23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

2006

Okrutna choroba Tomka

W rodzinie siła

Jedyny w Polsce

Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo

Paweł musi żyć

Spotkanie przyjaciół

Ola Żytkiewicz

Koncert otwartych serc

Terapia dla nielicznych

Terapia enzymatyczna (zastępcza i wzmacniająca) w chorobach lizosomalnych

Szansa dla osób z choroba Pompego

Choroby lizosomalne

FDA zatwierdziło Alglukozydazę Alfa (Genzyme's Myozyme) dla pacjentów z chorobą Pompego

Enzym na wagę złota

Choroba Pompego: przełom w leczeniu

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.
Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia – twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.
Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.
Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Katarzyna Szymaniak - Tygodnik Katolicki Niedziela

Olę Węgrzyn Państwo znacie. Jest jednym z czwórki dzieci, które jako pierwsze w Polsce zaczęły stosować lek na mukopolisacharydozę typu 1. W reportażu poznaliśmy również jej rodziców. Częstotliwość zachorowania na mukopolisacharydozę wg amerykańskich badaczy to 1:1000 000 . W Polsce zdiagnozowano 12 osób z tą chorobą. 12 walczących rodzin o każdą lepszą chwilę dla dzieci.

Ola Węgrzyn:
biografia

Ola cierpi na bardzo rzadki typ pierwszy mukopolisacharydozy. Szacuje się, że na 1 mln ludzi przypada jeden chory na mukopolisacharydozę typu I. W Polsce na chwilę obecną zdiagnozowanych jest 12 jej przypadków.
Ola była jedną z czwórki dzieci, które jako pierwsze w Polsce, między innymi dzięki pomocy Fundacji TVN, zaczęły zażywać lek na tą chorobę- ALDURAZYME.

Ojciec Oli, Pan Grzegorz z zawodu i wykształcenia jest genetykiem. Jest pracownikiem Uniwersytetu Gdańskiego. Do czasu wykrycia choroby u córki zajmował się genetyką bakterii. Od tamtej pory zajmuje się genetyką człowieka, wraz z kolegami podjął badania nad odnalezieniem leku na najcięższy, trzeci typ mukopolisacharydozy.

Choroba została zdiagnozowana u Oli kiedy miała wtedy cztery lata. Teraz ma osiem. Państwo Węgrzyn na pewno byli w lepszej sytuacji niż inni rodzice, z racji zawodu pana Grzegorza, który natychmiast skontaktował się z kolegami, znajomymi genetykami w kraju i za granicą i zaczął się dowiadywać, czy istnieje jakiś lek. Od razu, już na samym początku dowiedział się, że GENZYME zakończyło próby kliniczne nad lekiem i złożyło już wniosek o rejestrację w FDA (Federalna Agencja do Spraw Leków w USA) i w krajach Unii Europejskiej. Pozostało tylko czekać na rejestrację no i oczywiście martwić się o to czy i kiedy pojawi się ten lek w Polsce, oraz oczywiście, kto za niego zapłaci.

Zanim lek dotarł do Polski, pan Grzegorz zapoznał się z wynikami badań klinicznych, bardzo dobrze go poznał. Wiedział jak był produkowany i modyfikowany. Znał skutki uboczne i wiedział, że są minimalne. Z drugiej jednak strony zawsze jest 150 możliwości, że na dany lek organizm, przecież bardzo indywidualne urządzenie, zareaguje źle, nie będzie chciał go wchłaniać czy przyjmować.”

Lek został w krajach Unii Europejskiej zarejestrowany na wiosnę 2003 roku. Zaraz po tym mogli się zwrócić do ministerstwa o wyrażenie zgody na warunkowe używanie leku nie zarejestrowanego w Polsce. Potem wraz z naszym wejściem do Unii lek automatycznie stał się w Polsce zarejestrowanym. Ministerstwo zgodę wyraziło i we wrześniu a dokładnie 29.09.2003 Ola, jako jedna z czworga dzieci w Polsce rozpoczęła terapię ALDURAZYME.

Lek się pojawił, został warunkowo dopuszczony do użytku, ale nie był refundowany. Firma na pierwsze trzy miesiące przekazała lek za darmo, ale potem, co jest oczywiste spodziewała się, że ktoś za niego zapłaci. Gdyby nie zaangażowanie Fundacji TVN, redakcji UWAGI i Pod Napięciem, gdyby nie cała zorganizowana akcja medialna i zbiórka pieniędzy na wykup leku i ogromny odzew społeczeństwa nie wiadomo, co by było. Akcja i odzew społeczny zmusiła urzędników do decyzji o refundacji. No, bo przecież skoro się zrobił szum, skoro zebrano tyle pieniędzy, no to jakby mieli społeczeństwu wytłumaczyć decyzję o refundacji i zniweczeniu tak świetnie zaczętej kuracji.

W ciągu pierwszych trzech miesięcy stosowania leku poprawa następowała błyskawicznie. Wątroba się zmniejszyła, zniknęły bezdechy i biegunki. Dalej oczywiście Ola ma zajęte kości i zesztywniałe stawy, ale dopóki nie podrośnie nic z tym zrobić nie można, wraz ze wzrostem, jeśli oczywiście dalej będzie miała podawany lek, stawy się po prostują a dzięki rehabilitacji zejdzie napięcie z mięśni. Teraz postępy zwolniły, ale wciąż są i są systematyczne. Gdyby nie ten lek na pewno Ola byłaby już przykuta do łóżka i ledwo kontaktowała się z otoczeniem.

Ola miała w tym całym nieszczęściu sporo szczęścia. Po pierwsze miała lżejszą postać samej choroby, po drugie dość szybko po diagnozie, gdy jeszcze była sprawna zaczęła otrzymywać lek. Ma zniekształconą klatkę piersiową, mniejszą pojemność płuc, cała ogólnie jest mniejsza niż rówieśnicy. Zarazem jest taka pogrubiała, przysadzista, masywna. Ma zbyt dużą, nie proporcjonalną głowę w stosunku do reszty tułowia.
Problemem też jest ruchomość jej stawów, której nie udało się do dziś zniwelować. Poza tym ma problem z pisaniem długopisem, ma niepewny chwyt palcami. Na komputerze pisze bez problemów.

Ola nie ma żadnych opóźnień w rozwoju psychicznym. Bardzo lubi chodzić do szkoły. Chodzi do klasy integracyjnej. Została bardzo pozytywnie przyjęta przez klasę.

Jedyne, czego się boją państwo Węgrzyn to przerwanie kuracji. Roczna terapia Oli to koszt około 100 tysięcy euro. Terapia jest bardzo droga. Bez refundacji nie jesteśmy w stanie nic pomóc dzieciom. To jest kolejny minus rzadkich chorób genetycznych, że popyt na lek jest bardzo mały a przez to lek jest bardzo drogi.

Choroba Oli dokumentnie i całkowicie przebudowała życie państwa Węgrzyn. Od momentu postawienia diagnozy nie oddalają się z Olą od domu. Dziewczynka wymaga stałej uwagi i opieki, bo dla tych dzieci nawet zwykły upadek może być niebezpieczny. One nie potrafią odpowiednio szybko się podczas upadku zasłonić i padają głowami na kamień.

Mukopolisacharydoza
Grzegorz Węgrzyn - dla Zielonych Drzwi o mukopolisacharydozie.
W Polsce nikt nie prowadzi statystyk tej choroby. Według wyliczeń amerykańskich naukowców jedno na milion urodzonych dzieci ma tą chorobę, czyli typ pierwszy mukopolisacharydozy. W Polsce zdiagnozowano dwanaście jej przypadków. W Wielkiej Brytanii jest około osiemdziesięciu tych dzieci.

Jest to choroba genetyczna, dziedziczona. Żeby wystąpiła muszą się spotkać dwie kopie zepsutego genu. Jeśli ktoś posiada tylko jedną zepsutą kopię jest nosicielem. Gdy dobierze się dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore. Kwestia dziedziczenia po chorym rodzicu jest niezbadana, bo dzieci dotknięte tą chorobą nigdy nie dożywały wieku, w którym mogłyby mieć potomstwo. Dopiero teraz, jak jest już lek stało się to potencjalnie możliwe. Genetyka ma jednak swoje reguły, więc jeśli osoba chora trafi na osobę zdrową to na 100% ich dziecko będzie nosicielem. Jeśli zaś trafi na nosiciela, to ryzyko, że ich dziecko będzie chore powinno wynosić już nie 25 a 50%.

Choroba ta jest bardzo podstępna. Polega na tym, że organizmowi brakuje enzymu i białka odpowiadających za rozkład cząsteczek cukrowych, które ciągle produkuje organizm. Cząsteczki te zaczynają się, więc gromadzić w komórkach. Same w sobie są dla komórek neutralne. Problemem jest sam fakt ich nadmiernego gromadzenia się, co wywołuje, najprościej mówiąc, rozsadzanie komórek od środka.

Choroba ta jest trudna w diagnostyce, dlatego też dość późno diagnoza jest stawiana.
Jest tak, ponieważ dziecko rodzi się bez żadnych objawów. W miarę wzrostu i gromadzenia się sacharydów w komórkach zaczynają się pojawiać objawy, które jednak pojedynczo występujące pojawiają się również w innych chorobach, co oczywiście utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Objawami tymi są częste infekcje, powiększona wątroba, biegunki, przepukliny, sztywność stawów. Dopiero nagromadzenie objawów i brak efektów podejmowanych działań sprawiają, że zaczyna się podejrzewać mukopolisacharydozę.

Do niedawna jeszcze dzieci dotknięte tą chorobą nie dożywały dorosłości. Średnia przeżycia wynosiła kilkanaście lat. Głównymi przyczynami zgonów była niewydolność krążenia, bo wyniszczane zastawki wysiadały, zwężały się przewody oddechowe i dziecko umierało. Poza tym każda nawet drobna infekcja, taka jak zapalenie zębów mogła być przyczyną zgonu, bo choroba ta wyniszczała, wycieńczała organizm, który nie był w stanie się bronić przed nawet drobnymi zagrożeniami. Diagnoza automatycznie stawała się wyrokiem a leczenie sprowadzało się jedynie do opieki paliatywnej. Dopiero pojawienie się leku, terapia enzymatycznej sprawiło, że rozpoczęto leczenie przyczynowe a nie tylko objawowe.

Aldurazyme jest lekiem, który powstał z rekombinowanego białka. Ludzki gen wszczepiono chomikowi, w którego ciele zaszły naturalne procesy, których efektem było wyprodukowanie białka enznymowego, właśnie tego, którego brakuje pacjentom chorym na mukopolisacharydozę typu pierwszego. Bo, to trzeba podkreślić, lek ten pomaga tylko i wyłącznie chorym na ten typ. Najprościej można powiedzieć, że lek ten wprowadzony do organizmu zastępuje naturalną jego produkcję i rozpoczyna proces metabolizacji sacharydów.

Program „Zielone Drzwi” TVN

Justyna Kędzia:
biografia
Justyna urodziła się defektem genetycznym. Wynikiem tego jest niedobór enzymu, który rozkłada glikogen. Glikogen nie ulega procesom metabolicznym i odkłada się w komórkach, które rozsadza od środka.

Choroba Pompego została wykryta u Justyny, gdy miała pięć lat. Rodziców niepokoiło to, że była słabsza od rówieśników, szybciej się męczyła, krzywiła podczas chodu prawą nogę. Po szeregu konsultacji dziewczyna trafiła do neurologa, który zarządził badania biochemiczne oraz biopsję mięśniową. Diagnoza zabrzmiała jak wyrok, ponieważ wówczas na tą chorobę nie było żadnego lekarstwa. Przed rodzicami narysowany został obraz najczarniejszy z możliwych- całkowity rozkład mięśni, przykucie do łóżka, niedoczynność oddechowa no i ostatecznie śmierć lub wegetacja pod aparaturą podtrzymującą czynności życiowe.

Gdy w wieku jedenastu lat choroba uderzyła z ogromną siłą rodzice utwierdzili się w przekonaniu, że na pewno, ku ich smutkowi, tak się stanie. Bardzo szybko nadmiar glikogenu zaczął unieruchamiać kolejne partie mięśni. Nie wytrzymujący ciężaru kręgosłup zaczął się krzywić. Justyna straciła władzę nad nogami i prawą ręką, jakiś czas później przestała trzymać prosto głowę, która opadała jej.

Poszukiwania możliwości pomocy dla córki kończyły się fiaskiem. Rodzice postanowili, więc próbować leczyć ją samodzielnie. Starali się dobrać odpowiednio dietę córki wychodząc z założenia, że skoro problemem jest glikogen powinno się go wykluczyć z pożywienia a wtedy choroba nie będzie postępowała tak szybko. Niestety nie było to możliwe, ponieważ glikogen jest w każdym produkcie żywnościowym.

Nadzieja została wlana w ich serca w 2004 roku. Lekarz prowadząca Justynę z Oddziału Metabolicznego Kliniki Pediatrii Centrum Zdrowia Dziecka, która na bieżąco śledziła nowinki z zakresu leczenia tej i podobnych chorób nawiązała kontakt ze współpracującą od dłuższego czasu z Centrum firmą, która ta właśnie zakończyła badania kliniczne nad lekiem na Zespół Pompego. Miały się rozpocząć próby na ludziach. Pani Profesor postanowiła umieścić Justynę w grupie europejskich „testerów” leku.

W rodzinie Kędziów rozpoczęła się burzliwa debata. Z jednej strony były argumenty „za” takie jak szansa nie tylko na normalne, ale w ogóle życie z drugiej zaś argumenty, „przeciw”, czyli ryzyko skutków ubocznych, brak wiedzy o rzeczywistym wpływie na organizm i chorobę. Ostatecznie jednak zwyciężyło zdanie Justyny, która bezgranicznie i bezkrytycznie chwyciła się potencjalnej szansy, jaką dawała terapia lekiem.

Od tamtej pory do dziś dziewczyna, co dwa tygodnie zjawia się w Centrum Zdrowia Dziecka by otrzymać kolejną dawkę leku. Efekty terapii przyszły po kilku tygodniach, wraz z tym jak lek, który uzupełniał niedobór enzymu, zaczął „wypalać” z jej komórek nadmiar glikogenu. Justyna zaczęła być coraz silniejsza, zaczęła inicjować własne oddechy, których częstotliwość zaczęła wzrastać i ciągle wzrasta. Dzięki temu przestała być na stałe podpięta do respiratora, a stał się on jedynie urządzeniem wspomagającym. Prawa ręka zaczęła już wykonywać zamierzone ruchy, które pojawiać się zaczęły również w nogach, znowu zaczęła prosto trzymać głowę.

Efekty kuracji nie są jedynie czysto fizyczne. Dzięki za wszystko i poprawie kondycji Justyna może się sprawnie komunikować z otoczeniem, zdała maturę i obecnie studiuje w systemie e-learning na The Polish Open University marketing i reklamę.

Przyszłość zaczęła się rysować w kolorach innych niż czerń. Nie wiadomo póki co jak za rok, dwa, trzy może wyglądać stan zdrowia Justyny, ponieważ nikt dłużej niż ona nie zażywa leku. Pani Basia jest jednak całkowicie przekonana, że dzięki lekowi na pewno jej córka będzie chodzić. Traktuje to jako „plan minimum”. Potencjalnie szanse na to są ponieważ dzięki lekowi choroba została powstrzymana, glikogen nie odkłada się już w komórkach jej ciała a co więcej zaczyna powoli być wypalany jego nagromadzony nadmiar.

Równolegle do nadziei na lepsze jutro pojawia się jednak pytanie czy w ogóle możliwym będzie dalsze zażywanie leku przez Justynę. Kilka dni temu lek został oficjalnie zarejestrowany a co za tym idzie został dopuszczony do powszechnego użytku. Panią Basię bardzo martwi to, że nie długo Justyna przestanie otrzymywać lek za darmo, a na obecną chwilę NFZ nie wypowiedział się czy będzie go refundował. Kuracja jest bardzo droga a jej przerwanie najprawdopodobniej spowodowałoby natychmiastowy nawrót choroby z pełną siłą. Jedna fiolka leku kosztuje 3 tyś zł. Justyna jednorazowo, co dwa tygodnie musi zażywać 17,5 fiolki leku. Miesięcznie wychodzi 35 fiolek, czyli łączny, miesięczny koszt terapii oscylował będzie wokół zawrotnej sumy 100 tyś zł. Pytanie to spędza sen z powiek rodziców i samej Justyny, która bardzo chciałaby móc nie martwić się walka chorobą i skupić się na studiach i pisaniu wierszy, co jest jej największą pasją. Niestety nie wiadomo, kiedy padnie odpowiedź na nie.

Program „Zielone Drzwi” TVN

Naukowcy z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego opracowali pierwszą na świecie metodę leczenia przyczynowego mukopolisacharydozy typu III, zwanej chorobą Sanfilippo. Będące obecnie na półmetku badanie kliniczne pierwszej fazy z udziałem 20 chorych prawdopodobnie potwierdzi skuteczność tej innowacyjnej metody terapeutycznej.
Mukopolisacharydozy (MPS) są rzadko występującymi (raz na 100 tys. urodzeń) chorobami genetycznymi, polegającymi na braku lub znacznym obniżeniu aktywności enzymów lizosomalnych odpowiedzialnych za rozkład glikozoaminoglikanów (GAG). W rezultacie tylko częściowo zdegradowane glikozoaminoglikany akumulują się w lizosomach i przestrzeniach międzykomórkowych, co prowadzi do uszkodzeń komórek i całych narządów, a ostatecznie do wyniszczenia organizmu i przedwczesnej śmierci.
W Polsce najczęstszy jest typ III mukopolisacharydozy, stanowiący - według danych Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne - około 50 proc. wszystkich przypadków MPS. U tych chorych brakuje enzymu rozkładającego jeden z GAG - siarczan heparanu (HS). Wczesne objawy choroby Sanfilippo (przepukliny, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem) są dosyć dyskretne, dlatego najczęściej rozpoznaje się ją dopiero w drugim stadium, gdy chory ma kilka lat. Najbardziej charakterystycznym objawem drugiej fazy jest nadaktywność ruchowa dziecka i problemy ze snem, połączone z regresem umysłowym. Postępujące uszkodzenia układu nerwowego prowadzą m.in. do utraty umiejętności mowy i rozumienia, kłopotów z połykaniem oraz poruszaniem się. U większości chorych występują epizody silnych biegunek, zmętnienie rogówki i drgawki. rednia długość życia osób z chorobą Sanfilippo wynosi 14 lat.


Połączenie faktów
"Pomimo licznych prób leczenia choroby Sanfilippo za pomocą wprowadzania do organizmu brakującego enzymu, nikomu jeszcze nie udało się opracować skutecznej metody terapeutycznej. Dlatego my spróbowaliśmy zupełnie innego podejścia - skoro degradacja glikozoaminoglikanu w centralnym układzie nerwowym jest mało efektywna i wydaje się, że nic na to nie można poradzić, trzeba obniżyć efektywność syntezy tego związku - wyjaśnia prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. - Dzięki temu można uzyskać stan zbliżony do równowagi pomiędzy syntezą a degradacją GAG".
Gdańscy naukowcy odkryli, że substancją hamującą ekspresję genów syntetaz GAG jest genisteina - naturalna substancja należąca do grupy izoflawonów i występująca w dużym stężeniu m.in. w soi.
"Odkrycie terapeutycznych właściwości genisteiny polegało na skojarzeniu znanych od kilkunastu lat faktów. Wiadomo było, że do maksymalnej syntezy GAG niezbędny jest nabłonkowy czynnik wzrostowy EGF. Połączenie EGF z jego receptorem, tj. kinazą tyrozynową uruchamia wewnątrzkomórkowy szlak przekazywania sygnałów zakończony transkrypcją genów syntetaz GAG. Z drugiej strony istnieją publikacje dowodzące, że inhibitorem aktywności kinazy tyrozynowej receptora EGF jest genisteina. Odkopanie tych dwóch faktów w literaturze zajmującej się naukami czysto podstawowymi - zazwyczaj nieczytanej przez lekarzy - i połączenie ich ze sobą dało pomysł na wykorzystanie genisteiny w leczeniu mukopolisacharydoz. Co ważne, genisteina nie powoduje całkowitej inhibicji kinazy tyrozynowej, a jedynie obniża efektywność tego istotnego szlaku przekazywania sygnałów wewnątrzkomórkowych" - mówi prof. G. Węgrzyn.


Pilotażowe badanie kliniczne
Pierwsze próby działania genisteiny prowadzone były w Katedrze Biologii Molekularnej UG na pobranych od pacjentów z chorobą Sanfilippo fibroblastach, które hodowano w obecności różnych stężeń genisteiny. Metodami biochemicznymi wykazano, że w komórkach tych obniżona została efektywność syntezy i poziom GAG. Analizy cytologiczne dowiodły natomiast, że widoczne pod mikroskopem elektronowym złogi GAG uległy wyraźnemu zmniejszeniu.
"Dysponując tymi rzetelnymi dowodami skuteczności genisteiny na poziomie komórkowym, rozpoczęliśmy pół roku temu pilotażowe badanie kliniczne z udziałem 20 pacjentów leczonych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (badania kliniczne koordynuje prof. dr hab. med. Anna Tylki-Szymańska przy współpracy z dr Anną Liberek z Akademii Medycznej w Gdańsku). Tych 20 osób stanowi około połowę wszystkich chorych na mukopolisacharydozę typu III w Polsce. W nawiązaniu z nimi kontaktu bardzo pomogło nam Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne - mówi prof. Grzegorz Węgrzyn. - Testowanym lekiem nie jest czysta chemicznie substancja, ale pozyskiwany z soi ekstrakt izoflawonów, przygotowywany przez firmę Biofarm. Badanie zaplanowane jest na rok, co trzy miesiące oznaczamy stężenie glikozoaminoglikanów w moczu pacjentów, badamy też morfologię włosa. Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące - w wielu przypadkach obserwujemy zahamowanie postępu choroby i nawet poprawę niektórych parametrów".


Pomysłów nie brakuje
Zespół biologów z Gdańska pracuje też nad wykorzystaniem w terapii mukopolisacharydoz pochodnych genisteiny, które charakteryzowałyby się większą efektywnością w przyblokowywaniu kinaz tyrozynowych oraz w pokonywaniu bariery krew-mózg.
"Opatentowanie takiej cząsteczki ułatwiłoby nam nawiązanie współpracy z przemysłem farmaceutycznym. W przypadku genisteiny, czyli cząsteczki znanej od dawna, mogliśmy opatentować jedynie jej użycie w konkretnym celu terapeutycznym, co jest rozwiązaniem zdecydowanie mniej atrakcyjnym dla firm farmaceutycznych - objaśnia prof. G. Węgrzyn. - Innym naszym pomysłem, do którego realizacji się obecnie szykujemy, jest sprawdzenie przy wykorzystaniu chipów DNA, które dokładnie geny są wyciszane przez genisteinę. Może okazać się, że genisteina działa również na geny związane z innymi typami mukopolisacharydoz lub nawet z innymi chorobami lizosomalnymi, a wtedy można by ją wykorzystać znacznie szerzej niż tylko w leczeniu choroby Sanfilippo".

dr n. biol. Marta Koton-Czarnecka - Puls Medycyny

W Polsce jest około 150 dzieci z mukopolisacharydozą. Dwoje trafiło się rodzinie Jachimczyków z Chróściny Nyskiej.
Ostatniej nocy lekarze pozwolili matce zostać przy Izie do północy. Rozmawiały. Iza wiedziała, że jej choroba jest nieuleczalna. - Ona bardzo dużo wiedziała o śmierci - opowiada jej matka. - Wiedziała, że umrze, ale myślała, że to jeszcze nie teraz. Chciała żyć.
O północy przyszła lekarka i kazała matce iść spać, żeby miała jeszcze siły na następny dzień. Rano zawołał ją ordynator i powiedział, że szanse na sukces to zaledwie 20 procent. - Iza nigdy w życiu się nie skarżyła, ale wiedziałam, że się męczy. Chciałam, żeby śmierć, jeśli już musi do niej przyjść, zastała ją śpiącą. Nieświadomą - opowiada matka i płacze.

I tak się stało. Operacja wszczepienia sztucznej zastawki w sercu się nie udała. Wieczorem Iza już nie żyła. Nie obudziła się.
Została po niej szkolna legitymacja. Twarz drobnej dziewczynki na fotografii. I zeszycik z notatkami, jakie sobie robiła w szpitalu.
- Przyjechałam do niej kiedyś i patrzę, że nogi bidulce tak spuchły, że się w papciach nie mieszczą. Poszłam do miasta kupić nowe, kilka numerów za duże. Wróciłam i widzę, że sobie coś pisze. Co tam piszesz, córeczko? - Nie chcę pokazać, bo się będziesz gniewać. Ale pokazała. Dziecięce, niezdarne literki: "26 października 2001 roku. Bardzo się martwię o moją rodzinę, jak sobie dadzą radę, i żeby ciotka Janka pomogła mamie.
Niedługo skończy się ten dzień i będzie noc. Martwię się, że mama nie będzie mogła zasnąć, bo się będzie martwić, skąd wziąć pieniądze. Ja już nie mogę na to patrzyć, że przeze mnie cierpi cała rodzina. Boję się, że będzie operacja, że się nie uda, że starania rodziców pójdą na marne i że tylko narobię im więcej cierpienia niż radości. Jeśli mamo przeczytasz to, chcę, żebyście wiedzieli, że nikogo jak Was nie kochałam na tym świecie. Wasza kochająca Izunia”.

Przyzwyczajeni do śmierci
Iza umarła, mając 15 lat. Od 5. roku jej życia przez 7 lat lekarze z różnych ośrodków próbowali zdiagnozować przyczyny jej fizycznej ułomności, niskiego wzrostu, "kurzej” piersi, szmerów w sercu i stopniowo narastających problemów z chodzeniem. Od IV klasy podstawówki mama nosiła jej teczkę do szkoły, bo skrzywiony kręgosłup bardzo bolał.
Potem ze spacerów rodzinnych musiała wracać w dziecięcym wózku młodszej siostry, bo sił brakowało. Do gimnazjum już nie poszła, to nauczyciele zaczęli przychodzić do niej na lekcje indywidualnego nauczania. Poza domem zaczęła jeździć na wózku.

Kiedy miała 13 lat, z Centrum Zdrowia Dziecka przyszedł list jak wyrok śmierci. Diagnoza rzadkiej choroby: mukopolisacharydoza. Niedobór enzymu odpowiadającego za rozkładanie cukru w organizmie. Cukier coraz bardziej odkładał się w sercu, w stawach, w drogach oddechowych. Osłabienie organizmu było takie, że Iza nie poradziła sobie z przeziębieniem. Lekarze bezskutecznie próbowali operować uszkodzoną zastawkę w sercu. Najstarsze w Polsce dziecko chore na mukopolisacharydozę ma 19 lat, w Rosji - 25. Z reguły umierają mając lat kilkanaście.

Kiedy przyszedł z Centrum Zdrowia Dziecka ten list z wyrokiem, Paweł miał 6 lat i już zaczynały się u niego podobne objawy jak u starszej siostry. Patrzył na jej umieranie. Przyzwyczaił się do słów o śmierci, która na niego czyha. Dziś ma 13 lat i 142 centymetry wzrostu. Jest z nich dumny, bo lekarze mówili, że zatrzyma się na 135. Uszkodzone dwie zastawki w sercu, przykurcze stawów, wykrzywione nogi.
Od śmierci Izy mama walczy z jego chorobą samotnie. Ma w domu rowerek, materac do rehabilitacji, książeczkę ze specjalnymi ćwiczeniami. Wozi go samochodem znajomych do lekarza za każdym razem, jak zemdleje, straci przytomność, bo się np. przewrócił. A lekarze czasem nawet nie wiedzą, co to jest mukopolisacharydoza. Dla Pawła ważne jest, żeby miał dużo ruchu, żeby był aktywny, sprawny, jak najdłużej.
- Jak będę biegał, to wyzdrowieję - powtarza z dziecięcym uporem i buntem. I biega za piłką po podwórzu między szarymi blokami. Biega z coraz młodszymi od siebie, bo ze starszymi nie daje rady. Oni rosną, stają się silniejsi, szybsi.
- Ja też jestem szybki - burczy chłopak, chowając twarz w poduszkę. A mama martwi się, jak słyszy jego ciężkie kroki na schodach, gdy wraca z podwórza.
- Powiedział mi kiedyś: Jak się widzę w lustrze, to się czuję chory. A jak biegam z chłopakami, to się czuję zdrowy - opowiada matka.

Moim obowiązkiem jest walczyć
Latem tego roku zadzwonili do nich ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę. Zaprosili na specjalny turnus rehabilitacyjny z konferencją naukową do ośrodka wypoczynkowego w Koszelówce za Warszawą. Rodzinie z Chróściny Nyskiej (on pracuje w spółce ogrodniczej i bierze wszystkie dodatkowe roboty, ona - na emeryturze rodzinnej, na wychowaniu jeszcze 16-letnia Anita, 12-letni Mariusz, 10-letni Sławuś i najmłodsza, 9-letnia Mariola, która 8 lat temu przeszła operację wycięcia raka nerki) ciężko było wysupłać kilkaset złotych, jakie trzeba było samemu dołożyć do opłaty za wyjazd.
Pojechał Paweł z matką. On chodził nad jezioro, pierwszy raz w życiu pływał na rowerze wodnym. Ona słuchała prelekcji naukowców, lekarzy. Lekarze z Anglii powiedzieli, że od stycznia tego roku w Unii Europejskiej zarejestrowany jest nowy lek. Wymyślili go Amerykanie. Nazywa się "naglazyme” i zastępuje brakujący w organizmie enzym. Z tym typem mukopolisacharydozy, który stwierdzono u Pawła, mieszka w Polsce tylko troje dzieci. Narodowy Fundusz Zdrowia nie uznał leku za refundowany. Na razie żadne z nich nie ma szans na regularne leczenie. A koszty są ogromne, tak wielkie, że matka nawet nie chce tego zdradzić.

- Moim obowiązkiem jest walka o dziecko! - Romualda Jachimczyk od tej lipcowej konferencji medycznej odzyskała odrobinę nadziei. Dogadały się z matką 10-letniego Marcina ze Szczecina, że będą walczyć razem. Tamci spróbują zainteresować sprawą telewizję. Trzeba naciskać na ministerstwo. Trzeba informować ludzi, że ktoś potrzebuje pomocy, bo grozi mu śmierć. Trzeba szukać tych, co mają dobre serce i pomogą w leczeniu Pawełka.

- To nie jest w porządku, że władze mają pieniądze, żeby płacić po tysiąc złotych za urodzenie nowego dziecka, a nie mają na leczenie 150 dzieci w kraju chorych na mukopolisacharydozę. Przecież życie jest najważniejszym darem - twardo mówi pani Romualda. I zaczyna swoją wędrówkę po prośbie. W poniedziałek była u wójciny w swojej gminie, w Skoroszycach. Wyszła z obietnicą, że władza zobaczy, co się da zrobić dla Pawełka.

Pawełek marzy: Chcę się spotkać z Łukaszem Fabiańskim, bramkarzem Legii Warszawa. Jeszcze lepiej byłoby spotkać się z Ronaldinho, ale jak pojechać aż do Hiszpanii? Matka marzy: Boże, nie pozwól mi jeszcze raz przeżyć tego, co się stało z Izą.

Milion za życie
Opolski oddział Narodowego Funduszu Zdrowia realizuje obecnie 22 indywidualne programy lekowe, w ramach których opłaca rzadkie i drogie leki ratujące życie i zdrowie. Niektóre kuracje kosztują nawet 200 - 300 tysięcy w ciągu roku.
Czekam na wniosek w sprawie tego chłopca - zapowiada Kazimierz Łukawiecki, dyrektor oddziału NFZ. - Naszym zadaniem jest szukanie pieniędzy, jak do tej pory nikomu nie odmówiliśmy. Jeśli mamy wątpliwości, występujemy do krajowego konsultanta o opinię, jaka jest skuteczność danego leku i czy jest on już zaakceptowany.

Roczna kuracja lekiem naglazyme dla osób chorych na MPS VI kosztuje ponad milion złotych. Nie ma mowy, żeby regionalny oddział NFZ to sfinansował. Tu potrzebne są decyzje ministerialne - wątpi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.
Stowarzyszenie miało już przykre doświadczenia. Trzy lata temu wrocławski oddział NFZ zgodził się sfinansować leczenie dwójki dzieci z MSP typu I. Jak się dowiedzieli o kosztach, wycofali się z obietnic.

- Udało nam się nagłośnić sprawę, były nawet o tych dzieciach programy w telewizji - opowiada Teresa Matulka. - Dzięki sponsorom zebraliśmy pieniądze na półroczne leczenie, a potem wystąpiliśmy do ministra o finansowanie dalszej kuracji. Zgodził się, może dlatego, że przerwanie leczenia byłoby jeszcze gorsze dla ich zdrowia. Obecnie korzysta z leku 13 dzieci z typem I i poprawa jest bardzo wyraźna. Profesor Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka, która nadzoruje to leczenie, wystąpiła z wnioskiem do centrali NFZ o sfinansowanie leczenia dla trójki dzieci z typem VI. Decyzji jeszcze nie ma. Na całym świecie dzieci z takimi chorobami są traktowane priorytetowo. U nas spycha się je na margines.

Numer konta bankowego Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę: BPH PBK SA oddział w Warszawie. 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655. Z dopiskiem: leczenie Pawła Jachimczyka.

Krzysztof Strauchmann - Nowa Trybuna Opolska

Dzieci chore na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne wypoczywają wpobliżu Gostynina. Turnus leczniczo-wypoczynkowy został zorganizowany już po raz 26.
Rodzice i opiekunowie dzieci chorych na mps w tym roku zjechali wraz ze swoimi podopiecznymi do Koszelówki. Z myślą o nich Krzysztof Graff, lekarz zajmujący się pacjentami z mps, przygotował dopasowane do indywidualnych potrzeb zestawy ćwiczeń. - Właściwa rehabilitacja jest dla naszych dzieci równie ważna, jak leki. Źle dobrane i zastosowane ćwiczenia mogą spowodować więcej szkód, niż korzyści - tłumaczy Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. - Leki uspokajające działają u dzieci zdrowych zgodnie z przeznaczeniem, zaś u naszych mogą mieć odwrotny skutek i potrafią pobudzać.

Skromne marzenia
Prezes chciałaby, aby w naszym kraju istniał chociaż jeden szpital, w którym lekarze i personel medyczny dysponowaliby odpowiednią wiedzą na temat mps i chorób pokrewnych. Powinna się tam znaleźć kartoteka zawierająca informacje na temat postępowania z poszczególnymi chorymi. Dzięki temu lekarze nie musieliby bezradnie rozkładać rąk, nie wiedząc, co zrobić. - Chore dzieci nie dożywają wieku dorosłego. Byłam już na wielu pogrzebach. Na jednym z nich ksiądz powiedział, że zaszczytem jest opiekowanie się takim aniołkiem - mówi Teresa Matulka. - Przede wszystkim jednak należy modlić się za rodziców, którzy zostają. To właśnie oni mają ból w sercu i potrzebują wsparcia. Dlatego tak ważne jest odpowiednie leczenie. Każda pomyłka może kosztować życie dziecka.
Do Koszelówki przyjechało aż 140 osób, wśród których znaleźli się nawet goście z Rosji i Ukrainy. Wśród uczestników turnusu byli również rodzice dzieci, które zmarły. - Czujemy się tutaj jak w wielkiej rodzinie. Nie ma obawy, że ktoś niewłaściwie oceni nasze dzieci - tłumaczy Renata Żytkiewicz, mama chorej Oli. - Rozmawiamy o naszych problemach, wymieniamy informacje o nowinkach medycznych. Czekamy na turnus cały rok, bo takie spotkanie to dla nas wielka radość.
Podczas tegorocznego turnusu odbywa się konferencja poświęcona nowinom ze świata medycyny oraz sposobom walki z biurokracją. - Najbardziej mnie denerwuje znieczulica panująca wśród niektórych urzędników. Gdy musimy coś załatwić, często jesteśmy traktowani jak intruzi - mówi Teresa Matulka. - Tymczasem pieniądze, które dostaje się na chore dziecko są śmiesznie małe. Można za nie kupić albo pampersy albo witaminy.

Debiutanci i bywalcy
Na terenie ośrodka w Koszelówce można spotkać wiele osób, które po raz pierwszy uczestniczą w turnusie rehabilitacyjnym. Są onieśmielone, często nie wiedzą, jak powinny się zachować w różnych sytuacjach.
Inni to starzy bywalcy. Do najbardziej znanych dzieci chorych na mps należy Piotrek Grela z Gliwic, który występował w programie Anny Dymnej. - Mój syn umysłowo rozwija się bardzo dobrze. Kiedy był młodszy, chciał być lekarzem albo naukowcem i wynaleźć lek, który wyleczy chorych na mps i inne rzadkie choroby genetyczne - opowiada Maria Grela mama Piotrka. - Później doszedł do wniosku, że skoro pojawiają się coraz nowsze leki wstrzymujące chorobę, zostanie dziennikarzem, aby pisać o chorych i ich problemach, aby uczulać innych na ich potrzeby. Pasjonuje go sport i także chciałby o nim pisać.
Piotr, który ma już 17 lat, bardzo dobrze się uczy. W przyszłym roku będzie przystępował do matury. - Mimo swojej choroby staram się patrzeć na życie optymistycznie. Biorę lek, który jest bardzo drogi, jednak dzięki niemu czuję się o wiele lepiej. Urosłem i mam lepsze samopoczucie - opowiada Piotrek. - Skoro dane mi było prawidłowo rozwijać się umysłowo, uważam że do czegoś mnie to zobowiązuje. Postaram się pomóc innym chorym. Państwo Ewa i Piotr Molik przyjechali do Koszelówki spod Warszawy. Ich czteroletni syn Kacper od dwóch lat choruje na mps. - Zauważyliśmy znaczną poprawę, gdy zaczął brać lek - mówi Piotr Molik. - Uodpornił się na infekcje, urósł i zrobił się bardziej samodzielny
Rodzice małego Kacpra dobrze pamiętają, że nie zawsze było tak dobrze. Dlatego cieszą się z tego, co już osiągnęli. - Staramy się pomagać rodzicom chorych dzieci - dodaje Ewa Molik. - Działamy w Stowarzyszeniu i nie zamierzamy spocząć na laurach.
Niestety, nie wszyscy mogą podać choremu dziecku lek, który zatrzyma, a nawet cofnie chorobę. W niektórych przypadkach lekarstwa okazują się bowiem zupełnie nieskuteczne.

Maria Ziętek - Życie Gostynina

Dziewczynka urodziła się jako fizycznie normalnie rozwijające się dziecko. Jej wygląd nie wzbudzał niepokoju.
Dopiero po ukończeniu trzeciego roku życia matka zauważyła u córki nieskoordynowane ruchy, odmienny sposób chodzenia, zmieniające się rysy twarzy, niczym nieuzasadnioną agresję. Diagnoza postawiona przez lekarzy była ciosem dla rodziców Oli. Początkowo nie wiedzieli prawie nic o chorobie swego dziecka. Z upływem czasu, zaczęli gromadzić kolejne informacje, a ich przerażenie wzrastało. Kiedy dowiedzieli się, że choroba jest nieuleczalna, określili ją jako odroczony wyrok śmierci. Niedosłuch, który stwierdzono u dziecka, jest również wynikiem postępującej choroby. Po przeprowadzeniu badań stwierdzono u dziewczynki MPS typu III B Sanfilippo. To najczęściej występująca mukopolisacharydoza. Dzieci z tą chorobą wykazują stosunkowo nieduże zmiany w wyglądzie fizycznym. Bardziej widoczna jest utrata zdolności umysłowych. Chore dziecko cierpi na bezsenność, zakłócenia mowy, ma trudności z koncentracją. Bez powodu śmieje się, płacze, ma napady agresji. Pięcioosobowa rodzina mieszkała w maleńkim pokoiku, w którym nie ma miejsca na własny kąt do zabawy. Tymczasem Ola potrzebowała samodzielnego pokoju bez ostrych kantów i niebezpiecznych przedmiotów. Trzy lata temu w Gostyninie zorganizowano koncert charytatywny połączony z kwestą na rzecz chorej Oli. Dzięki niemu rodzina Żytkiewiczów otrzymała pomoc rzeczową i finansową i zrealizowała swoje marzenia o mieszkaniu w normalnych warunkach.

Majka - Życie Gostynina

Na Placu Wolności bawiło się kilkaset osób. Impreza charytatywna przyniosła prawie trzy tysiące złotych.
Charytatywny koncert na rzecz dzieci chorych na mukopolisacharydozę był jednym z największych w tym roku wydarzeń kulturalnych w naszym mieście. Jedna z naszych dziennikarek na własnej skórze przekonała się, że organizacja takiej imprezy to bardzo poważne przedsięwzięcie.
Trzy lata temu w Gostyninie zbierano pieniądze dla chorej na mukopolisacharydozę Oli Żytkiewicz. Tym razem organizatorzy koncertu, który odbywał się na gostynińskim Placu Wolności, postanowili całą zebraną kwotę przekazać Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.

Dopóki jest nadzieja
Chociaż koncert był olbrzymim przedsięwzięciem organizacyjnym, przygotowania do niego trwały zaledwie dwa tygodnie. - Mieliśmy mnóstwo pracy. Oczywiście, zdarzały się mniejsze lub większe przeszkody, ale nawet na moment nie opuszczała nas nadzieja, że wszystko musi się udać - opowiada Jarosław Głodek współorganizator imprezy. - Gdy wydawało się, że coś się wali, zawsze znajdowało się jakieś wyjście z krytycznej sytuacji.
Aby rozpocząć przygotowania, należało uzyskać ustną zgodę burmistrza na przeprowadzenie koncertu.
Później na biurko Włodzimierza Śniecikowskiego trafiło oficjalne podanie o zorganizowanie imprezy rozrywkowej połączonej z kwestą. Wśród załączników znalazł się status Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne i potwierdzenie, że SchMChP działa legalnie. - Dzięki wielkiej pomocy i życzliwości pracowników Urzędu Miasta oczekiwanie na zgodę trwało bardzo krótko. Urzędnicy odpowiedzialni za kontakt z organizatorami koncertu zrobili wszystko, aby nam pomóc i doradzić. Widać było, że przejęli się losem chorych dzieci. Jestem im za to bardzo wdzięczny - przyznaje Jarosław Głodek. - Dzięki firmie Optis mieliśmy wspaniałe, profesjonalne nagłośnienie, wiele zawdzięczamy młodzieży i dorosłym o wielkich sercach.
Po otrzymaniu oficjalnego pozwolenia organizatorzy mogli skupić się na załatwianiu pozostałych spraw. Scena, na której odbywał się koncert, została przygotowana przez gostyniński Dom Kultury.
Uczniowie Liceum Ogólnokształcącego zbierali do puszek datki od mieszkańców miasta.
Młodzież z ogólniaka zajęła się także upieczeniem i sprzedażą ciast, które cieszyły się sporą popularnością. - Młodzi ludzie zachwycili nas chęcią pomocy - mówi wzruszona Renata Żytkiewicz, mama chorej Oli. - Za dobre słowo zrobili naprawdę wiele, nie patrząc na potworny upał i zmęczenie.
Paweł Tencer, Wiktor Kazimierski i Zbigniew Ligocki przeznaczyli swoje obrazy na aukcję, na której pojawiły się również dzieła, które przygotowali uczestnicy Warsztatów Terapii Zajęciowej oraz dzieci z sekcji plastycznej Domu Kultury.
Swoje stanowiska na Placu Wolności ustawiła także firma Avon. Kobiety w różnym wieku mogły liczyć na profesjonalny manicure. Dzieciom malowano na twarzy ciekawe wzroki i flagi różnych państw. Niemałym powodzeniem cieszyły się również kubki i koszulki z logo stowarzyszenia.

Otwarte serca
Zanim rozpoczął sie koncert, w kościele pod wezwaniem Najświętszej Maryi Panny Matki Kościoła odbyła się msza święta celebrowana przez księdza Adama Nersa. Oprawę muzyczną przygotowali uczniowie państwowej Szkoły Muzycznej w Gostyninie, poprowadzeni przez swojego kierownika Jarosława Domagałę. Uczniowie zaprezentowali podczas mszy cztery utwory.
Uczniowie Liceum Wojskowego w Gostyninie, którzy zaprezentowali się na Placu Wolności jako pierwsi, przygotowują się do wyjazdu na obóz kondycyjny. - Bardzo mi się podobał ten pokaz. Widać, że wszyscy są bardzo wysportowani i zręczni - przyznała gimnazjalistka Alicja. - Najbardziej podobały mi się skoki przez pomost utworzony z uczniów. To wymaga wielu ćwiczeń.
Formacje tańca nowoczesnego Ananasy i Ananaski ze Szkoły Podstawowej numer 3 w Gostyninie oczarowały widzów bardzo efektownymi układami. Młode artystki udowodniły, że zasłużyły na nagrody, którymi były uhonorowane na wielu przeglądach.
Podobnym uznaniem wśród publiczności cieszył się taniec dziewcząt, którymi opiekuje się Stowarzyszenie Rodzinnego Klubu Abstynenta Przystań Życia. Wykonały swój taniec boso. - Nasze podopieczne tańczą razem od października - tłumaczy Jacek Tomczak prezes RKA. - Do tej pory tylko raz występowały w małym gronie. Tym razem debiutowały przed bardzo liczną publicznością.
Harcerze z Drossa przedstawili symulowany wypadek samochodowy z udziałem małego dziecka i pokaz ratownictwa przedmedycznego. - Mam piętnastoletniego syna, który potrafi zachowywać się bardzo lekkomyślnie - przyznaje pani Elżbieta, mama 15-letniego Dawida. - Bardzo przejął się pokazem. Mam nadzieję, że teraz będzie ostrożniejszy.
Harcerze z Drossa zaprezentowali również pokazy krav magi, ochrony osobistej i pozycji strzeleckich. Mimo lejącego się z nieba żaru harcerze zaprezentowali swój pokaz w pełnym umundurowaniu.
Organizatorzy bardzo martwili się o występ chóru miejskiego, który dotychczas miał niewiele okazji do prezentowania się w plenerze. Na szczęście wszystko odbyło się jak należy, a chór zebrał gromkie brawa. Podobnie jak dziewczęta z Państwowej Szkoły Muzycznej w Płocku przygotowane przez Andrzeja Sitka, dyrygenta gostynińskiego chóru i zarazem nauczyciela płockiej PSM.
Podczas występów zespołów Concord, The Dox i Terytoria publiczność bawiła się, słuchając najbardziej znanych utworów takich wykonawców jak De Press, Europe, Maanam i Dżem.
Koncert zakończył się piosenką, do której słowa napisała Renata Żytkiewicz, a muzykę skomponował jeden z członków zespołu Concord, który wykonał ten utwór. Piosenka powstała w bardzo krótkim czasie, specjalnie z okazji koncertu.

Maria Ziętek - Życie Gostynina

Pojawiła się szansa dla ludzi chorych na rzadką i do tej pory nieuleczalną chorobę Pompego. Na całym świecie cierpi na nią ok. 10 tys. pacjentów. W naszym kraju - 11 osób.

Choroba Pompego, forma dystrofii mięśniowej, znana jest również jako glikogenoza typu II lub lizosomalna choroba spichrzeniowa. Wywoływana jest niedoborem lub nieprawidłowym działaniem naturalnie występującego w lizosomach komórek enzymu alfa-glukozydazy. - W chorobie Pompego nie mówimy o braku enzymu, tylko o braku jego aktywności - tłumaczy prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu-Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka. - W efekcie wada ta powoduje postępujące uszkodzenie mięśni oraz utratę ich funkcji.

Objawy choroby Pompego o wczesnym początku ujawniają się już w pierwszych miesiącach życia. Niemowlę niepoddane leczeniu - z powodu komplikacji związanych z pracą serca lub oddychaniem - może umrzeć przed ukończeniem pierwszego roku życia. Objawy choroby o wczesnym początku obejmują m.in. postępujące osłabienie mięśni, powiększenie serca, infekcje oddechowe, komplikacje kardiologiczne i opóźnienie rozwoju. Większość dzieci wymaga wspomagającej wentylacji mechanicznej.
Choroba Pompego o późnym początku może wystąpić w dowolnym okresie życia. Objawy obejmują osłabienie mięśni nóg oraz bioder, stopniową utratę zdolności chodzenia, biegania lub skakania, problemy z oddychaniem, poranne bóle głowy, senność w ciągu dnia, skoliozę oraz problemy z utrzymaniem wagi. Pacjenci wymagają pomocy przy poruszaniu się oraz wspomagania oddychania w postaci wentylacji mechanicznej.
Choroba Pompego jest przekazywana genetycznie. Aby doszło do jej ujawnienia, ojciec i matka muszą przekazać potomstwu kopie wadliwego genu. W takim przypadku istnieje 25-proc. zagrożenie, że dziecko zapadnie na tę chorobę.
Niedawno w USA, a ostatnio również w Unii Europejskiej, zarejestrowano lek o nazwie Myozyme (Genzyme), zawierający alfa-glukozydazę, zastępującą enzym, którego brak leży u podłoża choroby Pompego. Teraz lek ten jest dostępny również w Polsce.
Efekty zastosowania terapii opartej na alfa-glukozydazie przeszły najśmielsze oczekiwania. - Przed zastosowaniem preparatu 21-letnia Justyna była wentylowana 24 godziny na dobę. W 13. miesiącu terapii udało się jej zdać maturę i rozpocząć studia w trybie dla osób niepełnosprawnych - mówi prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska. W jej opinii, chorobę Pompego, jak każdą inną chorobę genetyczną, można wykryć dzięki badaniom prenatalnym.
Myozyme oraz inne tzw. leki sieroce dostępne są w ramach refundacji leków dla wszystkich chorych w Niemczech, Hiszpanii, Szwecji, Francji i we Włoszech. W Polsce, poza przypadkiem Justyny, firma produkująca lek obejmie leczeniem dwoje innych pacjentów w ramach programu charytatywnego. Prowadzone są starania, aby terapia w chorobie Pompego była finansowana na zasadach ogólnych przez NFZ. Obecnie cena terapii wykorzystującej Myozyme waha się między 50 a 100 tys. euro rocznie.

Tadeusz L. CHRUŚCIEL, prof. zw. farmakologii:

Myozyme - to enzym, który został wyizolowany z mleka transgenicznych chomików. Jest to bardzo kosztowna metoda, dlatego też cena leku jest wysoka. Cząsteczki białka podawane są w postaci infuzji dożylnej, która trwa ok. 5 godz. Po przeprowadzeniu testów klinicznych wiadomo, że:
- po pierwsze, lek zatrzymuje postępowanie choroby;
- po drugie, rozkłada glikogen nagromadzony w mięśniach, co daje szanse na odbudowanie osłabionych komórek mięśniowych.

Należy sobie tylko życzyć, aby wszystkie leki sieroce zarejestrowane w Polsce były automatycznie refundowane w przypadku rozpoznania odpowiedniej, rzadkiej choroby. Na pewno lek taki, jak Myozyme nadaje się do wprowadzenia na listy leków specjalistycznego stosowania, proponowanych obecnie przez resort, które mogą być refundowane jedynie przez uprawnionych specjalistów na podstawie specjalnych umów z NFZ. Ewentualnie inny tryb refundacji takich rzadko stosowanych leków jest obecnie dyskutowany przez Naczelną Radę Lekarską i resort.

Ü GUT - Puls

Pierwsze próby zastąpienia defektywnego w chorobach lizosomalnych enzymu jego prawidłowym odpowiednikiem (tzw. Enzymatyczna Terapia Zastępcza, Enzymatyczne leczenie substytucyjne ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) pojawiły się w połowie lat 60-tych ubiegłego wieku. Obecnie, obiecującym sposobem leczenia wydaje się być także tzw. terapia wzmacniająca (EET), w ramach której do organizmu wprowadza się cząsteczki pełniące funkcję tzw. farmakologicznych białek opiekuńczych, których zadaniem jest zwiększenie aktywności resztkowej nieprawidłowych białek enzymatycznych bez konieczności zastępowania ich prawidłowymi kopiami. Molekuły używane w EET mają przy tym dodatkową właściwość przenikania przez barierę krew-mózg, a zatem mogą okazać się przydatne w terapii lizosomalnych chorób przebiegających z neurodegeneracją.

Zanim jednak podjęto próby kliniczne w ramach EET, osiągnięto spektakularne sukcesy w leczeniu z wykorzystaniem ERT. Już w latach 70-tych podjęto próby infuzji ekstrahowanych i oczyszczonych enzymów ludzkich w chorobach: Sandhoffa, Fabry’ego, Pompego i Gauchera typu 1. Napotkano jednak kilka poważnych przeszkód, spośród których najważniejszymi okazały się: brak możliwości osiągnięcia wystarczających ilości enzymu wymaganych dla skuteczności terapii, brak modeli zwierzęcych chorób, niemożliwość zastosowania terapii celowanej oraz niezdolność enzymu do przenikania przez barierę krew-mózg.
Dopiero na początku lat 90-tych grupie Brady’ego udało się pokonać część powyższych problemów i zastosować po raz pierwszy skutecznie beta-glukozydazę w terapii choroby Gauchera. Przeprowadzone przez nich próby dowiodły, że ERT w chorobie Gauchera znacznie redukuje objawy trzewne choroby, pancytopenię oraz inne objawy kliniczne. W ciągu ostatnich 10 lat, ERT zastosowano u ponad 3000 chorych z rozpoznaniem choroby Gauchera typu 1.

Obecnie ERT, poza chorobą Gauchera, znajduje zastosowanie w chorobie Fabry’ego, Pompego oraz MPS I, II i VI. W chorobie Fabry’ego wykorzystuje się rekombinowaną ludzką alfa-galaktozydazę A pod postacią dwóch preparatów o podobnych własnościach biochemicznych: Fabrazyme (Genzyme) oraz Replagal (Transkaryotic Therapies,Shire) (patrz także: Choroba Fabry’ego). Z kolei, niedawno FDA zatwierdziła preparat alfa-glukozydazy (Myozyme) firmy Genzyme do stosowania u chorych z rozpoznaniem choroby Pompego, jako lek znacznie redukujący zapotrzebowanie na oddech wspomagany u tych chorych. Poprawę wydolności fizycznej i oddechowej zaobserwowano także u chorych z MPS I, u których zastosowano preparat alfa-iduronidazy – Aldurazyme. Został on dopuszczony do użytku w roku 2003 przez FDA oraz EMEA. W fazie badań klinicznych są w chwili obecnej próby ERT z sulfatazą alfa-iduronianu w MPS II oraz arylsulfatazą B w MPS VI (firma BioMarin Pharmaceutical).

W sumie, ERT okazuje się być metodą leczenia dobrze tolerowaną przez chorych, a także zdolną do odwrócenia trendu akumulacji niebezpiecznego substratu w komórkach. Należy jednak pamiętać, że terapia trwa przez całe życie, a jej efektywność zależy w pewnym stopniu od dawki podawanego preparatu, co odzwierciedla różne zapotrzebowanie na enzym w różnych kompartmentach organizmu.
Niezwykle atrakcyjną metodą terapii w przyszłości może się okazać enzymatyczna terapia wzmacniająca (EET). Pozwala ona na „uratowanie” nieprawidłowych form naturalnie występującego w organizmie enzymu (ale o obecnej jeszcze częściowo aktywności) przed wewnątrzkomórkową degradacją. Dotychczas, doświadczenia z użyciem farmakologicznych białek opiekuńczych w próbach terapii m.in. mukowiscydozy i niedoboru alfa-antytrypsyny wykorzystano u chorego z tzw. sercową odmianą choroby Fabry’ego. W ciągu kilku lat obserwacji, po zastosowaniu galaktozy w dawce 1g/kg u tego pacjenta, zaobserwowano znaczący wzrost parametru frakcji wyrzutowej lewej komory, redukcję grubości ścian komór i ogólnej masy serca.

Pomimo szeregu istotnych postępów w leczeniu chorych z wykorzystaniem ERT i EET istnieje wciąż szereg wyzwań w tej dziedzinie. Jednym z nich jest obecnie brak możliwości leczenia chorób lizosomalnych przebiegających z neurodegeneracją. Rozwiązaniem tego problemu mogą się okazać zwłaszcza nowe metody EET, celowane na komórki nerwowe.

Krzysztof Szczałuba - Genetyk
Na podstawie:
Desnick RJ: Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases.
JInherit Metab Dis 27(2004): 385-410
oraz
Germain DP: Enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders. M S-Medecine Sciences 21(2005):77-83

Chorzy na rzadką i nieuleczalną dotychczas chorobę Pompego mają wreszcie szansę na poprawę jakości życia - w Europie i USA zarejestrowano opracowany przez biotechnologiczną firmę Genzyme lek Myozyme, zawierający alfa-glukozydazę.
Skutecznie zastępuje on w organizmie człowieka enzym, którego brak leży u podłoża choroby Pompego, powodując stopniowe osłabianie i wyniszczenie mięśni, co prowadzi do postępującego inwalidztwa. Stopniowemu upośledzeniu ulegają zarówno funkcje ruchowe, jak i oddechowe organizmu. Chorzy tracą zdolność do samodzielnego oddychania i poruszania się, aż do całkowitego unieruchomienia w łóżku i przedwczesnego zgonu (pisaliśmy szerzej o chorobie Pompego w Pulsie Medycyny nr 3/2006). Na tę genetyczną chorobę cierpi ok. 10 tys. pacjentów na świecie, w tym jedenaście osób w Polsce.

Monika Wysocka - Puls Medycyny

Choroby lizosomalne tworzą rodzinę ponad 45 różnych, genetycznie uwarunkowanych chorób, u podstawy, których leży specyficzny defekt funkcji lizosomu. Prowadzi to do gromadzenia w lizosomach związków (substratów lub produktów reakcji), które normalnie ulegają w nich rozkładowi. Niewydolność aparatu lizosomalnego stymuluje wiele procesów kompensacyjnych, po ich wyczerpaniu zaburzeniu ulega funkcja i struktura komórki prowadząc do jej zniszczenia a następstwie do charakterystycznych objawów klinicznych.

Deficyt aktywności lizosomalnych (kwaśnych) hydrolaz i sulfataz prowadzi do zahamowania rozkładu znajdujących się w lizosomach wielkocząsteczkowych związków lipidowych. Rozkład wielkocząsteczkowych związków odbywa się kaskadowo, czyli nie zachodzi następna reakcja jeśli nie miała miejsca poprzednia. Stąd brak jednego enzymu na początku drogi przemian hamuje dalszy rozkład cząsteczki.

Przyczyną niektórych chorób lizosomalnych może być również defekt białek spełniających funkcje receptorowe czy transportowe w błonie lizosomalnej . Również przyczyną może być deficyt enzymów odpowiedzialnych za prawidłowe dojrzewanie enzymów lizosomalnych i innych białek Przyczyną braku aktywności enzymu lub innego białka warunkującego prawidłową funkcję lizosomu jest patogenna mutacja w jego genie strukturalnym.
Prawie dla wszystkich enzymów lizosomalnych znana jest lokalizacja ich genów strukturalnych. Dla każdej choroby opisano bardzo wiele mutacji w genach kodujących strukturę białek enzymatycznych czy transportowych.

Dzięki mikroskopowemu badaniu tkanek pochodzących od chorych stwierdzano w komórkach obecność licznych lizosomów zawierających depozyty o różnej budowie chemicznej:
gangliozydy, sfingolipidy, mukopolisacharydy, glikoproteiny.
Rodzaj spichrzanego substratu stał się podstawą klasyfikacji chorób lizosomanych, którą przedstawia Tabela 1.
Dwie najliczniejsze grupy chorób lizosomalnych to mukopolisacharydozy i sfingolipidozy.

Tabela 1 Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Mukopolisacharydozy (MPS) MPS I (choroby Hurler, Hurler/Scheie), MPS II (choroba Hunter), MPS III A, B, C, D (choroba Sanfilippo), MPS IVA, B (choroba Morquio), MPS VI (choroba Maroteaux-Lamy), MPS VII (choroba Sly), MPS IX

Mukolipidozy ML I (sialidoza), ML II (I-cell), MPS III A, C, ML IV

Sfingolipidozy GM1 gangliozydoza, GM2 (TaySachs, choroba Sandhoffa), brak aktywatorów (SAP A, B, C), choroby Krabbego, Fabry’ego, Gauchera, Farbera, Niemanna-Picka A, B

Glikoproteinozy ? i ? mannozydoza, fukozydoza, aspartylglukozaminuria, choroba Schindlera, glikogenowa typ II (Pompe)

Lizosomalne spichrzanie lipidów Choroba Niemanna-Picka C (typ II), choroba Wolmana, choroba spichrzania estrów cholesterolu

Lizosomalne spichrzanie monosacharydów, aminokwasów i monomerów ISSD, choroba Salla, cystynoza, Cobalamina F, choroba Danona

Lizosomalne spichrzanie peptydów Pyknodysostosis, ceroidlipofuscynoza 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8

Defekty wieloenzymatyczne Choroba Austina, galaktosialidoza

Epidemiologia
Choroby lizosomalne dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny z wyjątkiem chorób Fabry’ego i Hunter’a (MPS II), które przekazywane są recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X.
Częstość występowania wszystkich chorób lizosomalnych szacuje się na 1: 7000 do 1:8000. Występowanie poszczególnych chorób lizosomalnych waha się znacznie w zależności od populacji. Wiele z chorób lizosomalnych, podobnie jak i innych chorób dziedziczących się w sposób autosomaly recesywny występuje znamiennie częściej w pewnych populacjach co jest wynikiem zaistniałego efektu założyciela i związków małżeńskich w obrębie tej samej populacji, może to być warunkowane sytuacją geograficzną, konfesyjną i obyczajową.

W praktyce klinicznej rozpoznawanie chorób lizosomalnych, w zależności od rodzaju choroby opiera się na:
-badaniu aktywności określonych enzymów lizosomalnych,
-chemicznym wykazaniu nie rozłożonego substratu
-badaniu histochemicznym na białka błonowe,
-analizie molekularnej i
-pomocniczo na badaniu mikroskopowym.
Ogromna heterogenność obrazu klinicznego sprawia, że nie zawsze jest łatwo na podstawie samych objawów klinicznych trafnie postawić diagnozę a jest to zupełnie niemożliwe w okresie przed objawowym.

Anna Tylki-Szymańska - Genetyk

Firma Genzyme Corp. ogłosiła zatwierdzenie przez FDA leku Myozyme ® (alglukozydaza alfa), pierwszego leku stosowanego w terapii choroby Pompego.
Przyczyną choroby jest defekt genetyczny skutkujący niedoborem enzymu szlaku przemiany glikogenu - lizosomalnej alfa-glukozydazy. Wśród głównych objawów klinicznych choroby wymienia się ciężką (kardio-) miopatię z hipotonią i zaburzeniami oddychania oraz, u młodzieży i osób dorosłych, postępujące osłabienie mięśni.
Badania prowadzone przez Genzyme Corp trwały siedem lat. Od 2003 roku rozpoczęto testy kliniczne, w których uczestniczyło 280 pacjentów w 30 krajach z całego świata. Wykazano, że 83% pacjentów leczonych Myozyme nie wymagało oddechu wspomaganego w wieku 18 miesięcy. Dla porównania, w grupie kontrolnej jedynie 2% niemowląt przeżyło 18 miesięcy. W trakcie badania obserwowano występowanie: zaburzeń oddychania, zapaleń płuc, infekcji RSV i gorączki, które były związane z chorobą bądź bezpośrednio ze stosowaniem leku.
Jedynym znanym dotychczas działaniem niepożądanym preparatu Myozyme jest reakcja anafilaktyczna, która wystąpiła u 8/280 badanych (3%).

Edyta Tulewicz - Genetyk

„Są jak dzieci bez rodziców. Dla ich rozwoju należy podjąć specjalne wysiłki” - powiedział o nich w roku 1983 autor określenia „leki sieroce”, amerykański kongresman Henry Waxman. Od tego czasu podjęto na świecie wiele działań, by zapewnić terapie ofiarom rzadkich chorób.
O ile w latach 1973 - 1983 zarejestrowano w USA 10 takich leków, to od 1983 do 1999 dzięki lobbingowi organizacji pacjentów - aż 196. W wielu krajach przyjęto ustawy promujące badania w tym kierunku, bo im rzadsza choroba, tym mniej opłacalne dla wielkich firm jest opracowanie i produkcja leków. Niewielka liczba potencjalnych nabywców nie zapewnia zwrotu poniesionych nakładów.
Bo przecież koncerny farmaceutyczne mają (muszą?) przynosić zysk.
Sierocych leków dostarczają małe, wyspecjalizowane firmy zatrudniające kilkadziesiąt osób - co zmniejsza koszty własne. Leki nie są produkowane w fabrykach, lecz na skale laboratoryjna. Nawet opakowania sprawiają problemy - produkty trzeba pakować ręcznie, a najmniejsza partia pudełek, jaką można zamówić u ich wytwórcy, starcza na kilkadziesiąt lat.
- Konieczne do zarejestrowania leku badania kliniczne obejmują nie setki osób, ale dziesiątki, a czasem tylko kilkunastu pacjentów, bo nie ma ich więcej w całej Europie - mówi reprezentująca Orphan Europe, firmę zajmującą się sierocymi lekami, lekarz medycyny Małgorzata Rogaszewska.
Aby zachęcić do badań i wytwarzania leków na rzadkie choroby, Unia Europejska zapewnia wyłączność na ich wytwarzanie przez 10 lat oraz redukcje opłat związanych z rejestracją. Jednak i tak koszt miesięcznej terapii jednego dziecka - zależnie od rodzaju choroby sierocej - waha się od kilkuset do kilku tysięcy euro.
Najdroższym lekiem świata media okrzyknęły lek sierocy na chorobę Gauchera wytwarzany przez firmę Genzyme. Roczna terapia nim może kosztować nawet 150 tysięcy euro. Trzeba go brać do końca życia. To enzym, którego z powodu uszkodzonego genu nie wytwarza organizm chorego. Odpowiada za rozkładanie naturalnie występującej w organizmie substancji tłuszczowej. Gdy enzymu brak, w różnych organach następuje odkładanie się substancji, które powinny być usuwane. Nie eczona choroba Gauchera prowadzi do ciężkiego kalectwa z powodu uszkadzania różnych organów ciała: mózgu, wątroby, śledziony, kości i krwi, a w konsekwencji do śmierci. Leczenie jest często stuprocentowo skuteczne. W Polsce z tą chorobą żyją 63 osoby. 7 osób ma zdiagnozowana chorobę Pompego, 43 cierpią na chorobę Fabry’ego. Ich sytuacja jest podobna do chorych na inne choroby sieroce. Nieleczone są śmiertelne, a terapia kosztuje blisko sto tysięcy euro miesięcznie. Do tego wiele leków sierocych nie podlega refundacji. Wysoka cenę tych specyfików tłumacza koszty produkcji - leków sierocych nie wytwarza się w fabryce. Najczęściej to skomplikowany proces biotechnologiczny - w laboratorium hoduje się tkanki, czasem bakterie, które produkują ten lek. Do tego firmy musza odzyskać koszty poniesione na badania i mieć pieniądze na dalszy naukowy rozwój.
- W Narodowym Funduszu Zdrowia są tak zwane programy zdrowotne. Zapewniają refundacje leków w szczególnych przypadkach. Drugą drogą są programy zdrowotne ministra zdrowia, które obejmują również leki stosowane w rzadkich chorobach - mówi doktor Błaszczyk.
W niektórych przypadkach firmy dają chorym lek za darmo.

Olga Wożniak - Przekrój

Klinika Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka jako jedna z czterech w całej Europie brała udział w badaniach nowego leku, który zapowiada przełom w leczeniu rzadkiej, dotąd nieuleczalnej choroby Pompego.
27 stycznia firma Genzyme poinformowała, że Komisja ds. Ludzkich Produktów Medycznych (CHMP) Europejskiej Agencji Medycznej pozytywnie zaopiniowała wprowadzenie na rynek jej nowego leku Myozyme. Ostateczna decyzja Komisji Europejskiej ma zapaść w ciągu trzech miesięcy.
Opinia CHMP została wydana głównie na podstawie pozytywnych danych uzyskanych w badaniach klinicznych nad niemowlęcą postacią choroby Pompego. Producent preparatu Myozyme rozpoczął już badania kliniczne nad postacią młodzieńczo-dorosłą tej choroby, w których aktualnie uczestniczy ponad 200 pacjentów z 20 krajów. Wyniki tych badań spodziewane są w przyszłym roku.
Choroba Pompego występuje rzadko, dotyczy mniej niż 10 tys. osób na świecie. Jest to schorzenie progresywne o podłożu genetycznym, polegające na deficycie w lizosomach enzymu alfa-glukozydazy (GAA), odpowiedzialnego za rozkład glikogenu. Nagromadzenie glikogenu uniemożliwia normalne funkcjonowanie komórek różnych tkanek, zwłaszcza mięśni obwodowych i mięśnia sercowego. Rokowania w chorobie Pompego są niepomyślne - w postaci niemowlęcej, rozwijającej się w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia, pojawiają się objawy wiotkości mięśniowej, której towarzyszy także kardiomiopatia ze wszystkimi tego konsekwencjami, najczęściej śmiertelnymi. Większość chorych niemowląt umiera przed pierwszą rocznicą urodzin. W postaci młodzieńczej lub dorosłej dochodzi przede wszystkim do zaburzeń funkcji mięśni obwodowych; szczególnie dotknięte są mięśnie oddechowe, doprowadzając do niemożności samodzielnego oddychania i konieczności stałego używania respiratora.
Choroba Pompego należy do rodziny chorób lizosomalnych. Trzy z nich - chorobę Gauchera, Fabry'ego i mukopolisacharydozę typu I - można leczyć substytucyjnie podając brakujący enzym. "W chorobie Gauchera efekt kliniczny po podawaniu enzymu okazał się doskonały i to zainspirowało naukowców do zastosowania tej samej metody w leczeniu innych chorób z tej rodziny" - mówi prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka.
Z badaniem klinicznym choroby Pompego (zarówno postaci młodzieńczej, jak i u dorosłych) problem polega przede wszystkim na dobraniu znamiennej statystycznie grupy pacjentów. "Dodatkowa trudność polega na tym, że choroby metaboliczne charakteryzują się ogromnym zróżnicowaniem obrazu klinicznego - ich dynamika jest różna w różnym okresie życia. Zmienność obrazu klinicznego sprawia, że nie można powiedzieć, czy poprawa następuje na skutek leczenia, czy właśnie choroba weszła w okres plateau - mówi prof. A. Tylki-Szymańska. - Choroba Pompego jest chorobą rzadką, ale również i rzadko rozpoznawaną. Pod opieka naszego oddziału pozostaje obecnie zaledwie ośmiu chorych".
W czerwcu 2004 roku cztery renomowane ośrodki w Europie - Cambrigde, Wiedeń, Moguncja i Warszawa - dostały możliwość przedrejestracyjnego zastosowania tego leku u jednego pacjenta z młodzieńczą lub dorosłą postacią choroby Pompego, pozostających przez całą dobę na oddechu wspomaganym. "Nasza pacjentka, 19-letnia dziewczyna, była na oddechu wspomaganym przez 24 godziny na dobę od 16 roku życia. Była niezdolna do absolutnie żadnego ruchu. Nie była w stanie utrzymać łyżki czy długopisu, nie mogła nawet samodzielnie utrzymać głowy" - mówi prof. A. Tylki-Szymańska. Jednocześnie z podawaniem leku, z inicjatywy rodziców rozpoczęto bardzo intensywną rehabilitację pacjentki. Kiedy po roku odbyło się spotkanie lekarzy z czterech ośrodków biorących udział w badaniu, polscy lekarze mogli pokazać chorą, która zrobiła niesamowite postępy: przez 30 minut była w stanie utrzymać sama głowę, podpisać się, kolorować obrazki - to zresztą bardzo zdolna osoba, już wcześniej w specjalnym trybie zdała maturę. Ale to nie wszystko - na skutek zastosowanej terapii pacjentka może być na chwilę odłączana od respiratora.
"Nasza pacjentka stała się główną bohaterką spotkania, pozostali pacjenci byli w o wiele gorszej formie, może też dlatego, że nie mieli tak efektywnego programu rehabilitacji ruchowej - opowiada prof. A. Tylki-Szymańska. - Jesteśmy bardzo dumni, że nasz udział był tak znaczący, udało nam się dodatkowo uzyskać lek w takim samym trybie dla dwóch innych pacjentów".

Monika Wysocka, Marta Koton-Czarnecka - Puls Medycyny




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web