać, są uzależnieni od respiratora - Krzysztof Roessler, lekarz rodzinny.
Natalia nie poddawała się jednak. Pomimo choroby rozpoczęła studia. Chciała być nauczycielką. Niestety, dziś jej stan jest tak ciężki , że musiała przerwać naukę. - Ona jest coraz słabsza. Musimy ją podnosić, sama nic nie zrobi. Konieczny jest respirator Opadają siły, opada nadzieja - rozpacza Bożena Strzyżewska, matka Natalii. Podczas leczenia Natalii pojawiła się nadzieja. W szpitalu, przez cztery miesiące otrzymywała lek ratujący jej życie - Myozyme. Niestety, pieniądze w szpitalu na jej leczenie, skończyły się. Dziewczyna musiała wrócić do domu.
- Po zakończeniu podawania leku jej stan się pogorszył. Wcześniej miała sprawne kończyny, teraz ma ograniczone ruchy - mówi Joanna Balewska, rehabilitantka Natalii. We wszystkich krajach Unii Europejskiej pacjenci Myozyme dostają za darmo. U nas ten lek mogą dostawać tylko niemowlęta. Narodowy Fundusz Zdrowia, ze względu na ogromny koszt, nie refunduje tego leku nikomu.
- Mając ograniczone możliwości i konieczność zapewnienia wszystkim potrzebującym należytej opieki, musimy mieć jednoznaczną rekomendację Agencji Ochrony Technologii Medycznych - mówi Edyta Grabowska - Woźniak, rzecznik Narodowego Funduszu Zdrowia w Warszawie.
- My rekomendujemy postacie nowo rozpoznane, co do innych nie mamy pewności.
Opieramy się na badaniach wnioskodawcy, choć tych badań jest mało - wyjaśnia dr Rafał Niżankowski z Agencji Oceny Technologii Medycznych.
- Najbardziej skandaliczne jest to, że została wydana rekomendacja, która dzieli pacjentów. Z niemowlaków żaden nie przeżył. Mówienie o noworozpoznawalnej postaci jest nonsensem, bo "starorozpoznana" postać nazywa się martwe niemowlę - mówi Mirosław Zieliński, Przewodniczący Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.
Procedury trwają, a Natalia potrzebuje natychmiastowej pomocy. Koszt miesięcznego leczenia tym lekiem to 130 tysięcy złotych. Zanim urzędnicy zdecydują się na pomóc Natalii, może być już za późno.*

* skrót materiału

Żanetta Kołodziejczyk - Interwencja Polsat
Źródło: http://interwencja.interia.pl/

Rozmowa z Mirosławem Zielińskim, Koordynatorem Forum, społecznik, współtwórca Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.

Cierpiący na chorobę Pompego – rzadkie schorzenie genetyczne – znów nie będą mieli szansy na finansowanie drogiej terapii. Dlaczego?
Mirosław Zieliński: Agencja Oceny Technologii Medycznych oceniająca skuteczność leków nie zajmie się sprawą kuracji na swoim najbliższym posiedzeniu. Resort zdrowia, który czeka na jej opinię, nie będzie go mógł wciągnąć na listę leków refundowanych.

Co to oznacza?
Miesięczna dawka enzymu kosztuje nawet 80 tys. zł. Chorzy nie mają takich pieniędzy i przerywają terapię. To oznacza, że szybciej mogą pojawić się kłopoty z oddychaniem, a nawet paraliż. Wstrzymanie kuracji to zgoda na eutanazję tych ludzi.

Jak jest w innych krajach?
W większości, nawet w Rumunii czy Turcji, kuracja osób z chorobami rzadkimi jest refundowana. Stanowisko UE jest jasne: w czasie wpisywania leku na listę środków refundowanych rachunek ekonomiczny eksperci powinni pozostawiać na ostatnim miejscu. Choroba Pompego to rzadka wada genetyczna. Organizm chorego produkuje za małą ilość enzymu, który rozkłada glikogen. Odkłada się on w mięśniach, powodując paraliż i problemy z oddychaniem.

Agnieszka Sijka- Życie Warszawy
Źródło: http://www.zw.com.pl/

Czy polskie prawo jest dobrze przygotowane pod potrzeby genetyków? Czy możemy być spokojni, jeśli chodzi o bezpieczeństwo eksperymentów genetycznych?
Polskie prawo jest aż za bardzo restrykcyjne, tzn. o bezpieczeństwo badań możemy być spokojni. Natomiast genetyków martwi głównie to, że przy restrykcyjnych przepisach badania mogą być opóźniane.

Modyfikacje genetyczne zostały ostatnio zakwalifikowane do grzechów śmiertelnych. Jaki jest Pana stosunek do takiej informacji?
Ponieważ poprzez różnego rodzaju modyfikacje genetyczne można pomóc wielu ludziom, np. poprzez tworzenie leków umożliwiających leczenie chorób genetycznych, uważam to za dobrodziejstwo, a nie coś złego. Natomiast każdy wynalazek można wykorzystać zarówno dobrze, jak i źle. „Ulepszanie” człowieka dla czyichś zachcianek – jestem na nie. Pomaganie, by ktoś nie cierpiał – jak najbardziej jestem za.

Jak w Polsce prezentuje się kwestia badań genetycznych w porównaniu z krajami zachodnimi?
W Polsce istnieje kilka ośrodków prowadzących badania z zakresu genetyki na światowym poziomie, natomiast wyjątkowo niski poziom finansowania nauki w naszym kraju nie pozwala na prowadzenie badań na taka skalę, jak to jest w Europie Zachodniej czy USA. Niema co ukrywać, że to bardzo droga dziedzina nauki, wymagająca kosztownej aparatury i odczynników. Zatem bez odpowiedniego dofinansowania nie można oczekiwać wielkich rezultatów.

Jeżeli moja babcia, mama i brat zmarli na raka, czy ja też mam podstawy do obaw, że jestem zagrożona tą chorobą? Jakie mogę zrobić badania w tym kierunku?
Istnieje prawdopodobieństwo, że w Pani rodzinie jest genetyczna predyspozycja do nowotworów. Jeśli tak jest, to wcale nie oznacza, że musi Pani zachorować, natomiast w Pani przypadku ryzyko jest większe niż u innych osób. Aby to sprawdzić, musiałyby być wykonane badania genetyczne krewnych. Jeżeli takie badania były wykonane, to można łatwo sprawdzić, czy Pani również ma podwyższone ryzyko zachorowania. Jeżeli nie, to trudno to będzie wykryć, aczkolwiek znając dokładny typ nowotworów, które wystąpiły u Pani krewnych, proponuję zgłosić się do poradni genetycznej w celu wykonania potencjalnych badań.

Czy każdy z nas posiada swojego sobowtóra?
Prócz bliźniaków jednojajowych praktycznie niema dwóch osób mających takie same geny.

Mam córkę chorą na galaktozemię. Czy ona może mieć dzieci i czy one będą zdrowe? Gdzie mogłabym więcej dowiedzieć się na temat tej choroby?
Proponuję zgłosić się do specjalistycznej poradni genetycznej lub metabolicznej w Centrum Zdrowia Dziecka lub Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Galaktozemia to choroba metaboliczna. Może mieć lekki lub ciężki przebieg, ale o rokowaniach może zdecydować jedynie lekarz specjalista po zbadaniu dziecka i po przeprowadzeniu odpowiednich badań.

Czy choroby genetyczne częściej upośledzają funkcje umysłowe, czy fizyczne?
Znamy około 11 tysięcy chorób genetycznych. Wiele z nich powoduje zaburzenia w układzie nerwowym, ale jest też wiele chorób, gdzie rozwój umysłowy przebiega normalnie. Trudno jest nawet oszacować procent tych chorób, bo czasami ta sama choroba atakuje układ nerwowy w różnym nasileniu.

Czy w przypadku, gdy w rodzinie jest zachorowanie na MPS III pozostali członkowie rodziny powinni przeprowadzić badania genetyczne wykluczające nosicielstwo choroby - chodzi mi o dzieci naszego rodzeństwa?
Zdecydowanie tak. Rodzeństwo chorego może poddać się badaniom genetycznym, gdyż istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy uszkodzony gen.

Czy badania prenatalne mogą wykazać chorobę genetyczną?
Jeśli prowadzone są w kierunku wykrycia konkretnej choroby – to tak. Natomiast przy ogólnym badaniu można wykryć tylko niektóre choroby, np. zespół Downa.

Czy eliptocytoza i sferocytoza są dziedziczne? Jaka jest częstotliwość ich występowania i jak objawia się manifestacja choroby?
Eliptocytoza i sferocytoza to choroby związane z nieprawidłową budową błony krwinek czerwonych. Istnieją dziedziczne formy tych schorzeń. W celu uzyskania dokładniejszych informacji odesłałbym do specjalisty, np. w Centrum Zdrowia Dziecka.

Co oznacza termin „błędny zapis genetyczny”?
To popularne pojęcie oznaczające mutację. Inaczej nieprawidłową budowę genu w stosunku do normalne (zdrowej) jego postaci. Taka zmiana w genie zwykle skutkuje nieprawidłową budową białka, które jest budowane na podstawie tego genu. Takie białko nie funkcjonuje prawidłowo w organizmie, co może być przyczyną jakieś choroby genetycznej.
Ile trwa taka mutacja genu?
Mutacja to zmiana w sekwencji DNA powstająca podczas podwajania materiału genetycznego, co jest niezbędne przed każdym podziałem komórki. Mutacje mogą powstawać spontanicznie, w wyniku błędów popełnianych przez enzymy syntetyzujące DNA, ale mogą być też pośrednio wywoływane przez tzw. czynniki mutagenne - zarówno fizyczne, jak i chemiczne, np. promieniowanie UV czy benzopiren. Jeżeli już mutacja powstanie, to jest trwale zachowywana w DNA.

Czy nie da się usunąć tej mutacji?
Do tego zmierza terapia genowa. Problem w tym, że jeżeli mutacje odziedziczyliśmy po rodzicach, to zawiera je każda nasza komórka. Jest ich szacunkowo 100000000000000, w związku z czym, aby całkowicie wyleczyć człowieka, należy zmienić każdą jego komórkę. Terapia genowa polega na wprowadzaniu zdrowych kopii genu, który jest zmutowany w ciele pacjenta. Ten gen pobiera się ze zdrowych komórek – zwykle wprowadza się do zmodyfikowanych wirusów (pozbawionych właściwości chorobotwórczych) i wprowadza do organizmu.

Kiedy w związku z tym można się spodziewać prób klinicznych z terapią genową na człowieku?
Takie próby kliniczne już trwają. Pierwsze próby terapii genowej rozpoczęły sięw1990 roku. Niestety, do tej pory nie udało się formalnie zarejestrować żadnej terapii genowej jako oficjalnej metody leczenia. Związane jest to głównie, z ciągle ograniczoną skutecznością tej metody.

Czy terapia genowa pomoże w walce z rakiem?
Są prowadzone takie próby. Z pewnymi sukcesami, ale jeszcze nie na tyle, by stosować ją jako rutynową metodę.
Dużo mówi się o terapiach genetycznych – czy to prawda, że są prowadzone pierwsze próby kliniczne dla choroby MPS?
Jest wiele prób prowadzonych na zwierzętach związanych z terapią genową MPS. Natomiast obecnie przygotowywane są próby kliniczne przy udziale pacjentów.

Czy mógłby podać Pan ulubiony przykład na: 1. Najważniejsze osiągnięcie genetyki i 2. Największe zagrożenie, jakie może wynikać z badań genetycznych i rosnącej wiedzy naukowców w tym zakresie?
Według mnie najważniejsze osiągnięcie genetyki, to rozpoczęcie leczenia nieuleczalnych dotąd chorób genetycznych, np. choroby Gauchera, MPS I. A propos punktu 2 – według mnie mogłyby to być próby wykorzystania technik inżynierii genetycznej w celu stworzenia np. broni biologicznej.

Co warto wiedzieć o żywności modyfikowanej genetycznie?
Niema obecnie żadnych naukowych dowodów, aby taka żywność mogła być w jakikolwiek sposób szkodliwa. Praktycznie wszystkie odmiany obecnie uprawianych roślin są modyfikowane genetycznie, w tym sensie, że powstały w wyniku krzyżówek lub szukania mutantów o określonych cechach. Te procesy to też modyfikacja genetyczna, tylko że zachodząca w sposób mniej kontrolowany. Natomiast modyfikacje przy użyciu inżynierii genetycznej polegają na przeniesieniu konkretnego genu z jednego organizmu do drugiego. Warto nadmienić, że rośliny modyfikowane genetycznie, które mają być przeznaczone do uprawy, są bardzo dokładnie sprawdzane pod względem tego, czy uzyskana modyfikacja była dokładnie taką, jakiej chcieliśmy dokonać.

Czy nie sądzi Pan, że odwoływanie się do badań mających na celu sprawdzenie szkodliwości modyfikowanych genetycznie upraw dla ludzi jest niekompletne biorąc pod uwagę, że żyjemy w świecie roślin, owadów i zwierząt?
Rozumiem, że chodzi o ewentualne problemy z zachwianiem równowagi ekosystemów. Z jednej strony były prowadzone badania, które również nie wykazały potencjalnych szkodliwych efektów ekologicznych roślin modyfikowanej genetycznie. Należy pamiętać, że ewentualne zagrożenia ekologiczne są porównywalne z zagrożeniami upraw roślin uzyskanych tradycyjnymi metodami.

W mojej rodzinie tylko ja i moje dzieci cierpimy na neurofibromatozę. Czy ta choroba może przejść na dalsze pokolenie?
Istnieje wiele form tej choroby. Dwie najczęstsze są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, zatem potencjalnie choroba może przejść na dalsze pokolenia, ale znowu odesabym na specjalistyczne badania, wcelu określenia dokładnego typu neurofibromatozy.

Kiedy będzie można sklonować człowieka?
Technicznie jest to już możliwe, ale pytanie, w jakim celu...?

Czytałam niedawno, że nowotwór jest chorobą wirusową. Czy Pan Profesor też tak uważa? Nie pamiętam autora tego artykułu. W mojej rodzinie umarło wiele osób na tę chorobę.
Nowotwory nie są chorobami wirusowymi. Niemniej jednak mogą być skutkiem infekcji niektórymi wirusami i w budowania się materiału genetycznego wirusa do ludzkiego DNA. Na przykład wirus brodawczaka, który może doprowadzić do powstania raka szyjki macicy.

Jak oceniłby Pan stosunek satysfakcji do wkładu pracy i/lub wysiłku w tej dziedzinie?
Ponad 90 proc eksperymentów nie przynosi wyników, ale zawsze można trafić przy 101 podejściu
.

Czy geny mają wpływ na długowieczność człowieka?
Wydaje się, że tak. Aczkolwiek nie jest to taka prosta zależność. Długie życie nie zależy od jednego genu, a od wielu i na dodatek od warunków środowiskowych.

Czy wykonuje się badania, by wykluczyć partnera z defektywnym genem?
Potencjalnie można by wykonywać takie badania, ale nikt na świecie tego nie robi. Wynika to stąd, iż ustalenie kolejności występowania wszystkich trzech miliardów par zasad jest możliwe technicznie, ale trwałoby latami, a do tego kosztowało ogromne pieniądze. Nie robi się takich badań, by dobrać partnerów, choć technicznie jest to możliwe.

Czy poronienia u młodych kobiet mogą mieć związek z chorobami genetycznymi?
Mogą, ale nie muszą. Jest wiele chorób, gdzie defekty genetyczne są tak duże, że dziecko nie przeżywa w łonie matki. W chorobach jedno genowych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny jest 25 proc. Szans na nieprawidłową ciążę.

Jeśli rodzice usłyszą diagnozę, iż ich dziecko jest chore na chorobę genetyczną, to czy jest to dla nich już wyrok, nie ma żadnego ratunku?
W przypadku wielu chorób tak rzeczywiście jest. Istnieje jednak szansa, że za kilka lat będziemy je mogli leczyć, gdyż postęp medycyny, rozwój biologii molekularnej czy genetyki jest naprawdę ogromny. Czasami jedno odkrycie powoduje przełom w leczeniu kilku chorób. Nikt nie może dać gwarancji, że za kilka lat będzie wyleczalna konkretna choroba. Ale nadzieja zawsze jest.W1953 roku odkryto strukturę DNA i niewiele ponad 50 lat od tego odkrycia, naukowcy leczą już kilkanaście chorób genetycznych. W Gdańsku opracowaliśmy pierwszy na świecie lek, który pomaga dzieciom z chorobą Sanfilippo. Do tej pory jedynie łagodzono skutki i dolegliwości tej choroby, a nie leczono jej. Naukowcy są już po pierwszych badaniach klinicznych, udało się zahamować rozwój choroby, stan dzieci polepsza się. Dziecko z tym schorzeniem rodzi się zdrowe, rozwija się normalnie i dopiero po kilku latach nagle pogarsza się jego stan. Ono cofa się w rozwoju, coraz słabiej mówi, chodzi, występuje opóźnienie rozwoju umysłowego. Chory nie egzystuje sam, kilkunastolatek może być na poziomie półtorarocznego dziecka.

Gość Spotkań Medycznych

Prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn urodził się w 1963 r. w Gdańsku. W 1987 r. ukończył biologię na Wydziale Biologii, Geografii i Oceanologii na Uniwersytecie Gdańskim. W 1991 r. uzyskał tytuł doktora z biologii molekularnej, następnie doktora habilitowanego, a w 1998 r. – profesora. W 1987 r. rozpoczął pracę w Katedrze Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim, a od 1996 r. jest jej kierownikiem. Jest również pracownikiem Centrum Biologii Morza Polskiej Akademii Nauk, a następnie Instytutu Oceanologii Polskiej Akademii Nauk. Od 1997 r. pełni funkcję opiekuna naukowego Pracowni Biologii Molekularnej Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk, afiliowanej przy Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyn odbył długoterminowe staże naukowe – w Zakładzie Biochemii Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Nottingham w Wielkiej Brytanii oraz w Centrum Genetyki Molekularnej Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego w USA. Ma na swoim koncie ponad 200 artykułów w międzynarodowych czasopismach naukowych z dziedziny biologii molekularnej, genetyki, biochemii i mikrobiologii. Publikacje te były cytowane w literaturze światowej ponad 1200 razy. Wypromował 22 doktorów, 4 osoby w kierowanym przez niego zespole uzyskały stopień doktora habilitowanego. Jest recenzentem ponad 100 artykułów w międzynarodowych czasopismach naukowych, licznych wniosków grantowych krajowych i zagranicznych, a także edytorem międzynarodowych czasopism naukowych: FEMS Microbiology Reviews, Plasmid, Microbial Cell Factories, jak również czasopism wydawanych w kraju, ale o zasięgu międzynarodowym: Acta Biochimica Polonica, Journal of Applied Genetics, Oceanologia. Jest dziekanem Wydziału Biologii, Geografii i Oceanologii Uniwersytetu Gdańskiego, był przewodniczącym Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetycznego.

Monika Krężel - Dziennik Zachodni
Źródło: http://www.dz.com.pl

O genach, chorobach genetycznych, metodach ich leczenia z prof. dr hab. Grzegorzem Węgrzynem, biologiem, specjalistą genetykiem, dziekanem Wydziału Biologii, Geografii i Oceanologii Uniwersytetu Gdańskiego rozmawia Krystyna Bochenek

Co to są geny i jakie zawierają informacje?
Geny to nic innego, jak fragmenty DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego. W prawie każdej komórce, każdy z nas ma bardzo długie odcinki kwasu DNA.
Jest to związek chemiczny, który na rysunku wygląda jak długa spirala.
Ten związek składa się z pojedynczych cegiełek, czyli części składowych zwanych nukleotydami.br> Jest to jakby litera w kodzie genetycznym. Każdy z nas ma w jednej komórce około 2 razy 3 miliardy par takich nukleotydów. W komórce znajduje się więc 6 miliardów par nukelotydów. Gdybyśmy z jednej komórki wyciągnęli nitkę DNA i rozciągnęli ją wzdłuż, miałaby około dwóch metrów długości. Niektórzy nie potrafią sobie wyobrazić, że te dwa metry kwasu DNA mieści się w każdej naszej komórce, w jądrze komórkowym. W DNA zakodowana jest informacja o naszym wyglądzie i funkcjonowaniu. Jak wiadomo, nasze ciało budują przede wszystkim białka, w mniejszej części lipidy czy cukry.
Białka są także tymi cząsteczkami, które przeprowadzają wszystkie reakcje w organizmie. Mówimy na przykład o białkach enzymatycznych, odpowiadających za poruszanie się mięśni, przenoszenie tlenu. W cząsteczce DNA zakodowana jest informacja, jak dane białko ma wyglądać, jak powinno być zbudowane. Odcinek DNA, który koduje informację o danym białku, jest właśnie genem. Jest to kod odczytywany przez struktury komórkowe i na jego podstawie produkowane są białka.

Jaki jest zapis genetyczny każdego z nas i od czego on zależy?
Ten zapis - z jednej strony - jest bardzo podobny, gdyż każdy z nas wygląda jak człowiek, ale z drugiej nie ma, oprócz bliźniaków, dwóch osób o tym samym zapisie genetycznym. W związku z tym niby wyglądamy tak samo, ale jednak inaczej. Dzieje się tak dlatego, iż pośród tych sześciu miliardów par nukleotydów, każde białko podobnie wygląda, aczkolwiek czasami różni się jakimś szczegółem. Można to prosto wytłumaczyć. Jeśli ktoś ma ciemne oczy, to ma aktywne jedno z białek, odpowiedzialnych za produkcję barwnika. Jeżeli zaś ktoś posiada oczy niebieskie, to w tym białku jest zmiana w zapisie w kwasie nukleinowym polegająca na tym, że białko produkuje dużo mniej barwnika.
Warto wiedzieć, że to wszystko dostajemy od rodziców. W jaki sposób? Otóż każda komórka ma 2 razy po 3 mld par zasad, ale wyjątkami są komórki rozrodcze. Jeśli u ojca i matki produkowane są gamety, to w każdej z nich dochodzi do podziału, czyli znajdzie się tylko połowa materiału - trzy miliardy par zasad. W związku z tym połowę materiału uzyskujemy od ojca, a drugą od matki. Podczas podziału komórek dochodzi do procesu zwanego rekombinacją genetyczną.
Oznacza to, że u naszych rodziców materiał pochodzący z kolei od naszych dziadków ulega jeszcze przemieszaniu. Te odcinki - od ojca i matki - wymieniają się losowo między sobą. Z tego powodu przekaz informacji, który otrzymujemy nie jest taką dokładną kopią tego, co nasi rodzice otrzymali od dziadków.

Jakie zasadnicze informacje niosą ze sobą geny?
Są to przede wszystkim niezmiernie istotne informacje o tym, jak ma wyglądać każde białko, które funkcjonuje w naszym organizmie. Szacuje się, że mamy kilkadziesiąt tysięcy białek, abyśmy mogli normalnie funkcjonować.
Oznacza to też, że posiadamy kilkadziesiąt tysięcy genów. Ważne jest, aby wszystkie geny funkcjonowały prawidłowo, czyli zapis był taki, by powstało zdrowe białko.

Skąd się biorą choroby genetyczne?
Choroba genetyczna występuje wtedy, gdy z jakiegoś powodu zapis genetyczny jest błędny. Wiele chorób genetycznych ujawnia się dopiero wtedy, gdy obydwie kopie jakiegoś genu, które otrzymujemy od rodziców są defektywne.
Jeżeli otrzymujemy jedną kopię genu zdrową, a drugą chorą, to nic się wówczas nie dzieje; zdrowa kopia dominuje nad chorą. Problem pojawia się wtedy, gdy obie kopie są defektywne, a więc nie wytwarza się prawidłowe białko. Jeśli chodzi o białko odpowiedzialne na przykład za kolor oczu, nie jest to problem. Jeżeli jednak jest to białko odpowiedzialne za degradację związków chemicznych, to u człowieka może wówczas dojść do braku aktywności enzymów i wystąpienia jednej z ciężkich chorób genetycznych. Jako przykład można podać chorobę Sanfilippo, w której brakuje enzymów odpowiadających za rozkładanie substancji zwanych mukopolisacharydami.
Te substancje odkładają się wówczas w organizmie, w komórkach. Dziecko rodzi się zdrowe, normalnie funkcjonuje. Ale z wiekiem, gdy substancje nagromadzone są w ogromnych ilościach, komórki przestają prawidłowo funkcjonować. Dopiero wtedy u dziecka widać pierwsze objawy choroby.

Czy każdą chorobę genetyczną się dziedziczy?
Choć nie zawsze tak musi być, to wiele chorób genetycznych jest dziedziczonych. Obydwoje rodzice musieli być wówczas nosicielami jednej defektywnej kopii; mieli jeden zdrowy, a drugi chory gen, czego na zewnątrz oczywiście nie było widać. W chorobach genetycznych mamy do czynienia z takim zjawiskiem, że w poprzednich pokoleniach nie było takich przypadków chorób, gdyż te mutacje w społeczeństwie zdarzają się bardzo rzadko. Na przykład w przypadku choroby Sanfilippo szacuje się, że dziecko chore rodzi się raz na 100 tys. urodzeń. Oznacza to, iż co 150 osoba jest nosicielem takiego defektywnego genu. Żeby doszło do zachorowania u dziecka, ta osoba musi spotkać drugą osobę, która ma identyczny defektywny gen. Szansa na spotkanie jest jak 150 razy 150, czyli raz na 22,5 tys. przypadków. Pamiętajmy jednak, że jeśli obydwoje rodzice mają jeden zdrowy gen, a drugi chory, to statystycznie jest 25 proc. szansy, że dziecko dostanie zdrowe geny, 50 proc. - iż otrzyma jeden zdrowy, a jeden chory gen i wreszcie 25 proc. - że otrzyma dwa chore geny. Jest zatem tylko 25 proc. szansy, że z tej pary urodzi się chore dziecko.
Dlatego statystycznie choroby genetyczne zdarzają się rzadko.

Jeśli w rodzinie jest chore dziecko, to czy jego rodzeństwo też będzie chore?
Rodzice zawsze będą mieć jeden chory gen, a drugi zdrowy. A zatem w przypadku tego typu chorób, jak liczyliśmy poprzednio, przy każdej następnej ciąży, szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc.
Prawdopodobieństwo jest bardzo duże, dlatego rodzice często poddają się badaniom genetycznym. Warto podkreślić jeszcze jedną ważną rzecz. Chorób genetycznych znamy około 11 tys., z czego około 6 tys. stanowią tzw. choroby jednogenowe, czyli takie, za które odpowiedzialny jest defekt tylko w jednym genie. Gdy co 150 osoba, jak w przypadku choroby Sanfilippo, jest nosicielem defektywnego genu, to można łatwo wyliczyć, iż średnio każdy z nas jest nosicielem kilkudziesięciu defektywnych genów. Trzeba mieć pecha, by trafić na takiego partnera, który ma mutacje w tym samym genie.

Czy choroby genetyczne są związane z płcią?
Tylko nieliczne są związane z płcią. Wynika to z istnienia chromosomów płciowych. Każdy z nas ma 23 pary chromosomów, z czego jedna to chromosomy płciowe oznaczane X i Y. Kobieta ma dwa chromosomy X, mężczyzna jeden chromosom X i jeden Y. Niektóre choroby są związane z płcią dlatego, że o ile u kobiet są zawsze dwie kopie genów znajdujących się na chromosomie X, to u mężczyzn chromosomy.
X i Y są różne. Wystarczy, że będzie mutacja na chromosomie X, a nie będzie możliwości niwelowania jej efektów u mężczyzn, gdyż oni nie posiadają drugiego chromosomu X. Oprócz tego jednego przypadku, choroby genetyczne występują po równo u mężczyzn i kobiet.

Bardzo dużo mówi się o skłonnościach genetycznych. Czy te geny, które przekazują rodzice chorzy na przykład na cukrzycę są również uszkodzone?
Przy chorobach genetycznych defekt w genie jest automatycznie związany z chorobą. Jest jednak wiele chorób, gdzie nie ma aż tak bezpośredniego przełożenia, jak cukrzyca, choroba Parkinsona, skłonność do występowania nowotworów. Prawdopodobnie w przypadku tych chorób jest szereg genów, które są odpowiedzialne za ich rozwijanie się. Czasami jest tak, że zmiany w cząsteczce DNA nie są tak drastyczne, by wyłączały prawidłową funkcję białka.
Niekiedy proces metaboliczny wymaga pracy kilkudziesięciu białek, dlatego obniżenie aktywności tylko jednego z nich nie spowoduje wystąpienia choroby. Dlatego nie można powiedzieć, że ktoś zachoruje lub nie zachoruje; mówi się wówczas o skłonnościach genetycznych. Konkretna osoba może zachorować, ale nie musi. Często zależy to, od warunków, w których żyjemy, one mogą sprzyjać wystąpieniu choroby lub nie.

Jaki jest podział chorób genetycznych?
Choroby genetyczne dzielimy na monogenowe, gdzie jeden gen powoduje chorobę (np. mukowiscydoza) i poligenowe, gdzie musi wystąpić wiele czynników, by choroba się ujawniła - do nich należą m.in. cukrzyca, choroba Alzheimera, nowotwory. Wyróżniamy także choroby chromosomowe (zespół Downa) oraz choroby mitochondrialne.

Ile z tych chorób widać u pacjenta na pierwszy rzut oka?
Większość chorób genetycznych ma takie zmiany, które widać już na pierwszy rzut oka, np. w wyglądzie twarzy, zachowaniu. Ale nie zawsze.
Jedną z chorób o podłożu genetycznym jest wrodzona łamliwość kości, gdzie te są tak kruche, iż każde przewrócenie się grozi bardzo poważnymi złamaniami. Chorujące osoby często poruszają się na wózkach.
Choroby genetyczne, niestety, są bardzo poważne. Wiedza na ich temat bardzo szybko się rozwija. Mówi się co prawda, że występują bardzo rzadko, i że jest to mały problem społeczny. Jednak w krajach wysoko rozwiniętych około 35 proc. przyjęć dzieci do szpitala wynika z tego, że one mają powikłania związane z chorobami genetycznymi. Aż 8 proc. dzieci rodzi się z wadami rozwojowymi, z czego połowa są to różnego rodzaju choroby genetyczne, a więc jest to problem istotny. Jeśli znanych jest około 6 tys. chorób jednogenowych, gdzie częstość występowania wynosi raz na 200, oznacza to, że pół procenta dzieci rodzi się z chorobami jednogenowymi.
Statystycznie każdy z nas jest nosicielem wielu nieprawidłowych genów, czyli wcale nie jest to rzadki problem. We Francji robiono badania populacyjne i okazało się, że różnego rodzaju chorobami genetycznymi bezpośrednio lub pośrednio jest dotkniętych aż 7 proc. społeczeństwa. Jeśli dziecko jest chore, to ta choroba dotyka także rodzinę, rodzice w wielu przypadkach nie mogą normalnie pracować.

Jakie są najbardziej znane choroby genetyczne?
Jedną z najbardziej znanych jest zespół Downa.
Co ciekawe, ta choroba nie jest dziedziczna, choć jest chorobą genetyczną.
Jej przyczyną jest zbyt dużo materiału genetycznego, dlatego, że każdy z naszych rodziców - jeśli wytwarza gamety - powinien mieć tylko 3 mld par zasad w jednej gamecie.
Jeśli zdarzy się błąd i cały materiał genetyczny jednej pary chromosomów "pójdzie" tylko do jednej komórki, to wtedy, gdy ta komórka połączy się z drugą komórką rozrodczą, pojawi się zbyt dużo materiału genetycznego i dziecko zachoruje na zespół Downa. Podobną chorobą, ale cięższą jest zespół Edwardsa. Dzieci umierają zwykle w wieku niemowlęcym, objawy choroby są dużo poważniejsze. Tymczasem chorzy z zespołem Downa żyją kilkadziesiąt lat; mogą funkcjonować, choć gorzej niż osoby zdrowe.

Czy choroby genetyczne powodują częściej dysfunkcje umysłowe, czy fizyczne?
Jest to trudne do określenia, gdyż nawet wśród poszczególnych chorób, mamy przypadki osób, które mają zajęty układ nerwowy oraz takich pacjentów, u których tego nie stwierdzono. W bardzo wielu przypadkach centralny układ nerwowy jest zaatakowany.

Czy zdarzają się choroby genetyczne, które w ogóle nie odbijają się na życiu umysłowym chorego, ale on ma poważne kłopoty z poruszaniem się, ma charakterystyczny wygląd itd.?
Tak. Na przykład dziecko chore na mukopolisacharydozę typu IV normalnie rozwija się umysłowo, ale ma bardzo mocno zmieniony szkielet i stawy.
Z kolei dziecko chore na mukopolisacharydozę typu I rodzi się zdrowe, a potem dochodzą niespecyficzne objawy. Powiększa się u niego wątroba i śledziona, zmieniona jest twarz, rysy pogrubiają się, język powiększa, mogą wystąpić przykurcze w rękach, dziecko przestaje rosnąć, czasami cofa się w rozwoju umysłowym. Od tego czasu postęp choroby jest bardzo szybki, dziecko przestaje oddychać i w wieku kilku czy kilkunastu lat umiera.
Z kolei u chorego na zespół Sanfilippo wygląd zewnętrzny jest tylko lekko zmieniony. Brwi są krzaczaste, mocne, skupione blisko, czasami pacjent ma problemy ze stawami, a włosy są szorstkie, szczeciniaste. Potem dochodzi cofanie się w rozwoju umysłowym. W bardzo wielu przypadkach chorób genetycznych czas życia jest bardzo skrócony, średnia życia wynosi kilkanaście lat. W chorobach genetycznych każda komórka ma defekt i z tego powodu są ogromne trudności w ich leczeniu. Przykładami takich chorób, gdzie uszkodzony jest jeden gen, są m.in. lizosomalne choroby spichrzeniowe. Zaczynamy je leczyć.
Te choroby polegają na braku enzymu rozkładającego jakieś substancje. Jeśli one nie są w komórkach rozkładane, gromadzą się w nich i komórki nie mogą funkcjonować. Przykładem tej choroby jest choroba Gauchere'a, gdzie dzieci mają mocno wydęty brzuszek. Przyczyną tego jest z kolei powiększona, nawet kilkunastokrotnie śledziona i wątroba.
Inne choroby z tej samej grupy to tzw. mukopolisacharydozy, gdzie brakuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład pewnych substancji. U dzieci chorych na taką chorobę genetyczną diagnozuje się wówczas przepukliny, zwężenie dróg oddechowych, powiększenie organów, w tym wątroby, śledziony, nerek, utratę słuchu, wzroku, sztywnienie stawów, przykurcze, wodogłowie, niekiedy opóźnienie rozwoju umysłowego. Co ciekawe, u niektórych pacjentów mogą wystąpić wszystkie objawy, u innych tylko kilka. Dlatego tak trudno diagnozuje się te choroby. Aby leczyć jakąś chorobę, musimy poznać dokładnie jej mechanizm. W przeciwnym wypadku, nie będziemy potrafili pomóc chorym.
Póki nie znamy przyczyn, będziemy leczyć tylko objawy. Co z tego, że zoperujemy przepuklinę, jeśli za jakiś czas ona pojawi się znowu, gdyż nikt nie zna przyczyn jej wystąpienia? Naukowcy znają mechanizmy powstawania wielu chorób genetycznych, a tej wiedzy będzie przybywać.
Jak w Polsce, w porównaniu z innymi krajami zachodnimi, wyglądają diagnostyka i

badania naukowe nad chorobami genetycznymi?
Jeżeli chodzi o diagnostykę, to u nas prawie każdą chorobę możemy zdiagnozować. Gdy mowa jest jednak o badaniach naukowych, to nakłady są nieporównywalnie mniejsze. Mało osób zajmuje się tego powodu badaniami.
One są niesłychanie drogie, wymagają skomplikowanej aparatury i urządzeń, a także niezwykle drogich odczynników.

Kto powinien mieć robione badania prenatalne?
Wskazaniem do badań prenatalnych jest urodzenie wcześniej dziecka z chorobą genetyczną albo jakiekolwiek podejrzenie, że jest bardzo duże prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Badania wykonuje się między 12 a 14 tygodniem ciąży. To badanie nie jest w pełni bezpieczne, gdyż może się zdarzyć uszkodzenie płodu. Szacuje się, że dochodzi do tego w około 1 proc. przypadków. Dlatego takich badań nie zaleca się i nie robi się bez konkretnego wskazania medycznego, gdyż prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu jest większe niż prawdopodobieństwo, że u dziecka wystąpi choroba genetyczna.

Prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn urodził się w 1963 r. w Gdańsku. W 1987 r. ukończył biologię na Wydziale Biologii, Geografii i Oceanologii na Uniwersytecie Gdańskim. W 1991 r. uzyskał tytuł doktora z biologii molekularnej, następnie doktora habilitowanego, a w 1998 r. - profesora.
W 1987 r. rozpoczął pracę w Katedrze Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim, a od 1996 r. jest jej kierownikiem. Jest również pracownikiem Centrum Biologii Morza Polskiej Akademii Nauk, a następnie Instytutu Oceanologii Polskiej Akademii Nauk. Od 1997 r. pełni funkcję opiekuna naukowego Pracowni Biologii Molekularnej Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk afiliowanej przy Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyn odbył długoterminowe staże naukowe - w Zakładzie Biochemii Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Nottingham w Wielkiej Brytanii oraz w Centrum Genetyki Molekularnej Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego w USA.
Ma na swoim koncie ponad 200 artykułów w międzynarodowych czasopismach naukowych z dziedziny biologii molekularnej, genetyki, biochemii i mikrobiologii. Publikacje te były cytowane w literaturze światowej ponad 1200 razy. Wypromował 22 doktorów, 4 osoby w zespole kierowanym przez niego uzyskały stopień doktora habilitowanego.
Jest recenzentem ponad 100 artykułów w międzynarodowych czasopismach naukowych, licznych wniosków grantowych krajowych i zagranicznych, a także edytorem międzynarodowych czasopism naukowych: FEMS Microbiology Reviews, Plasmid, Microbial Cell Factories, jak również czasopism wydawanych w kraju, ale o zasięgu międzynarodowym: Acta Biochimica Polonica, Journal of Applied Genetics, Oceanologia. Jest dziekanem Wydziału Biologii, Geografii i Oceanologii Uniwersytetu Gdańskiego, był przewodniczącym Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetycznego.

Monika Krężel - Dziennik Zachodni
Źródło: http://www.dz.com.pl

Życie Tomka może uratować jedynie bardzo drogi lek. W walkę o jego refundację włączyli się lubelscy parlamentarzyści.
- Walczymy o refundację leku elaprase, który uratuje mojego syna. Kompletna dokumentacja została złożona w Agencji Oceny Technologii Medycznej, czekamy na ich decyzję. Najgorsze jest to czekanie, bo nasze dzieci nie mają już czasu - płacze Barbara Żukiewicz, mama 9-letniego Tomka z Biskupic (gm. Trawniki). - Jako matka proszę naszych posłów o pomoc, o pisanie interpelacji w sprawie Tomka. To nasza jedyna nadzieja.
Przypomnijmy. 9-letni Tomek cierpi na rzadką nieuleczalną chorobę genetyczną. To mukopolisacharydoza typu II (choroba ma siedem odmian). W przypadku tego typu atakuje ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo.
- Wcześniej syn pięknie rysował, układał puzzle, dużo mówił, był gadułą. Ale teraz cofnął się do poziomu 1,5-rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Nie lubi wychodzić nawet z domu. Serce mi pęka - załamuje ręce pani Barbara.
Rodzina państwa Żukiewiczów żyła nadzieją, że zostanie wynaleziony lek na tę chorobę. Rok temu preparat zarejestrowano w Unii. Leczone nim dziecko rozwija się prawidłowo. Nie naprawia wprawdzie uszkodzeń do jakich doszło wcześniej, ale dziecko żyje. - Nasza nadzieja została pogrzebana we wrześniu. Wtedy minister zdrowia oświadczył, że lek na typ II nie będzie refundowany. Nie wiem, jak można garstce dzieci nie uratować życia - rozpacza mama Tomka.
Na drugi typ choruje w Polsce 40 dzieci, a nowy lek jest bardzo drogi (roczne leczenie jednego dziecka kosztuje około 1,5 mln zł). Obecnie jednak jest szansa na stworzenie programu terapeutycznego dla chorych dzieci i refundację ich leczenia.
W grudniu w sprawie Tomka interpelowała do ministra zdrowia Izabella Sierakowska (Lewica i Demokraci). Teraz pomoc obiecali również posłowie innych ugrupowań. - Nawet nad jednym chorym dzieckiem warto się pochylić. Skontaktuję się osobiście z Ministerstwem Zdrowia i Narodowym Funduszem Zdrowia - zapowiada Jan Łopata z PSL. - Przy lekach, które ratują życie, nie powinno się stosować żadnych ograniczeń finansowych. Jestem w komisji zdrowia, dlatego tym bardziej włączę się w pomoc dla Tomka - obiecuje Krzysztof Michalkiewicz z Prawa i Sprawiedliwości.
Interweniować zamierza też Włodzimierz Karpiński z Platformy Obywatelskiej.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni
Źródło: http://www.dziennikwschodni.pl

Choroba Huntera powoduje u dzieci nieustanne cierpienie. W Unii Europejskiej pojawił się już lek łagodzący jej przebieg. Ale Polska nie refunduje go, bo kuracja jest bardzo droga. - Przytulając te dzieci, miałam świadomość, że nie dostają leku, bo są Polakami. Gdyby urodziły się w jakimś innym kraju, byłyby leczone - mówi eurodeputowana Małgorzata Handzlik.
O dziewięcioletnim Adasiu Grulichu z Bierów koło Bielska-Białej pisaliśmy w sierpniu zeszłego roku. Ma mukopolisacharydozę typu II, czyli chorobę Huntera. To bardzo rzadkie genetyczne schorzenie, cierpi na nie zaledwie garstka dzieci w całej Polsce. Organizm Adasia nie wytwarza enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów. Odkładają się one w komórkach i niszczą je.
- Choroba Huntera to nieustanne cierpienie. Każdy wie, jak boli, gdy złapie nas skurcz. Adaś takie skurcze ma nieustannie, bolą go też wszystkie stawy - opowiada Czesława Grulich, jego mama.
Choroba prowadzi do śmierci, wiele dzieci nie dożywa nawet kilkunastu lat. Stan Adasia pogarsza się z każdym miesiącem. Ma coraz bardziej uszkodzone serce, niedawno trzeba było mu zoperować przepuklinę. Zrobiła się, bo mięśnie Adasia też są coraz słabsze. Coraz bardziej uciążliwe są również nieustanne biegunki.
W styczniu zeszłego roku na terenie Unii Europejskiej został dopuszczony do użytku lek elaprase. Zawiera substancję zastępującą brakujący enzym, łagodzi przebieg choroby. Koszt leczenia jest ogromny - nawet 1,5 mln zł rocznie dla jednego dziecka. Lek trzeba przyjmować do końca życia. Polska nie refunduje leczenia elaprase. Tymczasem żadnego z rodziców chorych dzieci nie stać na to, by lek kupić.
- Dostaję na Adasia trochę ponad 150 zł zasiłku i to jedyna pomoc państwa, na jaką mogę liczyć. Dla nas jedyną nadzieją jest finansowanie leku przez państwo - mówi pani Czesława.
Gdy latem pytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, czy jest nadzieja na finansowanie leczenia elaprase, Paweł Trzciński, rzecznik resortu, mówił nam, że były prowadzone już na ten temat rozmowy z NFZ-etem. - Kuracja jest niewyobrażalnie droga, a lek łagodzi skutki, ale nie leczy samej choroby - mówił Trzciński. - Sprawa jest skomplikowana i szybkiej decyzji nie można się spodziewać - tłumaczył.
Okazuje się jednak, że elaprase zajęła się już Agencja Oceny Technologii Medycznych. Eksperci mają wydać opinię, czy zasadne jest finansowanie kuracji tym lekiem. Co postanowią i kiedy wydadzą decyzję? Na razie nie wiadomo. - Czekamy w ogromnym napięciu. Dla naszych dzieci odmowa finansowania kuracji będzie wyrokiem śmierci - mówi Teresa Matulka, szefowa Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, matka dwójki chorych dzieci. Dodaje, że ma nadzieję na pozytywną wiadomość w tej sprawie. - Minister zdrowia Ewa Kopacz rozumie nasz problem, zupełnie inaczej z nami rozmawia niż poprzednia ekipa. Szuka jakiegoś rozwiązania - mówi Matulka.
Grulich: - Błagamy, żeby eksperci spieszyli się z decyzją. Niemal w każdym biuletynie stowarzyszenia pojawiają się informacje, że któreś z "naszych" dzieci umarło.
Z rodzicami dzieci chorych na mukopolisacharydozę i inne rzadkie choroby spotykała się wiele razy eurodeputowana Małgorzata Handzlik. Mówi, że problem chorób genetycznych i tzw. leków sierocych (tak w UE nazywa się specyfiki stosowane w ich leczeniu) jest teraz szeroko dyskutowany w Komisji Europejskiej. Pojawił się pomysł, by we wszystkich krajach członkowskich powstały zespoły ekspertów zajmujące się problemami chorych. Leki sieroce są finansowane niemal na terenie całej Unii Europejskiej. Polska jest w tyle za innymi krajami. - Przytulając te dzieci, miałam świadomość, że nie dostają leku, bo są Polakami. Gdyby urodziły się w jakimś innym kraju, byłyby leczone. To bardzo przykre - mówi Handzlik.

Ewa Furtak - Gazeta Wyborcza Bielsko-Biała
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/bielskobiala

Matka bardzo chorego chłopca zwraca się z apelem do wszystkich ludzi dobrego serca o pomoc. Rafał Kozłowski z Suchoręcza w gminie Kcynia ma 15 lat i jest chory na mukopolisacharydozę II typu Hunter.
To bardzo rzadka choroba, występująca raz na sto tysięcy urodzeń, na którą chorują tylko chłopcy. Leczenie jest bardzo kosztowne, Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje kosztów, a rodziców nie stać na nie.
Choroba jest nieuleczalna, ale można powstrzymać jej rozwój i uchronić chłopca przed śmiercią. Objawia się ona tym, że dziecko ma charakterystyczne rysy twarzy, powiększoną wątrobę i śledzionę, występują przykurcze kończyn górnych i dolnych. Choroba powoduje cofanie się dziecka w rozwoju i systematyczne pogarszanie się stanu zdrowia.
- U Rafała wywołała już pogarszanie słuchu i wzroku, występują bezdechy i wzrost ciśnienia płucnego. Szansą dla naszego syna jest podawanie leku, który może ten proces zahamować. Niestety, koszt rocznego leczenia wynosi 300-600 tysięcy złotych. Nasza rodzina nie jest w stanie ponieść takich kosztów - powiedziała mama Rafała, Elżbieta Kozłowska.
Rodzice zapisali się do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę, ale nawet ono nie jest w stanie pomóc w takim zakresie. Pozostaje im tylko wierzyć w wielkie serce i wrażliwość ludzi i firm.
- Postanowiliśmy szukać ratunku dla naszego syna na własną rękę. Zwracamy się z prośbą o pomoc do wszystkich osób i instytucji, które mogłyby w jakikolwiek sposób nas wesprzeć, o pomoc finansową, którą przeznaczamy na leczenie Rafała. Wpłat można dokonywać na specjalne konto bankowe: BPH PBK SA O w Warszawie nr 28 10600076 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem „Rafał Kozłowski”. Chętnie odpowiem i porozmawiam z osobami zainteresowanymi udzieleniem pomocy. Mój numer telefonu 0693 998 375 - mówi Elżbieta Kozłowska.
W Mycielewie w ostatnią sobotę karnawału zorganizowano zabawę, podczas której zbierano pieniądze na leczenie chorego Rafała. - Wpływy z biletów oraz pomoc finansowa od uczestników w całości przeznaczona została dla chorego chłopca. Do akcji dołączył się zespół muzyczny Witolda Kacka - powiedziały współorganizatorki charytatywnego balu, Beata Paszkiet i Alicja Bałka.
Wpłat można dokonywać na specjalne konto bankowe: BPH PBK SA O w Warszawie nr 28 10600076 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem „Rafał Kozłowski”.

Robert Koniec - Express Bydgoski
Źródło: http://www.express.bydgoski.pl

Rada Konsultacyjna Agencji Oceny Technologii Medycznych zarekomendowała finansowanie ze środków publicznych dwóch leków. Pierwszy stosowany jest w leczeniu choroby Pompego, drugi w leczeniu ciężkiej posocznicy.
Eksperci z Rady Konsultacyjnej AOTM uznali, że terapia nowo rozpoznanej niemowlęcej postaci choroby Pompego przy użyciu alglukozydazy alfa (Myozyme) powinna być refundowana w ramach programu terapeutycznego ze ściśle określonymi kryteriami włączenia i wykluczenia. Rada uznała za konieczne prowadzenie rejestru leczonych pacjentów z okresową oceną dokonywaną przy udziale lekarzy niezaangażowanych w ich leczenie. "Rada uznaje za konieczne poddanie rekomendacji weryfikacji po upływie 2 lat od daty jej wydania w oparciu o nowe, spodziewane próby kliniczne oraz krajowy rejestr, z możliwością cofnięcia rekomendacji" - wyjaśnia dr hab. med. Rafał Niżankowski, przewodniczący Rady Konsultacyjnej AOTM.
Pozytywną opinię Rady Konsultacyjnej w sprawie finansowania ze środków publicznych otrzymała też aktywowana drotrekogina alfa (Xigris) stosowana w leczeniu ciężkiej sepsy. O stanowisko AOTM w tej sprawie wystąpiło Ministerstwo Zdrowia. Eksperci zastrzegli jednak, że pacjenci włączeni do programu terapeutycznego powinni uzyskać minimum 25 punktów w skali APACHE 2, musi być stwierdzona dysfunkcja dwu lub więcej narządów, a leczenie powinno być stosowane wyłącznie na oddziałach intensywnej terapii. Rada zaleciła ponadto uruchomienie nadzorowanego przez podmiot niezależny od świadczeniodawców i płatnika rejestru pacjentów otrzymujących drotrekoginę w celu uzyskania dodatkowej informacji o stosowaniu leku w polskich warunkach i efektach. Obecnie stosowanie drotrekoginy w leczeniu sepsy jest finansowane w ramach programu lekowego NFZ.
Rada Konsultacyjna wydała także kolejne decyzje negatywne. Eksperci nie zgodzili się na finansowanie ze środków publicznych terapii mukopolisacharydozy typu VI galsulfazą (Naglazyme). Odmówili także rekomendacji w przypadku pregabaliny (Lyrica) w leczeniu padaczki lekoopornej, a także bólu neuropatycznego (m.in. neuropatii cukrzycowej lub popółpaścowej). Rada AOTM negatywnie wypowiedziała się też na temat finansowania ze środków publicznych stosowania paliwizumabu (Synagis) w profilaktyce zakażeń RSV. O stanowisko AOTM w tej sprawie wystąpiło Ministerstwo Zdrowia w związku z wnioskiem skierowanym do prezesa NFZ o uruchomienie programu terapeutycznego.

Ewa Szarkowska - Puls Medycyny
Źródło: http://www.pulsmedycyny.com.pl/

Tomek jest jednym z 40 chłopców w Polsce, którzy chorują na chorobę Huntera. Jest lek, który może uratować życie tym dzieciom. Jednak rodziny nie stać na jego zakup. 10-letni Tomek prawie w ogóle nie mówi, dużą trudność sprawia mu samodzielne chodzenie. Chłopiec cierpi na zespół Huntera - bardzo rzadkie, genetyczne schorzenie, które dotyka tylko chłopców, choć nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety. Organizm Tomka nie wytwarza enzymu niezbędnego do trawienia cukrów, a to stopniowo uszkadza jego narządy wewnętrzne i mózg.

Walka z czasem
Aby powstrzymać rozwój choroby Tomek chodzi do szkoły specjalnej, jest systematycznie rehabilitowany, ma też zajęcia z psychologiem i logopedą. - Szkoda nam tego, co zostało zrobione z Tomciem, a co nam ucieka i nie możemy tego zatrzymać. Jesteśmy w zasadzie bezradni - komentuje rozwój choroby Marta Kozłowska-Ucherek, logopeda z Dziennego Centrum Aktywności.

Każą czekać
Nadzieją na walkę z chorobą jest lek o nazwie "Elaprase", jednak w Polsce jest on na razie niedostępny. - Każą nam czekać, a nasze dzieci nie moją czasu czekać. Może dojść do takiej tragedii, że nasze dzieci nie doczekają tego leku - mówi Barbara Żukiewicz, matka chłopca.

"Ja im na to nie dam"
Rodzice chorych dzieci zwrócili się o pomoc do ministerstwa zdrowia o refundację leku. Jednak urzędnicy tylko szukają pieniędzy w państwowej kasie. - Ja sfinansuję 30 chorób sierocych, ale w związku z tym nie sfinansuję 30 innych schorzeń. I proszę powiedzieć tamtym chorym, że w tamtym momencie ja im na to nie dam, dlatego, że to jest określona pula pieniędzy - tłumaczy Marek Twardowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

Katarzyna Kowalska - Prosto z Polski TVN24
Źródło: http://www.tvn24.pl

Zespół Dżem zagra 26 stycznia w katowickim Mega Clubie na rzecz dzieci chorych na mukopolisacharydozę.
Organizatorem imprezy jest Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Pokrewne. MPS nie jest u nas uznawana za chorobę przewlekłą, a koszt leczenia jednego dziecka wynosi około 1 mln zł rocznie. W Polsce na MPS choruje około 120 dzieci.
Koncert rozpocznie się 26 stycznia o godz. 19.30 w katowickim Mega Clubie przy ul. Żelaznej. Do klubu będzie można wchodzić od godz. 18. Bilety kosztują 32 zł w przedsprzedaży i 38 zł w dniu koncertu. Można je kupować nie tylko w Mega Clubie, ale także w niektórych salonach muzycznych, m.in. w EMPiK-u. Na portalu Allegro będzie można również licytować koszulki, płyty oraz autografy zespołu. Licytacja rozpocznie się najprawdopodobniej w dniu koncertu. Cały dochód z imprezy zostanie przekazany na leczenie i rehabilitację dzieci.
Szczegółowe informacje na stronie stowarzyszenia: www.mps-society.nazwa.pl

iob - Gazeta Wyborcza Katowice)
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/katowice/

Państwo wydało wyrok na ofiary rzadkich chorób.
11-letni Maciej Smolarkiewicz choruje na mukopolisacharydozę (MPS). To występująca w jedenastu odmianach, bardzo ciężka i niezwykle rzadka choroba genetyczna. W skrócie mówiąc polega na braku enzymu, który rozkłada cukry złożone. Odkładają się one w organizmie i niszczą wszystko: wątrobę, śledzionę, mózg, układ kostny. Chorzy rzadko dożywają pełnoletności, bo jak dotąd nie udało się wytworzyć leku, który eliminowałby przyczynę. Niedawno pojawiły się jednak w sprzedaży preparaty łagodzące skutki choroby i wydłużające życie pacjentów. Tyle że są one śmiertelnie drogie. Państwo nie chce ich finansować.

Po wielkich bojach udało się przekonać Ministerstwo Zdrowia, by wykładało pieniądze na aldurazyme – preparat służący do leczenia MPS typu I. Jak poinformował nas Narodowy Fundusz Zdrowia, w tym roku na leczenie 16 pacjentów przeznaczono 8,2 mln zł.
Maciej cierpi na MPS typu II zwany chorobą Huntera i aldurazyme mu nie pomoże. Pomóc natomiast może elaprase, preparat dopuszczony do sprzedaży na terenie Unii Europejskiej na początku 2007 r. Tylko że producent, amerykańska firma Shire Human Genetic Therapic, nie ma litości: roczna kuracja kosztuje 600–800 tys. zł. Jakie korzyści daje stosowanie leku?
Badanie wykazało, że preparat elaprase wpłynął na poprawę czynności płuc oraz zdolność chodzenia pacjentów. Po 52 tygodniach pacjenci otrzymujący preparat elaprase mogli pokonać 43,3 m w ciągu 6 minut, podczas gdy pacjenci otrzymujący placebo mogli pokonać 8,2 m. Lek spowodował również poprawę czynności płuc, zaś u pacjentów przyjmujących placebo nastąpiło nieznaczne pogorszenie stanu – informuje producent.

Rodzina Smolarkiewiczów nie należy do ubogich.
– Pracuję jako księgowa, zarabiam ok. 4 tys. zł – mówi Lucyna Smolarkiewicz, matka Macieja. – Mąż prowadzi sklep i gospodarstwo rolne. Nasze łączne dochody wynoszą ok. 6 tys. zł miesięcznie. To sporo. Ale żeby było nas stać na preparat, musielibyśmy zarabiać 10 razy więcej. I całość przeznaczać wyłącznie na jego zakup. A poza Maciejem mamy na utrzymaniu jeszcze dwoje dzieci: 1,5-roczną Katarzynę i 5-letniego Jakuba. Mamy duży dom, drogi samochód... Moglibyśmy wszystko sprzedać. Pewnie wystarczyłoby na roczną kurację. Tylko co dalej? Bez pomocy państwa nie jesteśmy w stanie sobie poradzić. Trudno jest patrzeć na cierpienie dziecka wiedząc, że istnieje lek, który je zmniejsza.
Państwo, przynajmniej w najbliższym czasie, Smolarkiewiczom i 40 innym rodzinom z dziećmi chorymi na MPS II nie pomoże, bo elaprase nie figuruje na liście leków refundowanych ani nie jest objęty żadnym programem finansowania. Czy będzie finansowany w przyszłości? Nie wiadomo. Co prawda Ministerstwo Zdrowia skierowało do Agencji Oceny Technologii Medycznych wniosek o wydanie opinii w tej sprawie, ale niekoniecznie musi być ona pozytywna.

Politycy o konieczności zapewnienia opieki medycznej całemu narodowi, a zwłaszcza najmłodszym jego członkom, mówią dużo i pięknie. Musimy zreformować politykę refundacji leków. (...) Będziemy dokonywać co trzy miesiące przeglądu listy leków refundowanych. Chcemy kierować się skutecznością terapeutyczną leku oraz relacją ceny leku w Polsce i w innych krajach Unii Europejskiej. Chcemy przede wszystkim uwzględnić na liście leków refundowanych preparaty stosowane w rzadkich schorzeniach pediatrycznych. Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania, szczególnie tych pacjentów, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji...
– piał Donald Tusk w exposé.
Na razie, mimo obietnic składanych jeszcze przez rząd Kaczyńskiego, nie powstał nawet Komitet Sterujący ds. Chorób Rzadkich, który miał koordynować działania opiekuńcze państwa.

Zniecierpliwieni prezesi Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Pokrewne, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego i Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich skrobnęli list do premiera i ministra zdrowia: Pragniemy wyrazić swoje zaniepokojenie i sprzeciw wobec braku aktywnej polityki państwa polskiego w zakresie terapii chorób rzadkich, a co za tym idzie ograniczania dostępu do leczenia ratującego życie. Opóźnianie procedur wdrażania nowych programów leczenia powoduje, że te choroby pomimo dostępnych leków nie są w Polsce leczone, a pacjenci pozostają całkowicie bez pomocy ze strony państwa. W większości przypadków takie postępowanie jest równoznaczne z wydaniem na nich wyroku śmierci. (...) Od jesieni 2005 na podjęcie terapii czekają pacjenci z chorobą Fabry’ego, dzieci z chorobą Pompego żyją w nadziei od wiosny 2006, a na leczenie pacjentów z mukopolisacharydozą typu II i VI czekamy od wiosny br. (2007 – przyp. M.M.).
Odpowiedzi się nie doczekali. W związku z tym zapowiedzieli, że w razie dalszej uporczywej bezczynności władz, stowarzyszenia, walcząc o zdrowie i życie bliskich, będą zmuszone do bardziej drastycznych form sprzeciwu nie wyłączając interwencji we właściwych instytucjach Unii Europejskiej. Na przykład przed Europejskim Trybunałem Praw Człowieka wcale nie byliby bez szans. Rozporządzenie Unii Europejskiej 141/2000 nakłada bowiem na państwa członkowskie obowiązek zapewnienia pacjentom dotkniętych chorobami rzadkimi równego dostępu do terapii, niezależnie od rzadkości danego schorzenia i niezależnie od warunków ekonomiczno-społecznych występujących w danym kraju. A w bogatych krajach Unii z finansowaniem leczenia chorób rzadkich problemów nie ma.

W Polsce brakuje pieniędzy na leczenie raka, wirusowe zapalenie wątroby typu C, dzieci po przeszczepach, szpitale toną w długach, a kolejki do specjalistów ciągle puchną. W tej sytuacji – jakkolwiek atrakcyjnie nie brzmiałyby slogany w gębach polityków – władze stoją przed poważnym dylematem.
Roczna kuracja 40 dzieci chorych na MPS II kosztuje ok. 28 mln zł. Za taką kwotę można wszczepić 4281 rozruszników serca, czyli uratować tyle osób zagrożonych przedwczesnym zejściem. Za 28 mln można hospitalizować, zdiagnozować i poddać chemioterapii 1355 pacjentów cierpiących na ostrą białaczkę. Za tę kwotę można wszczepić 330 implantów ślimakowych, czyli elektronicznych protez, które zastępują nieczynne komórki zmysłowe w uchu wewnętrznym i pozwalają słyszeć. 6946 osób można wyleczyć z ciężkiego zatrucia etanolem, a 7076 pozbawić nogi ze względu na niedokrwienie. (Wyliczenia oparłem na danych otrzymanych z NFZ). Oczywiście najlepiej by było, gdyby takich dylematów nie było i forsy wystarczało i na zwalczanie rzadkich chorób, i na walkę z rakiem. Niestety dylematy są.

Większość rzadkich chorób można wykryć w wyniku badań prenatalnych. Jako nieuleczalne i zagrażające życiu stanowią podstawę do legalnej aborcji. Sęk w tym, że w Polsce wykonuje się pięć razy mniej inwazyjnych badań prenatalnych niż w znacznie mniejszych Czechach. Efekt: w Czechach w fazie płodowej wykrywa się 95 proc. krytycznych wad serca, a w Polsce 10–15 proc. Taki stan zawdzięczamy Kościołowi, który badania „przednarodzeniowe” jako mogące skutkować aborcją traktuje wrogo. Bo klechy – jak wiadomo – sprzeciwiają się abortowaniu płodu, nawet jeśli jest on obciążony wszelkimi możliwymi chorobami. Ks. prof. Mauro Cozzoli, wykładowca teologii moralnej na Uniwersytecie Laterańskim, rzecz wyłożył następująco: Powszechniejsza mentalność i praktyka eugeniczna, czyli akceptowanie wyłącznie życia „lepszej jakości” i zabijanie nienarodzonych dzieci obciążonych wadami czy chorobami genetycznymi, zabijanie dziecka, które mogło żyć, ale nie spełniało oczekiwań rodziców... To eugenika i eutanazja w jednym.
Szkoda tylko, że Kościół nie finansuje leczenia tych, którzy uniknęli eugeniki i eutanazji. Naturalnie w jednym.

Maciej Mikołajczyk – Tygodnik „NIE”
Źródło: http://www.nie.com.pl/

Od sześciu lat nawet się nie dotknęli. Leżą w łóżkach obok siebie. Nad nimi kolorowe dmuchane zabawki, baloniki.
Czasem wodzą wzrokiem za wielorybem, rybką, żółtym Teletubisiem. - Proszę popatrzeć ten piszczący samochód, to ulubiona zabawka - Barbara Sosińska w domu od kilku lat pełni funkcję pielęgniarki na oddziale intensywnej opieki medycznej.
Dba o swoich synów. Zmienia rurki w gardłach, karmi dojelitowo, zmienia pampersy, pilnuje respiratorów synów - bliźniaków: Piotra i Pawła. W pokoju panuje cisza. Prawie żadnego dźwięku, oprócz pikania respiratorów. Od czasu do czasu podmuch powietrza porusza kolorowym balonikiem.
Paweł leży spokojnie. Nie umie już poruszać się samodzielnie. Może jeszcze mrugać powiekami. Piotr jest silniejszy. Później poddał się chorobie. Rusza rękami, głową. Jest ciekawy świata. Ze złością stara się wyciągnąć z gardła rurkę, dzięki której oddycha. Nie rozumie, dlaczego od dwóch lat nie może wstać z łóżka.

Wyjątkowe dzieci
- Marzę o tym, żeby pójść z nimi na spacer. Żeby zobaczyli, jak pięknie tam jest. A oni uwięzieni przy respiratorach... Nie da rady...
Piotr i Paweł są jednymi z czterdzieściorga dzieci w Polsce chorych na mukopolisacharydozę. W rodzinie pani Basi jest jeszcze dwóch chorych chłopców. To synowie siostrzenicy. Mają dwa lata. - Jej będzie łatwiej. Wie, czego się spodziewać. Ma czas przyzwyczaić się do tej myśli... Choć... sama nie wiem. Może to mnie było łatwiej, bo nie wiedziałam, jak to będzie.
Rodzice Piotra i Pawła nie wiedzieli, że mają chore dzieci. Maluchy rozwijały się normalnie. Biegały, broiły, wszędzie ich było pełno... No, może trochę częściej chorowały. To wszystko. Gdy w końcu lekarze zdiagnozowali chorobę, dawali bliźniakom kilka lat życia. Mówili, że takie dzieci żyją do 10 roku, więc... nie ma co się przyzwyczajać. - To było okrutne. A proszę popatrzeć, są nastolatkami, mają po 16 lat i są z nami - pani Basia nie przestaje się uśmiechać, gdy patrzy na synów.
Są z nimi i organizują życie całego domu. Ich siostra potrafi godzinami stać nocą przy łóżkach i nasłuchiwać, czy równo oddychają, czy coś złego się nie dzieje. - Staramy się, jak możemy, ale czasami jest trudno. Trudno dopilnować wszystkiego jak należy - pani Basia dostaje na chłopców 1400 złotych i to musi wystarczyć na płyny do karmienia pozajelitowego, sprzęt jednorazowy. - Z pampersów wycinam kody i na jakieś promocje się załapuję, bo wie pani, według przepisów powinny im wystarczyć po dwie pieluchy dziennie.
Jedna z bydgoskich firm produkująca sprzęt medyczny robi im prezenty. Przysyła jednorazówki.
Nikt z rodziny nie narzeka, że chłopcom trzeba poświęcić aż tak wiele czasu. Jest jak jest. Taki los i trzeba sobie radzić. - Zostają mi tylko marzenia, że chłopcy w końcu będą mogli oddychać samodzielnie.

Choroba w genach
Mukopolisacharydoza typu drugiego to choroba genetyczna i dziedziczna. Kobiety nie chorują, są jedynie nosicielkami uszkodzonego genu. Przekazują go synom, choć nie wszystkim. Choroba na początku jest prawie niewykrywalna, choć postępuje i uszkadza kolejne narządy. Powoduje, że chłopcy nie mają enzymu, który trawi cukier. Synowie pani Basi właśnie dlatego mają uszkodzone narządy wewnętrzne i mózgi.
Są jednak w Polsce chorzy, u których zmiany przebiegają mniej drastycznie. Mogą nawet prowadzić normalne życie. Członkiem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne jest 28-letni Marcin, który pracuje zawodowo i prowadzi dom. Mukopolisacharydoza zaatakowała jedynie tkankę łączną jego organizmu.
- Jest ratunek dla moich synów! Nie żeby od razu wyzdrowieli, a zniszczenia jakie poczyniła choroba się cofnęły, ale żeby to dalej nie postępowało - mówi pani Basia. - Tę terapię stosuje się na Zachodzie - z powodzeniem. Niestety, nasze Ministerstwo Zdrowia nie chce leku na tę chorobę refundować - jest bardzo drogi i nie ma go na listach lekarstw zarejestrowanych w Polsce.

Urzędnicy liczą


Kontaktowaliśmy się z ministerstwem. W liście czytamy, że: "Bardzo wysokie koszty terapii wiążą się z wieloma dylematami, gdyż często jest jedyną szansą dla pacjentów dotkniętych chorobami ultrarzadkimi. Są też dylematy natury ekonomicznej ze względu na niską opłacalność w przeliczeniu na efekt zdrowotny w skali całej populacji."
Ministerstwo zwróciło się jednak do Agencji Oceny Technologii Medycznych z poleceniem przedstawienia rekomendacji do stosowaniu w leczeniu mukopolisacharydozy typu drugiego leku elapraze. Poza tym: "Przy ministrze zdrowia zostanie powołany zespół do spraw chorób rzadkich, który będzie opiniował zasadność finansowania terapii takimi produktami. Ostateczną decyzję podejmie minister zdrowia."
Jest więc nadzieja, że urzędnicy szybko przeliczą "opłacalność leczenia" Piotra i Pawła, bilans będzie dodatni, a minister zdrowia pozwoli leczyć chłopców w całej Polsce.

Minister w toalecie
Pani Basia i osoby ze stowarzyszenia od lat usiłują porozumieć się z Ministerstwem Zdrowia. Kolejni szefowie resortu dużo obiecywali, wzruszali się sytuacją ich dzieci i na tym się kończyło. Jeden z wiceministrów nawet uciekał przed matkami chorych synów. - Schował się przed nami w toalecie. Na spotkanie-konferencję z nami wysłał swojego pełnomocnika, specjalistę do spraw... weterynarii - pani Basia kręci z niedowierzaniem głową. - Cóż zrobić, taką miał kulturę... Mam nadzieję, że tym razem będzie inaczej. Rodzice dzieci chorych na mukopolisacharydozę typu pierwszego, których jest w Polsce więcej, kilka lat temu zaczęli medialny szum wokół możliwości leczenia ich dzieci. Pikietowali przed Ministerstwem Zdrowia, powstawały cykle reportaży o ich dzieciach, brali udział w dyskusjach telewizyjnych i... poskutkowało. Mogą korzystać z leku sprowadzanego z zagranicy. Terapia jest droga, ale wstrzymuje postęp choroby.

Wyczuwanie dzieci
Piotr i Paweł leżą w łóżkach. Jak co dnia, co nocy... - Nie wiem, czy widzą, nie wiem, czy słyszą, ale czuję, że są tu z nami. Że oni czują nas - mówi pani Basia zmieniając rurkę w gardle syna. Fachowo zakłada gumowe rękawiczki. - Nie można doprowadzić do infekcji.
Teraz już to wie, kiedyś razem z lekarzami uczyli się tej choroby. Nie chcieli się jej jednak nauczyć urzędnicy. Gdy pani Basia poszła do opieki społecznej po zasiłek, to jej powiedzieli, że nie ma takiej potrzeby, bo może iść do pracy, a chłopcami ma się zająć... babcia. - Gdybym ich posłuchała, pewnie chłopców już by nie było z nami. Musiała zrezygnować z pracy i całkowicie poświęcić się domowi i bliźniakom. Na podwójny etat - 24 godziny na dobę.
- Teraz już tyle wiemy. Tyle przeszliśmy. Pielęgniarka z Domu Sue Ryder jest pod telefonem, jakby się coś działo. Na szczęście prawie nie korzystam z tej opcji - pani Basia głaszcze synów po głowie. Najpierw jednego. Dwa kroki do drugiego łóżka i pieszczoty drugiego.
- A wie pani, oni też rozrabiać potrafią. Oj i to bardzo. Był taki czas, że przestawili sobie noc i dzień. Spali za dnia, a ze zmrokiem zaczynało się buszowanie. Musieliśmy to opanować, bo żyć się nie dało.
- Jak się z nimi porozumieć, jak do nich dotrzeć - pani Basia wie, czuje, nauczyła się siódmym zmysłem to robić.- Pamiętam jak Piotruś szalał, wyrywał sobie rurkę, ciągle się kręcił. Lekarze mówili, że jest nadpobudliwy. Dopiero jeden z laryngologów przyjrzał się dokładnie dziecku i stwierdził, że to żadna nadpobudliwość. Wokół otworu w krtani zrobiła mu się ziarnina, która zarastała otwór i powietrze nie dochodziło. Chłopak się dusił. Wycieli to, co utrudniało oddychanie i Piotr zaczął normalnie oddychać. - Teraz już wiem, na co uważać. Jak ich odgadnąć... Nauczyłam się.

Maja Erdmann - Gazeta Pomorska
Źródło: http://www.pomorska.pl/

Siedmioletni Piotrek z Grywałdu liczy na to, że nowy Premier będzie refundował jego leczenie.
Czasami wydaje się, że aby dosięgnąć szczęścia, trzeba wspiąć się jedynie na ostatni szczebel życiowej drabiny. Bardzo często okazuje się jednak, że właśnie albo drabina jest za krótka, albo szczebel się złamał... Tak było w przypadku rodziny Milczarków z Grywałdu. Myśleli, że osiągnęli pełnię rodzinnego szczęścia – trójka dzieci i ustabilizowana sytuacja zawodowa. Czego można więcej od życia wymagać? Niestety, dla rodziców chorego od jakiegoś czasu na Mukopolisacharydozę Piotrka zmiana rządu to kolejna szansa na to, że ich dziecko będzie mogło być w ogóle leczone.
Piotruś Milczarek jest trzecim dzieckiem Moniki i Kazimierza. Urodził się 29 maja 2000 r. jako całkiem zdrowy chłopiec. Rozwijał się prawidłowo. O czasie zaczął gaworzyć, a później wypowiadać pierwsze słowa. Siadał, przed rokiem zaczął chodzić. Bardzo szybko uczył się nowych czynności. Od urodzenia był dzieckiem pogodnym i miłym. Wszyscy za nim przepadali. Łatwo nawiązywał kontakt z dziećmi. Wszystkim się interesował, był nadzwyczaj rozmowny. Uwielbiał grać w piłkę i jeździć na rowerze. Jednym słowem, nic nie zapowiadało tego, co miało spotkać rodzinę Milczarków.
Gdy Piotrek miał cztery lata, zaczęły się pojawiać niepokojące objawy dotyczące przede wszystkim mowy. Chłopiec miał problemy z wypowiadaniem trudniejszych słów. – Początkowo myśleliśmy, że są to problemy chwilowe, które będzie w stanie zmienić terapia logopedyczna, zabawy stymulujące jego mowę – mówi Monika Milczarek, mama Piotrka. – Niestety, widać było, że Piotruś nie za bardzo chciał współpracować. Dodatkowo u dziecka stwierdzono wadę wzroku i zalecono noszenie okularów.
Zaczęły się badania w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie i Instytucie Genetyki w Warszawie. Diagnoza została postawiona w grudniu 2006 r. Okazało się, że dziecko jest poważnie chore i cierpi na rzadką chorobę, która występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. W województwie małopolskim jest dwoje takich dzieci, w całym kraju ok. 40. Ta choroba to mukopolisacharydoza. Okazało się, że Piotrek zapadł na jedną z najcięższych odmian choroby – typ II Hunter.
– Diagnoza przekreśliła dotychczasowe nadzieje na poprawę zdrowia Piotrusia. Choroba jest postępująca i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Mukopolisacharydoza polega na gromadzeniu się w organizmie cukrów, które odkładają się we wszystkich tkankach, komórkach, narządach. Powoduje uszkodzenie wzroku i słuchu. W miarę upływu czasu u dzieci powiększa się wątroba, śledziona i pojawiają przykurcze w stawach. Młodzi pacjenci wymagają ciągłej opieki, zabiegów pielęgnacyjnych i rehabilitacji – wyjaśnia matka.
Zrozumiałe było, że Piotrek stracił szansę na naukę w normalnej szkole. Obecnie uczęszcza na zajęcia do Ośrodka Rehabilitacyjno– Edukacyjno– Wychowawczego w Ochotnicy.
W styczniu pojawiła się iskierka nadziei. W całej Europie zarejestrowany został lek Elaprase, który może zmienić życie tych dzieci.
– Kiedy usłyszeliśmy, że jest lek, że chorobę można leczyć, byliśmy ogromnie zadowoleni – wspomina Monika.
Radość jednak szybko prysła. Okazało się, że leczenie jest bardzo drogie. Kosztować może nawet ok. 1,5 miliona złotych rocznie. Kogo na to stać?
– Jedyna nadzieja pozostaje w możliwości dofinansowania leku. Na to jednak rząd nie chce się zgodzić, wciąż zwleka z odpowiedzią. Tymczasem dzieci, w tym i nasz Piotruś, cały czas czekają, bo choroba czyni spustoszenie w organizmie. Od roku należymy do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Prezeska stowarzyszenia czyni wszystko, aby dzieci z tymi chorobami zostały objęte leczeniem. Ponadto wspiera rodziny. Warto zaznaczyć, że jest rozporządzenie Unii Europejskiej, które mówi, że należy leczyć te dzieci – zaznacza mama Piotrusia. – Obecnie pozostało tylko wspomnienie chwil, kiedy Piotruś rozmawiał z nami, słuchał, bawił się i cieszył z życia, jeździł na rowerku, grał w piłkę oraz biegał.
Teraz jego organizm funkcjonuje coraz gorzej. Przykurcze w stawach ograniczają ruchliwość, dlatego konieczna jest ciągła rehabilitacja. Bez leczenia za rok może potrzebować wózka.
Choroba zniszczyła również system nerwowy dziecka. Nastąpiło cofniecie jego rozwoju. Piotruś już nie uczy się nowych słów, pamięta tylko poznane dotychczas.
– Lekarka z Prokocimia powiedziała, że godzenie się z chorobą trwa pół roku. U nas minął rok, a my wciąż nie możemy się oswoić z nią i spokojnie o niej mówić. To był najtrudniejszy rok w naszym życiu, który nauczył nas bardzo wiele, przede wszystkim nowego spojrzenia na życie i na problemy innych. Zrozumieliśmy, że nie możemy milczeć w sprawie Piotrka. Ponieważ prowadzimy swoisty wyścig z czasem, wiemy, że jeśli go tylko wygramy, uratujemy nasze dziecko.

Tym, którzy chcieliby pomoc w leczeniu Piotrusia, podajemy numer konta
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
05-503 Głosków, ul. Radnych 9A
BPH PBK S. A. ODDZIAŁ W WARSZAWIE
Numer konta: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Choroby Rzadkie
Choroby rzadkie (ang. rare diseases) to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcymi. Leki stosowane w terapii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną Unii Europejskiej zaliczane są do grupy leków sierocych, zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.
Choroby te są na tyle rzadkie, że kryteria tzw. chorobowości, czyli liczby występowania choroby w danej populacji w danym okresie, określa się na mniej niż pięć przypadków na 10 tys. mieszkańców. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Nie przywiązywano do nich zbyt dużej wagi. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych wiemy na ich temat więcej. Według danych szacunkowych w Polsce na choroby rzadkie cierpi 500–750 pacjentów.
Dla środowisk lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Dotyczą na ogół dzieci, a w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Bez odpowiedniej terapii często prowadzą do zgonu pacjenta.
Polscy specjaliści podkreślają konieczność zwiększenia wykrywalności rzadkich chorób, stosowania właściwej diagnostyki oraz lepszego kształcenia w tym zakresie studentów uczelni medycznych. W Polsce najistotniejszą kwestią dotyczącą rzadkich chorób genetycznych są jednak rozwiązania systemowe, prawne i finansowe, umożliwiające stałe pokrywanie kosztów ich leczenia. Leki stosowane w tych chorobach są tak drogie, że zdecydowana większość pacjentów nie jest w stanie ponieść takich kosztów. Tylko zapewnienie pełnego finansowania terapii może rozwiązać ten problem. Trzeba zdać sobie sprawę z tego, że odmowa leczenia i refundacji leków jest w większości przypadków równoznaczna z wydaniem wyroku na czyjeś życie.

Co to za choroba?
Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Objawy
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek. Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

Diagnozowanie
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalane w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75 procent.

Leczenie
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są znane metody korekcji uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku). Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typu III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Józef Słowik - Gazeta Podhalańska
Źródło: www.nowytarg.naszemiasto.pl




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web