20.04.2017
Spotkanie z Pierwszą Damą Agatą Kornhauser-Dudą Więcej...

23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

2007

Mukopolisacharydozy nie da się wyleczyć. Ale to nie znaczy, że nie można pomóc małemu chłopcu!

Pomogli choremu Tomkowi

W Polsce dzieci chore na mukopolisacharydozę nie są leczone

Walczą o zdrowie Tomka

O chorym dowie się minister zdrowia

Pomogą Tomkowi

Uratujmy Tomka

Skazany na łóżko

Celownik

''Możecie nas uratować'' na billboardach AMS

Na pomoc bliźniaczkom

Napisz maila do ministra zdrowia: zażądaj refundacji leku dla dzieci!

Dramatyczny apel

Aniołki chore, a leku nie ma

Kwestia wyboru

Walka z chorobą - i czasem

Żebrzą na billboardach o pieniądze na leki

Nadzieja na życie

Błagam! Ocalcie moje dziecko

Nie każcie im dłużej czekać!

Życie tych dzieci jest w rękach ministra zdrowia

Wołanie o pomoc

Rodzice proszą o leki dla swoich dzieci

Ocaliliście Edytkę. Dziękuję

Przepisy skazują Natalię na śmierć

Uśmiech Edytki największym podziękowaniem

Nie skazujcie Edytki na śmierć!

Płynął, by ratować chore dzieci

Kupić drugie życie

Mama, ratuj Sławka

Religa: medycynę widzę silną i publiczną

Resort zdrowia nie chce płacić za leczenie

Tylko drogi lek może uratować jej życie. Kto pomoże Natalce?

Dzieci proszą o ratunek

Mój synek umiera!

Zapomoga na Pompego

Przepłynął Bałtyk, żeby pomóc dzieciom

Dzieci podziękowały profesorowi

Za drogie leki, za mało chorych

Serdeczne gratulacje

Starszy człowiek i morze

Niezwykły wyczyn pana profesora z dedykacją dla chorych dzieci

Profesor Damięcki pokonał Bałtyk

Profesor płynie przez Zatokę

72-letni profesor przepłynie wpław z Helu do Gdyni

Podróż wpław z Helu do Gdyni

Gdynia. 72-letni architekt zamierza przepłynąć 18 kilometrów

Ośmiolatek czeka na pomoc

Chore dzieci potrzebują terapii

Urzędnicy się wahają, a dziecko umiera

Bez pieniędzy są bezradni

Potrzeba 3,5 mln złotych

Wstrzymali leczenie ciężko chorych dzieci

Ta choroba atakuje cały organizm

Panie wiceministrze, zajmij się chorymi dziećmi!

Mukopolisacharydoza i choroby pokrewne

Międzynarodowej Konferencji Sieci MPS

Przyjdź na koncert - Pomóż Ani, Marcinowi i Kacprowi

Mukopolisacharydoza i choroby pokrewne

Dzieci muszą czekać na drogie lekarstwa

Wciąż nie ma pieniędzy na leki dla sześciorga dzieci

Dostały szansę na życie

Ministrze, uratuj Klaudię!

Międzynarodowa Konferencja Sieci MPS po raz pierwszy Polsce

Szansa na życie

Kamilek już nie powie: kocham moją mamunię...

Dziwna choroba na ''m''

Czy będą pieniądze na leczenie ciężko chorych dzieci

Mukopolisacharydoza

Nie jest łatwo. Ale rodzice 9-latka z ciężką chorobą genetyczną nie poddają się. Pomagają im uczniowie świdnickich szkół i nie tylko. Najbardziej mógłby jednak pomóc rząd. Ale w tym przypadku prośby nie są na razie skuteczne. Tu liczy się kalkulacja, polityka i rachunek zysków i strat. Mały chłopiec z mukopolisacharydozą nie ma jednak tyle czasu, żeby czekać, aż politycy dokończą swoje obliczenia.

We wtorek w dwóch świdnickich podstawówkach panowało wielkie poruszenie. Uczniowie od kilku dni przygotowywali się do akcji zbierania pieniędzy dla Tomka z Biskupic. Szykowali świąteczne ozdoby i kartki, ćwiczyli kolędy i kroili ciasta przyniesione na kiermasz. Sił dodawała im myśl, że robią coś dobrego dla swojego rówieśnika.

Chcemy pomóc!
Tak tłumaczyli swoją obecność na zbiórkach pieniędzy świdniczanie, nauczyciele, rodzice i uczniowie. Akcję przewidziano na wtorek. Do południa pieniądze zbierali uczniowie ze Szkoły Podstawowej nr 5.
- Prowadziliśmy równocześnie kilka akcji. Sprzedawaliśmy przyniesione przez dzieci zabawki, kartki świąteczne ze zbiorów prywatnych i podarowane przez świdnickie księgarnie - wylicza Anna Król z SP nr 5. - W sumie uzbierało się 1030 zł. Ta akcja była bardzo ważna dla nas i dla naszych dzieci, dzięki niej uczyli się otwartości i wrażliwości na drugiego człowieka.
Wieczorem w Szkole Podstawowej nr 3 odbył się wielki festyn. Tych, którzy chcieli wspomóc Tomka Żukiewicza i jego rodziców, przyszło tylu, że nie mieścili się w sali gimnastycznej. Przez cały wieczór rozbrzmiewały kolędy i pachniały wystawione na kiermasz ciasta. Co chwile słychać było brzęk pieniędzy wrzucanych do specjalnie przygotowanych puszek ze zdjęciem chłopca.
- Jesteśmy mile zaskoczeni i frekwencja, i kwotą, jaką udało się nam zebrać - nie kryje Marek Kwieciński, dyrektor Szkoły Podstawowej nr 3. - W sumie przekażemy Tomkowi 4260,33 zł. Bardzo nas ujęła ta sprawa.
Zresztą sam prowadzę zajęcia z dziećmi niepełnosprawnymi i wiem jak jest im trudno. A w przypadku Tomka chodzi przecież o jego życie. Cieszymy się, że mogliśmy zrobić coś dobrego dla tego chłopca. Zaskoczenia i radości nie ukrywali też państwo Żukiewiczowie. Szok, prawdziwy szok - mówiła ze wzruszeniem mama Tomka. - Wspaniała impreza, aż się łza w oku kręci. Cieszymy się bardzo, bo dla nas jest to kolejna szansa, że ktoś nas usłyszy. Takich dzieci jest bardzo dużo, choć ludzie czasami w ogóle o nich nie wiedzą.

Straszna wiadomość
Tomek ma 9 lat. Od pięciu lat wiadomo, że cierpi na bardzo ciężką chorobę genetyczną, mukopolisacharydozę typu II. Dziecko spędziło wiele czasu w lubelskich szpitalach, ale lekarze początkowo nie mogli wykryć, co mu dolega. Dopiero świdniccy medycy wpadli na trop schorzenia. Niestety, nie mieli dla rodziców dobrych wiadomości. Barbara i Robert Żukiewiczowie przeżyli szok. Musieli jednak szybko się z niego otrząsnąć.
Leczenie trzeba było rozpocząć od razu, zanim mukopolisacharydoza dokona spustoszeń w organizmie Tomka.
- Musieliśmy sobie radzić, nie poddawaliśmy się - mówi twardo Barbara Żukiewicz. - Tomek zaczął chodzi do przedszkola. Przebywał z innymi dziećmi, bawił się. Wtedy był bardzo aktywny, teraz coraz bardziej widać, jak słabnie. Już nie jeździ na rowerze, powoli zamyka się w sobie. Przez kilka lat mama codziennie robiła samochodem po 120 kilometrów. Dowoziła synka do przedszkola, a po południu odbierała. Teraz, kiedy Tomek chodzi na zajęcia do świdnickiego Ośrodka Szkolno - Wychowawczego, codziennie jeździ specjalnym autobusem. Uwielbia swoja wychowawczynię panią Basię Chmielewską.
Rodzice starają się, żeby cały czas był aktywny, choć jest to bardzo trudne. Chłopczyk bardzo często choruje, zwłaszcza na schorzenia dróg oddechowych. Większość antybiotyków jest mu już kompletnie nieprzydatna. Uodpornił się na nie. Do tego ma wadę serca i jest już po czterech operacjach laryngologicznych. Stale potrzebuje rehabilitacji. Tomek jest także pod stałą opieką Centrum Zdrowia Dziecka. Raz do roku jeździ do Warszawy na kontrole.

Szukają, proszą
Walka o sprawność Tomka, to także nieustanne poszukiwanie pieniędzy. Roczny koszt leczenia chłopca wynosi około 1,5 min zł. Tyle kosztuje elaprase, jedyny lek powstrzymujący rozwój choroby. A chłopiec z Biskupic musi przyjmować go przez całe życie. I chociaż medykament znajduje się na liście tzw. „leków sierocych", czyli leczących choroby przewlekłe - nie jest refundowany przez państwo. Kraje unijne za niego płacą. Polscy rządzący na razie są głusi na prośby zrozpaczonych rodziców. - Pisaliśmy list otwarty do Ministerstwa Zdrowia, do premiera, do osób wyżej - mówi Robert Żukiewicz, tata Tomka.
W całej Polsce dzieci takich jak chłopiec z Biskupic jest około 40, Barbara i Robert Żukiewiczowie należą do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Organizacja od wielu już lat walczy o refundację leków dla dzieci takich jak Tomek. Nadzieję na polepszenie dotychczasowej sytuacji dała rodzinom zmiana rządu. A zwłaszcza expose premiera Donalda Tuska. Jego fragment cytują na stronie internetowej stowarzyszenia: „Musimy zreformować politykę refundacji leków. W świetle ostatnich zdarzeń okazuje się to potrzebą palącą. Będziemy dokonywać, co trzy miesiące przeglądu listy leków refundowanych. Chcemy kierować się skutecznością terapeutyczną leku oraz relacją ceny leku w Polsce i w innych krajach Unii Europejskiej. Chcemy przede wszystkim uwzględnić na liście leków refundowanych preparaty stosowane w rzadkich schorzeniach pediatrycznych. Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania, szczególnie tych pacjentów, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji".
Czy rząd spełni obietnice? - Bardzo byśmy chcieli - nie ukrywają rodzice chorych maluchów. Mamy tylko nadzieję, że pomoc dla naszych dzieci nie przyjdzie za późno. One nie mają czasu czekać...

Pomóż Tomkowi
Rodzice chłopca stale potrzebują pieniędzy, żeby wykupić niezbędny dla niego lek. Jeśli chcielibyście państwo pomóc maluchowi z Biskupic, możecie wpłacić pieniądze na konto Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, bank BPH: 28 10600076 0000 40102017 9655 z dopiskiem „Tomek Żukiewicz".

Rozmowa z Teresą Matulka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
Wiem, że się uda!
- Jak rodzice dzieci chorych na MPS reagują na tę chorobę?
- Większość ludzi na początku się załamuje. Przecież to straszna wiadomość! Zamykają się w domach i w sobie, twierdzą, że się nie uda. Ale ja zawsze ich przekonuję, że damy radę, że pomożemy naszym dzieciom. A wiem, co mówię, bo sama mam dzieci chore na MPS.
- Jak można wam pomóc?
- Trzeba mówić o naszych dzieciach, bo część osób nawet nie wie, że taka choroba istnieje. A im nasz głos będzie donośniejszy, tym szybciej usłyszą nas rządzący i może wreszcie zdecydują się płacić za bardzo drogie leki.
- Nowy rząd, nowa nadzieja?
- Dokładnie tak! Wszyscy nasi rodzice znają expose premiera i bardzo liczą na spełnienie obietnic. Zwłaszcza, że elaprase jest refundowany już w krajach Unii. I zgodnie z jej prawem powinien być i u nas. Będziemy walczyć o to. Nie poddamy się, na naszą determinację czekają nasze dzieci.
Rozmawiała Agnieszka Kalinowska

Rozmowa z Joanną Muchą, Lubelską Posłanką PO, Członkiem Sejmowej Komisji Zdrowia

Refundacja leków to matematyczny rachunek
- Czy istnieje możliwość refundacji leku dla dzieci takich jak Tomek?
- Lek, o którym mówimy, czyli elaprase, jest środkiem o nie do końca sprawdzonej skuteczności. Poza tym powstrzymuje on tylko chorobę, a nie zwalcza ją. W chwili, gdy mamy setki i tysiące dzieci, które czekają na środki, które przywrócą im zdrowie, musimy dokładnie zastanowić się, czy w takiej sytuacji możemy wydać 1,5 min zł rocznie na lek tylko dla jednego dziecka.
- Nie ma więc szans na rządowe wsparcie chorych na MPS?
- O refundacji decyduje Narodowy Fundusz Zdrowia. Musi się on jednak stosować do wyznaczonych zasad. Pierwszeństwo otrzymuje ten lek, który uzyska wysoką ocenę.
Wystawia się ją .porównując cenę leku do jego skuteczności, czyli wyleczalności chorych. W tej statystyce jednak leki z „listy sierocej" osiągają bardzo słabe wyniki. - Jak w takim razie pomóc rodzinom dotkniętym tą chorobą?
- Bardzo dobrze znam ich problemy. Jestem w kontakcie z tym stowarzyszeniem i wiem, że takim dzieciom potrzebne są przede wszystkim turnusy rehabilitacyjne, obozy i kontakt ze sobą.

Rozmawiała Agnieszka Kalinowska

Agnieszka Kalinowska - Gazeta Lubelska "Nowy tydzień"

Koncert kolęd, kiermasz ciast, ozdób choinkowych oraz loteria fantowa - festyn charytatywny, który przygotowały dzieci ze Szkoły Podstawowej nr 3 w Świdniku,...

okazał się wielkim sukcesem. Cały dochód z niego trafi do 9-letniego Tomka z Biskupic.

- Było super! Dopisała i frekwencja, i hojność. Zebraliśmy 4260 zł - nie kryje radości Irena Sadurska, wicedyrektor Szkoły Podstawowej nr 3. - Tomek z całą rodziną byli z nami do końca. Impreza zintegrowała wszystkich, także władze miasta, które również przyszły nas wesprzeć.

9-letni Tomek Żukiewicz z Biskupic cierpi na rzadką chorobę genetyczną mukopolisacharydozę typ II.
Atakuje ona ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo. Tomek cofnął się do poziomu 1,5-rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Lek na tę chorobę jest za drogi i Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować.

Na pomoc Tomkowi ruszyli świdniccy uczniowie.
We wtorek zorganizowali festyn, na który tłumnie przyszli nie tylko ich rodzice i nauczyciele, ale również mieszkańcy Świdnika. W pięknie udekorowanej sali gimnastycznej można było posłuchać kolęd w wykonaniu dzieci. Był kiermasz ciast, ozdób choinkowych oraz loteria.

- Ciasta zostały sprzedane w ciągu 15 minut. Również fanty na loterii schodziły na pniu. Na aukcji zlicytowaliśmy m.in. płytę zespołu Feel za 135 zł oraz tort za 150 zł. Ludzie chętnie sięgali do kieszeni - mówi dyrektor Sadurska.

Na festynie nie mogło zabraknąć Tomka z mamą, tatą, bratem, babcią, ciocią i siostrą cioteczną. - Było bardzo fajnie. Byliśmy zaskoczeni frekwencją, było tyle osób, że trudno było przejść. Ludzie byli tacy mili, że aż się cieplej na sercu zrobiło - nie kryje wzruszenia Barbara Żukiewicz, mama Tomka.

- W przyszłym roku też powtórzymy festyn, bo pan dyrektor zdecydował się objąć patronatem rodzinę Tomka - zapewnia dyr. Sadurska.

Pomóżmy
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zbiera pieniądze na leczenie dzieci i potrzebny im sprzęt. Pieniądze można wpłacać na numer konta BPH PBK SA Oddział w Warszawie nr: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni

Piotr i Paweł, bliźniacy z Piwnic pod Toruniem cierpią na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę.
Życie mógłby uratować im lek, którym leczone są dzieci w całej Europie. Ale nie w Polsce.

Mają po 16 lat. Nie mówią, nie chodzą, karmieni są sondą bezpośrednio do żołądka, ich oddychanie wspomagają respiratory. Gdy się jednak urodzili nic nie wskazywało, że cierpią na tak rzadką chorobę.

Bawili się jak inne dzieci
Biegali po podwórku, bawili się z innymi dziećmi, dopiero od trzeciego roku życia zaczęły pojawiać się niepokojące sygnały; częste przeziębienia, przykurcze stawów, zmiany w rysach twarzy.

- Zaczęło się od Pawełka - tłumaczy Barbara Sosińska, mama chłopców. - Nie mógł normalnie oddychać, więc trzeba było zamontować specjalną rurkę. Gdy pojawiły się komplikacje konieczny stał się respirator, po roku przebywania w szpitalu wrócił do domu.

Piotrek nagle przestał chodzić. Gdy miał 14 lat musiał zostać podłączony do respiratora. I tak już zostało. Teraz chłopcy leżą w domu, przykuci do łóżek, podłączeni do specjalistycznej aparatury. Zanim jednak zdiagnozowano ich schorzenie, lekarze długo nie potrafili powiedzieć co im dolega.

Państwo Sosińscy dziękują Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, lekarzom z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Toruniu oraz fundacji Syu Ryder z Bydgoszczy. Przy pomocy tych instytucji zyskali specjalistyczne wyposażenie, dzięki któremu chłopcy mogą być w domu, a nie w szpitalu.
W końcu okazało się, że chłopcy cierpią na bardzo rzadką chorobę mukopolisacharydozę typ II - huntera. Cierpi na nią zaledwie 41 dzieci w Polsce. Jest to genetyczna choroba dzieci. Chorym na MPS brakuje w organizmie enzymu, który odpowiada za rozkładanie cukrów. Cukier nie jest wydalany, w konsekwencji czego uszkadza wszystkie organy. Powoduje cofanie umysłowe i fizyczne zdrowych dzieci. Ten typ choroby jest dziedziczony od zdrowych matek, które nie zdają sobie sprawy z tego że są nosicielkami choroby.

Węgrzy mogą, Polacy nie?
Do tej pory wydawało się, że chorzy nie mają ratunku, ale pojawiła się nadzieja. Na początku tego roku zarejestrowano lek, którym leczone są dzieci cierpiące na tę chorobę w całej Europie m.in. na Litwie czy na Węgrzech. Niestety w Polsce dzieci pozostawione są same sobie. Dlaczego? Bo dla Ministerstwa Zdrowia leczenie jest zbyt kosztowne.

- Wiążemy duże nadzieje z nową panią minister zdrowia Ewą Kopacz. Zapowiedziała, że wśród jej priorytetów będzie m.in. rozwiązanie problemów chorujących na najmniej spotykane choroby - mówi Teresa Matulka, prezes stowarzyszenia "Chorych na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne”. - Lek jest bardzo drogi, roczna kuracja dziecka kosztuje od 400 do 800 tys. zł. Nie możemy przecież pozwolić, na skazanie tych dzieci na śmierć. Znamy przypadki w Europie, że osoby chore wróciły do zdrowia i zaczęły normalnie funkcjonować. W Polsce też jest to możliwe, tylko potrzeba dobrej woli. W tej sprawie do polskiego ministerstwa piszą nawet eurodeputowani z Brukseli.

Smutne święta
Rodzice chłopców z Piwnic pod Toruniem żyją nadzieją, że pieniądze na lek się znajdą. Piotrek święta w ubiegłym roku spędził w szpitalu. W tym roku Wigilię spędzą całą rodziną razem.

- Wcześniej co chwilę przyjeżdżały do nas karetki, teraz nauczyłam się radzić sobie w trudnych sytuacjach. Pamiętam moment, gdy dowiedziałam się o chorobie synów, przez tydzień utrzymywałam ją w tajemnicy, w końcu powiedziałam o tym mężowi - mówi pani Barbara. - Lekarze powiedzieli mi, że jak chłopcy dożyją 10 roku życia to będzie cud. Byłam załamana, ale uświadomiłam sobie, że mam dla kogo żyć. Poświęciłam się opiece dzieci, nigdzie nie wyjeżdżam, nie opuszczam ich na krok, do sklepu pod blokiem biegnę po zakupy, żeby jak najszybciej wrócić do domu. Całą dobę czuwamy, czekamy tylko na sygnał maszyn, że coś niepokojącego się dzieje. Kiedyś mnie te święta cieszyły, teraz przypominam sobie jak chłopcy biegali pod choinką, gdy mieli po trzy latka. I jest mi smutno. Najlepszym świątecznym prezentem dla calej naszej rodziny byłaby wiadomość, że znajdą się pieniądze na leczenie chłopców.

kto pomoże?
Rodzina Sosińskich z Piwnic znalazła fachową pomoc w "Stowarzyszeniu chorych na MPS i choroby pokrewne” z Głoskowa. Wszystkim, którzy chcą pomóc chorym podajemy numer konta. BPH PBK S.A. Oddział w Warszawie 28106000760000401020179655 Ze stowarzyszeniem można również kontaktować się pod numerem tel. 022 7578197.

Paweł Marwitz - Gazeta Pomorska

Piotr Kupicha, lider zespołu Feel przekazał płytę na loterię, z której dochód zostanie przekazany na leczenie chorego Tomka.

Płyta jest podpisana: "Dziękuję za pomoc dla Tomka. Piotr Kupicha”. 9-letni Tomek Żukiewicz z Biskupic (gm. Trawniki) cierpi na rzadką chorobę genetyczną:
mukopolisachrydozę typ II. Atakuje ona ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo. Tomek przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Niestety, lek na tę chorobę jest za drogi i Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Na pomoc Tomkowi ruszyli więc uczniowie SP nr 3. Postanowili 18 grudnia zorganizować charytatywny festyn świąteczny i zebrać pieniądze na leczenie chłopca. W programie imprezy będzie koncert kolęd w wykonaniu uczniów. - Na jednym ze stoisk dzieci będą sprzedawać ciasta przygotowane przez rodziców. Pieniądze będą zbierane do specjalnych puszek. Uczniowie przygotowali też ozdoby świąteczne: stroiki, karty świąteczne oraz zawieszki na choinkę - zachęca do udziału w nim Irena Sadurska, wicedyrektor szkoły. Uczniowie zamierzają też przeprowadzić loterię fantową. Gośćmi honorowymi festynu będą Tomek wraz z mamą. W jego sprawie interpelację złożyła również Izabella Sierakowska (LiD).

mm - Dziennik Wschodni

Ratunkiem dla chłopca jest jak najszybsze zastosowanie terapii przy pomocy leku o nazwie elaprase.
Po naszych publikacjach posłanka Izabella Sierakowska (Lewica i Demokraci) złożyła interpelację poselską do minister zdrowia Ewy Kopacz w sprawie refundacji leku na chorobę genetyczną - mukopolisacharydozę typu hunter.

Przypomnijmy. 9-letni Tomek Żukiewicz z Biskupic (gmina Trawniki) cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Atakuje ona ścięgna, uwstecznia fizycznie i umysłowo. Chłopiec cofnął się do poziomu 1,5-rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Jest jedynym na Lubelszczyźnie dzieckiem chorym na II typ tej choroby. Niestety, lek jest za drogi i Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. - Skazali moje dziecko na śmierć - rozpacza Barbara Żukiewicz, mama chłopca.

- W całym kraju na tę chorobę cierpi około czterdzieściorga dzieci. W przypadku Tomka Żukiewicza choroba szybko postępuje, wywołując w jego organizmie ogromne spustoszenie, co zagraża nawet życiu chorego. Ratunkiem jest jak najszybsze zastosowanie terapii przy pomocy leku o nazwie elaprase - argumentuje Izabella Sierakowska. I pyta minister zdrowia, czy istnieje możliwość, by w najbliższej przyszłości ratujący zdrowie lek o nazwie elaprase mógł znaleźć się na liście leków refundowanych oraz w jaki sposób państwo może pomóc chorym.

Do sprawy wrócimy.

mm - Dziennik Wschodni

Koncert kolęd, kiermasz ciast, ozdób choinkowych oraz loteria fantowa - takie atrakcje przygotowały dzieci ze Szkoły Podstawowej nr 3 w Świdniku.
Jesteśmy niezmiernie wdzięczni. Przyjdziemy z Tomkiem na pewno, w końcu nie możemy zawieść ludzi o tak wielkich sercach – zapewnia pani Basia, mama Tomka Chcą w ten sposób pomóc choremu 9-latkowi z Biskupic. - Poruszył nas jego los - mówią.

- Postanowiliśmy pomóc Tomkowi i zebrać w trakcie Charytatywnego Festynu Świątecznego trochę pieniędzy na jego leczenie - mówi Irena Sadurska, wicedyrektor Szkoły Podstawowej nr 3 im. Tadeusza Kościuszki w Świdniku. Festyn odbędzie się 18 grudnia w godzinach 17 - 19 w sali gimnastycznej. Wstęp wolny.
Przypomnijmy. 9-letni Tomek Żukiewicz z Biskupic (gmina Trawniki) był zdrowym dzieckiem, rozwijał się normalnie. Dopiero w wieku dwóch lat okazało się, że cierpi na rzadką chorobę genetyczną, która uwstecznia go fizycznie i umysłowo. Chłopiec wcześniej pięknie rysował, był gadułą. Ale teraz cofnął się do poziomu 1,5-rocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie.
- Jest jedynym na Lubelszczyźnie dzieckiem chorym na II typ tej choroby. Niestety, lek jest za drogi i Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Skazali moje dziecko na śmierć - rozpacza Barbara Żukiewicz, mama chłopca.
Tomkowi chcą jednak pomóc świdniccy uczniowie. - Festyn jest przygotowywany przez szkolne miniprzedsiębiorstwa. Zaangażowanie naszych uczniów jest ogromne. Chcemy zachęcić wszystkich, żeby w tym szczególnym okresie świątecznym wsparli naszą akcję i pomogli choremu chłopcu - mówi dyrektor.
W programie imprezy będzie koncert polskich i angielskich kolęd w wykonaniu uczniów wszystkich klas. - Na jednym ze stoisk dzieci będą sprzedawać ciasta przygotowane przez rodziców. Uczniowie przygotowali też ozdoby świąteczne: stroiki, karty świąteczne oraz zawieszki na choinkę. Pieniądze będą zbierane do specjalnych puszek - zachęca dyrektor Sadurska. Szkoła zamierza również przeprowadzić loterię fantową.

Potrzebne fanty
Szkoła apeluje do firm o przekazywanie przedmiotów na loterię fantową. Kontakt: tel. 081 468 73 04.

Pomóżmy
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zbiera pieniądze na leczenie dzieci i potrzebny im sprzęt. Pieniądze można wpłacać na numer konta BPH PBK SA Oddział w Warszawie nr: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni

GENETYCZNA CHOROBA ZABIJA DZIEWIĘCIOLETNIEGO CHŁOPCA Tomek ma 9 lat i jest chory na bardzo rzadką chorobę genetyczną – mukopolisacharydozę typu hunter. Choroba szybko postępuje, a leczenie jest możliwe tylko przy pomocy leku Elaprase. Niestety, jest on bardzo drogi, a rodzice chłopca nie mogą liczyć na refundację z NFZ. Zrozpaczeni proszą o finansowe wsparcie. – Zostawili nasze dziecko na pewną śmierć, nie dając mu szansy na normalne życie – mówi mama chłopca Barbara Żukiewicz z Biskupic koło Świdnika. Narodowy Fundusz Zdrowia rozkłada ręce. – Wszystko zależy od Ministerstwa Zdrowia, które zatwierdza refundowane leki – tłumaczy Łukasz Semeniuk z lubelskiego oddziału NFZ. Tomek po urodzeniu rozwijał się normalnie. Lekarze zauważyli niepokojące objawy, gdy miał 2 latka. – W szpitalu w Świdniku stwierdzono, że jest opóźniony w rozwoju, ale długo nikt nie wiedział, co mu konkretnie dolega. Mukopolisacharydozę typu hunter udało się zdiagnozować dopiero w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie – opowiada mama. Na Lubelszczyźnie Tomek jest jedynym dzieckiem z tym typem choroby. W całej Polsce jest ich około czterdzieściorga. – Uwstecznia się umysłowo i fizycznie. Objawami choroby są przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, u których grube palce powoli tracą sprawność. Powiększone są śledziona i wątroba, występuje przepuklina, niedosłuch obustronny, wada serca, bardzo częste bóle stawów i kości – wylicza mama Tomka. Na początku roku pojawiła się nadzieja na leczenie. Wtedy w Unii Europejskiej został zarejestrowany lek na wspomnianą chorobę pod nazwą elaprase. Jest jednak bardzo drogi. – Roczne leczenie jednego dziecka kosztuje około półtora miliona złotych. Żyliśmy nadzieją, że lek będzie refundowany, ale niestety, Ministerstwo Zdrowia i NFZ odmówiły nam pomocy. Zostawiły nasze dziecko na pewną śmierć, nie dając mu szansy na normalne życie. Każą czekać, a Tomek nie ma na to czasu – podkreśla zrozpaczona mama. – Z dnia na dzień obserwujemy ogromne zmiany w funkcjonowaniu jego organizmu. Wspominamy chwile, gdy mówił, jeździł na rowerze, był aktywny. Teraz pozostaje nam tylko nadzieja... Barbara i Robert Żukiewiczowie są małżeństwem od 12 lat. Poza 9-letnim Tomkiem, mają jeszcze 11-letniego syna Piotra. Pomocy szukają wszędzie, pukają do drzwi przeróżnych organizacji charytatywnych, ale jak dotąd koszty leczenia pokrywają z własnych środków. Dlatego proszą o finansową pomoc. Ostatnio napisali rozpaczliwy list do lubelskiej Caritas. Państwo Żukiewiczowie działają w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. – To, czy lek będzie refundowany, zależy od Ministerstwa Zdrowia. Na liście, która została właśnie uaktualniona, Elaprase niestety się nie znalazł – informuje Łukasz Semeniuk z lubelskiego oddziału NFZ. Rodzice chorych dzieci liczą na pomoc mediów i nowego rządu. – Lek na mukopolisacharydozę typu I jest już refundowany. Udało się to dzięki nagłośnieniu problemu w mediach. Dlatego nie będziemy milczeć – zapowiada Barbara Żukiewicz. Osoby, które chcą im pomóc, mogą kontaktować się z lubelską Caritas, bądź bezpośrednio wpłacać pieniądze na konto Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne: BPH PBK SA oddz. w Warszawie 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655. MUKOPOLISACHARYDOZA Mukopolisacharydoza to ciężka, dziedziczna choroba metaboliczna, która występuje średnio u jednej na 100 tysięcy osób. Polega na braku enzymu, który rozkłada cukry złożone, co powoduje ich odkładanie we wszelkich typach tkanki łącznej. Mukopolisacharydoza ma wiele postaci. Wyróżnia się 11 typów choroby. Nie można jej wyleczyć. Możliwe jest tylko zmniejszanie lub likwidowanie objawów za pomocą leczenia enzymatycznego, jednak na razie jest ono skuteczne tylko w przypadku I, II i VI typu choroby. WO - Kurier Lubelski

Karol od prawie siedemnastu lat choruje na mukopolisacharydozę typu III - chorobę genetyczną, która uszkadza układ nerwowy. Karol musi być co dwie, trzy godziny odsysany, jest karmiony przez sondę i wymaga stałej opieki. Sposobem na złagodzenie przebiegu choroby jest rehabilitacja. Hospicjum, które opiekuje się chłopcem, musiało zrezygnować z dalszej pomocy dla Karola, bo nie dostaje na to pieniędzy z NFZ.

Marta Kolbus - Prosto z Polski TVN 24
http://www.tvn24.pl/2087423,0,0,1,1,wideo.html

Adaś ma 8 lat. Cierpi na mukopolisacharydozę typu drugiego – tak zwaną chorobę Huntera. To bardzo rzadka choroba dziedziczona genetycznie. Chorują na nią tylko chłopcy. Do niedawna nie było sposobu aby im pomóc. Od stycznia na terenie UE dopuszczono do obrotu lek, który zatrzymuje rozwój choroby. Jednak radość rodziców Adasia okazała się przedwczesna.

Andrzej Buchowski - TVP1
Źródło:
http://www.itvp.pl/informacje/video.html?channel_id=499&site_id=811&genre_id=503&form_id=479&video=29258

Od 1 listopada na billboardach AMS w Warszawie trwa kampania pod hasłem „Możecie nas uratować” organizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Kampania jest częścią akcji zainicjowanej przez rodziców dzieci cierpiących na chorobę Pompego. Ta niezwykle rzadkie schorzenie, które nieleczone prowadzi do zaniku mięśni m.in. układu oddechowego.
Na plakatach wystąpiło cierpiące na chorobę Pompego rodzeństwo: Kinga, Bartek i Tomek Widalscy. W maju, Narodowy Fundusz Zdrowia nie przyznał Centrum Zdrowia Dziecka – w którym leczony jest Tomek - pieniędzy na terapię (jej roczny koszt sięga 800 tys. zł). Poprzez kampanię billboardową rodzice chcą zaapelować do urzędników o cofnięcie tej decyzji.

Redakcja Outdoor Media

Czytelnicy „Echa Miasta” są wspaniali! Po naszym tekście o dwuletnich bliźniaczkach Natalii i Wiktorii, chorych na nieuleczalną mukopolisacharydozę, zasypali nas mailami z propozycjami pomocy. Dziękujemy!
Uwarunkowana genetycznie mukopolisacharydoza należy do tzw. chorób rzadkich – zdarza się raz na 100 tys. urodzeń. W całej Polsce jest ok. 120 dzieci, które dotknęła MPS. Wśród nich dwa blondwłose aniołki – dzieci Agnieszki i Piotra Szulców. Dokładne badania, wykonane w specjalistycznym ośrodku w Warszawie, wykazały, że dziewczynki cierpią na III typ mukopolisacharydozy, czyli chorobę Sanfilippo. W skrócie, polega ona na tym, że organizm nie wytwarza pewnego enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy. To związki niezbędne dla człowieka, ale w nadmiarze zatruwające i w konsekwencji doprowadzające do śmierci. Dziś nie ma możliwości leczenia MPS III typu, bo nie udaje się synteza zastępczego enzymu. Jedyna możliwość leczenia, to rehabilitacja mowy i stymulacja ruchowa.

Wielki odzew
Nasz artykuł w czwartkowym wydaniu „Echa Miasta” i na stronach internetowych echomiasta.pl opublikował także portal Interia. Komentarzy było mnóstwo, podobnie jak maili, które zasypały nasze skrzynki pocztowe. Czytelnicy zareagowali po prostu wspaniale.
W niektórych listach proszono o podanie numeru konta, na który można wpłacać pieniądze. Były także listy, w których wskazywano pewne specyfiki, mogące potencjalnie pomóc w oczyszczaniu organizmu z zalegających mukopolisacharydów, np. rosyjskie suplementy dr Nony, a także alternatywne sposoby leczenia, np. refleksoterapia.
Co ważne, żaden z autorów maili nie pisał, że ich propozycja to jedyna droga wyleczenia. Była za to mowa o wspomaganiu obecnego leczenia i rehabilitacji. Bo, a nuż będzie dobrze...
Ważne były także listy z konkretnymi propozycjami pomocy. Choćby takiej, jak zwrócenie uwagi na zgierski ośrodek, zajmujący się wielokompleksową terapią dzieci, gdzie w jednym miejscu są: neurolog dziecięcy, psychiatra, rehabilitanci, psycholog, logopeda i pedagog specjalny. Albo mail z Włoch z namiarami na Europejską Organizację Chorób Rzadkich „Eurordis”.

Potrzebna pomoc
– Nie spodziewałem się takiego odzewu. Musimy teraz z żoną bardzo dokładnie przeanalizować wszystkie maile – przyznaje Piotr Szulc. Ojciec dziewczynek reakcję na nasz artykuł odczuł także osobiście. Przyszedł do niego kolega z pracy, wręczył kilkadziesiąt złotych i powiedział „Tylko nie dziękuj”.
– Bo liczy się każda pomoc – mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. – Dzieci z MPS III szybko upośledzają się umysłowo i potrzebna jest im pilna pomoc. Trzeba zapewnić sprzęt medyczno-rehabilitacyjny: maty do hydromasażu, inhalatory, materace do ćwiczeń. Konieczna jest rehabilitacja, specjalistyczna opieka medyczna i lekarstwa.
Dlatego jeszcze raz apelujemy – pomóżcie.

Wpłacamy
Datki pieniężne oraz 1 proc. podatku można przekazać na Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
BPH PBK SA Oddział w Warszawie, nr konta: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Michał Bogusiak - Echo Miasta Łódź

Mukopolisacharydoza (MPS) jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu (brak pewnego enzymu trawiennego), polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka i śmierci.

W Polsce jest dostępny lek Elaprase, ale niestety nie jest on refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Jest to enzym, który pozwala normalnie żyć i rozwijać się dzieciom chorym na MPS II, pozwala im po prostu przeżyć...

Terapia nim wymaga podawania leku dożylnie - nawet codziennie... Jednak lek jest tak drogi, że żadna normalna rodzina nie jest w stanie sama zapewnić jego stosowanie. Lek ten niestety nie naprawia uszkodzeń, które już powstały u dziecka, ale hamuje postępy choroby.

Choroba dotknęła między innymi dziewięcioletniego Tomka, który ma coraz mniej czasu na przyjęcie życiodajnego leku. Pokazaliśmy jego historię na naszej antenie. We wtorek 13 listopada, w programie TVP Lublin „Zdarzenia”, Anna Dąbrowska rzuciła hasło, że każdy z nas wysyłając maile do Ministerstwa Zdrowia może przyczynić się do uratowania życia Tomkowi i innym dzieciom. Jest ich w Polsce tylko – i AŻ - 150. Może jeżeli zasypiemy ministerstwo mailami, żeby lek, który w Europie jest uznany, w Polsce także został uznany i zaczął być refundowany – to te dzieci będą mogły żyć…

Adres do ministra zdrowia: kancelaria@mz.gov.pl

Temat listu - Refundacja leku na MPS

Żądam wprowadzenia refundacji leku Elaprase dla dzieci,
chorych na śmiertelną chorobę mukopolisacharydozę.
Z poważaniem –
Imię i Nazwisko, adres
(bardzo ważne! nie wysyłajcie anonimów!)

Niżej podpisany już taki mail wysłał...

Można także wesprzeć Tomka indywidualnie:
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę
i Choroby Pokrewne nr konta w banku BPH:
28 1060 0076 0000 4010 2017 9655
z dopiskiem „Tomek Żukiewicz”

TVP 3 Lublin

„Umieramy (…) Możecie nas uratować!” - zdjęcie rodzeństwa Tomka, Bartka i Kingi Widalskich i ich dramatyczny apel oglądają na billboardach mieszkańcy Warszawy.
Rodzice chorych na chorobę Pompego nawet na chwilę nie przestają walczyć o pieniądze na leczenie swoich dzieci. Maria Widalska nie zastanawiała się, gdy poproszono ją o zgodę, by na billboardach w całej Warszawie znalazło się zdjęcie jej dzieci.
– Nad czym mam się zastanawiać. Przecież codziennie walczę o godne życie swojego dziecka. Jeśli ta kampania choć trochę pomoże, warto było się do niej przyłączyć - mówi Maria Widalska. - Mam nadzieję, że przez tę akcję ludzie zainteresują się losem chorych na choroby sieroce. Przede wszystkim jednak muszę zebrać pieniądze na leczenie Tomka.

Diagnoza jak wyrok
Tomek Widalski Tomek od zawsze był słaby i chorowity. Gdy miał 5 lat po raz pierwszy trafił do łódzkiego Centrum Zdrowia Matki Polki. Przeszedł dwie operacje, przyjął niezliczoną ilość lekarstw. Dziś waży 35 kilogramów, ma poważne skrzywienia kręgosłupa i problemy z oddychaniem. Trzy lata temu w Klinice Neurologii Dziecięcej w Warszawie Tomek i jego rodzina usłyszeli wstrząsającą diagnozę - chłopiec choruje na chorobę Pompego.
Choroba Pompego jest rzadką chorobą genetyczną. Charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni oraz trudnością w oddychaniu. Przebieg choroby zależy od wieku, w którym pojawiła się u chorego oraz od stopnia zaatakowania organów. Ludzie, którzy urodzili się z tą chorobą mają wrodzony niski poziom enzymu zwanego kwasem alfa - glukoidalny GAA.

Wspomóc rodzinę Tomka można dokonując wpłatę na konto w BPH PBK SA Oddział w Warszawie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem „Choroba Pompego - Tomek”

Joanna Kielak - Tygodnik Głos Rawa Mazowiecka

Dwie bliźniaczki o blond włosach bawią się w mieszkaniu na łódzkich Bałutach. Choć tego kompletnie nie widać, dwuletnie dziewczynki Natalia i Wiktoria są śmiertelnie chore. Cierpią na mukopolisacharydozę typu III, na którą dziś nie ma lekarstwa Chorobę wykrył neurolog. Zauważył wyraziste ciemne brwi u dziewczynek i skierował je na badania - mówi Piotr Szulc.
Bliźniaczki trafiły do Poradni Chorób Metabolicznych w Matce Polce. Po wstępnych testach wysłano je na dokładne badania w Warszawie. Wyniki, odebrane wiosną tego roku, poraziły rodziców - wykryto mukopolisachrydozę typu trzeciego.
Mukopolisacharydoza to wyjątkowo rzadka i piekielnie niebezpieczna choroba. Do tego ciężko ją wykryć. Zdarza się raz na 100 tysięcy urodzeń. W Łodzi chorych na MPS można policzyć na palcach jednej ręki. Dwójka pacjentów to dzieci Agnieszki i Piotra Szulców - małe aniołki. MSP to - w wielkim skrócie - genetyczne schorzenie, powodujące, że organizm nie produkuje pewnych enzymów, a co za tym idzie - nie rozkłada mukopolisacharydów, które osadzają się w komórkach i narządach. To związki bardzo przydatne w organizmie, ale w nadmiarze są zwyczajną trucizną.

Zabawa
Wiktoria i Natalia bystro spoglądają na reporterów „Echa Miasta”. Interesuje je dyktafon i aparat fotograficzny, bez strachu przypatrują się obcym ludziom w swoim domu. Po chwili zaczynają się tańce przy telewizorze i podskoki na kanapie. Na pierwszy rzut oka nic nie wskazuje na chorobę.
– Rzeczywiście, kiedy dzieci są małe, nikt nie pomyśli, że mogą być chore. Najgorsze jest to, że choroba atakuje mózg Agnieszce Szulc, matce dziewczynek ciężko mówić o chorobie córek. – Nikt nie jest w stanie powiedzieć, ile lat przeżyją moje dziewczyneczki. Zwykle jest tak, że to dzieci chowają rodziców, a u nas...
Mimo to rodzice nie poddają się. Chcą zdążyć jak najwięcej zrobić dla córek - nauczyć je mówić, chodzić, posłać do szkoły. Dlatego potrzebna jest rehabilitacja, która różni się od tej zapisywanej np. po złamaniach czy obłożnych chorobach. Nie stosuje się tu masaży czy naświetleń, za to nacisk kładzie się na stymulację dziecka. Dużą rolę pełnią logopedzi i specjaliści od rozwoju ruchowego dziecka.
– Taka rehabilitacja jest bardzo droga. Miesięcznie może kosztować nawet 1500 złotych - mówi Piotr Szulc.

Może wynajdą
Niestety, dziewczynek nie da się leczyć, bo po prostu na ich chorobę nie ma lekarstwa. Na całym świecie trwają badania nad znalezieniem leku na ten typ MPS. Prowadzą je również naukowcy z Uniwersytetu Gdańskiego, ale zastępczego enzymu nie znaleziono. – Jednak cały czas na to liczymy - mówią rodzice. Nawet nie chcą myśleć, co będzie, jeżeli lekarstwo się nie pojawi.
Skuteczne leki, niestety, bardzo drogie, można podawać w typie I, II i VI mukopolisacharydozy, ale Ministerstwo Zdrowia finansuje tylko leczenie pierwszego przypadku. Na drogie kuracje typu II i VI pieniędzy nie ma, bo resort uznał, że to nie jest choroba przewlekła.
– Typ I jest przewlekły, a pozostałe nie? To jakaś paranoja - pomstuje Piotr Szulc. Ojciec dziewczynek poprosił o pomoc byłego posła LiD - Sylwestra Pawłowskiego. Ten wystosował do ministerstwa interpelację, ale do dziś nie otrzymał odpowiedzi... – Walczymy nie tylko o swoje dzieci, ale także o inne maluchy dotknięte rzadkimi chorobami. Może kiedyś sami będziemy potrzebowali pomocy - mówią rodzice, którzy działają w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. A na co dzień opiekują się swoimi aniołeczkami. Choć nie raz brakuje sił i nadziei...

Michał Bogusiak - Echo Miasta Łódź

Każdy sposób na zdobycie pieniędzy jest dobry, każdego warto spróbować - teraz rodzice dzieci cierpiących na rzadkie choroby nagłaśniają swoje problemy na bilboardach.
Leczenie kosztuje miliony, nie ma pewności co do efektów, a do tego nie ma zasad, którzy pacjenci i dlaczego właśnie oni mogą liczyć na pomoc NFZ.

Marek Nowicki - Fakty TVN
http://www.tvn24.pl/28377,1527093,0,1,fakty_wiadomosc.html

Rodzina Widalskich z billboardów prosi o pomoc, po tym jak ich leczenie przerwano ze względu na zbyt wysokie koszty. Trójka dzieci cierpi na postępującą chorobę Pompego. W konsekwencji dzieci mogą przestać samodzielnie oddychać. W całym kraju jest 15 podobnych przypadków. (TVN24)

Bogna Mendroch - Prosto z Polski TVN 24
http://www.tvn24.pl/2083625,0,0,1,1,wideo.html

„Umieramy. Cierpimy na bardzo rzadką chorobę” – ten dramatyczny apel na billboardach to kolejna forma żebractwa rodziców dzieci cierpiących na chorobę Pompego o leki. NFZ i Ministerstwo Zdrowia odmawiają pomocy.
Billboardy pojawią się na warszawskich ulicach już jutro, we Wszystkich Świętych. Przedstawiają rodzeństwo: Tomka, Kingę i Bartka. Ta trójka z siedmiorga dzieci państwa Widalskich cierpi na nieuleczalną chorobę Pompego. W całym kraju jest zaledwie 15 podobnych przypadków.
Z trójki rodzeństwa u Tomka choroba poczyniła największe szkody, u siedmioletniego Bartka i u 3,5-letniej Kingi nie ma jeszcze objawów.
– Ale tak samo – wspomina Maria Widalska – było z ich bratem. Choroba przebiegała do pewnego czasu łagodnie. Zaatakowała dopiero w wieku dojrzewania. Jej istota polega na tym, że nieleczona prowadzi do zaniku mięśni, m.in. układu oddechowego. W pewnym momencie przychodzi czas na wykonanie tracheotomii i przejścia pacjenta na ciągłe sztuczne oddychanie za pomocą respiratora. Dziś Tomek ma coraz większe problemy z oddychaniem, mówi niewyraźnie.
Chłopak jest jednym z czwórki dzieci (najcięższe przypadki w kraju), które przez kilka miesięcy otrzymywały leki. Jemu i pozostałym dawały poprawę. Jednak w maju przerwano terapię. Centrum Zdrowia Dziecka nie otrzymało od Narodowego Funduszu Zdrowia pieniędzy na drogie leki (koszt rocznej terapii to ok. 800 tys. zł).
Od tego czasu rodzice, zrzeszeni w Krajowym Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, próbują walczyć o prawo do leczenia swoich dzieci: piszą listy do rządu, chcą się poskarżyć Unii Europejskiej.
W październiku rodzice dowiedzieli się w NFZ o szansie na leczenie. Decyzje w tej sprawie mają zapaść w pierwszej połowie listopada.

Andrzej Antosik - Życie Warszawy

Rzadka choroba osłabia mięśnie 9-letniej Edyty i powoduje trudności z oddychaniem, a to grozi wózkiem inwalidzkim i respiratorem. Alarmowaliśmy, że dziewczynka przestała być leczona. Dobra wiadomość nadeszła z Rzeszowa. Tamtejszy NFZ postanowił płacić za jej leczenie, po tym, jak z płacenia wycofał się NFZ mazowiecki.

Marzanna Zielińska Fakty TVN
http://www.tvn24.pl/28377,1526382,1,1,fakty_wiadomosc.html

Tomek z Biskupic (gmina Trawniki) cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Szansę na życie daje mu nowy lek.
Ale jest bardzo drogi i państwo nie chce go zrefundować. - Skazali mojego synka na śmierć - rozpacza mama chłopca.

Tomek po urodzeniu rozwijał się normalnie. - Dopiero, gdy miał dwa lata, lekarz zauważył niepokojące objawy. Okazało się, że jest opóźniony w rozwoju o pół roku - mówi mama chłopca Barbara Żukiewicz. Przez dwa lata chodziła od lekarza do lekarza, ale nikt nie wiedział, co dziecku dolega.
W Centrum Zdrowia Dziecka nie mieli jednak wątpliwości - to choroba genetyczna, mukopolisacharydoza typu II. U Tomka zaatakowała ścięgna, uwsteczniła go fizycznie i umysłowo. Tomek miał już cztery operacje (na uszy, migdały i przepuklinę). Ale po każdej czuje się gorzej. Cierpi też na niedomykalność zastawki sercowej.
- Wcześniej pięknie rysował, układał puzzle, był gadułą. Ale teraz cofnął się do poziomu półtorarocznego dziecka. Przestał mówić, coraz bardziej zamyka się w swoim świecie. Serce mi pęka - załamuje ręce pani Barbara.
Rodzina państwa Żukiewiczów żyła nadzieją, że zostanie wynaleziony lek na ten typ choroby. I stał się cud. Na początku tego roku taki preparat zarejestrowano w Unii Europejskiej. Po jego zastosowaniu dziecko zaczyna rozwijać się prawidłowo, choć lek nie naprawia uszkodzeń, do jakich doszło w czasie choroby.
- Nasza nadzieja prysła we wrześniu. Okazało się, że lek nie będzie refundowany przez państwo - rozpacza mama Tomka. Wraz z rodzicami należącymi do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne napisali list otwarty do premiera, do ministra zdrowia i prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z prośbą o ratunek dla dzieci. Nie dostali jeszcze odpowiedzi.

Na taką postać choroby w Polsce cierpi 40 dzieci. Nowy lek jest bardzo drogi, roczne leczenie jednego dziecka kosztuje około 1,5 mln zł. - Nie jesteśmy w stanie wyłożyć takiej sumy. Zostawiono nasze dzieci na pastwę losu, skazano na śmierć - mówi z goryczą pani Żukiewicz. W ministerstwie zdrowia rozkładają ręce. - To NFZ ma specjalny program dla chorych na tę chorobę. Trwają też rozmowy z producentem leku - usłyszeliśmy w resorcie zdrowia. Fundusz zaprzecza. - Nic nie robimy, bo nie istnieje wiarygodny lek. Dlatego na razie nie ma szans na leczenie. Ale jeśli prezes dostał list od stowarzyszenia, to na pewno odpisze - mówi Michał Rabikowski z NFZ.

Pomóżmy
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zbiera pieniądze na leczenie dzieci i potrzebny im sprzęt. Pieniądze można wpłacać na numer konta BPH PBK SA Oddział w Warszawie nr: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655.

Magdalena Mizeracka - Dziennik Wschodni Lublin

Bez leczenia nie dożyją pełnoletności
Mała Klaudia (5 l.) z Opatowa niedaleko Częstochowy to jedno z kilkorga dzieci w Polsce chorych na najcięższą odmianę mukopolisacharydozy. Pomimo obietnic płynących z Ministerstwa Zdrowia, dziewczynka wciąż nie może się doczekać niezbędnego leku. Bez niego umrze...

Na mukopolisacharydozę typu VI choruje w Polsce troje dzieci.
O bezskutecznej walce ich rodziców o lek, który może przedłużyć życie, pisaliśmy na łamach "Super Expressu" już kilka miesięcy temu. Wówczas wiceminister zdrowia Bolesław Piecha obiecał, że dzieci dostaną upragniony lek.
Nie ma konkretów
- Czas mija, a konkretów nie widać - mówi smutnym głosem Agnieszka Macherzyńska (28 l.) z Opatowa, mama chorej Klaudii (5 l.). - Próbuję kontaktować się z Ministerstwem Zdrowia, ale jestem zbywana. Z tego co wiem, rodzice dwójki pozostałych dzieci także nie mogą porozumieć się ani z ministerstwem, ani z Narodowym Funduszem Zdrowia - dodaje zrozpaczona matka.
W podobnej sytuacji są rodzice Marcina (13 l.) i Pawła (11 l.). Leczenie tylko tej trójki dzieciaków może kosztować rocznie niebagatelną kwotę około 4,5 mln zł. Jasne jest, że nikogo z rodziców nie stać na sfinansowanie terapii.

Kolejne spotkania
- Minister Bolesław Piecha przekazał sprawę leczenia mukopolisacharydozy typu VI do Narodowego Funduszu Zdrowia. Tam proszę pytać, na jakim etapie jest procedura wdrożenia tego leczenia - ucina nasze pytania Paweł Trzciński, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.
W NFZ o konkrety równie trudno. Słyszymy tylko, że odbywają się kolejne spotkania przedstawicieli resortu zdrowia, NFZ i firmy produkującej lek.
-Do ostatniego takiego spotkania doszło pod koniec września - mówi Andrzej Troszyński z biura prasowego NFZ w Warszawie. - Mamy wątpliwości co do skuteczności leku. Producent musi nam dostarczyć jeszcze wyniki poszczególnych etapów badań nad lekiem -dodaje.
NFZ czeka też na opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych. - Nie potrafię powiedzieć, jak długo to jeszcze potrwa - rozkłada ręce Andrzej Troszyński.
Jest coraz gorzej
Tymczasem stan dzieci, pomimo ciągłej rehabilitacji i opieki specjalistów, pogarsza się. - Klaudii powiększyła się zastawka serca i wątroba. Nie urosła ani o centymetr. Zwiększył się jej przykurcz rączek i nóżek. Czasami zdarza się, że zupełnie bez powodu się przewróci. Stale z nią ćwiczę, ale widzę, że jest coraz gorzej... -kryje twarz w dłoniach Agnieszka Macherzyńska.

Też możesz pomóc Klaudii
Pieniądze na leczenie i rehabilitację Klaudii Macherzyńskiej można wpłacać na konto: BPH PBK SA o. Warszawa 28 1060 00 76 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem "Leczenie Klaudii"

Przemysław Gluma - Super Express Katowice

Barczewo. Chorzy na mukopolisacharydozę z nadzieją czekają na lek, który uratuje im życie.
Michał Łukasiuk z Barczewa ma dziesięć lat. Szybko nauczył się mówić i chodzić. Dzisiaj już nie mówi. Jeszcze chodzi. Choć z trudem. Jak kilkudziesięciu innych chłopców w Polsce choruje na mukopolisacharydozę. Uratować te dzieci może tylko minister zdrowia, rejestrując lek na tę chorobę.

Lidia Łukasiuk z Barczewa nauczyła się rozpoznawać nastroje swojego syna. Wie, które wydawane przez dziesięcioletniego Michała dźwięki oznaczają radość, które smutek, które ból. - Gdy na przykład ma ochotę na coś słodkiego, pcha mnie na regał, w którym trzymamy słodycze - mówi Lidia Łukasiuk.
Po urodzeniu Michał Łukasiuk czuł się dobrze, rozwijał się jak zdrowe dziecko. Dopiero, gdy miał dwa lata i trafił do szpitala z wysypką, lekarze zrobili mu szczegółowe badania i stwierdzili, że choruje na mukopolisacharydozę typu drugiego. W naszym województwie choruje na tę chorobę jeszcze jedno dziecko - Kamil z Elbląga.

Żyją maksymalnie dwadzieścia lat
- To nic mi nie mówiło. Zresztą lekarzowi rodzinnemu też - wspomina pani Lidia. - Odesłał nas do domu. Kazał przyjść następnego dnia, bo powiedział wprost, że musi poczytać książki, żeby się czegoś dowiedzieć.
Dzisiaj Lidia Łukasiuk o chorobie syna wie prawie wszystko. Wie, że zachorował, bo to ona miała zmutowany gen. - Ta choroba powoduje powiększenie wątroby i śledziony, wadę serca, przykurcze stawów i upośledzenie umysłowe - wylicza Lidia Łukasiuk. - Chorzy na mukopolisacharydozę dożywają maksymalnie dwudziestu lat. Umierają w cierpieniu. A choroba postępuje przez cały czas. Najpierw potrzebny jest wózek, później dziecko już leży, a na koniec potrzebuje już respiratora, który spełnia za nie czynności życiowe. Wiem, że to czeka też mojego Michasia. Widzę, jak jest coraz gorzej.

Potwornie droga i niedostępna
Nie musi tak być. Istnieje lek, który zastępuje działanie uszkodzonego genu. Jednak roczna kuracja tym lekiem kosztuje aż 2 miliony złotych. A jednak to nie jego koszt okazuje się największą przeszkodą.
- Ten lek jest zarejestrowany w Stanach, w Rumunii, w krajach Unii, a więc powinien być i u nas. Ale w Polsce nie można go kupić - mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę. - Nawet gdyby rodziców było stać na kupienie tego leku w Stanach, nie mogą tego zrobić, bo nie jest sprzedawany indywidualnie, ale pod cały program leczenia.
Rodzice dzieci chorych na mukopolisacharydozę napisali apel do ministra zdrowia z prośbą o wpisanie leku do polskiego rejestru. - Czekamy na to z niecierpliwością i mamy nadzieję, że doczekamy się za życia naszych dzieci - mówi Teresa Matulka. - Ale czas działa na ich niekorzyść.
Pojawiła się, że szansa, że tak się stanie. - Sprawa nie jest prosta, bo ta terapia jest potwornie droga - przyznaje Paweł Trzciński, rzecznik ministerstwa zdrowia. - Jednak przygotowujemy program, dzięki któremu będzie można refundować więcej leków. Oczywiście, że chcielibyśmy pomóc tym dzieciom, ale trudno nam się porównywać z najbogatszymi krajami, które stać na tę terapię.
Rodzice chorych dzieci walczą też o wpisanie Mukopolisacharydozy do rejestru chorób przewlekłych. Tego nie mogą doczekać się już od dwunastu lat.
- A przez to nie jesteśmy w stanie ulżyć w cierpieniu naszym dzieciom - przekonuje Teresa Matulka. - One potrzebują specjalistycznej rehabilitacji, szpitale nie chcą ich przyjmować, bo to dla nich ogromny koszt, a większość lekarzy nic nie wie o tej chorobie. Pomocy szukamy tylko w Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie jest jedyna w Polsce specjalistka od tej choroby. Ale to malutki oddział, który nie może wszystkich pomieścić. Walczymy patrząc na cierpienie naszych dzieci.

Rodzi się raz na sto tysięcy
Mukopolisacharydoza typu II - to choroba przemiany materii, dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest genetyczna wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie cząsteczek cukrów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie choroba prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka i śmierci. Nosicielami są kobiety. Chorują tylko chłopcy.

Anna Szapie - Gazeta Olsztyńska

9-letnia Edyta coraz gorzej chodzi, wkrótce może coraz gorzej oddychać. Zdrowie zabiera jej rzadka choroba Pompego, a NFZ zabrał jej nadzieje na życie... Pomagał tylko przez cztery miesiące, ale postanowił sprawdzić czy lek, który finansował, jest skuteczny. Mimo, że lekarstwo jest znane i stosowane za granicą, NFZ zaczął badania i... nie może ich skończyć. Dla dziewczynki czekanie może oznaczać wózek, respirator i śmierć. Więc jej mama woła do nas o pomoc w mailu. Marzanna Zielińska Fakty TVN http://www.tvn24.pl/28377,1524731,1,1,fakty_wiadomosc.html

Zdrowie Walka o finansowanie terapii rzadkiej choroby metabolicznej O wpisanie na listę leczenia refundowanego lekarstw na chorobę Pompego apelowali wczoraj w NFZ i Ministerstwie Zdrowia rodzice dzieci cierpiących na to schorzenia. - Dowiedzieliśmy się, że mimo wcześniej składanych nam obietnic resort na razie nie zamierza dać na ten cel pieniędzy - mówi załamana Teresa Matulka ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Przed ostateczną decyzją urzędnicy przez najbliższy miesiąc będą sprawdzali skuteczność terapii. A ta jest bardzo kosztowna. Jednorazowa dawka leku kosztuje nawet 50 tys. zł, a roczny koszt leczenia jednego dziecka to wydatek kilkuset tysięcy złotych.
Organizm osoby dotkniętej tą chorobą nie produkuje enzymy, który rozkłada glikogen.

aska Rzeczpospolita

Udało się! Po naszej interwencji, dziecko rozpocznie kurację jeszcze w tym miesiącu.
Edytka Bożek, cierpiąca na śmiertelną chorobę Pompego, dostanie lek! Za kurację, kosztującą miesięcznie 40 tys. zł, zgodził się zapłacić oddział Narodowego Funduszu Zdrowia w Rzeszowie. To uratuje życie dziecka.
O dramacie Edytki Bożek pisaliśmy w poniedziałek. 10-latka z Dobrzechowa cierpi na rzadką chorobę Pompego, która nieleczona prowadzi do szybkiej śmierci.
- Córkę może uratować tylko jeden, kosztowny lek, za który do niedawna płaciło Centrum Zdrowia Dziecka i firma go produkująca. Jednak w kwietniu pieniądze się skończyły i Edytka leku nie dostaje - rozpaczała Agnieszka Bożek.

Fundusz da pieniądze
Miesięczna kuracja Myozyme kosztuje nawet ok. 40 tys. zł! Lek nie jest refundowany. Dlatego zrozpaczona rodzina o pomoc w zdobyciu środka poprosiła Nowiny. Udało się! Po naszej publikacji za lek obiecał płacić podkarpacki oddział NFZ.
- Chcemy pomóc tej dziewczynce. Jeżeli tylko jakiś szpital z naszego regionu zdecyduje się leczyć ją tym lekiem, my za niego zapłacimy. Mamy na to specjalną pulę pieniędzy - obiecał Zbigniew Sieczkoś, dyr. NFZ w Rzeszowie.
- Wiem też, że w regionie jest jeszcze jedno dziecko cierpiące na tę chorobę. Jeżeli będzie potrzeba, za jego leczenie też zapłacimy.

Na kurację do "dwójki”
Zadzwoniliśmy do Szpitala Wojewódzkiego nr 2, gdzie leczona jest Edytka.
- Nie ma żadnego problemu z podawaniem leku w naszym szpitalu - zapewnia dr Józef Rusin, ordynator oddziału dziecięcego w SW nr 2.
Teraz wystarczy, że szpital wystąpi do NFZ z wnioskiem o zapłacenie za leczenie.

Dziękuję
- Jestem taka szczęśliwa! Dziękuję wam za pomoc. Wiem, że moje dziecko jest już bezpieczne. Po leku córka czuła się tak dobrze - cieszy się Agnieszka Bożek ocierając łzy szczęścia.
To dla niej dzień pełen wzruszeń: - Popłakałam się, gdy usłyszałam, że dzieci w szkole organizują zbiórkę, aby ratować córkę. Tyle osób chce nam pomóc!

Ewa Kurzyńska, Beata Terczyńska - Gazeta Nowiny - Rzeszów

Natalia Strzyżewska z Bielic koło Nowego Miasta Lubawskiego od dwóch lat choruje na bardzo rzadką chorobę - glikogenozę typu B. Życie może jej uratować kuracja za ponad sto tysięcy złotych miesięcznie. Niestety, lek nie jest refundowany.

Pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy Natalia skończyła 18 lat. Miała silne bóle głowy, chudła i słabła. - Lekarze mówili, że to depresja albo migrena - wspomina pani Bożena, mama Natalii. - W szpitalu w Grudziądzu zdiagnozowali, że to stwardnienie rozsiane. Natalia otrzymywała specjalistyczne leki, czuła się jednak coraz gorzej. Krytyczny moment nastąpił w sylwestra 2005 roku. - Córka nie poznawała nas, nie mogliśmy zrozumieć jej mowy - opowiada matka.

W marcu 2006 roku Natalia trafiła pod opiekę Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Dopiero tam padła właściwa diagnoza. - Okazało się, że córka cierpi na chorobę Pompego, czyli glikogenozę typu 2 - opowiada pani Bożena. - Polega ona na zaniku mięśni i utracie oddechu.

Jeszcze kilka lat temu nie było metody leczenia, która dawałaby chorym nadzieję na przeżycie. Niedawno pojawił się jednak lek - Myozyme. Profesor Anna Tylki-Szymańska, która leczyła Natalię w Centrum Zdrowia Dziecka, twierdzi, że to jedyny lek na tę chorobę. Zatrzymuje ją i rozkłada glikogen nagromadzony w mięśniach, co daje szanse na odbudowanie osłabionych komórek. Natalia otrzymywała Myozyme w centrum trzy miesiące, od stycznia do marca tego roku. Przez kolejny miesiąc lek sponsorował Natalii jego producent.

Od kilku miesięcy jest w domu, nie ma już siły siedzieć, ma podłączony respirator. Jej rodziców nie stać na zakup leku, bo jedna fiolka kosztuje 3000 złotych, w ciągu miesiąca trzeba przyjąć ich aż 44. Daje to 132 tysiące złotych miesięcznie! Trzeba go brać do końca życia.

- Napisałam prośbę o sfinansowanie leku do prezesa NFZ, ale nie dostałam jeszcze odpowiedzi - mówi matka Natalii.

Czy jest szansa na sfinansowanie leku, którego NFZ nie refunduje? Pismo z Centrum Zdrowia Dziecka w tej sprawie wpłynęło do mazowieckiego oddziału NFZ. - W tym roku pozytywnie rozpatrzyliśmy już sześć wniosków na ten lek - przyznaje Jerzy Serafin, rzecznik mazowieckiego NFZ. - Ale Centrum może mieć tylko pacjentów niepełnoletnich. W tej sytuacji Natalię musiałby przyjąć szpital dla dorosłych, a jak dotąd żaden nie zajmował się tą chorobą.

Serafin dodał, że wysłał do prezesa NFZ pismo, by ten zasugerował, który szpital może przyjąć Natalię. Dopóki dziewczyna jest w domu, NFZ nie ma prawa refundować jej leku.

Agnieszka Tołoczko - Gazeta Olsztyńska

- Sprzedam dom, a pieniędzy i tak będzie mało, by uratować Edytkę - rozpaczała pani Bożena.
Teraz się cieszy: - Dzięki waszej pomocy córka będzie żyć. Dziękuję!
- Dzwonię, bo widzę, że pomaga pan ludziom w trudnej sytuacji. Ostatnio dziewczynce, która urodziła się bez rączek i to mnie zachęciło do telefonu Ja też mam ciężko chorą córeczkę. Przerwano podawanie leku. Jeśli dziecko go nie dostanie, umrze za kilka lat - łkała matka.
Uderzyliśmy na alarm i prezes NFZ w Rzeszowie znalazł pieniądze na lek życia. Do akcji pomocy włączyła się także szkoła.
- Po artykule zorganizowaliśmy apel. Akcję zbiórki pieniędzy prowadzi samorząd, koło Caritasu i nauczyciele - mówi Zbigniew Mularz, z-ca dyrektora Miejskiego Zespołu Szkół w Strzyżowie.

Co dolega Edytce
Agnieszka Bożek z Dobrzechowa, matka 10-letniej Edytki, zorientowała się, że ze zdrowiem dziecka coś nie jest tak, gdy córka miała 7 miesięcy. Rozpoczęły się badania, wyjazdy do lekarzy w Rzeszowie i Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
- Bardzo pomagał lek o nazwie myozyme. Kiedy Edyta go brała czuła się normalnie. Ale przerwano dostawę leku, bo zabrakło pieniędzy. Edyta od kwietnia nie bierze leku i czuje się coraz gorzej - narzeka matka.
Pani Bożena nie musiała jeździć z córką po lekarstwo do CZD w Warszawie. Bardzo życzliwie zareagował doktor Józef Rusin, ordynator Oddziału Dziecięcego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie. Bez problemu udostępniał sale i urządzenia do podawania leku. Dawkę myozyme dziecko pobierało dożylnie.

Doktor Rusin także teraz chce pomóc
- Nie będzie najmniejszego problemu z podawaniem leku w naszym szpitalu - podkreśla. Glikogenoza typu drugiego, zwana Chorobą Pompego, na którą cierpi Edyta, jest niezwykle rzadką chorobą. Leczenie polega na podawaniu dawek enzymu, którego brakuje w organizmie chorego. Ale lek jest bardzo drogi. Kosztuje 60 tys. do 100 tys. euro w skali roku.
Chorzy i ich rodziny zrzeszyli się w Stowarzyszenie.
- Chory często pozostaje z problemem sam. Wywalczyliśmy, że wiceminister zdrowia Bolesława Piecha dał pulę pieniędzy na lek. Skończyły się pieniądze, ustało leczenie. To dramat - powtarza Teresa Matulka z Warszawy, prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Chorych na MPS i Choroby Pokrewne. A kiedy lek przestaje być podawany, chory słabnie, mięśnie wiotczeją. I tak do końca...

Pomógł Sieczkoś
Najpierw zaalarmowaliśmy Ministerstwo Zdrowia. Paweł Trzciński, rzecznik ministra odpowiedział: - Właśnie rozpatrujemy wniosek o zastosowanie programu terapeutycznego z zastosowaniem myozyme.
Zbigniew Sieczkoś, prezes Oddziału NFZ w Rzeszowie, poruszony naszym artykułem przedstawiającym tragedię Edytki, podjął ostateczną decyzją o udzieleniu natychmiastowej pomocy.
- Zapłacimy za lek. Mamy na to specjalną pulę pieniędzy - zdecydował. Co więcej, obiecał, że w regionie jest jeszcze jedno dziecko cierpiące na taką chorobę i ono też dostanie lek.
Po otrzymaniu dobrej wiadomości pani Agnieszka nie kryła łez wzruszenia:
- Bardzo nam pomogliście. Ocaliliście życie Edytki. Bardzo wam dziękuję! - powtarzała mama. - Ja też wam dziękuję za pomoc - dodała uśmiechnięta Edyta.

Stanisław Siwak Gazeta Nowiny - Rzeszów
Źródło: http://www.nowiny24.pl/

Ta śliczna 10-latka cierpi na rzadką, genetyczną chorobę, która prowadzi do szybkiej śmierci. Od kilku miesięcy nie dostaje życiodajnego leku. Narodowy Fundusz Zdrowia nie płaci za kosztowną kurację.

Glikogenoza typu drugiego (zwana też chorobą Pompego) - Agnieszka Bożek, matka Edyty, usłyszała diagnozę, gdy córka miała 7 miesięcy. W Polsce jest kilkanaście osób, które cierpią na to schorzenie.
- W organizmie dziecka brakuje enzymu zwanego kwasem alfa, co powoduje osłabienie organizmu, a potem powolny zanik mięśni i trudności z oddychaniem - mówi Agnieszka Bożek.

Myozyme pomagało
Dziewczyna jest leczona m.in. w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Wręcz zbawienny dla niej jest lek o nazwie Myozyme, który dostawała w centrum. Czuje się po nim bardzo dobrze, choroba nie postępuje.
Roczna dawka tego leku to od 60 do 100 tys. euro. Fundusz zdrowia nie refunduje go. Warszawskie Stowarzyszenia Chorych na Glikogenozę wystarało się u wiceministra zdrowia Bolesława Piechy o pieniądze na ten kosztowny lek. Edytka dostawała go do kwietnia. - Zabrakło pieniędzy i leczenie trzeba było przerwać. Teraz chodzimy, prosimy, pytamy. Wygląda na to, że walimy głową w mur - mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia.

Fundusz chce pomóc?
Dziewczynka czuje się coraz gorzej. Ma trudności z wychodzeniem po schodach. Mimo tego mama codziennie dowozi ją do szkoły, do Strzyżowa. Jest wesołą, pełną życia dziewczynką.
- Lubię szkołę. Gdy brałam lek czułam się naprawdę dobrze - mówi dziewczynka.
Mama Edyty jest bezradna. Wie, że jest lek, który ratuje życie córce, a nie jest w stanie go kupić.
- Nie mogę czekać bezczynnie na śmieć ukochanego dziecka. Błagam, pomóżcie. Bez tego leku, mojej córce zostaje najwyżej 10 lat życia - zwróciła się do naszej redakcji zrozpaczona kobieta.
Zaalarmowaliśmy fundusz zdrowia.
- Do poniedziałku dowiem się, czy mamy możliwość, by pomóc tej dziewczynce. Jeżeli tak, to natychmiast rozpoczniemy starania, by dziecko dostało lek - zapewnił Zbigniewowi Sieczkosiowi, dyrektorowi podkarackiego oddziału NFZ w Rzeszowie.
Zwróciliśmy się też do Ministerstwa Zdrowia. - Ministerstwo właśnie rozpatruje wniosek o zastosowanie programu terapeutycznego z zastosowaniem leku Myozyme - powiedział Paweł Trzciński, rzecznik ministerstwa.
Jutro wrócimy do sprawy.

Stanisław Siwak - Gazeta Nowiny - Rzeszów

Plebiscyt "Gazety" - Człowiek miesiąca. Profesor Maciej Damięcki, emerytowany architekt z Warszawy, przepłynął wpław 20-kilometrowy odcinek z Helu do Gdyni. Nie chodziło mu o bicie rekordu - swój wyczyn poświęcił dzieciom chorym na mukopolisacharydozę. Naszym zdaniem w pełni zasłużył na tytuł Człowieka Września.

Prof. Damięcki wyruszył spod helskiego fokarium 6 września o ósmej rano, wylądował na gdyńskiej plaży o godz. 19. Przez cały czas płynął w eskorcie łodzi ratowniczej, ale nie potrzebował żadnego wsparcia. Drogę pokonał sprawnie, nawet o godzinę szybciej niż zakładał.

Jego wyprawa wzbudziła duże zainteresowanie mediów - w końcu nie co dzień 72-latek rzuca sobie takie wyzwanie, zwłaszcza jeśli nie ma doświadczenia z pływaniem długodystansowym w morzu.

I o to też chodziło niezwykłemu pływakowi. Chciał - by pisano i mówiono jak najwięcej, ale nie o nim i jego świetnej formie, tylko o dzieciach chorych na rzadką chorobę dziedziczną - mukopolisacharydozę. Leczenie chorych na MPS jest bardzo kosztowne i żmudne, zwykle przerasta możliwości finansowe rodziców.

- W nocy, jak nie mogę spać, słucham radia. O późnych porach puszczane są audycje o problemach społecznych. Tak usłyszałem o dzieciach chorych na MPS - opowiadał bohater dzień przed wyruszeniem w podróż. - Pomyślałem, że to dobry moment, by im jakoś pomóc. Jako architekt, co ja mogę? Projekt to nie jest chodliwy towar. Postanowiłem popłynąć, żeby zwrócić uwagę na problemy tych dzieci.

Prof. Damięcki postanowił pomóc chorym na rzadką chorobę, choć sam nie miał z nią żadnych doświadczeń. Nie walczył o zdrowie swoje, swojego dziecka, czy wnuka.
Spontanicznie podjął decyzję, by swoje pływackie hobby zaangażować na rzecz zupełnie mu obcych ludzi. W dzisiejszym, zabieganym świecie, gdy większość społeczeństwa myśli o sobie i swoich kłopotach, rzadko zdarzają się tacy bohaterowie. Owszem, nie brakuje fundacji i stowarzyszeń niosących pomoc, ale czyn warszawskiego architekta pokazuje, że także osoba prywatna jest w stanie zrobić coś, by zmieniać świat. A przynajmniej podjąć taką próbę.

Człowiek miesiąca
W tej rubryce przedstawiamy osoby, które zasługują na uznanie ze względu na działalność, jaką prowadzą. Na koniec roku, przy udziale Czytelników rozstrzygniemy, która z wyróżnionych w kolejnych miesiącach osób zasłużyła na tytuł "Człowieka Roku".

Izabela Jopkiewicz - Gazeta Wyborcza - Trójmiasto

Walczą o godne życie dla swoich chorych dzieci
Bracia Maksymilian i Mateusz z Katowic urodzili się z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą, dzieci na nią cierpiące dożywają 13 - 14 lat. To mukopolisacharydoza typ III, zwana chorobą Sanfilippo. Takich dzieci jak oni jest w Polsce czterdzieścioro. Przychodzą na świat piękne, zdrowe, mają wręcz nienaturalnie duże, mądre oczy, ale około czwartego roku życia zaczynają się cofać: gorzej chodzą, mówią, nie przytulają się do mam, gasną. Dziecięce pokoje zamieniają się w domowe hospicja.

- Maks urodził się pierwszy. O tym, że cierpi na Sanfilippo, dowiedzieliśmy się gdy miał cztery lata. Wtedy już pojawił się Mateusz. Okazało się, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami wadliwego genu. Częściej można trafić milion w totolotka - mówi Wioletta Łabno, mama chłopców. - Wielu lekarzy pouczało nas: To choroba postępująca, wasza walka nie ma sensu - wspomina tata Andrzej Łabno.
Nie poddali się. Maksymilian i Mateusz dostali nadzieję na życie od prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. Naukowiec wraz z zespołem opracował sposób leczenia Sanfilippo. Lek powstał na bazie ekstraktu soi, z której pozyskiwana jest genisteina. To ona hamuje, a jak wykazały pierwsze pilotażowe badania kliniczne, cofa rozwój choroby.
W tej chwili Maks, Mateusz oraz reszta dzieci objętych badaniem otrzymują specyfik za darmo, bo poznańska firma BIOFARM wytwarza genisteinę przy okazji produkcji innego leku. Umowa z firmą obowiązuje do połowy 2008 roku. Potem rodzice będą musieli lek kupować. Koszt miesięcznej terapii - ilość zażywanych leków jest uzależniona od wagi dziecka, powinien zamknąć się w sumie ok. 200 - 300 złotych. To wszystko sytuacja tymczasowa. Żeby specyfik został dopuszczony oficjalnie do leczenia chorych dzieci potrzebne są badania kliniczne. Te zaś kosztują miliony złotych. - Zwracałem się do paru firm farmaceutycznych, ale żadna nie zdecydowała się na sfinansowanie badań - wyjaśnia prof. Węgrzyn. - Z punktu widzenia firm lek ten ma podstawowe wady: jest mało pacjentów, a zatem wkład szybko się nie zwróci, zaś substancja jest znana i łatwo ją wyprodukować.
- Badania nad genisteiną prowadzą m.in. Hiszpanie, Japończycy. Gdy oni go zarejestrują jego cena natychmiast pójdzie w górę, będzie dla nas nieosiągalna. (Lek na typ II i VI kosztuje na Zachodzie nawet 150 tys. euro za roczną kurację) To gra z czasem. Nie rozumiem czemu, choć dzięki badaniom prof. Węgrzyna mamy zwycięstwo na wyciągnięcie ręki, nie bierzemy w niej udziału. - pyta Teresa Matulka przewodnicząca Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Żyjemy z poczuciem winy, choć to głupie i niesprawiedliwe. Jednak tkwi w nas ten nieuleczalny żal do losu, że nieświadomie skrzywdziliśmy własne dzieci - mówią rodzice chorych na mukopolisacharydozę. To oni jako nosiciele nieprawidłowych genów przekazali schorzenie swoim synom i córkom. I całe swoje życie im podporządkowali, gotowi na każde poświęcenie. Mukopolisacharydoza - matki i ojcowie, gdy usłyszą tę nazwę od lekarza stawiającego diagnozę, czują się jakby ktoś wymierzył im cios między oczy. Dramat rozgrywa się raz na 42 tysiące urodzeń.
- Natychmiast siadłam do internetu i otworzyły się przede mną wrota piekieł - przyznaje Krystyna Jakubowska mama 10-letniego Jasia, który odziedziczył III typ choroby. Wszystkich odmian mukopolisacharydozy jest siedem. Każda w nieco inny sposób zabija dzieci...
- To bardzo rzadkie choroby, mówi się o nich, że to choroby sieroce, bo tak ich jest mało i przez to wymagają szczególnej troski. Niestety nie u nas, nie w Polsce - wyrzuca z siebie Wioletta Łabno mama Maksa i Mateusza, chorych na typ III.
- Wszystkich dzieci z różnymi typami mukopolisacharydozy jest w Polsce 150. To płynna liczba, bo wieczorem może umrzeć jedno, a nazajutrz urodzić się dwoje - mówi Teresa Matulka, przewodnicząca Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę. Stowarzyszenie wydaje dla rodziców specjalny biuletyn. Niemal w każdym są nekrologi. Żegnają pięcioletnią Agatkę, ośmioletniego Kamila. Tak bez końca. Mukopolisacharydozy to choroby genetyczne, których główną cechą są wrodzone zaburzenia przemiany materii. Organizmy chorych dzieci nie wytwarzają enzymu odpowiedzialnego za tworzenie się tkanki łącznej. Stopniowo są niszczone wszystkie narządy wewnętrzne.
Nosicielem choroby mogą być tylko mamy, albo oboje rodziców. Wtedy prawdopodobieństwo, że każde dziecko będzie dotknięte wadą wynosi 25 proc. - Po urodzeniu dostają 10 w skali APGAR, cieszymy się macierzyństwem, a nagle ok. 3. - 4. roku życia nasze dzieci przestają prawidłowo mówić, zaczynają się przewracać, grubieją im wargi, ujawnia się krótka szyja, zbyt szeroki nos. Lekarze stwierdzają powiększenie wątroby, pojawiają się niekończące się przeziębienia, niedosłuch. Rozpaczliwie szukamy przyczyn i gdy znajdujemy zostajemy z chorobą dziecka sami - mówi Wioletta Łabno.
Jej Maks, dziś siedmiolatek, do pewnego momentu przytulał się do niej, mówił mamo. Gdy choroba pustoszyła organizm on coraz bardziej się oddalał.
Od roku on i jego młodszy od trzy lata brat dostają w ramach pilotażowych badań klinicznych lek wynaleziony przez prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego. Już widać zmiany. - Nikt nie wie, co czułam, gdy znów się do mnie przytulił - cicho wspomina Wiola. - W postępowaniu z Mateuszem byliśmy mądrzejsi o doświadczenia. Maks utorował ten szlak.
Sprawą pierwszej wagi dla Stowarzyszenia jest doprowadzenie do wpisania mukopolisacharydozy na listę chorób przewlekłych. Budzi to wśród urzędników alergię, bo oznacza, że państwo musiałoby finansować leczenie i rehabilitację dzieci. - A tak wszystko spada na nasze barki, niemal za wszystko płacimy: pampersy, bo tych urzędowo przyznanych jest zbyt mało, rehabilitację, terapię, dodatkowe leki. Miesięczny koszt utrzymania naszych dzieci to ok. 1200 - 1500 złotych - wylicza Matulka.
Stowarzyszenie ma na swoim koncie sukcesy. Od czterech lat są w Polsce leczone wszystkie dzieci z mukopolisacharydozą typu I. Niestety spraw, których nie da się załatwić jest więcej. Rok temu w Unii Europejskiej został zarejestrowany lek na II i VI typ mukopolisacharydozy. Roczny koszt terapii może osiągnąć nawet 150 tys. euro, ale w Polsce jest niedostępna. Daje jednak ogromne nadzieje. - A my nigdy nie damy sobie nadziei odebrać - deklaruje Jadwiga Piątek mama Krystiana typ II. - Syn kiedyś uwielbiał autobusy, teraz od nich ucieka. Cały dzień wzywa mnie do siebie, a to jego mamo oznacza tysiąc rzeczy: chcę pić, jeść, wstać, podrapać się po nosie - opowiada kobieta. - Trzeba być gotowym na każde wezwanie 24 godziny na dobę. Bo ich choroba oznacza także problemy ze snem.
- Nie można wymagać od rodziców, że sami wszystko wychodzą, że sobie sami poradzą.
Bezczynność kolejnych ministrów zdrowia skazuje nasze dzieci na śmierć - mówi Matulka.

Powiedział nam
Bolesław Piecha, wiceminister zdrowia

Właśnie kompletujemy skład zespołu sterującego ds. chorób rzadkich. Problemy związane z leczeniem i finansowaniem tych chorób jest niezwykle skomplikowane, a efekty terapeutyczne niektórych specyfików bywają wątpliwe. My chcemy finansować leczenie w ramach programów terapeutycznych skierowanych do określonych grup chorych. Jednak, by nie obciążać drogim leczeniem wszystkich ubezpieczonych uważamy, że część środków musi pochodzić z budżetu państwa.

Agata Pustułka - Dziennik Zachodni
Źródło: http://www.dz.com.pl/

Zabawa w piaskownicy marzyła się Sławkowi od rana. Nie dokończył nawet ulubionego budyniu, bo zza trzepoczącej w oknie firanki słychać już było głosy dzieci. Biegł po schodach z buzią uśmiechniętą od ucha do ucha. Kiedy wrócił, jego buzia wyglądała już inaczej. Smutniej. Nie żalił się, nie płakał, tylko spytał: - Mamo, Sławek jest głupi?

Ciepły, letni wieczór. Ania z Tadeuszem i Sławkiem wracają z Warszawy. Za oknem samochodu znane budowle: Pałac Kultury, Belweder, Most Poniatowskiego. Wszystko jednak mało wyraźne, choć nie pada deszcz, a po szybach nie spływają krople wody. To po policzkach Ani kapie jedna łza za drugą. W samochodzie cisza.
To ich pierwszy wyjazd ze Śląska do stolicy, ale nie wymieniają się wrażeniami, bo gardła ściśnięte, że słowa nie można wydusić. W oczach mają tylko jedno - widok lekarki i jej błyskawiczną diagnozę: mukopolisacharydoza II.

- Spojrzała na Sławka i bez cienia wątpliwości, sekundy zawahania stwierdziła:
”Przestanie chodzić, będzie karmiony przez sondę, rehabilitacja nic nie da, a choroba mknie z szybkością kuli świetlistej”. Nie dała nadziei - wspomina spotkanie z lekarzem Ania Tatara.
Nie mieli zielonego pojęcia, co to za choroba. Rodzina długo pytała: ”Muko co?”. Nikt z najbliższych nie był na nią chory, nikt z przyjaciół też, nikt w najbliższej, a nawet i dalszej okolicy. Dziś już wiedzą, że tylko około 40 dzieci w Polsce przeżywa to, co ich ukochany Sławek.
Nie było im łatwo uwierzyć w diagnozę, zaakceptować ją. - Cały czas żyłem nadzieją, że to wyleczalna choroba. Z wiadomością, że tak nie jest, oswajaliśmy się powoli - wspomina Tadeusz.
Jeszcze do niedawna babcia Sławka zwykła mawiać: ”Dyć dejcie tymu synkowi spokój, jymu nic ni ma”.

Policja pukała do drzwi
Było trudno. Tadeusz pochodzi z dziewięcioosobowej rodziny. Po ślubie razem z żoną zamieszkał w Chorzowie u rodziców, na 48 metrach kwadratowych. Na świecie pojawiło się pierwsze dziecko, córeczka Justysia.
- Była taka grzeczna, że rodzina kładła jej na buzi chusteczkę higieniczną, by sprawdzić, czy się podnosi, czyli czy oddycha - opowiada Ania.
Wkrótce przenieśli się do Rybnika, by być bliżej matki Ani, która wymagała opieki po wylewie. Wynajęli mieszkanie, z którego po dwóch latach zostali wyrzuceni na bruk, mimo że regulowali opłaty i byli zameldowani. Po prostu właściciel wrócił wcześniej z zagranicy. - Byłam wtedy w ciąży ze Sławkiem. Jeszcze dziś robi mi się gęsia skórka na myśl, jak wstrzymywałam oddech, kiedy policja pukała do drzwi - wspomina Ania.
Eksmisja wisiała na włosku, więc teraz wszystko, co miało dach, było dla nich atrakcyjne. Śmiali się do rozpuku, kiedy dowiedzieli się, że ciotka zamówiła Mszę w intencji: o nowe (!) mieszkanie dla Ani i Tadeusza. - Żartowaliśmy, że ciocia mogła być mniej wymagająca w stosunku do Pana Boga - śmieje się Tadeusz.
Po pół roku otrzymali klucze do nowego, wspaniałego mieszkania. - To był cud - mówią dziś. Przy pomocy rodziny udało im się kupić mieszkanie. - Zebrałem całe rodzeństwo, wziąłem przysłowiowy kapelusz, postawiłem na stole i zapytałem, czy mogę liczyć na finansowe wsparcie. Bez słowa się zgodzili. Kiedy chciałem oddać pieniądze, okazało się, że moja mama już wszystkim zwróciła, za nas - wspomina Tadeusz.

Coś jest nie tak
W nowym domu zamieszkali już z dwójką dzieci, bo w międzyczasie urodził się Sławek. Z dziesięciopunktową skalą Apgar. Sławek rósł, a czteroletnia Justyna miała wreszcie kompana do zabawy. Energiczny, ruchliwy, ”żywe srebro”. Nic nie zapowiadało tak strasznej choroby, ba: żadnej choroby.
Mijały lata, a mały chował się bez problemu. - Moja matczyna intuicja nie dawała mi jednak spokoju. Czułam, że coś jest nie tak, tyle że nie wiedziałam, co. Niby rozwijał się jak inne dzieci, a jednak inaczej. Diagnozy lekarzy były przedziwne i wszystkie nietrafione - wspomina Ania.
Małe dzieci mają bowiem niewiele objawów chorobowych, które narastają dopiero z wiekiem, w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. Do piątego roku życia nikt nie rozpoznał choroby. Dopiero ich znajoma lekarka wysnuła przypuszczenie i wysłała Sławka na specjalistyczne badania do Warszawy. Jej diagnoza potwierdziła się.

Szkoła życia
W chwili obecnej nie znamy jeszcze sposobów leczenia mukopolisacharydozy. Coraz więcej nadziei budzą doniesienia z laboratoriów z całego świata. Prowadzone są już badania kliniczne nad lekiem, który zatrzymuje chorobę, lecz nie leczy jej skutków. - Kosztuje tyle, że gdybyśmy sprzedali wszystko i tak nie wystarczyłoby na jedną dawkę. Obawiam się, że kiedy pojawi się w Polsce, do terapii włączone zostaną tylko najmłodsze dzieci, a nasz syn ma już 13 lat - martwi się Ania.

Sławek męczy się potwornie, szczególnie przy napadach duszności. Jego krtań jest usztywniona i zwężona. Im więcej płacze, tym duszność jest większa i koło się zamyka. W takich sytuacjach zawsze szukają pomocy w szpitalu. Kiedy lekarze dowiadują się, na co jest chory, boją się go nawet zobaczyć. Woleliby, żeby nawet z grypą pojechał na konsultacje do Warszawy... A tu też nie jest łatwo. Na wizytę trzeba się o wiele wcześniej umówić.

Ania nie pracuje, bo Sławek wymaga stałej opieki. - Sławek lubi być w centrum zainteresowania. Gdy tylko okazujemy je komuś innemu, włącza światło, przekręca pokrętła w kuchence, odkręca kurki z wodą. A Justyna też potrzebuje czasu tylko dla niej. Jest niezwykle dzielna, pomaga bardzo przy bracie. Jest też obowiązkowa i mądra. Podstawówkę skończyła ze średnią 6,0. Tańczy w zespole i z nim wyjeżdża na zagraniczne wojaże - chwali się Tadeusz.

Tylko taki problem
Sławek zdał do czwartej klasy. Kiedyś mówił, dziś ledwie można go zrozumieć. Kiedyś miał zęby, dziś pozostały mu tylko dwa. Kiedyś znał po imieniu wszystkie koleżanki z przedszkola, dziś ledwie rozpoznaje mamę. Kiedyś biegał, dziś ledwie chodzi.
Ta choroba powoduje, że dziecko zaczyna się cofać w rozwoju. Wszystko, czego go niegdyś nauczyli, dziś zanika na ich oczach. Wszystko. ”E, pani!” - woła czasem do Ani. Serce matczyne pęka z bólu, ale płakać nie można, bo Sławek nie pozwala. Nie lubi łez. Za to śmieje się bardzo często. Radość sprawiają mu zwłaszcza zabawy w piaskownicy. Niestety, inne dzieci niechętnie z nim się bawią. - Początkowo bardzo mnie denerwowało, jak mamy odsuwały dzieci od Sławka, mówiły: nie baw się jego foremką. Maluchy wołały na niego, że jest głupi. Tak to sobie zakodował, że gdy tylko coś ”nabroił”, np. stłukł talerz, zaraz mnie pytał: Sławek jest głupi? Docierało też do nas, że niektórzy mówili, nie wiedzieć czemu, że zasłużyliśmy sobie na takie problemy. A ja po kolejnej wizycie w Centrum Zdrowia Dziecka, widząc obolałe dzieci leżące na łóżkach, zapytałam Tadeusza, czym sobie zasłużyliśmy, że mamy tylko taki problem - tłumaczy ze łzami w oczach Ania.
Stara się nie narzekać, ale w jej oczach widać zmęczenie. Ta choroba wymaga od rodziców nieprzerwanej opieki nad chorym dzieckiem. Wymaga wiele sił: zarówno fizycznych, jak i psychicznych.

- Ludzie pytają, jak to wszystko znosimy. Odpowiedź jest tylko jedna: Pan Bóg nam pomaga. To On sprawia, że ciężar waży tyle, że da się go udźwignąć. Ciężko, ale się da - tłumaczy Ania. - Dużo pomogła nam Oaza Rodzin. Nie mam pretensji do Boga za to, co spotkało syna. Kochamy go takim, jakim jest. Ciągle czujemy obecność Boga przy nas. Przynajmniej dwa razy w roku Sławek dostaje ataku duszności. Zwłaszcza przed Wielkanocą. W tym roku zamarzyło nam się pojechać w tym czasie na rekolekcje. Biorąc pod uwagę doświadczenia z poprzednich lat, wydawało nam się to niemożliwe. Pomyślałam sobie wtedy: ”Panie, jak będziesz chciał...”. Ataku nie było, a rekolekcje były cudowne.
Cieszą się z każdej drobnostki, starają się być razem w radościach i smutkach. Te ostatnie zdarzają się zwłaszcza w czasie każdego pobytu Sławka w szpitalu. - Syn jest bardzo dzielny, bardzo chce żyć. Podczas ostatniego napadu duszności chwycił mnie za rękę i zawołał: ”Mama, ratuj Sławka” - Ania spuszcza głowę. - Sama nic nie pomogę, ale wiem, że jest Ktoś, kto czuwa nad nim.

Mukopolisacharydoza
- jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii. Dotyka jednego chłopca na 100 do 150 tysięcy urodzonych. Polega na gromadzeniu się w organizmie szkodliwych związków zwanych mukopolisacharydami. Związki te uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Jest siedem typów tej choroby. Jednym z nich jest choroba Huntera, na którą cierpi właśnie Sławek, bohater artykułu. Nosicielkami choroby Huntera są kobiety, ale chorują chłopcy (z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków, kiedy choroba dotknęła dziewczynki). Pacjentów i ich rodziny wspiera Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, kontakt Teresa Matulka, tel. (22) 715-33-19, www.mps.sart.pl

Aleksandra Matuszczyk-Kotulska - Gość Niedzielny

Ustawa pielęgnacyjna, dzięki której będą pieniądze na opiekę nad przewlekle chorymi, silna publiczna służba zdrowia, lepsze kontrakty dla szpitali i wyższe pensje dla personelu - taką wizję służby zdrowia przedstawił w środę w Toruniu minister zdrowia Zbigniew Religa.
- Oczywiście wiem, że cokolwiek powiem, będzie traktowane jako część kampanii wyborczej - powiedział Religa, który kandyduje do Sejmu z listy PiS. - Niemniej zwracam się z apelem o debatę społeczną o ustawie pielęgnacyjnej. To kontrowersyjna sprawa i na pewno nie będzie łatwo zaakceptować ją Radzie Ministrów, przewiduję szczególnie opór pani wicepremier Gilowskiej. Ale moja determinacja jest wielka.

Projekt ustawy zakłada wprowadzenie 2-proc. podatku na powszechne ubezpieczenie pielęgnacyjne. Pieniądze mają iść na opiekę nad ludźmi niemogącymi żyć samodzielnie. Minister nie ukrywa, że jednym z impulsów do stworzenia nowych przepisów jest przykład Janusza Świtaja - człowieka sparaliżowanego po wypadku, który poprosił o eutanazję, bo obawia się o swój los po śmierci rodziców. - To jest tragedia, która dotyczy nie tylko chorych, ale również starszych - mówi Religa. - Jeżdżę po wsiach i czasem kot czy pies żyje lepiej niż niejeden człowiek.

Gdyby ustawa pielęgnacyjna weszła w życie, ludzie tacy jak Świtaj mogliby liczyć na 2 tys. zł zasiłku miesięcznie.

Minister odniósł się też do niepokoju środowiska medycznego związanego z planowaną przez Narodowy Fundusz Zdrowia zmianą systemu wyceniania świadczeń medycznych. Nowy mechanizm miałby wejść w życie już z początkiem 2008 r. Zdaniem wielu dyrektorów szpitali, skutkiem będą niższe kontrakty. - To błąd ze strony NFZ, że środowisko medyczne zostało tak zaskoczone propozycją nowych rozwiązań - mówi Religa. - Rozmawiałem już o tym z szefem Funduszu i poprosiłem o przedłużenie konsultacji. Gdyby rzeczywiście kontrakty miały być niższe, dla Ministerstwa Zdrowia byłoby to nie do zaakceptowania. Po to dajemy więcej pieniędzy na służbę zdrowia, aby kontrakty były większe. Gdyby było przeciwnie, to by oznaczało ostrą wojnę między mną a NFZ.

Profesor przedstawił też swoją wizję przyszłości. Jego zdaniem polski system opieki zdrowotnej powinien się opierać przede wszystkim na silnej publicznej służbie zdrowia. - Widziałem szpital Matopat, którego jakość jest imponująca - mówił minister. - Dla sektora prywatnego musi być miejsce. Ale ci, którzy mówią, że wyjściem jest sprywatyzowanie wszystkiego, nie żyją w Europie albo nie wiedzą, jak w Europie jest. Najwyższy poziom zadowolenia ze służby zdrowia mają Francuzi, a we Francji wszystko jest publiczne. Podobnie w Anglii. Można też iść w model australijski, gdzie 60 proc. to placówki publiczne, a 40 proc. prywatne. Ale te dwa sektory muszą istnieć koło siebie.

W środę "Gazeta" opisała przypadek Barbary Sosińskiej, której dwaj 16-letni synowie cierpią na nieuleczalną mukopolisacharydozę typu II (MPS). Od lat są przykuci do łóżek, oddychają przez respiratory. Resort odmawia im pieniędzy na lek, który mógłby zahamować rozwój choroby. Zapytaliśmy ministra, czy znajdą się pieniądze dla blisko 40 dzieci dotkniętych MPS II. Religa obiecał odpowiedzieć do piątku. Minister przyjechał do Torunia na X Międzynarodową Konferencję Opieki Długoterminowej zorganizowaną przez Toruńskie Zakłady Materiałów Opatrunkowych.

Natalia Waloch - Gazeta Wyborcza Toruń

Ministerstwo Zdrowia nie chce płacić za leczenie pacjentów cierpiących na mukopolisacharydozę. - To jedyna szansa na życie dla moich dzieci - mówi Barbara Sosińska, matka dwóch chorych 16-latków,
- Niech pani zobaczy, jakie to były piękne dzieci - Barbara Sosińska pokazuje album ze zdjęciami. Na fotografiach dwa urocze bobasy baraszkują na łóżku. Piotr i Paweł zaczęli chorować, kiedy mieli trzy lata. Diagnoza: mukopolisacharydoza (MPS) typu drugiego. Najczęściej objawia się przepukliną, polipami błony śluzowej i biegunkami. MPS jest rzadką chorobą genetyczną, występującą raz na 100 tys. urodzeń. Polega na tym, że w organizmie chorego nie jest produkowany enzym rozkładający mukopolisacharydy - naturalne składniki tkanki łącznej.

U Pawła choroba postępowała szybciej. Od pięciu lat oddycha wyłącznie przez rurkę tracheostomijną, od trzech jest podłączony do respiratora. Piotrowi maszyna pomaga oddychać od półtora roku. Obaj karmieni są dojelitowo przez specjalne rurki. Mają po 16 lat. Co jakiś czas któryś z nich przechodzi ostre komplikacje. - W pewnym momencie Piotr o mało się nie udusił - opowiada matka bliźniaków. - W listopadzie ubiegłego roku poszedł do szpitala. Leżał tam do marca 2007.

Wcześniej 8 miesięcy na oddziale spędził Paweł. Przy obu synach Sosińska nieustannie czuwała. Codziennie dojeżdżała do Torunia z Piwnic. Kobieta cieszy się, że teraz ma dzieci przy sobie. - Przecież ich nigdzie nie oddam - mówi. - Z fundacji imienia Sue Ryder dostaliśmy respiratory i dzięki nim chłopcy mogą być w domu.

Życie Sosińskich podporządkowane jest teraz jednemu: zdobyć lek dla Piotra i Pawła. Wraz z innymi rodzicami działają w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. - Są u nas rodzice dzieci z MPS wszystkich siedmiu typów oraz cierpiących na osiem innych rzadkich schorzeń genetycznych - mówi Teresa Matulka, szefowa organizacji. - W sumie mamy pod opieką 168 dzieci. Z drugim typem MPS jest ich 38.

Rodzice tych z MPS od stycznia br. roku żyją nadzieją na powstrzymanie choroby u dzieci. - W Unii Europejskiej zarejestrowano lek, który można by stosować również w Polsce, ale nasze Ministerstwo Zdrowia nie chce za niego zapłacić - mówi Sosińska.

- To prawda - potwierdza Matulka. - Posłaliśmy mnóstwo pism do resortu, ale wiceminister Bolesław Piecha mówi, że nie ma mowy o leczeniu. Tłumaczy, że lek jest drogi i nie ma dowodów, że jest skuteczny. A przecież na całym świecie są przykłady dzieci odzyskujących zdrowie. Po wielkiej walce ministerstwo zgodziło się finansować terapię mukopolisacharydozy typu pierwszego. W ubiegłym roku doprowadziliśmy też do leczenia dzieci z MPS typu szóstego.

W typie MPS, na który cierpią Piotr i Paweł, stopniowa coraz mniejsza aktywność ruchowa prowadzi do zaniku mięśni. Bywa, że chorzy dostają drgawek. Z czasem coraz częściej zapadają na infekcje. Długość życia dzieci zależy od przebiegu choroby. Często umierają, gdy mają kilkanaście lat.

Barbary Sosińskiej nie stać na kupno leku dla synów. Koszt miesięcznej kuracji każdego z nich to około 12 tys. zł. Kobieta wierzy, że ministerstwo jednak zmieni zdanie. - Jeśli nie, to będzie... koniec - mówi.

Natalia Waloch - Gazeta Wyborcza Toruń

Na tę rzadką chorobę cierpi 15 osób w Polsce i około 10 tys. w całej Europie. Nie tak dawno amerykańscy naukowcy wynaleźli dla nich lek. Otrzymała go także 20-letnia Natalka Strzyżewska ze wsi Bielice. Ale tylko na cztery miesiące.

Od czasu do czasu Natalka ma ten sam sen. Widzi w nim siebie, jadącą polną drogą na rowerze. Za nią Beata, młodsza o dwa lata siostra. Nawołuje, że pora wracać do domu. Ale Natalka jej nie słucha. Pedałuje coraz szybciej i szybciej. - Sny to moje marzenia. Tak naprawdę nie oczekuję aż tak wiele. Mogę do końca życia pozostać na wózku inwalidzkim, tylko chciałabym mieć sprawne ręce. I żeby głowa tak nie bolała - mówi. Mimo ciężkiej choroby w tym roku Natalia zdała spóźnioną maturę. Dostała się też na studia eksternistyczne na Uniwersytecie Warmińsko-Mazurskim. Czy będzie miała szansę je skończyć? Czy zostanie - jak tego zawsze pragnęła - nauczycielką? Mnożą się pytania, łącznie z tym najważniejszym: czy będzie żyć?

Trzy kolejne błędne diagnozy
W rodzinie Strzyżewskich nie rozmawia się o tym najgorszym, choć od prawie pół roku problem wisi w powietrzu. - Jeszcze mamy nadzieję - 43-letnia Bożena, mama Natalki, uśmiecha się blado. Tata, 45-letni Andrzej, nie mówi nic. Z nerwowym napięciem wsłuchuje się w ciężki oddech córki. A potem na chwilę wychodzi z domu, żeby się uspokoić. - W dzień nie podłączamy Natalki do respiratora. Chyba że ma ćwiczenia rehabilitacyjne. W pozycji leżącej już nie oddycha samodzielnie - Bożena przerywa milczenie. Jest najsilniejsza w rodzinie. Wszystkim powtarza, żeby się nie załamywać, choć Natalia znów czuje się gorzej. Minął czas, kiedy wystarczała rurka tracheotomijna, a dziewczyna potrafiła zrobić kilka kroków. Teraz choroba coraz bardziej pustoszy jej organizm. Odbiera resztkę sił mięśniom. Także tym odpowiedzialnym za pracę płuc. Mieszkańcy Bielic nie mogą otrząsnąć się z szoku, bo wciąż pamiętają ciemnowłosą dziewczynkę szalejącą po wsi na swoim rowerze. - To się skończyło. Parę lat temu córka stała się jakaś powolna, flegmatyczna. Tę jej słabość kładliśmy na karb dojrzewania. Myśleliśmy, że to minie. Nie mijało i do liceum w Czachówkach musieliśmy córkę dowozić, bo sama nie była w stanie dojechać. W dodatku bardzo wychudła i często skarżyła się, że boli ją głowa - wspomina Bożena. Najpierw lekarze podejrzewali migrenę, potem depresję, w końcu - stwardnienie rozsiane. Dziewczynie coraz bardziej ubywało sił. Doszło do tego, że pewnego dnia rozpłakała się przed schodami rodzinnego domu. Nie mogła na nie wejść. Leczenie w szpitalach w Grudziądzu i Olsztynie nic nie dało. Było gorzej i gorzej. W sylwestra 2005 roku Natalka straciła przytomność. A potem, już w karetce pogotowia ratunkowego, zaczęła się dusić. Trafiła na oddział intensywnej terapii szpitala w Iławie. I tu, a potem także w Olsztynie, medycy nie umieli powiedzieć, co się dzieje. W końcu odesłali chorą dziewczynę do warszawskiego Instytutu Neurologii przy ulicy Sobieskiego. - A warszawskim lekarzom nic nie pasowało do postawionej wcześniej diagnozy - wspomina Andrzej. - Wśród wielu badań wykonali wreszcie takie, które wyjaśniło, w czym tkwi tajemnica choroby Natalki. Pobrali wycinek jej mięśnia. Orzekli: choroba Pompego. Nie mieliśmy pojęcia, co to jest, usłyszeliśmy o niej po raz pierwszy.

Kuracja tylko przez cztery miesiące
Kiedy lekarze wyjaśnili, co dolega Natalce, Strzyżewscy wpadli w panikę. Wyglądało na to, że dla ich córki nie ma już żadnego ratunku. Uspokoili się dopiero wtedy, kiedy okazało się, że w Polsce pojawił się lek. Wynaleźli go całkiem niedawno amerykańscy uczeni (w USA mieszka 200 tys. osób z chorobą Pompego). Myozyme zastępuje naturalny enzym, którego nie produkuje organizm osoby chorej. Trzeba go brać przez całe życie, ale wówczas jest nadzieja na cofnięcie się lub zatrzymanie choroby. Natalka została zakwalifikowana do enzymatycznej terapii zastępczej od stycznia br. Przez dwa miesiące, co dwa tygodnie, rodzice zawozili ją na zabiegi do Centrum Zdrowia Dziecka. Przez dwa kolejne - do szpitala w Nowym Mieście Lubawskim. - Bolało tylko ukłucie, a potem przez pięć godzin pompa infuzyjna wtłaczała mi lek do żyły. Z każdym miesiącem czułam się lepiej - wspomina Natalka. Niestety, z końcem kwietnia do Bielic nadeszła druzgocząca wiadomość: kuracja zostaje wstrzymana. Jest za droga - kosztuje ponad 100 tys. zł miesięcznie. Prawo do niej straciła nie tylko Natalia, ale także pięcioro innych, już leczonych pacjentów. Tylko 22-letnia Justyna miała szczęście. Firma farmaceutyczna Genzyme leczy ją bezpłatnie w ramach programu charytatywnego.

Otwarte serca zwykłych ludzi
Strzyżewscy czują wielki żal, że kuracja Natalki została przerwana. - Okazuje się, że tylko zwykli ludzie są wrażliwi na takie nieszczęście. Gdy nasza córka tak ciężko zachorowała, ruszyła zbiórka pieniędzy. Szkoła w Czachówkach zorganizowała bal, z którego dochód przeznaczono dla Natalki. Za tym przykładem poszły inne z okolicy. Dostaliśmy też spore pieniądze z Ośrodka Pomocy Rodzinie - wylicza Andrzej. - Wystarczyło nam na zbudowanie podjazdu dla wózka, wymianę drzwi na szersze i powiększenie łazienki. Kupiliśmy także Natalii sterowane pilotem łóżko rehabilitacyjne oraz sprzęt do ćwiczeń. Respirator przekazał nam Caritas. Gdyby nie te dary płynące z dobroci serca, Strzyżewskich nigdy nie byłoby stać na takie inwestycje. Utrzymują się tylko z pensji Andrzeja, który jest stolarzem i zarabia około tysiąca złotych miesięcznie. Natalka ma rentę - niewiele ponad 400 złotych. Nawet nie mogą marzyć o kupieniu piekielnie kosztownego leku choćby na jeden miesiąc. Dlaczego lek na chorobę Pompego jest tak strasznie drogi? Szef Genzyme Sp. z o. o. Paweł Miśkiewicz tłumaczy, że jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, więc mało jest potencjalnych odbiorców leku. A firma chce odzyskać miliard dolarów wydanych na badania naukowe. Przez miesiąc polscy pacjenci byli leczeni bezpłatnie. - Bardzo mi żal mojej siostry. Jesteśmy ze sobą tak zżyte... Zawsze byłyśmy razem - płacze Beata. Płacze również wzruszona Natalka. Młodsza siostra rozpacza, ale też stara się pomagać. Wstaje do Natalki nawet w nocy. Chorej trzeba co kilka godzin odsysać wydzielinę, podstawiać basen, przekładać ją z boku na bok. Czynności wymagające dużej siły - to zadanie rodziców. - Nie chciałabym w przyszłości być dla nich ciężarem - mówi ze smutkiem dziewczyna. - Proszę, pomóżcie mi. Jeżeli dostanę to lekarstwo, dam sobie radę.

Co to jest choroba Pompego?
Nazwa pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa. J.C. Pompe wykrył w tkankach zmarłego 7-miesięcznego dziecka duże nagromadzenie glikogenu (wielocukru). W latach 60. XX wieku uczeni odkryli, że wiąże się to z dziedzicznym niedoborem lub brakiem enzymu oznaczonego symbolem GAA. Zapobiega on gromadzeniu się glikogenu w komórkach. Ten defekt genetyczny powoduje dramatyczne osłabianie mięśni. Pojawiają się kłopoty z poruszaniem, upośledzona jest praca narządów wewnętrznych. Na chorobę Pompego zapada dziecko, które otrzymuje od obojga rodziców, będących nosicielami wadliwego genu, dwie jego kopie. Zdarza się to tylko raz na 40 tys. urodzeń i często powoduje śmierć już w wieku niemowlęcym. Kilka lat temu udało się w warunkach laboratoryjnych "zbudować" enzym zastępczy. W 2006 r. Europejska Agencja Leków dopuściła amerykański preparat Myozyme do aptek.

Stowarzyszenie protestuje
W Unii Europejskie obowiązuje dyrektywa nr 141/2000 nakazująca rządom objęcie leczeniem osób z rzadką chorobą. Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne skierowało do kancelarii Prezesa Rady Ministrów protest przeciwko przerwaniu kuracji u pacjentów z chorobą Pompego. Pismo od 22 sierpnia wędruje z biurka na biurko: w Departamencie Skarg i Wniosków, potem w Biurze Ministra Zdrowia oraz w Departamencie Ubezpieczenia Zdrowotnego. Rodzice chorych dzieci mówią, że jeśli kuracja nie będzie wznowiona, pojadą do Brukseli.

Zdaniem specjalisty ANDRZEJ KOMOROWSKI, psycholog rodzinny

Wspólnymi siłami skuteczniej!
Jest naczelną zasadą demokracji, że ludzie mogą się zrzeszać w interesie czegoś ważnego. W taki sposób rodzice chorych dzieci i chore osoby dorosłe zwracają uwagę rządu na ważne dla nich problemy. O ich rozwiązywanie dobijają się organizacje pozarządowe ? nieraz z dobrym skutkiem. Tym, które reprezentują potrzeby osób z celiakią, łamliwością kości czy chorobą Turnera wiele już udało się osiągnąć.
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne jest też nieugięte w swoich staraniach. Determinacja i połączone działanie to ogromna siła.

Irena Szaczkus - Naj

BRAKUJE REFUNDACJI LEKU NA MUKOPOLISACHARYDOZĘ

DZIEWIĘCIOLETNI TOMEK Musi się leczyć, a nie może.

Dziewięcioletni Tomek czeka na lek, który pozwoli mu walczyć z nieuleczalną chorobą. Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje kuracji, której koszt wynosi 1,5 mln zł rocznie. Dzieci chore na nieuleczalną chorobę czekają bezskutecznie na pomoc. Tomek chory jest na mukopolisacharydozę typu Hunter. To bardzo rzadka i niezwykle trudna w leczeniu, a nawet w zdiagnozowaniu choroba. Powoduje zmiany w organizmie, zaburzenia jego funkcjonowania i może doprowadzić do upośledzenia umysłowego.
- Lek Elaprase, który stosuje się w kuracji, został zatwierdzony w Unii Europejskiej. Jednak przeciętna polska rodzina nie jest w stanie wyłożyć kwoty potrzebnej do podjęcia leczenia. Dlatego refundacja jest konieczna - mówi pani Barbara Żukowska, mama 9-letniego Tomka. Leczenie nie gwarantuje zlikwidowania choroby, ale daje duże szanse na złagodzenie jej objawów.
Rzecznik lubelskiego oddziału NFZ przyznaje, że Elaprase nie figuruje na liście leków refundowanych: - To Ministerstwo Zdrowia ustala tę listę - mówi.
Departament Polityki Lekowej Farmacji Ministerstwa Zdrowia informuje, że na początku października ukaże się nowa, oficjalna lista leków refundowanych. Dopiero wtedy będzie wiadomo, jaka decyzja została podjęta w sprawie refundacji w Polsce leku Elaprase. Tymczasem na Węgrzech chore dzieci są już ratowane, podobnie w innych krajach europejskich. W naszym kraju od 2003 roku jest refundowany lek na mukopolisacharydozę typu I. Jeżeli dzieci chore na mukopolisacharydozę typu Hunter nie dostaną lekarstwa, będą umierały w strasznym cierpieniu.
W Polsce działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Ma ono na celu niesienie pomocy dotkniętym nią dzieciom, ich rodzinom, a także uświadamianie społeczeństwu, jakie zagrożenie niesie choroba i jakie cierpienia przechodzą dzieci.
- Bardzo często rodzice nie zdają sobie sprawy, że ich dziecko może być dotknięte tą chorobą. Gdy jest małe, objawy występują z niewielką częstotliwością i mogą być mylące - mówi pani Barbara Żukiewicz, członkini stowarzyszenia.
MUKOPOLISACHARYDOZA
Szacuje się, że na 29 tysięcy urodzonych dzieci, jedno rodzi się z mukopolisacharydozą. Wyróżniamy 7 typów tej choroby. Klasyfikacja wynika z różnego rodzaju enzymów, jakich brakuje w organizmie przy danym typie choroby. Dla każdego typu charakterystyczne są różnego rodzaju objawy oraz stopień upośledzenia umysłowego czy fizycznego chorego dziecka.

EMI - Kurier Lubelski

Pozwólcie żyć Adasiowi - dramatyczny apel matki
Mój syn umiera. I chociaż jest lek, który mógłby uratować jego życie, władze nie chcą nam pomóc. Wysłaliśmy błagania do rządu, ministra zdrowia i nie ma odpowiedzi. Nie obchodzi ich życie mojego syna i 40 innych dzieci, chorych na mukopolisacharydozę typ II – mówi Czesława Grulich (42 l.), mama 8-letniego Adasia chorego na MPS typu II z Bierów koło Bielska.
U dzieci chorych na MPS organizm nie wytwarza enzymu, który rozkłada wielocukry. One odkładają się w tkankach i niszczą organizm.
- Adaś jeszcze biega, ale za rok może już nie chodzić. Ma problemy z chwytaniem przedmiotów, oddychaniem, budzi się w nocy z krzykiem, bo bolą go stawy i mięśnie. Śpimy razem, aby nie przegapić, czy mój syn nie będzie miał bezdechu – opowiada Czesława Grulich. W domu w Bierach Adaś jest otoczony wielką miłością. Jeszcze 2 lata temu nie było tak źle, dzisiaj porusza się już na paluszkach, bo przykurcze ścięgien nie pozwalają inaczej. - Czasem płaczę… nie mogę się pogodzić z przeznaczeniem, wspominam inne chore dzieci, które odeszły - mówi mama Adasia.
Lek na MPS nazywa się Elaprase i w państwach UE oraz w Polsce został dopuszczony do obrotu. Ale NFZ nie chce go refundować, bo roczne leczenie kosztuje 1,5 mln zł - żali się mama Adasia. - Czy z powodu pieniędzy moje dziecko musi umrzeć - pyta pani Czesława?

Aleksandra Ratajczak - Fakt Katowice

W Polsce rzadkie choroby skazują dzieci na śmierć, a ich rodziny na żebractwo. Brutalne, ale prawdziwe.

Świat o nich milczy. – Większości dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie widać na ulicach – przyznaje Mirosław Zieliński, koordynator Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, skupiającego stowarzyszenia rodzin pacjentów z mukopolisacharydozą i chorobami pokrewnymi (to grupa zaledwie około 150 chorych w całym kraju), z chorobą Gauchera (70), chorobą Fabry’ego (50) oraz Pompego (15 pacjentów). Są to i tak reprezentacje najliczniejsze. Chorób, na które cierpi kilkoro dzieci w całym kraju, mamy setki, ale mało kto o nich wie, bo rozproszone rodziny nawet się nie znają, a by zarejestrować stowarzyszenie, trzeba skompletować co najmniej 15-osobową grupę założycielską. Choroby rzadkie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Na świecie nazywa się je nieraz sierocymi (orphan diseases), choć określenie to powinno dotyczyć tylko stosowanych w ich leczeniu medykamentów. W obu przypadkach – chorych i produkowanych dla nich specyfików – mamy do czynienia z obrzeżami medycyny, poza głównym nurtem jej rozwoju. Ale właśnie na tych peryferiach rozgrywają się prawdziwe dramaty.

U podłoża występowania rzadkich chorób leży zwykle defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza jakiejś substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania. W chorobie Fabry’ego jest to brak alfagalaktozydazy, w chorobie Gauchera: betaglukocerebrozydazy, w chorobie Pompego: alfa-1,4-glukozydazy. Od samych nazw cierpnie skóra. Gdy Teresa Matulka pierwszy raz usłyszała od genetyka prof. Tadeusza Mazurczaka, na co chorują jej dzieci (a jak się później okazało również ona i jej mąż), nie rozumiała, o czym lekarz mówi.
– I tak człowiek zostaje z problemem sam – nie kryje wzburzenia Teresa Matulka, dziś prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Teraz rodzicom trochę łatwiej poruszać się w gąszczu naukowej terminologii. Stowarzyszenie przygotowało dla nich broszurę z kompletem przystępnych informacji, są strony internetowe (www.mps.sart.pl lub www.rzadkiechoroby.pl). Jedno się nie zmieniło, przyznaje Matulka: – Dojmujący żal, że w sposób nieświadomy uczyniło się własne dziecko kaleką.
Pani Teresa od dzieciństwa miała problemy ze stawami i kręgosłupem. Stawiano różne diagnozy, wymyślano najprzeróżniejsze kuracje, w końcu pogodziła się ze swoim niewielkim wzrostem, bólem stawów i skłonnością do częstych urazów. Wyszła za mąż, urodziła dwójkę dzieci. Zwróciła uwagę lekarzy na dziwny sposób poruszania się córki, ale ci machnęli na to ręką. Biega pochylona? No cóż, nie ona jedna. Na świat przyszedł Piotr i znów, gdy zaczął chodzić, kulił się w sobie. Wreszcie znalazła ortopedę, który prześwietlił im kręgosłupy i skierował do Instytutu Matki i Dziecka. Wykonano badania genetyczne – najpierw dzieciom, potem rodzicom. Okazało się, że pani Teresa od urodzenia ma łagodną postać mukopolisacharydozy typu IV, jej mąż jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za jej ciężką postać (ale tylko nosicielem, nie ma żadnych objawów), wobec czego Justyna i Piotr nie mieli większych szans, by ich potomstwo uniknęło choroby.
– Gdybym wiedziała o tym wcześniej, pewnie nie zdecydowałabym się na macierzyństwo – wyznaje szczerze Teresa Matulka. Ma dziś pełną świadomość, że zarówno ona jak i jej mąż z innymi partnerami mieliby szansę na zdrowe potomstwo. Od razu jednak zastrzega, że nie żałuje decyzji. Jest dumna ze swoich dzieci, które mimo pierwszej grupy inwalidzkiej studiują i pracują. – To i tak szczęście, że jesteśmy dotknięci dość lekką postacią tej choroby. Mamy jeszcze dość sił, by pomagać innym.

Choroba Fabry’ego jest sprzężona z tzw. chromosomem X, co oznacza, że dzieci dziedziczą ją wyłącznie po matkach. Prawdopodobieństwo, że kobieta będąca nosicielką tej choroby przekaże nieprawidłowy gen swojemu dziecku wynosi 50 proc. Objawy choroby Gauchera wystąpią wtedy, gdy obydwa geny glukocerebrozydazy – jeden odziedziczony od ojca, a drugi od matki – są uszkodzone. Jeśli zdrowi rodzice mają chore dziecko, oznacza to, że każde z nich musiało mieć uszkodzony jeden ze swoich genów.
– Najczęściej o połączeniu wadliwych genów dowiadujemy się po urodzeniu pierwszego dziecka – mówi genetyk prof. Jacek Zaremba. – Są to tak wyjątkowe choroby, że nie proponujemy badań dorosłym przed podjęciem decyzji o założeniu rodziny, chyba że u ich bliskich wystąpiła już kiedyś choroba genetyczna. Pozostaje zdać się na los.
Wobec niektórych rzadkich chorób jesteśmy bezradni. A te, które potrafimy leczyć, wymagają sporych pieniędzy. Na przykład we wspomnianym IV typie mukopolisacharydozy nie ma żadnych leków mogących przywrócić organizmowi brakujący enzym alfa-L-iduronidazę. Pozostaje żmudna rehabilitacja stawów i kręgosłupa, zapobiegająca całkowitej deformacji. Szczęśliwie z roku na rok wydłuża się lista rzadkich chorób, z którymi medycyna daje sobie radę. Najczęściej specyfikiem ratującym życie jest substytut naturalnego enzymu, którego nie produkuje organizm chorego dziecka.

Problem w tym, że firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane produkcją leków dla wąskiej grupy pacjentów. Trudno się spodziewać zysków w obszarze rzadkich chorób. – Gdyby wszystkich zliczyć, uzbierałoby się na świecie kilkadziesiąt milionów pacjentów – mówi Mirosław Zieliński. – Ale pamiętajmy, że w grupach poszczególnych chorób jest od kilku osób do kilkunastu tysięcy. To nie jest atrakcyjny rynek.
Już w latach 70. podjęto starania o przyjęcie ustawodawstwa zachęcającego do wdrażania metod leczenia chorób rzadkich, co zaowocowało w 1983 r. ustawą o lekach sierocych, przyjętą przez rząd USA (wtedy zresztą wymyślono tę nazwę: „Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców i wymagają szczególnej troski” – mówił w Kongresie członek Izby Reprezentantów Henry A. Waxman z Kalifornii). Nowe prawo wprowadziło ulgi finansowe dla firm prowadzących badania nad tym typem chorób. Z dobrym skutkiem. W latach 1973–1983 na rynek trafiły zaledwie 34 leki sieroce, a w dwóch następnych dekadach – 229. Mimo to wielu chorych nadal ma prawo czuć się sierotami, bo na ich schorzenia nie ma remedium.
Badania dały impuls do rozwoju biotechnologii, ponieważ firmom farmaceutycznym – opierającym swoją produkcję na standardowej syntezie chemicznej – nie opłacało się inwestować w syntezę białek otrzymywanych metodą rekombinacji z ludzkich lub zwierzęcych tkanek. Pacjenci z chorobą Gauchera, u których brak jednego z enzymów – co prowadzi do gromadzenia się w śledzionie, wątrobie i kościach niepotrzebnej substancji – po podaniu go w zastrzyku co dwa tygodnie mogą normalnie żyć. Początkowo enzym uzyskiwano z ludzkich łożysk – potrzeba ich było aż 50 tys., by wyprodukować ilość leku niezbędną do rocznej kuracji jednej osoby. W ostatnich latach dzięki inżynierii genetycznej produkcję enzymu udało się zwielokrotnić i przyspieszyć.
W Polsce walka o leki sieroce nabiera dodatkowego wymiaru ze względu na ich wysoką cenę. Choć w niektórych chorobach – np. wspomnianego Gauchera lub mukopolisacharydozy I typu – wszyscy pacjenci mają zagwarantowane leczenie, Mirosław Zieliński podaje szereg przykładów, kiedy pacjent wydziera z NFZ pieniądze na lek, po czym mu się je odbiera. W maju przerwano kurację czworga dzieci z chorobą Pompego (były to najcięższe przypadki wybrane spośród 15 w całym kraju). Ostatnie podanie leku sfinansował charytatywnie producent – ale na tym koniec. Od półtora roku rodzice czekają na zatwierdzenie w NFZ programu terapeutycznego otwierającego furtkę do finansowania zakupu niezbędnego specyfiku. – To jak skazanie ich na śmierć – dobitnie stwierdza Zieliński. – Właściwie zmarnowano pieniądze, które już zostały na ich leczenie wydane. W podobnej sytuacji są również pacjenci z chorobą Fabry’ego (czekają na realizację programu leczenia od jesieni 2005 r.) oraz dzieci z mukopolisacharydozą typu II i VI (lek mógł być dostępny już pół roku temu, gdyby NFZ i Ministerstwo Zdrowia uzgodniły jego finansowanie). Koszty kuracji są rzeczywiście ogromne – w zależności od postaci choroby od 50 do 150 tys. euro rocznie. Na kurację trójki dzieci z mukopolisacharydozą VI typu potrzeba rocznie 5,5 mln zł. – Narodowy Fundusz Zdrowia kwestionuje skuteczność leku, który mógłby pomóc tym pacjentom – mówi Mirosław Zieliński – i ja nawet ten dylemat rozumiem. Przy ograniczonych środkach, NFZ musi dbać o to, by nie wyrzucić w błoto nawet jednej złotówki. Ale nie może być tak, jak postępują urzędnicy w Polsce: wodzą nas za nos, obiecują i po cichu liczą chyba na to, że chorzy nie doczekają ratunku.
Zieliński pokazuje plik korespondencji z urzędami na temat sfinansowania programów terapeutycznych dla wymienionych chorób oraz powołania wzorem innych unijnych krajów zespołu ds. chorób rzadkich. – Zespół grupowałby przedstawicieli Ministerstwa, NFZ, lekarzy oraz chorych i producentów leków sierocych, by nie zdarzały się przypadki, że Centrum Zdrowia Dziecka nagle nie ma za co kupić leków.
Prof. Zbigniew Religa już w ubiegłym roku pozytywnie zaopiniował ten pomysł, w styczniu projekt stosownego rozporządzenia trafił na biurko wiceministra Bolesława Piechy i od tamtej pory zapadła cisza. Ponoć prezes NFZ Andrzej Sośnierz jest przychylny tej idei, ale decyzji wciąż nie ma. – Chodzimy, prosimy, pytamy i wygląda na to, że walimy głową w mur – mówi Teresa Matulka. – Po co było w ogóle robić nam nadzieję, skoro najwyraźniej nikt w resorcie zdrowia nie chce tego komitetu?

Zdesperowani chcą poskarżyć się we władzach Unii, wierząc, że dopiero te będą w stanie otworzyć oczy polskim władzom na problemy rzadkich chorób. Ale czy nie prościej byłoby to załatwić na własnym podwórku? Zresztą to, co najbardziej boli rodziny pacjentów, nie ogranicza się do braku leków. Wielu nie może na nie liczyć, bo po prostu nie ma ich jeszcze na rynku. Bardziej dokucza to, że w Polsce nie istnieje żaden system rehabilitacji czy pomocy socjalnej przewidzianej dla opiekunów tak ciężko chorych dzieci.
– Matka dostaje zasiłek w wysokości 142 zł miesięcznie, ale na opiekę nad dzieckiem musi wydać często 1500 zł – szacuje Teresa Matulka, dodając, że drogie leczenie obniża te koszty, bo leczone dziecko najczęściej wraca do normy. Im wcześniej rozpocznie się kurację, zanim choroba poczyni nieodwracalne spustoszenie w organizmie, tym lepsze będą jej rezultaty i większe szanse dla chorych. Pozostaje jednak pytanie zasadnicze – czy państwo powinno finansować ze składek ubezpieczonych leczenie każdej choroby? Bez względu na koszty? Nie ma na nie łatwej odpowiedzi.

Paweł Walewski - Tygodnik Polityka
http://www.polityka.pl/polityka/index.jsp?news_cat_id=936&news_id=229235&layout=16&page=text&place=Text01

Tydzień temu Jacek Damięcki, 72-letni emerytowany profesor architektury, przepłynął wpław z Helu do Gdyni. Swój wyczyn zadedykował dzieciom chorym na rzadką i bardzo kosztowną w leczeniu mukopolisacharydozę.
Jowita Kiwnik: Przepłynął pan ponad 20 km w 16-stopniowej wodzie, przez 11 godzin zmagał się z falami. Musiało być ciężko?
Prof. Jacek Damięcki: Od samego początku nie zamierzałem szarżować, tylko płynąć własnym równomiernym tempem. I dopłynąć. Wyłączyłem się na wszystkie niedogodności, małe skurcze czy zimno.
Czy był chociaż jeden moment, kiedy pomyślał pan: "Dalej nie dam rady"?
Nie, nie miałem takiego kryzysu. Myślałem sobie, stare kobiety idą na pielgrzymkę i przemierzają 15 godzin dziennie, to ja tych 11 nie dam rady? To też było takie moje "wodne pielgrzymowanie".
Jakiś odcinek był szczególnie ciężki?
Mniej więcej w połowie trasy zaczęła się fala i cała trudność polegała na tym, żeby nabrać powietrza. Albo udawało mi się wziąć oddech, albo musiałem połykać wodę. Co godzina robił pan przerwę na odpoczynek i krótki posiłek. Ponoć odmawiał pan jedzenia na rzecz picia.
Na łodzi ratowniczej, która cały czas płynęła obok, miałem termosy z herbatą z cytryną i miodem, kakao, czekoladę i jedną pomarańczę, którą kupiłem jakieś dwa dni wcześniej w Helu. I właśnie na tę pomarańczę w pewnym momencie poczułem wielką ochotę. Poza tym wolałem pić herbatę. Smakuje wyśmienicie, gdy pije się ją, będąc uczepionym burty i zanurzonym w zimnym Bałtyku. Czemu nie chciałem kakao i czekolady? Może bałem się, że takie gęste obciążą mi żołądek.
Jak wyglądały przygotowania do tej, niebagatelnej w końcu, wyprawy?
Codziennie trenowałem. Od czerwca brałem tylko zimny prysznic. Pierwszy gorący wziąłem dopiero w Gdyni, jak dopłynąłem. Przed samym wypłynięciem całe ciało nasmarowałem lanoliną. Trasę przemierzałem w piance i gumowych rękawiczkach, żeby palce nie drętwiały z zimna. Kupiłem dwa czepki - zwykły gumowy i ocieplany. W tym ocieplanym płynąłem. I w niebieskich okularach pływackich, żeby oczy chronić przed słońcem.
Jak czuł się pan po dopłynięciu?
Po całym dniu w pozycji leżącej, kiedy poczułem dno, przyklęknąłem i chciałem z jednej nogi wstać. Nie dałem rady, ratownik mi pomógł. Ale wyszedłem już sam. Posadzili mnie na fotelu, przykryli ręcznikiem i dopiero wtedy, nie wiem, czy z emocji, czy z zimna, dostałem drgawek. 10 min spędziłem pod gorącym prysznicem, siedziałem na ziemi i zmywałem tę lanolinę. Potem gorąca zupa i szybko spać, żeby nie myśleć. Następnego dnia czułem się świetnie, jakbym nigdy nigdzie nie płynął.
Wiek nie jest przeszkodą?
Nie jest. Sam jestem po transfuzjach i operacjach, ale jak widać, po paru latach i treningu słabość znika. Można być coraz starszym i mieć coraz lepsze zdrowie. Czy wyczyn posłuży dzieciom?
Wczoraj poznałem chore na MPS maluchy i ich mamy. To straszne, że leki kosztują takie horrendalne sumy. Mam nadzieję, że udało mi się im pomóc.

Jowita Kiwnik - Gazeta Wyborcza Trójmiasto
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto

Prof. Jacek Damięcki, 72-letni architekt i wykładowca SGGW, pięć dni temu przepłynął Zatokę Gdańską.

- Usłyszałem o kłopotach z pieniędzmi na leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozę. Popłynąłem, by zwrócić uwagę na ich problemy - powiedział wczoraj na spotkaniu z maluchami. Ewa Molik do domu profesora przyjechała ze swoim pięcioletnim synem Kacprem, leczonym od trzech lat. - Dzięki temu ma szansę na prawidłowy rozwój, zaczął chodzić do przedszkola - opowiada. Kacper ma MPS typu I, w Polsce na to schorzenie cierpi 15 dzieci, obecnie wszystkie są leczone. - Ale nadal czekamy na dofinansowanie kuracji dla 41 dzieci z MPS typu II i VI - wyjaśnia Teresa Matulka ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Organizm osoby dotkniętej chorobą metaboliczną nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład niektórych substancji, te odkładają się w komórkach i je uszkadzają. Ich leczenie należy do jednych z najdroższych.
Miesięczna dawka preparatu kosztuje kilkadziesiąt tys. zł. Kłopoty z refundacją leków mają też pacjenci z chorobą Pompego, dla których brakuje ponad 2 mln zł. Rodzice osób cierpiących na choroby metaboliczne proszą o wsparcie ich działalności i wpłaty na konto bankowe: BPH PBK SA oddział w Warszawie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Agnieszka Sijka - Rzeczpospolita

Rodzice dzieci chorych na rzadki zespół Pompego napisali list do premiera z prośbą o pomoc w znalezieniu pieniędzy na leki. Brakuje środków na leczenie cierpiących na choroby metaboliczne.

W Polsce chorobę Pompego zdiagnozowano u 15 osób. Organizm dotkniętej nią osoby nie produkuje enzymu, który rozkłada glikogen.
- Ten zatrzymywany w komórkach uszkadza je i z czasem powoduje paraliż. Chory ma także problemy z oddychaniem, dlatego musi korzystać z respiratora - tłumaczy Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.

Przerwana terapia
Karolina Królik w tym roku zaczęła podstawówkę. Cztery lata temu lekarze zdiagnozowali u niej chorobę Pompego.
- Córka ma częściowo sztywną jedną nóżkę i problemy z chodzeniem, bardzo szybko się męczy - mówi pani Katarzyna, mama dziewczynki.
Na początku tego roku Karolina zaczęła przyjmować myozyme -sztuczny enzym, którego brakuje w jej organizmie. To bardzo drogi lek, jego jednorazowa dawka kosztuje ok. 50 tys. zł (trzeba go przyjmować co dwa tygodnie).
-Już po przyjęciu dwóch dawek była zauważalna poprawa jej zdrowia. Karolinka mogła przejść dłuższy dystans niż przed rozpoczęciem terapii - wspomina pani Katarzyna Królik.
Karolina przyjmowała enzym przez cztery miesiące. Pod koniec kwietnia rodzice dziewczynki dowiedzieli się, że ich dziecko nie otrzyma więcej preparatu. Powód? Brak pieniędzy. W takiej samej sytuacji jak państwo Królikowie jest jeszcze pięć innych rodzin.
Dzieci ze schorzeniem Pompego leczone są w Klinice Chorób Metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka, które jako jedyne na Mazowszu zajmuje się osobami ze schorzeniami metabolicznymi. Od kwietnia CZD nie otrzymało pieniędzy na leczenie pacjentów (przez miesiąc terapię dzieci sponsorował producent leku). Szpital nie może z własnych środków finansować leku, bo zabraknie mu pieniędzy dla innych chorych.
-Leczenie pacjentów z chorobami metabolicznymi należy do najbardziej kosztownych - wyjaśnia rzeczniczka prasowa CZD Ewelina Nazarko. - Preparat tylko dla trójki pacjentów z chorobą Pompego kosztowałby szpital ponad 2,4 mln zł. To prawie tyle, ile mamy na terapię pozostałych kilkuset pacjentów tego oddziału.

Poskarżą się w Brukseli
Rodzice oraz wspierające ich stowarzyszenia wielokrotnie interweniowali w resorcie zdrowia oraz Narodowym Funduszu Zdrowia. Kilka dni temu prośbę o dodatkowe pieniądze na terapię wysłało też do funduszu CZD. Na razie nie ma żadnej odpowiedzi.
- Szpitale mają problem ze sfinansowaniem leczenia osób cierpiących także na inne schorzenia metaboliczne, np. chorobę Fabre'go czy mukopolisacharydozę typu VI-mówi Teresa Matulka.
Drogie preparaty nie są wpisane na specjalną ministerialną listę programów lekowych, więc o pieniądze na nie trzeba się specjalnie starać. A Ministerstwo Zdrowia niechętnie się godzi na drogie leki dla garstki osób i, zdaniem chorych, szuka wytłumaczenia, by nie finansować leczenia. Rzecznik prasowy resortu Paweł Trzciński twierdzi, że resort wielokrotnie i bezskutecznie zwracał się do producenta leku na chorobę Pompego z prośbą o informacje dotyczące jego skuteczności.
- Bez nich będzie nam bardzo trudno uzasadnić przeznaczenie na terapię trójki dzieci ponad 2 mln złotych rocznie - przekonuje rzecznik.
Niedawno rodziny chorych dzieci wysłały list do premiera. Piszą w nim, że jeśli nic się nie zmieni w postępowaniu władz, to poskarżą się w Brukseli. - Jesteśmy zrozpaczeni, bo nikt nie chce nam pomóc -mówi Teresa Matulka.

Agnieszka Sijka - Rzeczpospolita

Jedenaście godzin zajęło 72-letniemu profesorowi architektury Jackowi Damięckiemu przepłynięcie Zatoki Gdańskiej z Helu do Gdyni. Swój czwartkowy wyczyn zadedykował dzieciom cierpiącym na mukopolisacharydozę. Nasi internauci chwalą śmiałka. Gratulacje:) podziwiam charakter, odwagę.

ANTYMONKA
Najwyższy szacunek - mam nadzieje, że w wieku Profesora będę miał choć dziesiąta część jego kondycji:) wielkie brawa Serdeczne gratulacje dla Pana Profesora. Informacja o jego wyczynie powinna iść na pierwszych stronach gazet, to powinien być news dnia wszystkich mediów. Powinno się promować i nagłaśniać takie postawy. Świat mógłby odpocząć choć na parę dni od Kaczorów i innych Lepperów.

JACEK
Gratuluję Panie Profesorze. Jak dobrze robi się na sercu, gdy czyta się takie wiadomości. Prawdziwy z Pana sportowiec. Pański wyczyn daje nadzieję wszystkim, którzy zechcą regularnie u prawić sport, na emeryturę, o jakiej można marzyć - spędzanej na basenie i przebieżce po lesie, a nie w kolejce w przychodni.

AJ
Przyłączam się do gratulacji. Dziwi i martwi mnie fakt że prawie nikt nie wspomniał dla jakiej sprawy Pan Profesor podjął to ryzyko. Wyczyn sportowy jest ważny, ale ważniejsza jest IDEA. MUKOPOLISACHARYDOZA - to choroba, z którą walczą setki rodzin w kraju a brak jest wsparcia rządzących, tylko dlatego, że leczenie jest bardzo drogie. Brak leczenia tych dzieci skazuje je na powolną (w wielkich bólach i cierpieniu) śmierć.

ROMEK
Panie Profesorze, serdecznie gratuluję wyczynu (jestem w szoku pozytywnym :) że udało się Panu pokonać taki dystans) i jednocześnie mam nadzieję, że zwrócił Pan uwagę wielu osób na istnienie mukopolisacharydozy. Życzę dużo zdrowia i spełniania swoich marzeń. Gratuluję Panu, Profesorze!!! Co za ułańska fantazja! Niejeden młody by się nie zdobył na taki wyczyn! Podziwiam hart ciała i ducha, przygotowanie pomysłu i jego realizację - okraszone konsekwencją i rozwagą. Życzę zdrowia na dalsze lata.

POZDRAWIAM, MARCIN
Serdeczne gratulacje Panie Profesorze! Jest Pan dla mnie wzorcem godnego życia, walki o godność osób starszych i antytezą dzisiejszego komercyjnego rozumienia człowieczeństwa.

JANUSZ
Życzę, aby miał Pan jeszcze wiele marzeń i sukcesywnie je realizował. Czekam na kolejne newsy:) Super jest to, że w każdym wieku można być młodym i robić fajne rzeczy.... Podziwiam Pana Panie Profesorze i trzymam kciuki! Nic podobnego.

Antymonka, Jacek, AJ, Romek, Marcin, Janusz, Niepodobnego - Gazeta Wyborcza Trójmiasto
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto

Przepłynąć wpław Zatokę Gdańską to nie lada wyczyn, tym bardziej w wieku 72 lat.

Motorowy ponton gdzieś na Zatoce Gdańskiej. Jest czwartek, ok. godz. 14. W oddali widać niewyraźny zarys Półwyspu Helskiego, po przeciwległej stronie znad horyzontu wznoszą się wieże Sea Towers. Z tej perspektywy wyglądają jak dwie kruche zapałki.

Mija szósta godzina od kiedy 72-letni profesor Jacek Damięcki wszedł do wody na plaży nieopodal fokarium w Helu. Emerytowany architekt miał jeden cel: przepłynąć wpław Zatokę Gdańską. Przed nim było 18 km dzielących go od Gdyni. Wśród fal widać kołyszącą się czerwoną bojkę - czasem tylko dzięki niej można zlokalizować profesora, którego co rusz przykrywa woda. W lokalizacji pomagają również wściekle żółte rękawiczki kuchenne, które wraz z krótką pianką i niebieskim czepkiem chronią ciało profesora przed wyziębieniem.

Znajdujemy się w tzw. strefie środkowej zatoki, gdzie - według ratowników - fale są najwyższe i najbardziej męczące dla organizmu. Woda ma temperaturę 16 st. C, a wiatr wieje z siłą 3 st. w skali Beauforta. Co gorsza, wieje z północy, więc gdyby profesor bezwładnie poddał się falom, trafiłby prosto do Gdańska. Dlatego musi je przełamywać.

- Optymalny byłby wiatr z kierunku wschodniego, ale i tak nie możemy narzekać - mówi Mirosław Kukułka, szef Ośrodka Ratownictwa Akademii Morskiej w Gdyni, asekurujący profesora z łodzi ratowniczej. – A co jest największym zagrożeniem? Zdecydowanie wytrzymałość organizmu, dlatego staramy się utrzymać jednostajne tempo i niezmienny styl.

Zbliża się pora posiłku. Profesor zmienia kierunek i zbliża się do motorówki. Ratownik kładzie na wodzie niewielką, żółtą tratwę. Po chwili widzimy pływaka z bliska. Na jego skórze wyraźnie widać warstwę soli i świeżą opaleniznę.

Profesor oszczędza siły, więc na pytania odpowiada zdawkowo.

- Z czym są największe problemy? Ze starością - żartuje i od razu prosi o sok pomarańczowy.

- Kawałek pomarańczy, ciepła herbata z cytryną i miodem, sok pomarańczowy - to jedyny posiłek profesora - mówi Kukułka. - Pływak jest cały czas poddany intensywnemu obciążeniu, więc wystarczyłoby, żeby zjadł odrobinę więcej niż powinien, a organizm odmówi mu posłuszeństwa.

Odpoczynek trwa zaledwie trzy minuty. Krótko, bo profesor nie może wypaść z rytmu.

- Ostatni raz pokonano tę trasę wpław w latach 60. - opowiada Mirosław Kukułka.

- Nie sądzę, żeby ktoś inny w tym wieku tego dokonał, a już na pewno nie w XXI wieku.

Profesor dopłynął do plaży w Śródmieściu Gdyni po 11 godzinach. Swój wyczyn zadedykował dzieciom cierpiącym na mukopolisacharydozę.

- Teraz moim marzeniem jest już tylko pójść z wnuczką do parku - dodał na pożegnanie.

Magdalena Szałachowska - Trójmiasto

6 września 2007 r. o godz. 18:50 pan profesor Jacek Damięcki (lat 72) przypłynął na plażę Śródmieście w Gdyni. Dystans z Helu do Gdyni pokonał wpław w jedenaście godzin. Gorąco z kwiatami i z innymi atrakcjami wspaniałego pływaka przywitali v-prezydent Bogusław Stasiak i mieszkańcy Gdyni. Swój wyczyn zadedykował ciężko chorym dzieciom na bardzo rzadką i kosztowną w leczeniu chorobę o nazwie mucopolis sacharidosa. Był to zarazem niezwykły hołd Pana profesora dla Gdyni, którą darzy wielkim sentymentem od czasów dzieciństwa, gdy był świadkiem budowy Domu Żeglarza (aktualnie Wydziału Nawigacyjnego Akademii Morskiej).
Architekt prof. Jacek Damięcki (lat 72) - syn architekta Bogusława Damięckiego, projektanta m.in. Domu Żeglarza - jednej z pereł w koronie gdyńskiego modernizmu - zrealizował jedno ze swoich marzeń - przepłynął Zatokę Gdańską z Helu do Gdyni na dystansie 18 km! Przez całą trasę ubezpieczała go łódź ratownicza, a akcję koordynował Mirosław Kukułka, szef Ośrodka Ratownictwa Akademii Morskiej w Gdyni.

Pan profesor ma za sobą udział w wielu maratonach pływackich. Ostatnio zaś, 1 sierpnia 2007 r. przepłynął dystans 23 km wzdłuż Wisły, pragnąc w ten sposób uhonorować 63. rocznicę Powstania Warszawskiego. Maratony pływackie na trasie Hel - Gdynia w latach 60 - 70 ubiegłego stulecia odbywały się często. Były to głośne wydarzenia, gromadzące zarówno licznych zawodników, jak i kibiców (także przed ekranami telewizorów!). Zaprzestano organizacji tych imprez wraz z zamknięciem kąpielisk nad Zatoką Gdańską w latach 70- tych, ze względu na zanieczyszczenie wody. Od kilku lat znów odbywają się zawody pływackie w tym akwenie, jednak na znacznie krótszych dystansach (np. aquatlon na trasie od Bulwaru Nadmorskiego do Orłowa, czyli ok. 3 km). Dzięki panu profesorowi Damięckiemu, być może uda się odrodzić tę wyjątkową kategorię wyczynu sportowego, wymagającego zarówno umiejętności jak i wielkiej odporności psychofizycznej od uczestników.

Prof. Jacek Damięcki uprawia nie tylko pływanie. Interesuje się także szybownictwem, zdobył złotą odznakę szybowcową. W zimie jeździ na łyżwach.
Pan profesor liczy, że swoim ostatnim wyczynem sprowokuje ludzi o dobrym sercu, by pomogli dzieciom chorym na Mukopolisacharydozę wpłacając pieniążki na konto Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne:
BPH PBK S.A. Oddział w W-wie NR: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Sylwia Szumielewicz, Joanna Grajter - Urząd Miasta w Gdyni

Jedenaście godzin zajęło 72-letniemu emerytowanemu profesorowi architektury przepłynięcie Zatoki Gdańskiej z Helu do Gdyni. Swój czwartkowy wyczyn zadedykował dzieciom cierpiącym na mukopolisacharydozę.
Słońce, lekko wzburzone morze i woda o temperaturze poniżej 16 st. C. Prof. Jacek Damięcki płynie równym tempem, ubrany w krótką piankę, która ma go chronić przed chłodem, okularki, czepek i żółte, gumowe rękawice. Wyruszył kilka minut po godz. 8 z plaży przy fokarium w Helu. Przez całą 18-kilometrową trasę towarzyszy mu łódź ratownicza. Na pokładzie koce, leki, ciepłe napoje i owoce. Druga łódź czeka w pogotowiu, podobnie jak śmigłowiec.

- Przepłynęliśmy już ponad połowę trasy - mówi Mirosław Kukułka, szef Ośrodka Ratownictwa Akademii Morskiej w Gdyni, kiedy rozmawiamy z nim około godz. 15. - Profesor wygląda tak, jakby przed chwilą wszedł do wody, nie widać po nim zmęczenia.

Damięcki co godzina robi przerwę na krótki odpoczynek i napoje. Nie wychodzi z wody, dostaje wszystko z łodzi.

- Wypił słodką herbatę z miodem i sok - mówi Kukułka. - Mamy też owoce, ale profesor nie chce jeść.

Dwie godziny później profesor Damięcki nadal jest w dobrej formie, chociaż powoli zaczyna mu doskwierać zmęczenie. - Jedyne, co mi przeszkadza, to starość - mówi towarzyszom podróży. Do brzegu coraz bliżej, za to pogoda robi się coraz gorsza.

- Zerwał się silny wiatr, są dość spore fale - relacjonuje Kukułka. - Jednak profesor cały czas płynie i pogodę ma w nosie.

Chwilę po godz. 19, po 11-godzinnym wysiłku, Damięcki dopływa do plaży w śródmieściu Gdyni. Tam czekają na niego ludzie z kwiatami.

- Płynąłem na miarę swoich sił - mówi. - Nie mogłem płynąć wyczynowo, miałem umowę z sercem, że będę o nie dbał.

Zapytany o następną podróż, odpowiada: - Teraz moim marzeniem jest pójść z wnuczką do parku.

Mukopolisacharydoza (MPS) związana jest z nieprawidłową przemianą materii. W organizmie dziecka gromadzą się związki, które uszkadzają komórki i narządy ciała. Ostatecznie choroba prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu. MPS występuje rzadko, jest dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Leczenie polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów i jest niezwykle kosztowne.

Jowita Kiwnik Gazeta Wyborcza Trójmiasto

Profesor Jacek Damięcki płynie dzisiaj wpław przez Zatokę Gdańską z Helu do Gdyni. 72-letni architekt rozpoczął swój wyczyn o godz. 8. W ciągu 10 godzin chce przepłynąć ok. 20 kilometrów.
- Dedykuję ten wyczyn dzieciom chorym na rzadką chorobę o nazwie mukopolisacharydoza - MPS (mucopolissacaridose). Chcę zachęcić ludzi do udzielania pomocy w leczeniu tej choroby, ponieważ jest ono bardzo kosztowne - tłumaczył przed wypłynięciem Jacek Damięcki.

To pierwszy powód, dla którego profesor podejmuje swoje pływackie wyzwanie. Drugim jest chęć popularyzacji pomysłu utworzenie transkontynentalnego portu lotniczego w Nowym Mieście nad Pilicą na Mazowszu.

- A poza tym pokonanie dystansu z Helu do Gdyni było zawsze moim marzeniem – podsumowuje profesor, który chciałby, by jego wyczyn przywrócił do życia ideę maratonów pływackich na odcinku Hel-Gdynia. Odbywały się one w latach 60. i 70. XX wieku.

Do pokonania dzisiejszej trasy profesor przygotowywał się kilka miesięcy. Stosował specjalne diety energetyczne, dużo pływał i biegał.

- Nie planuję na razie kolejnych wyczynów pływackich. Teraz mam zamiar skupić się na działalności zawodowej - dodaje profesor Damięcki.

Jeśli wszystko pójdzie dobrze profesor dopłynie do Gdyni ok. godz. 18.

Jacek Damięcki nie płynie dzisiaj zupełnie samotnie. Asystują mu m.in. Mirosław Kukułka i Piotr Bielski na szybkich łodziach motorowych wyposażonych w sprzęt gwarantujący pełne zabezpieczenie medyczne. - Co godzinę planujemy podawać profesorowi napoje a co dwie godziny jedzenie, na przykład banany i gorzką czekoladę - informuje Mirosław Kukułka z Akademii Morskiej w Gdyni, międzynarodowy instruktor ds. nadzoru nad ekstremalnymi przedsięwzięciami na wodzie. Pan Mirosław brał udział w przygotowywaniu m.in. wypraw Marka Kamińskiego.

Profesor Damięcki ma za sobą udział w wielu maratonach pływackich. Jego najświeższym wyczynem było przepłyniecie 1 sierpnia br. Wisłą z Otwocka do Warszawy. Odległość 22,5 kilometra profesor pokonał w 6,5 godziny.

Uczcił w ten sposób 63.rocznicę wybuchu Powstania Warszawskiego. Profesor Jacek Damięcki urodził się w 1935 roku w Warszawie. Jest synem sławnego polskiego architekta Bogusława Damięckiego, projektanta m.in. Domu Żeglarza - obecnego Wydziału Nawigacyjnego Akademii Morskiej.

Jest absolwentem Liceum Sztuk Plastycznych w Zamościu, Wydziału Architektury Wnętrz a warszawskiej ASP oraz Wydziału Architektury na Politechnice Warszawskiej. Przez wiele lat pracował jako wykładowca na Akademii Sztuk Pięknych, gdzie uzyskał tytuł doktora w zakresie sztuk plastycznych . Był także wykładowcą w Wyższej Szkole Technicznej w Olsztynie oraz Szkole Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie.

W 2003 roku uzyskał tytuł profesora zwyczajnego.

aria - Trójmiasto

72-letni profesor przewiduje, że pokonanie trasy zajmie mu ok. 10 godzin. Co dwie godziny będzie robić krótkie przerwy w celu uzupełnienia uzupełnienie kalorii i płynów, co zapewnia mu specjalnie opracowane porcje kakao, banana i herbaty z miodem. Organizatorami "wyprawy" Damięckiego są Mirosław Kukułka - szef Ośrodka Ratownictwa Akademii Morskiej w Gdyni i założyciel Zawodowej Grupy Ratowniczej oraz Piotr Bielski - zastępca szefa Mariny Gdynia. Współorganizatorem jest natomiast Gdyński Ośrodek Sportu i Rekreacji, który zapewni m.in. opiekę medyczna, obecność ratowników i dyżurnego śmigłowca ratowniczego.
Prof. Damięcki ma za sobą udział w wielu maratonach pływackich. W ostatnim, 1 sierpnia bieżącego roku, przepłynął 23 km wzdłuż Wisły, pragnąc uhonorować 63. rocznice Powstania Warszawskiego.
Maratony pływackie na trasie Hel - Gdynia w latach 60. i 70. ubiegłego stulecia odbywały się często.
Były to głośne, transmitowane przez telewizje wydarzenia, gromadzące zarówno licznych zawodników, jak i kibiców. Ich organizacji zaprzestano wraz z zamknięciem kąpielisk nad Zatoka Gdańska, ze względu na zanieczyszczenie wody.
Kilka lat temu wznowiono próby urządzania podobnych zawodów, lecz na znacznie krótszych dystansach (np. aquatlon na trasie od Bulwaru Nadmorskiego do Orłowa, czyli ok. 3 km).
Organizatorzy maja jednak nadzieje, że dzięki profesorowi Damięckiemu "uda się odrodzić te wyjątkową kategorie wyczynu sportowego, wymagającego zarówno umiejętności, jak i wielkiej odporności psychofizycznej od uczestników".
Profesor dedykuje swój wyczyn dzieciom chorym na m na bardzo rzadka i kosztowna w leczeniu chorobę o nazwie MPS (mucopolissacaridose).
Prof. Damięcki ma 72 lata. Urodził się 11 kwietnia 1935 roku w Warszawie. Jest synem sławnego polskiego architekta - Bogusława Damięckiego, projektanta m.in. Domu Żeglarza (aktualnie Wydziału Nawigacyjnego Akademii Morskiej) - jednej z pereł w koronie gdyńskiego modernizmu.
Jest absolwentem Liceum Sztuk Plastycznych w Zamościu, Wydziału Architektury Wnętrz na warszawskiej ASP oraz Wydziału Architektury na Politechnice Warszawskiej. Przez wiele lat pracował jako wykładowca na Akademii Sztuk Pięknych, gdzie uzyskał tytuł doktora w zakresie sztuk plastycznych. Był także wykładowca w Wyższej Szkole Technicznej w Olsztynie oraz Szkole Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie. W 2003 r. uzyskał tytuł profesora zwyczajnego.
Jest autorem projektów w zakresie wystawiennictwa, architektury i urbanistyki oraz planowania regionalnego. Uzyskał kilka znaczących nagród w tej dziedzinie.
W dniach 27-29 września prof. Damięcki będzie natomiast gościem konferencji naukowej "Modernizm w Europie - Modernizm w Gdyni".

Katarzyna Czechowicz - Nauka w Polsce

Ponad 18-kilometrowy dystans między Helem a Gdynią chce w czwartek pokonać wpław Jacek Damięcki, 72-letni emerytowany profesor architektury. Płynie, by zwrócić uwagę na problemy dzieci cierpiących na rzadką chorobę - Mukopolisacharydoza (MPS)

Wyruszy dokładnie o godz. 8 rano z plaży przy fokarium w Helu. Kraulem chce przepłynąć do Gdyni. Trasę, która po linii prostej wynosi 18,5 kilometra (w rzeczywistości profesora czeka ponad 20 kilometrowy dystans), powinien pokonać w 10 godzin.

Do wyprawy przygotowywał się od czerwca. - Nieopodal mojego domu w Warszawie jest "podłużne" jezioro. Przepłynę je 18 razy i już mam całą trasę - mówi Damięcki. - Oczywiście tutaj dochodzą jeszcze warunki morskie. Pierwszy duży sprawdzian miałem 1 sierpnia, kiedy przepłynąłem 23 kilometrów Wisłą. W tym sezonie przepłynąłem łącznie 280 km, jestem więc dobrze "rozpływany". Poza tym, ja nie jestem żadnym sportowcem, nie chcę bić rekordów, zresztą nie jestem w wieku, żebym szarżował - płynę równym, spokojnym tempem.

Co dwie godziny profesor będzie robił krótką przerwę na odpoczynek i posiłek. - Banany, kakao i herbata z miodem, żeby dostarczyć kalorii i żeby organizm się nie odwodnił - mówi. Nie będzie oczywiście wychodził z wody. Przez całą trasę pływak ma być asekurowany przez dwie łodzie ratownicze, na których znajduje się sprzęt medyczny, koce, szlafroki, pożywienie i płyny. W pogotowiu jest również śmigłowiec ratowniczy. Dodatkowo przez całą trasę profesor będzie ciągnął za sobą małą, 40-centymetrową tratwę, na której znajduje się kompas, zegarek, telefon. Wyprawę profesor dedykuje dzieciom chorym na rzadką i niezwykle kosztowną w leczeniu chorobę - Mucopolissacaridose (MPS). - Mam nadzieję, że znajdą się sponsorzy, którzy pomogą chorym dzieciakom - mówi.

Jowita Kiwnik: Zbliża się wielki dzień (rozmawialiśmy w środę). Jak idą przygotowania?
Jacek Damięcki: - Zrobiłem sobie trening, popływałem godzinkę. Niestety woda w Bałtyku chłodna, tylko 16 stopni. Palce zaczęły mi drętwieć. A jak palce są zgrabiałe, gorzej się pływa, bo się rozjeżdżają i wody nie "ciągną". Ale na to też mam sposób - trzeba palce posmarować tłustym kremem. Wtedy tak nie marzną. Poza tym kupiłem sobie rękawiczki gospodarcze i w nich będę płynął.

Boi się Pan?
- Tylko o te palce. Jak opanuję tę sprawę, wszystko będzie dobrze. Prognozy mówią, że pogoda ma być ładna - bez dużych fal, wiatr ma wiać w dobrym kierunku, tak że będzie pomagał. Mam ciepłe napoje, jedzenie i asekurację. Kondycyjnie też nie narzekam. W końcu cały czas trenuję, pływam, zimą na łyżwach jeżdżę.

Uda się?
- A dlaczego ma się nie udać? Przeszkodzić może sztorm i burza z piorunami. Innych przeszkód nie przewiduję. Z Bożą pomocą dopłynę.

Dlaczego pomyślał Pan o dzieciakach cierpiących właśnie na MPS?
- W nocy, jak nie mogę spać, słucham radia. O późnych porach puszczane są audycje o problemach społecznych. Tak wyłowiłem informację o dzieciach chorujących na MPS, które leczone są w Centrum Zdrowia Dziecka. Rzecz w tym, że leczenie jest bardzo drogie. Pomyślałem, że to dobry moment, żeby pomóc. Jako architekt co ja mogę? Projekty to nie jest chodliwy towar. Postanowiłem popłynąć, żeby zwrócić uwagę na problemy tych dzieci.

Skąd pasja pływania?
- Mój ojciec, Bogusław Damięcki - także architekt - w latach 30. budował Gdynię, zaprojektował m.in. Dom Żeglarza. Z wodą jestem zżyty od zawsze. W latach 70. wziąłem nawet udział w maratonie po Zalewie Zegrzyńskim. Ścigałem się z mistrzami i udało mi się zająć czwarte miejsce. Wie Pani, pływanie to taki nieagresywny sport. Człowiek jest blisko z naturą. Kiedyś były maratony, zawody, teraz ludzie wolą siedzieć przed telewizorem czy komputerem. Może teraz ludzie przypomną sobie o pływaniu.

Mirosław Kukułka, szef Ośrodka Ratownictwa Akademii Morskiej w Gdyni, jeden ze współorganizatorów akcji: - Temperatura wody rzeczywiście jest dość niska, ale pan Jacek jest dobrze przygotowany zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Największym zagrożeniem są wychłodzenie organizmu i przemęczenie. I nie ma tu żadnego znaczenia wiek, w każdej chwili może stać się coś nieprzewidzianego. Dlatego przez całą trasę pływakowi towarzyszyć będą dwie łodzie ratownicze typu Parker przygotowane do najtrudniejszych warunków pogodowych i natychmiastowej ewakuacji. Pod telefonem jest śmigłowiec. Ja też będę przy nim przez cały czas. Pogoda ma sprzyjać, jestem dobrej myśli.

Jowita Kiwnik - Gazeta Wyborcza Trójmiasto

Jacek Damięcki, 72-letni gdynianin - emerytowany profesor architektury Politechniki Gdańskiej zamierza w czwartek pokonać wpław 18 kilometrów Zatoki Gdańskiej, z Helu do Gdyni. Chce w ten sposób przywrócić idee maratonów pływackich na tym odcinku, popularnych w latach 60. i 70., Wyczyn dedykuje dzieciom chorym na rzadka chorobę przewodu pokarmowego mukopolisacharydoza.
- Do mini maratonu pływackiego przygotowywałem się od kilku miesięcy - mówi prof. Damięcki.- Stosowałem specjalne diety energetyczne, dużo pływałem i biegałem. Liczę, że wyczynem, nagłośnionym w mediach, zachęcę ludzi do pomocy finansowej maluchom, które leczą się w Centrum Zdrowia Dziecka.
Pokonanie trasy z Helu do Gdyni nie będzie pierwszym wyczynem pływackim prof. Damięckiego. 1 sierpnia przepłynął 23 km odcinkiem Wisły. Kilkakrotnie przepłynął Zalew Zegrzyński. W czwartkowym maratonie towarzyszyć mu będzie ekipa.
- Co dwie godziny planujemy krótkie przerwy w łodzi, podczas których profesor będzie pił gorące, słodkie płyny, jadł banany i gorzka czekoladę - informuje Mirosław Kukułka, ratownik morskich sportów ekstremalnych. - W łodzi popłynie ratownik medyczny, a na brzegu będzie czuwał lekarz.
Prof. Damięcki jest synem znanego w Gdyni architekta Bogusława Damięckiego, projektanta m.in. Domu Żeglarza. Osiem lat temu zdobył główna nagrodę w konkursie na zagospodarowanie nabrzeża jednej z japońskich wysp. Pokonanie trasy wpław z Helu do Gdyni pływakowi około 10 godzin.

Mariusz Jabłoński - Nasze Miasto

Mały Adaś cierpi na rzadką chorobę Huntera. Z powodu potwornego bólu stawów, budzi się z krzykiem w nocy, ma coraz większe problemy z oddychaniem. Ośmiolatek może umrzeć, jeżeli nie dostanie leku, dlatego zrozpaczeni rodzice chłopca błagają o pomoc. Urzędnicy jednak od miesięcy nie mogą się zdecydować, czy za niego zapłacą. (TVN24)

Jerzy Korczyński - Prosto z Polski TVN 24
http://www.tvn24.pl/2071277,0,0,2,1,wideo.html

Rodzice dzieci chorych na mukopolisacharodozę rozpaczliwie szukają ratunku, ale na razie nie ma szans na refundację drogiej terapii.
- Moi dwaj synowie mają mukopolisacharodozę. Jest na to lek, ale chłopcy nie mogą go dostawać, bo państwo nie refunduje terapii - nie kryje zdenerwowania Barbara Sosińska z Torunia. - Moje dzieci chorują od trzeciego roku życia. Zaczęło się od częstych przeziębień, kłopotów z chodzeniem, przykurczu stawów. Bardzo cierpią. Lek mógłby im ulżyć. Wszystko zależy od wiceministra zdrowia Bolesława Piechy.
Mukopolisacharodoza, to ciężka wrodzona choroba genetyczna, rzadko występująca. Atakuje dzieci. Nie można jej wyleczyć, ale ostatnio dzięki nowoczesnym lekom jest szansa na złagodzenie cierpień. Synowie pani Barbary są częstymi pacjentami intensywnej terapii w toruńskim szpitalu dziecięcym. W domu podłączeni są do respiratorów.
- Mam u siebie intensywną terapię, ale czasami, gdy któryś z chłopców dostaje ostrzejszego ataku duszności, nie jestem w stanie mu pomóc, dlatego pobyt w szpitalu bywa konieczny - zaznacza mama chorych.
W całej Polsce jest ok. 150 dzieci cierpiących na mukopolisacharodozę, z tego jedna trzecia ma typ II, czyli ten, na jaki chorują synowie Barbary Sosińskiej. Rodzice dzieci zawiązali Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne i wspólnie starają się o refundację drogiej terapii. Na razie bezskutecznie. W Ministerstwie Zdrowia twierdzą, że refundacja terapii lekowych należy do Narodowego Funduszu Zdrowia. Jednak w centrali NFZ odbijają piłeczkę.
- Oczywiście, zawsze jest szansa na refundację tej terapii, ale to są niewyobrażalnie duże pieniądze. Kilkaset tysięcy złotych na osobę w skali roku. W tej chwili nie mamy takich możliwości. W dodatku lek łagodzi objawy, ale samej choroby nie leczy - twierdzi Michał Rabikowski z biura rzecznika Narodowego Funduszu Zdrowia. - Znamy problem tych dzieci, dlatego chcielibyśmy, aby Ministerstwo Zdrowia przejęło finansowanie leków. Trwa wymiana pism między nami i MZ. Nie wiadomo, jak to się zakończy.

Mariola Lorenczewska - Express Bydgoski

Adaś z każdym miesiącem czuje się coraz gorzej. Wynaleziono lek, który mógłby mu pomóc, ale od miesięcy urzędnicy nie mogą się zdecydować, czy za niego zapłacą. - Nasze dziecko umrze, jeśli nie dostanie tego leku - błagają o decyzję rodzice.

Adam Grulich z Bierów koło Bielska-Białej choruje na mukopolisacharydozę typu II, nazywaną chorobą Huntera. Organizm chłopca nie produkuje enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów; odkładają się one w komórkach, niszcząc je. To bardzo rzadka, dziedziczna choroba. W całej Polsce cierpi na nią garstka dzieci.
Choroba Huntera nieuchronnie prowadzi do śmierci - część małych pacjentów nie dożywa nawet kilkunastu lat. Adaś ma już osiem lat. Z każdym miesiącem czuje się coraz gorzej. Cierpi z powodu potwornego bólu stawów, budzi się z krzykiem w środku nocy. Ma coraz większe problemy z oddychaniem, rodzice muszą czuwać przez całą noc, bo miewa bezdechy.
- Jeszcze chodzi i biega, ale jest już dużo słabszy niż w ubiegłym roku. Po pokonaniu zaledwie paru schodów dostaje zadyszki, jakby przebiegł kilometr. Nie potrafi już zapiąć guzików, zawiązać butów, jego serce jest coraz bardziej osłabione - mówi Czesława Grulich, mama Adasia.
Mukopolisacharydoza niszczy wzrok, słuch, w przypadku Adasia także komórki nerwowe w mózgu. Do niedawna chorobę można było powstrzymać tylko poprzez rehabilitację. W styczniu tego roku pojawiła się nadzieja. Na terenie Unii Europejskiej został dopuszczony do obrotu lek Elaprase. Substancja ta zastępuje brakujący enzym, pozwala na łagodzenie przebiegu choroby. - Zmiany, które choroba zrobiła w organizmie Adasia, już się być może nie cofną, jednak dzięki stosowaniu tego leku choroba nie będzie postępować - tłumaczy matka chłopczyka. Lek można dostać tylko na receptę, a kuracja jest bardzo droga.
- Ludzie pytają nas, dlaczego nie próbujemy zorganizować zbiórki na zakup leku dla wszystkich naszych dzieci. Tymczasem to koszt nawet 1,5 miliona złotych rocznie dla jednego dziecka, a lek trzeba przyjmować do końca życia! Żadna zbiórka nie pomoże, potrzebna jest decyzja urzędników o finansowaniu kuracji - wyjaśnia Teresa Matulka, szefowa Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, matka dwójki chorych dzieci.
Rodzice na taką decyzję od miesięcy. - Węgrzy już ratują chore dzieci, robi to wiele innych krajów. A nasze dzieci? Umierają, czekając na decyzję urzędników - rozkłada ręce pan Stanisław, ojciec Adasia.
Podobna sytuacja dotyczy dzieci z innymi rzadkimi chorobami, m.in. mukopolisacharydozą typu VI czy chorobą Pompego. Stowarzyszenie wraz z innymi organizacjami zajmującymi się rzadkimi chorobami - Stowarzyszeniem Rodzin z Chorobą Fabry'ego oraz Krajowym Forum ORPHAN na rzecz Leczenia Chorób Rzadkich - wysłało na początku sierpnia list otwarty do m.in. Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia, premiera, prezydenta i wszystkich parlamentarzystów. Błagają o szybkie podjecie decyzji. Na razie nie doczekali się żadnej odpowiedzi. Jednak urzędnicy z Ministerstwa Zdrowia dobrze znają ich sytuację. Paweł Trzciński, rzecznik ministerstwa, mówi, że były prowadzone już na ten temat rozmowy z NFZ-em. Na razie nie ma jednak żadnych ustaleń. Urzędnicy tłumaczą, że to nowy lek, nie ma jeszcze np. żadnych danych dotyczących efektów jego wieloletniego stosowania.
- Kuracja jest niewyobrażalnie droga, a lek łagodzi skutki, ale nie leczy samej choroby - mówi Trzciński. I zapowiada, że sprawa jest skomplikowana i szybkiej decyzji nie można się spodziewać.
Rodzice chorych dzieci są załamani. Kilka lat temu stowarzyszenie walczyło o finansowanie leku stosowanego przy leczeniu mukopolisacharydozy typu I. Udało się, od 2003 roku lek jest finansowany. - Chłopiec, który niemal nie chodził teraz tańczy, dostał się na studia do Wrocławia - opowiada Matulka.
Są przekonani, że dla ich dzieci też jest nadzieja na lepsze życie. Rodzice przypominają, że w preambule rozporządzenia Unii Europejskiej z 2000 roku jest mowa o tym, że wszystkie państwa członkowskie mają dążyć do sytuacji, gdy chorzy na rzadkie choroby bez względu na sytuację ekonomiczną kraju mają zapewniony dostęp do terapii. - Dlatego poprosimy o pomoc instytucje unijne. 12 września będę w Brukseli na posiedzeniu komisji europejskiej ds. chorób rzadkich - zapowiada Matulka. - Jeśli przestaniemy walczyć, nasze dzieci umrą. W niewyobrażalnych cierpieniach, bo tak się umiera na tę straszną chorobę - dodaje.

Ewa Furtak - Gazeta Wyborcza Katowice

- Dziecko cofa się w rozwoju, w tej chwili nie jest w stanie wykonać podstawowych czynności: ubierać się, zjeść czy umyć - mówi Maria Kopecka, matka Przemka, który choruje na mukopolisacharydozę. To bardzo rzadka, nieuleczalna choroba. Brak specjalistów i niewielka refundacja kosztów leczenia powodują, że rodzice chorych na rzadkie choroby dzieci pozostają bezradni. Nie stać ich na drogie leczenie.

- Mukopolisacharydoza to rzadka nieuleczalna choroba. Powoduje degradację całego organizmu - tłumaczy Teresa Matulka ze Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę.
Magda Dobosz ma dwadzieścia sześć lat i zaledwie dziewięćdziesiąt sześć centymetrów wzrostu. Podobnie jak Przemek choruje na mukopolisacharydozę.
- Przyzwyczaiłam się, że ludzie na ulicy się mi przyglądają. Kiedyś było mi głupio, wytykana byłam palcami - opowiada Magdalena Dobosz, która choruje na mukopolisacharydozę.
Pani Ewie czternaście lat temu umarł syn, cierpiał na raka szpiku kostnego. Od tego czasu poświęciła się pomocy chorym dzieciom. Pani Ewa rok temu zobaczyła reportaż o pozostawionym w ośrodku preadopcyjnym kilkumiesięcznym, chorym na mukopolisacharydozę Zbyszku. Bez wahania postanowiła się nim zaopiekować.
Pani Ewa wraz z mężem od stycznia tego roku stali się rodziną zastępczą dla Zbyszka. Każdego dnia walczą o poprawę jego zdrowia.
Walkę z nieuleczalną chorobą prowadzą także państwo Puchalscy. Ich syn Wiktor urodził się zdrowym chłopcem. Dziś jego twarz pochłania naczyniak. A wszystko zaczęło się z pozoru niegroźnie. Kilka dni po porodzie na policzku Wiktora pojawiło się małe zaczerwienienie. Po kilku tygodniach lekarze zdiagnozowali nowotwór. Wiktor ma naczyniaka, który pochłania całą jego twarz.
- Po pierwszym tygodniu pojawiła się czerwona plamka na twarzy Wiktorka. Bardzo zaczęło się czerwienić, później rosła w zastraszająco szybkim tempie - opowiada Beata Puchalska, matka chorego Wiktora.
Niestety, leczenie dzieci z rzadkimi chorobami jest bardzo kosztowne i w większości nierefundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Brak leczenia i rehabilitacji to dla chorych dzieci wyrok śmierci. Dla rodziców to bezradność.

Żanetta Kołodziejczyk - Program „Interwencja” Polsat

Dzieci z chorobą Pompego oraz dorośli są leczeni w Centrum Zdrowia Dziecka w klinice chorób metabolicznych.
Na leczenie tej grupy chorych, konkretnie szóstki dzieci, potrzeba w tym roku 3,5 mln zł.
Koszty są ogromne, porównując je z 2,5 mln zł, które CZD ma na terapię kilkuset pozostałych pacjentów kliniki. Centrum nie może też wziąć na siebie finansowania terapii cierpiących na chorobę Pompego, ponieważ oprócz tych sześciorga dzieci jest jeszcze co najmniej kilkanaście osób zdiagnozowanych. W oddziale chorób metabolicznych zidentyfikowano blisko 150 różnych genetycznych zaburzeń metabolicznych w blisko dwóch tysiącach polskich rodzin obarczonych wadami metabolizmu o rzadkim i bardzo rzadkim występowaniu. Od kilku lat rocznie rozpoznaje się ponad sto przypadków różnych chorób metabolicznych.
Mimo że Centrum Zdrowia Dziecka zostało utworzone dla najmłodszych pacjentów, to pod jego opieką pozostają osoby pełnoletnie. Tak jest w przypadku cierpiących na choroby metaboliczne, a także na nowotwory.

Andrzej Antosik - Życie Warszawy

Po trzech miesiącach leczenia szóstka cierpiących na niezwykle rzadką chorobę usłyszała, że to koniec terapii. Na dalszą Centrum Zdrowia Dziecka nie ma pieniędzy. Pacjenci mają chorobę Pompego. Wyniszczającą, siejącą z każdym dniem coraz większe spustoszenie w organizmie chorego.

Od ponad roku lek spowalniający tempo zmian jest zarejestrowany w krajach Unii Europejskiej. Niestety, roczna terapia kosztuje około 800 tys. zł i preparat należy przyjmować do końca życia.

Nic się nie zmienia
Szóstka polskich pacjentów była nim leczona od początku tego roku. Centrum Zdrowia Dziecka miało na to środki tylko do końca kwietnia. Przez miesiąc lek opłacał producent. Od maja terapia nie była kontynuowana. Już wtedy informowaliśmy o problemie. Była nadzieja, że Narodowy Fundusz Zdrowia zgodzi się finansować terapię. Robert Zawadzki, dyrektor ds. klinicznych w CZD, mówił nam wtedy, że może rozpocząć terapię choćby od jutra, jeśli tylko dostanie pieniądze. Od czterech miesięcy nic się nie zmieniło. W piątek od Eweliny Nazarko, rzeczniczki CZD, usłyszeliśmy dokładnie to samo.

Bruksela pomoże
Rodzice i wspierające ich Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę, po nic niedających interwencjach w funduszu zdrowia i ministerstwie, teraz napisali list do premiera. Zagrozili w przypadku „uporczywej bezczynności władz” interwencją w Brukseli.
Jednej się udało.
Justyna (na zdjęciu) jest jedną z cierpiących w Polsce na chorobę Pompego. Nie może się obyć bez respiratora, nie chodzi, ma zmiany w organach wewnętrznych. To skutki choroby. Od trzech lat Justyna bierze preparat i wydaje się, że na razie nie ma problemu.
– Lek funduje nam cały czas producent. Udało nam się zakwalifikować na próby kliniczne leku i wciąż producent sprawdza na córce jego skuteczność – mówi nam jej matka Barbara Kędzia (Justyna ma problemy z mową). Dziewczyna ma 22 lata, właśnie zrobiła licencjat z reklamy. Studiowała przez internet, wykładowcy przyjeżdżali egzaminować ją w domu. Pracuje też przez internet. – Najważniejsze, że jest poprawa w zdrowiu. Córka odzyskała sprawność ręki, mięśnie są mniej wiotkie, może trzymać głowę prosto, lepiej oddycha – opisuje pani Barbara.

Są za starzy?
Jaka jest nadzieja dla innych? W poniedziałek ma się odbyć w tej sprawie spotkanie w ministerstwie. NFZ przygotował ekspertyzę. Rodzice dzieci wierzą, że coś uda się załatwić. Choć jest jedno „ale”. – Nastawiamy się na leczenie mniejszych dzieci – mówi Jolanta Kocjan, rzecznik NFZ. To akurat nie jest dobra wiadomość dla Natalii, która ma 19 lat, czy dla Tomka, który skończył 18.

Andrzej Antosik - Życie Warszawy

Choroba Pompego jest rzadką, osłabiającą mięśnie chorobą, dotykającą zarówno dzieci, jak i dorosłych. U dzieci pojawia się w ciągu kilku miesięcy po przyjściu na świat, u dorosłych przebieg jest stopniowy.
Oba typy mogą być charakteryzowane jako: postępujący zanik mięśni oraz trudność w oddychaniu. Przebieg choroby zależy od wieku, w którym pojawiła się u chorego, oraz od stopnia zaatakowania organów. Nie wiadomo dokładnie, ile osób cierpi na tę przypadłość. W przybliżeniu występuje ona u jednej osoby na 40 tys. urodzeń. Jest spotykana u wszystkich ras ludzkich, z większą częstotliwością jednak u Afroamerykanów (1 na 14 000 urodzeń).
Pierwszym symptomem w wielu przypadkach jest trudność w chodzeniu, ponieważ jako pierwsze choroba atakuje tkanki i kończyny dolne. W związku ze słabnięciem mięśni klatki piersiowej często występują również problemy z oddychaniem w czasie snu (bezdech), poranny ból głowy, zawroty głowy w ciągu dnia.
Często chorzy odczuwają brak tchu, są niezdolni do ćwiczeń fizycznych. Im wcześniej choroba zaatakuje organizm, tym jej przebieg jest bardziej ostry, uciążliwy. Osobom, które zachorują dopiero w wieku dorosłym, mniej doskwiera, wolniej postępuje. Rodziny chorych wspiera Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę. Stowarzyszenie to od kilku lat zabiega w urzędach o leczenie rzadkich chorób metabolicznych. Teraz walczy też o leki dla dzieci chorych na mukopolisacharydozę typu VI. W Polsce była szóstka dzieci z tą odmianą. - Trójka z nich już nie żyje - informuje Teresa Matulka, szefowa stowarzyszenia.

Andrzej Antosik - Życie Warszawy

Mimo obietnic wiceministra zdrowia Bolesława Piechy śmiertelnie chore na mukopolisacharydozę dzieci wciąż nie mają szans na leczenie. Co musi się zdarzyć, by ministerstwo wreszcie zajęło się sprawą finansowania drogiej kuracji, która może chorym dzieciom uratować życie?

UWAGA! sprawą leczenia chorych na mukopolisacharydozę szóstego typu dzieci zajmuje się już kilka lat. W tym roku podjęliśmy wątek specjalistycznego, drogiego leku Naglazyme. Pomyślnie przeszedł testy, jest stosowany w wielu krajach, gdzie koszty leczenia pokrywa państwo. W Polsce wciąż tak nie jest.

W marcu reporterka UWAGI! zapytała wiceministra zdrowia Bolesława Piechę o możliwość podjęcia leczenia Naglazyme i w Polsce, gdzie na mukopolisacharydozę szóstego typu choruje zaledwie kilkoro dzieci. Minister wyraził swój sceptycyzm, co do skuteczności leku. Jednak na początku kwietnia zapewnił, że ministerstwo podjęło kroki i wyznaczyło spotkanie z producentem. Zapewnił, że chore dzieci nie pozostaną w tym roku bez lekarstwa.

- Urzędnicy nie widzą potrzeby, by podejmować rozmowę – mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, które na początku lipca zorganizowało turnus rehabilitacyjny dla chorych i ich rodzin. – A jeśli przyjeżdżają na takie spotkania, to jest bezczelnością patrzeć na dziecko i mówić, że nie ma pieniędzy na lek. To nie jest lek na upiększenie dzieci, ale na ratowanie życia.

Jedna z matek chorych dzieci zadzwoniła do ministerstwa zdrowia, by zapytać, co zrobiono w sprawie leczenia Naglazyme. Od urzędnika dowiedziała się, że nic nie wie, sprawą zajmie się wiceminister Piecha, i to wszystko. Reporterka UWAGI! postanowiła zatem po raz kolejny zapytać wiceministra zdrowia Bolesława Piechę o Naglazyme.

Wiceminister spieszący na posiedzenie komisji zdrowia Sejmu nie krył irytacji. Skierował reporterkę do Narodowego Funduszu Zdrowia, mimo, że w kwietniu zapewnił, że to ministerstwo weźmie na siebie kwestię leczenia, a NFZ powinno, jak powiedział, „stać w odwodzie”.

- Toczą się procedury – powiedział Bolesław Piecha. – Ministerstwo zdrowia zrobiło to, co trzeba. Firma nadal się nie zgłasza, nie ma oceny, czy lek jest skuteczny.

Jednak Norbert Wilk, zastępca dyrektora Agencji Oceny Technologii Medycznej powiedział, że ministerstwo mogłoby wprowadzić lek bez opinii Agencji, natomiast przedstawicielka firmy produkującej Naglazyme zapytana, dlaczego nie przyjechała na umówione spotkanie w ministerstwie zdrowia odpowiedziała, że nikt jej o takim spotkaniu nie powiedział.

Wiceminister zdrowia, który zapewnił, że spotkanie zostało zorganizowane, zapytany, kto w takim razie kłamie, odpowiedział, że nie on. Na dalszą rozmowę nie miał już ochoty.

Mimo to, UWAGA! nadal będzie zajmować się losem czekających na ratunek dzieci.

Program „Uwaga” TVN
http://uwaga.onet.pl/1428852,archiwum.html

Mukopolisacharydoza to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która obejmuje dziewięć typów. Jest ona wywołana odziedziczonym brakiem enzymu rozkładającego glikozoaminoglikany (dawniej mukopolisacharydozy) lub jego nieprawidłowym działaniem. Za wyjątkiem typu II przenoszonego przez chromosom X, jest chorobą autosomalnie recesywną. Mukopolisacharydoza występuje średnio u jednej na 100 tys. osób. Jest szczególnie trudna w diagnozie, a odpowiednio wcześnie niewykryta i nieleczona jest śmiertelna. Pacjenci, u których zdiagnozowano MPS, rzadko dożywają pełnoletniości. Glikozoaminoglikany (GAGs) są liniowymi, polianionowymi heteropolisacharydami występującymi w samych komórkach, a także w macierzy pozakomórkowej.
Niemetaboliozowane przez lizosomalne enzymy GAGs gromadzą się w lizosomach, doprowadzając do uszkodzenia narządów wewnętrznych osoby chorej. Mukopolisacharydoza atakuje głównie tkankę łączną układu siateczkowo - śródnabłonkowego oraz system nerwowy. Gromadzenie się niemetaboliozwanego materiału prowadzi do utraty neuronów i ich aksonów w strukturze szarej. Uszkodzeniu ulegają komórki mielinowe, rdzeń kręgowy oraz obwodowy układ nerwowy.
Wczesnymi objawami Mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, powiększenie wątroby i śledziony, polipy błony śluzowej czy problemy ze słuchem i mową. W wieku kilku lat u dziecka może wystąpić nadmierna ruchliwość, biegunka, usztywnienie stawów, zmętnienie rogówki, a także ataki drgawek oraz zmiany wyglądu zewnętrznego np.: pogrubione rysy twarzy, szeroki nos, niski wzrost, sztywne włosy. Kolejno następuje wyniszczenie całego organizmu - zaniki i przykurcze mięśni kończyn, zniekształcenie kręgosłupa, upośledzenie umysłowe, zanik słuchu, wzroku i mowy, epilepsja, upośledzenie wzrostu i wiele innych. MPS dotyka prawie wszystkie układy organizmu. Objawy występują najczęściej równocześnie i są przyczyną przedwczesnego zgonu dziecka.
Mukopolisacharydoza występuje w dziewięciu postaciach, chorzy upośledzają się umysłowo lub nie zależnie od typu i organów wewnętrznych. Jej typ zależy od rodzaju enzymu, którego brakuje w organizmie lub, który funkcjonuje nieprawidłowo na skutek mutacji genu, odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu.
Mukopolisacharydoza typu I dzielona jest na trzy podtypy, w zależności od stopnia nasilenia objawów: MPS I H (choroba Hurler), MPS I S (choroba Scheie) oraz MPS I H–S (choroba Hurler-Scheie). MPS I H i jest najcięższym z podtypów MPS I. Wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy, upośledza słuch, mowę i wzrok (mętnienie rogówki). Uniemożliwia poruszanie się. Większość dzieci cierpiących na chorobę Hurler umiera przed 10 rokiem życia z powodu poważnych zaburzeń oddychania, infekcji oddechowych oraz komplikacji kardiologicznych. MPS I S jest podtypem o najlżejszym przebiegu. Pierwsze objawy pojawiają się po 5 roku życia. Obserwuje się zdeformowane kończyny, choroby serca, sztywne stawy. Osoby chore na MPS I S mogą dożyć dorosłości. MPS I H–S objawia się między 3 a 8 rokiem życia opóźnieniem umysłowym, mętnieniem rogówki, skompresowanym rdzeniem kręgowym, chorobami serca. MPS I spowodowana jest brakiem alfa-L-iduronidazy. MPS II (choroba Huntera) występuje głównie u chłopców. Poza objawami typowymi dla Mukopolisacharydozy charakterystyczne w większości przypadków jest upośledzenie umysłowe, znaczne przykurcze w kończynach i stawach oraz powiększenie narządów miąższowatych. Choroba Huntera spowodowana jest brakiem sulfatazy iduronianu, rozkładającej siarczan dematanu oraz siarczan heparanu. Występuje w dwóch podtypach: A i B. Typ A ma bardziej ostry przebieg, z cechami typowymi dla choroby Hurler. Chorzy umierają przed 15 rokiem życia z powodu dysfunkcji dróg oddechowych lub serca. MPS II B jest mniej symptomatyczna i diagnozowana zazwyczaj w drugiej dekadzie życia. Dotknięty jest nią głównie układ motoryczny.
MPS III (choroba Sanfilippo) występuje w czterech podtypach - A, B, C, D rozpoznawanych tylko przez specjalistów. Stanowi 50% zdiagnozowanych zachorowań na Mukopolisacharydozę w Polsce. Wyróżnia się trzy stadia MPS III, podczas których stopniowo nasilają się: nadpobudliwość ruchowa, utrata kontaktu ze środowiskiem, problemy z poruszaniem się oraz infekcje górnych dróg oddechowych. Najostrzejszą formę przyjmują symptomy neurologiczne. Typ A wywołany jest brakiem haparanu-N-sulfatazy, typ B alfa-N-acetylglukoaminidazy, typ C acetyl-CoAlfa-glukoaminidacetyltransferazy, D N-acetylglukozoamin-6-sulfadazy.
Typ IV (Morquio) spowodowany jest brakiem N-acetylglukozoamin-6-sulfadazy (podtyp A) lub beta-galaktozydazy (podtyp B). Cechuje go zahamowanie wzrostu w 18 miesiącu życia oraz nieproporcjonalne rozmiary głowy i tułowia, nieprawidłowy rozwój szkieletu (kurza klatka piersiowa), zmętnienie rogówki oka i niedosłuch. Charakterystycznie wygląda też twarz osoby chorej - krótka szyja, płaski nos, szerokie i nierówne zęby, niski wzrost, zniekształcenie wszystkich stawów. Niedotknięty chorobą pozostaje mózg. Typ IV Występuje od 1 na 40 tys. do 1 na 200 tys. urodzeń.
Typ VI Maroteaux-Lamy objawia się niskim wzrostem, nadmiernym owłosieniem oraz dużą głową o płaskim nosie. Spowodowany jest brakiem arylosulfatazy B. Rozwój intelektualny przebiega normalnie, lecz częściowo występują w nim objawy typowe dla choroby Hurler. Spowodowany jest brakiem lub uszkodzeniem enzymu N-acetylgalaktosamina 4-sulfadaza. Typ VII (syndrom Sly’a) wywołuje brak beta-glukuronidazy. Żaden przypadek nie został jeszcze zdiagnozowany w Polsce. Charakteryzuje go bardzo szybka śmiertelność z powodu hydrops fetalis.
W 2001 roku opisano jeden przypadek MPS IX. Charakteryzowały go poważne uszkodzenia kości oraz stawów.
Chorobami pokrewnymi MPS są Mukolipidoza, Mannozydoza, Sialidoza, Fukozydoza, Gangliozydoza, choroba Pompego, Niemana-Picka, zespół Krabbego i choroba Pallistera-Kiliana. Wszystkie należą do chorób spichrzeniowych. W różnym stopniu objawiają się uszkodzeniem układów: oddechowego, pokarmowego i motorycznego, a także deformacją ciała.
MPS i choroby pokrewne diagnozowane są dzięki zastosowaniu Berry-Test, testów na aktywności poszczególnych enzymów we krwi chorego, a także za pomocą badań prenatalnych. Leczenie przyczyn Mukopolisacharydozy (mutacji genu) jak dotąd nie jest możliwe. Choroba może być leczona farmakologicznie poprzez podanie brakującego lub wadliwego enzymu oraz przeszczep szpiku kostnego. Leczenie jest niezwykle kosztowne i musi trwać całe życie pacjenta, jednak znacznie poprawia stan zdrowia i wydłuża życie. Do tej pory możliwość terapii dotyczyła tylko MPS typu I. Wszyscy pacjenci dotknięci tym typem choroby są aktualnie leczeni. Obecnie w UE zostały zarejestrowane leki na MPS typ II (Hunter) i VI (Maroteaux-Lamy). Trwają również badania nad lekami na pozostałe typy Mukopolisacharydozy.
W Polsce na rzecz chorych na MPS i choroby pokrewne działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne oraz Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Na podstawie materiałów prasowych
Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne

25 MAJA W OŚRODKU SZKOLENIOWO WYPOCZYNKOWYM EXPLORIS W SEROCKU ODBYŁO SIĘ SPOTKANIE PRASOWE ZORGANIZOWANE PRZEZ STOWARZYSZENIE CHORYCH NA MUKOPOLISACHARYDOZĘ I CHOROBY POKREWNE
25 maja w ośrodku szkoleniowo-wypoczynkowym Exploris w Serocku, odbyło się spotkanie prasowe zorganizowane przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, które odbyło się w ramach Międzynarodowej Konferencji Sieci MPS.
Warto dodać że odbywa się ona po raz pierwszy w Polsce.
Spotkanie dotyczyło finansowania terapii chorób rzadkich i wzięli w nim udział:
-Dr n. farm. Leszek Borkowski - Prezes Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych -Lek. Med. Krzysztof Łanda - Dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami
-Dr n. med. Jacek Paszkiewicz - Z-ca Dyrektora ds. medycznych Mazowieckiego Oddziału NFZ
-Robert Zawadzki - Z-ca Dyrektora ds. klinicznych Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
-Prof. Dr hab. N. med. Anna Tylki-Szymańska - Kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
-Jolanta Więckowska - Przedstawiciel Polski w Europejskim Komitecie Sierocych Produktów Medycznych/EMEA
-Teresa Matulka - Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby pokrewne.

Miasto i Gmina Serock

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne oraz Kutnowski Dom Kultury zapraszają na Koncert Charytatywny ”FOTOGRAFIE” PIOSENKI MARKA GRECHUTY oraz aukcję obrazów.
Koncert odbędzie się 19 maja, o godz. 18.00 w sali widowiskowej KDK. Zaśpiewa młodzież z Grupy Teatralnej „od jutra” oraz zespoły z MDK: Bingo i Młodzieżowe Studio Piosenki. Przygotowanie koncertu Katarzyna Karolak-Koszańska i Krzysztof Ryzlak.
Dla tych, którzy chcą wesprzeć chore dzieci, a jednocześnie posiadać niezwykłe prace regionalnych twórców Kutnowski Dom Kultury przygotował aukcję prac m.in. obraz Haliny Kamińskiej, Renaty Mieszkowskiej, grafikę Dariusza Kacy, obraz Bogumiła Gardolińskiego, Tomasza Piotra Czyżewskiego, obraz Bożenny Biskupskiej, nagrodzoną w konkursie Ptaki - fotografię Pawła Łysiaka.
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne ma siedzibę w Głoskowie pod Warszawą. Pomaga i opiekuje się dziećmi oraz wspiera ich rodziny na terenie całego kraju.

Do Stowarzyszenia na terenie Kutna należą Ania Janczewska i Marcin Janczewski chorzy na Mannozydozę oraz Kacper Kamiński z chorobą Pallistera Kiliana.
Pomóż Ani, Marcinowi i Kacprowi! Kup bilet-cegiełkę na Koncert i wesprzyj leczenie tych dzieci. Cegiełki 20 zł dostępne w kasie KDK - apelują organizatorzy. Prosimy również o dokonywanie wpłat na konto Stowarzyszenia: BPH PBK S.A. Oddział w W-wie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655.
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką chorobą przemiany materii, zagrażająca życiu i powodującą rozwój w organizmach dzieci wad fizycznych i psychicznych. Choroby te są dziedziczone od zdrowych rodziców, którzy nie wiedzą, iż mają wady genetyczne.
W przypadku Mukopolisacharydoz chodzi o wrodzone zakłócenia przemiany materii: na podstawie defektu materiału genetycznego brakuje niezbędnej informacji do syntezy enzymów co powoduje, że Mukopolisacharydy nie mogą być rozkładane.

Mannozydoza to choroba rzadka i niedawno wykryta. Kiedy rośniemy komórki w naszym ciele ulegają nieustannemu odnawianiu, a zużyty materiał musi być metabolizowany.
Białka zwane enzymami pełnią zasadniczą rolę w tym procesie jednak bywa, że informacja genetyczna jest nieprawidłowa.

Mannozydoza bierze swoją nazwę od enzymu alfa - mannozydozy. Bez tego enzymu pewne substancje nie mogą być zmetabolizowane i zostają odkładane w organizmie powodując postępujące uszkodzenie komórek.

debowski info Kutnowskie Centrum Informacyjne

Mukopolisacharydoza to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która obejmuje dziewięć typów. Jest ona wywołana odziedziczonym brakiem enzymu rozkładającego glikozoaminoglikany (dawniej mukopolisacharydozy) lub jego nieprawidłowym działaniem. Za wyjątkiem typu II przenoszonego przez chromosom X, jest chorobą autosomalnie recesywną. Mukopolisacharydoza występuje średnio u jednej na 100 tys. osób. Jest szczególnie trudna w diagnozie, a odpowiednio wcześnie niewykryta i nieleczona jest śmiertelna. Pacjenci, u których zdiagnozowano MPS, rzadko dożywają pełnoletniości. Glikozoaminoglikany (GAGs) są liniowymi, polianionowymi heteropolisacharydami występującymi w samych komórkach, a także w macierzy pozakomórkowej.
Niemetaboliozowane przez lizosomalne enzymy GAGs gromadzą się w lizosomach, doprowadzając do uszkodzenia narządów wewnętrznych osoby chorej. Mukopolisacharydoza atakuje głównie tkankę łączną układu siateczkowo - śródnabłonkowego oraz system nerwowy. Gromadzenie się niemetaboliozwanego materiału prowadzi do utraty neuronów i ich aksonów w strukturze szarej. Uszkodzeniu ulegają komórki mielinowe, rdzeń kręgowy oraz obwodowy układ nerwowy.
Wczesnymi objawami Mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, powiększenie wątroby i śledziony, polipy błony śluzowej czy problemy ze słuchem i mową. W wieku kilku lat u dziecka może wystąpić nadmierna ruchliwość, biegunka, usztywnienie stawów, zmętnienie rogówki, a także ataki drgawek oraz zmiany wyglądu zewnętrznego np.: pogrubione rysy twarzy, szeroki nos, niski wzrost, sztywne włosy. Kolejno następuje wyniszczenie całego organizmu - zaniki i przykurcze mięśni kończyn, zniekształcenie kręgosłupa, upośledzenie umysłowe, zanik słuchu, wzroku i mowy, epilepsja, upośledzenie wzrostu i wiele innych. MPS dotyka prawie wszystkie układy organizmu. Objawy występują najczęściej równocześnie i są przyczyną przedwczesnego zgonu dziecka.
Mukopolisacharydoza występuje w dziewięciu postaciach, chorzy upośledzają się umysłowo lub nie zależnie od typu i organów wewnętrznych. Jej typ zależy od rodzaju enzymu, którego brakuje w organizmie lub, który funkcjonuje nieprawidłowo na skutek mutacji genu, odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu.
Mukopolisacharydoza typu I dzielona jest na trzy podtypy, w zależności od stopnia nasilenia objawów: MPS I H (choroba Hurler), MPS I S (choroba Scheie) oraz MPS I H–S (choroba Hurler-Scheie). MPS I H i jest najcięższym z podtypów MPS I. Wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy, upośledza słuch, mowę i wzrok (mętnienie rogówki). Uniemożliwia poruszanie się. Większość dzieci cierpiących na chorobę Hurler umiera przed 10 rokiem życia z powodu poważnych zaburzeń oddychania, infekcji oddechowych oraz komplikacji kardiologicznych. MPS I S jest podtypem o najlżejszym przebiegu. Pierwsze objawy pojawiają się po 5 roku życia. Obserwuje się zdeformowane kończyny, choroby serca, sztywne stawy. Osoby chore na MPS I S mogą dożyć dorosłości. MPS I H–S objawia się między 3 a 8 rokiem życia opóźnieniem umysłowym, mętnieniem rogówki, skompresowanym rdzeniem kręgowym, chorobami serca. MPS I spowodowana jest brakiem alfa-L-iduronidazy. MPS II (choroba Huntera) występuje głównie u chłopców. Poza objawami typowymi dla Mukopolisacharydozy charakterystyczne w większości przypadków jest upośledzenie umysłowe, znaczne przykurcze w kończynach i stawach oraz powiększenie narządów miąższowatych. Choroba Huntera spowodowana jest brakiem sulfatazy iduronianu, rozkładającej siarczan dematanu oraz siarczan heparanu. Występuje w dwóch podtypach: A i B. Typ A ma bardziej ostry przebieg, z cechami typowymi dla choroby Hurler. Chorzy umierają przed 15 rokiem życia z powodu dysfunkcji dróg oddechowych lub serca. MPS II B jest mniej symptomatyczna i diagnozowana zazwyczaj w drugiej dekadzie życia. Dotknięty jest nią głównie układ motoryczny.
MPS III (choroba Sanfilippo) występuje w czterech podtypach - A, B, C, D rozpoznawanych tylko przez specjalistów. Stanowi 50% zdiagnozowanych zachorowań na Mukopolisacharydozę w Polsce. Wyróżnia się trzy stadia MPS III, podczas których stopniowo nasilają się: nadpobudliwość ruchowa, utrata kontaktu ze środowiskiem, problemy z poruszaniem się oraz infekcje górnych dróg oddechowych. Najostrzejszą formę przyjmują symptomy neurologiczne. Typ A wywołany jest brakiem haparanu-N-sulfatazy, typ B alfa-N-acetylglukoaminidazy, typ C acetyl-CoAlfa-glukoaminidacetyltransferazy, D N-acetylglukozoamin-6-sulfadazy.
Typ IV (Morquio) spowodowany jest brakiem N-acetylglukozoamin-6-sulfadazy (podtyp A) lub beta-galaktozydazy (podtyp B). Cechuje go zahamowanie wzrostu w 18 miesiącu życia oraz nieproporcjonalne rozmiary głowy i tułowia, nieprawidłowy rozwój szkieletu (kurza klatka piersiowa), zmętnienie rogówki oka i niedosłuch. Charakterystycznie wygląda też twarz osoby chorej - krótka szyja, płaski nos, szerokie i nierówne zęby, niski wzrost, zniekształcenie wszystkich stawów. Niedotknięty chorobą pozostaje mózg. Typ IV Występuje od 1 na 40 tys. do 1 na 200 tys. urodzeń.
Typ VI Maroteaux-Lamy objawia się niskim wzrostem, nadmiernym owłosieniem oraz dużą głową o płaskim nosie. Spowodowany jest brakiem arylosulfatazy B. Rozwój intelektualny przebiega normalnie, lecz częściowo występują w nim objawy typowe dla choroby Hurler. Spowodowany jest brakiem lub uszkodzeniem enzymu N-acetylgalaktosamina 4-sulfadaza. Typ VII (syndrom Sly’a) wywołuje brak beta-glukuronidazy. Żaden przypadek nie został jeszcze zdiagnozowany w Polsce. Charakteryzuje go bardzo szybka śmiertelność z powodu hydrops fetalis.
W 2001 roku opisano jeden przypadek MPS IX. Charakteryzowały go poważne uszkodzenia kości oraz stawów.
Chorobami pokrewnymi MPS są Mukolipidoza, Mannozydoza, Sialidoza, Fukozydoza, Gangliozydoza, choroba Pompego, Niemana-Picka, zespół Krabbego i choroba Pallistera-Kiliana. Wszystkie należą do chorób spichrzeniowych. W różnym stopniu objawiają się uszkodzeniem układów: oddechowego, pokarmowego i motorycznego, a także deformacją ciała.
MPS i choroby pokrewne diagnozowane są dzięki zastosowaniu Berry-Test, testów na aktywności poszczególnych enzymów we krwi chorego, a także za pomocą badań prenatalnych. Leczenie przyczyn Mukopolisacharydozy (mutacji genu) jak dotąd nie jest możliwe. Choroba może być leczona farmakologicznie poprzez podanie brakującego lub wadliwego enzymu oraz przeszczep szpiku kostnego. Leczenie jest niezwykle kosztowne i musi trwać całe życie pacjenta, jednak znacznie poprawia stan zdrowia i wydłuża życie. Do tej pory możliwość terapii dotyczyła tylko MPS typu I. Wszyscy pacjenci dotknięci tym typem choroby są aktualnie leczeni. Obecnie w UE zostały zarejestrowane leki na MPS typ II (Hunter) i VI (Maroteaux-Lamy). Trwają również badania nad lekami na pozostałe typy Mukopolisacharydozy.
W Polsce na rzecz chorych na MPS i choroby pokrewne działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne oraz Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Informacje przygotowane przez stowarzyszenie pacjentów cierpiących na te schorzenia

ZDROWIE Leczenie pod znakiem zapytania
Dyrekcja Centrum Zdrowia Dziecka nie doszła do porozumienia z mazowieckim Narodowym Funduszem Zdrowia w sprawie finansowania leczenia dzieci chorych na bardzo rzadkie schorzenie metaboliczne.
Wczoraj "Rz" napisała o problemach z zakupem leków do terapii choroby Pompego. Na początku tego roku czwórka pacjentów rozpoczęła leczenie w CZD. Przez trzy miesiące placówka na drogie specyfiki wydała ponad 640 tys. zł. Koszt rocznej terapii całej czwórki to ponad 3,5 mln. zł. Pieniądze na preparat pochodziły z kontraktu na cały szpital. Według dyrekcji CZD dalsze finansowanie leczenia z tego źródła jest niemożliwe, bo to oznaczałoby oszczędzanie na innych pacjentach. A NFZ nie przyznał na terapie osób z chorobą Pompego dodatkowych pieniędzy.
Wczorajsze spotkanie przedstawicieli mazowieckiego NFZ i CZD nie przyniosło przełomu. - Nie mamy pieniędzy na sfinansowanie tej terapii - mówi rzecznik mazowieckiego NFZ Jerzy Serafin. - Może uda się wygospodarować dodatkowe środki przy podpisywaniu kontraktu na drugie półrocze.
Co do tego czasu? NFZ uważa, że chwilowym rozwiązaniem sytuacji jest przesunięcie pieniędzy z niedowykonań w leczeniu innych chorób metabolicznych.
- To jest niemożliwe - uważa dyrektor ds. klinicznych CZD Robert Zawadzki. - Te niedowykonania, jak nazywa je NFZ, dotyczą dwóch osób, które aktualnie nie przyjmują swoich leków. Jedna z nich przebywa za granicą, jednak w każdej chwili może wrócić. A my musimy mieć zabezpieczone środki na jej leczenie.
Najlepszym rozwiązaniem byłoby wpisanie chorób metabolicznych do programów lekowych. CZD wystąpiło z takim wnioskiem do centrali NFZ. Jednak zatwierdzenie wniosku placówki może potrwać nawet kilka miesięcy.

Agnieszka Sijka - Rzeczpospolita
Źródło: http://www.rp.pl/

Potrzeba ok. 3,5 mln zł na leki dla sześciorga pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka, cierpiących na rzadką chorobę Pompego (skutkiem jest m.in. uszkodzenie mięśni).
Wczorajsze spotkanie urzędników mazowieckiego NFZ z lekarzami nie przyniosło oczekiwanych przez rodziców dzieci rezultatów. Pieniędzy na leki nie ma ani Fundusz, ani szpital w Międzylesiu.
O sprawie pisaliśmy w środę. Sześcioro dzieci, które od stycznia tego roku przyjmują lek spowalniający rozwój ich choroby, mogą mieć przerwaną terapię. Jednorazowa dawka leku dla każdego z nich kosztuje ok. 50 tys. zł, a trzeba go przyjmować co dwa tygodnie. Mazowiecki NFZ zgodził się na terapię, ale niestety nie dał na nią dodatkowych pieniędzy. Lek miałby być finansowany z kontraktu szpitala.
Dla Centrum jest to nie do zaakceptowania. - Na kim mielibyśmy zaoszczędzić?- pyta dr Robert Zawadzki, dyrektor ds. klinicznych w CZD.
Sytuację komplikuje fakt, że pacjenci z chorobą Pompego nie są mieszkańcami Mazowsza. Oddziały wojewódzkie NFZ, do których należą, nie chcą finansować leczenia. - Poprosimy więc, by problemem zajęła się centrala NFZ, nie oddział mazowiecki - mówi Ewelina Nazarko z CZD.
W kwietniu leki sfinansuje producent. Kto pomoże później?

Andrzej Antosik - Życie Warszawy

Dzieci chore na śmiertelną mukopolisacharydozę VI typu dostaną szansę na życie. Po emisji reportażu UWAGI! Ministerstwo Zdrowia, które dotąd o leczeniu ich nowym lekiem wypowiadało się niechętnie, podjęło decyzję o sfinansowaniu kuracji.

Jeszcze w wyemitowanym w czwartek reportażu wiceminister zdrowia Bolesław Piecha mówił, że stosowany na świecie od kilku lat i dający jako pierwszy dobre rezultaty lek Naglazyme nie budzi jego zaufania. Przestrzegał przed, jak się wyraził, rozbudzaniem niepotrzebnych nadziei na wyleczenie chorych na mukopolisacharydozę VI typu dzieci. Zapowiedział jednak, że ministerstwo będzie szukać rozwiązania problemu. Wystarczyło kilka dni, by się ono znalazło.

- Podobno NFZ chce zapłacić – mówi Bolesław Piecha. – Skontaktowaliśmy się z firmą, produkującą lek. Mam nadzieję, że w tym tygodniu dojdzie do spotkania, podczas którego ustalimy, jak sfinansujemy ten program.

Wiceminister zapowiedział, że dzieci dostaną lek już w tym roku, natomiast w przyszłym leczenie mukopolisacharydozy VI typu ma zostać na stałe objęte programem finansowanym przez budżet państwa. Polska dostosuje się w ten sposób do dyrektywy unijnej, mówiącej o konieczności dostępu do kosztownych leków na rzadkie choroby.

- Leczenie takich chorób, zwanych sierocymi, w Unii Europejskiej jest priorytetem w opiece zdrowotnej – mówi Ewelina Nazarko – Ludwiczak, rzecznik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, jedynej w Polsce placówki, gdzie leczy się chorych na mukopolisacharydozę VI typu.

Lekarstwo uratuje życie pięcioletniej Klaudii. Jej matka z płaczem opowiada o tym, jak dowiedziała się o szansie dla swojej córki.

- Lekarz nie chciał powiedzieć wprost, że ona umrze, powiedział tylko, że będzie bardzo źle – mówi Agnieszka Macierzyńska, matka Klaudii. – Po trzech, czterech miesiącach doktor zadzwonił i powiedział – jest lek, Klaudia będzie mogła normalnie żyć.

Program „Uwaga” TVN

Koszt leczenia wynosi aż 1,5 miliona złotych rocznie
Jeszcze do niedawna Klaudii (5 l.), Marcinowi (13 l.) i Pawłowi (11 l.) nie można było pomóc.

Tylko oni w Polsce cierpią na mukopolisacharydozę typu VI. Teraz jest lek, który hamuje chorobę. Jednak NFZ nie chce pokryć kosztów leczenia dzieci. A bez leku żadne z nich nie dożyje pełnoletności...
Agnieszka Macherzyńska (28 l.) z Opatowa pod Częstochową usłyszała, że jej córeczka Klaudia (5 l.) cierpi na mukopolisacharydozę typu VI, dwa lata temu. Dziewczynka jest sprawna umysłowo, ale jej ciało trawi choroba. - Klaudia ma powiększoną wątrobę i śledzionę, problemy z sercem, nie rośnie - wylicza matka.
Szansą dla chorych jest Naglazyme. Lek, który pojawił się w 2006 r. Specyfik jest koszmarnie drogi. A terapia musi być prowadzona przez całe życie.
- Roczna terapia to 1,5 mln zł. Nie stać mnie na tak drogie leczenie - mówi Agnieszka Macherzyńska.
Tymczasem nikt nie chce pokryć kosztów leczenia Klaudii i dwóch chłopców - Marcina (13 l.) i Pawła (11 l.). W ciągu roku kosztowałoby to 4,5 mln zł. NFZ odmówił sfinansowania terapii. Pomocy w Ministerstwie Zdrowia rodzice nie uzyskali. Wiceminister zdrowia Bolesław Piecha o skuteczności leku wypowiada się sceptycznie. Jego zdaniem trudno stwierdzić, że to jedyny i skuteczny środek, bo dane na jego temat są szczątkowe.
Innego zdania jest profesor Grzegorz Węgrzyn, prezes Polskiego Towarzystwa Genetycznego. - U pacjentów przyjmowanie leku powodowało poprawę ich stanu. Im wcześniej poda się lek, tym większe są szanse pacjenta. Niepodawanie leku oznacza śmierć - mówi wprost prof. Węgrzyn.
O problemie tych dzieci dowiesz się, oglądając dziś program TVN "Uwaga" o godz. 19.50.

Konto dla chorych
BPH PBK SA o. Warszawa 28 1060 00 76 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem "leczenie Klaudii".

Przemysław Gluma - Super Express

W dniach 24-27 maja 2007 w Serocku pod Warszawą odbędzie się Międzynarodowa Konferencja Sieci MPS, zrzeszającej stowarzyszenia chorych na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne z całego świata. Tematem przewodnim spotkania będzie "Leczenie, opieka medyczna oraz pomoc chorym na MPS i choroby pokrewne". Organizatorem konferencji jest polskie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Celem organizowanej co roku Międzynarodowej Konferencji Sieci MPS jest wymiana informacji pomiędzy ośrodkami naukowymi, stowarzyszeniami i rodzinami opiekującymi się chorymi na Mukopolisacharydozę i choroby pokrewne. Wydarzenie ma również za zadanie naświetlić problem dostępu do terapii, jej finansowania oraz opieki nad chorymi.
Polska ze względu na osiągnięcia w dziedzinie badań nad MPS po raz pierwszy zorganizuje konferencję u siebie. Cieszymy się, że dostrzeżono zasługi polskich naukowców w tej wysoko specjalistycznej dziedzinie medycyny. Obecnie postęp i wiedza na temat chorób ultra rzadkich jest na bardzo wysokim poziomie. Pojawiają się możliwości leczenia kolejnych typów Mukopolisacharydozy (MPS) II Hunter, VI Maroteaux-Lamy, choroby Niemana-Picka oraz choroby Pompego. Wymiana doświadczeń daje nam siłę i odwagę, aby walczyć o prawa do terapii i właściwe standardy leczenia naszych pacjentów - mówi Teresa Matulka, prezes polskiego Stowarzyszenia MPS. W ramach konferencji przewidziane są spotkania członkowskie Sieci MPS oraz wystąpienia przedstawicieli wiodących ośrodków terapii MPS, ośrodków naukowych i badawczych. Ich prezentacje dotyczyć będą m.in. enzymatycznych terapii zastępczych, transplantologii, terapii genowej, problemów kardiologicznych, oddechowych, ortopedycznych, a także neurologicznych i psychologicznych. Omówione zostaną takie zagadnienia jak:
diagnostyka, cechy kliniczne, mechanizmy Mukopolisacharydozy oraz chorób pokrewnych i metody ich leczenia.
Wydarzenie objęte zostało honorowym patronatem Ministra Zdrowia RP oraz Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka". W jego przygotowaniach współuczestniczy Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Program konferencji oraz formularz rejestracyjny i dodatkowe informacje na jej temat znajdują się na stronie internetowej.

Medycyna Praktyczna - portal dla lekarzy

Trójce dzieci z bardzo ciężką chorobą genetyczną grozi śmierć, jeśli nie będą leczone drogim, ale jedynym skutecznym lekiem. Ani Narodowy Fundusz Zdrowia, ani Ministerstwo Zdrowia nie przewidziały środków na kurację chorych dzieci.

Paweł miał sześć lat, gdy zdiagnozowano u niego mukopolisacharydozę typu VI. Ta bardzo rzadka, ale też niezwykle poważna choroba powoduje zanik i przykurcze mięśni, padaczkę, zanik słuchu, mowy, wzroku, upośledzenie wzrostu i zniekształcenie kręgosłupa. Większość tych schorzeń występuje jednocześnie, powodując niewydolność krążenia i układu oddechowego, a to prowadzi do śmierci, kiedy chorzy mają najwyżej kilkanaście lat. Paweł jest świadom tego, że każdy dzień może być dla niego ostatni, nie poddaje się jednak chorobie.

- Mimo ograniczeń fizycznych, chodzi do szkoły – mówi Beata Kubica, nauczycielka Pawła. – Powłóczy nogami, mama niesie za nim tornister, ale nie zostaje w domu, zmusza się do pracy, do wysiłku. Chce żyć.

Starsza siostra Pawła także cierpiała na tę samą chorobę. Zmarła w wieku 16 lat. Nie było wówczas lekarstwa na mukopolisacharydozę typu VI.

- Izunia odeszła, bo nie było lekarstwa. A teraz jest – mówi Romualda Jachimczyk, matka Pawła.

Rok temu pojawił się nowy lek, który może zahamować rozwój choroby. Nazywa się Naglazyme. W Polsce jest trójka dzieci chorych na mukopolisacharydozę typu VI. Jedynym szpitalem, gdzie leczy się tę chorobę jest Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Jesteśmy gotowi leczyć tym lekiem – mówi Ewelina Nazarko – Ludwiczak, rzecznik Centrum Zdrowia Dziecka. – Problemem jest finansowanie. Leczenie trójki dzieci kosztuje szpital pięć i pół miliona złotych rocznie.

Mazowiecki Narodowy Fundusz Zdrowia nie ma pieniędzy na finansowanie tak drogiej terapii. Jego rzecznik Jerzy Serafin rozwiązanie problemu widzi w działalności fundacji, które zbierałyby środki na drogie leki. Wiceminister zdrowia jest natomiast sceptyczny, co do skuteczności nowego leku.

- Na dziś, dane dotyczące tego leku są szczątkowe – trudno jednoznacznie stwierdzić, że to jedyny i skuteczny lek – mówi Bolesław Piecha, wiceminister zdrowia. – Ten lek jest bardzo drogi, choć substancja czynna kosztuje parę złotych. Reszta idzie na finansowanie badań naukowych. Czy mamy finansować firmę X i jej badania naukowe? Proponowałbym nie rozbudzać nadziei, gdy chodzi o skuteczność tej terapii.

Jednak specjalista genetyk, prezes Polskiego Towarzystwa Genetycznego, mówi, że próby kliniczne Naglazyme wypadły na tyle dobrze, że lek został zarejestrowany i w Unii Europejskiej, i w Stanach Zjednoczonych. Jego zdaniem, w tej chwili nie ma żadnego innego leku, który nie tylko łagodziłby objawy choroby, ale hamował jej rozwój.

- Efekty jego działania na pewno są – pytanie, jak duże – mówi prof. Grzegorz Węgrzyn. – Ale tu chodzi o ratowanie życia. W przypadku braku leczenia, po prostu nie uratujemy życia.

To, jak skuteczne jest leczenie, pokazuje przykład Piotra Greli. Chłopak choruje na mukopolisacharydozę typu I. Cztery lata temu był on jednym z dzieci, na których leczenie UWAGA! zbierała pieniądze. Dziś Piotr i inne dzieci, które podjęły terapię, czują się zdecydowanie lepiej.

- Z dnia na dzień obserwuję poprawę, tak fizycznie, jak psychicznie – mówi Piotr Grela. – Poprawa sprawności jest niewyobrażalna. Narządy, które zaatakowała choroba, jak wątroba, śledziona, wróciły do normalnych rozmiarów. Życie stanęło przede mną otworem. Moim marzeniem jest teraz zrobić maturę, zdać na studia. Ale największym jest, by kontynuować leczenie. Przerwanie leczenia to nawrót choroby. Wszystko zostanie zmarnowane.

Na mukopolisacharydozę pierwszego typu w budżecie państwa w końcu znalazły się pieniądze. Czy stanie się tak samo w przypadku choroby, która może przedwcześnie zakończyć życie Pawła i innych dotkniętych nią dzieci?

Pieniądze na potrzeby leczenia chorych dzieci można wpłacać na konto Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
05-503 Głosków, ul. Radnych 9A

Tel. kom. 0 605 36-88-40, tel. (0-22) 715-33-19, fax (0-22) 715-33-11

Konto Bankowe: BPH PBK S.A. Oddział w W-wie NR: 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Program „Uwaga” TVN

Elbląg. Okrutna choroba niszczy życie dwunastoletniego chłopca

Kamilek nadstawia buzię do pocałunku, gdy mama się nad nimi nachyli. Robi to odruchowo. W jakiś sposób zapamiętał ten gest z wczesnego dzieciństwa.
"Czasami zastanawiam się jednak, czy on wciąż wie, że jestem jego mamą... "- z lekkim żalem w głosie mówi Agnieszka Skarżyńska.

Agnieszka Skarżyńska patrzy na zapamiętale gryzącego kolorowe, gumowe zabawki synka i widzi radosnego chłopczyka sprzed kilku lat, rozwijającego się tak, jak inne dzieci. -Recytował wierszyki, śpiewał piosenki, bawił się, jak inne dzieci.
Nic nie zapowiadało tragedii. Dzisiaj cieszę się, że Kamilek miał taki dobry okres w swoim życiu. Przynajmniej, oboje z mężem, mamy co wspominać.
Inni rodzice nawet tego nie mają..."- mówi młoda kobieta.

Nic już nie było takie samo
Rodzice przyznają, że to wychowawczyni w przedszkolu zauważyła, że z chłopczykiem coś jest nie tak.
-Usłyszeliśmy, że nasz synek podczas zajęć wyłącza się i buja w obłokach, że inaczej trzyma zabawki- opowiada mama Kamila.
- Poszliśmy do pediatry. Lekarz powiedział, że podejrzewa chorobę genetyczną. Synek miał duży brzuszek. Badania wykazały powiększenie wątroby i śledzony. Elbląscy lekarze skierowali Kamilka i jego rodziców do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
-Tam wystarczyło, że lekarz synka zobaczył i od razu powiedział: mukopolisacharydoza. Dzisiaj, gdyby ktoś postawił przede mną setkę dzieci, a wśród nich 20 chorych na mukopolisacharydozę, bezbłędnie wskazałabym całą dwudziestkę - nie ma wątpliwości pani Agnieszka.
-Chore dzieci stają się do siebie bardzo podobne. Ich twarze nabierają grubych rysów, włosy stają się szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły.
Ta diagnoza odmieniła całe życie rodziny. -Znaliśmy tylko nazwę choroby. Poza tym nic o niej nie wiedzieliśmy. Poza jednym ; że nie ma na nią lekarstwa – mówi Agnieszka Skarżyńska.- Na szczęście dostaliśmy też namiary na Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Tam otrzymaliśmy pomoc. Dzisiaj my staramy się pomagać rodzinom, które nagle stają w obliczu tak strasznej choroby swojego dziecka.

Trzeba się nauczyć, jak żyć z chorobą
Mukopolisacharydozę (w skrócie MPS) ma siedem odmian. W Polsce choruje na nią ok. setki dzieci. Kamil cierpi na typ drugi Hunter.
Stowarzyszenie zrzesza rodziców 40 dzieci, chorujących na ten sam typ MPS, co Kamil. - Okazało się, że jestem nosicielką uszkodzonego genu, odpowiadającego za pojawienie się tej choroby u chłopców- przyznaje pani Agnieszka.
-Zbadano też moją mamę i siostrę. One nie są nosicielkami. Gdybym miała córkę, ona na pewno byłaby zdrowa. Na typ II Hunter chorują tylko chłopcy.
Dzięki stowarzyszeniu rodzice Kamilka nauczyli się, jak żyć z postępującą chorobą dziecka i jak się z nią pogodzić. Tylko pierwszy pobyt na turnusie rehabilitacyjnych był dla obojga straszliwym przeżyciem.
-Kamilek był jeszcze sprawnym chłopcem - opowiada pani Agnieszka.- Gdy patrzyliśmy na inne dzieci, widzieliśmy co naszego synka i nas czeka... To było straszne.
Niektóre dzieci z MPS zachowują sprawność umysłową. Na początku wydawało się, że i Kamilek będzie do nich należał.
-Gdy miał 6 lat chciałam go nauczyć pisania literek-opowiada pani Agnieszka -Nauczył się pisać drukowane A i B, ale na tym nasza nauka się zakończyła. Wtedy zaczęliśmy już wyraźnie widzieć, jak synek cofa się w rozwoju: zapomniał jak się pisze literki, przestał śpiewać i mówić wierszyki.

Już nie wie, do czego służy łyżka
Kamilek stracił słuch, gdy miał 7 lat. Po dwóch kolejnych latach przestał mówić i sygnalizować potrzeby fizjologiczne.
-Zwlekaliśmy z założeniem mu pierwszej pieluchy, ale w końcu trzeba było to zrobić - mówi pani Agnieszka. - Potem mąż długo mnie przekonywał, że jeszcze nie trzeba kupować wózka. Ale Kamilek, chociaż nie rośnie już od kilku lat, staje się coraz cięższy. Nie kupując wózka, nie powstrzymalibyśmy postępu choroby. Od grudnia wózek mamy już wózek. Dzięki temu mogę z Kamilkiem wychodzić na spacer.
Niedawno państwo Skarżyńscy przeprowadzili się do 60-metrowego mieszkania na parterze, w którym zlikwidowali każdą z możliwych do zburzenia ścian. Wszystko po to, żeby syn nawet wzrokiem nie napotykał na niepotrzebne przeszkody.
Kamilek wysuwa jeszcze nogę za nogą, gdy tata prowadzi go po mieszkaniu.
Jeszcze zdarza się, że metr, albo dwa przejdzie sam. Niestety, przykurcze w stawach rąk i nóg są - pomimo ciągłej rehabilitacji – coraz większe i rodzice wiedzą, że pewnego dnia chłopiec nie będzie miał już sił, żeby nawet przy pomocy taty, czy mamy, pospacerować po mieszkaniu.
Kamil ma już tak zakrzywione i sztywne palce, że nie potrafi trzymać łyżki w ręku-ze smutkiem stwierdza jego mama-Zresztą i tak już nie wie do czego ona służy.
- On na pewno coś jeszcze w tej swojej główce ma- jest przekonany Jan Skarżyński.
- Gdy go ubieramy, wysuwa rękę, pochyla głowę, żeby łatwiej było włożyć bluzę...

Chłopiec jest coraz słabszy
Niestety, chłopca coraz częściej męczą ataki padaczki. Ostatnio, zdarzają się już co tydzień. Jak mówi pani Agnieszka, winny temu jest postępujący zanik kory mózgowej. Po każdym z ataków Kamilek jest coraz słabszy. Teraz rodzice ani na chwilę nie mogą go zostawić samego.
-Już drugi rok Kamil uczęszcza do ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. W grupie jest kilkoro dzieci, dwie panie nauczycielki, pomoc nauczyciela i inni specjaliści i rehabilitanci.
Codziennie rano przyjeżdża po niego samochód, po zajęciach jest odwożony pod dom. Nasz syn ma tam wspaniałą, profesjonalną opiekę, codzienną indywidualną rehabilitację.
Dzięki temu, i ja, i mój mąż możemy pracować.
To pozwala nam na utrzymanie, na zakup pieluch, leków i na rehabilitację.
Mukopolisacharydoza często mylona jest z mukowiscydozą (niestety nawet przez lekarzy). -W organizmie Kamilka brakuje enzymu, który rozpuszcza wielocukry. A nierozpuszczone wielocukry stają się toksynami, które atakują cały organizm dziecka. W mukowiscydozie atakowane są tylko płuca -wyjaśnia pani Agnieszka.
Dziecko z MPS przechodzi kilka faz choroby.
-Najpierw jest "fruwające", wszędzie jest go pełno. W tej fazie musieliśmy lodówkę na kłódkę zamykać, bo Kamil bez przerwy ją otwierał i zamykał. Potem dziecko się wycisza, staje się "misiowate", zamyka się we własnym świecie. Niestety, nadchodzi czas, gdy trzeba je położyć do łóżka. Konieczne jest jego inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Dziecko umiera nawet nie na MPS. najczęściej, po prostu serce przestaje mu bić... Wiem, że kiedyś i naszego Kamilka zabraknie. Ale o tym staramy się nie myśleć.

O dwa lata za późno
W Unii Europejskiej został właśnie zarejestrowany lek na mukopolisacharydozę drugiego typu. Stowarzyszenie już podjęło starania o jego udostępnienie również dzieciom chorym w Polsce.
- Niestety, dla Kamilka ten lek pojawił się co najmniej dwa lata za późno- z żalem przyznaje pani Agnieszka.- Dwa lata temu Kamilek jeszcze wszystko rozumiał. W 2005 roku przestał mówić... Nie wiadomo, czy uda się wprowadzić ten lek na polski rynek. Roczna kuracja chorego dziecka może kosztować nawet kilka milionów złotych.
W 2003 roku stowarzyszenie wygrało walkę o refundowane leki dla dzieci, cierpiących na pierwszy typ MPS.
-Chodziło o pieniądze na leczenie czwórki dzieci. Pomogły programy w telewizji. Teraz tych dzieci jest już 13. Wszystkie są leczone. Ich kuracja kosztuje ok. pół miliona złotych rocznie. Efekty są wspaniałe - podkreśla pani Agnieszka- Na przykład 18-letni dzisiaj Piotrek urósł 15 cm, w znacznym stopniu cofnęły się u niego przykurcze, znowu ma miękkie włosy. I co najważniejsze, Piotrek uczy się w liceum.

Wsparcie jest najważniejsze
Kamil w swoim życiu przeszedł już cztery operacje, pozwalające w miarę możliwości na bieżące usuwanie tego, co zepsuła choroba.
-Chociaż nie potrafi już powiedzieć prostego słowa "mama", chociaż nie słyszymy już jak śpiewa i w głos się śmieje, w pamięci mamy te chwile, kiedy był zdrowym dzieckiem, kiedy rysował, jeździł na rowerze i mówił "kocham moją mamunię"- mówi pani Agnieszka. W Elblągu tylko Kamilek choruje na MPS.
-Wiemy, że w mieście był też drugi chory chłopiec. Niestety, nie zdążyliśmy go poznać. Umarł, gdy miał 16 lat- opowiada pani Agnieszka.
Pani Agnieszka i jej mąż zdecydowali się na opowiedzenie o chorobie syna, żeby przybliżyć innym, jak straszna jest to choroba, że można z nią walczyć, tylko trzeba mieć w tym wsparcie innych ludzi. To wsparcie daje właśnie Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Stowarzyszenie organizuje co roku turnusy rehabilitacyjne, na których organizowane są międzynarodowe konferencje rodzinne z udziałem lekarzy i naukowców specjalizujących się w dziedzinie MPS- podkreśla pani Agnieszka.
Stowarzyszenie wyposaża też swoich podopiecznych w specjalistyczny sprzęt medyczny i rehabilitacyjny, w pieluchy i inne potrzebne do życia rzeczy. Dla nas rodziców najważniejsze jest jednak wsparcie, jakie jedni rodzice dają drugim. Nie wiem, jak poradzilibyśmy sobie psychiczne z tym, że nasze dziecko jest tak bardzo chore, gdybyśmy byli ze swoją tragedią sami.

Każdy może pomóc
Bez pomocy darczyńców nie jest możliwa pomoc stowarzyszenia dla potrzebujących rodzin. Każdy Czytelnik może się stać takim darczyńcą, wpłacając 1 procent podatku przy swoim rozliczeniu rocznym. Jak to zrobić? Wypełniając zeznanie roczne (PIT) trzeba wpisać kwotę dokonanej wpłaty w części "odliczenia zobowiązania podatkowego" (np. w PIT-36 to pozycja 179, a w PIT-37 pozycja 111).
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, 05-503 Głosków, ul. Radnych 9a, nr konta: 2810600076000040102017965 BPH PBK S.A. Oddz. w Warszawie. Więcej informacji o dzieciach chorych na MPS można znaleźć na stronie: http://www.mps.sart.pl

Dziennik Elbląski

Z mukopolisacharydozą można walczyć
„Co wolisz, chłopca czy dziewczynkę?” – słyszą kobiety w ciąży. Ich odpowiedź jest zazwyczaj taka sama: „nieważne, byle było zdrowe”. Jak ważne są to słowa, okazuje się dopiero, gdy dziecko rodzi się chore lub gdy zaczyna chorować. Tak jak Tomek.
Jak wielkim i trudnym doświadczeniem jest choroba dziecka, wiedzą tylko ci rodzice, którzy zmagają się z nią na co dzień, tak jak pani Barbara Żukiewicz, której syn jest chory na mukopolisacharydozę typu drugiego. Jest to choroba genetyczna dziedziczona od zdrowych rodziców, którzy często nie mają pojęcia o tym, że są nosicielami. Polega ona na tym, że w organizmie brak jest enzymu odpowiedzialnego za trawienie wielocukrów, w związku z czym odkładają się one w komórkach, powodując upośledzenie ich funkcji i uszkodzenie struktur, zwłaszcza w tkankach łącznych.

Czy to wyrok?
Tomek urodził się taki sam jak inne dzieci i do drugiego roku życia jego rodzice nawet nie podejrzewali, że może być chory. Podczas rutynowych badań (tzw. bilans dwulatka) lekarz stwierdził, że chłopiec jest opóźniony. Rozpoczęło się więc szukanie przyczyny i wędrówka od lekarza do lekarza, aż wreszcie jeden z nich zaczął szukać rozwiązania w medycznych książkach z rzadkimi chorobami. Gdy Tomek miał prawie cztery lata, jego mama po raz pierwszy usłyszała trudną nazwę, która zabrzmiała dla niej jak wyrok: mukopolisacharydoza. Diagnoza przyszła tak późno, ponieważ choroba jest bardzo rzadka, zdarza się średnio raz na sto tysięcy. Przy typie II, na który choruje Tomek, chorują tylko chłopcy, natomiast nosicielami są kobiety. Na początku był szok, zwątpienie, pytanie „dlaczego ja” i wiele innych, ale w końcu przyszło pogodzenie się i wola walki, aby Tomek jak najdłużej pozostawał sprawny i aby choroba nie wyłączała go ze świata za szybko. Tomek chciał żyć.

To nie koniec
Pierwszymi objawami choroby są powiększone narządy wewnętrzne, głównie wątroba i śledziona, co sprawia, że brzuch wypina się do przodu, następują też charakterystyczne zmiany w wyglądzie: rysy twarzy stają się grube, brwi krzaczaste, włosy twarde szorstkie i szczeciniaste, przykurczone palce i stawy, krótka szyja, czasem zniekształcona klatka piersiowa. Bardzo częste są infekcje górnych dróg oddechowych, gardła, migdałków, nosa i uszu. W nocy pojawiają się okresy bezdechu, konieczne jest odsysanie wydzieliny, bo dziecko nie jest w stanie samo jej wykrztusić, oklepywanie, leki rozrzedzające, niektóre dzieci muszą spać w specjalnych maskach. Jak mówi mama Tomka, od czasu jego narodzin (a ma już prawie 9 lat) nie przespała jeszcze ani jednej nocy w całości i bez przerw. Najpierw wymagała tego opieka nad niemowlęciem, a potem ciągłe pilnowanie chorego syna. Choć mieszkają z dala od miasta, kiedy tylko stan Tomka na to pozwala, przywozi go do przedszkola integracyjnego i na zajęcia terapeutyczne. Jednak mukopolisacharydoza to choroba podstępna. Bywa, że dziecko z dnia na dzień zapomina to, co umiało wcześniej i powoli traci kontakt z otoczeniem. Jeszcze nie tak dawno Tomek był bardzo kontaktowy, liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, jeździł na rowerze... Dziś zamyka się w swoim świecie, najlepiej czuje się w domu z mamą, zapomina słowa, nazwy, przedmioty i czynności. Dla jego bliskich jest to zmiana szczególnie trudna, bo widzą wtedy wyraźnie ogrom tej choroby, ale wiedzą też, że to jeszcze nie koniec.

Jest lek, ale…
Pani Basia podkreśla, ze dużą pomoc uzyskała od Stowarzyszenia Osób Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, zarówno w zakresie informacji, jak i konkretnego wsparcia w postaci niezbędnego sprzętu medycznego czy możliwości uczestniczenia w turnusach rehabilitacyjnych, które są przez nie organizowane. Dzięki temu mogła poznać inne chore dzieci i ich rodziców, zaakceptować to, co się dzieje i to, co jeszcze ją czeka, i nauczyć się żyć z tą chorobą. Niestety, nie ma w Polsce jeszcze leku, który pozwoliłby zatrzymać chorobę. Jest już dostępny w USA, ale czeka na dopuszczenie do użytku w Unii Europejskiej. Nie wiadomo, kiedy to nastąpi ani jakie będą koszty kuracji. W przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego, która jest leczona w Polsce, są to kwoty rzędu 500 000 zł rocznie, dla tego też Stowarzyszenie Osób Chorych na MPS i Choroby Pokrewne prosi o wpłaty na konto: BPH PBK SA oddział w Warszawie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655. Stowarzyszenie jest organizacją pożytku publicznego, więc można przekazać 1 proc. podatku dochodowego na jej cele.

Informacje zawarte w artykule pochodzą od pani Barbary Żukiewicz, mamy chorego Tomka, i ze stron internetowych.

Katarzyna Szymaniak (Gość Niedzielny)

Urzędnicy NFZ zdecydują dziś, czy znajdą się środki na lekarstwo dla dzieci z nieuleczalną chorobą metaboliczną.
Tomek, Bartek i Kinga to dzieci Marii Widalskiej. Wszyscy troje cierpią na chorobę Pompego, bardzo rzadkie schorzenie genetyczne.
- Ich organizmy produkują zbyt małą ilość enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu. Na skutek tego nie jest wydalany z organizmu, lecz odkłada się w mięśniach. Z czasem coraz bardziej je uszkadza - wyjaśnia pani Maria.
- Glikogen z czasem powoduje paraliż. Najczęściej chory ma także problemy z oddychaniem. Glikogen nie uszkadza mózgu, pacjenci są więc świadomi swej sytuacji - mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Rzadka choroba garstki osób
W całej Polsce jest tylko 15 osób z chorobą Pompego. Nie mają szansy na wyleczenie. Chorobę można jedynie zatrzymać, przyjmując Myozyme, lek zawierający brakujący enzym. W całym kraju preparat jest podawany siedmiu najbardziej chorym. Jednym z nich jest Tomek Widalski, u którego pierwsze objawywystąpiły już kilka lat temu. Nastolatek przyjmuje lek od początku roku.
- Od razu zauważyłam u syna poprawę. Wcześniej bolały go mięśnie, problem sprawiało mu nawet przełykanie jedzenia - opowiada mama chłopca.
W kwietniu miało się rozpocząć leczenie kolejnej dwójki dzieci. Tymczasem w marcu pani Maria dowiedziała się, że nawet dalsza terapia Tomka stoi pod znakiem zapytania. Powód? Pieniądze.

Lek droższy od życia
Leczenie pacjentów z chorobami metabolicznymi należy do najbardziej kosztownych. Jednorazowa dawka leku kosztuje ok. 50 tys. zł. A trzeba go przyjmować co dwa tygodnie.
Tomek przez trzy miesiące otrzymywał lek w Centrum Zdrowia Dziecka, które jako jedyne na Mazowszu zajmuje się dziećmi ze schorzeniami metabolicznymi.
- NFZ wydał nam zgodę na leczenie tych dzieci w ramach farmakologii niestandardowej - mówi dyrektor ds. klinicznych CZD Robert Zawadzki. - Nie dostaliśmy jednak na to środków. Za każdym razem urzędnicy jako źródło finansowania wskazują nasz kontrakt na całą placówkę. Dotychczas tak robiliśmy, ale dłużej nie możemy.
Terapia czworga dzieci kosztowała od stycznia ponad 640 tys. zł (pozostałych troje dostaje lek charytatywnie od producenta). Ich leczenie przez następne miesiące zmniejszyłoby budżet placówki o nawet 3 mln zł. - To więcej niż cały kontrakt Kliniki Chorób Metabolicznych - twierdzi Zawadzki.

Skąd wziąć pieniądze
Dzisiaj w mazowieckim NFZ rozstrzygnie się sprawa dalszego leczenia dzieci. Urzędnicy zapowiadają jednak, że nie zwiększą wartości kontraktu dla CZD. Skąd więc lekarze mają wziąć pieniądze?
- Z niedowykonań w leczeniu chorób Gauchera i Hurlera (także schorzeń metabolicznych) - wyjaśnia rzecznik mazowieckiego NFZ Jerzy Serafin. Oficjalnie ta propozycja nie wpłynęła jednak do szpitala. Pierwszą dawkę myozyme na kwiecień nieodpłatnie przekazał producent preparatu. Zbliża się termin podania kolejnej. Co teraz?
CZD złożyło wniosek o wpisanie leków na chorobę Pompego na listę programów lekowych. Wtedy NFZ musiałby znaleźć pieniądze na ten cel. Na razie dyrekcja nie otrzymała odpowiedzi na swoje pismo.

Agnieszka Sijka - Rzeczpospolita
Źródło: http://www.rp.pl/

Mukopolisacharydoza to ciężka, dziedziczna choroba metaboliczna, która występuje średnio u jednej na sto tysięcy osób. Polega na braku enzymu, który rozkłada cukry złożone, co powoduje ich odkładanie we wszelkich typach tkanki łącznej. Dzieci, u których wykryto mukopolisacharydozę rzadko dożywają pełnoletności, bowiem leczenie, które łagodzi skutki choroby jest niezwykle kosztowne.
Mukopolisacharydoza to rzadka, przewlekła choroba genetyczna, która ma wiele postaci. U dzieci chorych na MPS występuje niedobór jednego enzymu, który rozkłada cukry złożone.

• prof. Anna Tylki-Szymańska - specjalista pediatra, CZD: Mukopolisacharydoz jest dużo, tak naprawdę naliczyliśmy ich w tej chwili 11, a można nawet się spierać, że znalazłoby się i więcej, zależy jak będziemy je klasyfikować. Każda z nich jest spowodowana defektem innego enzymu, czy też w konsekwencji albo jako konsekwencja defektu w innym genie.
Mukopolisacharydozy, podobnie jak innych chorób genetycznych, nie można wyleczyć. Możliwe jest tylko zmniejszanie lub likwidowanie jej objawów za pomocą leczenia enzymatycznego, jednak na razie jest ono skuteczne tylko w przypadku 1, 2, i 6 typu choroby.

• Ewa Molik - mama Kacpra: Kacper ma 5 lat, choruje na mukopolisacharydozę typu I, od 2,5 roku jest leczony, ma podawany enzym aldurazynę, no i efekty są znakomite, choroba u niego nie postępuje, jego organy powróciły do normalnego funkcjonowania, wygląda na zdrowe dziecko i rozwija się prawidłowo.
Pięcioletni Kacper od września pójdzie do przedszkola ze zdrowymi dziećmi. Ale nie wszyscy mali pacjenci mają taką szansę. W większości typów mukopolisacharydozy, choroba atakuje również ośrodkowy układ nerwowy dziecka.

• prof. Anna Tylki-Szymańska: Tutaj leczenie enzymatyczne nie jest tak bardzo efektywne. Oczywiście ono jest efektywne wszędzie tam, gdzie enzym się dostaje, ale niestety nasz mózg jest chroniony przez barierę, tzw. barierę krew-mózg, która jest bardzo szczelna dla obcych białek, co w naszym normalnym, życiu zapobiega infekcjom i chorobom ośrodkowego układu nerwowego, ale wtedy, kiedy chcemy leczyć, to nam utrudnia przedostanie się enzymu do ośrodkowego układu nerwowego. Poza leczeniem każde dziecko z mukopolisacharydozą powinno mieć indywidualny program stymulacji rozwoju oraz rehabilitację dobraną odpowiednio do potrzeb, jednak za to rodzice muszą płacić z własnej kieszeni. Biorąc pod uwagę, że najczęściej pracuje tylko jedno z nich - bo drugie musi opiekować się dzieckiem - wiele rodzin jest w trudnej sytuacji.

• Maria Kopecka - mama Przemka: Przemek jest chory na typ III mukopolisacharydozy, jest to typ, w którym przede wszystkim układ nerwowy jest najbardziej zaatakowany przez chorobę i opieka nad Przemkiem to są 24 godziny na dobę. Przemek jest dzieckiem bardzo ruchliwym, on potrafi wszystko wziąć do ręki, nie ważne, co to jest, wszystko weźmie do buzi, wszystko go interesuje, wszędzie potrafi wejść.
Pani Maria dostaje zasiłek pielęgnacyjny wysokości 140 zł miesięcznie. 90 zł wydaje na same pieluchy. Na konieczną rehabilitację z tego już nie wystarcza. Takim rodzinom stara się pomagać Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne założone przez profesor Tylki-Szymańską i samych rodziców. Prezesem Stowarzyszenia jest Teresa Matulka, która choruje na łagodną postać mukopolisacharydozy typu IV. Chore są również jej dzieci.

• Teresa Matulka - Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne: Rodzice podjęli walkę o te dzieci, ponieważ nie mamy pomocy znikąd, postanowiliśmy sami zawalczyć o prawa naszych dzieci, o sprzęt odpowiedni, o odpowiednią opiekę medyczną, o wiedzę, poszerzenie wiedzy na temat mukopolisacharydozy i rzadkich chorób genetycznych. Do tej pory nawet w środowisku medycznym jest wiedza na temat mukopolisacharydozy bardzo niewielka.
Dla większości rodzin diagnoza mukopolisacharydozy oznacza wyrok śmierci na ich dzieci.

• Teresa Matulka: Wyrok mało tego, że wyrok śmierci, to jeszcze wyrok skazujący nas na wieczne żebranie o wszystko. Państwo dotychczas nie zabezpiecza nam nic, co samym nam się uda zdobyć, tym się dzielimy i pomagamy sobie nawzajem.
Członkowie Stowarzyszenia walczą o to, by życie z mukopolisacharydozą było łatwiejsze, by chorzy mieli zapewnioną rehabilitację i opiekę od państwa. Nie mogą też pozbyć się marzeń o lekach na wszystkie typy tej choroby.




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web