23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

2005

Kochać to nieść nadzieję

Zespół Niemanna-Picka C - próba korelacji genotypowo-fenotypowej w grupie 40 pacjentów

Raz na 100 TYSIĘCY - mukopolisacharydoza

Nowe życie Mateuszka

Pomogliśmy Mateuszkowi

Pomóżmy Mateuszkowi

Pokonać Mukopolisacharydozę

Nie sposób pominąć tych historii

Piotrek z Gliwic walczy z rzadką chorobą

Po zdrowie do sądu

Kibice GKS charytatywnie

Przerwane leczenia

W tym roku Piotrek Grela po raz pierwszy bez wygibasów założył skarpetki. Swobodnie myje zęby, bo już może bez przeszkód manewrować rękoma. Wcześniej opierał buzię na dłoniach, które kładł na umywalce i ruszając głową dbał o higienę. Miarka na framudze też nie kłamie – od początku kuracji urósł o 20 centymetrów!
Siedemnastoletni Piotruś Grela mierzy 144 cm. To, co cieszyłoby każdą matkę, Marię Grelę cieszy podwójnie. – Oby tylko nadchodzący rok nie był gorszy od mijającego – wzdycha pani Maria, patrząc z miłością na swego syna.
Piotrek Grela cierpi na mukopolisacharydozę, rzadką chorobę genetyczną. Pierwsze objawy choroby pojawiły się gdy był dzieckiem. Upadając nie lądował na pupie, ale uderzał główką o ziemię. Rodzice dotykali jego włosów, dziwiąc się czemu są takie sztywne. Na dodatek włosy białe przeplatały się z czarnymi. I jeszcze te ogromne ilości flegmy, które trzeba było odsysać. Lekarze bezradnie rozkładali ręce mówiąc, że dzieciom z mukopolisacharydoza pomóc może jedynie rehabilitacja i rodzicielska miłość. Gdy kilka lat temu lekarzom udało się wyodrębnić enzym powodujący chorobę, w chorych wstąpiła nadzieja. Podawany amerykańskim pacjentom enzym zahamował u nich postępy tragicznej w skutkach choroby. Gdy Piotrek dowiedział się, że w Polsce jest już lek – płakał. Najpierw ze szczęścia. Potem z żalu. Okazało się bowiem, że enzym jest tak drogi, że żadnego z rodziców dzieci chorych na mukopolisacharydozę nie stać na jego zakup.
– Nawet wygrana w totka by nie pomogła – kwituje zdroworozsądkowo Piotrek.
W Polsce dzieci cierpiących na mukopolisacharydozę jest ponad setka. Urzędnicy NFZ i Ministerstwa Zdrowia bez ogródek mówili, że zamiast wesprzeć chore dzieci wolą leczyć „zawałowców”. Leczenia nie można przerwać, gdyż wówczas choroba atakuje jeszcze mocniej. Półtora roku temu Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne udało się za pomocą mediów nagłośnić sytuację. Na konto zaczęły wpływać pieniądze od firm i prywatnych osób. Od początku roku całkowite finansowanie przejął na siebie NFZ. Piotrek raz w tygodniu ma dożylnie podawany enzym. Koszt tygodniowej terapii wynosi 26 tysiące złotych.
Tegoroczne święta Bożego Narodzenia w domu państwa Grelów były inne. Towarzyszyła im radość, bo przecież po Piotrku wyraźnie widać, że jest lepiej. Pojawiło się i pytanie: co dalej? – Ciągle brak pewności, co do leczenia w przyszłym roku. Mukopolisacharydoza nadal nie jest wpisana na listę chorób przewlekłych – mówi Maria Grela gładząc jedwabiste obecnie, a nie sztywne włosy swego dziecka.
Piotrek chwilę się zastanawia, nim odpowie, jak odbiera swój stan po rocznej kuracji. – Jestem pewniejszy siebie, może trochę bardziej wygadany się zrobiłem. Aha, i mogę wyjść z domu pięć minut później, żeby dobiec na czas do kościoła – mówi chłopak nawiązując do swej funkcji lektora w parafii.
Piotrek jest inteligentnym chłopcem, zbiera bardzo dobre oceny, pisze wiersze. Trochę obawiał się, jak przyjmą go koledzy z nowej szkoły, II LO. Okazało się, że razem z wychowawczynią Iwoną Pawlik stworzyli dla Piotrka wspaniałą wspólnotę. I choć chłopak po cichu odlicza już miesiące do dnia, kiedy będzie mógł odebrać dowód osobisty, nadal sporo w nim z małego chłopca.
– Ale jednocześnie dojrzalszego od rówieśników – podkreśla mama pokazując dwie kartki. Na jednej Piotrek napisał życzenia, co chciałby dostać pod choinkę, na drugiej znajdują się słowa wiersza wysłanego na konkurs. Zaczyna się on tak: Kochać to nieść nadzieję, gdy noc cierpienia zasłania słońce.
Co to za choroba?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba dziedziczna. Występuje raz na 100 tys. urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu polegająca na gromadzeniu się mukopolisacharydów w organizmie, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka. Wczesnym objawem mogą być przepukliny, powiększająca się wątroba i śledziona, chorzy tracą słuch i wzrok, maja problemy z poruszaniem się. Mukopolisacharydoza jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego. Jest to choroba postępująca, nieleczona prowadzi nieuchronnie do śmierci.

Joanna Heler - Dziennik Zachodni

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) należy do kategorii zaburzeń spichrzania tłuszczów przypominających klinicznie sfingolipidozy, np. chorobę typu A lub B. Postać ostra charakteryzuje się początkiem objawów w pierwszych miesiącach życia i ciężkim przebiegiem klinicznym. Znane są również postaci łagodniejsze choroby. Rozpoznanie jest możliwe po stwierdzeniu tzw. komórek Niemanna-Picka w szpiku kostnym pacjentów, obecności „wiśniowej plamki” w badaniu dna oka (ok. 50% przypadków) i ocenie stężenia cholesterolu w fibroblastach. Częstszy podtyp choroby - C1 – wywołany jest mutacjami w genie NPC1 (18q11).

Podtyp C2 z kolei powodują mutacje w genie NPC2 (14q24).
Fernandez-Valero i wsp. w Clinical Genetics przedstawili wyniki analizy molekularnej genów NPC1 i NPC2 w grupie 40 hiszpańskich pacjentów z zespołem Niemanna-Picka C.
Nie zidentyfikowano mutacji w genie NPC2 w badanej grupie pacjentów.

Spośród zidentyfikowanych 38 różnych mutacji w genie NPC1 (70/80 alleli nieprawidłowych), dwadzieścia sześć było nowych. Najczęstszymi mutacjami w grupie badanej były I1061T, Q775P, C177Y oraz P1007A (odpowiednio 10, 7, 7 i 5% alleli).

Według autorów, w grupie badanej mutacja Q775P koreluje z obrazem klinicznym ciężkiej niemowlęcej postaci choroby. Nieco później pojawiają się pierwsze objawy choroby u homozygot pod względem mutacji C177Y. W tej podgrupie autorzy obserwują łagodniejszy przebieg choroby.

lek. Krzysztof Szczałuba Genetyk
na podstawie Clinical Genetics 2005; 68: 245-254

Niewielu lekarzy pierwszego kontaktu udzieli właściwego wyjaśnienia. Choroba jest bardzo rzadka, a jej zdiagnozowanie skomplikowane. Rodzice dzieci cierpiących na mukopolisacharydozę mogą przez całe lata być nieświadomi, że życie ich pociech jest zagrożone.

Niszczące cukry. Mukopolisacharydoza - (MPS), zwana inaczej „maszkaronizmem" lub „gargoilizmem", jest dziedziczona przez dzieci od zdrowych rodziców. Występuje mniej więcej raz na 100 tysięcy narodzin. Często zdarza się, że choroba ujawnia się nie tuż po urodzeniu, ale dopiero po okresie niemowlęcym. Jest to schorzenie postępujące.
Nieleczone prowadzi nieuchronnie do śmierci.

MPS polega na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru biorące udział w tworzeniu naszej tkanki łącznej. Słowo „mukos" odnosi się do wyglądu substancji, czyli 'galaretowaty', „poly" oznacza 'wiele', a „sacharydy" to 'cukry'. Mukopolisacharydy za pomocą odpowiednich enzymów są nieustannie w organizmie rozkładane na pojedyncze części i na powrót tworzone. U dzieci z MPS po prostu brakuje pewnego enzymu potrzebnego do przeprowadzenia tych reakcji bez zakłóceń. Proces przemiany cukrów złożonych zostaje przerwany.
W efekcie - są one odkładane we wszystkich typach tkanki łącznej ciała, powodując stopniowe niszczenie narządów. W zależności od rodzaju enzymu, którego brakuje, rozróżnia się kilka odmian mukopolisacharydoz.
Najbardziej charakterystyczne objawy MPS to: pogrubione rysy twarzy, zmiany kostne, przykurcze w stawach, powiększenie wątroby i śledziony, w niektórych typach występuje zmętnienie rogówki oka, niedosłuch, zmiany w sercu, niedobór wzrostu i postępujące upośledzenie umysłowe.

Zdiagnozowanie MPS możliwe jest poprzez badania prenatalne. Po narodzinach, w przypadku podejrzenia wystąpienia objawów MPS, typ choroby określa się poprzez serię skomplikowanych badań.

Zwodnicze geny
Za przekazywanie dzieciom mukopolisacharydozy odpowiedzialne są geny recesywne rodziców. Każdy taki gen jest nośnikiem informacji o cechach organizmu i jego funkcjach życiowych. Każdy z nas ma także geny odpowiedzialne za produkcję enzymów, których zadaniem jest rozszczepianie łańcuchów cukrowych. Dla każdej naszej cechy mamy jeden gen matki i jeden ojca. Może się jednak zdarzyć, że niektóre z nich będą uszkodzone. Jeśli wadliwy gen znajdzie się w parze ze zdrowym - nic się nie stanie, ponieważ ten drugi będzie normalnie spełniał swoje funkcje. U dzieci z MPS zdarzyło się, że rodzice „oddali" im swoje wadliwe geny (po jednym od każdego), pozbawiając tym samym organizm malucha danych, jaki enzym ma budować jego organizm. Nie oznacza to wcale, że kolejnemu dziecku rodzice przekażą także obydwa uszkodzone geny. W jednej rodzinie mogą się rodzić zarówno dzieci zdrowe, jak i chore na MPS.

Główne odmiany mukopolisacharydoz
MPS I - występuje w trzech odmianach: tzw. choroba Hurlera - najcięższe przypadki, tzw. choroba Scheie – należąca do łagodnych MPS, oraz połączenie ich objawów: syndrom H/S. Najłagodniejsza forma choroby Hurler/Scheie nosi nazwę MPS V.
Charakterystyczny dla pacjentów z Hurlerem jest ich wygląd - duże główki, ciężkie, grube rysy twarzy, szerokie nosy, nastroszone włosy, powiększone usta, niski wzrost, krępa budowa korpusu, która wyraźnie nie pasuje do długości nóg i ramion. Rozwój dzieci z Hurlerem jest znacznie opóźniony - niektóre z nich potrafią wymówić tylko kilka słów, a inne są w stanic nauczyć się nieco czytać. Z kolei dzieci cierpiące na chorobę Scheie mają inteligencję w normie, ponieważ ich mózg nie jest zaatakowany przez mukopolisacharydy. Choroba dotyka zazwyczaj szkieletu, serca i oczu. Według badań wykonanych w Niemczech na 145 tys. dzieci jedno rodzi się z MPS I. Dzieci z Scheie mogą żyć podobnie długo jak osoby zdrowe, ciężko chorzy z typem H/S mogą umrzeć w dzieciństwie, ale również osiągają wiek dorosły. Dzieci z chorobą Hurlera rzadko wchodzą w okres dojrzewania, niektóre umierają bardzo wcześnie.
MPS II - tzw. choroba Huntera. Przekazywana jest inaczej niż pozostałe odmiany MPS. Nieprawidłowy gen znajduje się w chromosomie X - to znaczy, że jego nosicielkami są kobiety, ale chorują tylko ich synowie. Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez siostry matki nosicielki oraz siostry jej matki wynosi aż 50 proc. Dlatego też każda krewna kobiety, która urodziła chłopca chorego na MPS II, zanim zdecyduje się na własne dziecko, powinna zasięgnąć porady lekarza. Chłopcy z MPS II są niezwykle do siebie podobni - wyglądają prawie jak bracia. U dzieci ciężko dotkniętych chorobą można wyróżnić dwa jej stadia. W pierwszym - zazwyczaj kończącym się w wieku szkolnym - chłopcy są nadaktywni, trudni do upilnowania, nie mogą się skoncentrować, lubią hałaśliwe zabawy. Część z nich nie sygnalizuje swoich potrzeb fizjologicznych. Drugi etap choroby to proces stopniowego przechodzenia do obniżonej aktywności ruchowej. Zwiastunami są częste siedzenie i spadek zainteresowania otoczeniem. Powoli zanikają mięśnie dziecka i maleje jego waga. Zwiększa się częstotliwość różnych infekcji i wiele dzieci umiera z powodu zapalenia płuc lub wad serca. To rzadkie schorzenie dotyczy jednego chłopca na 100 do 150 tysięcy urodzeń. W Polsce choroba ta stanowi ok. 20 proc. wszystkich zachorowań na MPS. Ciężko chore dzieci umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat, a niektóre jeszcze wcześniej. Rzadko dożywają wieku dorosłego.
MPS III - tzw. choroba Sanfilippo - wywołana jest brakiem aktywności jednego z czterech różnych enzymów, dlatego wyróżniamy cztery typy choroby: A, B, C, i D, przy czym różnice pomiędzy nimi są tak niewielkie, że rozpoznają je tylko specjaliści. Choroba Sanfilippo stanowi ok. 50 proc. wszystkich zachorowań na MPS. Przebiega w trzech stadiach. Pierwsze - u dzieci do wieku szkolnego - charakteryzuje się nadaktywnością ruchową i nienadążaniem w rozwoju za rówieśnikami. W drugim stadium dziecko zachowuje się jeszcze bardziej niespokojnie, mało śpi, interesuje się dosłownie wszystkim dookoła, wszystko, co się da, wkłada do buzi, lubi gryźć ręce i ubranie, porozumienie z nim jest trudne lub niemożliwe, bo traci umiejętność mowy i rozumienia. Przestaje zgłaszać potrzeby fizjologiczne. W trzecim stadium rozwój dziecka ulega wyraźnemu zahamowaniu, coraz trudniej mu poruszać się, czasem w ogóle przestaje chodzić - wymaga stałej opieki i pielęgnacji. Długość życia dzieci z MPS III przeciętnie wynosi 14 lat, ale część z nich umiera znacznie wcześniej, a inne dożywają 20 lat. Sporadycznie zdarzają się pacjenci 30-letni, a do prawdziwej rzadkości należy 40-latek.
Inne, niezwykle rzadko występujące odmiany, to np. MPS IV - tzw. choroba Morqui-Breilsford, MPS VI - tzw. przypadek Morteaux-Lamy.

Leczenie objawowe
Leczenie przyczyn powstania mukopolisacharydoz - poza jedną odmianą: MPS I -jest niemożliwe. Kiedy odkryto, w jaki sposób powstaje MPS, pierwszą myślą naukowców było oczywiście wynalezienie metody na uzupełnienie brakującego enzymu - np. poprzez transfuzję krwi, przeszczepienie tkanek łożyska albo transplantację całych organów. Próby te nie dały jednak oczekiwanych rezultatów. W pewnych przypadkach możliwe stało się złagodzenie niektórych objawów choroby poprzez przeszczep szpiku kostnego. Jest to jednak zabieg wysokiego ryzyka, a w przypadku MPS III i MPS IV okazuje się on całkowicie bezskuteczny.
Nie można zniwelować przyczyn powstania MPS, więc dużą wagę przywiązuje się do leczenia oznak choroby i jej skutków ubocznych. Mukopolisacharydozy jak wszystkie choroby przewlekłe, wymagają ciągłej opieki nad dzieckiem.

DROGOCENNY ENZYM
Dwa lata temu serca Polaków poruszył widok czwórki dzieci chorych na mukopolisacharydozę, bohaterów reportażu nadawanego przez telewizję TVN. Fundacja TVN „Nie jesteś sam" zorganizowała zbiórkę pieniędzy na dostępny już w Polsce, ale, niestety, nierefundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia lek o nazwie Aldurazym. Jest to enzym, który pozwala normalnie żyć i rozwijać się dzieciom chorym na MPS I. Dzięki szczodrości widzów podczas akcji zebrano nieco ponad 2,8 min zł. Terapia dla jednego dziecka wymaga podawania leku we wlewach dożylnych - od 1 do 7 razy w tygodniu, przez całe życie. Koszt jednej ampułki Aldurazymu wynosi 3,5 tys. zł. Po akcji TVN 12 małych pacjentów chorych na MPS I skupionych w Stowarzyszeniu Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne otrzymuje środki na życiodajny lek z budżetu państwa.
Stowarzyszenie działa od 1990 roku, a w tej chwili opiekuje się ponad 150 dziećmi chorymi na MPS i pokrewne choroby genetyczne. Powstało z inicjatywy prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Centrum Zdrowia Dziecka. Jego celem jest integrowanie rodzin MPS z całego kraju, zwrócenie większej uwagi publicznej na choroby MPS oraz tworzenie funduszy na rzecz pomocy wszystkim dzieciom dotkniętym tą chorobą.

Kontakt ze Stowarzyszeniem:
(p. Teresa Matulka), 05-503 Głosków,
ul. Radnych 9A,
tel.: 0*22 715 33 19,
faks: 022 715 33 11,
tel. kom.: 0 605 368 840,
www.mps.sart.pl

Rodzice dzieci chorych na różne rodzaje mukopolisacharydozy nie są bezczynni. Ci, którzy mają szansę na terapię dziecka, zdobywają dla swoich pociech bezcenne leki. Ci, którym medycyna nie może pomóc i pogodzili się z chorobą dziecka, starają się, aby ich maluchy miaty w miarę normalne dzieciństwo i jak najczęstsze kontakty z rówieśnikami, np. podczas wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne. Mobilizują się wtedy i wspierają.

Magdalena Gajda - Integracja

Jeszcze kilka miesięcy temu rodzice Mateuszka chorego na nieuleczalną mukopolisacharyzdozę byli bezradni. Choroba chłopca rozwijała się niemal z dnia na dzień. Szansą na zatrzymanie choroby jest jedynie długotrwała rehabilitacja, ale rodziców nie było stać na stworzenie odpowiednich warunków do terapii. Wszystko zmieniło się dzięki państwa pomocy. Mateuszek i jego rodzina rozpoczynają nowe życie.

Mateuszek cierpi na jedną z odmian bardzo rzadkiej choroby genetycznej - mukopolisacharydozy. Na ten typ choroby wciąż nie ma lekarstwa. Można jedynie zahamować jej rozwój poprzez intensywną rehabilitację. Niestety rodzina mieszka na wsi, w bardzo skromnych warunkach - nie ma wanny, w której chłopiec mógłby korzystać z hydromasażu, ani nawet bieżącej wody. Nie ma też pokoju, w którym można by zamontować sprzęt rehabilitacyjny.

Po naszym reportażu o Mateuszku i jego rodzinie, dostaliśmy od państwa dziesiątki e-maili. Wielu widzów proponowało rodzinie chłopca pracę i mieszkanie. Takie oferty pojawiły się z Sulechowa, Sochaczewa, Tychów, Suwałk, Czerniny koło Rawicza, Białegostoku, Siedlec oraz Warszawy. Rodzice Mateuszka wybrali tę ostatnią propozycję, bo tam dziecko może mieć zapewnioną najlepszą opiekę lekarską. Małżeństwo przedsiębiorców ze stolicy załatwiło im mieszkanie i pracę. Teraz chłopiec może wreszcie rozpocząć rehabilitację. Tak polubił kąpiele z hydromasażem, że w ogóle nie chce wychodzić z wanny.

Program „Uwaga” TVN

Po naszym reportażu o chorym na mukopolisacharydozę trzyletnim Mateuszu do redakcji UWAGI! zgłosiło się wielu ludzi, poruszonych losem chorego chłopca. Wszystko wskazuje na to, że jego los już wkrótce się odmieni.

Trzy tygodnie temu pokazaliśmy reportaż o Mateuszu, trzyletnim chłopcu, który choruje na mukopolisacharydozę. To bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

By powstrzymać jej rozwój, konieczna jest codzienna rehabilitacja, prowadzona w domu z użyciem specjalistycznego sprzętu – przede wszystkim hydormasaże. Sprzęt niezbędny do tych zabiegów czeka na chłopca od roku w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę. Niestety, warunki w domu Mateuszka uniemożliwiają zabiegi. Państwo Wejsowie mieszkają na wsi, w małym domu, bez łazienki i ciepłej wody. Grzeją ją w kotle na piecu węglowym.

Władze gminy Świętajno, na której terenie mieszkają państwo Wejsowie, nie potrafiły zapewnić im nowego mieszkania. Dlatego zwróciliśmy się do Państwa z prośbą o pomoc.
Odzew był szybki i duży. Na adres redakcji przyszło wiele listów, e-maili, telefonów od widzów, którzy zaoferowali konkretną pomoc. Gotowi byli przekazać dla Mateusza zabawki, książki, pieniądze, a nawet tworzyć dla niego strony internetowe. Niektórzy wręcz proponowali rodzinie chłopca pracę i mieszkanie. Takie oferty pojawiły się z Sulechowa, Sochaczewa, Tychów, Suwałk, Czerniny koło Rawicza, Białegostoku, Siedlec oraz Warszawy.
- Brak mi słów na tę pomoc od tak wielu ludzi - powiedziała Agata Wejs.

Reporterka UWAGI! pojechała do domu państwa Wejsów z mapą Polski, na której zaznaczyła miejscowości, w których czekały na nich nowe mieszkania. Wybór padł na Czerninę pod Rawiczem. Zaoferowano tam rodzinie dom i pracę. Pani Agata mogłaby pracować w hotelowej kuchni, a jej mąż jako dozorca w gospodarstwie. Pan Krzysztof pojechał do Czerniny razem z Mateuszkiem. Obejrzeli mieszkanie – trzy duże pokoje, kuchnię i łazienkę.

- Zachęcam, żeby się pan zastanowił - powiedział Antoni Pieprzyk z gospodarstwa w Czerninie. - Gdyby Mateusz miał pana rozum, już dziś zostałby tutaj.

Ojciec Mateusza był do tego stopnia zszokowany, że przez całą drogę powrotną niemal się nie odezwał. Teraz przed rodzicami Mateusza najważniejsza życiowa decyzja. Muszą ją podjąć w ciągu najbliższych dni, Mateuszek nie może czekać.

Program „Uwaga” TVN

Trzyletni Mateuszek cierpi na nieuleczalną chorobę. Jedyną szansą, aby mógł normalnie żyć i rozwijać się, jest codzienna rehabilitacja. Jego rodzice żyją w ubóstwie, w domu bez łazienki i ciepłej wody. Nie mogą prowadzić codziennej rehabilitacji, która jest jedynym ratunkiem dla chłopca, któremu grozi ciężkie kalectwo.

Mateusz choruje na mukopolisacharydozę. To bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

- Z początku nie mogłem uwierzyć, że urodził się nam chory syn – mówi Krzysztof Wejs, ojciec Mateuszka. Dzieci z tą chorobą, jeśli nie będą miały odpowiedniej rehabilitacji, mogą przestać chodzić. W chwili obecnej rehabilitacja jest praktycznie niemożliwa.

Państwo Wejsowie nie mają stałej pracy. Niewielkie sumy zarabiają łowiąc ryby w leśnym stawie i zbierając jagody, które potem sprzedają przy ruchliwej drodze. Mieszkają na wsi, w małym domu, bez łazienki i ciepłej wody. Grzeją ją w kotle na piecu węglowym. A Mateusz musi codziennie przechodzić hydromasaż, musi być poddawany inhalacjom. Sprzęt niezbędny do tych zabiegów czeka na niego od roku w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę. Jedyną przeszkodą jest brak miejsca na zabiegi.

- Żona jeździła do gminy, ale cały czas dają tylko nadzieję, że jeśli coś kiedyś się zwolni, to dostaniemy – mówi ojciec Mateuszka.

Nikt z władz gminy Świętajno nie zgodził się na rozmowę przed kamerą. W końcu reporterce UWAGI! udało się dotrzeć do wicewójta.

- Nie wiem, czy jest tak, jak pani mówi, że ci państwo chcą czegoś ode mnie -powiedział wicewójt. - Ja w tej chwili nie mogę im pomóc. Do domu ich nie wezmę.

Jedyną pomocą, na jaką stać gminę jest udostępnienie miejsca na swojej stronie internetowej na wpis o poszukiwaniu mieszkania. A choroba Mateuszka postępuje błyskawicznie. Dlatego zwracamy się do państwa o pomoc dla dotkniętej nieszczęściem rodziny. Państwo Wejsowie poszukują mieszkania i pracy, nawet w innym mieście.

Program „Uwaga” TVN

Fundacja TVN "Nie jesteś sam" niecałe dwa lata temu zorganizowała zbiórkę pieniędzy na zakup leku dla czwórki dzieci, dotkniętych bardzo ciężką chorobą. Dziś cała czwórka może normalnie żyć i rozwijać się. Walka z mukopolisacharydozą była przedmiotem naukowej konferencji, w której uczestniczył jeden z leczących się chłopców.

Blisko dwa lata temu media ogłosiły zbiórkę pieniędzy na leczenie czwórki dzieci cierpiących na mukopolisacharydozę. To bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Nasi telewidzowie natychmiast zaoferowali pomoc. Fundacja TVN "Nie jesteś sam" zorganizowała zbiórkę pieniędzy na zakup leku. Udało się zebrać odpowiednią ilość pieniędzy. Cała czwórka zaczęła regularnie przyjmować lekarstwo - specjalny enzym, który pozwala im normalnie żyć i rozwijać się.

W Polsce jest jeszcze ponad sto dzieci cierpiących na inne, dotąd nieuleczalne odmiany strasznej choroby. Być może dla części z nich ratunkiem będzie nowy lek opracowywany właśnie przez naukowców. Wyniki ich badań zostały przedstawione na konferencji w Jachrance pod Warszawą. Pojechaliśmy tam z jednym z naszych bohaterów, 17-letnim Piotrkiem Grelą.

Wszystko idzie w dobrym kierunku - mówi Maria Grela, matka Piotrka. - Urósł 15 cm.
Kiedyś nawet 50 metrów trudno mu było przejść, a teraz całymi dniami może grać w piłkę.

Piotrek nie tylko odpoczywa, grając w piłkę, żeglując na łódce, ale przysłuchuje się też obradom konferencji. Jej przedmiotem są postępy w pracach badawczych nad stworzeniem nowych lekarstw. Specjaliści wraz z rodzicami chorych dzieci rozmawiają też o sposobach opieki nad cierpiącymi na mukopolisacharydozę.

- Konferencja jest udana - mówi Piotrek. - Jest szansa pokazania, jak chore polskie dzieci radzą sobie z mukopolisacharydozą. Możemy poznać się nawzajem.

Na konferencję nie udało się przyjechać Oli, drugiej z czwórki leczonych dzieci.Przeziębiła się i do Jachranki dotarł tylko jej ojciec. Ze swoimi rodzicami przyjechały inne dzieci, chore na nieuleczalne dotąd odmiany choroby. Wśród nich Agata Wejs, matka 3-letniego Mateusza.

- Jak dotąd, jest bardzo żywy, chce się bawić, nie może usiedzieć w jednym miejscu - mówi Agata Wejs. - Kiedy dowiedzieliśmy się o jego chorobie, byliśmy w szoku. Na razie nie ma lekarstwa. Stoimy w miejscu i czekamy na nie. Może kiedyś Mateusz dostanie swoją szansę.

Dotychczas lekarze potrafią skutecznie walczyć tylko z dwiema postaciami mukopolisacharydozy. Ważne jest, by chorobę wcześnie zdiagnozować i zastosować odpowiednie leczenie. Dlatego tak ważna jest informacja, szczególnie ta adresowana do rodziców chorych dzieci. Piotr Grela chce zostać dziennikarzem i zajmować się między innymi problemami dzieci, cierpiących na chorobę, którą sam powoli przezwycięża.

Program „Uwaga” TVN

Wytrwałości i siły potrzeba rodzinie Królik, 5 -letnia Karolina choruje na Chorobę Pompego oraz kardio-miopatię, które powodują ogromne spustoszenie w organizmie. Osłabiają mięśnie. Ratunkiem dla Karoliny jest lek, który już za kilka miesięcy będzie dostępny na Polskim rynku. Lek warty życie.

Karolina Królik:
biografia

Państwo Królik są rodzicami 5 letniej Karoliny chorej od urodzenia na Chorobę Pompego (deficyt kwaśnej maltazy), jest to choroba genetyczna oraz kardiomiopatię.

Choroba została prawidłowo zdiagnozowana dopiero półtora roku temu. Do tamtej pory uważana była za dziecięce porażenie mózgowe. Niestety powoduje ona potworne spustoszenia w organizmie. Osłabia mięśnie. Karolina na dzień dzisiejszy ma wadę wymowy, usunięte wszystkie zęby.

Jedynym ratunkiem dla dziewczynki jest lek, który będzie dostępny na polskim rynku w przyszłym roku. Przewidywana suma leku jest astronomiczna. Czas przyjmowania leku przez dziewczynkę - prawdopodobnie do końca życia. Dziewczynka przebywa w domu z rodzicami. Wymaga całodobowej opieki. Państwo Królikowie nie pracują.

Program „Zielone Drzwi” TVN

Kiedy miał cztery lata, zapytał rodziców, czy ta choroba go zabije i kiedy będzie musiał umrzeć. Dwa lata wcześniej potrafił już nazwać wszystkie litery i rodzice myśleli, że będzie im rósł geniusz. Rośnie bohater walki z chorobą i z bezsilnością.

- Chodzę do pierwszej klasy liceum. Mam 143 centymetry wzrostu. Moje dłonie i ciało są trochę zdeformowane. Co tydzień dostaję lekarstwo. Każda dawka kosztuje ponad 20 tys. zł. Jeżeli NFZ przestanie je finansować, grozi mi śmierć - mówi Piotr Grela, uczeń I klasy liceum.

Piotrek choruje na mukopolisacharydozę. Cierpi na nią od urodzenia, lekarze rozpoznali ją, gdy miał trzy lata. Jego organizm nie rozkłada cukrów i to one właśnie niszczą wszystkie organy Piotrka. Jeszcze rok temu miał 130 centymetrów wzrostu, skórę tak twardą, że igły strzykawek często się gięły, zanim ją przebiły, a wątrobę, śledzionę i inne organy wewnętrzne nadnaturalnie powiększone. Twarde włosy drapały jak szczotka ryżowa. Piotrek ma szczęście, bo choruje na odmianę mukopolisacharydozy, na którą jest lekarstwo.

Agata Wieczorek, katechetka w II LO w Gliwicach, poświęciła dwie lekcje chorobie Piotrka. Po pierwszej lekcji chłopak podszedł do niej i zapytał: "Chciałaby pani poprowadzić jeszcze raz taką ciekawą katechezę?". Oczywiście, że chciała.

Na drugą lekcję Piotrek przyniósł artykuły, zdjęcia i pomoce naukowe poświęcone mukopolisacharydozie. Gdy stanął przed kolegami i powiedział: "Wśród chorych na mukopolisacharydozę jest niewielu dorosłych, bo rzadko dożywają tego wieku", w klasie zrobiło się cicho jak makiem zasiał. Piotrek kontynuował wykład. Pokazywał zdjęcia, wyjaśniał, że on i tak jest w komfortowej sytuacji, bo jego ciało nie jest zbyt zdeformowane.

- Nie zamykam się w domu ze swoją chorobą. Nie myślę nawet o tym, co się stanie, kiedy w NFZ nie będzie pieniędzy na lekarstwo dla mnie. Żyję jak inni w moim wieku - mówi Piotrek.

Jeszcze jak był w gimnazjum, był na kongresie młodych matematyków. Matma szła mu zawsze dobrze. Był w czołówce uczniów, którzy brali udział w olimpiadzie wiedzy teologicznej w gliwickiej diecezji. W ostatnią sobotę grał w tenisa stołowego na turnieju w Knurowie. W niedzielę brał kroplówkę z lekarstwem, ale jak zwykle do szpitala zabrał ze sobą podręczniki. Potem poszedł do auli Centrum Edukacyjnego im. Jana Pawła II przy gliwickiej katedrze. Tam jego przyjaciele z klasy zorganizowali akcję charytatywną na rzecz Piotrka. - Na nich zawsze można polegać - powiedział Piotrek.

Było przepięknie. Piotrek siedział w pierwszym rzędzie. Jego mama płakała. - To wspaniałe, że tyle osób chce mi pomóc, a najważniejsze jest to, że o ludziach chorych na tę rzadką chorobę dowiedzą się inni - mówi Piotrek.

Sławomir Starzyński - Gazeta Wyborcza - Katowice

Jedyna 6- letnia córeczka państwa Węgrzyn choruje na mukopolisacharydozę. Jeszcze niedawno dzieci chorujące na tę chorobę umierały bardzo wcześnie, z reguły nie dożywając 12 roku życia.

Od niedawna jest dla nich ratunek. Wytworzony w warunkach laboratoryjnych enzym, który nie tylko hamuje objawy, ale i leczy skutki został przed dwoma laty dopuszczony na polski rynek leków. Minister zdrowia podpisał dokumenty zezwalające na leczenie polskich chorych.

Ola Węgrzyn była jedną z czwórki dzieci zakwalifikowanych do leczenia. Płatnikiem kuracji miał być Narodowy Fundusz Zdrowia. Ten po zapoznaniu się z ogromnymi kosztami leczenia (ok. 500.000 zł rocznie na jednego pacjenta) odmówił finansowania kuracji. Na dokumencie odmowy widniał dopisek, że od decyzji służy odwołanie na drodze sądowej. Rodzice Oli zaskarżyli odmowną decyzję i sąd przychylił się do ich roszczeń.

Rzecznik prasowy Narodowego Funduszu Zdrowia- Renata Furman mówi, że w tej chwili przeciwko funduszowi toczy się 422 spraw sądowych. Stwierdza, że ochrona zdrowia w Polsce, tak jak każda gałąź systemu państwa wymaga gruntownych reform.

Ministerstwo Zdrowia - minister Marek Balicki mówi o projekcie ustawy dotyczącej leków specjalistycznego stosowania. Ten długofalowy program ma umożliwić pacjentom m.in. dostęp do drogich leków.

Felieton filmowy pokazuje grupę młodych ludzi chorujących na stwardnienie rozsiane. Dla nich leczenie interferonem zwalniającym postęp choroby jest nieosiągalne. Miesięczna kuracja wynosi ok. 4000 zł. Wystąpili do Narodowego Funduszu Zdrowia z prośbą o refundację w wysokości 2/3 tej wartości. Wobec odmownej decyzji postanowili walczyć o swoje zdrowie w sądach.

Pani Izabela Odrobińska- wice przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego jest autorką apelu skierowanego do Ministerstwa Finansów w sprawie ujednolicenia przepisów podatkowych dotyczących zbierania funduszy na zakup leków na rachunkach organizacji zrzeszających pacjentów. Apel wystosowano na skutek praktyk urzędów skarbowych nakładających na pacjentów konieczność odprowadzania podatków za leki, które dla nich zostały zakupione przez stowarzyszenia i fundacje.

Wice dyrektor oddziału prasowego Ministerstwa Finansów- Anna Adamkiewicz wyjaśnia, że wszystkie kwestie związane z deklaracjami do urzędów skarbowych muszą być bardzo precyzyjnie określone. Jeżeli np. na zgłoszeniu istnieje kategoria: darowizna, to urzędy mają obowiązek pobierania podatku, nie wnikając w przedmiot i przeznaczenie daru.
Dlatego umowy pomiędzy chorymi, stowarzyszeniami i aptekami należy konstruować w sposób precyzyjnie określający powinność każdej ze stron.

Posłanka Sejmowej Komisji Zdrowia Małgorzatą Strykowską sugeruje, że wobec permanentnego braku środków na ochronę zdrowia i tzw. „zbyt krótką kołderkę”, najszczęśliwszym rozwiązaniem dla pacjentów są licznie działające organizacje charytatywne.

Program „Spróbujmy Razem” TVP2

Kibice GKS przeprowadzają kolejną akcję charytatywną. Tym razem zbieramy pieniądze na Kacpra Kosieckiego, który cierpi na mukopolisacharydozę. Na rzecz chorego dziecka wystawiliśmy na aukcję koszulkę meczową GKS Katowice z autografami trenerów i wszystkich zawodników GKS.

Mukopolisacharydoza to nieuleczalna i niezmiernie rzadka choroba genetyczna dzieci, która objawia się zniekształceniem twarzy. Dzieci z mukopolisacharydozą pozbawione są enzymu niezbędnego do rozkładania cukrów złożonych. Cząsteczki wielocukrów odkładają się wówczas w komórkach i uszkadzają je. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów, ale z wiekiem dochodzi do coraz większych uszkodzeń, m.in. nerek, płuc i ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci chore na mukopolisacharydozę bardzo słabo się rozwijają. Dorośli mają od 107 do 138 cm wzrostu. Największą tragedią chorujących dzieci jest cofanie się umysłowe i fizyczne. Tak naprawdę do niedawna diagnoza tej choroby oznaczała wyrok śmierci, a 80% chorych dzieci nie dożywało nawet pełnoletności. Wyróżnia się jej 7 typów oraz choroby pokrewne.

Obecnie pojawiła się szansa na leczenie dzieci chorych na typ I Hurler. Leczenie polega na tym, że raz w tygodniu podaje się dzieciom brakujący enzym w postaci kroplówki (Aldurazyme), co prowadzi do całkowitego wyleczenia. Dzieci mają więc szansę normalnie żyć bez cierpień i bólu. W/w lek jest jednak bardzo drogi. W tej chwili tygodniowo trzeba na niego przeznaczać 7400 zł, a kwota ta wzrasta wraz z wagą dziecka. Mukopolisacharydoza nie figuruje jednak na liście chorób przewlekłych, co oznacza że lek nie jest finansowany z budżetu państwa. W Polsce na ten typ choroby cierpi piątka dzieci, w tym Kacper Kosiecki z Katowic.

W przypadku Kacpra na szczęście psychicznie jest wszystko w porządku, ale chłopiec z trudem siedzi, niedosłyszy i ma chroniczny katar. – Jeśli będzie podawany lek choroba przestanie się rozwijać, a nawet się cofnie – mówią lekarze. Rodzice Kacpra, by ratować życie dziecku zgłosili się do Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Kacper dzięki skromnej pomocy Ministra zdrowia, rodzicom innych chorych dzieci, sponsorującej firmie oraz grupom hiphopowym, które zorganizowały charytatywny koncert dostaje już odpowiednie dawki leku, co od razu przyniosło efekty w postaci zatrzymania choroby. Dalsza pomoc wciąż jest jednak potrzebna.

Konto: BPH PBK S.A. Oddz. W W-wie
28 1060 0076 0000 4010 2017 9655
www.mps.sart.pl

GKS Katowice

Czytelnicy GN i słuchacze Radia Plus hojnie wsparli chorego Piotrka

Jest zgoda na finansowanie, ale nie ma lekarstwa. Zagmatwane formalności przerwały leczenie 16-letniego Piotra Greli. Licealista z Gliwic zmaga się z mukopolisacharydozą.
Chorobę - w największym skrócie - powoduje brak enzymu, który odpowiada za rozkład cukrów. To zaś atakuje narządy wewnętrzne i ogólnie wyniszcza organizm. Półtora roku temu pojawiło się lekarstwo., które zastępuje brakujący enzym. Jak już pisaliśmy, koszt rocznego leczenia wynosi milion złotych!
- Wiemy, że ma to finansować Narodowy Fundusz Zdrowia, ale te procedury tak długo trwają, że nie mamy obecnie lekarstwa i leczenie jest chwilowo przerwane - mówi mama chłopca, Maria Grela. To niestety powoduje nawrót niebezpiecznej choroby i w ciągu dłuższego czasu może poważnie skomplikować dalsze leczenie.
W pomoc Piotrowi włączyło się wiele organizacji, osób prywatnych, a także liczne lokalne i ogólnopolskie media. Dzięki temu Piotr w ubiegłym roku systematycznie pobierał drogie lekarstwo. Cegiełkę dorzucili także nasi Czytelnicy i słuchacze Radia Plus. Po październikowym artykule i jednoczesnej emisji materiałów radiowych o chorobie Piotra napłynęło wiele wpłat na leczenie. - Złapałam się za głowę, kiedy zobaczyłam wpłatę 2500 zł od pani z Sikornika - przyznaje wzruszona mama. Odbyło się także kilka charytatywnych imprez, z których dochód przeznaczono na leczenie chłopca. - Odbyły się m.in. koncerty zorganizowane przez moich kolegów ze szkoły. Ogromnie sobie cenię ich chęci i czas, który poświęcili - tym bardziej że znamy się dopiero pół roku - cieszy się Piotr.

Pomóż chorym dzieciom
Wpłaty na pokrycie kosztów leczenie Piotra oraz jego chorych kolegów i koleżanek można kierować na konto:
Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę BPH PBK S.A. Oddział w Warszawie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Paweł Jurek - Gość Niedzielny




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web