23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

pit


2004

Żyję dniem dzisiejszym

Chory nastolatek zaprasza na niedzielny festyn

Kongres specjalistów od genów zakończył się w Gdańsku

Chore dziecko znów przegrywa z NFZ

Wracają do zdrowia

Kacperek jest już leczony w Katowicach

Co to jest mukopolisacharydoza?

Pierwsze na Ślśsku podanie leku na mukopolisacharydozę

Charytatywny bal w ośrodku w Leźnie

Charytatywny bal Uniwersytetu Gdańskiego w Leźnie

Roczny koszt leczenia 16-letniego gliwiczanina przekracza milion złotych!
Rodzice na jego wyczyny patrzą z wielkim niedowierzaniem. Ich syn, mimo ciężkiej choroby, jest jednym z najlepszych młodych matematyków w kraju, pięknie rysuje, uśmiecha się, żartuje, uprawia nawet sport, ale przede wszystkim walczy. Piotr Grela z Gliwic walczy z ciężką, rzadką, a w wielu przypadkach nieuleczalną chorobą - mukopolisacharydozą. Jeszcze przed rokiem nie było dla niego lekarstwa. Dziś jest, ale problemem są ogromne pieniądze.
To bardzo mądry, sympatyczny i dowcipny facet. Tak w jednym zdaniu opisuje Piotra jego stary, dobry przyjaciel Michał. W tych kilku słowach kryje się cała prawda o młodzieńcu z Gliwic. W rozmowie zaskakuje życiową mądrością, skromnie opowiada o swych wielkich osiągnięciach, a od czasu do czasu potrafi nawet rozluźnić atmosferę bystrym spostrzeżeniem lub nawet kawałem. - Żyję dniem dzisiejszym i nie patrzę zbyt daleko w przyszłość - to życiowa dewiza Piotra. Trudno ją komentować, ale na pewno trudno się jej dziwić.

Diagnoza jak wyrok
Piotr jest drugim dzieckiem w rodzinie Romana i Marii. Podobnie jak starszy brat urodził się zdrowy i bez jakichkolwiek śladów groźnej choroby. Przez trzy lata rozwijał się prawidłowo, ale mamie nie dawały spokoju jego krzywe paluszki u rąk. - Zauważyłam to przy obcinaniu paznokci - przypomina sobie Maria Grela. - Piotr przy chwytaniu przedmiotów dziwnie układał rączki. To mnie zaniepokoiło. Chodziliśmy od lekarza do lekarza, ale każdy kiwał tylko głową i mówił, że nic mu nie jest. Dopiero w klinice w Zabrzu powiedziano mi, a właściwie napisano na kartce, że to mukopolisacharydoza. Kiedy wyczytałam w książkach co to oznacza, to był ogromny szok.
Razem z trzyletnim dzieckiem rodziców wysłano do Warszawy. Tam jak wspomina pani Maria wydano diagnozę, która była wyrokiem dla jej syna. - Usłyszeliśmy, że na tę chorobę nie ma lekarstwa (pojawiło się dopiero przed rokiem- przyp. red.), że wszystko, czego Piotruś się nauczy, szybko zapomni. Powiedziano nam, że będzie się uwsteczniał i umrze jak roślinka - ciężko z łzami w oczach wzdycha mama chłopca.
To był początek prawdziwego koszmaru w życiu rodziny państwa Grelów. Powoli małymi kroczkami uczyli się jednak z tym żyć. Siły do walki z chorobą dodawał im i wciąż dodaje... sam Piotr, który, nawet jako dziecko, miał w sobie wiele samozaparcia. Mimo swej choroby i niskiego wzrostu (139 cm) dorównywał swym rówieśnikom nawet w konkurencjach sportowych.

Na przekór mamie
Jest słabszy fizycznie od swych rówieśników, mniejszy, szybciej się męczy, ale nie wybiera najprostszych dróg. W tym roku podejmował decyzję o wyborze szkoły średniej. Mama zachęcała, aby zdecydował się na ogólniak nr VIII na Sikorniku. - Miałby z domu kilka minut piechotą, ale on nie chciał, wybrał "dwójkę" i musi dojeżdżać autobusem - żali się, ale tym razem z uśmiechem, pani Maria. - A ja chciałem trochę na przekór pójść dalej. Chciałem pokazać, że mnie na to stać - tłumaczy swą decyzję Piotr. - I chyba faktycznie na to go stać, bo codziennie rano bez żadnych problemów wstaje do szkoły - dodaje mama.
Trochę na przekór Piotr jest też ministrantem w kościele Najświętszej Maryi Panny Matki Kościoła na Sikorniku. - Chciałam go chronić, chciałam, żeby się za bardzo nie przemęczał, no i żeby nikt się z niego nie naśmiewał - mówi pani Maria. - Podczas kolędy rozmawialiśmy na ten temat z księdzem proboszczem, który doradził, że służba przy ołtarzu może mu tylko dobrze zrobić. No i tak już od ośmiu lat jest ministrantem.
Od niedawna u młodzieńca ujawnił się matematyczny talent. Piotr jako jeden z dwóch reprezentantów województwa śląskiego przed miesiącem w Warszawie uczestniczył w Kongresie Młodych Matematyków, gdzie wygłosił nawet specjalny wykład.

Długotrwała, ale nie przewlekła
Dziwne jest czasem polskie prawo i to kolejny tego przykład. Ministerstwo zdrowia nie chcę uznać mukopolisacharydozy jako choroby przewlekłej. Nie chce tego zrobić, bo musiałoby sfinansować kosztowne leczenie - milion złotych rocznie dla każdego dziecka. - Sami nie jesteśmy w stanie uzbierać nawet jednej setnej potrzebnej kwoty. Do tej pory pieniądze pochodziły ze zbiórek społecznych, częściowo także od państwa. Wspomagała nas również firma farmaceutyczna - mówi ojciec Piotra - Roman. - Czekamy obecnie na decyzje ministerstwa, może w końcu przychyli się do naszej prośby i uzna chorobę za przewlekłą. Jeżeli nie, istnieje groźba, że leczenie może być przerwane. Z końcem października kończy się zapas życiodajnego dla Piotra enzymu. Co później? Tego jeszcze niewiadomo...

Mukopolisacharydoza (MPS)
To rzadka choroba dziedziczna. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 150 osób. W ostatnich kilkunastu latach zmarło na MPS około 50 dzieci (m.in. w Pyskowicach i Zabrzu). U dzieci chorych na mukopolisacharydozę brakuje pewnego enzymu. W konsekwencji tego następuje odkładanie się cukrów złożonych we wszystkich typach tkanki łącznej, a te z kolei zostają stopniowo niszczone. Tragedią tych dzieci jest uwstecznienie się tj. cofanie się umysłowe i psychiczne. Najbardziej charakterystyczne objawy MPS to: pogrubione rysy twarzy, zmiany kostne, przykurcze w stawach, powiększenie wątroby i śledziony. Czasem występuje także: zmętnienie rogówki oka, niedosłuch, zmiany w sercu, niedobór wzrostu i postępujące upośledzenie umysłowe. MPS dzieli się na siedem głównych typów. Tylko na leczenie jednego z nich (na który choruje Piotr i 11 innych dzieci w Polsce) przed rokiem wynaleziono lekarstwo. Wiele innych dzieci czeka na kolejne postępy medycyny. Bez nich w większości przypadków umrą nim dorosną do dojrzałości.
Ks. Marian Błaszczok opiekun wspólnoty ministranckiej w parafii Najświętszej Maryi Panny Matki Kościoła w Gliwicach Sikorniku Piotr usługuje przy ołtarzu w naszym kościele. Wypełnia dobrze swoje obowiązki i na ile może angażuje się w życie wspólnoty. Obecnie wraz z grupą chłopców bierze udział w kursie przygotowawczym do pełnienia funkcji lektora. Piotr jest lubiany i akceptowany przez innych ministrantów. Czasem, gdy ma problemy z ubieraniem strojów liturgicznych, chłopcy zawsze mu pomagają. Wyraźnie jednak widać, że Piotr nie chce wykorzystywać faktu swej choroby. Świetnie grywa w tenisa stołowego. Niedawno w naszym parafialnym ministranckim turnieju zajął trzecie miejsce.

Wpłaty na pokrycie kosztów leczenia Piotra oraz jego chorych kolegów i koleżanek można kierować na konto:
Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę
BPH PBK S.A. Oddział w Warszawie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655

Paweł Jurek - Gość Niedzielny

Do końca tego miesiąca ministerialni urzędnicy mają zdecydować, czy w wykazie chorób przewlekłych umieścić genetyczną chorobę - mukopolisacharydozę. Na jedną z jej odmian, możliwą do leczenia, cierpi gliwicki licealista, Piotrek Grela. Walka o ministerialny podpis, oznaczająca jednocześnie, że państwo bierze na siebie koszty leczenia, trwa od trzech lat. Wszystko przez to, że enzym, który trzeba podawać chorym do końca życia, jest potwornie drogi. Koszty rocznej kuracji Piotrka wynosiłyby ponad milion 29 tysięcy złotych!
Dobra wola
- Na razie trwające od kilku miesięcy leczenie odbywa się tylko dzięki ludziom dobrej woli. Producent sprezentował nam na początek fiolki, zbiórka pieniędzy odbywała się także dzięki apelom jednej z komercyjnych stacji telewizyjnych. To jednak wszystko mało, Piotrek ma zapewnioną kurację tylko do końca tego roku. Co będzie potem? - zastanawia się Maria Grela, mama licealisty, pielęgniarka w jednej z gliwickich przychodni. Pieniędzy było od początku mało, a gdy o chorobie zaczęło być głośno w mediach, fundusze uszczupliły się jeszcze bardziej. Z enzymu podarowanego przez producenta korzystała początkowo czwórka dzieci, po czym nagle okazało się, że możliwa do leczenia odmianę mukopolisacharydozy rozpoznano jeszcze u ośmiu innych maluchów!
Tymczasem efekty kilkumiesięcznego leczenia są widoczne u Piotrka na pierwszy rzut oka. Szesnastolatek urósł o ponad 10 centymetrów, częściowo zniknęły męczące przykurcze i problemy z oddychaniem. Piotrek dzielnie znosi swoją chorobę. Bardzo dobrze się uczy, w tym roku został uczniem II LO, cieszy go, że został zaakceptowany przez nowych kolegów. Wielka zbiórka
- Nie tylko ich, ale i wszystkich gliwiczan chciałbym zaprosić na niedzielną imprezę, która odbędzie się w godzinach od 8. do 18. na stadionie Piasta przy ulicy Okrzei. Tu właśnie Gliwickie Towarzystwo Sympatyków Piłki Nożnej Pięcioosobowej razem z firmą, w której pracuje mój tata organizują charytatywne rozgrywki na rzecz Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne - wyjaśnia Piotrek Grela. Drużyny, które w tym dniu staną na murawie zdecydowały się zrezygnować z finansowych gratyfikacji i przekazać je dzieciom. Przy trybunach ustawione zostaną równie skarbonki, do których będzie można wrzucać wolne datki. Jeśli impreza się powiedzie, planowane są również kolejne charytatywne mecze.
- Mamy świadomość, że to zaledwie kropla w morzu potrzeb. Skoro z takim trudem udaje się nam poruszyć sumienia urzędników, musimy sobie radzić w inny sposób - z nadzieją mówi Maria Grela.
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza - we wszystkich typach tej choroby chodzi o wrodzone zaburzenie przemiany materii. U chorych brakuje pewnego enzymu, co powoduje przerwanie obrotu substancji organicznych. W efekcie cukry złożone zaczynają odkładać się we wszystkich typach tkanki łącznej. Niszczy się więc serce, wątroba, czy rogówka oka. Chorzy najczęściej umierają dusząc się w efekcie nabytego zapalenia płuc.

Joanna Heler - Dziennik Zachodni

Ponad 600 genetyków, z Polski i z zagranicy, zjechało do Gdańska na trzydniowy Polski Kongres Genetyki.

Prof. Grzegorz Węgrzyn jest dziekanem Wydziału Biologii, Geografii i Oceanologii Uniwersytetu Gdańskiego. Wczoraj został nowym przewodniczącym zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Stało się to na zakończenie Polskiego Kongresu Genetyki, który odbywał się przez ostatnie trzy dni w Gdańsku. Poza tym 24-osobowy zespół kierowany przez profesora Węgrzyna otrzymał przyznawaną raz na trzy lata nagrodę PTG za prace naukowe. W kongresie wzięło udział 600 specjalistów z Polski i z zagranicy.

Anna Kisicka: Panie profesorze czy Polacy są dobrzy w genetyce?
Prof. Grzegorz Węgrzyn: Nie jesteśmy w ogonie, ale szczególnych hitów u nas też nie mamy. Na hity pracuje się po kilkadziesiąt lat i trzeba mieć pieniądze.

Dla przeciętnego człowieka genetyka to głównie sposób na choroby. Jak wiele z nich udało się dotąd rozpracować?
- Wśród setek tylko kilka. Choćby choroba Gauchera czy mukopolisacharydoza typu I. To są hity. Ten ostatni pojawił się przed rokiem. Naukowcy amerykańscy znaleźli enzym, którego brak powodował chorobę. U zdrowego człowieka enzym ten rozkłada pewne substancje. Gdy go zabraknie, nierozłożone substancje odkładają się w organizmie i powodują chorobę. Dziś już tą klasyczną metodą leczy się wielu pacjentów chorych na mukopolisacharydozę na całym świecie.

Jak to klasyczną, przecież sam Pan powiedział, że ona ma dopiero rok?
- W genetyce rok to jak cała era.

Panie profesorze, Pan ma też zupełnie osobiste powody zainteresowania genetyką...
- To prawda, moja córka jest chora na mukopolisacharydozę. Jest leczona. Właśnie dzięki enzymowi wynalezionemu rok temu w USA. Tym bardziej moim obowiązkiem jest pracować nad znalezieniem leków na inne choroby genetyczne.

Nad czym teraz pracujecie?
- Enzymy podawane człowiekowi z zewnątrz nie docierają do mózgu. Po prostu tego nie potrafią. Pracujemy nad zmuszeniem organizmu, aby po prostu przestał produkować szkodliwą dla siebie substancję.

Anna Kisicka - Gazeta Wyborcza - Trójmiasto

ZARZECZE, pow. przeworski. Sześcioletni Karol Borlik cierpi na rzadką i bardzo groźną chorobę, atakującą niemal wszystkie jego organy wewnętrzne. Każdy dzień to dla dziecka walka o życie. Jak długo Karol będzie wygrywał, w dużej mierze zależy od lekarstwa, które ma zahamować rozwój tej strasznej choroby.

Mukopolisacharydoza typu Hunter - tak brzmi nazwa bardzo rzadkiego schorzenia, na które cierpi Karol. Jest to genetyczna choroba przemiany materii. Jej istotą jest niedobór aktywnego enzymu biorącego udział w rozkładzie cukrów złożonych (mukopolisacharydów). Ich nagromadzenie się powoduje utratę funkcji początkowo zdrowych komórek i stopniową degradację całego organizmu dziecka.

Brak rządowego wsparcia

Życie tego radosnego, mądrego chłopca oraz jego rodziców, to pasmo cierpień fizycznych i psychicznych.
- Brakuje nam wsparcia ze strony kompetentnych urzędów, szybkiej interwencji lekarskiej, potrzebnej dzieciom i ich rodzinom - mówi mama Karola.- Bardzo ważne jest, aby chore dzieci były objęte specjalistyczną opieką medyczną, a tak nie jest.

Nadaktywność, agresja, upośledzenie umysłu, to część objawów występujących przy mukopolisacharydozach. Dlatego choremu dziecku i jego rodzinie konieczne jest wsparcie ze strony psychologów, psychiatrów.

W obecnej chwili nie ma jeszcze leku, który powstrzymałby rozwój choroby Karola. Istnieje jednak realna szansa, że lek ten będzie dostępny na rynku w połowie 2005 roku. Nie jest to jednak wielkie pocieszenie dla państwa Borlików. W przypadku ich dziecka roczna kuracja kosztować będzie około 800 tysięcy złotych.

W całej Europie refundują, w Polsce nie

Rodziców chorego chłopca oburza fakt, że ta śmiertelna choroba nie jest zaliczana w Polsce do chorób przewlekłych. Dlatego leki przeciw niej nie podlegają nawet częściowej refundacji.

– To jakaś paranoja - mówi Wiesław Borlik, tato chłopca - Sejm do niedawna zastanawiał się nad refundacją środków antykoncepcyjnych, ale nie podejmuje decyzji o refundowaniu leków ratujących życie dziecka. Jesteśmy jedynym w Europie krajem, w którym taka sytuacja ma miejsce.

Kilkakrotnie członkowie stowarzyszenia rodzin dzieci chorych na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne, zwracali się do Narodowego Funduszu Zdrowia o refundację leku. Bez skutku. NFZ tłumaczy się brakiem pieniędzy. Podobnie jest w Ministerstwie Zdrowia.

Zdaniem pana Borlika do urzędników nie docierają żadne argumenty, panuje tam znieczulica. - Czy my już zawsze będziemy takimi pariasami w Europie? - pyta rozgoryczony ojciec chorego dziecka. - Będziemy patrzeć, jak w innych krajach dzieci dochodzą do zdrowia, podczas gdy u nas będą umierać?

Jedyną pomocą, jaką udaje się uzyskać rodzinom chorych dzieci, to dofinansowanie z PFRON i wpłaty od osób prywatnych, firm, instytucji. Dużym pocieszeniem dla takich rodzin, jak Borlikowie, jest zaangażowanie społeczeństwa w pomoc chorym dzieciom. Fenomen Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, dzięki której uratowano mnóstwo nieuleczalnie chorych dzieci, dowodzi, że Polacy są skorzy do pomocy najmłodszym chorym.

Renata Galińska - Super Nowości

Czytelnicy Super Nowości pomogli kupić drogi lek, który pomógł czworgu dzieci
Michał urósł 6 cm, a Ola aż 10. Rośnie też Agnieszka i Piotr. Ich wątroby i śledziony wracają do normalnych rozmiarów. Mukopolisachrydoza, rzadka choroba metaboliczna, ustępuje u całej czwórki dzieci leczonych aldurazymem, lekiem zakupionym miedzy innymi za pieniądze ofiarowane przez Czytelników Super Nowości.

Po 10 miesiącach kuracji widać już, że aldurazym działa skutecznie. Jeszcze rok temu dla chorych na mukopolisachrydozę nie było żadnego ratunku. Zrozpaczeni rodzice mogli tylko patrzyć na powolną śmierć dzieci. Ich narządy i szkielet ulegały stopniowemu odkształcaniu się wskutek działania toksycznych substancji odkładających się w organizmie. Działo się to wskutek braku pewnego enzymu.

W Stanach Zjednoczonych opracowano lek o nazwie aldurazym. Uzupełniał on brakujące substancje. Przeszkodą w rozpoczęciu leczenia czwórki Polaków chorych na mukopolisacharydozę była cena leku. Koszt rocznej kuracji jednego chorego wynosi ponad 800 tys. zł.

Dwumiesięczną kurację dla 6-letnich Oli i Michała, 11-letniej Agnieszki i 16-letniego Piotra zafundowały firmy farmaceutyczne. Dalsze pieniądze zebrali telewidzowie i Czytelnicy Super Nowości, którzy odpowiedzieli na nasz apel ogłoszony pod koniec września ubiegłego roku. Dzięki ofiarności społeczeństwa kuracja chorych dzieci trwa nadal i przynosi rewelacyjne wręcz efekty.

- Dzieci rosną blisko 1 cm miesięcznie, a ich narządy wewnętrzne wróciły do prawidłowych wymiarów - informuje prof. Anna Szymańska-Tylki, specjalista chorób metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka. - Czy te rewelacyjne postępy leczenia utrzymają się? Trudno dziś przesądzać, bo nie ma jeszcze wystarczających doświadczeń w leczeniu mukopolisacharydozy. Obserwując jednak dotychczasowe działanie aldurazymu jesteśmy pełni nadziei i wierzymy w wyleczenie naszych chorych.

Ministerstwo Zdrowia obiecało, że po wyczerpaniu się pieniędzy ze społecznej zbiórki będzie finansowało dalsze leczenie chorych dzieci.

Krzysztof Rokosz - Super Nowości

Chory na mukopolisacharydozę Kacperek Kosiecki nie musi już jeździć co tydzień na zabiegi do Warszawy. Wczoraj po raz pierwszy enzymy hamujące rozwój tej nieuleczalnej choroby podano mu w Katowicach. Dzięki nim może się normalnie rozwijać. Chłopczyk ma 14 miesięcy.
W Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki opiekuje się nim dr Bożena Darmolińska. Co tydzień Kacperek musi przyjmować dwie ampułki bardzo drogiego lekarstwa.
Miesięczny koszt leczenia to prawie 30 tys. zł. Rodzice: Joanna i Damian nie są w stanie sami sfinansować leczenia, zaś NFZ nie refunduje jego kosztów.

amc - Dziennik Zachodni
Źródło: http://www.dz.com.pl/

Dzieci z mukopolisacharydozą pozbawione są enzymu niezbędnego do rozkładania cukrów złożonych. Cząsteczki wielocukrów odkładają się wówczas w komórkach i uszkadzają je. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów, ale z wiekiem dochodzi do coraz większych uszkodzeń, m.in. nerek, płuc i ośrodkowego układu nerwowego. Gromadzenie się wielocukrów prowadzi do powiększania wątroby i śledziony oraz pogrubienia skóry. Dzieci chore na mukopolisacharydozę bardzo słabo się rozwijają. Dorośli mają od 107 do 138 cm wzrostu.

Judyta Watoła - Gazeta Wyborcza - Katowice

W Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach po raz pierwszy podano w czwartek lek na mukopolisacharydozę. Pacjentem był czternastomiesięczny Kacperek. - Mamy lek, bo inni rodzice chorych dzieci się z nami podzielili - mówi wzruszony Damian Kosiecki, ojciec Kacperka

Mukopolisacharydoza to niezwykle rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Nie można się z niej wyleczyć.

Niedawno pojawił się jednak lek - wyciąg z organizmu chomika - który części dzieciom chorym na mukopolisacharydozę zastępuje potrzebny enzym. Lek jest jednak bardzo drogi - jedna ampułka kosztuje ok. 3,7 tys. zł. Tymczasem Kacperek potrzebuje na tydzień aż dwóch ampułek. Dla starszych dzieci za tygodniową dawkę enzymu trzeba zapłacić nawet 26 tys. zł.

Mukopolisacharydoza nie figuruje jednak na liście chorób przewlekłych. Minister zdrowia w drodze wyjątku kupił ograniczoną ilość leku. Wszystkie chore dzieci otrzymywały go w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam także pierwsze dawki otrzymał Kacper. Od wczoraj lek podawany jest też w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach. - Wyszliśmy z pomocną ręką do rodziców, by nie musieli za każdym razem jeździć do Warszawy - mówi dr Bożena Kordys-Darmolińska z Kliniki Pediatrii w GCZDiM. - Podawanie leku nie może odbywać się poza szpitalem. Enzym to rodzaj białka. Jego podawanie może spowodować niepożądane skutki uboczne. Dlatego dziecko w dniu, w którym go otrzymuje, musi być pod kontrolą lekarzy - dodaje.

- Z ministerstwa dostaliśmy lek na dziesięć podań. Potem skorzystamy z zasobów, którymi podzielili się z nami inni rodzice. Kacperek ma zapewniony lek do końca roku - cieszy się Damian Kosiecki. Jeśli do tego czasu mukopolisacharydoza nie zostanie wpisana na listę chorób przewlekłych, nie ma szans na refundację drogiego specyfiku. Życie i zdrowie Kacperka będzie wówczas zależało od wsparcia finansowego obcych ludzi.

Judyta Watoła - Gazeta Wyborcza - Katowice

Krawat, który mogą nosić wyłącznie polscy senatorzy, oraz unikatową monetę wybitą specjalnie z okazji wstąpienia Polski do NATO - te m.in. przedmioty licytowano na balu charytatywnym w Leźnie
Bal zorganizował w swoim ośrodku w Leźnie Uniwersytet Gdański. Wzięli w nim udział przedstawiciele świata nauki, biznesu i mediów. Gościem honorowym był prof. Longin Pastusiak, marszałek Senatu RP. To właśnie on dostarczył na licytację kilka cennych przedmiotów.

- Licytowano m.in. księgę pamiątkową Senatu Rzeczypospolitej Polskiej, wydaną tylko w dwustu egzemplarzach i wręczaną, przy wyjątkowych okazjach, przedstawicielom innych państw. Została sprzedana za 5 tysięcy zł - mówi Beata Czechowska-Derkacz, rzecznik prasowy UG.

Chętni mogli też kupić senatorski krawat oraz unikatową monetę, wybitą specjalnie z okazji wstąpienia Polski do NATO.

Udało się zebrać ponad 11,5 tysiąca zł. Pieniądze zostaną przeznaczone na leczenie chorej na mukopolisacharydozę dziewczynki. 4-letnia Ola cierpi na wyjątkowo rzadką odmianę tej śmiertelnej choroby - w Polsce zanotowano cztery jej przypadki. Dotąd mukopolisacharydoza była nieuleczalna. Rok temu w Stanach Zjednoczonych wynaleziono lek o nazwie aldurazyme. We wrześniu w Centrum Zdrowia Dziecka czwórka polskich dzieci przeszła pierwszą dwumiesięczną kurację (sponsorował ją producent). Pewną pulę pieniędzy udało się też zebrać telewizji TVN i Telekomunikacji Polskiej. Gdy te pieniądze się skończą, rodzice najprawdopodobniej znów pozostaną sami z problemem, bo Narodowy Fundusz Zdrowia myśli najwyżej o częściowej refundacji leku. Tymczasem roczny koszt kuracji to 800 tysięcy złotych.

Mukopolisacharydoza jest chorobą genetyczną. Chorym brakuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład mukopolisacharydów. Prawie wszystkie narządy są zaatakowane: wątroba, śledziona, stawy, kości, serce, często także układ nerwowy; zahamowany jest wzrost. Zwykle dzieci nie wychodzą z okresu dzieciństwa.

amk - Gazeta Wyborcza - Trójmiasto

Data wydarzenia: 01.01.2004r.
Miejsce: Pałac w Leźnie

Uniwersytet Gdański powrócił do tradycji bali sylwestrowych, na których zbierane są pieniądze na cele charytatywne. Podczas sylwestrowej nocy 2003 udało się zebrać ponad 11 tysięcy złotych dla chorej na mukopolisacharydozę dziewczynki.

Bal odbywał się w pięknych pałacowych wnętrzach Ośrodka Konferencyjno-Szkoleniowego Uniwersytetu Gdańskiego w Leźnie.
Gościem honorowym był prof. Longin Pastusiak, marszałek Senatu RP, który przywiózł na licytację kilka cennych przedmiotów.
Licytowano m.in. księgę pamiątkową Senatu Rzeczpospolitej Polskiej (wydano tylko dwieście egzemplarzy tej księgi i są one wręczane w wyjątkowych okazjach przedstawicielom innych państw). Pamiątkowa księga, pięknie ilustrowana, to historia Senatu RP – udało się ją wylicytować za pięć tys. zł. Licytowano także znakomitą książkę prof. Longina Pastusiaka „Prezydenci Stanów Zjednoczonych Ameryki (3 tomy książki); unikatową monetę wybitą specjalnie z okazji wstąpienia Polski do NATO i krawat senacki, który mogą nosić wyłącznie Senatorowie RP. Osoby, które nie wzięły udziału w licytacji lub nie miały tyle szczęścia, by zdobyć przedmioty licytacji, składały pieniądze do specjalnej skarbonki. Łącznie udało się zebrać 11.560 zł. Wszystkie przedmioty licytował prof. Longin Pastusiak, marszałek Senatu RP i prof. Andrzej Ceynowa, rektor Uniwersytetu Gdańskiego. W licytacji wzięli udział przedstawiciele świata nauki, biznesu i mediów, którzy zaszczycili swoją obecnością charytatywny bal Uniwersytetu Gdańskiego. Pieniądze zostaną przeznaczone na leczenie czteroletniej, chorej na mukopolisacharydozę dziewczynki. To choroba niezwykle rzadka; w Polsce choruje na nią tylko czwórka dzieci. Przyczyną jest wada metabolizmu polegająca na gromadzeniu się mukopolisacharydów w organizmie, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi do wyniszczenia organizmu, a dzieci umierają w wieku kilkunastu lat. Obecnie jednak pojawiła się nadzieja i szansa na wyleczenia chorych na mukopolisacharydozę dzieci. To nowy lek, którego regularne podawanie pomaga im normalnie funkcjonować i prowadzi do znacznej poprawy. Jest jednak bardzo drogi – roczny koszt podawania tego leku to około 800 tys. zł.

Życząc wszystkiego dobrego w Nowym 2004 Roku serdecznie dziękujemy za wzięcie udziału w balu i ogromne serce, jakie okazano chorej dziewczynce. Gorące podziękowania!

Beata Czechowska-Derkacz - Informacja Prasowa Uniwersytetu Gdańskiego




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web